‫متالزمة داون‬

‫متالزمة داون او المغولية هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في‬
‫الجينات تحدث في مرحلة‪  ‬مبكرة ما قبل الوالدة‪ .‬يكون األوالد الذين يعانون من متالزمة داون‬
‫‪(.‬المغولية) ذوي مالمح مميزة في الوجه‪ ،‬شكلهم الجانبي مسطح والرقبة قصيرة‬

‫كما يعاني هؤالء‪ ،‬غالبا‪ ،‬من‪ ‬التخلف العقلي بدرجة معينة‪ .‬وتتفاوت حدة عالمات المرض من‬
‫‪.‬مريض إلى آخر‪ ،‬لكنها تترواح‪ ،‬بشكل عام‪ ،‬ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة‬

‫‪:‬أغلبية األوالد الذين يعانون من متالزمة داون‪  ‬يتميزون بـ‬

‫مالمح وجه مميزة‪ ،‬مثل الشكل الجانبي المسطح‪ ،‬األذنينـ الصغيرتين‪ ،‬العينين المائلتين ‪-‬‬
‫والفم الصغير‬
‫رقبة‪،‬ـ يدين وساقين قصيرة ‪-‬‬
‫ضعف في العضالت ومفاصل مرخية‪ .‬وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى ‪-‬‬
‫التوتر العضلي‬
‫نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام ‪-‬‬

‫من‪ ‬اسباب متالزمة داون‪ ‬هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات) في جسم‬

‫الجنين‪ ،‬قبل والدته بوقت طويل جدا‪ .‬فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خاليا‬
‫الجسم‪ ،‬إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية لإلنسان الفرد‪ .‬وهي المعروفة باسم‪ ‬‬
‫""دي‪ -‬أن‪ -‬إي‬

‫وفي العادة‪ ،‬يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي‪ 46 :‬كروموزوما في كل خلية جسدية‪ .‬أما‬
‫الجنين الذي يعاني من متالزمة داون (المغولية) فتحتوي خالياه على ‪ 47‬كروموزوما‪.‬‬
‫وفي أحيان نادرة جدا‪ ،‬يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متالزمة داون‪ .‬إن الكرومزوم‬
‫اإلضافي (السابع واألربعون) يؤدي إلى حدوث تغيير‪ :‬في تطور عقل الجنين وجسمه‬

‫ال يعرف الخبراء‪ ،‬حتى اآلن‪ ،‬السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات‪ ،‬لكن هنالك‬
‫‪:‬عدة مسبباتـ يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتالزمةـ داون‪ .‬من بين هذه العوامل‬

‫الحمل فوق سن ‪ 35‬عاما‪ :‬كلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابةـ الجنين بمتالزمة ‪-‬‬
‫داون‪( .‬بالرغم من ذلك‪ ،‬فإن أغلبيةـ األطفال المصابين بمتالزمة داون ولدوا ألمهات تحت سن‬
‫‪ 35‬عاما‪ ،‬وذلك نظرا ألن النساء تحت سن ‪ 35‬عاما تملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد‬
‫بالمقارنةـ مع النساء فوق سن ‪ 35‬عاما)‬
‫إذا كان سن األب ‪ 40‬عاما وما فوق ‪-‬‬
 ‫إذا كان قد ولد في العائلة طفل آخر يعاني من المغولية ‪-‬‬

‫ينصح الطبيب المعالج‪ ،‬بالتأكيد‪ ،‬بإجراء فحوصات مختلفة خالل فترة الحمل من أجل التحقق‬
‫من عدم إصابة الجنين بمتالزمة‪ :‬داون (المغولية)‪ .‬هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة‬
‫يمكن الكشف عن متالزمة داون (المغولية) بواستطها‪ .‬لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين‪:‬‬
‫أحيانا نتائج‪ :‬إيجابية‪ :‬خاطئة‪ :،‬أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متالزمة داون‪،‬‬
‫بينما هو ليس كذلك في الواقع‬

‫فحوص دم وتصوير فائق الصوت(تصوير بالموجات فوق الصوتية ‪ /‬أولتراساوند) في ‪-‬‬

‫نهاية الثلث األول من الحمل‪ .‬يحاول فحص التصوير فائق الصوت الكشف عن تكثـّف‪ :‬في‬
‫منطقة الرقبة في جسم الجنين‪ .‬ويدعى هذا الفحص الفحص الكشفي للشفافية القفوية(خلف‬
‫الرقبة)للجنين‪ :.‬الذي يرمز لوجود متالزمة‪ :‬داون‪ .‬هذا الفحص ليس متوفرا دائما وفي جميع‬
‫‪.‬الحاالت‬

‫فحص دم يدعى فحص زالل الجنين (فحص البروتين الجنيني)‪ ،‬أو فحص رباعي‪ :‬يجرى‪-‬‬
‫في الثلث الثاني‪ :‬من الحمل‪ .‬فمن خالل قياس لبعض المر ّكبات في دم األم‪ ،‬يمكن تقدير‬
‫احتماالت إصابة الجنين بمتالزمة‪ :‬داون‪ ،‬أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين‬

‫ذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أجريت للمرأة الحامل تثير‪ :‬لديها قلقا أو شكوكا بشأن‬
‫احتمال إصابة جنينها‪ :‬بمتالزمة داون‪ ،‬فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص‬
‫الكروموزومات اي فحص النمط النووي ‪ .‬ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة‪ :‬مرتفعة‬
‫مقارنة بالفحوصات األخرى‪ ،‬لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابا‬
‫بمتالزمة داون أم ال‬

‫كلما تم تشخيص المشاكل الطبية األخرى بصورة مبكرة أكثر‪ ،‬ازدادت فرص معالجتها‬
‫بنجاعة أكبر‪ .‬كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على‬
‫‪.‬صحة الطفل المصاب بمتالزمة داون‬

‫يستطيع‪ :‬طبيب األعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتالزمة داون أن‬
‫ينصح األهل بتبني‪ :‬برنامج معالجة مالئم لطفلهم‪ ،‬يتناسب‪ :‬مع وتيرة تطور الطفل‪ ،‬نموه‬
‫واحتياجاته‪ :.‬فكثيرون من األطفال المصابين‪ :‬بمتالزمة داون يستفيدون‪ ،‬مثال‪ ،‬من برامج‬
‫‪.‬معالجة النطق واللغة والعالج الطبيعي العالج الفيزيائي‬

‫هنالك الكثير من المهنيين‪ :‬واالختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة‪،‬‬

‫سواء للطفل المصاب بمتالزمة‪ :‬داون أو لوالديه وأفراد عائلته‪ .‬لكن‪ ،‬ليس ثمة خالف على‬
‫أنه منذ لحظة والدة الطفل المصاب يصبح دور األهل هو الدور األكثر أهمية ومركزية في‬
‫‪.‬تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه‬
https://www.webteb.com/child-health/diseases/%D9%85%D8%AA
%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9-%D8%AF%D8%A7%D9%88%D9%86 (
‫)بتصرّ ف‬