Pitanja sa praktičnog ispita iz Humane genetike

1. Kariotip Klinefelterovog sindroma, 47,XXY.

2. Prikazati homologu Robertsonovu translokaciju (14,14), dobijene gamete i ukrstiti ih sa
normalnim te prikazati dobijene zigote.
3. Učestalost alela za FH je 0,1, a osoba sa cističnom fibrozom ima 0,005. Izračunati
procenat osoba sa FH i osoba koji su prenosioci cistične fibroze.
4. Kariotio žene sa Down sindromom.
5. Roditelji imaju 2 djeteta, potomak br 1 je ženskog pola, potomak br. 2 je muškog pola i
oboje su zdravi, a mama ima alkaptonuriju. Potomak br. 2 stupa u brak sa zdravom ženom
čiji otac ima alkaptonuriju, a mama i brat su zdravi. U tom braku dobili su dvoje zdrave djece.
Kolike su šanse da sin iz tog braka bude homozigot?
6. Prikazati nerazdvajanje 18. para hromozoma u spermatogenezi (prvo u mejozi I, drugo u
mejozi II) i ukrštanje sa normalnim gametima.
7. Majka je gluvonijema osoba, otac normalnog sluha; heterozigoti su za različite lokuse.
Izvršiti ukrštanje i odrediti vjerovatnoću fenotipova i genotipova potomaka u F1 generaciji.
8. Učestalost alela za riđu kosu je 4 puta manja od učestalosti za crnu kosu. U istoj
populaciji ima isti broj osoba sa talasastom kosom. Odrediti koliko osoba ima crnu, talasastu
kosu ako je ukupan broj ljudi u populaciji 10000.
9. Zdravi roditelji imaju sina sa Klinefelterovim sindromo, oboljelog od Bekerove mišićne
distrofije. Odrediti kod kog roditelja je došlo do nerazdvajanja hromozoma i u kojoj diobi.
10. Prikazati oogenezu kroz sve faze ako je 2n=8.
11. Muž koji je zdrav i gluvonijema žena su heterozigoti za različite gene, kakvo je
potomstvo? Nacrtati tablicu.
12. Kariotip Patoovog sindroma.
13. Prikazati nerazdvajanje 13. hromozoma u mejozi I i II.
14. Vezani geni nalaze se na 3 lokusa, G, H i L. Razmak između G i H lokusa je 30 cM,
genotip je gghhLL i GgHHLL. Napraviti kombinacije sa i bez crossing-overa, odrediti genotip
i fenotip F1 generacije.
15. Turnerov sindrom.
16. Prikazati nerazdvajanje X i Y hromozoma u mejozi I i II.
17. 47, XY + 18
18. Sistem nokti/čašica i ABO sistem prikazati bez i sa crossing-overa ako je žena AONn
sklopila brak sa muškarcem BBnn.
19. Prikazati nerazdvajanje XX hromozoma u mejozi I i mejozi II.
20. Prikazati trivalent, segregacije i spajanje sa normalnim gametima kod heterologe
Robertsonove translokacije 13/14.
21. Dati su aleli za p(A)=0,4; q(O)=0,3; n(N)=0,5; e(D)=0,8. U populaciji ima ukupno 30.000
ljudi. Koliko ima ljudi sa B, MN i Rh-?
22. Prikazati mejozu kod homologe Robertsonove translokacije 14/14 te spojiti sa normalnim
gametima.
23. Otac B krvne grupe ima nokat čašica sindrom, majka je zdrava i 0 krvna grupa. Njihova
ćerka ima nč sindrom i B krvnu grupu,a muž joj je AB krvna grupa bez sindroma. Analizirati
potomstvo.
24. Prikazati sekundarno nerazdvajanje kod kariotipa 47, XYY.
25. Frekvenca alela za fenilketonuriju je 5 puta manja od frekvence alela za normalan alel. U
istoj populaciji 3% ljudi ima FH. Odrediti procenat ljudi koji su prenosioci za fenilketonuriju a
nemaju FH.
26. Žena čiji je otac imao Bekerovu mišićnu distrofiju, a majka daltonizam je fenotipski
zdrava i stupa u brak sa zdravim muškarcem. Napisati fenotipove i genotipove njihovih ćerki.
27. Brat je preminuo od cistične fibroze, koja je vjerovatnoća da sestra bude prenosilac?
28. Prikazati pahitenski trivalent, sve segregacije, gamete i zigote nastale ukrštanjem sa
normalnim gametima u slučaju heterologe Robertsonove translokacije 13/21.
29. Prikazati nerazdvajanje XX hromozoma u mejozi I i mejozi II, te spojiti sa
spermatozoidima i prikazati dobijene zigote.
30. Majka ima crnu kosu, odvojenu ušnu resicu i heterozigot za obje osobine, otac ima
spojenu ušnu resicu i riđu kosu, odrediti genotip i fenotip potomstva.
31. Frekvencija alela za ahondroplaziju je 0,2. Frekvencija osoba sa fenilketonurijom je 0,01.
Izračunati procenat osoba sa normalnim rastom koji su prenosioci za fenilketonuriju.
32. Vezani geni su ABC, jedna osoba je AaBBCc, druga je recesivni homozigot za oba.
Rastojanje između A i C je 26 cM. Ispisati fenotipove i genotipove potomaka.
33. Sin ima Klinefelterov sindrom i hemofiliju, kod koga je došlo do greške i u kojoj mejozi?
34. Žena B krvne grupe sa nč sindromom i muškarac 0 kg zdrav dobiju ćerku koja je B kg i
ima nč sindrom. Ćerka sklopi brak sa zdravim muškarcem AB kg. Kakvi mogu biti njihovi
potomci?
35. Prikazati pahitenski kvadrivalent kod niza GE*NOM i 1*953, prekid je između N i O, 5 i 3.
36. N1N1N2N2 x n1n1n2n2, odraditi analizu u F1 i F2 generaciji.
37. Prikazati sekundarno nerazdvajanje kod osobe sa 47, XYY pa ukrstiti sa normalnim
gametima.
38. Učestalost osoba sa M kg je 4x veća od učestalosti osoba sa N kg. U toj populaciji 49%
ljudi ima kovrdžavu kosu. Koj procenat ljudi ima MN kg i talasastu kosu?
39. Napisati sve moguće sekvence DNK koje kodiraju niz Cys-Asp-Met.
40. Ukrstiti svijetlog meleza i meleza i analizirati fenotipove.
41. pA=0,2; rB=0,1; nN=0,2; f(d)=0,4. Izračunati procenat ljudi sa MN, A i Rh-.
42. ADE su vezani geni. Osoba je heterozigot za sva tri lokusa. Napisati gamete ako dođe
do crossing-overa, te ukrstiti sa osobom koja je dominantni homozigot za sva tri lokusa i
napisati genotipove i fenotipove potomstva.
43. A, B i C su vezani geni. Rastojanje između B i C je 26 cM. Jedna osoba je AaBBCc a
druga aabbcc.
44. Roditelji su gluvonijemi i heterozigoti na različitim genskim lokusima. Analiziraj F1
generaciju.
45. U populaciji od 10000 učestalost za riđu kosu je 4x manja nego za crnu, a isti broj ima
pravu i talasastu. Koliko ljudi ima crnu i talasastu kosu?
46. Žena je gluvonijema, a muškarac normalnog sluha te su oni homozigoti za različite gene.
Prikazati ukrštanje i analizirati fenotipove potomaka.
47. Učestalost alela za nč sindrom je 20%, a učestalost oboljelih od cistične fibroze je 9%.
Kolika je učestalost ljudi sa nč sindromom koji su zdravi prenosioci cistične fibroze?
50. Dati su hromozomi HU*MANS i VI*CTORY. Došlo je do prekida između M i A, T i O.
Nacrtati pahitenski kvadrivalent i segregacije te obilježiti kakvi su gameti.
51. ADE su vezani geni, nacrtati moguće gamete osobe koja je heterozigot za sva 3 genska
lokusa, ako je do crossing-overa došlo između D i E, onda ukrstiti tu osobu sa osobom koja
je dominantni homozigot za sve lokuse (i sa i bez c.o.) te napisati koliko ima različitih
genotipova među potomcima.
52. Postoje 3 fragmenta, jedanje 1,5kb, drugi 2kb i treći 3kb. Došlo je do mutacije tipa
tranzicije na drugom restrikcionom mjestu. Nacrtati pločicu i napisati genotipove.
53. Učestalost alela za hiperholesterolemiju je 0,1, a učestalost osoba sa cističnom fibrozom
je 0,05. Koji procenat ima hiperholesterolemiju i prenosi cističnu fibrozu?
54. Ćerka sa Turnerovim sindromom boluje od Dišenove mišićne distrofije. Kod koga je
došlo do nerazdvajanja u mejozi?
55. Jedan roditelj osjeća ukus ptc-a i ima sposobnost uvrtanja jezika, a drugi roditelj nema.
Ukrstiti i pokazati fenotipove i genotipove u F1 i F2 generaciji.
56. Prikazati oogenezu 2n=6.
57. Žena čiji je otac imao Bekerovu mišićnu distrofiju, a majka daltonizam se sparila sa
zdravim čovjekom. Analizirati sinove.
58. Žena fenotipski zdrava ima brata koji je preminuo od cistične fibroze. Koja je
vjerovatnoća da je žena prenosilac ako u porodici nije bilo drugih slučajeva oboljenja od
cistične fibroze?
59. Desila se recipročna translokacija između GE*N/OM i 1*95/3. Prikazati segregacije i
gamete koji se dobiju kroz mejozu I i II.
60. Žena heterozivot za daltonizam i hemofiliju u braku je sa daltonistom bez hemofilije.
Prikazati sve genotipove i fenotipove sa i bez crossing-overa.
61. Muškarac koji je svijetli melez i žena koja je melez heterozigot su u braku. Analizirati
fenotip u F1 generaciji.
62. Frekvenca alela za fenilketonuriju je 5 puta manja od frekvence normalnog alela. U istoj
populaciji 3% ljudi ima FH. Odrediti procenat ljudi koji su prenosioci za fenilketonuriju a
nemaju HF.
63. Prikazati spermatogenezu 2n=8.
64. Žena čiji otac boluje od mišićne distrofije,a majka od daltonizma, ukršta se sa zdravim
muškarcem. Odrediti genotip i fenotip njihovih sinova.
65. Dva roditelja su svijetli melezi, heterozigoti za različite gene. Jedan je BO drugi OO.
Koliko ima genotipova i fenotipova? Kolika je vjerovatnoća da dobiju pravog meleza B krvne
grupe?
66. 91% osoba je normalno pigmentisano, 36% ima M krvnu grupu i 25% je Rh-. Koliko ima
osoba koje su heterozigotni prenosioci albinizma, imaju MN krvnu grupu i Rh+.
67. Prikazati sekundarno nerazdvajanje 47, XXY.
68. Učestalost osoba za M krvnu grupu je 4x veća od učestalosti osoba za N krvnu grupu.
49% ima kovrdžavu kosu. Koliki je procenat ljudi sa kovrdžavom kosom i MN krvnom
grupom?
69. Ukrstiti osobu ravne kose sa hiperholesterolemijom (homozigot) i osobu sa kovrdžavom
kosom, zdravu. Odrediti genotipove i fenotipove za F1 i F2 generaciju.
70. Prikazati sekundarno nerazdvajanje i spajanje sa normalnim gametima, 47, XYY.
71. Osoba heterozigot na oba lokusa ima odvojenu ušnu resicu i tamnu kosu. Prikazati
ukrštanje i fenotipove u F1 generaciji sa osobom koja je riđa i ima vezanu ušnu resicu.
72. G, H i L su vezani geni. Razmak između G i H je 30 cM. Ako se ukrštaju gghhLL i
GgHhLl, kakvi se zigoti dobijaju i kolika je vjerovatnoća za svaki posebno.
73. U jednoj populaciji od 2500 ljudi jedna beba ima cističnu fibrozu. Kolika je učestalost
mutiranog alela, a kolika prenosioca?
74. Šta s dobije u braku između svijetlog meleza i meleza?
75. Prikazati nerazdvajanje hromozoma br. 18 u spermatogenezi, tako da se desila greška u
mejozi I i u mejozi II. Dobijene gamete spojiti sa normalnom jajnom ćelijom i obilježiti
poznate sindrome.
76. Dva zdrava roditelja imaju dijete sa Klinefelterovim sindromom i Bekerovom mišićnom
distrofijom. Kod koga nije došlo do razdvajanja?