Pedoman Diagnosis Autis

0
Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme

Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
PEDOMAN PELATIHAN
DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS
GANGGUAN SPEKTRUM AUTISME
(GSA)
Soetjiningsih
I Gusti Ayu Trisna Windiani
I Gusti Agung Ngurah Sugitha Adnyana
UKK Tumbuh Kembang-Pediatri Sosial

Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak FK UNUD- Sanglah
Denpasar
2015
1
2
DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS GANGGUAN SPEKTRUM AUTISME (GSA)
PENDAHULUAN
Autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan, sebelumnya dikenal dengan
gangguan perkembangan pervasif. Berdasarkan Diagnostic Manual of Mental Disorder-IV-
Text Revision (DSM-IV-TR), autisme terdiri dari 5 subdiagnosis yaitu: 1) Gangguan autistik,
2) Sindrom Asperger, 3) Gangguan perkembangan pervasif yang tidak spesifik (Pervasive
Developmental Disorder-Not Otherwise Specified/PDD-NOS),4) Gangguan disintegratif
masa anak (Childhood Disintegrative Disorder/Sindrom Heller) dan 5) Sindrom Rett.
Gangguan tersebut ditandai dengan tiga gejala utama yaitu: 1) defisit kemampuan interaksi
sosial, 2) defisit kemampuan komunikasi, dan 3) perilaku berulang serta minat yang
terbatas.1,2
Pada tahun 2013, American Psychiatric Association3 melakukan perubahan DSM-IV-
TR menjadi Diagnostic Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5). Istilah gangguan
perkembangan pervasif tidak lagi digunakan, diganti dengan autism spectrum disorders
(ASD) atau gangguan spektrum autisme (GSA). Berdasarkan DSM-5 gejala GSA hanya
dibagi menjadi 2 yaitu: 1) gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial, 2) adanya
perilaku restriktif (terbatas) dan repetitive (berulang-ulang). Gangguan spektrum autisme,
mencermikan karakteristik klinis yang luas, tidak lagi dibagi menjadi beberapa subtipe.
Gangguan spektrum autisme sampai saat ini belum diketahui penyebabnya. Beberapa
penelitian mendapatkan berbagai faktor yang saling terkait, baik faktor genetik maupun non-
genetik.3-5
Sebagian besar GSA didiagnosis sekitar usia 2 tahun, dimana prevalens GSA lebih
besar pada lelakidibandingkan perempuan yaitu berkisar 3:1 sampai 6,5:1.3,6 Prevalens GSA
di Eropa dan Amerika Utara diperkirakan 6/1000.2.6 Studi terakhir mendapatkan prevalens
GSA pada negara di Amerika Serikat(AS) dan non-AS mencapai 1% populasi, dengan
perkiraan pada anak dan dewasa sama.6 Prevalens GSA pada kunjungan Poliklinik Tumbuh
Kembang RSUP Sanglah, usia 18-48 bulan sebesar 9,7%, dimana lelaki 4,7 kali lebih banyak
dibandingkan perempuan.7
Prevalens gangguan perkembangan pervasif sebesar 63,7/10.000. Angka tersebut
berdasarkan kalkulasi prevalens gangguan autistik, PDD-NOS, dan sindrom Asperger.
Prevalens gangguan autistik meningkat dalam 15-20 tahun terakhir. Berdasarkan beberapa
penelitian yang telah dipublikasi sejak tahun 1987, prevalens gangguan autistik diperkirakan
sekitar 7/10.000. Berdasarkan 18 penelitian yang telah dipublikasi sejak tahun 2000,
prevalens gangguan autistik meningkat rata-rata sekitar 20,6/10.000. Prevalens gangguan
autistik berkisar dari 0,7/10.000 sampai 72,6/10.000. Perbandingan lelaki dan perempuan
sebesar 4,2:1. Indonesia diwakili oleh Yogjakarta mendapatkan prevalens gangguan autistik
sebesar 11,7/10.000, besar sampel 5.120, usia 4-7 tahun. Prevalens PDD-NOS diperkirakan
1,8 kali dibandingkan gangguan autistik, yaitu sekitar 37,1/10.000. Prevalens sindrom
Asperger tetap konsisten lebih rendah dibandingkan gangguan autistik yaitu diperkirakan
sekitar 6/10.000, 1/3 sampai ¼ dari prevalens gangguan autistik.8
Tingginya angka prevalensi tersebut belum jelas apakah berhubungan dengan
3
Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum
Autisme
ekspansi kriteria diagnosis dari DSM-IV yang memasukkan kasus subthreshold,
peningkatan
4
Autisme
kewaspadaan, perbedaan metodologi, atau memang peningkatan sebenarnya dari GSA.3
Berbagai alasan yang disampaikan untuk menjelaskan terjadinya peningkatan prevalens GSA
yaitu: peningkatan anak yang dirujuk ke layanan spesialis; pola rujukan yang lebih baik;
ketersediaan layanan kesehatan spesialis;peningkatan kepedulian masyarakat dan tenaga
profesional; perubahan konsep diagnostik/perubahan kriteria diagnostik; peningkatan
efisiensi dalam metode identifikasi kasus; perbedaan metode penelitian yang digunakan, baik
jumlah sampel, waktu atau tempat penelitian.8,9
Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, terutama adanya defisit komunikasi
verbal dan non verbal. Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada
kemampuannya pada usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan.
Berdasarkan hal tersebut American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan agar
melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan 24 bulan, namunhanya sedikit dokter anak
yang menggunakan instrumen skrining GSA.2,10 Berbagai alasan yang dikemukakan antara
lain: memerlukan waktu yang lama; ketersediaan intrumen skrining; ketrampilan melakukan
skrining.
Alat atau instrumen deteksi dini (skrining) yang baik harus memiliki sensitifitas yang
sangat tinggi, meskipun spesifisitasnya sedikit rendah.11 Instrumen yang telah teruji
validitasnya, sebagai skrining GSA adalah Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-
CHAT) dengan sensitifitas 0,85 dan spesifisitas 0,93-1,0. 2,12,13 Skrining GSA dengan M-
CHAT versi bahasa Indonesia yang telah diterjemahkan oleh Soetjiningsih memiliki validitas
yang baik. Deteksi dini GSA ini perlu dilakukan agar dapat melakukan identifikasi dini,
intervensi intensif sehingga dapat memperbaiki luaran perkembangan, perilaku dan adaptif
yang baik pada GSA.10 Diagnosis GSA sampai saat ini masih sangat terlambat, rata-rata pada
saat usia 60 bulan jika dilakukan oleh bukan tenaga profesional, dan usia 13 bulan oleh
tenaga profesional.6
PENYEBAB
Penyebab pasti GSA sampai saat ini belum jelas diketahui. Berbagai faktor yang saling
terkait diduga sebagai penyebab GSA. Penelitian mengenai faktor risiko GSA diteliti sejak 40
tahun yang lalu, beberapa faktor yang dihubungkan dengan kejadian GSA:5,14
1. Faktor genetik
Peran genetik sebagai penyebab GSA cukup signifikan yaitu sekitar 37-90%. Lebih dari 15%
kasus GSA dihubungkan dengan adanya mutasi genetik.3 Adanya satu saudara kandung
dengan GSA merupakan faktor risiko paling kuat untuk kejadian GSA pada anak. Kejadian
GSA meningkat 50% pada saudara kandung jika dalam keluarga mempunyai dua atau lebih
anak GSA. Saudara kandung anak GSA juga mempunyai risiko yang meningkat untuk
mengalami gangguan komunikasi dan keterampilan sosial. Pada kembar monozigot risiko
terjadinya GSA sebesar 96%, sedangkan kembar dizigot 27%, namun faktor lingkungan
perinatal dan genetik berperan dalam terjadinya GSA.2,15
Pada GSA terjadi peningkatan kadar serotonin platelet (5-HT). Jenis kelamin juga
berperan dalam terjadinya GSA karena keterlibatan kromosom X. Suatu studi mendapatkan
adanya bukti gen yang terlibat terjadinya GSA pada kromosom 2,3,7,15,16,17,22. Beberapa
sindrom yang sering dihubungkan dengan GSA adalah sindrom fragile-X, sindrom fetal
alcohol, sindrom Angelman, sindrom Smith-Lemli-Opitz, sindrom Rett, fenilketonuria, dan
5
Autisme
gangguan neurokutaneus.6,14,15
6
Autisme
2. Faktor imunologik
Beberapa penelitian melaporkan adanya ketidakcocokan imunologi (immunological
incompatibility) dimana limfosit anak GSA bereaksi dengan antibodi ibu, yang meningkatkan
kemungkinan terjadi kerusakan jaringan saraf embrionik. Hipotesis ini masih dalam
penelitian.15
3. Faktor prenatal, perinatal, dan postnatal
Beberapa faktor risiko prenatal terjadinya GSA yang telah diteliti adalah: diabetes dalam
kehamilan, dimana anak dua kali lipat lebih banyak mengalami GSA; perdarahan dalam
kehamilan, 81% terjadi peningkatan risiko kejadian GSA; penggunaan obat-obatan selama
kehamilan 46% meningkatkan risiko GSA; usia ibu lebih dari 30 tahun, 27% meningkatkan
risiko GSA; usia ayah lebih tua, dimana setiap peningkatan 5 tahun usia ayah, terjadi
peningkatan 3,6% risiko GSA.5,16
Hasil yang berbeda-beda antar penelitian didapatkan untuk infeksi selama kehamilan,
nausea/vomit, perdarahan, penambahan berat badan ibu, usia ibu saat melahirkan, usia ayah
saat anak dilahirkan, urutan kehamilan, merokok selama hamil, dan preeklampsia.16
Abnormalitas otak selama trimester pertama dan kedua (periode prenatal) sering
dihubungkan dengan kejadian GSA pada anak, hal ini terutama berkaitan dengan pengaruh
lingkungan (misalnya, thalidomide yang bersifat teratogen, asam valproat, atau pengaruh
infeksi seperti rubella dan cytomegalovirus).2,5,16
Beberapa faktor risiko perinatal yang dikaitkan dengan kejadian GSA, dari berbagai
meta-analisis yaitu: presentasi abnormal dalam kandungan; komplikasi plasenta; gawat janin;
trauma lahir; gemelli; perdarahan ibu; berat badan lahir rendah (BBLR); intrauterine growth
retardation (IUGR); skor Apgar buruk; aspirasi mekoneum; kelainan kongenital; anemia
neonatal; inkompatibilitas ABO atau rhesus; hiperbilirubinemia. Pengaruh berat badan lahir,
usia kehamilan, dan proses persalinan banyak diteliti, namun belum ada hasil penelitian yang
konsisten.5,17
Faktor postnatal seperti pemberian vaksin measles, mumps, rubella (MMR) dan
vaksin yang mengandung merkuri tidak terbukti secara valid berhubungan dengan kejadian
GSA.2,6
Hasil meta-analisis mendapatkan tidak cukup bukti untuk menyatakan satu faktor
perinatal atau neonatal sebagai penyebab GSA, walaupun beberapa penelitian menyatakan
paparan beberapa faktor perinatal dan neonatal secara bersama-sama meningkatkan risiko
GSA.2,6,18
GEJALA
Gejala klinis GSA dapat diketahui sejak dini, namun sering tidak jelas (substle), dan sulit
diketahui oleh orangtua. Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, sehingga sebagian
besar dibawa orangtuanya ke tenaga kesehatan pada saat usia 15 bulan atau 18 bulan dengan
keluhan keterlambatan bicara.2,6 Onset usia GSA bervariasi dan sering berhubungan dengan
beratnya gangguan. Gejala dijumpai lebih awal dari 12 bulan bila gejala yang dialami terlalu
berat, atau lebih dari 24 bulan bila gejala ringan.Beberapa anak dengan GSA menunjukkan
regresi pada kemampuannya pada usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah
usia 24 bulan. Ciri awal GSA adalah gangguan perhatian yang berupa tidak bisa menunjuk,
menyatakan, atau menunjukkan benda untuk berbagi kepada orang lain, atau gagal mengikuti
7
Autisme
perintah seseorang atau kontak mata.15
8
Autisme
Gangguan spektum autisme memiliki gambaran yang sangat luas dan bersifat
individual. Gambaran patognomonis GSAtidak ada, namun adanya defisit sosial merupakan
gambaran dini yang dijadikan red flags GSA. Gambaran inti GSA adalah defisit kemampuan
komunikasi dan interaksi sosial, restriktif (terbatas), repetitif (diulang-ulang), pola perilaku,
minat, aktivitas dan ketertarikan yang stereotipi. Gambaran klinis anak GSA berbeda satu
anak dengan anak lainnya. Anak dapat dikeluhkan “berbeda” pada awal-awal kehidupan,
keluhan keterlambatan perkembangan bahasa pada usia 2 tahun. Normal atau regresi dan
kehilangan kemampuan setelah usia 1 tahun. Pada usia sekolah gurunya mengeluh anak
kesulitan berinteraksi dengan teman sebayanya.2,6,10
Defisit sosial ditandai dengan gangguan pada kemampuan sosial resiprokal (timbal
balik) dan interaksi sosial non verbal. Anak tidak memiliki hubungan dengan lingkungan
sekitar, mereka lebih suka sendiri, tidak menanggapi panggilan orangtua, sangat jarang
memberikan atensi, dan kurang menunjukkan gesture (bahasa tubuh) dan vokalisasi. Pada
saat bayi tidak bisa memberikan senyum sosial, dan makin besar usia bayi akan makin
tampak jelas gejala. Pada anak yang lebih besar tidak menunjukkan kontak mata.
Perkembangan sosial pada masa berikutnya ditandai dengan perlekatan yang atipikal, namun
bukan benar-benar menghilang. Anak tidak dapat membedakan orang-orang terdekat, seperti
orangtua atau pengasuh, dan tidak berespon lebih bila bertemu dengan orang asing. Anak
seringkali menunjukkan gejala kecemasan bila kegiatan yang sedang mereka lakukan
dihentikan serta kesulitan melakukan permainan kelompok.2,6
Keterlambatan bicara, bahasa yang diulang-ulang, meniru ucapan seseorang tanpa
tujuan komunikasi (ekolali), kata yang terlepas tiba-tiba, dan kata tertentu yang disukai
merupakan presentasi klasik dari gejala GSA. Defisit pre-speech dapat muncul sebelum
munculnya gejala klasik tersebut, meliputi: 1) kurangnya gerak tubuh yang sesuai, 2)
kurangnya ekspresi tubuh yang menunjukkan kehangatan, 3) kurangnya interaksi terhadap
vokalisasi yang biasa diucapkan antara orangtua dan bayi (yang biasanya sudah dikenali bayi
pada anak usia 6 bulan), 4) Anak kurang mengenali ibunya (atau ayah, atau pengasuh), 5)
tidak memedulikan panggilan, 6) belum babbling pada usia 9 bulan, 7) tidak ada atau
menurunnya gesture pre-speech, 8) kurangnya ekspresi diri, 9) kurang tertarik atau respon
terhadap situasi/pernyataan sehari-hari.2
Anak GSA pada usia sekolah dan menjalani pendidikan formal akan mengalami
peningkatan kemampuan sosial. Kejanggalan yang ditemukan biasanya hanya pada saat
permainan spontan dengan teman sebayanya. Anak pada usia yang lebih besar seringkali
dikatakan berperilaku aneh oleh teman-teman sebayanya. Pada usia yang lebih besar lagi,
anak dengan GSA seringkali berperilaku sebagai anak pendiam. Anak GSA dalam bidang
kognitif, anak dengan GSA sering menunjukkan kemampuan lebih pada perintah visual-
spasial, namun menunjukkan kekurangan pada kemampuan verbal. Anak kesulitan
menunjukkan tahapan emosi dan seringkali tidak dapat menunjukkan empati. Anak GSA
sebenarnya menginginkan hubungan pertemanan dengan orang lain, atau pada penderita GSA
dengan kemampuan fungsionalnya yang lebih baik, penderita dapat merasa bahwa
kemampuan sosialnya seringkali menjadi penghalang dalam membangun pertemanan.2,6,15
Pada tahun pertama kehidupan, anak GSA seringkali kehilangan kemampuan untuk
bermain yang bersifat eksploratif. Pada saat bermain anak tidak mengeluarkan suara. Boneka
atau alat permainan seringkali tidak dimainkan dengan cara yang lazim dan permainan yang
9
Autisme
dilakukan sering bersifat ritual atau terus diulang. Anak GSA juga tidak menunjukkan
perilaku meniru seperti teman sebayanya. Anak GSA memperlihatkan bahasa tubuh yang
kaku, berulang, dan monoton pada saat bermain. Perilaku ritual (terus diulang) dan kompulsif
muncul pada usia anak-anak dini. Anak GSA seringkali menikmati spinning (berputar),
banging (memukul-mukul barang), dan sangat suka permainan menyiram air. Perilaku
obsesif kompulsif seringkali ditemukan, seperti menderetkan barang, dan seringkali anak
yang lebih besar memiliki keterikatan dengan benda kesayangannya. Anak GSA dengan
gangguan intelektual berat seringkali memiliki perilaku membahayakan diri sendiri. Perilaku
stereotipi, tidak mampu berperilaku santun, dan menunjukkan ekspresi negatif bila
berhadapan dengan lingkungan yang tidak disukai. Mengubah susunan perabotan, pindah ke
rumah baru, atau bahkan mengubah waktu makan atau mandi dapat menyebabkan kepanikan
atau tantrum. Perilaku stereotipi atau repetitif termasuk stereotipi motorik sederhana
(misalnya bertepuk tangan, mengibaskan jemari), penggunaan obyek repetitif (misalnya
memutar koin, menyusun mainan), dan bicara repetitif (misalnya ekolali).2,6
Defisit motorik sering dijumpai, seperti gaya berjalan aneh, janggal, dan kelainan
motorik lainnya (misalnya berjalan jinjit). Perilaku melukai diri sendiri (misalnya
membenturkan kepala, siku), perilaku merusak, dan gangguan intelektual lebih sering
dijumpai.3
Gambaran fisik yang berkaitan dengan GSA
Anak GSA seringkali tidak menampakkan adanya gambaran fisik yang patognomonis. Pada
anak GSA seringkali memiliki kelainan fisik minor seperti kelainan pada telinga, dan
memiliki kelainan bagian otak sejak intrauterin. Sebagian besar anak GSA tidak mengalami
dominansi tangan dan lateralisasi pada waktunya. Pada GSA terjadi peningkatan volume
otak, dimana 15- 20% mengalami makrosefali saat usia 5 tahun.15
NEUROPATOLOGI DAN NEUROIMAGING

Berbagai penelitian telah dilakukan untuk mengetahui neurobiologi GSA. Pada GSA terdapat
perbedaan mendasar pertumbuhan otak dibandingkan dengan anak normal. Beberapa
kelainan yang terjadi meliputi: penurunan sel-sel Purkinje di serebelum; abnormalitas
maturasi pada sistem limbik yaitu penurunan ukuran neuron, densitas sel meningkat,
penurunan kompleksitas neurofil; abnormalitas kortek frontal dan temporal; perubahan
ukuran dan jumlah sel di nukleus diagonal Broca, nukleus serebelar dan olive inferior;
abnormalitas batang otak dan malformasi neokortikal.2
Pemeriksaan magnetic resonance imaging (MRI) mendukung adanya peningkatan
volume otak pada GSA, dimana 90% anak GSA mempunyai volume otak lebih besar
dibandingkan anak normal. Hal ini yang menyebabkan lingkar kepala anak GSA di atas rata-
rata sampai makrosefali.2,6 Bukti pemeriksaan MRI menguatkan adanya gangguan
konektivitas antar berbagai area korteks di otak, terjadi hipoaktif girus fusiformis, yang
berfungsi mengenal wajah dan fungsi eksekutif. Beberapa kelainan didapatkan dari
pemeriksaan neuroimaging namun pemeriksaan neuroimaging rutin pada GSA tidak
direkomendasikan.2
SURVEILENS DAN SKRINING

Surveilens perkembangan adalah monitoring rutin dan menelusuri milestone perkembangan
1
Autisme
spesifik anak pada kunjungan anak sehat (well-child visit).10 Surveilens merupakan
1
Autisme
serangkaian proses memantau perkembangan, yang bersifat fleksibel, longitudinal dan
berkelanjutan, dilakukan oleh tenaga medis terlatih.2,10,13 Surveilens merupakan proses untuk
mengidentifikasi anak yang mungkin mempunyai risiko mengalami keterlambatan
perkembangan. Surveilens meliputi beberapa komponen yaitu: menanyakan kekhawatiran
orangtua terhadap perkembangan anaknya; mendapatkan riwayat perkembangan, melakukan
observasi yang akurat terhadap anak; identifikasi faktor risiko yang ada dan faktor protektif
yang dimiliki anak; dan mendokumentasi proses dan semua informasi yang didapat. 2,6 Hasil
surveilens ini dipakai sebagai dasar untuk melakukan skrining atau rujukan untuk evaluasi
diagnosis.10
Skrining adalah deteksi dini adanya risiko keterlambatan perkembangan dengan
menggunakan instrumen terstandarisasi, pada interval waktu tertentu, untuk mendukung dan
memperbaiki faktor risiko. Skrining dilakukan pada saat usia tertentu pada populasi umum
atau apabila pada saat surveilens perkembangan rutin mengindikasikan adanya risiko
gangguan perkembangan.10 Skrining perkembangan bertujuan untuk mengidentifikasi anak-
anak yang membutuhkan evaluasi secara menyeluruh. Evaluasi tersebut meliputi penegakan
diagnosis definitif, perencanaan penanganan komprehensif, dan pengawasan selanjutnya jika
diperlukan.2,13 American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan untuk melakukan
skrining pada semua anak dengan menggunakan instrumen terstandarisasi pada interval
waktu tertentu (usia 9 bulan, 18 bulan dan 24 bulan atau usia 30 bulan saat kunjungan ke
tempat kesehatan).2,6
Surveilens GSA dimulai dengan menggali informasi apakah ada anggota keluarga
khususnya saudara kandung yang didiagnosis GSA. Keluarga yang mempunyai anak
GSAmempunyai risiko 10 kali lebih sering mengalami GSA pada saudara
kandungnya.2Apabila tenaga medis mencurigai terjadinya GSA, pemeriksaan klinis saja tidak
cukup untuk melakukan penilaian, harus digunakan instrumen skrining yang sesuai.American
Academy of Pediatrics merekomendasikan melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan
24 bulan. Pada anak dengan hasil skrining normal pada kunjungan 18 bulan, dilakukan
skrining kembali pada usia 24 bulan karena dapat terjadi regresi perkembangan pada anak
dengan GSA setelah usia 15-18 bulan.2,6
The American Academy of Neurology and Society3 merekomendasikan mengikuti “red
flag” yang merupakan indikasi absolut untuk dilakukan evaluasi segera yaitu: tidak bisa
babbling atau menunjuk atau mengenal isyarat lain saat usia 12 bulan; tidak bisa
mengucapkan 1 kata saat usia 16 bulan; tidak bisa mengucapkan 2 kata secara spontan (bukan
ekolali) saat usia 24 bulan; dan kurangnya kemampuan bahasa atau sosial pada umur berapa
saja. Parameter praktis dalam skrining autisme dapat dilihat pada gb.1.
Alat skrining dikatakan baik jika memiliki sensitifitas, spesifisitas, dan reliabilitas
yang baik. Alat skrining perkembangan yang masih dapat diterima jika memiliki sensitifitas
lebih dari 70% dan spesifisitas 70-80%.19,20 Beberapa instrumen skrining dapat digunakan
untuk mendeteksi GSA, dimana angka sensitifitas dan spesifisitas ditentukan dari sampel
klinis atau gabungan sampel populasi dan klinis.2 Perbandingan sensitifitas dan spesifisitas
beberapa instrumen skrining GSA dapat dilihat pada tabel 1 (lampiran).
Instrumen skrining perkembangan umum yang dapat digunakan antara lain:
Developmental Profile II (DP II); Ages and Stages Questionnaire (ASQ), 2nd Edition;
Brigance Screen Infant and Toddler; Early Preschool Screen; Brigance Inventory of Early
1
Autisme
Development,
1
Autisme
Revised; Child Development Inventory (Ireton).13 Instrumen skrining khusus untuk GSA baik
intrumen skrining level 1 dan level 2 dapat dilihat pada tabel 4 (lampiran).
American Academy of Pediatrics menyatakan belum ada instrumen skrining untuk
anak usia kurang dari 18 bulan yang telah divalidasi oleh AAP, namun Infant/Toddler
Checklist from the Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile
merupakan instrumen skrining yang disarankan oleh AAP, dan dapat digunakan untuk anak
usia 6-24 bulan.2 Setelah usia 18 bulan banyak instrumen skrining yang dapat digunakan.
Algoritme surveilens dan skrining GSA dapat dilihat pada gambar 2 dan gambar 3.
Instrumen skrining GSA level 1 digunakan untuk semua anak dan dipakai untuk
membedakan anak yang berisiko mengalami GSA, pada populasi umum, terutama pada anak
yang mempunyai perkembangan normal. Instrumen skrining GSA level 2 sering dipakai
sebagai program intervensi dini atau di klinik perkembangan, yang menangani berbagai
masalah perkembangan. Instrumen skrining level 2 digunakan untuk membedakan anak
dengan risiko GSA dengan anak yang mengalami gangguan perkembangan lain seperti
Global Developmental Delayed (GDD) atau gangguan berbahasa spesifik. Instrumen skrining
level 2 membutuhkan lebih banyak waktu dan keahlian untuk menggunakan, dapat digunakan
sebagai salah satu bagian dari alat diagnosis, namun tidak dapat digunakan untuk alat
diagnosis tunggal. Hingga saat ini tidak ada instrumen skrining level 1 yang
direkomendasikan oleh WHO.2
Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) salah satu instrumen skrining GSA mudah
dikerjakan, singkat dan tidak memerlukan biaya mahal. Sensitifitas CHAT sangat rendah
yaitu 0,18-0,38 pada sampel populasi dan 0,65 pada sampel klinis, sehingga dilakukan revisi
menjadi Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-CHAT).21 Sensitifitas M-CHAT di
Amerika dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas
sebesar 0,93- 1,0.22 Sensitifitas M-CHAT di Indonesia sebesar 82,35% dan spesifisitas
89,68%.7 Berbagai perbandingan sensitivitas dan spesifisitas dapat dilihat pada tabel 5
(lampiran).
Modified Checklist for Autism in Toddler, Revised with Follow-up (M-CHAT-R/F)
diperkenalkan dengan beberapa perubahan yaitu: tiga item pada M-CHAT dihilangkan karena
menimbulkan bias; dua puluh item sisanya diorganisir lebih baik; tujuh item (best 7) yang
mendeskripsikan GSA diletakkan pada 10 item pertama; bahasa yang digunakan lebih jelas
dan diberikan contoh untuk mempermudah pertanyaaan; dapat dilakukan sendiri oleh
orangtua.22 Orangtua dapat diberikan lembar isian M-CHAT-R/F, memerlukan waktu 5-10
menit, berisi 20 pertanyaan ya atau tidak yang mudah dimengerti pada anak usia 18-48 bulan.
Orangtua diminta menjawab pertanyaan lanjutan jika anak terskrining positif untuk
menambah informasi dan mendapatkan contoh perilaku berisiko. Sensitifitas M-CHAT-R/F
di Amerika dilaporkan sebesar 0,854 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas
sebesar 0,993.21,22,24 Uji validitas M-CHAT-R/F belum pernah dilakukan di Indonesia.
Level 1: surveilans perkembangan rutin
Oleh seluruh layanan kesehatan pada kunjungan rutin anak sehat, mis: PEDS,
ASQ, CDI, atau BRIGANCE
Indikasi absolut untuk evaluasi segera

Tidak ada babbling, atau menunjuk, atau gesture pada usia 12 bulan
Tidak ada satu kata yang diucapkan pada usia 16 bulan
Tidak ada 2 kata spontan (tidak ekolali) pada usia 24 bulan
Kehilangan kemampuan bahasa dan kemampuan sosial pada usia berapapun
9
Workshop DetegkasigDailni dan Diagnosis Gangguan Spektrum Pemeriksaan Laboratorium:
Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Skrining ulang pada
kunjungan berikutnya
pass
Pemeriksaan pendengaran, bila ada pica lakukan pemeriksaan
logam timbal
Gambar 1. Parameter praktis: skrining dan diagnosis autisme 23
1a:
2:
Pasien anak pada
Lakukan surveilans
kunjungan preventif
Beri skor 1 untuk masing-masing faktor risiko:
- Saudara kandung dengan GSA
- Kekhawatiran orang tua
1b:
- Kekhawatiran pengasuh yang lain 0
Kunjungan tambahan untuk
- Kekhawatiran dokter anak
permasalahan terkait autisme,
adanya faktor risiko GSA, atau
gangguan perkembangan/
perilaku yang lain

3:
Berapa
Skor = 2+ Skor =
total skor?
10
4:
Apakah ini merupakan kunjungan pada
usia 18 atau 24
Ya Tidak
Tidak Ya
Tidak Ya Ya
Gambar 2. Algoritme surveilans dan skrining GSA2,6
1a – adanya kecurigaan 1b – adanya permintaan

masalah perkembangan, 1b: orangtua, atau apabila
termasuk kemampuan Kunjungan terdapat kecurigaan pada
1a: sosial, harus
Pasien anak tambahan untuk kunjungan sebelumnya,
diperiksa autisme- atau yang anak dapat dijadwalkan
pada kunjungan sebagai salah satu terkait, faktor risiko untuk kunjungan klinik
preventif pemeriksaan rutin di GSA, atau kelainan berdasarkan target
ruang praktek dokter
anak perkembangan/ masalah karena ada
pada anak usia balita perilaku kecurigaan GSA.
(ke tahap2). Orangtua khawatir
berdasarkan pengamatan
1
Autisme
perilaku defisit sosial atau
bahasa, keluhan pengasuh,
atau kekhawatiran
mengenai GSA di media
(ke tahap 2).
2- Surveilans perkembangan merupakan suatu proses yang
2: fleksibel, longitudinal, kontinyu, dan kumulatif, dimana
Melakukan surveilans layanan kesehatan profesional dapat mengidentifikasi anak
dengan masalah perkembangan. Lima komponen surveilans
Berikan skor 1 untuk masing-masing perkembangan yaitu: memperhatikan kekhawatiran orangtua
faktor risiko: mengenai perkembangan anak, mendokumentasikan riwayat
- Saudara kandung perkembangan, membuat observasi anak secara akurat,
dengan ASD mengidentifikasi faktor risiko dan proteksi, penyimpanan data
- Adanya kekhawatiran yang akurat, dan mendokumentasikan semua proses dan
orang tua temuan yang ada. Kekhawatiran orangtua, pengasuh,
maupun dokter
- Adanya
kekhawatiran anak harus diperhitungkan dalam menentukan keputusan,
pengasuh apakah anak memiliki risiko untuk GSA. Selain itu, adik dari
- Adanya kekhawatiran pasien dengan GSA harus dimasukkan dalam kelompok
berisiko, karena 10 kali lebih mungkin untuk mengalami GSA
dokter anak
dibandingkan dengan anak yang tidak memiliki saudara
kandung GSA.Faktor risiko akan menentukan langkah
berikutnya (ke tahap 3).
3- Skoring faktor risiko: 3a-
- Apabila anak tidak memiliki - Apabila usia anak
saudara kandung GSA dan tidak <18 bulan, ke tahap
3: didapatkan kekhawatiran orangtua, 5a
3a:
Berapa pengasuh, atau dokter anak: Skor = Apakah
- Apabila usia anak
skornya 0 (ke tahap 4) ≥18 bulan, ke tahap
usia anak
- Apabila anak memiliki 1 faktor > 18 5b
risiko, dengan saudara kandung GSA
atau didapatkan kekhawatiran
orangtua, pengasuh, atau dokter
anak: Skor =1 (ke tahap 3a)
- Apabila anak memiliki 2 atau
lebih faktor risiko: Skor 2+ (ke tahap
8)
4- Apabila tidak didapatkan faktor risiko atau kekhawatiran orangtua (skor=0), instrumen skrining GSA
spesifik level 1 harus dikerjakan pada saat kunjungan usia 18-24 bulan (ke Tahap 5c). Apabila ini bukan
merupakan kunjungan usia 18-24 bulan (ke Tahap 7b)
Catatan: dalam kebijakan AAP, “melakukan identifikasi dari bayi dan anak dengan permasalahan perkembangan di
rumah: Algoritme untuk Surveilans dan Skrining Perkembangan. Skrining perkembangan umum direkomendasikan
pada kunjungan usia 9, 18, dan 24 atau 30 bulan dan skrining GSA direkomendasikan pada kunjungan usia 18 bulan.
Laporan klinis juga merekomendasikan skrining GSA pada usia kunjungan 24 bulan untuk mengidentifikasikan anak
yang mengalami regresi perkembangan setelah usia 18 bulan.
GSA seperti n instrumen skrining GSA

5a- apabila anak kemampuan 5b- apabila
5a: 5b:
Evaluasi berusia <18 bulan, anak
Berikan
kemampuan dokter anak harus instrumen
berusia
komunikasi menggunakan skrining GSA ≥18 bulan,
sosial instrumen khusus dokter anak
yang menilai harus
karakteristik klinis menggunaka
1
Autisme
k
5 o
5c: Berikan instrumen
c )
skrining GSA spesifik
-
b
a u
p l
a a
b n
i ,
l
a d
o
a k
n t
a e
k r
b a
e n
r a
u k
s
i h
a a
r
1 u
8 s
-
2 m
4 e
n
( g
t g
a u
n n
p a
a k
a
m n
e
m i
p n
e s
r t
h r
i u
t m
u e
n n
g
k s
a k
n r
i
f n
a i
k n
t g
o
r
r
i
s
i
1
Autisme
komunikasi-sosial (ke spesifik (ke GSA spesifik (ke
tahap 6a) tahap 6a) Tahap 6b)
6a- apabila hasil skrining 6b- apabila hasil

negatif (ke tahap 7a) skrining GSA negatif
Apabila hasil skrining positif (pada usia 18-24 bulan)
6a: 6b:
(ke Tahap 8) Apakah hasilnya positif (ke tahap 7b)
Apakah hasilnya positif
atau mengkhawatirkan? atau mengkhawatirkan? Apabila hasil skrining
GSA (pada usia 18-24
bulan) positif (ke Tahap
8)
7a: apabila anak menunjukkan
7a: 7b- Apabila ini bukan
risiko namun dengan hasil 7a:
1. Berikan merupakan kunjungan pada
skrining negatif, maka informasi 1. Jadwalkan
edukasi pada 18- atau 24 bulan, atau
mengenai kemungkinan GSA kunjungan
orang tua berikutnya apabila hasil skrining GSA
harus dijelaskan pada orangtua.
2. Jadwalkan 2. Kembali ke negatif, dokter anak dapat
Dokter anak harus membuat
kunjungan algoritme 1b memberikan informasi pada
tambahan daftar kunjungan tambahan
orangtua dan menjadwalkan
dalam waktu 1 dalam 1 bulan untuk memeriksa
kunjungan rutin berikutnya.
bulan ulang
3. Kembali ke adanya GSA atau gangguan Anak kemudian kembali ke algoritme 1a.
perilaku/perkembangan.
Anak kemudian kembali ke algoritme 1b. Pendekatan “wait
&see” dilakukan. Apabila satu-satunya faktor risiko adalah
saudara kandung dengan GSA maka dokter anak harus tetap
melakukan perhatian khusus dan mengamati gejala GSA
pada tiap kunjungan bulanan, namun kunjungan follow-up
dalam 1 bulan tidak diperlukan kecuali apabila didapatkan
kekhawatiran orangtua.
8: 8- Apabila hasil skrining positif untuk GSA pada tahap 6a atau 6b,
dokter anak harus menyediakan per reviewed dan/atau berbagai
1. Berikan edukasi pada orangtua bahan mengenai GSA. Hasil skrining positif tidak dapat menegakkan
2. Rujukan simultan ke: diagnosis GSA, anak harus menjalani evaluasi GSA komprehensif,
a. Evaluasi GSA komprehensif untuk intervensi dini/edukasi anak dini (tergantung pada usia anak),
b. Intervensi dini/ layanan
edukasi dini
dan evaluasi audiologi. Diagnosis kategorikal tidak dibutuhkan
c. Evaluasi audiologi dalam intervensi. Program ini sering menyediakan evaluasi dan
3. Jadwalkan kunjungan follow-up bahkan layanan lain bahkan sebelum diagnosis medis lengkap.
4. Kembali ke algoritme 1b Rujukan ke layanan intervensi atau sekolah juga diindikasikan
apabila didapatkan adanya gangguan perilaku. Rujukan ke layanan
intervensi atau sekolah juga diindikasikan apabila didapatan adanya
gangguan perilaku yang lain walaupun hasil skrining GSA negatif.
Anak juga harus dijadwalkan untuk kunjungan follow-up dan
kemudian kembali ke algoritme 1b. Seluruh komunikasi ke tempat
rujukan dan dokter anak harus dalam satu koordinasi.
Gambar 3. Penjelasan algoritme surveilans dan skrining GSA2,6
Pada algoritme surveilans dan skrining GSA, bila hasil skrining menunjukkan hasil
yang negatif, jadwalkan kunjungan 1 bulan kemudian (7a). Bila hasil skrining positif maka
perlu dilakukan tatalaksana komprehensif subspesialistik.2
Pada anak dengan faktor risiko multipel atau anak dengan hasil skrining yang positif (8):
1
Autisme
1. Sediakan kesempatan edukasi orangtua
1
Autisme
Apabila anak dicurigai mengalami gangguan perkembangan, maka berikan informasi dan
materi pada orangtua, terutama dalam bentuk bacaan yang dapat dibaca di rumah.
2. Evaluasi komprehensif GSA
Pergunakan DSM untuk diagnosis. Diagnosis sebaiknya ditegakkan oleh tim. Tim terdiri
atas psikolog anak, terapis wicara, terapis okupasional, pekerja sosial untuk anak dengan
GSA. Tes pendengaran dan bicara, tes perkembangan umum, dan uji psikometri
diperlukan. Pemeriksaan tambahan kadang diperlukan, seperti pemeriksaan kariotip atau
DNA pada anak yang dicurigai dengan suatu sindrom, pemeriksaan neurologi atau
pemeriksaan penyakit yang mendasari (8.2a).
3. Intervensi dini/ pemberian pendidikan dini anak
Segera setelah anak terdiagnosis, maka anak perlu segera dirujuk untuk program
intervensi dini. Setelah anak berusia 3 tahun, anak mungkin membutuhkan protokol
intervensi GSA, dimana terapi pada anak dengan GSA bersifat individual (8.2b).
4. Evaluasi pendengaran
Setiap anak dengan gangguan berbahasa, termasuk anak dengan kecurigaan GSA harus
menjalani tes pendengaran (8.2c).
5. Jadwalkan kunjungan berikutnya
Anak harus dijadwalkan kunjungan berikutnya dalam 1 bulan (8.3 dan 8.4).
INSTRUMEN SKRINING GSA

1. Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)
Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) dapat digunakan oleh dokter umum
atau spesialias anak untuk skrining GSA dengan memberikan lembar isian pada orang tua,
dan hanya memerlukan 5-10 menit. Instrumen ini merupakan revisi CHAT karena
mempunyai nilai sensitifitas sangat rendah yaitu 0,18-0,38 pada sampel masyarakat dan 0,65
pada sampel klinis.21 Sensitifitas M-CHAT di Amerika dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel
populasi dan klinis, dan sensitifitas sebesar 0,93-1,0.13,22, 25
Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) merupakan alat skrining GSA
level 1, digunakan untuk usia 16-48 bulan, terdiri atas 23 pertanyaan dimana 6 pertanyaan
adalah item kritits. Anak dikatakan gagal M-CHAT jika terdapat 2 atau lebih pertanyaan
kritis dengan jawaban tidak, atau gagal menjawab benar pada 3 pertanyaan apa saja dari 23
pertanyaan ya atau tidak. Jawaban ya atau tidak tersebut menggambarkan respon lulus atau
gagal. Anak yang gagal M-CHAT tidak semua memenuhi kriteria diagnosis GSA. Anak yang
gagal M-CHAT harus dievaluasi lebih mendalam oleh dokter atau dirujuk ke spesialis anak
untuk evaluasi perkembangan lebih lanjut.12,13
Modifie Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)

d
Usahakan menjawab setiap pertanyaan yang ada. Jika perilaku tersebut jarang (misalnya anda
hanya melihatnya satu atau dua kali) jawablah seolah-olah anak anda tidak melakukannya
1. Apakah anak anda senang (menikmati) bila diayun-ayun, diguncang- Ya Tidak guncang
diatas kedua lutut anda, dll?
2. Apakah anak anda tertarik untuk bermain dengan anak lain? Ya Tidak
3. Apakah anak anda suka memanjat benda-benda, misalnya tangga? Ya Tidak 14
4. Apakah
Workshop Deteksi anak
Dini dan anda senang
Diagnosis bila
Gangguan diajak
Spektru m bermain
Autisme cilukba atau petak Ya Tidak
umpet? Berkelanjutan XV
Pendidikan Kedokteran
5. Apakah anak anda pernah bermain pura-pura, misalnya berbicara Ya Tidak
menggunakan telepon atau merawat boneka-bonekanya atau bermain
Skoring M-CHAT :
Anak gagal M-CHAT bila 2 atau lebih ITEM KRITIS gagal atau bila gagal pada 3 item apa
saja. Jawaban Ya/Tidak menggambarkan respon Lulus/Gagal. Huruf besar yang dicetak tebal
adalah item KRITIS. Tidak semua anak yang gagal terhadap checklist memenuhi kriteria
diagnosis autisme. Anak yang gagal terhadap checklist, harus dievaluasi lebih dalam oleh
dokter atau dirujuk ke spesialis yang berkompeten untuk mengevaluasi perkembangan lebih
lanjut.Berikut ini adalah daftar respon gagal dari tiap item pada M-CHAT.
1. Tidak 6. Tidak 11. Ya 16. Tidak 21. Tidak

2. TIDAK 7. TIDAK 12. Tidak 17. Tidak 22. Ya
Tidak 8. Tidak 13. TIDAK 18. Ya 23. Tidak
4. Tidak 9. TIDAK 14. TIDAK 19. Tidak
5. Tidak 10. Tidak 15. TIDAK 20. Ya
2. Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised (M-CHAT-R) dan Modified

Checklist for Autism in Toddlers-Revised / Follow-Up (M-CHAT-R/F)
Pada M-CHAT-R dilakukan beberapa perubahan dari M-CHAT yaitu: 1) tiga item
dihilangkan karena dilaporkan “performed poorly”, 2) Item yang tersisa (20 item) diorganisir
untuk menghilangkan bias, 3) Tujuh item (best 7) yang mendeskripsikan GSA diletakkan
pada 10 item pertama, 4) Bahasa yang digunakan diperjelas, 5) Diberikan contoh untuk
mempermudah pertanyaan.24
Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (M-CHAT-R) dapat digunakan
saat anak yang datang untuk kontrol sehari-hari, dan dapat digunakan oleh dokter spesialis
atau profesional lainnya untuk menilai risiko GSA. Modified Checklist for Autism in
Toddlers, Revised (M-CHAT-R) valid digunakan untuk skrining balita usia 16-30 bulan.
Tujuan utama M-CHAT-R ini adalah untuk memaksimalkan sensitifitas, yaitu mendeteksi
sebanyak mungkin kasus GSA.
Hasil positif palsu M-CHAT-R cukup tinggi, dimana tidak semua anak yang
mempunyai skor positif berisiko didiagnosis GSA. Berdasarkan hal tersebut, dikembangkan
pertanyaan Follow-Up (M-CHAT-R/F). Anak yang secara signifikan mempunyai nilai M-
CHAT-R positif, namun tidak terdiagnosis GSA, dapat berisiko mengalami gangguan atau
keterlambatan perkembangan lainnya, oleh karena itu, follow-up harus dilakukan pada anak
yang diskrining positif. The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-
Up M-CHAT-R/F didisain untuk digunakan bersama M-CHAT-R.24
Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F;
Robins, Fein, & Barton, 2009) adalah alat skrining tahap kedua berdasarkan laporan orang
tua untuk mengevaluasi risiko GSA. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with
Follow-Up (M-CHAT-R/F) tersedia untuk diunduh secara gratis untuk klinisi, penelitian dan
tujuan pendidikan. Instrumen ini dapat diunduh di www.mchatscreen.com.
1
Autisme
Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F)
adalah instrumen dengan hak cipta, dan penggunaan M-CHAT-R/F harus mengikuti aturan
berikut ini:
1) Pencetakan atau produksi kembali M-CHAT-R/F ini harus menyertakan hak cipta
(@Robins, Fein, & Barton). Tidak ada modifikasi yang boleh dilakukan pada pertanyaan,
instruksi atau urutan pertanyaan tanpa seijin penulis.
2) Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F)
harus digunakan seluruhnya. Bukti menunjukkan, penggunaan pertanyaan secara terpisah,
tidak menunjukkan sifat psikometrik yang memadai.
3) Pihak-pihak yang tertarik untuk mereproduksi M-CHAT-R/F dalam bentuk cetak
(misalnya buku atau artikel jurnal) atau secara elektronik (seperti bagian dari rekam
medis digital atau berbentuk software lainnya) harus menghubungi Diana Robins untuk
mengajukan ijin (DianaLRobins@gmail.com).
4) Jika anda bagian dari praktek medis, dan ingin mencantumkan pertanyaan M-CHAT-R
tahap pertama pada rekam medis elektronik di praktek anda, anda diperbolehkan
melakukannya. Namun, jika anda ingin mendistribusikan rekam medis elektronik anda di
luar praktek pribadi, hubungi Diana Robins untuk mengajukan perjanjian lisensi.
Aturan Penggunaan M-CHAT-R

Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R) dapat dilakukan
kurang dari 2 menit. Aturan skoring dapat diunduh http://www.mchatscreen.com.
Algoritme Skoring
Semua pertanyaan kecuali 2, 5, dan 12, respon “TIDAK” mengindikasikan risiko GSA; untuk
pertanyaan 2,5, dan 12, “YA” mengindikasikan risiko GSA. Interpretasi M-CHAT-R:
RISIKO RENDAH: Skor total 0-2; jika anak lebih muda dari 24 bulan, lakukan skrining lagi
setelah ulang tahun kedua. Tidak ada tindakan lanjutan yang
diperlukan, kecuali surveilans untuk mengindikasikan risiko GSA
RISIKO MEDIUM: Skor total 3-7; lakukan Follow-up (M-CHAT-R/F tahap kedua) untuk
mendapat informasi tambahan tentang respon berisiko. Skrining positif
jika skor M-CHAT-R/F 2 atau lebih. Tindakan yang diperlukan: adalah
rujuk anak untuk evaluasi diagnostik dan evaluasi eligibilitas untuk
intervensi awal. Skrining negatif jika skor M-CHAT-R/F 0-1. Tidak
ada tindakan lanjutan yang diperlukan, kecuali surveilans untuk
mengindikasikan risiko GSA. Anak harus diskrining ulang saat datang
kembali.
RISIKO TINGGI: Skor total 8-20; Follow-up dapat tidak dilakukan dan pasien dirujuk
segera untuk evaluasi diagnostik dan evaluasi eligibilitas untuk
intervensi awal.
1
Autisme
Formulir M-CHAT-RTM
Mohon jawab pertanyaan berikut ini tentang anak anda. Pikirkan bagaimana perilaku anak anda
biasanya. Jika pernah melihat anak anda melakukan tindakan itu beberapa kali, namun dia tidak selalu
melakukannya, maka jawab tidak. Lingkari ya atau tidak pada setiap pertanyaan.24
1 Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah anak anda melihatnya? (Misalnya, jika anda menunjuk Ya Tidak
hewan atau mainan, apakah anak anda melihat ke arah hewan atau mainan yang anda tunjuk?)
2 Pernahkah anda berpikir bahwa anak anda tuli? Ya Tidak
3 Apakah anak anda pernah bermain pura-pura? (Misalnya, berpura-pura minum dari gelas kosong, berpura- Ya Tidak
pura berbicara menggunakan telepon, atau menyuapi boneka atau boneka binatang?)
4 Apakah anak anda suka memanjat benda-benda? (Misalnya, furniture, alat-alat bermain, atau tangga) Ya Tidak
5 Apakah anak anda menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara Ya Tidak
yang tidak biasa di dekat matanya? (Misalnya, apakah anak anda menggoyangkan jari dekat pada matanya?)
6 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau untuk meminta tolong? Ya Tidak
(Misalnya, menunjuk makanan atau mainan yang jauh dari jangkauannya)
7 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk menunjukkan sesuatu yang menarik pada anda? Ya Tidak
(Misalnya, menunjuk pada pesawat di langit atau truk besar di jalan)
8 Apakah anak anda tertarik pada anak lain? (Misalnya, apakah anak anda memperhatikan anak lain, Ya Tidak
tersenyum pada mereka atau pergi ke arah mereka)
9 Apakah anak anda pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada anda – Ya Tidak
tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi (Misalnya, memperlihatkan anda bunga, binatang atau truk
mainan)
10 Apakah anak anda memberikan respon jika namanya dipanggil? (Misalnya, apakah anak anda melihat, bicara Ya Tidak
atau bergumam, atau menghentikan apa yang sedang dilakukannya saat anda memanggil namanya)
11 Saat anda tersenyum pada anak anda, apakah anak anda tersenyum balik? Ya Tidak
12 Apakah anak anda pernah marah saat mendengar suara bising sehari-hari? (Misalnya, apakah anak anda Ya Tidak
berteriak atau menangis saat mendengar suara bising seperti vacuum cleaner atau musik keras)
13 Apakah anak anda bisa berjalan? Ya Tidak
14 Apakah anak anda menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau saat memakaikan Ya Tidak
pakaian?
15 Apakah anak anda mencoba meniru apa yang anda lakukan? (Misalnya, melambaikan tangan, tepuk tangan Ya Tidak
atau meniru saat anda membuat suara lucu)
16 Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah anak anda melihat sekeliling untuk melihat apa yang Ya Tidak
anda lihat?
17 Apakah anak anda mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya? (Misalnya, apakah anak anda melihat Ya Tidak
anda untuk dipujiatau berkata “lihat” atau “lihat aku”)
18 Apakah anak anda mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu? (Misalnya, jika anda tidak menunjuk, Ya Tidak
apakah anak anda mengerti kalimat “letakkan buku itu di atas kursi” atau “ambilkan saya selimut”)
19 Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah anak anda menatap wajah anda untuk melihat perasaan anda tentang Ya Tidak
hal tersebut? (Misalnya, jika anak anda mendengar bunyi aneh atau lucu, atau melihat mainan baru, akankah
dia menatap wajah anda?)
20 Apakah anak anda menyukai aktivitas yang bergerak? (Misalnya, diayun-ayun atau dihentak-hentakkan pada Ya Tidak
lutut anda)
Skor Total
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
1
Autisme
Aturan PenggunaanM-CHAT-R Follow-Up (M-CHAT-R/F)TM
The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F;
Robins, Fein, & Barton, 2009) dirancang untuk melengkapi M-CHAT-R, dapat diunduh dari
www.mchatscreen.com.
Setelah orang tua selesai mengisi M-CHAT-R, lakukan skoring sesuai panduan, jika
anak terskrining positif, pilih pertanyaan pada Follow-Up berdasarkan pertanyaan mana yang
anak gagal pada M-CHAT-R, hanya pertanyaan itu yang perlu dilakukan wawancara
menyeluruh.
Setiap halaman pada wawancara sesuai dengan satu pertanyaan pada M-CHAT-R.
Ikuti format pada bagan, terus bertanya sampai didapatkan hasil “LULUS” atau “GAGAL”.
Harus menjadi catatan bahwa orang tua bisa menjawab “mungkin” sebagai jawaban
pertanyaan selama wawancara. Jika orang tua menjawab “mungkin”, tanyakan apakah
jawaban lebih sering “ya” atau “tidak”, dan lanjutkan pertanyaan sesuai dengan respon
tersebut. Jika ada jawaban yang berupa respon ”lainnya”, pewawancara harus menggunakan
penilaian sendiri untuk memutuskan apakah respon tersebut termasuk lulus atau tidak.
Berikan skor untuk setiap pertanyaan pada lembar skoring M-CHAT-R/F (yang
memuat pertanyaan yang sama seperti pada M-CHAT-R, namun ya/tidak diganti dengan
lulus/gagal). Hasil wawancara dianggap positif bila anak gagal 2 pertanyaan pada Follow-up.
Jika anak terskrining positif pada M-CHAT-R/F, sangat direkomendasikan merujuk anak
untuk intervensi awal atau tes diagnostik secepatnya. Sebagai catatan apabila petugas
kesehatan atau orang tua memiliki kecurigaan ke arah ASD, anak harus dirujuk untuk
evaluasi terlepas dari skor M-CHAT-R atau M-CHAT-R/F.
1
Autisme
Formulir M-CHAT-R Follow-UpTM
Catatan: Ya/Tidak telah diganti dengan Lulus/Gagal
1 Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah anak anda melihatnya? (Misalnya, jika anda Lulus Gagal
menunjuk hewan atau mainan, apakah anak anda melihat ke arah hewan atau mainan yang anda
tunjuk?)
2 Pernahkah anda berpikir bahwa anak anda tuli? Lulus Gagal
3 Apakah anak anda pernah bermain pura-pura? (Misalnya, berpura-pura minum dari gelas Lulus Gagal
kosong, berpura-pura berbicara menggunakan telepon, atau menyuapi boneka atau boneka
binatang?)
4 Apakah anak anda suka memanjat benda-benda? (Misalnya, furniture, alat-alat bermain, atau Lulus Gagal
tangga)
5 Apakah anak anda menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara Lulus Gagal
yang tidak biasa di dekat matanya? (Misalnya, apakah anak anda menggoyangkan jari dekat pada
matanya?)
6 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau untuk meminta Lulus Gagal
tolong? (Misalnya, menunjuk makanan atau mainan yang jauh dari jangkauannya)
7 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk menunjukkan sesuatu yang menarik Lulus Gagal
pada anda? (Misalnya, menunjuk pada pesawat di langit atau truk besar di jalan)
8 Apakah anak anda tertarik pada anak lain? (Misalnya, apakah anak anda memperhatikan anak Lulus Gagal
lain, tersenyum pada mereka atau pergi ke arah mereka)
9 Apakah anak anda pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya Lulus Gagal
kepada anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi? (Misalnya, memperlihatkan anda
bunga, binatang atau truk mainan)
10 Apakah anak anda memberikan respon jika namanya dipanggil? (Misalnya, apakah anak anda Lulus Gagal
melihat, bicara atau bergumam, atau menghentikan apa yang sedang dilakukannya saat anda
memanggil namanya)
11 Saat anda tersenyum pada anak anda, apakah anak anda tersenyum balik? Lulus Gagal
12 Apakah anak anda pernah marah saat mendengar suara bising sehari-hari? (Misalnya, apakah Lulus Gagal
anak anda berteriak atau menangis saat mendengar suara bising seperti vacuum cleaner atau
musik keras)
13 Apakah anak anda bisa berjalan? Lulus Gagal
14 Apakah anak anda menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau saat Lulus Gagal
memakaikan pakaian?
15 Apakah anak anda mencoba meniru apa yang anda lakukan? (Misalnya, melambaikan tangan, Lulus Gagal
tepuk tangan atau meniru saat anda membuat suara lucu)
16 Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah anak anda melihat sekeliling untuk Lulus Gagal
melihat apa yang anda lihat?
17 Apakah anak anda mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya? (Misalnya, apakah anak Lulus Gagal
anda melihat anda untuk dipujiatau berkata “lihat” atau “lihat aku”)
18 Apakah anak anda mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu? (Misalnya, jika anda Lulus Gagal
tidak menunjuk, apakah anak anda mengerti kalimat “letakkan buku itu di atas kursi” atau
“ambilkan saya selimut”)
19 Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah anak anda menatap wajah anda untuk melihat perasaan Lulus Gagal
anda tentang hal tersebut? (Misalnya, jika anak anda mendengar bunyi aneh atau lucu, atau
melihat mainan baru, akankah dia menatap wajah anda?)
20 Apakah anak anda menyukai aktivitas yang bergerak? (Misalnya, diayun-ayun atau dihentak- Lulus Gagal
hentakkan pada lutut anda)
Skor Total

1
Autisme
1. Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah melihatnya?
Ya Tidak
Jika anda
Berikan contoh bagaimana anak anda berespon jika anda menunjuk menunjuk
sesuatu (Jika sesuatu,
orang tuaapa yang
tidak biasanya
memberi dilakukan
contoh LULUa
Contoh LULUS
Contoh GAGAL
Melihat objekYa  Tidak 
Menunjuk objekYa  Tidak  Melihat dan berkomentarYa  Tidak  Melihat
Mengabaikan jika
orang tua orang sekeliling
Melihat tuaYa  Tidak  menunjuk d
Ya  Tidakruangan
 Ya Melihat
Tidak jaY
Yahanya pada contoh LULUS

Ya pada kedua contoh Yahanya pada contoh GAGAL
LULUS dan GAGAL
Yang mana paling sering

LULUS dilakukan anak anda? GAGAL
Paling sering contoh LULUS Paling sering contoh GAGAL
LULUS GAGAL

2
Autisme
2. Anda menjawab bahwa anda berpikir anak anda tuli. Apa yang membuat anda berpikir demikian?
Apakah anak anda…….
Sering mengabaikan suara Ya  Tidak 

Sering mengabaikan orang lain Ya  Tidak 
TIDAK untuk keduanya Ya untuk salah satunya
LULUS GAGAL
Apakah anak anda pernah di tes pendengaran?
JUGA TANYAKAN PADA SEMUA ANAK

Ya Tidak
Apakah hasil tes pendengarannya? (pilih salah satu)
Pendengaran dalam batas normal Pendengaran dibawah normal

Hasil tidak meyakinkan atau tidak definitif 


M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari,
2
Autisme
3. Apakah bermain pura-pura?
Ya Tidak
Berikan contoh bagaimana anak anda bermain pura-pura (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibaw
Apakah anak anda pernah …..
Berpura-pura minum dari cangkir mainan? Ya  Tidak 

Berpura-pura makan dari sendok atau garpu mainan? Ya  Tidak 
Berpura-pura berbicara di telepon Ya  Tidak 
Berpura-pura memberi makan boneka atau binatang
mainan dengan makanan sungguhan atau khayalan? Ya  Tidak 
Mendorong mobil-mobilan seperti sedang berada di jalan? Ya  Tidak 
Meletakkan panci mainan di atas kompor? Ya  Tidak 
Meletakkan mainan atau boneka ke dalam mobil-mobilan
atau truk seolah-olah sebagai sopir atau penumpang? Ya  Tidak 
Berpura-pura memvakum karpet, mengelap lantai atau
memotong rumput? Ya  Tidak 
Lainnya (jelaskan) Ya  Tidak 
Ya untuk salah satunya Tidak untuk semua
LULUS GAGAL

2
Autisme
4. Apakah suka memanjat benda-benda?
Ya Tidak
Berikan contoh sesuatu yang anak anda suka panjat (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tany
Apakah anak anda suka memanjat ……..
Tangga? Ya  Tidak 
Kursi? Ya  Tidak 
Furniture? Ya  Tidak 
Alat-alat bermain? Ya  Tidak 
Ya salah satu di atas Tidak semuanya
LULUS GAGAL
2
Autisme
5. Apakah menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara yang tidak biasa di dekat matanya?
Ya Tidak
Jelaskan gerakan-gerakan ini. (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing
LULUS
Apakah anak anda pernah…..

Apakah anak anda pernah….. (Berikut merupakan contoh GAGAL)
(Berikut merupakan contoh LULUS)
Menggoyangkanjari di dekat matanya? Ya  Tidak  Memegang tangan
Melihat tangannya? Ya  Tidak 
Menggerakkan jari
Saat bermain cilukba? Ya  Tidak 
Yasalah satu di atas
Tidak semua di atas Yasalah satu di atas
Apakah hal ini terjadi lebih dari

dua kali seminggu?
LULUS Tidak Ya
GAGAL

2
Autisme
6. Apakah pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau meminta tolong?
Ya Tidak
Jika ada sesuatu yang diinginkan anak anda tetapi di luar jangkauan, seperti makana
LULUS
Apakah anak anda……..

(Berikut merupakan contoh GAGAL)
Menjangkau objek tersebut dengan kedua tangannya? Membimbing

Ya anda ke objek
 Tidak  Ya tersebut?
 Tidak  Y
Mencoba menggapai objek tersebut? Memintanya menggunakan kata atau suara?
Yasalah satu di atas Tidak semua di atas
Jika anda berkata “tunjukkan padaku”, apakah anak anda menunjuk objek tersebut?
Ya Tidak GAGAL
LULUS

2
Autisme
7. “Jika pewawancara hanya menanyakan pertanyaan #6, mulai disini: Kami hanya membicarakan
tentang menunjuk untuk meminta sesuatu, TANYAKAN SEMUA  Apakah anak anda pernah
menunjuk dengan satu jari untuk memperlihatkan sesuatu yang menarik?
Ya Tidak
Berikan contoh sesuatu yang anak anda mungkin tunjuk untuk memperlihatkannya pada anda (Jika orang tua tidak me
\
Apakah anak anda pernah meminta anda melihat sesuatu yang m
Pesawat terbang di langit? Mobil truk di Ya  Tidak  Ya  Tidak  Y

jalan?
Serangga di lantai? Hewan di halaman?
Bagaimana anak anda menarik perhatian anda pada objekYa

tersebut? Apakah anak anda menunjuk dengan satu jari?
salah satu
di atas
Tidak semua di atas
Ya Tidak
GAGAL
Apakah ini untuk menujukkan ketertarikannya, bukan untuk meminta pertolongan?

Tidak GAGAL
Ya ATAU keduanya untuk menunjukkan ketertarikan dan meminta tolong
LULUS

2
Autisme
8. Apakah tertarik pada anak lain?
Ya Tidak
Apakah anak anda tertarik pada anak lain yang bukan kakak atau adiknya?
Saat anda di tempat bermain atau

swalayan, apakah anak anda
biasanya berespon pada anak lain?
Ya Tidak
Bagaiman respon anak anda? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, t
Ya Tidak
LULUS
Apakah anak anda……
Ya  Tidak
Bermain dengan anak lain? Bicara dengan 
anak lain? Tidak
Ya  Tidak  semua di atas GAGAL
Ya 
Berceloteh atau membuat suara vokal? Menatap Tidak
anak  Ya  Tidak  Ya  Tidak 
lain?
Tersenyum pada anak lain? Bertingkah malu awalnya kemudian tersenyum?
Bersemangat dengan anak lain?
Ya  Tidak 
Ya  Tidak 
Apakah anak anda berespon pada anak lain lebih dari seteng
Ya salah satu di atas
Ya Tidak
LULUS GAGAL

2
Autisme
9. Apakah pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada
anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi?
Ya Tidak
Berikan benda yang anak anda mungkin bawa atau angkat untuk memperlihatkannya pada anda (Jika orang tua tidak m
Apakah anak anda kadang-kadang membawakan anda..
Foto atau mainan hanya untuk memperlihatkan pada anda? Gambar yang
Ya  Tidak 
Ya  Tidak 
Bunga yang dipetiknya?Ya  Tidak  Serangga yang ditemukannya di ru
Lainnya (jelaskan)Ya  Tidak 
Ya salah satu di atas
GAGAL
Apakah hal ini kadang hanya untuk memperlihatkan pada anda, tidak untuk minta to
Tidak
Ya
LULUS

2
Autisme
10. Apakah memberikan respon jika namanya dipanggil?
Ya Tidak
Jika anak anda tidak sedang terlibat sesuatu

Berikan contoh bagaimana anak yang menyenangkan atau menarik, apa yang
anda berespon jika anda anak anda lakukan jika anda memanggil
memanggil namanya (Jika orang namanya? (Jika orang tua tidak memberi contoh
tua tidak memberi contoh LULUS LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-
seperti di bawah, tanyakan masing secara individu)
masing-masing secara individu)
Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responLULUS) Apakah anak anda …..
(di bawah ini adalah responGAGAL)
Menatap kita? Ya  Tidak 
Bicara atau berceloteh? Ya  Tidak  Tidak berespon? Ya  Tidak 
Menghentikan yang sedang Seperti mendengar tapi
dilakukannya? Ya  Tidak  mengacuhkan orang tua? Ya  Tidak 
Berespon hanya jika orang tua
berada di depan wajahnya? Ya  Tidak 
Berespon hanya jika disentuh? Ya  Tidak 
Ya hanya pada Ya pada kedua contoh Ya hanya pada

contoh LULUS LULUS dan GAGAL contoh GAGAL
 

dilakukan anak anda?
LULUS Respon LULUS Respon GAGAL GAGAL

2
Autisme
11. Saat anda tersenyum pada , apakah anak anda balik tersenyum?
Ya Tidak
Apa yang membuat tersenyum? (Jika orang tua

tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan
LULUS masing-masing secara individu)
Apakah anak anda ….. Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responLULUS) (di bawah ini adalah responGAGAL)
Tersenyum saat anda tersenyum? Ya  Tidak  Ya  anak

Apakah anak anda selalu tersenyum? Apakah Tidak
anda tersenyum
Tersenyum saat anda memasuki Apakah anak anda tersenyum sendiri atau tidak spesifik?
ruangan? Ya  Tidak  Ya  Tidak 
Tersenyum saat anda kembali dari bepergian?
Ya  Tidak  Ya  Tidak
Yahanya pada contoh LULUS Ya pada kedua contoh Yahanya pada contoh GAGAL
LULUS dan GAGAL

LULUS
Respon LULUS Respon GAGAL GAGAL

3
Autisme
12. Apakah marah saat mendengar suara bising sehari-hari?
Ya Tidak
Apakah anak anda bereaksi negatif terhadap suara…

LULUS
Mesin pencuci baju? Bayi menangis? Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya 
Penyedot debu? Pengering rambut? Kemacetan?
Bayi yang menangis atau berteriak? Musik keras? Ya untuk dua
Telepon/bel pintu? atau lebih
Tempat ramai seperti swalayan atau tempat makan?
Lainnya (jelaskan)
Bagaiman reaksi anak anda terhadap suara bising tesebut? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di baw
Ya  Tidak 
Ya  Tidak 
Apakah anak anda ….. Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responLULUS) (di bawah ini adalah responGAGAL)
Pelan-pelan menutup telinganya? Ya  Tidak  Berteriak?Ya  Tidak 

Memberitahu anda dia tidak Menangis?Ya  Tidak 
suka suara ribut tersebut?Ya  Tidak  Menutup telinganya sambil marah?Ya  Tidak 
Ya hanya pada contoh LULUS

Ya pada kedua contoh Ya hanya pada contoh GAGAL
LULUS dan GAGAL

Respon LULUS Respon GAGAL

LULUS GAGAL

3
Autisme
13. Apakah bisa berjalan?
Ya Tidak
Apakah anak anda berjalan tanpa bertumpu pada apapun?
Ya Tidak
GAGAL
LULUS

3
Autisme
14. Apakah menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau
memakaikannya pakaian?
Ya Tidak
Berikan contoh kapan anak anda menatap mata anda? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di baw
Apakah anak anda menatap mata anda….
Saat anak anda butuh sesuatu? Saat anda Ya  Tidak

bermain  Ya  Tidak
dengannya?  Ya
Selama m
Selama mengganti popok?
Saat anda membacakan dongeng? Saat anda bicara padanya?
Ya Tidak
LULUS
Ya dua atau lebih Ya hanya satu Tidak semua
Apakah anak anda menatap mata anda setiap hari?

LULUS
Ya Tidak
GAGAL
Satu hari saat anda bersama seharian, apakah anak anda menatap mata anda setid
Ya Tidak
LULUS GAGAL

3
Autisme
15. Apakah mencoba meniru apa yang anda lakukan?
Ya Tidak
Berikan contoh sesuatu yang

anak anda mungkin tiru (Jika
orang tua tidak memberi contoh Apakah anak anda mencoba meniru jika anda……
LULUS seperti di bawah,
tanyakan masing-masing secara Menjulurkan lidah anda? Ya  Tidak 
individu) Membuat suara lucu? Ya  Tidak 
Melambaikan tangan? Ya  Tidak 
Bertepuk tangan? Ya  Tidak 
Meletakkan jari anda di mulut untuk
memberi sinyal “Shhh”? Ya  Tidak 
Memberi kecupan? Ya  Tidak 
Lainnya (Jelaskan) Ya  Tidak 
Ya dua atau lebih Ya salah satu atau tidak semuanya
LULUS  GAGAL

3
Autisme
16. Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah melihat sekeliling
untuk melihat apa yang anda lihat?
Ya Tidak
Apa yang dilakukan anak anda saat anda memutar kepala untuk
melihat sesuatu? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS
LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

(di bawah ini adalah responGAGAL)
(di bawah ini adalah responLULUS)
Ya  Tidak 
Melihat kearah benda yang anda lihat?Ya  Tidak  Menunjuk kearahMengabaikan anda?
benda yang anda lihat?Ya  Tidak  Melihat sekeliling untuk m
yang anda lihat?Ya  Tidak  Menatap wajah anda?Ya  Tidak 
Ya hanya pada contoh LULUS Ya pada kedua contoh Ya hanya pada contoh GAGAL
LULUS dan GAGAL

Respon LULUS Respon GAGAL

LULUS GAGAL

3
Autisme
17. Apakah mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya?
Ya Tidak
Berikan contoh bagaimana anak anda mencoba untuk membuat anda melihat kepadanya (Jika orang tua tidak member
Mengatakan “lihat” atau “lihat aku”? Berceloteh atau membuat suara

Ya agar andamelihat yang dilakukan
Tidak
Menatap anda untuk mendapat pujian atau komentar? Tetap menatap untuk memastikan apakah anda m
Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tid
Ya salah satunya Tidak semuanya
LULUS GAGAL

3
Autisme
18. Apakah mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu?
Ya Tidak
Berikan contoh bagaimana anda tahu anak

anda mengerti Jika dalam suatu situasi anak anda diberi isyarat, bisakah an
Jika contoh tersebut mengindikasikan anak dapat mengerti perintah sederhana tanpa petunjuk non
Jika contoh tersebut mengindikasikan anak dapat mengerti perintah sederhana tanpa petunjuk
Tidak Ya
Jika saat sedang makan malam

Jikadan makanan
dalam ada di anak
suatu situasi atas meja, dan anda
anda tidak meminta
diberi isyarat,anak andaanak
dapatkah untu
...
(tanyakan sampai mendapatkan ya atau gunakan semua contoh)
Jika anda berkata, “Tunjukkan padaku sepatumu” tanpa menunjuk, membu
LULUS Ya  Tidak 
Jika anda berkata, “Ambilkan aku selimut” atau meminta objek lainnya tan
JIka anda berkata, “Letakkan buku itu di atas kursi”, tanpa menunjuk, mem
Tidak Ya
GAGAL
Tidak semuanya Ya salah satunya
GAGAL
LULUS
3
Autisme
19. Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah menatap wajah anda untuk melihat perasaan
anda tentang hal tersebut?
Ya Tidak
Jika anak anda mendengar suara yang aneh atau menakutka

LULUS
Ya Tidak
Apakah anak anda menatap anda

jika seseorang baru mendekat?
LULUS Ya Tidak
Apakah anak anda menatap andajika ia berhadapan dengan sesuatu yang tida
Ya Tidak
LULUS GAGAL

3
Autisme
20. Apakah menyukai aktivitas yang bergerak?
Ya Tidak
Apakah anak anda suka dihentak-

hentakkan atau diayun-ayun?
Saat anda mengayun atau menghentakkannya, bagaimanaka
Ya Tidak
LULUS
Tertawa atau tersenyum? Bicara atau berceloteh?Ya  Tidak 

Ya  Tidak 
Meminta lebih sambil memegang tangannya?Ya  Tidak 
Lainnya? (Jelaskan)Ya  Tidak 
Ya salah satu contoh spesifik (atau jika “lainnya” adalah respon positif)
Tidak semuanya
LULUS GAGAL

M-C HAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
3
Autisme
DIAGNOSIS
American Psychiatric Association telah melakukan perubahan DSM-IV-TR menjadi
Diagnostic Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5). Istilah yang digunakan sekarang adalah
Gangguan spektrum autisme (GSA). Berdasarkan DSM-5 gejala GSA hanya dibagi menjadi 2
yaitu: gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial; adanya perilaku restriksi (terbatas)
dan repetitive (berulang-ulang). Gangguan spektrum autisme tidak lagi dibagi menjadi
subtipe.3
Anak yang telah didiagnosis dengan DSM IV-TR dengan Sindrom Asperger atau
Gangguan autistik apabila didiagnosis dengan menggunakan DSM-5 akan tetap memberikan
hasil yang positif untuk GSA, namun perubahan diagnosis tidak perlu dilakukan. Anak yang
didiagnosis dengan PDD-NOS perlu dilakukan diagnosis lain yang lebih spesifik Diagnostic
Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5) memiliki kategori diagnostik baru untuk gangguan
sosial komunikasi yang tidak disebabkan oleh keterlambatan kognisi dan gangguan bahasa
lain. Kriteria diagnostik dibuat ketika dijumpai perilaku, kegemaran, atau aktivitas yang
restriktif, repetitif yang jelas terjadi pada masa anak atau pada suatu saat di masa lampau,
meskipun gejala saat ini sudah tidak didapatkan.3
Diagnosis GSA memerlukan evaluasi komprehensif karena terdapat masalah utama
dalam diagnosis GSA. Tiga masalah utama tersebut adalah: 1) menentukan fungsi anak
secara keseluruhan, 2) menentukan kategori diagnosis GSA, 3) menentukan adanya penyakit
lain yang mendasari. Evaluasi komprehensif meliputi beberapa komponen yaitu:
1. Riwayat kesehatan, perkembangan dan perilaku dibuat dalam bentuk pedigree paling
tidak untuk 3 generasi
2. Pemeriksaan fisik mendetail (gambaran dismorfik, kelainan neurologis)
3. Evaluasi perkembangan dan psikometri
4. Mentukan apakah kriteria untuk GSA sesuai DSM terpenuhi
5. Penilaian pengetahuan orangtua dan kemampuan orangtua
6. Pemeriksaan laboratorium (masih kontraindikasi)
Diagnosis akan lebih valid dan terpercaya bila berdasarkan banyak sumber, termasuk
observasi dari klinisi, informasi dari pengasuh, serta bila memungkinkan dari laporan pasien
sendiri.
Diagnosis GSA saat ini umumnya ditegakkan dengan menggunakan DSM-V yang
dikeluarkan oleh APA pada tahun 2013 atau ICD-10 yang dikeluarkan oleh WHO pada tahun
1993. Beberapa instrumen lain yang dapat dipakai untuk mendiagnosis GSA antara lain
Psycho Educational Profile Revised (PEP-R), Autism Diagnostc Review-Revised (ADI-R),
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) dan Childhood Autism Rating Scale
(CARS).26
Kriteria Diagnosis GSA menurut DSM-53

A. Kurangnya komunikasi dan interaksi sosial yang bersifat menetap pada berbagai konteks,
yang dimanifestasikan pada tanda-tanda di bawah ini, baik pada saat ini atau dari riwayat
sebagai berikut:
1. Kurangnya kemampuan komunikasi sosial dan emosional. Contohnya pendekatan
sosial yang tidak normal dan kegagalan untuk melakukan komunikasi dua arah;
kegagalan untuk berinisiatif atau merespon pada interaksi sosial
4
Autisme
2. Terganggunya perilaku komunikasi non-verbal yang digunakan untuk interaksi sosial.
Contohnya: integrasi komunikasi verbal dan non-verbal yang sangat parah, hilangnya
kontak mata, bahasa tubuh dan ekspresi wajah.
4
Autisme
3. Kurangnya mengembangkan, mempertahankan dan mengerti hubungan. Contohnya
kesulitan menyesuaikan perilaku pada berbagai konteks sosial, kesulitan dalam
bermain imajinatif atau berteman, tidak adanya ketertarikan terhadap teman sebaya.
B. Perilaku yang terbatas, pola perilaku yang repetitif, ketertarikan, atau aktifitas yang
termanifestasi minimal dua dari perilaku berikut:
1. Pergerakan motor repetitif atau stereotipi, penggunaan obyek atau bahasa, (contohnya:
perilaku stereotip yang sederhana, membariskan mainan atau membalikkan obyek,
ekolalia, frase tidak biasa).
2. Perhatian yang berlebihan pada kesamaan, rutinitas yang kaku atau pola perilaku
verbal atau non-verbal yang diritualkan, (contohnya stres ekstrim pada pada suatu
perubahan yang kecil, kesulitan pada saat adanya proses perubahan, pola pikir yang
kaku, ucapan ritual, mengambil rute yang sama atau makan makanan yang sama setiap
hari).
3. Sangat terbatas, terpaku pada ketertarikan dengan intensitas atau fokus yang tidak
normal (contohnya: kelekatan yang kuat atau preokupasi pada obyek yang tidak biasa,
pembatasan atau ketertarikan yang berlebihan).
4. Hiperaktifitas/hipoaktifitas pada masukan sensoris atau ketertarikan yang tidak biasa
pada aspek sensoris pada lingkungan (contohnya: sikap tidak peduli pada rasa sakit
atau suhu, respon yang berlawanan pada suara atau tekstur tertentu, penciuman yang
berlebihan atau sentuhan dari obyek, kekaguman visual pada cahaya atau gerakan).
C. Gejala harus muncul pada periode perkembangan awal (tapi mungkin tidak termanifestasi
secara penuh sampai tuntutan sosial melebihi kapasitas yang terbatas, atau mungkin
tertutupi dengan strategi belajar dalam kehidupannya).
D. Gejala menyebabkan gangguan yang signifikan pada kehidupan sosial, pekerjaan atau hal
penting lain dalam kehidupan.
E. Gangguan ini tidak disebabkan oleh disabilitas intelektual atau keterlambatan
perkembangan global. Disabilitas intelektual dan gangguan spektrum autisme sering
muncul bersamaan, sehingga diagnosis ditegakkan sebagai gangguan spektrum autisme
dan disabilitas intelektual, kemampuan komunikasi sosial harus di bawah kemampuan
rerata anak seusianya.
Catatan: Individu yang telah didiagnosis dengan DSM-IV dengan Gangguan sindrom
autisme, sindrom Asperger, atau PDD-NOS, sebaiknya didiagnosis dengan GSA. Individu
yang mengalami defisit komunikasi sosial, tetapi tidak semua gejala terpenuhi sesuai kriteria
diagnosis GSA, sebaiknya dievaluasi sebagai gangguan komunikasi sosial (pragmatik).
Berdasarkan DSM-5 derajat keparahan GSA dibagi menjadi 3 level
berdasarkansejauhmana anak membutuhkan dukungan orang lain dalam melakukan tugas
perkembangan (Tabel 6 lampiran).
Perubahan diagnosis DSM-5

Beberapa perubahan diagnosis berdasarkan DSM-5 adalah:3,15
1. Satu diagnosis yaitu Gangguan spektrum autisme (Autism spectrum disorder)
4
Autisme
Diagnosis GSA menggantikan berbagai diagnosis klinis terdahulu seperti gangguan
autistik, sindrom Asperger, dan PDD-NOS.
2. Kriteria derajat gejala/gambaran klinis
Dalam diagnosis GSA diperkenalkan derajat beratnya autisme, dari level 1, 2, 3. Tingkatan
ini didasarkan pada sejauh mana anak membutuhkan dukungan orang lain dalam
melakukan tugas perkembangan. Tingkatan ini menunjukkan bahwa ada anak dengan
tingkat GSA ringan sampai berat.
3. Diagnosis GSA dari triadic menjadi dyadic
Diagnosis autisme sebelumnya ditegakkan jika muncul gangguan pada 3 ranah, yaitu:
komunikasi dan bahasa, interaksi sosial dan perilaku minat terbatas dan berulang (DSM
IV- TR, 2000). Pada DSM-5, diagnosis menjadi 2 ranah, yaitu: hambatan komunikasi
sosial dan minat yang terfiksasi serta perilaku berulang.
4. Profil sensoris autisme
Problem sensoris autisme tidak disebutkan dalam DSM IV. Dalam DSM-5, profil sensoris
anak GSA dimasukkan dalam gejala minat yang terfiksasi dan perilaku berulang. Contoh:
tidak menyukai makanan yang memiliki warna atau tekstur tertentu.
5. Gejala yang telah muncul sejak masa anak
Berdasarkan DSM-5, diagnosis GSA bisa ditegakkan jika anak telah menunjukkan gejala
sejak masa anak. Gangguan spektrum autisme baru diketahui setelah masa anak, dyadic
penting dilihat, yang menunjukkan bahwa anak memiliki persoalan dalam hal sosial dan
perilaku dibandingkan anak-anak seusianya.
6. Diagnosis komorbid
Pada DSM-5, dijelaskan bahwa jika anak menunjukkan gejala dari beberapa gangguan,
maka bisa mendapatkan diagnosis komorbid. Diagnosis komorbid adalah jika anak
mendapatkan 2 diagnosis gangguan atau lebih. Contoh: anak dengan GSA-attention deficit
hyperactive disorder (ADHD).
7. Perbedaan diagnosis gangguan komunikasi sosial dan GSA
Pada DSM-5 gangguan komunikasi sosial (social communication behavior) tidak
mencakup problem perilaku minat terbatas dan berulang. Klinisi perlu mengetahui dan
menggunakan agar lebih terbiasa karena merupakan gangguan komunikasi sosial
merupakan kriteria yang baru.
PENATALAKSANAAN
Dokter anak memiliki peranan sangat penting tidak hanya dalam identifikasi dini dan
evaluasi, namun juga dalam tatalaksana jangka panjang GSA. Tujuan utama dari tatalaksana
adalah memaksimalkan kemandirian anak dan kualitas hidup anak dengan meminimalkan
gambaran klinis GSA. Gangguan spektrum autisme seperti halnya kelainan
neurodevelopmental yang lain, tidak dapat disembuhkan dan memerlukan penanganan jangka
panjang.2
Penanganan anak GSA terutama ditujukan untuk perbaikan gejala inti GSA yaitu
perbaikan interaksi sosial, komunikasi, merencanakan dan menyiapkan agar dapat masuk
sekolah, membuat hubungan yang bermakna dengan teman sebayanya, meningkatkan
ketrampilan jangka panjang dalam kemandirian. Secara umum penanganan GSA meliputi: 1)
Memaksimalkan kemampuan fungsional kemandirian, 2) Mencapai kualitas hidup yang
4
Autisme
maksimal, 3) Meminimalkan gejala, 4) Memfasilitasi proses belajar dan pembelajaran, 5)
Sosialisasi, 6) Mengurangi perilaku maladaptif, 7) Edukasi dan suport keluarga.2,15
Berbagai intervensi yang dapat dilakukan pada GSA yaitu; intervensi psikososial;
pendekatan ketrampilan sosial; intervensi perilaku; intervensi edukasional; dan intervensi
psikofarmakologi.15,27
Penanganan GSA memerlukan intervensi perilaku komprehensif, meliputi program
perilaku intensif, partisipasi dan pelatihan orangtua, intervensi edukasi/akademik. Komponen
terapi komprehensif terdiri dari: ketrampilan sosial, komunikasi, dan bahasa, sering melalui
praktek imitasi, perhatian, kemampuan sosial timbal balik, bermain dimana anak tersebut
sebagai senter dalam permainan tersebut.15
Intervensi psikososial meliputi intervensi perkembangan perilaku dini secara intensif
yaitu memperbaiki kemampuan sosial dan penggunaan serta keterampilan bahasa. Berbagai
teknik intervensi ini al: UCLA/Lovaas-based model; Early Start Denver Model (ESDM);
Parent training approaches.15
Pendekatan keterampilan sosial (social skills approaches) merupakan strategi terapi
yang diberikan kepada anak GSA bersama-sama dengan teman sebayanya untuk memberikan
keterampilan memulai percakapan sosial, memberi salam memulai bermain, dan membagi
perhatian, termasuk pengenalan dan pengaturan emosi.2,15
Intervensi perilaku (behavioral interventions/BIs) dan terapi perilaku-kognitif
(cognitive-behavioral therapy/CBT) merupakan terapi yang bertujuan untuk menurunkan
perilaku repetitif yang dapat merugikan atau melukai dirinya.2,27
Edukasi merupakan terapi utama untuk GSA dalam mengembangkan kemandirian dan
tanggung jawab personal anak. Terapi ini juga untuk meningkatkan kemampuan
bersosialisasi, adaptasi, komunikasi, dan mengurangi perilaku yang mengganggu, serta
meningkatkan kemampuan untuk melakukan berbagai kegiatan pada berbagai lingkungan
yang berbeda. Intervensi edukasi meliputi pembelajaran terstruktur memperbaiki kesulitan
anak dalam kemampuan persepsi, respon sosial melalui analisis perilaku, kemampuan bahasa,
keterampilan membaca, kontak mata, ekspresi wajah dan ekspresi emosi. Berbagai metode
yang digunakan dalam program edukasi al.: Applied Behavior Analysis (ABA); Treatment
Education of Autistic and Communication-related Handicapped Children (TEACCH);
Broad- based approaches; developmental models; Computer-based approaches and virtual
reality; terapi bicara dan bahasa; social skills instruction; terapi okupasi dan integrasi
sensorik.2,15,27
Intervensi farmakologi dapat digunakan pada kasus perilaku maladaptif. Terapi
farmakologi lebih bertujuan untuk memperbaiki kerusakan atau gangguan yang berhubungan
dengan gejala perilaku dibandingkan dangan gejala inti GSA. Terapi farmakologi diberikan
jika terdapat gejala perilaku iritabilitas, agresi, temper tantrum, perilaku melukai atau
merugikan diri sendiri, hiperaktif, impulsif, dan gangguan perhatian. Risperidone merupakan
obat lini pertama yang paling banyak diberikan untuk mengatasi iritabilitas pada anak GSA,
sementara methylphenidate diberikan untuk hiperaktivitas/gangguan perhatian. Selective
serotonin reuptake inhibitor (SSRI), obat antipsikotik atipikal, dan antihipertensi agonis α2
merupakan obat yang sering diresepkan. Medikamentosa juga diberikan untuk terapi penyakit
akut, gangguan tidur yang dialami, kelainan psikologi atau psikiatri yang dialami, serta
masalah lain yang juga terjadi, seperti pemberian obat anti epilepsi. Medikamentosa tidak
4
Autisme
terbukti dapat
4
Autisme
memperbaiki gejala GSA, sehingga tidak menjadi terapi primer.27 Indikasi penggunaan
medikamentosa dapat dilihat pada tabel 7 (lampiran).
Complementary and alternative medicine (CAM) merupakan terapi yang digunakan
sebagai dengan terapi konvensional. Sebuah studi melaporkan sekitar 92% orangtua
menggunakan terapi CAM; 52% minimal pernah diterapi minimal 1 jenis terapi CAM; 36-
62% terapi ini diinformasikan oleh dokter layanan primer. Terapi CAM dapat dikategorikan
menjadi 2 yaitu: 1) Intervensi non biologi seperti terapi musik; yoga; dolphin-assisted
therapy, dan 2) Terapi biologi seperti pemberian melatonin; vitamin C; multivitamin; asam
lemak esensial; asam amino carnosine dan carnitine; detoksifikasi (terapi kelasi); diet bebas
gluten/kasein; terapi gastrointestinal (enzim pencernaan, anti fungal, probiotik, diet bebas
jamur). Penggunaan suplemen dan obat alternatif sangat sering diresepkan pada anak GSA
walaupun belum ada penelitian luas mengenai obat tersebut. Terapi CAM tidak terbukti
secara ilmiah efektif dalam penanganan GSA.2,6,27 Kajian berbasis bukti dari penggunaan
CAM dapat dilihat pada tabel 8 (lampiran).
Terapi tidak hanya diberikan pada anak, namun juga keluarga, dimana orangtua
pemegang kunci dari keberhasilan terapi pada anak GSA. Sebagian besar program yang ada
didisain untuk anak usia yang lebih kecil. Program pada anak yang lebih besar dan remaja
berfokus untk mencapai kompetensi kemampuan komunikasi sosial, regulasi emosi dan
perilaku dan kemampuan adaptif.2,6,15
KOMORBID
Anak GSA memiliki angka morbiditas dan mortalitas yang lebih tinggi apabila dibandingkan
dnegan anak tanpa GSA, terutama hal ini berkaitan dengan kejadian epilepsi dan retardasi
mental yang dialami. Kejadian epilepsi pada anak dengan GSA dilaporkan sebesar 11-39%.
Komorbid keterlambatan perkembangan global/disabilitas intelektual berat dan defisit motor
dihubungkan dengan tingginya prevalens kejang (42%).2
Gangguan spektrum autisme sering dihubungkan dengan gangguan intelektual dan
gangguan bahasa struktural (misalnya tidak mampu membuat kalimat dengan tata bahasa
yang tepat). Sekitar 70% anak GSA mempunyai minimal 1 komorbid gangguan mental, 40%
mengalami 2 atau lebih gangguan mental. Anak yang memenuhi kriteria ADHD dan GSA,
maka kedua diagnosis dicantumkan, demikian juga jika disertai oleh gangguan perkembangan
koordinasi, gangguan cemas atau gangguan depresif.3
Kondisi medis yang sering menjadi komorbid GSA adalah epilepsi, gangguan tidur,
konstipasi, avoidant-restrictive food intake disorder.3,15 Hubungan antara GSA dengan
masalah gastrointestinal masih belum jelas hingga saat ini. Survei yang dilakukan oleh ahli
gastrointestinal mengatakan konstipasi kronis atau diare terjadi pada 46-85% anak dengan
GSA. Meta-analisis menunjukkan gangguan gastrointestinal didapatkan lebih banyak pada
anak dengan GSA, dimana patofisiologinya belum jelas. 28 Masalah gangguan gastrointestinal
yang terjadi dikaitkan dengan adanya inflamasi. Gangguan tidur merupakan masalah yang
umum dialami oleh anak GSA. Beberapa penelitian menunjukkan adanya masalah pada
pengaturan melatonin, sehingga melatonin merupakan salah satu pilihan pada gangguan tidur
anak GSA.6,15,28
DIAGNOSIS BANDING
4
Autisme
Diagnosis banding dari GSA, apabila menggunakan kriteria dari DSM-5 meliputi:3
1. Sindrom Rett
Sindrom Rett mengenai jenis kelamin perempuan, dengan perkembangan yang normal
setidaknya dalam 6 bulan pertama kehidupan, setelah itu mengalami regresi. Sindrom
ditandai dengan gerakan tangan stereotipi, hilangnya kemampuan gerak yang bertujuan,
hilangnya kontak sosial, dan koordinasi gerak yang buruk serta disertai dengan
penggunaan bahasa yang menurun.3
2. Mutisme selektif
Pada mutism selektif anak menunjukkan kemampuan komunikasi yang sesuai dengan
konteks dan tempatnya. Pada mutisme selektif anak diam saja pada suatu tempat tertentu,
namun kemampuan sosial timbal balik (social reprocity) tidak mengalami gangguan, dan
tidak terdapat perilaku restriktif atau repetitif.2,3
3. Gangguan komunikasi sosial (pragmatis)
Kelainan ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk bercerita, memahami aturan
berkomunikasi dan berbahasa, tidak mampu menyapa orang lain, memulai percakapan,
atau memberikan respon verbal dan nonverbal yang sesuai dengan percakapan lawan
bicara. Gangguan komunikasi sosial tidak disertai adanya perilaku restriksi dan repetitif.3
4. Skizofrenia onset masa anak
Skizofrenia jarang terjadi pada anak di bawah usia 12 tahun, dan hampir tidak pernah
didapatkan pada balita. Gangguan prodromal menunjukkan adanya defisit sosial seperti
GSA. Pada skizofrenia disertai dengan adanya halusinasi, atau delusi.3
5. Disabilitas intelektual disertai gangguan perilaku
Anak yang mengalami disabilitas intelektual, dapat disertai dengan gejala perilaku yang
serupa dengan gejala pada anak GSA. Anak dengan disabilitas intelektual, mengalami
gangguan global pada area verbal dan non verbal, sementara anak dengan GSA hanya
mengalami gangguan interaksi sosial. Diagnosis GSA dan disabilitas intelektual
ditegakkan jika komunikasi dan interaksi sosial terganggu secara signifikan, dan juga
mengganggu tahap perkembangan kemampuan non verbal (seperti keterampilan motorik
halus, pemecahan masalah non verbal). Pada disabilitas intelektual menunjukkan adanya
gangguan perkembangan global baik verbal maupun non verbal, dimana sebagian besar
sektor perkembangan terganggu.3,15
6. Gangguan bahasa
Beberapa anak yang mengalami gangguan bahasa dapat menunjukkan gambaran seperti
GSA. Pada anak dengan gangguan bahasa sering menggunakan bahasa non verbal
(gestures), sering mengalami masalah artikulasi, komunikasi sosial tidak terganggu
(kalaupun ada sifanya ringan), tidak ada perilaku restriktif dan repetitif.15
7. Tuli kongenital atau hendaya dengar
Anak GSA seringkali tidak berespon dan bersuara, maka pemeriksaan yang pertama kali
harus dilakukan adalah pemeriksaan pendengaran. Pada anak yang tuli hanya berespon
pada suara yang keras, mempunyai riwayat babbling, yang kemudian hilang saat usia 6
bulan sampai 1 tahun. Pada anak tuli biasanya membuat komunikasi sosial nonverbal dan
berinteraksi sosial dengan teman sebaya dan anggota keluarganya.15
8. Deprivasi psikososial
4
Autisme
Pada penelantaran anak yang berat, maltreatment, dan kurangnya perhatian orangtua
dapat membuat anak tampak apatis, menutup diri, dan terasing. Kemampuan berbahasa
dan motorik mungkin mengalami keterlambatan. Anak akan mengalami perbaikan jika
mendapatkan lingkungan yang baik.2,3,15
PROGNOSIS
Prognosis ditentukan oleh ada tidaknya gangguan intelektual dan bahasa (misalnya berbahasa
fungsional pada usia 5 tahun merupakan tanda prognosis baik) serta adanya masalah
kesehatan mental lainnya. Epilepsi merupakan diagnosis komorbid, berhubungan dengan
ketidakmampuan intelektual berat dan gangguan verbal berat.3
Luaran jangka panjang anak dengan GSA ini sangat bervariasi dan berubah seiring
dengan pertambahan usia anak. Mayoritas penderita GSA akan mengalami perubahan hingga
pada tahap GSA dewasa. Fungsi intelektual dapat sangat baik, namun penderita akan tetap
mengalami kesulitan dalam kemandirian, mencari pekerjaan, menjalani hubungan sosial,
serta mengalami masalah dalam kesehatan mental.3,15
Gangguan spektrum autisme bukan merupakan penyakit degeneratif, dan anak GSA
bisa menjalani kehidupan hingga usia dewasa. Hanya sedikit individu dengan GSA yang
dapat mandiri saat dewasa. Manifestasi gangguan sosial dan komunikasi dan perilaku
restriktif/ repetitif pada GSA jelas tejadi pada masa perkembangan.3
Pada usia anak, gangguan komunikasi dan sosial akan menghambat proses belajar,
terutama belajar untuk berinteraksi sosial. Kesulitan berat untuk perencanaan,
pengorganisasian, dan menghadapi perubahan berdampak pada menurunnya prestasi
akademik, meskipun dengan intelegensi di atas rerata. Pada masa dewasa, gejala yang tersisa
akan tetap menyebabkan gangguan fungsi sosial, okupasi, atau area fungsional penting
lainnya.3,13
Anak GSA yang mempunyai IQ di atas 70, mempunyai ketrampilan adaptif rata-rata,
dengan kemampuan komunikasi baik pada usia 5-7 tahun, mempunyai prognosis yang baik.
Prognosis pada umumnya dapat diperbaiki jika lingkungan rumah mendukung.15
SIMPULAN
Gangguan spektrum autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan yang ditandai
dengan gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial dan perilaku restriksi, repetitif dan
stereotipi. Rekomendasi AAP menyatakan agar melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan
dan 24 bulan. Salah satu instrumen skrining GSA yang mempunyai validasi yang baik adalah
Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-CHAT), yang telah direvisi menjadi M-CHAT-
R. Deteksi dini GSA perlu dilakukan agar dapat melakukan identifikasi dini dan intervensi
secara intensif sehingga dapat memperbaiki luaran perkembangan anak. Diagnosis GSA
ditegakkan berdasarkan DSM-5.
DAFTAR PUSTAKA
4
Autisme
1. American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. Dalam: Diagnostic and
statistical manual of mental disorder. Edisi ke-4 teks revisi. Washington DC: APA
publishing; 2000. h.50-9.
2. Johnson CP, Myers SM. Identification and evaluation of children with autism spectrum
disorder. Pediatrics. 2007;120:1183-5.
3. American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. Dalam: Diagnostic and
statistical manual of mental disorders. Edisi ke-5.Washington DC: APA publishing; 2013.
h. 50-9.
4. Hertz-Picciotto I, Croen LA, Hansen R, Jones CR, Van De Water J, Pessah IN. The
CHARGE study: An epidemiologic investigation of genetic and environmental factors
contributing to autism. Environ Health Perspect. 2006;114:1119-25.
5. Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Perinatal and neonatal risk factors for autism: a
comprehensive meta-analysis. Pediatrics. 2011; 128:344-55.
6. Johnson CP. Autism spectrum disorders. Dalam: Developmental-behavioral pediatrics:
evidence and practice. Wolraich ML, Drotar DD, Dworkin PH, Perrin EC, penyunting.
Philadelphia. Mosby Elsevier; 2008. h.519-77
7. Hendra. MCHAT (Modified Checklist for Autism in Toodlers) valid untuk skrining
autisme pada anak usia 18-48 bulan: suatu uji diagnostik. Tesis. 2013. Fakultas
Kedokteran Udayana.
8. Fornbonne E. Epidemology of pervasive developmental disorder. Pediatr Res. 2009;
65:591-8.
9. Steyaert JG, La Marche WD. What’s new in autism. Eur J Pediatr. 2008; 167: 1091-101.
10. California Department of Developmental Services. Autistic Spectrum Disorders. Best
practice guidelines for screening, diagnosis and assessment; 2002.
11. Pusponegoro HD. Hubungan antara derajat perilaku maladaptif dengan gangguan saluran
cerna pada efek pemberian suplemen gluten-kasein pada anak dengan gangguan spektrum
autisme. Desertasi. 2013. Fakultas Kedokteran UI.
12. Robin DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified Checklist for Autism in
Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive
developmental Disorders. J Autism Dev Disord. 2001; 31:131-44.
13. Council on children with disabilities, section on Developmental Behavioral Pediatrics,
Bright Future Steering Committee & Medical Home Initiatives for Children with Special
Needs Project Advisory Committee, American Academy of Pediatrics. Identifying infants
and young children with developmental disorders in the medical home: an algorithm for
developmental surveillance and screening. Published correction appears in Pediatrics.
Pediatrics. 2006;118:405-20
14. Trikalinos TA, Karvouni A, Zintzaras E, Ylisaukko-oja T, Peltonen L, Jarvela I, dkk. A
heterogeneity-based genome search meta-analysis for autism-spectrum disorders.
Molecular Psychiatry. 2006;11:29-36.
15. Sadock BJ, Sadock VA, Ruiz P. Autism spectrum disorder. Synopsis of Psychiatry. Edisi
ke-7. 2015
16. Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Perinatal risk factors for autism: a comprehensive
meta-analysis. Br J Psychiatry. 2009; 195:7-14.
17. Maimburg RD, Bech BH, Vath M, Madse BM, Olsen J. Neonatal jaundice, autism, and
other disorders of psychological development. Pediatrics. 2010;126:872-8.
18. Herbert MR, Russo JP, Yang S, Roohi J, M, Kahler SG, dkk. Autism and environtmental
genomics. Neuro Toxicology. 2006;27:671-84.
19. Sonnander K. Early identification, of children with developmental disabilities. Acta
Paediatr. 2000;434:17-23.
4
Autisme
20. Glascoe FP. 2000. Early detection of developmental and behavioural problems. Pediatr
Rev. 2000;21:272-80.
21. Baron-Cohen S, Wheelwright S, Cox A, Baird G, Charman T, Sweettenham J, dkk. Early
identification of autism by Checklist for Autism in Toddlers (CHAT). J R Soc Med.
2009;93:521-5
22. Robin DL, Casagrande K, Barton ML, Chen CA, Dumont-Mathieu T, Fein D. Validation
of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up (M-CHAT-
R/F). Pediatrics. 2014; 133:37-45.
23. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Barranck GT, Cook EH, Dawson G, dkk. Practice
parameter: screening and diagnosis of autis. Report of the quality standards subcommittee
of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology
2000;55:468–79.
24. Robin DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified checklist for autism in toddlers,
revised with follow-up (M-CHAT-R/F). self-published; 2009.
25. Dumont-Mathieu T, Fein D. Screening for autism in young children: the Modified
Checklist for Autism in Toodlers (M-CHAT) and other measures. Ment Retard Dev
Disabil Res Rev. 2005;11:253-62.
26. Kleinman JM, Robins DL, Ventola PE, Pandey J, Boorstein HC, Esser EL, dkk. The
Modified Checklist for Autism in Toodlers: A Follow-up study investigating the early
detection of autism spectrum disorders. J Autism Dev. Disord. 2008;38:5:827-39.
27. Myers SM, Johnson CP. Management of children with autism spectrum disorders.
Pediatrics. 2007;120:1162-78.
28. McElhanon BO, McCracken C, Karpen S, Sharp WG. Gastrointestinal symptoms in
autism spectrum disorder: a meta-analysis. Pediatrics. 2014;133:872-83.
29. Kuban KC, O’Shea M, Allred EN, Tager-Flusberg H, Goldstein DJ, Leviton A. Positive
screening on the Modified-Checklist for Autism in Toodlers (M-CHAT) in extremely low
gestational age newborns. J Pediatr. 2009;154:535-40.
30. Adams JB. Summary of Dietary, nutritional, and medical treatments for autism-based on
over 150 published research studies. ARI publication. 2013;40:1-53.
31. McCan. Food additives and hyperactive behavior in 3 years old and 8/9 year old children
in the community: a randomized, double-blinded, placebo-controlled trial. Lancet.
2007;370:1560-7.
32. Smith-Spangler C. Are organic foods safer or healthier than conventional alternatives? A
systematic review. Ann Intern Med. 2012;157:348-66.
33. Vodjani A. Immune response to dietary proteins, gliadin, and cerebellar peptides in
children with autism. Nutr Neurosci. 2004;3:151-61.
34. Jyounouchi. Dysregulated innate immune response in young children with autism
spectrum disorders, their relationship to gastrointestinal symptoms and dietary
intervention. Neuropsychobiology. 2005;51:77-85.
35. Jyounouchi. Evaluation of an association between gastrointestinal symptoms and cytokine
production against common dietary proteins in children with autism spectrum disorders. J
Pediatr. 2005;146:605-10.
36. Jyounouchi. Innate immunity associated with inflammatory responses and cytokine
production against common dietary proteins in patients with autism spectrum disorder.
Neuropsychobiology. 2002;46:76-84.
37. Lucarelli. Food allergy and infantile autism. Panminerva Med. 1995;37:137-41.
38. Buie T. Evaluation, diagnosis, and treatment of gastrointestinal disorders in individuals
with ASD: a consensus report. Pediatrics. 2012;125: S1-18.
39. Coury. Gastrointestinal conditions in children with autism spectrum disorders: developing
a research agenda. Pediatrics. 2012;130:S160-8.
5
Autisme
40. Knivsberg, Reichelt KL, Nodland M. Reports on dietary intervention in autistic disorders.
Nutr Neurosci. 2001;4:25-37.
41. Knivsberg. A randomized, controlled study on dietary intervention in autistic syndromes.
Nutr Neurosci. 2002;5:251-61.
42. Whitely. The Scanbrit randomized, controlled, single blind study of a gluten- and casein-
free dietary intervention for children with autism spectrum disorders. Nutr Neurosci.
2010;13:87-100.
43. Adams JB. Effect of a vitamin/mineral supplement on children with autism. BMC
Pediatrics. 2011;11:111.
44. Adams JB, Holloway CJ. Pilot study of a moderate dose multivitamin/mineral
supplement for children with autistic spectrum disorder. Altern Complement Med.
2004;10:1033-9.
45. Adams JB, George F, Audhya T. Abnormality high plasma levels of vitamin B6 in
children with autism not taking supplements compared to controls not taking
supplements. J Altern Complement Med. 2006;12:59-63.
46. Bell. The fatty acid compositions of erytrocite and plasma polar lipids in children with
autism, developmental delay or tipically developing controls and the effects of fish oil
intake. Br J Nutr. 2010;103:1160-7.
47. Bent. Effects of large doses of arachinodic acid added to docosahexanoic acid on social
impairment in individuals with autism spectrum disorders: a double-blind, placebo-
controlled, randomized trial. J Clin Psychopharmacol. 2012;32:200-6.
48. Bent. Pilot randomized controlled trial of omega-3 fatty acids for autism spectrum
disorder. J Autism Dev Disord. 2011;41:545-54.
49. Adams JB. Gastrointestinal flora and gastrointestinal status in children in children with
autism – comparisons to neurotypical children with autism severity. BMC
Gastroenterology. 2011;11:22
50. Finegold SM. Pyrosequencing study of fecal microflora of autistic and control children.
Anaerobe. 2010;16:444-53.
51. Williams BL. Impaired carbohydrate digestion and transport and mucosal dysbiosis in the
intestines of children with autism and gastrointestinal disturbance. Plos One.
2011;6:e24585.
52. Adams JB. Nutritional and metabolic status of children with autism vs neurotypical
children, and the association with autism severity. Nutr Metab. 2011;8:34-9.
53. Filipek. Relative carnitine deficiency in autism. J Autism Dev Disord. 2004;34:615-23.
54. Geier DA. A prospective double-blind, randomized clinical trial of levocarnitine to treat
autism spectrum disorders. Med Sci Monit. 2011;17:P115-23.
55. Rossignol, Frye. Melatonin in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-
analysis. Dev Med Child Neurol. 2011;53:783-92.
56. Hoebert M. Long term follow up of melatonin treatment in children with ADHD and
chronic sleep onset insomnia. J Pineal Res. 2009;47:1-7.
57. Stipanuk MH, Ueki I. dealing with methionine/homocysteine sulfur: cysteine metabolism
to taurine and inorganic sulfur. J Inherit Metab Dis. 2011; 34:17-32.
58. Geier DA, Kern JK, Garver CR, Adams JB, Audhya T, Geier MR; a prospective study of
transsulfuration biomarkers in autistic disorders. Neurochem Res. 2009;34:386-93.
59. Kern JK. A clinical trial of gluthatione supplementation in autism spectrum disorders.
Med Sci Monit. 2011;17: CR677-82.
60. James SJ. Efficacy of methylcobalamin and folinic acid treatment on gluthatione redox
status in children with autism. Am J Clin Nutr. 2009;89:425-30.
61. Freedenfeld S. Biochemical effects of ribose and NADH therapy in children with autism.
Autism insight. 2011;3:3-13
5
Autisme
62. Elchaar. Efficacy and safety of naltrexone use in pediatrics patient with autistic disorder.
Ann pharmacother. 2006;40:1086-95.
63. Boris. Effect of pioglitazone treatment n behavioural symptoms in autistic children. J
Neuroinflammation. 2007;
64. Rossignol DA. The effect of hyperbaric oxygen therapy on oxidative stress,
inflammation, and symptoms in children with autism: an open labeled pilot study. BMC
Pediatr. 2007;7:36-44.
65. Bent S. Brief report: hyperbaric oxygen therapy (HBOT) in children with autism
spectrum disorder: a clinical trial. J Autism Dev Disord. 2012;42:1127-32.
5
Autisme
LAMPIRAN
5
Autisme
Tabel 1. Prevalens survei gangguan autisme8
Negara Area Ukuran Usia Jumlah subyek Kriteria diagnostik % dengan Rasio jenis Prevalens IK 95%
populasi dengan IQ normal kelamin /10.000
target autisme (L:P)
UK Middlesex 78.000 8-10 32 Rating scale 15,6 2,6 (23/9) 4,1 2,7: 5,5
Denmark Aarhus county 46.500 2-14 20 Klinis - 1,4 (12/7) 4,3 2,4:6,2
AS Wisconsin 899.750 3-12 69 Kanner - 3,06 (52/17) 0,7 0,6:0,9
UK Camberwell 25.000 5-14 17* 24 item rating scale 30 16 (16/1) 4,8 2,1:7,5
Lotter
Jepang Fukushima – 609.848 0-18 142 Kriteria Kanner - 9,9 (129/13) 2,33 1,9:2,7
Ken
Swedia County of 69.000 0-20 39 Kriteria Rutter 20,5 1,6 (24/15) 5,6 3,9:7,4
Vasterbotten
Irlandia Timur 65.000 8-10 28 Kanner - 1,33 (16/12) 4,3 2,7:5,9
Jerman Berlin barat 279.616 0-14 52 Rutter 55,8 2,25 (36/16) 1,9 1,4:2,4
AS North Dakota 180.986 2-18 59 DSM-III - 2,7 (43/16) 3,26 2,4:4,1
Jepang Kurume city 32.834 4-12 51 DSM-III - 4,7 (42/9) 15,5 11,3:19,8
Jepang Southern Ibaraki 95.394 7 132 DSM-III - 4,07 (106/26) 13,8 11,5:16,2
Kanada Nova-Scotia 20.800 6-14 21 New RDC 23,8 2,5 (15/6) 10,1 5,8:14,4
Jepang Nagoya 12.263 3 16 DSM-III - - 13,0 6,7:19,4
Perancis Rhone 135.180 3-9 61 DSM-III-like - 2,3 4,5 3,4:5,6
AS Utah 769.620 3-27 241 DSM-III 34 3,73 (190/51) 2,47 2,1:2,8
Swedia Gothenburg + 78.106 4-13 74 DSM-III-R 18 2,7 (54/20) 9,5 7,3:11,6
Bohuslan county
Perancis 4 daerah, 14 274.816 9 & 13 154 Klinis – ICD 10 13,3 2,1 (105/49) 4,9 4,1:5,7
departments like
Indonesia Yogyakarta 5.120 4-7 6 CARS 0 2,0 (4/2) 11,7 2,3:21,1
Jepang Yokohama 8.537 5 18 ICD 10 50 2,6 (13/5) 21,08 11,4:30,8
Perancis 3 department 325.347 8-16 174 Klinis – ICD 10 12,1 1,81 (112/62) 5,35 4,6:6,1
like
UK Glamorgan 73.301 3-15 53 DSM-III-R - 6,57 (46/7) 7,2 5,3:9,3
utara, Wales
Swedia MoInlycke 1.941 3-6 9 ICD-10 22,2 3,5 (7/2) 46,4 16,1:76,6
(pantai barat)
Norwegia Akershus county 65.688 3-14 34 ICD-10 47,1 2,09 (23/11) 5,2 3,4:6,9
UK North Thames 490.000 0-16 427 ICD-10 - - 8,7 7,9:9,5
Swedia Karlstad 826 6,7-7,7 6 DSM III-R/ ICD-10 50 5,0 (5/1) 72,6 14,7:130,6
(sentral) kriteria Gillberg
(sind. Asperger)
UK Thames utara- 16.235 50 ICD-10 60 15,7 (47/3) 30,8 22,9:40,6
timur
UK West midlands 25.377 62 Klinis/ ICD 10 / - - 7,8 5,8:10,5
DSM-IV
Finlandia Utara (Oulu dan 152.732 187 ICD8/ICD 9/ ICD 49,8 4,12 (156/50) 12,2 10,5:14,0
Lapland) 10
AS New Jersey 8.896 36 DSM-IV 36,7 2,2 (25/11) 40,5 28,0:56,0
UK Egland & Wales 10.438 5-15 27 DSM-IV/ 55,5 8,0 (24/3) 26,1 16,2:36,0
ICD 10
Islandia Seluruh pulau 43.153 5-14 57 ICD-10 15,8 4,2 (46/11) 13,2 9,8:16,6
UK Staffordshire 15.500 2,5-6,5 26 ICD 10 / DSM-IV 29,2 3,3 (20/6) 16,8 10,3:23,3
(midland)
Israel Haiffa 26.160 7-11 26 DSM-III-R / - 4,2 (21/5) 10,0 6,6:14,4
DSM-IV
AS California DDS 4.950.333 5-12 5.038 CDER 62,8 4,47 (4116/921) 11,0 10,7:11,3
Denmark Register 63.859 8 46 ICD-10 - - 7,2 5,0:10,0
nasional
UK Staffordshire 10.903 4-7 24 ICD-10/DSM-IV 33,3 3,8 (19/5) 22,0 14,4:32,3
(midland)
AS Olmstead county 37.726 0-21 112 DSM-IV - - 29,7 24,0:36,0
(Minnesota)
Jepang Yokohama 32.791 5 123 ICD-10 25,3 2,5 (70/27) 37,5 31,0:45,0
Kanada Montreal island 27.749 5-17 60 DSM-IV - 5,7 (51/9) 21,6 16,5:27,8
(Quebeq)
Denmark Faroe island 7.689 8-17 12 ICD-10 kriteria 3,0 (9/3) 16,0 7,0:25,0
Gillberg untuk AS
UK South thames, 59.946 9-10 81 ICD-10 47 8,3 (~72/9) 38,9 29,9:47,8
London
Portugal Mainland dan 67.795 6-9 115 DSM-IV 17 2,9 16,7 14,0:20,0
Azores
UK Wales 39.220 0-17 50 Kanner - - 12,7 9,0:17,0
5
Autisme
Tabel 2. Prevalens sindrom Asperger8
Penilaian Autisme Sindrom Asperger
Besar Kelompok Informan Instrumen Kriteria diagnostik N Prevalens/ N Prevalens/ Rasio
populasi usia 10.000 10.000 Autisme/AS
65.688 3-14 Orangtua Interview orangtua+ ICD-10 32 4,9 2 0,3 16,0
observasi langsung,
CARS, ABC
490.000 0-16 Catatan Rating dari seluruh ICD-10 42 8,7 71 1,4 6,0
data pada catatan 7
medis anak
826 6,7-7,7 Orantua ADI-R, Griffiths, DSM-III-R/ ICD-10 6 72,6 4 48,4 1,5
Profesional skala WISC, ASSQ Gilberg’s criteria
(AS)
25.377 1-4,9 Catatan ADI-R dengan DSM-III-R, DSM- 54 - 16 - 3,4
menggunakan data IV, ICD-10
yang ada
16.235 7 Orangtua ADI-R psychometry ICD-10, DSM-IV 45 27,7 5 3,1 9,0
Data lain
15.500 2,5-6,5 Orangtua ADI-R, 2 wk ICD-10, DSM-IV 26 16,8 13 8,4 2,0
Profesional multidisciplinary
assessment, Merrill-
Palmer, WPPSI
10.903 2,5-6,5 Orangtua ADI-R, 2 wk ICD-10, DSM-IV 24 22,0 12 11,0 2,0
Profesional multidisciplinary
assessment, Merrill-
Palmer, WPPSI
7.689 8-17 Orangtua DISCO, WISC-R, ICD-10 Gillberg AS 21 28,0 20 26,0 1,1
Profesional ASSQ criteria
27.749 5-17 Register Klinis DSM-IV 60 21,6 28 10,1 2,1
sekolah
39.220 0-17 ? Klinis Kanner, Gillberg 50 12,7 13 35,4 0,36
AS criteria 9
5
Autisme
Tabel 3. Survei epidemiologi gangguan perkembangan pervasif8
Negara Area Besar Usia N Kriteria % IQ Rasio jenis Prevalens/10.000 IK 95%
diagnostik normal kelamin (L:P)
UK Thames tenggara 16.235 7 94 ICD-10 60 15,7 (83:11) 57,9 46,8-70,9
AS New Jersey 8.896 3-10 60 DSM-IV 51 2,7 (44:16) 67,4 51,5-86,7
UK Stafford 15.500 4-7 96 ICD-10 74,2 3,8 (77:20) 61,9 50,2-75,6
Denmark Register nasional - 8 738 ICD-10 - - 30,0 -
UK Stafford 10.903 4-6 64 ICD-10 70,2 6,1 (55:9) 58,7 45,2-74,9
UK Cambridge 33.598 5-11 196 ICD-10 - 4,0 (-) 58,3 50-67
AS Atlanta 289.456 3-10 987 DSM-IV 31,8 4,0 (787:197) 34,0 32-36
AS Minnesota - 8-10 - - - - 52,0 ! 66,0 -
UK Thames selatan 56.946 9-10 158 ICD-10 45 3,3 (121:37) 116,1 90,4-141,8
AS 6 negara bagian 187.761 8 1.252 DSM-IV-TR 38-60 2,8:5,5 67,0 -
AS 14 negara bagian 407.578 8 2.685 DSM-IV-TR 55,4 3,4:6,5 66,0 63-68
Denmark Pulau Faroe 7.689 8-17 41 DSM-IV, 68,3 5,8 (35:6) 53,3 36-70
Gillberg’s
Kanada Montreal 27.749 5-17 180 DSM-IV - 4,8 (149:31) 64,9 55,8-75,0
Cina Hongkong 4.247.20 0-14 682 DSM-IV 30 6,6 (592:90) 16,1 (1986-2005) -
6 30,0 (2005)
Australia Barwon ~54.000 2-17 177 DSM-IV 53,4 8,3 (158:19) 39,2 -
AS Carolina selatan 47.726 8 295 DSM-IV-TR 39,6 3,1 (224:71) 62,0 56-70
UK Wales selatan 39.220 0-17 240 ICD-10, - 6,8 (-) 61,2 54-69
DSM-IV,
Kanner,
Gillberg
UK Skotlandia 134.661 0-15 443 ICD-10, - 7,0 (369:53) 44,2 39,5-48,9
DSM-IV
Jepang Toyota 12.589 5-8 228 DSM-IV 66,4 2,8 (168:60) 181,1 158,5-205,9
5
Autisme
Tabel 4. Perbandingan beberapa instrumen skrining GSA2,6
Alat skrining Usia Format Waktu Sensitifitas Spesifisitas

(menit)
Level 1
CHAT 18-24+ Wawancara/kuisioner 5 0,18-0,38 0,98-1,0

bulan orangtua dan interaktif 0,65 1,0
(orangtua 9, klinisi 5)
CHAT, modifikasi 18-24+ Wawancara/kuisioner 5 0,85 1,0
Denver bulan orangtua dan interaktif
CHAT-23 16-86 Wawancara/kuisioner 10 0,84-0,93 (bag A) 0,77-0,85 (bag A)
bulan orangtua dan interaktif 0,74 (Bag B) 0,91 (bag B)
CAST 4-11 Kuisioner yang diisi 10 0,88-1,0 0,97-0,98
tahun orangtua (37)
M-CHAT 16-48 Kuisioner yang diisi 5-10 0,85 0,93
bulan orangtua (23)
PPDST-II PCS 18-48 Kuisioner yang diisi 10-15 0,92 0,91
bulan orangtua (22)
Level 2
Sindrom Asperger 5-18 Kuisioner yang diisi 10-15 0,85

Dagnostic Scale tahun orangtua, guru atau
(ASDS) klinisi (37)
Autism Behaviour ≥ 18 Checklist perilaku yang 10-20 0,38-0,58 0,76-0,97
Checklist (ABC) bulan diisi oleh penanya (57)
Autism Quotient 11-16 Kuisioner yang diisi 15 0,89 1
(AQ) – adolescent tahun orangtua (50)
version
Autism Spectrum 6-17 Kuisioner yang diisi 10 0,62-0,82
Screening tahun orangtua (27) (orangtua)
Questioner(ASSQ) 0,65-0,7 (guru)
Childhood Autism >2 Checklist perilaku yang Variabel 0,92-0,98 0,85
Rating Scale (CARS) tahun diisi oleh penanya (15) 0,94
Gilliam Asperger’s 3-22 Kuisioner yang diisi 10
Disorder Scale tahun orangtua, guru atau
(GADS) klinisi (32)
Gilliam Autism 3-22 Kuisioner yang diisi 5-10
Rating Scale- 2nd tahun orangtua atau guru (37)
edition(GARS-2)
Krug Asperger’s 6-21 Kuisioner yang diisi 15-20 0,78 0,94
Disorder Index tahun orangtua atau klinisi
(KADI) (32)
PDDST-II,DCS 18-48 Kuisioner yang diisi 10-15 0,73 0,49
bulan orangtua (14)
PDDST-II, ACSC 18-48 Kuisioner yang diisi 10-15 0,58 0,6
bulan orangtua (12)
STAT 24-36 Interaktif, training 20 0,92 0,85
bulan spesifik (12)
SCQ ≥4 Kuisioner yang diisi 5-10 0,85-0,96 0,67-0,8
tahun orangtua (40)
5
Autisme
Tabel 5. Perbandingan beberapa penelitian mengenai validitas M-CHAT12,26,29
Instrumen skrining Robins dkk, 2001 Kleinman dkk, 2008 Kuban dkk, 2009
Besar sampel 1293 anak 3793 anak 1200 anak
Tempat Amerika Serikat Amerika Serikat 14 institusi dari 5 negara
bagian di AS
Usia 18-30 bulan 16-30 bulan Usia koreksi 24 bulan
(prematur)
Baku emas VABS, BSID-II, CSBS, ADI-R, ADOS, CARS, GMFCS, BSID-II
CARS, DSM-IV Mullen, VABS, DSM-IV
Hasil Sensitifitas 0,87 NDP= 0,59
Spesifisitas 0,99 (IK95%: 0,5-0,68)
Tabel 6. Derajat keparahan GSA13,15

Derajat Komunikasi sosial Keterbatasan, perilaku repetitif
keparahan
Level 3 Defisit berat pada kemampuan komunikasi sosial Perilaku tidak fleksibel (kaku);
“membutuhkan verbal dan nonverbal menyebabkan gangguan kesulitan berat untuk beradaptasi
bantuan sangat berat pada fungsi, memulai interaksi sosial dengan perubahan, atau perilaku
besar sangat terbatas, dan respons minimal terhadap restriktif atau repetitif lain yang
/substansial” tawaran sosial orang lain. Contoh: seseorang secara bermakna mengganggu
yang mempunyai sedikit kata yang dapat fungsi dari segala aspek
dimengerti dan jarang memulai interaksi. Jika dia kehidupan. Kesulitan yang tinggi
memulai interaksi, dia membuat pendekatan untuk mengubah fokus atau
yang tidak biasa, hanya untuk memenuhi tindakan.
kebutuhannya dan berespons hanya terhadap
pendekatan sosial langsung.
Level 2 Defisit bermakna pada kemampuan komunikasi Perilaku tidak fleksibel; kesulitan
“membutuhkan sosial verbal dan nonverbal; gangguan sosial untuk beradaptasi dengan
bantuan nyata meskipun dengan dukungan cukup; perubahan, atau perilaku restriktif
besar/substansial” memulai interaksi sosial terbatas; dan respons atau repetitif lain yang seringkali
yang kurang/abnormal terhadap tawaran sosial muncul dan bisa disadari oleh
dari orang lain. Contoh: seseorang yang seseorang yang baru pertamakali
berbicara dengan kalimat sederhana, interaksi melihatnya dan mengganggu
terbatas pada topik khusus yang sempit, dan fungsi dari serangkaian konteks.
memiliki komunikasi nonverbal yang aneh. Kesulitan untuk mengubah fokus
atau tindakan
Level 1 Tanpa dukungan, defisit pada komunikasi sosial Perilaku tidak flesibel,
“membutuhkan menyebabkan gangguan nyata. Kesulitan menyebabkan gangguan bermakna
bantuan” memulai interaksi sosial dan respons terhadap dalam fungsi satu/ lebih hubungan
tawaran sosial yang atipikal atau gagal. Minat kata-kata / konteks. Kesulitan
yang kurang terhadap interaksi sosial. Contoh, dalam mengubah aktivitas.
seseorang yang mampu berbicara dalam kalimat Masalah dalam pengorganisasian
lengkap dan terlibat dalam komunikasi tetapi dan perencanaan yang
pembicaraan timbal baliknya gagal, dan berusaha menghambat kemandirian.
untuk mencari teman aneh dan biasanya gagal.
Tabel 7. Pilihan medikamentosa untuk target gejala atau diagnosis komorbid pada anak GSA27
5
Autisme
Target gejala Diagnosis ko-morbid Pilihan terapi
Perilaku repetitif, rigid, Gejala obsesi kompulsi, gerak SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram,
dan obsesif-kompulsif stereotipik escitalopram, paroetine, sertraline)
Obat antipsikotik atipikal (risperidon, aripiprazole,
olanzapine, quetiapine, ziprasidone)
Hiperaktifitas, impulsif, Defisit atensi/ hiperaktif Stimulan (methylphenidate, dextroamphetamine,
gangguan atensi mixed amphetamine salts)
α-2 agonis (clonidine, guanfacine)
Atomoxetine
Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole,
olanzapine, quetiapine, ziprasidone)
Agresi, perilaku Perilaku eksplosif intermiten Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole,
eksplosif, , mencederai olanzapine, quetiapine, ziprasidone)
diri sendiri α-2 agonis (clonidine, guanfacine)
Antikonvulsan dengan kemampuan stabilisasi mood
(levetiracetam, topiramate, asam valproat)
SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram,
escitalopram, paroxetine, sertraline)
β-blocker (propanolol, nadolol, metoprolol, pindolol)
Gangguan tidur Gangguan tidur pada ritme Melatonin
sirkardian, disomnia-tidak spesifik Ramelteon
Antihistamin (dipenhidramin,
hidroksisin) α-2 agonis (clonidine,
guanfacine)
Mirtazapine
Gangguan cemas Gangguan cemas menyeluruh, SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram,
gangguan cemas tidak spesifik escitalopram, paroxetine, sertraline)
Buspirone
Mirtazapine
Fenotip depresif Gangguan depresi mayor, SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram,
(perubahan bermakna gangguan depresi tidak spesifik escitalopram, paroxetine, sertraline)
dari dasar, seperti
menarik diri dari Mirtazapine
hubungan sosial,
iritabilitas, sedih atau
spell crying, penurunan
energy, anoreksia,
penurunan berat abdan,
disfungsi tidur)
Fenotip bipolar Gangguan bipolar tipe I, gangguan Antikonvulsan dengan kemampuan stabilisasi mood
(perilaku naik turun bipolar tidak spesifik (carbamazepine, gabapentine, lamogtrigine,
antara marah dan oxcarbazepine, topiramate, asam valproat)
euphoria, menurunnya
kebutuhan tidur, Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole,
hiperaktif yang olanzapine, quetiapine, ziprasidone)
sifatnya manic-like,
iritabilitas, agresi, Lithium
melukai diri sendiri,
perilaku
seksual)
Tabel 8. Evidence based complementary alternative medicines GSA30
5
Autisme
Terapi Hasil penelitian Referensi
6
Autisme
Diet Mayoritas penelitian memperlihatkan perbaikan 31,32
hiperaktivitas pada anak GSA yang mengonsumsi
makanan tanpa aditif, dan kebanyakan penelitian Level of evidence 1a
memperlihatkan keuntungan pemberian makanan
organik
Sensitivitas makanan Beberapa penelitian memperlihatkan anak dengan 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39
GSA mengalami peningkatan permeabilitas di usus,
sehingga makanan dengan molekul yang besar seperti Level of evidence 1b
gula dalam susu, dan karbohidrat akan sulit dicerna
Diet GFCF (Gluten free, Hampir semua penelitian memperlihatkan perbaikan 11, 40, 41, 42
casein free) gejala dengan diet GFCF, walaupun alasan mengapa
hal tersebut terjadi belum dapat dijelaskan, namun Level of evidence 1b
kemugkinan berhubungan dengan kejadian alergi.
Perilaku maladaptif pada anak dengan GSA
ditemukan tidak berhubungan dengan gangguan
saluran cerna, inflamasi usus, bakteri, dan produk
bakteri usus, serta peningkatan permeabilitas usus.
Pemberian glutein-kasein pada anak GSA tidak
menyebabkan peningkatan gejala maladaptif ataupun
gejala gangguan saluran cerna.
Suplemen Sebagian besar penelitian memperlihatan bahwa anak 43, 44, 45
vitamin/mineral GSA memiliki kadar vitamin dalam darah yang
rendah Level of evidence 1b
Vitamin B6 dosis tinggi Sebagian besar penelitian memperlihatan bahwa anak 44,45
dan magnesium GSA memiliki kadar vitamin B6 dalam darah yang
rendah Level of evidence 1b
Asam lemak esensial Belum ada simpulan mengenai perlunya pemberian 46, 47, 48
asam lemak esensial, karena hasil penelitian yang
masih sangat bervariasi
Terapi usus 44, 45, 49, 50, 51
- Antifungal - sebagian besar memperlihatkan jamur (yeast) lebih
mudah tumbuh pada anak yang mengonsumsi
banyak karbohidrat (terfermentasi)
- sebagian besar memperlihatkan anak GSA
- Probiotik membutuhkan dosis probiotik yang lebih
tinggi
- Enzim digestif - sebagian besar penelitian memperlihatkan anak
GSA membutuhkan dosis enzim digestif yang lebih
tinggi
Asam amino Penelitian yang ada pada saat ini masih menggunakan 52
jumlah sampel yang terbatas, namun beberapa asam
amino ditemukan dalam jumlah yang rendah dalam
darah anak GSA (tryptophan, fenilalanin dan tirosin
yang dibutuhkan dalam sintesis serotonin dan
dopamin)
Karnitin Penelitian yang ada pada saat ini masih 53, 54
menggunakan jumlah sampel yang terbatas, namun
beberapa penelitian memperlihatkan bahwa
mayoritas anak GSA memiliki gangguan dalam
mitokondria sehingga suplementasi karnitin dapat
memberikan
efek yang baik pada anak dengan gangguan
mitokondrial
Melatonin Mayoritas penelitian memperlihatkan adanya kadar 55, 56
melatonin yang rendah dalam darah anak GSA atau
adanya gangguan pada siklus melatonin, dan Level of evidence 1a
pemberian melatonin terbukti memperbaiki fungsi
tidur anak.
Suplemen tiroid Pemberian hormon tiroid harus sangat hati-hati pada 52
6
Autisme
GSA mengingat mudahnya terjadi kehilangan berat
badan, memicu kecemasan, dan efek samping yang

lain, sehingga kadarnya harus dimonitor dengan
sangat ketat.
Sulfasi Penelitian memperlihatkan bahwa kadar sulfat anak 57,58
dengan GSA lebih rendah dibandingkan anak normal,
namun terapi sulfat belum didapatkan.
Methilasi/gluthation/stress Berbagai penelitian memperlihatkan stress oksidatif 59, 60, 61
oksidatif yang tinggi pada anak GSA, namunn terapi
antioksidan perlu diteliti lebih lanjut
Regulasi sistem imun Anak GSA memiliki kecenderungan untuk 62,63
mengalami inflamasi lebih tinggi, namun penelitian
lebih lanjut masih dibutuhkan
Terapi hiperbarik Terdapat peringatan mengenai keamanan terapi ini. 64-65
Level of evidence 1a
6
Autisme

Pedoman Diagnosis Autis

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Pedoman Diagnosis Autis

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

0

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme

UKK Tumbuh Kembang-Pediatri Sosial

NEUROPATOLOGI DAN NEUROIMAGING

SURVEILENS DAN SKRINING

Indikasi absolut untuk evaluasi segera

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme

Gambar 2. Algoritme surveilans dan skrining GSA2,6

1a – adanya kecurigaan 1b – adanya permintaan

GSA seperti n instrumen skrining GSA

6a- apabila hasil skrining 6b- apabila hasil

Gambar 3. Penjelasan algoritme surveilans dan skrining GSA2,6

INSTRUMEN SKRINING GSA

Modifie Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)

1. Tidak 6. Tidak 11. Ya 16. Tidak 21. Tidak

2. Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised (M-CHAT-R) dan Modified

Aturan Penggunaan M-CHAT-R

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

Yahanya pada contoh LULUS

Yang mana paling sering

Paling sering contoh LULUS Paling sering contoh GAGAL

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

Apakah anak anda…….

Sering mengabaikan suara Ya  Tidak 

TIDAK untuk keduanya Ya untuk salah satunya

Apakah anak anda pernah di tes pendengaran?

JUGA TANYAKAN PADA SEMUA ANAK

Apakah hasil tes pendengarannya? (pilih salah satu)

Pendengaran dalam batas normal Pendengaran dibawah normal

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

Apakah anak anda pernah …..

Berpura-pura minum dari cangkir mainan? Ya  Tidak 

Ya untuk salah satunya Tidak untuk semua

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

Apakah anak anda suka memanjat ……..

Ya salah satu di atas Tidak semuanya

Apakah anak anda pernah…..

Yasalah satu di atas

Tidak semua di atas Yasalah satu di atas

Apakah hal ini terjadi lebih dari

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

Apakah anak anda……..

Menjangkau objek tersebut dengan kedua tangannya? Membimbing

Yasalah satu di atas Tidak semua di atas

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

Pesawat terbang di langit? Mobil truk di Ya  Tidak  Ya  Tidak  Y

Bagaimana anak anda menarik perhatian anda pada objekYa

Tidak semua di atas

Apakah ini untuk menujukkan ketertarikannya, bukan untuk meminta pertolongan?

Ya ATAU keduanya untuk menunjukkan ketertarikan dan meminta tolong

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

Saat anda di tempat bermain atau

Apakah anak anda……

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

Apakah anak anda kadang-kadang membawakan anda..

Ya salah satu di atas

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

Jika anak anda tidak sedang terlibat sesuatu

Apakah anak anda …..

Ya hanya pada Ya pada kedua contoh Ya hanya pada

Yang mana paling sering

LULUS Respon LULUS Respon GAGAL GAGAL