CHỦ ĐỀ 5: DI TRUYỀN HỌC

CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

--------------------------
BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH PHÂN CHIA TẾ BÀO
I. Gen:
1. Khái niệm: Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polipeptit
hay phân tử ARN
VD: Gen tARN mã hoá cho ARN vận chuyển
2. Cấu trúc của gen:
3’OH 5’P
Vùng điều hoà Vùng mã hoá Vùng kết thúc
5’ 3’
Ở sinh vật nhân sơ (Vi Exon khuẩn)

Ở sinh vật nhân thực Exon Intron Exon Intron Exon

*Chú thích:
Exon: mã hoá axit amin
Intron: không mã hoá axit amin
 Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch gốc, chứa thông tin giúp enzym ARN polymeraza
nhận biết và liên kết thực hiện quá trình phiên mã
 Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin
 Ở sinh vật nhân sơ: vùng mã hoá liên tục gọi là gen không phân mảnh
 Ở sinh vật nhân thực: vùng mã hoá không liên tục xen kẻ giữa các đoạn Exon (mã hoá
axit amin) và các đoạn Intron (không mã hoá axit amin)
 Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch gốc mang tính hiệu kết thúc phiên mã
3. ADN: A, T, G, X
II. Mã di truyền
 Giải thích:
ADN có 4 loại nucleotit: A, T, G, X  20 loại axit amin
Giả sử mã di truyền: mã bộ 1  41 < 20
42 < 20
43 > 20
VD1: ATG XXX GXG  3 bộ ba
VD2: Có 4 loại nu: A, T, G, X
1/ Số bộ ba: 43 = 64
2/ Số bộ ba chứa A: 43 - 33 = 37
3/ Số bộ ba không chứa A: 33 = 27
4/ Số bộ ba chứa 2A, 1X = 3
5/ Số bộ ba chứa 1A= 27
*Note:
Chứa 1A Chứa 2A Chứa 3A
A.3.3=9 3.A.A=3 1
3.A.3=9 A.3.A=3
3.3.A=9 A.A.3=3
 27 9
1. Khái niệm:
Mã di truyền là mã bộ ba, cứ 3 nucleotit đứng kế tiếp nhau thì mã hoá 1 axit amin

Bộ ba mở đầu
AUG Ở sinh vật nhân sơ
4 = 64 bộ ba
3
Foocmin metionin (f Met)
Ở sinh vật nhân thực
Metionin (Met)
Bộ ba kết thúc (không mã hoá axit amin)
UAA
UAG Kết thúc
UGA
 61 axit amin
2. Đặc điểm của mã di truyền:
 Đọc từ một điểm xác định không gối đầu lên nhau
 Mã di truyền có tính phổ biến: đa số các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền là mã
bộ ba
 Có tính đặc hiệu là một bộ ba chỉ mã hoá cho một loại axit amin
 Có tính thoái hoá là nhiều bộ ba cùng mã hoá cho một loại axit amin (trừ AUG  Metionin,
UGG  Tryptophan)
III. Quá trình nhân đôi ADN:
 Diễn ra ở pha S – kì trung gian
 NST quan sát rõ nhất ở kì giữa
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
 nhờ enzym tháo xoắn helicase làm 2 mạch đơn tách nhau ra tạo thành chạc chữ Y
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới

Mạch khuôn 3’  5’ Mạch khuôn 5’  3’

Mạch bổ sung tổng hợp liên tục theo chiều 5’ Mạch bổ sung tổng hợp gián đoạn theo chiều
 3’ 5’  3’
Mạch bổ sung tổng hợp từ ngoài vào trong Mạch bổ sung tổng hợp từ trong chạc chữ Y
chạc chữ Y đi ra ngoài
Có các đoạn ngắn được nối lại với nhau nhờ
enzym nối ligaza
Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành
- Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì 1 mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia là
của ADN ban đầu
 Tóm lại: nhân đôi ADN theo 2 nguyên tắc: bổ sung và bán bảo toàn
 Ý nghĩa:
- Tạo 2 phân tử ADN con có điểm giống nhau và giống mẹ
- Là cơ sở của nhân đôi NST chuẩn bị cho quá trình phân bào
 Mở rộng:
Ở sinh vật nhân sơ Ở sinh vật nhân thực

1 đơn vị sao chép Nhiều đơn vị sao chép

Ít enzyme tham gia Nhiều enzyme tham gia

Số đoạn mồi:
+ (Okazaki + 1) * 2
+ Okazaki + 2

Đơn vị sao chép (gồm 2 chạc chữ Y)

-------------------------------
 BÀI 2: PHIÊN MÃ – DỊCH MÃ
I. Phiên mã:

ARN ( rA, rU, rG, rX )

 Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN dựa vào mạch gốc có chiều 3’ – 5’ của ADN
1. Cấu trúc và chức năng các loại ARN:
a. mARN (ARN thông tin):

- Mạch đơn, thẳng, không có liên kết hidro

- Làm khuôn cho quá trình dịch mã
- Thời gian tồn tại ngắn (vì đảm nhận vai trò quan trọng trong quá trình truyền đạt thông tin
di truyền)
b. TARN (ARN vận chuyển):
- Hình dạng thuỳ tròn có liên kết hidro
- Mang bộ ba đối mã
- Là người phiên dịch

c. RARN ( ARN riboxom ):

 rARN + protêin = riboxom
2. Cơ chế phiên mã:
 a. Giai đoạn mở đầu:
Enzyme ARN polymeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn lộ ra mạch gốc theo chiều 3’
– 5’. Khởi đầu cho quá trình tổng hợp ARN.
b. Giai đoạn kéo dài:
ARN polymeraza trượt dọc trên mạch gốc của gen có chiều 3’ – 5’ để tổng hợp phân tử ARN theo
NTBS: AGen = rU; TGen = rA; GGen = rX; XGen = rG.
c. Giai đoạn kết thúc:
ARN polymeraza trượt đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã tạo ra mARN sơ khai
 Ở sinh vật nhân sơ: mARN sơ khai chính là mARN trưởng thành
 Ở sinh vật nhân thực: mARN sơ khai phải loại bỏ các đoạn Intron tạo ra mARN trưởng
thành
II. Dịch mã:
- Là quá trình tổng hợp protein dựa trên mạch mARN
Gồm 2 giai đoạn:
1. Hoạt hoá axit amin:

2. Giai đoạn kéo dài chuỗi polipeptit:

a. Giai đoạn mở đầu:
- Tiểu đơn vị bé của riboxom tiến đến gắn vào vị trí đặc hiệu trên mARN (nằm trước và gần bộ
ba mở đầu)
- Sau đó, tARN mang bộ ba đối mã có chiều 3’UAX5’ tiến đến gắn khớp với bộ ba mở đầu là
AUG trên mARN
- Tiểu đơn vị lớn của riboxom kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành hạt riboxom hoàn chỉnh
chuẩn bị cho quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit
b. Giai đoạn kéo dài:
- tARN mang axit amin thứ nhất có bộ ba đối mã tiến đến khớp với bộ ba thứ hai trên mARN
- liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu và axit amin thứ 1. Đồng thời tARN
mang axit amin mở đầu rời khỏi hạt riboxom
- riboxom dịch chuyển 1 bước tương ứng với 1 bộ ba theo chiều 5’ – 3’ trên mARN. Quá trình
cứ tiếp diễn cho tới cuối mARN
c. Giai đoạn kết thúc:
- Riboxom trượt đến cuối mARN tiếp xúc với bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình
dịch mã dừng lại  chuỗi polipeptit được hình thành, tiểu đơn vị lớn và tiểu đơn vị bé tách
rời nhau ra
- Nhờ vào loại enzyme đặc hiệu cắt bỏ axit amin mở đầu tạo thành protein (polipeptit hoàn
chỉnh)
* Polixom:
- Trên mỗi phân tử mARN thường có 1 số riboxom cùng hoạt động được gọi là polixom giúp
tăng hiệu quả tổng hợp protein cho tế bào
* Mối quan hệ giữa ADN – ARN – protein:

-------------------------------

BÀI 3: PHIÊN MÃ – DỊCH MÃ

 I. Khái quát về điều hoà hoạt động của gen:
1. Khái niệm:
Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp tế bào điều chỉnh sự
tổng hợp protein vào lúc cần thiết
2. Các cấp độ điều hoà:
- Ở sinh vật nhân sơ: phiên mã
- Ở sinh vật nhân thực: điều hoà ở mọi cấp độ (trước phiên mã, phiên mã, dịch mã, sau dịch
mã)
II. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ:
1. Mô hình cấu trúc của Operon Lac:
*Đối tượng: Vi khuẩn E.coli
i) Ức chế:

SƠ ĐỒ HOẠT ĐỘNG CỦA CÁC GEN TRONG OPERON LAC KHI MÔI TRƯỜNG
KHÔNG CÓ LACTOZƠ
 ii) Hoạt động:

SƠ ĐỒ HOẠT ĐỘNG CỦA CÁC GEN TRONG OPERON LAC KHI MÔI TRƯỜNG CÓ
LACTOZƠ
- Mô hình cấu trúc của Operon Lac gồm 3 phần:
 Vùng khởi động P: chiếu một trình tự nucleotit đặc biệt để ARN polimeraza bám vào và
khởi động quá trình phiên mã
 Vùng vận hành O: vận hành quá trình phiên mã. Nếu liên kết với protein ức chế thì
ngừng phiên mã
 Nhóm gen cấu trúc Z, Y, A: tổng hợp các enzym tham gia vào quá trình phân giải
đường Lactozơ
- Gen điều hoà R: nằm ngoài thành phần Operon Lac, có vai trò tổng hợp protein ức chế
2. Sự điều hoà hoạt động của Operon Lac:
- Khi môi trường không có Lactozơ: gen điều hòa R tổng hợp prôtêin ức chế, prôtêin ức
chế kết hợp với vùng vận hành O ngăn cản quá trình phiên mã
- Khi môi trường có Lactozơ: Lactozơ kết hợp với prôtêin ức chế làm prôtêin ức chế bị bất
hoạt không liên kết được vùng vận hành O Các gen cấu trúc hoạt động thực hiện quá trình
phiên mã
 Tóm lại:
- Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ chủ yếu ở giai đoạn phiên mã
- Dựa vào sự tương tác giữa prôtêin ức chế và vùng vận hành O
- Tín hiệu điều hòa: Lactozơ