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Nucleos!
Nucleos!
Problemáticos I
Tema: Síndrome de Down.
A partir del presente trabajo se intentará en primer lugar aportar información acerca de
la definición del Síndrome de Down, así como también de cuáles son sus causas y
características, como ha evolucionado su estudio a lo largo de la historia, como se
puede llevar a cabo un diagnóstico prenatal del Síndrome y cuáles son las estrategias
de afrontamiento que se pueden poner en práctica en relación a él.
Palabras Claves.
Problemas:
Objetivos:
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down
es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías
estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen
referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a
personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-
1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el
cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”,
en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en
1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada,
con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas
palabras.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo
para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a
muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un
artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde
describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que
presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido
del humor.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera
a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.En 1956
Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco
después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con
SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa
Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los
términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS
(Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una
petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación
alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se
averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no
hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos
saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más
alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene
una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La
probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende
aproximadamente a 1 entre 60.
Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en un feto: las
pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el
riesgo de que un feto tenga síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten
afirmar o negar si el feto padece efectivamente esa anomalía.
Las pruebas de cribado son no invasivas y generalmente indoloras. Al no poder dar una
respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no síndrome de Down, se
utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse
posteriormente a pruebas diagnósticas.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al
SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho
ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los
que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos,
braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras
palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz
nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar
ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo
anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las
enfermedades que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y
enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal,
colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía
muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el
aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables. 19
Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de
enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo,
miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras
vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa).
Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años,
aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las
malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa
de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable,
aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No
existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona
con SD.
Cardiopatías
Alteraciones gastrointestinales
Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de
padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides
durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que
en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere
deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial
de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visión
Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún
trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las
cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes. Dada la
enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se
recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a
este nivel.
Trastornos de la audición
Trastornos odontoestomatológicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias
revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o
que comprometan la función masticatoria o fonatoria.
Tiempo después de que sea diagnosticado el síndrome en el niño los padres deben ser
orientados a participar en diversos programas de desarrollo infantil, el fin de estos
programas es proveerles instrucción especial para que aprendan la mejor forma de
enseñar a su hijo el lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse a sí mismos,
como comportarse socialmente y diversos ejercicios para su desarrollo motriz.
Está demostrados por diversos estudios que, cuánto más pronto el niño sea guiado por
sus padres de esta forma, mayor probabilidad tendrá de poder desarrollarse al máximo
de sus posibilidades.
Como los niños con síndrome de down no pueden alcanzar logros intelectuales muy
complejos, es importante que las autoridades escolares y el núcleo familiar no
impongan limitaciones en cuanto a su capacidad, la aceptación de la sociedad hacia
estos niños contribuye a que puedan trabajar y vivir de forma independiente en la
comunidad y que su desarrollo sea más rápido.
La familia será siempre el primer y más importante vínculo no sólo del niño con
síndrome de down, sino de cualquier individuo, y deben ser los padres los que crean
fervientemente en las posibilidades de desarrollo de su hijo, pero se requerirá también
ayuda de un especialista, ya que debido a las diversas enfermedades propensas a
aparecer se debe ejercer un control periódico.
Todas las funciones del cuerpo humano están controladas por el cerebro y es una
realidad que los científicos de hoy lo dejaron de ver como algo estático e inamovible,
muchos conceptos de estudiosos del tema en las distintas universidades del mundo
sostienen que “el cerebro crece por su uso”. Tenemos cinco caminos sencillos para
llegar a él, y éstos son los cinco sentidos. Si el niño recibe distintos sonidos, si se le
habla constantemente y se lo deja escuchar música, pronto podrá diferenciar y ejercerá
sus preferencias, a través del tacto aprenderá lo doloroso, lo frío, lo caliente; entrará a
un mundo comprensible para él; lo mismo sucederá con los tres sentidos restantes.
Estimulación también significa oportunidad, si el niño está todo el día sentado tardará
mucho más en caminar que si lo dejamos en el piso, favoreciendo en primer lugar su
arrastre, que se convertirá en gateo y luego lo transformará en caminante.
Conclusión:
En primer lugar tomaremos la cita en la que el autor expresa “…a fuerza de rigor e
imaginación, los dos grandes elementos opuestos del proceso espiritual, cada uno de
los cuales por si solo es letal. El solo rigor es la parálisis mortal, pero la sola
imaginación es la insania.” A partir de este fragmento es posible establecer una
correspondencia con el denominado Síndrome de Down, ya que según lo dicho
anteriormente se requiere para el desarrollo de una persona con síndrome de Down, lo
que se podría interpretar (tanto en el caso del tema abordado, como en el texto) de
rigor e imaginación. Ya que por un lado, la “imaginación” debe estar aplicada al
desarrollo de prácticas adecuadas y entretenidas, ya sea durante un programa de
estimulación temprana o durante cualquier otro tipo de práctica, que puedan generar un
mayor estímulo en la persona que ha nacido con dicho síndrome. Por otro lado,
también se requiere de “rigor” en estas prácticas, entendiendo este en el sentido, de
persistencia tanto de parte de la familia como de los profesionales para lograr un
desarrollo sostenido de las prácticas que favorezcan un mayor rendimiento en las
personas con síndrome de Down.
Ha sido de suma importancia desde el origen del Síndrome de Down, aprender cada
vez más sobre el asunto. Ha sido este factor, en gran medida, lo que permitido diseñar
mejores prácticas de abordaje que puedan evidenciar un mayor desarrollo por parte de
los individuos que lo padecen; y es en este sentido que también se podría estimar la
colaboración que han prestado los métodos de diagnóstico pre-natal, ya que estos
permiten avizorar a los padres un marco de acciones que deberán desarrollar para
asegurar a sus hijos con Síndrome de Down, un mejor y prospero progreso y
desarrollo.
Bibliografía:
- www.definicion.de.com
- http://es.wikipedia.org
- www.wordprees.com (http://jesed.wordpress.com/2009/04/15/el-sindrome-de-down-causas-
consecuencias-problemas-medicos-cribado-ayudas/)
- www.downsindrome.info.com (http://www.downsindrome.info/articles/129973/C%C3%B3mo-
tratar-el-S%C3%ADndrome-de-Down)
- www.asdra.org.ar (http://www.asdra.org.ar/index.php/sindrome-de-down)