Seminario N°5 - Genética 9th

El cáncer
grade

hereditario
Grupo 3
● Obeso Peña, George
 Cáncer
● El cáncer es una enfermedad genética, puesto que se puede rastrear hasta alteraciones dentro
de genes específicos, aunque en la mayoría de casos no es hereditario y surgen en el ADN de
una célula somática durante la vida de un individuo afectado.
Explique que son los oncogenes,
proto-oncogenes y genes supresores tumorales
y su relación con el cáncer

Oncogenes (1976) Genes Supresores

de Tumores
Alteración genética

Proteínas que
promueven la Proto-oncogenes Proteínas que
pérdida del restringen el
control del crecimiento
crecimiento celular

● Inestabilidad
genética
● Evitar apoptosis
● Metástasis
Explique los mecanismos moleculares/genéticos
del desarrollo de cáncer.
Explique la diferencia entre los diferentes tipos de cáncer.

Cáncer Gen Características clínicas

BRCA1 o BRCA2; CDH1, del Cáncer de mama y de ovario

síndrome de Lynch, PTEN, hereditario, Cáncer gástrico
Mama y Ovario STK11, TP53, Cajero aut. CHEK2, difuso hereditario, S. Lynch, S.
PALB2 Cowden, S. Peutz-jeghers

De síndrome de Lynch Síndrome de Lynch, Síndrome

Endometrial (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 y de Cowden, Síndrome de
SPM2), PTEN, TP53 Li-Fraumeni

S. de Lynch, Cáncer gástrico

Del síndrome de Lynch, CDH1,
Gastrointestinal STK11, TP53,
difuso hereditario, Síndrome
de Li-Fraumeni

BRCA1, BRCA2, CDKN2A, Cáncer de mama y de ovario

Páncreas PALB2, PRSS1, STK11 y del hereditario, pancreatitis
síndrome de Lynch hereditaria, S. Peutz-jeaghers
Explique la utilidad de las tecnologías de exámenes genéticos en
el diagnóstico de los síndromes de predisposición a cáncer
Secuenciación de próxima generación (NGS)

● Capacidad de evaluar múltiples genes susceptibles al cáncer al

mismo tiempo (del paciente y la familia) → Eficiencia del tiempo y el
costo.
●

● Expansión del conocimiento acerca de los fenotipos asociados con

los genes individuales de susceptibilidad al cáncer.
●

● Mayor comprensión de la historia natural de los síndromes de

cáncer hereditario
●

● Mayor exactitud en los resultados e interpretaciones de las pruebas

oncológicas.
 Realice una tabla en donde identifique, caracterice,
diferencie los diferentes tipos de ‘’cáncer
heredofamiliar’’ más conocidos
Características
Cáncer Gen
clínicas
Cáncer de mama, ovario, mama
De mama y de
BRCA1, BRCA2 masculino, páncreas y próstata,
ovario hereditario melanoma

Cáncer de mama lobulillar,

Cáncer gástrico gástrico difuso (en anillo de
CDH1
difuso hereditario sello), cáncer de colon en anillo
de sello

Cáncer de colon, endometrial,

Cáncer de gástrico, pancreatitis crónica,
BRCA1, BRCA2, CDKN2A, PRSS1
pancreas riesgo elevado de cáncer de
mama