Ензимопатии

Метаболитният процес е верига от свързани една с друга биохимични реакции,

катализирани от ензими. Всеки ензим е кодиран от структурен ген. Когато генът е
мутирал, ензимът е с променена структура и не е в състояние да взаимодейства със
своя субстрат, Броят на известните ензимопатии е над 6000. Липсата на определен
ензим може да прекъсне метаболитната верига в самото й начало. В резултат се
стига до патологично натрупване на субстрат. Метаболитната верига може да бъде
прекъсната в някое междинно звено, тогава се получава натрупване на междинни
метаболити. Междинният метаболит се натрупва в голямо количество, отлага се в
клетките и нарушава нормалното им функциониране.

В някои случаи липсва ензимът, който превръща последния междинен метаболит в

крайния продукт на метаболитната верига и липсва краен продукт. Пример за
наследствена болест, дължаща се на липса на краен продукт, е албинизмът. При нея
липсва ензимът, отговорен за образуването на пигмента меланин. Кожата, космите
и ирисите остават непигментирани.
При наследствените ензимопатии е налице много малко (или нулево) количество
ензим в клетките на една или повече тъкани. Изследването на ензимната активност
в засегнатата от такова наследствено заболяване тъкан дава възможност да се
установи частичната или пълната липса на ензим и да се постави специфична
биохимична диагноза на заболяването.

Генетично обусловени ензимопатии (подагра, синдром на Леш-Нихан ,оротатурия,

фенилкетонурия и др.
Подаграта е форма на артрита, причинена от натрупването на кристали на
пикочната киселина в ставите. Това натрупване на кристали се дължи на
хиперурицемията. Подаграта е изключително болезнена болест, която в повечето
случаи засяга само една става и най-вече палеца на крака. Обикновено има два
източника на болка. Кристалите вътре в ставата причиняват изключителна болка
при движение на засегнатата област. Възпалението на тъканите около ставата също
причиняват подуване на кожата. При най-малкият допир може да се предизвика
голяма болка.
Фенилкетонурия
Това заболяване се унаследява автозомно-рецесивно,   т. е. при двама здрави
хетерозиготни родители рискът е 25% за всяка бременност. Фенилкетонурията е
вродено заболяване на обмяната на веществата.  При това заболяване е налице
синтез на дефектен ензим или липса на фенилаланинхидроксилаза,  ензим
превръщаш фенилаланина в тирозин.  В резултат на ниското ниво на тирозина и
натрупването на фенилпирогроздена,  фенилоцетна,   фенилмлечна киселина се
развива клиничната картина. 
Честотата на заболяването е 1:10000. 
При това вродено заболяване има светъл период от 1 до няколко месеца,  при които
става натрупване на токсичните метаболити увреждащи мозъка.   Началото е
нехарактерно – започва към 2 месец с гърчова симптоматика,  странна миризма на
новороденото,  кожни промени,  тежко психомоторно изоставане. 
Използва се диетолечението с невероятен положителен ефект.   То е напълно
успешно ако се започне веднага след раждането.  От храната се отстраняват всички
богати на белтъци храни.  За хранене се използват изкуственеи храни бедни на
фенилаланин.  Диетата продължава до 14 год. , но е задължителна и при
бременност. 
При диетично лечение прогнозата е ДОБРА,  а при липса на такова е ЛОША.
Профилактика - използва се теста на Гътри за масов скрининг,  който се прилага на
3-5 ден от периода на новороденото. 
Ако и двамата родители са хетерозиготни, то рискът е 25% за всяка следваща
бременност.

Албинизъм – Наследствено заболяване, което засяга очите и/или кожата.

Предизвиква се от нарушение в образуването на пигмента меланин в кожата, в
резултат на отклонения в активноста на ензима тирозиназа. Различните видове
албинизъм се различават по начина си на унаследяване, клиничните признаци и
биохимични нарушения.
Очно-кожния албинизъм е основния вид, който засяга очите и кожата. Той се
унаследява по рецесивен път и се характеризира с бяла коса, розово-бяла кожа,
която не потъмнява от слънцето, и сини или червени ириси на очите. Албинизма
засягащ само очите се унаследява по полов свързан път. Видът който засяга само
кажата се унаследява по доминантен тип. Меланинът представлява естествен
филтър срещу вредното въздействие на слънцето. Неговата липса прави очите и
кожата изключително чувствителни на слънчева светлина. Поради това албоносите
са по предразположени към рак на кожата. Зрението също се засяга.

Мукополизахаридоза – вродено заболяване на обмяната на веществата. Поради

промени в гените са нарушени функциите на определени лизозомни ензими, в
резултат на което мукополизахаридите в организма не могат да се разградят.
Междинните продукти от тези не завършващи до край разградни процеси като
глюкозамингликан се натрупват в кръвта и това уврежда клетките, тъканите и
органите.
Галактоземия – води до нарушения в обмяната на веществата. Те се предизвикват
от липса на ензима галактозо-1фосфат-уридил-трансфераза. Поради това се
блокира превръщането на свободната галактоза в глюкоза. Натрупаните в
организма недоразградени междинни продукти на обмяната увреждат органите и
системите в организма. Болните трябва да спазват много строга диета като избягват
богати на галактоза храни.