Professional Documents
Culture Documents
Fejlődéstan
Fejlődéstan
Fejlődéstan
Created with
PDFBear.com
Dr. Göllesz Viktor: A
fejlődéstan alapjai,
Tankönyvkiadó, Budapest
Created with
PDFBear.com
Berend Mihály szerk:
Biológia III. ,Műszaki
Kiadó
Created with
PDFBear.com
Bodzsár Éva: Humánbiológia
Fejlődés: Növekedés és érés
ELTE Eötvös Kiadó, Budapest, Egyetemi
tankönyv
Created with
PDFBear.com
Oláh Éva: A klinikai genetika
alapjai, Medicina, Budapest
Gyermekgyógyászat (László,
Maródi 2013) Digitális
Tankönyvtár/Oláh Éva: Klinikai
Genetika
Created with
PDFBear.com
Fejlődéstan
Biológiai tudomány
Az élőlények keletkezésének, kialakulásának,
fejlődésének kérdéseivel foglalkozik
Törzsfejlődés+Egyedfejlődés
Növényfejlődéstan, Állatfejlődéstan, Ember fejlődése
Created with
PDFBear.com
Az ember egyedfejlődése
Születéstől a halálig=
extrauterin, méhen kívüli, postembryonális, postfoetális,
postnatális fejlődés
Created with
PDFBear.com
Méhen belüli fejlődés
EMBRYOLÓGIA
Created with
PDFBear.com
Fejlődéstan=embryológia(szűkebb
értelmezés)
1. Proontogenesis (progenesis)
2. Blastogenesis
3. Organogenesis
Created with
PDFBear.com
Fejlődéstan (tágabb értelmezés)
Az EMBRYOLOGIA kiegészül
Sejttani alapok
Szülés
Születés utáni fejlődési szakaszok
Érés
Érést befolyásoló tényezők
Created with
PDFBear.com
A fejlődéstan gyógypedagógiai
jelentősége
Created with
PDFBear.com
Fejlődési rendellenességek
Created with
PDFBear.com
Fejlődés, növekedés
Fejlődés: egyszerűtől a bonyolult felé történő szervezett
változások összessége, minőségi változás, új, a meglévőtől
eltérő felépítésű és működésű sejtek, szövetek, szervek
jelennek meg
genetikailag determinált, megfelelő irányba haladó sejtosztódások
(differenciálódás) és sejtpusztulások sorozata
a háttérben differenciált génaktivitás áll
Fejlődési indukció: sejtek ill. sejtcsoportok a környező sejtekben ill.
sejtcsoportokban állapotváltozást idéznek elő
Created with
PDFBear.com
Sejttan
Created with
PDFBear.com
A sejtek felépítése
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
1. Citoplazma
Citoszol
Citogél
(sejtváz: mikrofilamentumok, mirotubulusok)
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Mikrofilamentumok: aktin
Created with
PDFBear.com
Mikrotubulus
Created with
PDFBear.com
Tubulin dimer
Created with
PDFBear.com
Citocentrum (centriólum)
Created with
PDFBear.com
Sejtnyúlvány keresztmetszet
Created with
PDFBear.com
Sejtnyúlványok felépítése
Created with
PDFBear.com
2. Membrán
Created with
PDFBear.com
Sejtmembrán felépítése
Created with
PDFBear.com
Membránok működésük szerint lehetnek:
I. Határoló membránok
Plazma membrán, felszínén glikokalix (összefüggő
sejtburok: sejtek felismerése,
személyazonossága, kommunikáció, adhézió,
anyagok megkötése, szállítás)
II. Belső membránok
(endoplazmatikus retikulum, sima felszínű: SER, rücskös
felszínű:RER, DER)
Created with
PDFBear.com
Membránfehérjék funkciói
Created with
PDFBear.com
Sima felszínű endoplazmatikus retikulum
(SER)
Created with
PDFBear.com
SER
Created with
PDFBear.com
SER funkciója
Created with
PDFBear.com
Durva felszínű endoplazmatikus
retikulum (DER)
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
RIBOSZÓMA
Created with
PDFBear.com
Információból tulajdonság
Created with
PDFBear.com
A riboszómák
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Golgi készülék
Alapfunkciója:
➢ Szekrétum elválasztása
➢ Glikokalix kiegészítése
➢ Lizoszóma képzés
Created with
PDFBear.com
LIZOSZÓMA
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Lizoszómák: ”utcaseprők”
Created with
PDFBear.com
Az emésztendő anyag típusa szerint
Created with
PDFBear.com
Autofágia
Created with
PDFBear.com
MITOKONDRIUM
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Mitokondriumok
Created with
PDFBear.com
A mitokondriumok – kettős
membrán rendszerek
Created with
PDFBear.com
SEJTMAG
Created with
PDFBear.com
Nukleusz=sejtmag
Created with
PDFBear.com
Kromoszómák
Created with
PDFBear.com
nukleoszóma
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Osztódó sejtben megfigyelhető kondenzálódott
kromatin állomány=kromoszóma, kétkromatidás
állapot
Created with
PDFBear.com
A SEJTOSZTÓDÁS
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Sejtciklus
M=metafázis I=interfázis
Created with
PDFBear.com
Interfázis: az osztódást követően az új utódsejtek
▪ G0: a sejtek állandósulnak
elveszítik osztódó képességüket
(pl. izomsejtek, idegsejtek,
vörösvértestek) v. továbblépés
G1-be.
Created with
PDFBear.com
▪S: szintézis fázisa, a DNS
megkettőződése, a replikáció,
a diploid sejt a fázis végére
tetraploid lesz
AA sejt középvonalára
Ahelyezkedés
Asejt
középvonalára
helyezkedés
A kromoszómák szétválása
Az utódsejtek
2n szétválásaA
sejtek
Az utódsejtek
szétválása
szétválása
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
MITÓZIS
Created with
PDFBear.com
Meiózis: Számfelező osztódás
Created with
PDFBear.com
Meiózis első főszakasz
Created with
PDFBear.com
Crossing over: átkereszteződés-rekombináció
allél kicserélődés-változatosság
A homolog
kromoszómák párokba
rendeződnek
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Meiózis második főszakasz
Created with
PDFBear.com
Az ivarsejtek (és a populáció) genetikai
változatosságának biztosítéka
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Emberi petesejt
Created with
PDFBear.com
Spermium
Created with
PDFBear.com
Az élő szervezeteket
felépítő anyagok
Created with
PDFBear.com
Biogén elemek, atomok
➢ Biogén elemek fogalma: Azok a kémiai elemek,
amelyek az élőlények sejtjeinek felépítésében és
életfolyamataiban részt vesznek.
➢ Elsődleges biogén elemek: C, H, O, N,
(a szerves vegyületek tömegének 95%-a)
➢ Másodlagos biogén elemek: S, P, Na, K, Ca, Mg,
Cl
Created with
PDFBear.com
Víz
➢ Intracellulárisvíz (55%)
➢ Extracelluláris víz (45%)
vérplazma, szövetnedv, izületi nedv
➢ Mennyisége: hormonok által szabályozott
vizelet, izzadás
-10% halálhoz vezet
➢ Testünk tömegének kb. 60 %-a víz!!
Csecsemők: 70%
Created with
PDFBear.com
H2O
Dipólusos szerkezetű
V-alakú, 105°-os kötésszög
Molekulák között H-kötés
Nagy a fajhője, párolgáshője, hőkapacitása,
felületi feszültsége
4C°-on legnagyobb a sűrűsége
Created with
PDFBear.com
H 2O
Jó oldószer (poláros, ionos)
Hidratáció
Minden H-kötésre alkalmas vegyület jól
oldódik benne
Created with
PDFBear.com
A víz biológiai szerepe
➢ Kitűnő oldószer
➢ Reakciópartner (hidrolízis, kondenzáció)
➢ Reakcióközeg
➢ Szállítóközeg (pl. vér elektrolitok)
➢ Alakmeghatározó
Created with
PDFBear.com
Szerves molekulák
I. Lipidek
II. Szénhidrátok
III. Fehérjék (aminosavak)
IV. Nukleinsavak (nukleotidok)
Created with
PDFBear.com
I. LIPIDEK
1. Neutrális zsírok (trigliceridek)
2. Foszfatidok
3. Szteroidok
4. Karotinoidok
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
1. Neutrális zsírok
Created with
PDFBear.com
Zsírsavak
Created with
PDFBear.com
Zsírok, olajok
➢ Tartaléktápanyagok
➢ Hőszigetelők
➢ Mechanikai védelem
➢ Vitaminok oldószere
➢ Szervek helyét rögzítik
➢ Esszenciális zsírsavak: pl.: Omega 3, 6
zsírsavak ”F” vitaminok
Created with
PDFBear.com
2. Foszfatidok
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
3. Szteroidok
Created with
PDFBear.com
Szteroidok
➢ Koleszterin, tesztoszteron, ösztrogén,
progeszteron, D-vitamin, epesavak,
kortizol
Created with
PDFBear.com
4. Karotinoidok
Created with
PDFBear.com
Karotinoidok SZÍNESEK!
➢ Karotin,likopin,xantofill
➢ Vitaminok A, K (alvadási faktor) E
(antioxidáns)
➢ A vitamin a látóbíbor (rodopszin)
előanyaga, hámfelületek védelme
Created with
PDFBear.com
II. SZÉNHIDRÁTOK
1. Monoszacharidok
2. Diszacharidok
3. Poliszacharidok
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
1. Monoszacharidok
Created with
PDFBear.com
Triózok (3 C-atomos)
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Pentózok (5 C-atomos)
Created with
PDFBear.com
Hexózok (6 C-atomos)
Created with
PDFBear.com
Hexózok (6 szénatomos)- glükóz
Created with
PDFBear.com
A szénhidrátok jelentősége
➢A sejtek elsődleges energiaforrásai
(glükóz)
➢ Tartaléktápanyagok (keményítő, glikogén)
➢ Vázanyagok (cellulóz, kitin, pektin..)
➢ Makromolekulák (nukleinsav) építőkövei
Created with
PDFBear.com
6 C atomos hexóz – fruktóz
(gyümölcscukor)
Created with
PDFBear.com
2. Diszacharidok
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Répacukor
Created with
PDFBear.com
3. Poliszacharidok
Cellulóz
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
keményítő
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
III.Fehérjék
Created with
PDFBear.com
Aminosavak
Created with
PDFBear.com
Ikerion: a molekulában egyszerre van jelen két
ellentétes töltés
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Aminosavak
Aminosav származékok
Nukleinsavak purin, pirimidin bázisa
Melanin
Tiroxin
Created with
PDFBear.com
A peptidek felépítése
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
A fehérjék-polypeptidek
➢A fehérjék elsődleges (primer) szerkezete:
Aminosavak kapcsolódási sorrendje
(aminosav szekvencia)
Az összes többi (másodlagos, harmadlagos,
negyedleges) szerkezetet meghatározza!!
Created with
PDFBear.com
Térbeli elhelyezkedés
Created with
PDFBear.com
A fehérjék másodlagos
szerkezete
Created with
PDFBear.com
Másodlagos szerkezet (szekunder)
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Harmadlagos szerkezet (tercier)
➢ Fibrilláris
fehérjék
➢ Globuláris fehérjék
➢ Van der Waals kötés, H-kötés, ionos,
kovalens
➢ Rendkívül érzékeny a szerkezet a
környezeti hatásokra (hőmérséklet, ionok,
ph, mechanikai hatás pl: ultrahang)
Created with
PDFBear.com
Fibrilláris fehérje: keratin
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Negyedleges szerkezet
(kvaterner)
➢ Több fehérje alegység összekapcsolódása
➢ Pl. a haemoglobin, 4 alegységből
Created with
PDFBear.com
A fehérjék biológiai szerepe
➢ Enzimek ( pl. amiláz)
➢ Építőanyagok ( pl. kollagén)
➢ Enzim és építőanyag ( pl. miozin)
➢ Transzport fehérjék ( pl. hemoglobin),
membrán fehérjék – transzport, csatornák
➢ Immunanyagok
➢ Hormonok ( pl. GH)
➢ Tároló fehérjék
Created with
PDFBear.com
Fehérjék csoportosítása
➢ Egyszerű fehérjék (proteinek)
• Plazmafehérjék (albumin, globulin, fibrinogén)
• Magfehérjék (non-hiszton)
• Vázfehérjék (kollagén, elasztin, aktin, miozin,
dinein)
➢ Összetett fehérjék: (proteidek)
• Glükoproteidek
• Lipoproteidek (sejthártya
fehérjéi),nukleoproteidek (hisztonok),
metalloproteid Hgb stb.
Created with
PDFBear.com
IV. NUKLEINSAVAK
Elsőként a sejtek magjából
(nukleusz) izolált anyagok
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Nukleotidok
➢A nukleinsavak a DNS RNS molekulák
építőanyagai (monomerjei)
➢ Energiatárolás és átalakítás központi
vegyületei cAMP
➢ Az enzimek koenzimjeinek alkotórészei,
pl. KoA, NAD, mely különböző csoportok
szállítását végzi. A koenzimek gyakran
vitaminok
Created with
PDFBear.com
Nukleotidok
1. Nitrogén tartalmú szerves bázis
(A,G,C,T,U)
2. Pentóz (ribóz, dezoxiribóz)
3. Foszforsav
Created with
PDFBear.com
Nukleotidok
kialakulása
Created with
PDFBear.com
Szerves bázisok
Created with
PDFBear.com
Nukleotid típusú vegyületek:
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Energiatárolás
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Polinukleotidok
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
DNS
Created with
PDFBear.com
DNS
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
RNS
1. mRNS
2. rRNS
3. tRNS
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Replikáció, transzkripció,
transzláció
DNS szintézis
RNS szintézis
Fehérje szintézis
Created with
PDFBear.com
DNS szintézis
Created with
PDFBear.com
A DNS szintézise= replikáció
• A DNS szál megkettőződése, szemikonzervativ jelleg
• Meghatározott ponton indul el
• 1. kromoszómaszakasz kicsavarása
• 2. A bázisok közötti H kötések felszakítása
• 3. Egyfonalas DNS szálak stabilizálása
• 4. DNS függő RNS polimeráz RNS primert szintetizál
• 5. A rövid RNS szakaszhoz kapcsolódik a DNS polimeráz III,
polinucleotid láncot szintetizál 5’-3’ irányba, az egyik szál
szintézise folyamatos, az ellentétes szálon szakaszos a szintézis
• 6. A kezdő RNS szakasz eltávolítása DNS polimeráz I.által
• 7. Ligáz kapcsolja össze a DNS szakaszokat
Created with
PDFBear.com
DNS szintézis
Created with
PDFBear.com
Eredeti DNS szál
Created with
PDFBear.com
A replikáció pontossága
• A DNS III. polimeráz csak a megfelelő bázist építi be
• A DNS polimeráz I. ismeri fel és javítja ki a hibás szakaszt /a
hiba mellett felhasítja a láncot, új szakaszt szintetizál, a rosszat
kivágja
• Ligáz összekapcsolja a frisset a régi hibátlannal
• DNS polimeráz korrigálásának, repair (javító) funkció hibája:
xeroderma pigmentosum - UV hatására timin dimerek
összekapcsolódnak, folyamatos javítást igényel- a javítás
hiánya: bőrrák
• Gilford szindróma („korán öregedő kislány”)
• A nagyobb hibák élettel összeegyeztethetetlenek
Created with
PDFBear.com
A DNS repair hibás működése
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Transzkripció-átírás DNS-ről RNS-re
A DNS templát, a minta, a sejtmagban helyezkedik el- erről készül a hírvivő,
azaz messenger RNS, mely a fehérje szintézis helyére, a riboszómákhoz viszi
az információt
DNS → transzkripció → mRNS
mRNS→transzláció →polipeptid lánc, azaz fehérje→tulajdonság
DNS: dezoxiribóz, timin, kétszálas
RNS: ribóz, uracil, egyszálas
Created with
PDFBear.com
mRNS szintézise
• Iniciáció: az átírás kezdőpontjának (promoter régió)
felismerése,
• DNS szál kettéválása
• Az értelmes szálon megindul a szintézis: elongáció
• A folyamat befejeződése a stop jelnél: termináció
• A mRNS érése, splicing, védősapka készítés
Created with
PDFBear.com
A mRNS szintézise
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Fehérje szintézis- transzláció
Created with
PDFBear.com
Transzfer RNS, tRNS: aminosav szállító
Aminosav-kötőhely,
bázishármas
Created with
PDFBear.com
Messenger RNS bázishármasához (codon) kötődő hely, szintén bázishármas
Kódszótár
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
A polipeptid lánc növekedése
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
A sejt leadandó fehérjéinek szintézise,
szekréciós apparátusa
endoplazmás reticulum
Created with
PDFBear.com
DNS→RNS→fehérje
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Génműködés szabályozása- operon modell
Regulátor gén
Operon
• Promoter gén/promoter régió
• Operator gén
• Struktúrgén
Created with
PDFBear.com
A fehérje szintézis szabályozása-
operon modell
Created with
PDFBear.com
A sejt teljes kromoszómakészelete két
sorozatból (egy apai és egy anyai
eredetű kromoszóma sorból áll )(2n)
Created with
PDFBear.com
Alapfogalmak 1.
Genom: az ivarsejtek örökítőanyagának az összessége, a
haploid sejtek 1x-es (n) genetikai állománya
Kromoszóma alapszám (kromoszóma szerelvény): a fajra
jellemző kromoszómák 1x-es sorozata, 1x-es genom, (n)
haploid genom (Embernél: 22+1)
A haploid sejtek egy genomot (n) tartalmaznak, emberben:
ivarsejtek
Diploid sejtek: 2x-es genomot, 2x-es
kromoszómaszerelvényt (2n) tartalmaznak: az ember testi
sejtjei
Allél: (génváltozat), a kromoszóma adott szakaszán (lókusz)
elhelyezkedő gén variációja
Created with
PDFBear.com
Alapfogalmak 2.
A diploid élőlények homológ kromoszómapárokkal rendelkeznek
(egy anyai és egy apai változattal) azon belül agy adott gén két
kópiájával, változatával – allélek
Homozigóta egyedekben a két allél azonos
Heterozigóta egyedekben a két allél különböző
Domináns gén: allélpárja jelenlétében is kifejeződik
Recessziv gén: csak a domináns gén hiányában fejeződik ki
Kodominancia: mindkét gén kifejeződik
Poligénes öröklődés: egy tulajdonságot sok gén (poli=sok)együttesen
határoz meg. (A tulajdonság megjelenésére a környezetnek is jelentős hatása van)
Created with
PDFBear.com
1958-ban ismertették az első kromoszóma
számbeli rendellenességet (Down-kór)
1960-ban Denverben nemzetközi értekezlet →
denveri nómenklatúra
Azóta sávtechnikák alkalmazása
1971-től a Párizsban elfogadott jelölések
érvényesek.
Created with
PDFBear.com
Az emberi kromoszómákat nagyságuk és alakjuk
szerint állítjuk sorba és csoportosítjuk.
Metacentrikus
A centromer kb. 2 egyenlő hosszú karra oszt
Szubmetacentrikus
Rövid és hosszú kar különíthető el
Akrocentrikus
A centromer majdnem a kromoszóma végén van
Másodlagos befűződés: szatellit
Created with
PDFBear.com
Az emberi idiogram a denveri
beosztás szerint
Created with
PDFBear.com
EMBERI IDIOGRAM
A homológ párok képét csökkenő nagyság szerinti
sorrendben helyezték el.
Rövidebb kar felfelé, hosszabb lefelé mutat.
Ahol egyformák kerültek egymás mellé, ott a
metacentrikusabbat tették előre.
1-22 ig megszámozták → autoszómák
Egyetlen kromoszómapárt találtak, amelyik a két nemben
eltérő → nemi kromoszómák
Ffi: közepes szubmetacentrikus X , kis akrocentrikus Y
Created with
PDFBear.com
A számozáson belül még nagyságuknak és alakjuknak
megfelelően csoportokra osztjuk a kromoszómákat
A: nagy metacentrikus (1-3) 2-es
szubmetacentrikus
B: nagy szubmetacenrikus (4-5)
C: közepes szubmetacentrikus (6-12) ( +
X)
D: nagy akrocentrikus (13-15)
E: kis szubmetacenrikus (16-18) 16-os
metacentrikusabb
F: kis metacentrikus (19-20)
G: kis akrocentrikus (21-22) ( + Y)
Created with
PDFBear.com
SÁVTECHNIKA
A kromoszómák hosszanti morfológiai
differenciálódásának pontos leírása festést követően
→ megbízhatóbb azonosítás
Pl: 4-es 5-ös elkülöníthetők
Strukturális kromoszóma rendellenességek pontos
diagnosztizálása
Created with
PDFBear.com
A kromoszómák rövid (p)
és hosszú (q) karját
számozott szakaszokra
osztották a centromertől
kiindulva.
A sávmintázat alapján a
kromoszómakarokat
régiókra osztották.
A régiókat a centromertől
kiindulva arab számokkal,
és ezen belül az egyes
sávokat szintén arab
számokkal jelölik.
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Kariogram
Created with
PDFBear.com
Kariogram: egy sejt kromoszóma szerelvénye páronként
sorba állítva
• Kariogram nyerése: vérből fehérvérsejtek ( T-
lymphocyták), ezeket osztódásra késztetik, kromoszómák
elkülönülése, oszlási orsó gátlása, a testvérkromatidák nem
tudnak elválni egymástól, hypotoniás közegbe helyezik,
festés
• Sávtechnikák G-sávozás (Giemsa festék), Q sávozás
(fluoreszkál)
• Fluorescens in situ hibridizáció (FISH): kromoszóma
többlet, hiány, átrendeződés vizsgálata, comparative
genomic hybridisation (CGH): pl. tumorsejtekben
rezisztencia gének felszaporodása
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Fluorszcens in situ hibridizáció - FISH
Created with
PDFBear.com
Írásos rögzítés:
Created with
PDFBear.com
Mikor szükséges kromoszóma vizsgálatokat,
azaz citogenetikai végezni?
Többszörös ( több csíralemezt érintő) fejlődési
rendellenesség esetén, főleg, ha mentális retardációval
társul
Ismert kromoszóma aberrációnak megfelelő kép (pl: Down
sy.) esetén
Arcfejlődési rendellenesség esetén (ezek 3 éves kor felett
eltűnhetnek)
Egyéb okkal nem magyarázható mentális retardációban
Növekedésbeli elmaradás
Nemi differentiálódás zavara esetén
Malignus betegségben, ill. annak gyanúja esetén a daganat
sejtból, szomatikus mutáció keresésére
Created with
PDFBear.com
Citogenetikai vizsgálat
Created with
PDFBear.com
Kromoszóma vizsgálatok (citogenetikai
vizsgálatok) indikációi II.
Created with
PDFBear.com
Kromoszóma-rendellenességek
Számbeli rendellenességek: triploidia, …poliploidia
emberben élettel összeegyezhetetlen, (abortumok)
de(!) növények
Aneuploidia: egy-egy kromoszóma többlete, vagy
hiánya ,pl. 21, 13, 18-as triszómia, de a legtöbb
triszómia élettel nem összeegyeztethető
Monoszómia: az X kivételével szintén az élettel
összeegyeztethetetlen
Bizonyos mozaik állapotban, pl. daganatos sejtekben
Okok: kromoszóma késés, szét-nem-válás osztódáskor
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
BARR és BERTRAM 1951
Nőstény macska ganglionsejtek magjában megfigyelhető
egy sötéten festődő heterokromatikus szemcse
→ szexkromatin ( Barr-test , X kromatin)
Created with
PDFBear.com
LYON magyarázata:
Hipotézise szerint a női nemi kromatinból az egyik
inaktivált.
Létrejötte ellensúlyozná azt a gén-dózis különbséget,
ami a nőstényeknél fennáll. Az X kromoszómán lévő
gének a női nemben ugyanis kétszeres dózisban
vannak jelen
A nemi kromatinrög a később replikálódott X
kromoszómával azonosítható
Created with
PDFBear.com
X kromoszóma inaktiváció
Created with
PDFBear.com
A nőkben milyen kompenzációja lehet az Y
kromoszóma hiányának?
Az Y kromoszómán csak a nemi differenciálódásért
felelős gének vannak (+ homológ részek), nagyobb
része genetikailag üres.
Created with
PDFBear.com
A nem kromoszómális meghatározása
A meiózis során minden ivarsejtbe vagy az egyik, vagy
a másik ivari kromoszóma kerül.
Petesejtbe csak X kromoszóma kerülhet.
Spermiumba vagy X, vagy Y nemi kromoszóma.
» zigóta 46, XX , vagy 46, XY
Created with
PDFBear.com
Gonadális nem kifejlődése
5-6. héten, ha van Y kromoszóma, a gonadtelepből
here differenciálódik, ezért az Y kromoszómán
elhelyezkedő SRY gén felelős (Sex determináló Régió
az Y kromoszómán)
Y kromoszóma hiányában a 12. héten petefészek
differenciálódik.
Created with
PDFBear.com
• Az embriók nemi differenciálódási potenciája
alapvetően női irányú.
• Ez a spontán potencia az egyedfejlődés későbbi
szakaszában jut érvényre.
Created with
PDFBear.com
A nemi fejlődés zavara eredhet:
Created with
PDFBear.com
A nemi kromatinok vizsgálata
Számbeli rendellenességek kiderítésére
»szexkromatin vizsgálat (Barr-test kimutatás)
✓ Olcsóbb, egyszerűbb
✓ Szájnyálkahártya kaparékból történik
✓ Az alkoholban fixált kenetek sejtjeit karbolfukszinnal
festik
✓ Számolják a maghártya belsejéhez tapadó
heterokromatikus szemcséket
» 5% alatt negatív a vizsgálat
Created with
PDFBear.com
Az egy sejtben látható szexkromatinok száma mindig eggyel
kevesebb az adott sejtben meglévő X kromoszómák számánál, pl.:
XXX tartalom- 2 Barr test
Created with
PDFBear.com
Örökléstani alapok
•Szabályok
•Öröklésmenetek
Created with
PDFBear.com
Domináns recesszív öröklésmenet
Created with
PDFBear.com
GREGOR MENDEL (1822-1884)
►Brünni Ágoston rendi monostor apátja, botanikus
►Irányított keresztezéssel homozigóta szülői sor (parents)
►Hibrid nemzedékek (filius), statiszti
kai feldolgozás
Created with
PDFBear.com
Mendel előfeltevése
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Mendel szabályok
Mendel I. törvénye
(uniformitás szabálya)
Az első hibridnemzedék valamennyi egyede egyforma, minden egyede
heterozigóta, fenotípusuk domináns-recesszív öröklésmenetben a
domináns tulajdonság
Created with
PDFBear.com
Mendel II. törvénye
(hasadás szabálya)
A második hibridnemzedékben a szülői
tulajdonságok szétválnak, a második
nemzedékben már homozigóták is
megjelennek.
Created with
PDFBear.com
Mendel III. törvénye (szabad kombinálódás szabálya)
Kimondja, hogy a tulajdonságok egymástól függetlenül
öröklődnek, szabadon kombinálódnak
Created with
PDFBear.com
Öröklésmenetek
Created with
PDFBear.com
Domináns-recesszív öröklésmenet
Az utódok tulajdonságaiból
következtettünk a szülő genetikájára
Created with
PDFBear.com
Domináns recesszív öröklésmenet
Mindkét szülő szeme barna, de a
gyerekek 25 százalékának kék a
szeme, 75%-ának barna
A szülők mindketten
heterozygóták a szemszínek
tekintetében
Az utódok tulajdonságai
alapján következtethettünk
erre
►Dominánsan öröklődik:
Rh vércsoport
Sötét szemszín (fekete, barna) a kékkel szemben
Göndör haj az egyenes hajjal szemben
Szabad fülcimpa a lenőtt füllel szemben
Betegségek (autosom, vagy nemhez kötött domináns?)
Ált. quo ad vitam (az élet szempotjából) nem súlyosak (10/1000= 1%)
Created with
PDFBear.com
Recesszív öröklődés
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Nemhez kötött öröklődés
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Mendeli-genetikát módosító tényezők
Csekély gyerekszám
Hasonló kórképek más-más genotípusnál is előfordulhatnak
A betegekben eltér a betegség súlyossága
Expresszivitás » gén kifejezőereje
Egyéb módosulások (egyén, környezet)
Penetrancia » módosító gének hatása: ott van a
genotípusban, mégsem jelenik meg a fenotípusban
Created with
PDFBear.com
Kodominancia öröklésmenete
ABO-vércsoportrendszer
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
A humángenetika korlátozott lehetőségei
Created with
PDFBear.com
Mutációk
Az örökítőanyagban (DNS-ben) történő ugrásszerűen
bekövetkezett öröklődő változás
Lehet spontán, vagy indukált
Lehet pozitív következmény, de lehet akár letális is
Alapja a DNS-ben a nukleotid sorrend megváltozása
Génmutáció
Kromoszóma mutáció
Genom mutáció
Génmutációk
Pontmutációk: egy, vagy néhány nukleotidot érint
Szubsztitúció= helyettesítés (más bázis kerül be)
Inszerció-beékelődés
Deléció-nukleotid elvesztése
• Kódoló génekben (fehérjékben megjelenő) mutáció→ aminosav sorrend
változik→ térszerkezet változik→ funkció változás
• Nem kódoló gének, pl. mRNS érése, gén kifejeződés mértéke, néha
észrevehetetlen, néha teljes gén funkcióvesztés
• Silent v. csendes mutációk
Példák pontmutációra
Misszensz: értelmes mutáció, konzervatív: hasonló tulajdonságú aminosav épül be > <nem konz.
Nonszensz: nem folytatódik a polypeptid lánc szintézise
Érdekességek
2003-ban a teljes emberi genom feltérképezésre került (Humán Genom
Project)
A genom szekvenálás során kiderült, hogy 20-25000 fehérjét kódoló
génünk van, az összes DNS anyag kb. 1,5 %-a
Ebből kb. 4-5000 gén hibája okoz monogénesen öröklődő betegséget
A többi poligénes, azaz multifaktoriális
Genomunk 97 %-ának pontos funkciója nem ismert
Példák génmutációra
Enzimopátiák: fenilketonúria, galaktozémia, jód
rezisztens kreténizmus, tárolási betegségek
Kromoszóma mutációk
Kromoszómák számbeli, ill. szerkezetbeli rendellenességei
Általában nem egy gént, hanem jóval többet (min. egy
kromoszóma-szakasz többlete, v. hiánya ) károsít
Emiatt jellemzők rá a több szervrendszert érintő
károsodásokra utaló tünetcsoportok: ún. szindrómák
Vizsgálatuk citogenetikai vizsgálattal történik
Kromoszómák szerkezetbeli rendellenességei
A genetikai állománynak kisebb hányada hiányzik, vagy
fölös mennyiségben van jelen, mint a számbeli
rendellenességekben, de sok gént érint
Előfordulhat, hogy sem hiány, sem többlet nincs, csak
átrendeződnek a gének (nem az eredeti kromoszómákon,
vagy helyen találhatók meg)
Kiegyensúlyozott, kiegyensúlyozatlan átrendeződés
Deléció: kromoszóma részlet elvesztése-következmény a
mérettől függ
Duplikáció: megkettőződött kromoszómarészlet (hibás
crossing over)
Transzlokáció: áthelyeződés, inverzió: megfordulás
transzlokációs Down szindróma-21 hosszú kar triszómia
Kromoszóma szerkezetbeli rendellenessége, melyet
génmutáció okoz! - FRAGILIS X szindróma
Trinukleotid expansio az X kromoszómán ( a norm. 31
helyett több száz is lehet) mennyisége arányos a
súlyossággal
Az x kromoszómán törés látszik, (de deléció nincs!)
Fragilis X = törékeny X szindróma = FRAXA
szindróma=Martin Bell szindróma
az egyik leggyakoribb örökletes,
értelmi fogyatékosságot
okozó genetikai betegség (a Down kór után a 2.)
az autizmus leggyakoribb ismert oka
Kb. 2000 újszülöttből egyet érint: minden 1500. fiúban és
2500. lányban fordul elő
Az értelmi fogyatékosság súlyossága erősen változó
Triplet (CGG) expanzión alapuló betegség az FMR1 génben
(előmutáció->teljes mutáció), az idegrendszer fejlődésében
vesz részt, generációról generációra súlyosbodhat
Lányokban enyhébb tünetek
Fragilis X szindróma
Hármas Xszindróma:
−„Szuper nő”: három X kromoszóma
−Általában magasabbak egészséges társaiknál; az alsó
végtagjuk nagyobb, míg a felső végtag általában kisebb a
megszokottnál
−Enyhe mentális retardáció
−Kb. ezerből egy esetben fordul elő
XYY-szindróma
− Dupla Y-os férfiak: „szuper férfi”
− Magasságuk csaknem mindig meghaladja a 185 cm-t;
túlzottan agresszívak, általában alacsony
intellektusúak, gyakran értelmi fogyatékosak
A mutációk létrejöttének ideje:
Ivarsejtben létrejött mutáció: akiben keletkezik, nem
szenved tőle DE ! az utódban, az utód minden
sejtjében ott van a betegség v. betegségre való hajlam
Pre vagy posztnatális életben bekövetkező mutáció:
csak az érintett sejt és annak utódjai károsodnak:
mozaikosság (szomatikus mutáció), a sejtpopuláció
nagysága a mutáció idejétől függ
Malignus klónok, daganatok
kialakulása
A mutáció a
1. Sejtploriferációt( sejtosztódást)
2. Differenciálódást
3. DNS károsodást javító rendszereket
4. Sejtelhalást szabályozó géneket érinti
Teratogén ártalom
Az intrauterin fejlődést, morfogenezist normális
genetikai kódú egyéneknél prenatalis környezeti
ártalom megzavarhatja
SZEKUNDER:
Deformáció: a test egy részének külső (intauterin kényszertartás,
kevés magzatvíz), vagy belső (beidegzési zavarok), mechanikai hatások
által okozott kóros alakja pl. dongaláb
Diszrupció: normális fejlődési folyamatot követően bekövetkező
károsodás, pl. amnionszalag lefűződés- végtagcsonkolás,
porencephalia
Megjelenés szerint
Izolált rendellenességek: egy szerv, vagy
szervrendszer rendellenessége
Többszörös rendellenességek: egymástól független
szerv, függetlenül kialakult rendellenessége
Szindróma: közös okra visszavezethető többszörös
rendellenességek együttese
Velszületett rendellenességek osztályozása
Etiológia (kórok) szerint
GENETIKAI
Egy génpár által meghatározott betegségek, génmutáció,
deléció, triplet expanzió (kb.5000)
Kromoszóma rendellenességek
Mitochondriális betegségek
A kromoszómák felsorakoznak
a középvonalban
A húzófonalak hozzájuk
kapcsolódnak
A kromoszómák a sejt
ellentétes pólusára
vándorolnak
Az utódsejtek kettévának.
További
sejtosztódás
ivarsejtek
GAMETOGENESIS
IVARSEJTEK KIALAKULÁSA
• ŐSIVARSEJTEK (OOGÓNIUM, SPERMIOGÓNIUM/SPERMATOGONIUM)
• IVARSEJTEK (OVUM, SPERMIUM)
• IVARSEJTEK FEJLŐDÉSE (OOGENEZIS, SPERMIOGENEZIS/
SPERMATOGENEZIS)
A PETESEJTEK FEJLŐDÉSI SZAKASZAI
(OOGENEZIS)
• SZAPORODÁS
• NÖVEKEDÉS
• ÉRÉS ( A PETESEJT EZT KÖVETŐEN NEM ALAKUL ÁT, MINT A SPERMIUM)
SZAPORODÁS
Meiózis I.
SZÜLETÉSKOR
1-2 MILLIÓ
Születés
TÜSZŐ, a 7.
intrauterin
hónaptól meiózis
profázisában
NÖVEKEDÉS ÉS
ÉRÉS:
FSH és LH
hatására
OVULÁCIÓ:
Az ovuláció meiózis I.
pillanatában főszakasza
befejeződik
A PETEFÉSZEK-OVARIUM
( A TOJÁS-/PETETARTÓ)
A TERRARIUM, ALMÁRIUM MINTÁJÁRA
OVARIUM- PETEFÉSZEK
Sarki test
Corona radiata,
tüsző/granulosa
sejtekből
Zona
pellucida=
fényes
hártya
sejtmag
Petesejt
membránja
OVUM PETESEJT
Pubertás
SZAPORODÁS
NÖVEKEDÉS
ÉRÉS
4 azonos
nagyságú
spermatida
SPERMIO-
HISZTOGENEZIS
SPERMIOHISZTOGENESIS
SPERMIOCYTOGENESIS
SERTOLI FÉLE
DAJKASEJTEKBEN
A spermium fő részei:
FEJ
NYAK
KÖZÉPDARAB
FAROK
SPERMIUM
AZ OOGENEZIS ÉS SPERMIOGENEZIS
KÖZÖTTI KÜLÖNBSÉGEK
• AZ OOGENEZIS SZAPORODÁS FÁZISA INTRAUTERIN LEZÁRUL-SPERMIOGENEZIS
PUBERTÁSTÓL AZ ÉLET VÉGÉIG IS
• OOGENEZIS: ÉRÉSI OSZTÓDÁS CSAK PUBERTÁSTÓL MENOPAUZÁIG-SPERMIOGENEZIS
PUBERTÁSTÓL AZ ÉLET VÉGÉIG
• OOGENEZIS EREDMÉNYE: 1 TELJES ÉRTÉKŰ PETESEJT+ 3 POLOCYTA, SPERMIOGENEZIS:
4 TELJES ÉRTÉKŰ SPERMIUM
• PETESEJT CSAK X KROMOSZÓMÁT, A SPERMIUM 50%-50%-BAN Y, ILL. X
KROMOSZÓMÁT TARTALMAZ
• OOGENEZIS 2. ÉRÉSI OSZLÁSA CSAK MEGTERMÉKENYÍTÉSKOR FEJEZŐDIK BE, HA
NINCS MEGTERMÉKENYÍTÉS- A PETESEJT 24 ÓRÁN BELÜL ELPUSZTUL, SPERMIUMOK 2
NAPIG ÉLETKÉPESEK
A MEGTERMÉKENYÍTÉS FOLYAMATA
A MEGTERMÉKENYÍTÉS
Embriócsomó-
embrioblastok
• Az embriócsomó sejtjei már korán egy felső és egy alsó sejtcsoportra
különülnek el.
felső » amnioblast
alsó » embrioblast
• Trophoblastok (cytotrophoblast, syncytiotrophoblast,
extraembryonalis mesenchyma) » külső magzatburok (chorion)
• Embriócsomó sejtjei » embrió
» belső magzatburok, amnion
2. Gasztruláció
bélcsíra (gastrula)
Az amnionüreg, a szikhólyag (szikzacskó), illetve a csíralemezek
megjelenésével a csíra bélcsírává (gastrula) alakul.
• Az amnion üreg kialakulása
Az amnioblastok csoportjában
táplálkozási és sejtelhalási
okokból üreg alakul ki.
• Az ektoderma és entoderma
kialakulása
A résamnion alapját
embrioblastok alkotják,
melyek két rétegbe
rendeződnek (epiblast, hypoblast,
azaz felső és alsó csíralemez= ecto- és
entoderma)
• Epibólia
Az entoderma sejtjei
oldalirányban osztódnak,
körülnövik a szikzacskót
• Mezoderma kialakulása
a) Extraembrionális
mezoderma:
a trofoblasztsejtekről válik le
b) Embrionális mezoderma
Sejtvándorlás útján
keletkeznek
A trophoblast külső felszínén bolyhok alakulnak
ki, sejtjei két rétegben differenciálódnak
• Külső, sejthatárok nélküli rész: syncytiotrophoblast
• Belső, sejthatárok: cytotrophoblast (Langhans sejtek)
• Később: extraembryonalis mesenchyma
Az amnionrés (üreg) található az animális pólushoz közelebb, alatta a
vegetatív pólushoz közelebb esően van a szikhólyag.
Az amnionüreg és szikhólyag érintkezésénél alakul ki az embrió.
16 napos embrió. A cytotrophoblast és a
A 7 és fél napos hólyagcsíra 12 napos hólyagcsíra. Az társuló mesoderma a choriont alakítja,
beágyazódása: a extraembrionális mesoderma finom formálódik a chorion boholy. Az
syncytiotrophoblast erodálja az réteget formál a cytotrophoblast réteg embriopajzs 3 rétegű, alatta a szikzsák és az
endometriumot, az embriólemez alatt. allantois, melyek a köldökzsinór alapjául
elkülönül az amniontól szolgálnak.
(testnyél)
Ektoderma (külső csíralemez)
Mezoderma (középső csíralemez)
Entoderma (belső csíralemez)
3 rétegű embriópajzs
Az embriópajzs fejlődése
Megjelenik a primitív csík (stria primitiva)
Az ektoderma felszíni (amnion üreg felé tekintő) sejtjei a széli
részekről vándorlásba kezdenek.
A két oldalról érkező sejtek a középpontban összeütköznek,
torlódás jön létre.
Előre vándorolnak.
A primitív csík felszínén hosszanti primitív barázda jelenik
meg (sulcus primitivus)
A primitív csík további fejlődése
Chorda dorsalis
Dúc-sejtek
A gerinchúr és az őscsigolyák
somita
középlemez
A csíralemezek további fejlődése
Membrana
buccopharyngea
Testnyél Később-hasnyél
köldökzsinór
Az embrió lefűződése a szikhólyagról
• Ennek a kezdetét jelzi az embriótelep amnionüregbe való
beemelkedése. Előbb a feji, majd a farki rész is.
• Az embriótelep és a szikhólyag között befűződés jön létre.
• A kiemelkedett embriótelep az entoderma egy részét így
magába zárja, ez lesz a bélcső telepe
• A lefűződés végén a szikhólyag szikzacskóvá esik össze.
• A szikzacskó a hasnyélnek nevezett extraembrionális
mesoderma állományában található.
• Az embrió a hasnyél által van összekötve a chorionnal.
• Az intraembrionális entoderma farki vége felől kitüremkedés indul, ami a
hasnyélbe nő kialakítva ezzel az allantoist. (bélzsák-jelentősége nincs)
• A hasnyél a későbbiekben köldökzsinórrá alakul.
4. A magzati függelékek kialakulása
1. Méhlepény (placenta)
az emlősöknél ún. haemochoriális placenta
A chorionbolyhok közvetlenül érintkeznek az anyai vérrel.
2. Köldökzsinór (funiculus umbilicalis)
3. Amnion (belső magzatburok)
• Placenta felépítése:
Anyai rész: placenta materna (méhnyálkahártya vagy
decidua): anyai érfal, anyai kötőszövet, méhnyálkahártya
hámja
oDecidua basalis részt vesz a placenta kialakításában
oDecidua capsularis
oDecidua parietalis 5. hónaptól egymásra fekszenek, a méh ürege eltűnik
Magzati rész: placenta foetalis (chorionbolyhok): chorion
hámja, kötőszövete, embrionális erek
A placenta
A magzati és az anyai vér nincs közvetlen kapcsolatban.
Az anyai vér az intervillusos üregekbe kb. 500 kisebb anyai
eredetű artérián érkezik, a lepény széli részeiben levő járatokon
és vénákon távozik az anyai keringés felé.
A magzati eredetű érhálózat is gazdag.
A lepényben a vér keringése lassú. (Több anyag átjutása
biztosított.)
A placenta véralvadásgátló anyagot (heparint) termel.
A placenta együtt nő a magzattal.
A placenta a méhfalra tapad. Rendellenes tapadása (placenta
praevia) torz fejlődést okozhat.
A chorion boholy szerkezete
A MAGZAT „PÁCIENS”
Amniocentézis
o Angiogen csontosodás
A kötőszövet csonttá alakulása.
Az embrionális kötőszövet sejtjei csontképző sejtekké (osteoblastokká)
alakulnak, osteoidot választanak ki, csontgerendákat hoznak létre.
A csontosodás folyamata csontmagvakból indul ki, körkörösen terjed.
A porc folytatásába eső kötőszövet izületi tokká alakul, mely körülzárja az ízületi
üreget.
Az embrió tengelyét a gerinchúr (chorda dorsalis) képezi, de a gerincoszlop
nem ebből fejlődik.
A gerincoszlop 3 fejlődési szakasza:
A kötőszövetes (mesenchymális) telep kialakulása
A porcosodás
A csontosodás
A kötőszövetes (mesenchymális) telep kialakulása:
tengelymesodermából a gerinchúr és a velőcső mentén az őscsigolyákból
(szelvényes).
A végleges csigolyák telepei úgy jönnek létre, hogy a scleromerek
egyesülnek az alattuk levő lazább szerkezetű kötőszövetes teleppel.
A feji végen kezdődik a differenciálódás és halad a farki vég irányába.
A nyúlványok megjelenésével alakul ki.
A scleromerekből minden egyes csigolyatelepnek megfelelően 3 nyúlvány
alakul ki.
Hátsó nyúlvány (processus neuralis): velőcső felé növekszik, majd
körülöleli, csigolyaív, tüskenyúlvány alakul ki
Bordanyúlvány (processus costalis): oldalra és előre növekszik és a
csigolyákhoz tartozó borda telepe lesz
Elülső nyúlvány (processus chordalis): a gerinchúr felé növekszik, majd
körülöleli, csigolyatest telepe
A porcosodás:
A II. hónapban veszi kezdetét, fej-farok irányban halad.
A nyúlványokban porcmagvak jelennek meg, egyesülve porcosítják az egész telepet.
Megjelenik az izületi üreg kezdeménye. (csigolyák között, csigolya-borda között)
A csontosodás:
A III. hónapban megjelennek az első csontmagvak.
A születésig nem fejeződik be.
A csigolyákban porcos részek maradnak, később csontosodnak.
A processus transversus és processus spinosus egyes részletei 20. évre csontosodnak
el.
A farokcsigolyák csak születés után kezdenek csontosodni, a 30. évig tart.
Több csigolya kialakulása: (csigolyák száma normálisan 32-34) A
kötőszövetes telep feleződése, a féltelepek (önálló csigolyák lesznek)
egyesülésének zavara miatt.
Kevesebb számú csigolya:
Atlas assimilatio: az első nyakcsigolya (atlas) beolvad a koponyaalapba
(atavisztikus)
Olygospondylia: több csigolya hiánya, szélsőséges esetben csak néhány
csigolya van, a szelvényeződés zavara áll a háttérben, ilyenkor az adott
szelvénynek megfelelő bordák és izomzat is hiányzik.
A gerincoszlop kóros görbületei: csigolyafejlődési rendellenességekre
vezethetők vissza (félcsigolyák)
Scoliosis: valamelyik oldalirányban fokozott görbület
Lordosis: előrefelé fokozott görbület
Kyphosis: hátrafelé fokozott görbület
A bordák a csigolyák processus costalisaiból alakulnak ki.
Csak a 12 háti csigolyának megfelelően alakulnak bordává, a
többi visszafejlődik, beolvad.
A bordatelepek intenzíven növekednek előre és lefelé › létrejön
a mellkas primitív váza.
o A hét felső borda elülső végeit
mesenchymális köteg (sternalis
léc) köti össze.
o Ezek képezik a szegycsont
(sternum) telepét.
o Összenőnek.
o A csontosodás a hátsó bordavégből
indul és fentről-lefelé.
o Már a csigolyáké előtt
megkezdődik.
o A sternumban több csontmag van, a
csontosodás lassú, nem teljes.
o A kardnyúlvány (processus
xyphoideus) distalis végdarabja
porcos marad.
Nyaki, ágyéki borda: a 7.
nyakcsigolya és az 1. ágyékcsigolya
bordanyúlványa is bordává fejlődik
A bordák villaszerűen
kettéágazhatnak
Fissura sterni: a sternális léc záródása
elmarad, mellüreg képletei
kitüremkedhetnek
Tölcsérmell (pectus excavatum): a
sternum tölcsérszerűen behorpad
Tyúkmell vagy susztermell (pectus
carinatum): a sternum éles szögben
kiemelkedik
(Ez utóbbiakat a Göllesz könyv keveri)
Pectus: mellkas, sternum: szegycsont
A koponya a tengelymesoderma fejszakaszából és az 1-2-es zsigerív
mesodermájából alakul ki.
Agykoponya (neurocranium)
Arckoponya (splanchnocranium, viscerocranium)
Az agykoponya fejlődéstanilag:
Kutacsok (fonticulusok):
A születéskor még kötőszövetesen megmaradt területek.
Nagykutacs (fonticulus frontalis) -páratlan
Kiskutacs (fonticulus occipitalis) -páratlan
Ékcsonti kutacs (fonticulus sphenoidalis) -páros
Csecsnyúlványi kutacs (fonticulus masteoideus) –páros
Ritkán elsődleges
rendellenességek
Általában idegrendszeri fejlődési
rendellenesség van a háttérben.
Lehetnek bizonyos syndromák
tünetei
Sokszor fogyatékosság kíséri
Trigonocephalia v. Oocephalia
(háromszög fejűség) – sutura metopica hiánya
Oxycephalia v. turricephalia
(csúcsosfejűség, vagy toronyfejűség) sutura coronalis – sutura lambdoidea
korai csontosodása, csak felfelé tud nőni, a nyílvarrat mentén
Plagiocephalia (ferdefejűség) sutura coronalis – sutura lambdoidea korai
elcsontosodása
Scaphocephalia (csónakfejűség) – sutura sagittalis korai csontosodása
Acrocephalia pl. Apert-féle syndroma, acrocephalosyndactylia
(syndactylia=össszenőtt ujjak)
Szakaszai:
3. A nyelv fejlődése
4. A fogak fejlődése
5. A hypophysis fejlődése
1. A tüdő fejlődése
2. A gége fejlődése
3. A légcső fejlődése
4. Az arc fejlődése
5. A szájüreg és az orrüreg fejlődése
6. A nyelv fejlődése
7. A fogak fejlődése
8. A hypophysis fejlődése
A 2,5mm-es embrióban 4. kopoltyúív magasságában a kopoltyúbél elülső
fala megvastagszik (tüdőmező).
Majd vályú szerűen kiemelkedik (laryngotrachealis vályú).
Farki vége zacskószerűen kitüremkedik (tüdőtasak).
Az entodermális eredetű telepének fejlődése
A tüdőtasak már a 3mm-es embrióban kesztyűujjszerűen kettéoszlik (kétoldali
tüdőhólyag).
A tüdőhólyagokból alakul ki a két fő bronchus (hörgő).
A tüdőhólyagok egy-egy csövet képeznek, végükön másodlagos
tüdőhólyagokkal.
A kétoldali tüdőhólyag aszimmetrikusan fejlődik.
A jobb oldali lefelé, bal oldali vízszintesen nő.
A tüdőhólyagok osztódásából származó utolsó tüdőbimbók oldalsó tasakosodás
révén kialakítják az alveolusokat (léghólyagokat) (felületük a légzőhám).
A tüdőhólyagok növekedve a körülöttük lévő embrionális kötőszövetben
végzik az osztódásaikat. Ez a kötőszövet képezi a tüdő stromajának
telepét.
Kezdetben egységes, majd szimmetrikusan kettőződik, de a bal tüdőfél
növekedése elmarad a jobb tüdőféltől.
A kötőszövetes telep rögzíti is a tüdőt.
Kialakul belőle a tüdőgyökér, bronchusfal elemei, a rugalmas rostozat,
izomrostok.
A várandósság 32. hete körül a fejlődő légutak 17. generációja
jelenik meg. Ezekből jön létre a harmadik trimeszter folyamán a
kb. 4 millió distalis sacculus (bronchiolus és alveolus-zsák), amely
azután az alveolusok (léghólyagocskák) kialakulást eredményezi
Sok a folyadék az alveolusokban
Felületaktív anyagok csekély mennyiségben vannak jelen
(surfactant)
Steroid injectio az anyának, hogy a babában a surfactant
termelődését felgyorsítsa, a folyadék mennyisége
csökkenjen (hatása 2-3 nap alatt fejlődik ki)
Gégefedő porc
Diaphragma laryngis:
a gége lumenét hártyaszerű kötőszövetes képlet szűkíti.
Ez nehezítheti a légzést (dyspnoe), a belégzés hangos (stridor) lesz
Down-kórosoknál rekedtes hangjuk oka lehet
Fogmedernyúlvány-hasadék (gnathoschisis)
Ajakhasadékkal együtt (cheilognathoschisis)
Szájpadhasadékkal (gnathopalatoschisis)
Elemi szájgödör---
Az embrió szájüregének telepe az elemi szájgödör.
Ez az ektoderma bemélyedéseként jelentkezik a feji végen.
Az elemi szájgödör mögött lévő fejbél entoderma megközelíti a szájgödör
ektodermáját (mesoderma kiszorul) egymáshoz fekve létrehozzák a
garathártyát (membrana buccopharyngea).
A primitív szájüregből a szájnyílás az arcnyúlványok záródásával alakul ki.
A garathártya előtt Rathke-féle tasak alakul ki, melyből az agyalapi mirigy
elülső lebenye lesz.
A garathártya átszakad.
Az elemi szájgödör fölött 3 hetes embrió homloknyúlványainak megfelelően
szaglómezők (area nasalis) jelennek meg.
Hámvastagodással és bemélyedéssel létrejön a szaglógödör (fovea nasalis).
A szaglógödör egyre mélyebb lesz, kialakul a szaglótasak (saccus nasalis).
A szaglótasak és a szájüreg hámja egymással érintkezve kialakítják a
primitív szájpad (membrana palatonasalis) telepét. Válaszfalat képez a
primitív száj- és orrüreg között. Majd ez átszakad.
Végleges szájpad az arccsonti nyúlványoknak a szájüreg felé eső oldalain
jelentkező szájpadnyúlványaiból alakul ki.
A szájpadnyúlványok között kezdetben rés (embrionális szájpadhasadék)
van, összeköttetést tart fenn az orr- és szájüreg között.
A kemény szájpad területén a 2. hónapban csontmagvak jelennek meg,
amelyek a szájpad elülső részében kialakítják a csontos válaszfalat.
Logopédiai korrekció csak a sebészi korrekciót követően lehetséges.
Helyzeti rendellenességek:
Heterotopia: foglécen kívül fejlődnek
Fogak a szájpad területén, szájtornácban, orrüregben.
Lehet szomszédos fogak helycseréje
Fogzási rendellenesség
Retardált dentitio -késői fogzás
Superdentitio -3. dentitio is van
Dentes connatales -születéskor megvan
Gerincvelő
Környéki/perifériás idegrendszer:
Ganglion, vagy dúcrendszer
velőlemez
A velőcső a fejnyúlvány (processus cephalicus) fölötti ektodermában a
középvonalban alakul ki.
Kialakulásának első jele a velőlemez megjelenése.
Ez az ektoderma megvastagodása- neuro-
ectoderma kialakulása.
Széli részein szimmetrikusan kiemelkednek a velődombok/velősáncok,
melyek a velőlemez egész hosszán kiemelkednek.
A velőlemez velődombok közötti területe bemélyed. Létrejön a
velőbarázda.
A velődombok növekedve zárják a velőbarázdát, kialakul a velőcső.
Az epidermis lemezek egyesülnek és a velőcső a mélybe bukik.
A velőcső kialakulásával párhuzamosan kiemelkednek a velődombok és az
epidermis lemez határán sejtszaporulat jön létre, ezek a dúcléc sejtek.
A záródással ez is egységes lesz.
Sejtjei később oldal felé vándorolnak és a velőcső teljes hosszában
kialakítják a ganglion-léceket.
velőcső
Medulloblastokból kétféle sejttípus jön létre:
Neuroblast -neuron (idegsejt)
S1-es
gerincvelői
ideg
gyökere
S1-es
gerincvelői
ideggyök
gerincvelő
2 hónapos
5-6 hónapos
újszülött
Az agyvelő a velőcső craniális végéből fejlődik ki.
Az agy telepe kezdetben szerkezetileg megegyezik a gerincvelővel.
Idővel kialakul a jellegzetes különbség: az agyvelőben a szürkeállomány a
felszínen helyezkedik el (kéregállomány).
A fehérállományt a kéregben elhelyezkedő idegsejtek nyúlványai hozzák
létre. Jellegzetes fehér színüket a velősödéssel (myelinisatio) nyerik.
A velősödés a funkció megjelenésével függ össze.
Az agy fejlődésének első szakaszában a sejtszaporodás dominál.
A sejtszaporodás egyenlőtlenül történik.
Ennek következményeként az először egységes velőcsövön 2 befűződés és 3
hólyagszerű tágulat (elemi agyhólyag) jön létre.
Az elemi agyhólyagok területén a velőcső üregén is tágulatok vannak,
ezeknek az agykamrák kialakításában lesz szerepük.
Az agyhólyagok differenciálódásnak indulnak.
Az előagy és az utóagy két-két
részre differenciálódik, rajtuk
befűződések jelennek meg.
Az előagyból kialakuló két
agyhólyag végagy
(telencephalon) és a köztiagy
(diencephalon).
Az utóagyból fejlődő két agyhólyag
hátsóagy (metencephalon) és a
nyúltagy (myelencephalon).
A középagy egységes marad.
Az 5 agyhólyag a később kialakuló agy egy-egy részletének telepe lesz.
Az agyhólyagok változtatják helyzetüket, kialakulnak a hajlataik.
Fejtetőhajlat
Hídhajlat
Nyakszirti hajlat
A gerincvelő és az agytelep fokozott növekedése miatt relatív térszűkület
jön létre.
Az egyes agyhólyagok egyenlőtlen növekedése.
A telencephalon (végagy) a prosencephalon (előagy) elülső része.
A 6 mm-es embrióban már 3 részre differenciálódik.
Oldalsó részletei intenzívebben fejlődnek (telencephalon laterale).
Középső része (telencephalon medium) visszamarad.
A telencephalon lateralék a féltekék (hemisphaeriumok) telepei.
A féltekék fokozatos növekedésével a telencephalon medium fölé nőnek.
Közöttük hosszanti rés (fissura longitudinalis cerebri) jön létre.
A féltekék fokozatos növekedésükkel a diencephalont és a mesencephalont is
befedik.
A felszínek kezdetben simák, majd megjelenik a fissura lateralis Sylvii,
amely az embrionális élet közepéig az egyetlen felszíni barázda.
Ezt követően jelenik meg a többi sulcus (barázdák) (centralis, calcarineus
stb.), mint a féltekék fő hasadékai.
A sulcusok között gyrusok (tekervények) alakulnak ki.
A fissura lateralis Sylvii mélyén maradt féltekerészlet az insula (sziget).
Ezt a félteke növekedése során az operculumnak nevezett féltekerészlet
befed.
Az insula megvastagodása ganglion-dombot hoz létre.
Ez a legfontosabb törzsdúcok telepét adja. (nucleus caudatus, putamen)
A diencephalon (köztiagy) az előagy (prosencephalon) differenciálódásából
kialakult 2. agyhólyag.
Fejlődésének kezdetén felismerhetők: tető-, fenék-, oldallemezek.
Hajlatok alakulnak ki. Az elülső fala (fenéklemez) a metencephalon elülső
falával szemben helyezkedik el.
A fenéklemezből alakul ki:
Hypophysis hátulsó lebenye
Arachnoidea
(pókháló hártya)
Pia mater
A dura és az arachnoidea közös telepe az agy területén hozzátapad a
csontok belfelszínéhez, de a gerincvelő területén szabad marad.
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Medulloblastok kétféle alapvető sejttípussá differenciálódnak:
Neuroblast -neuron (idegsejt)
Created with
PDFBear.com
A neuroblastok a velőcső, ill. később a fejlődő
agyszövet megfelelő részeiben, a germinatív zónában
szaporodnak
Születéskor gyakorlatilag az összes idegsejtünk készen
áll, szaporodás már nem történik
Koraszülöttekben még azonban igen!
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
1. sejtek migrációja
2. axon növekedés
3. szinapszis képzés
4. myelinisatio
Created with
PDFBear.com
Átmeneti hálózat alakul ki, radiális gliasejtekből
A germinativ zónából ennek a hálózatnak az
irányításával érik el a neuronok a helyüket
A megállapodott sejteket innerváló axonok érik el,
versengenek a szinapszis kialakításáért, a sikertelenek
elpusztulnak (túlprodukció, programozott sejthalál)
A dendrit/axon képződés csak ezután indul a
megállapodott sejtben
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Prenatalisan kevés
Postnatalisan elbúrjánzanak a szinapszisok
A szinapszisokat fenn is kell tartani! (Rett syndroma)
Created with
PDFBear.com
Velőcső kialakulása
A sejtek differenciálódnak
vándorlás
Szinapszisok formálása
Programozott sejthalál
Szinapszisok „visszametszése”
Myelinhüvely kialakítása
Created with
PDFBear.com
Az újszülött agyának súlya: 350 gramm
2 évesen a felnőtt agy tömegének 75%-a
A felnőtt agy súlya: 1200-1400 g
A növekedés:
Idegsejtek, gliasejtek növekedése, gliasejtek
szaporodhatnak
Idegsejtek egymás közötti kapcsolatai szaporodnak,
növekednek
Axonok myelinisatioja/ velőshüvellyel történő
beburkolása
Created with
PDFBear.com
Szülés-születés
Az emberi lét legkritikusabb időszaka
• Születés és az extrauterin élethez való alkalmazkodás: az
elhalálozások száma az extrauterin élet első hetében megközelíti a
következő négy évtized elhalálozásainak számát
• A „késői” károsodások, ill. a fogyatékosságok egy része is erre az
időszakra vezethetők vissza
Alapfogalmak
Szülés (partus): a magzatnak és a függelékeinek távozása az anyaméhből
Vetélés (abortus): a méh kiürülése a terhesség 20. hete előtt történik
(20. héttől született 500 g tömeg feletti magzat többnyire életben tartható)
Koraszülés (partus praematurus, immaturus, dysmaturus):
• betöltött 24. hét és 36. terhességi hét közötti születés,
• vagy a magzat súlya 500 g-nál nagyobb, de a 2500 g-t nem éri el,
• vagy életjelenséget mutat
Érett szülés (partus maturus): 37. héttől- 42. hétig
A modern koraszülött gyógyászat tovább feszegeti a határokat, itt a heteket az utolsó menstruációtól számolják
A szülés folyamata
• Tágulási szak: a méhszáj megnyílik, a méhnyak elsimul és kitágul,
kialakul a szülőcsatorna
• Kitolási szak: a magzat kijut a szülőcsatornából
• Lepényi szak: a lepény megszületése
Az érett újszülött jellemzői
• 37.-41. hét között született
• 48 órán belül alkalmazkodik a megváltozott környezethez
• Súlya meghaladja a 2500 grammot
Alapvető élettani változások a születést követően
Göllesz V. Fejlődéstan: 191.-192. o.
• Légzés
• Vérkeringés
• Táplálkozás
Ikerterhesség
• Spontán megtermékenyítéskor átlagosan minden 80. szülésre jut egy
ikerterhesség
• Az összes spontán ikerterhesség kb. 30%-a egypetéjű
Egypetéjű ikrek : a barázdálódás ill. gastruláció rendellenességeinek
eredményeként keletkeznek (totipotens sejtek), a genetikai állomány
ugyanaz
Kétpetéjű ikrek:
• egyszerre két petesejt termékenyül meg: két Graaf- tüsző érik meg,
vagy az egyik petefészekben két petesejtet tartalmazó Graaf-tüsző
reped meg
• A petesejteket különböző spermiumok termékenyítik meg ( a
genetikai állomány nem azonos, „csak” testvérek)
Az ikerterhesség egy, vagy többpetéjű?
• Az egypetéjű ikrek mindig egyneműek, placentájuk, chorionjuk többnyire közös,
amnionjuk lehet közös
és lehet különálló
• Biztosat a magzatvíz vizsgálata mondhat
•A
Kétpetéjű ikerterhesség
• 2 placenta, 2 chorion és 2 amnion, de a placenták egybe is
olvadhatnak
• Biztosan kétpetéjűek a különböző nemű magzatok
Ikerterhességek komplikációi
• Ha az elhalás 2-3 hónap után történik meg: fetus papyraceus, fetus
compressus
• Növekedésük még a 30. héten megegyezik az egyes magzatokéval,
majd lelassul
• 30 %-ban koraszüléssel végződik
• Placentáris elégtelenség 38. hét után 50%
• Fejlődési rendellenességek
• Tartási, beilleszkedési rendellenességek, összeakadás
• Feto-fetális transzfúzió
Dysmaturitás, koraszülöttség
Magzati dysmaturitás = Intrauterin Growth
Retardation
(sugártest)
(hátulsó szemcsarnok)
(elülső szemcsarnok)
üvegtest (szaruhártya)
szemlencse
(szivárványhártya
)
(lencsfüggesztő rostok)
(ínhártya)
https://regi.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop412A/2011-
0042_3d_megjelenitesi_technikak/ch01s03.html
A szem fejlődése
A szem telepe a velőcsőből kialakuló a diencephalon.
Két oldalán szimmetrikusan egy-egy kitüremkedés
(ventriculus opticus) jön létre. Ezek, mint
elsődleges szemhólyagok az arc irányában
növekszenek. (1.) 1. 2.
Az elsődleges szemhólyagok növekedésük végére
elérik az arc ektodermáját. A találkozás helyén
sejtdifferenciálódással lencsemező (a lencse
telepe-lencseplakod) jön létre. (2.)
3. 4.
A szem fejlődése
A szemhólyag és a lencsemező érintkezésnek
megfelelően a szemhólyag bedomborodik, kialakul
a kettős falú szemserleg, mint másodlagos
szemhólyag. (3.)
A szemserleg két fala egyre közelebb kerül 1.
egymáshoz. 2.
A lencsemező (lencseplakod) a mélybe nyomul és
kialakítja a lencsegödröt. (3.)
A lencsegödör a fejlődése végén lefűződik a széli
ektodermáról, mint lencsehólyag a szemserleg
belseje felé növekszik.
A szemserlegbe jutva kialakítja a szemlencsét.
3. 4.
A szemserleg külső fala a stratum pigmentosum retinae, (=retina pigment epithel= RPE)
belső fala pedig a retina további rétegeit (neural retina) hozza létre.
Az érhártya, iris, sclera stb. a szemserleget körülvevő mesenchymából fejlődik.
A szemhasadék
A római számok
a garat/kopoltyú/zsigeríveket
jelölik
hallólemez
https://slideplayer.hu/slide/15265927/
A középfül fejlődésének szakaszai
- A 7. hét végéig kialakul a középfül telepe.
- A 3. hónapig a primitív tuba és a dobüreg létrejön,
- a továbbiakban már csak alaki és nagyságbeli változások
vannak.
Utriculus
A belső fül fejlődése: Tömlőcske
Féloldaliak-kétoldaliak
Anotia: fülkagyló hiány
Microtia: kicsi fülkagyl
Macrotia: nagy fülkagyló
Poliotia: több fülkagyló
Alaki rendellenességek
Oto-rhino-laryngology
Darwin-gumó: a hélix leszálló szárának felső szakaszán hegyes
előremutató kiemelkedés.
Szatírfül: a fülkagyló felfelé megnyúlt, kihegyezett.
Macacus-fül: a helix anthelix elsimultak.
Auricularis függők: borsónyi vagy nagyobb kinövések.