FEJLŐDÉSTAN

Created with
PDFBear.com
  Dr. Göllesz Viktor: A
fejlődéstan alapjai,
Tankönyvkiadó, Budapest

Created with
PDFBear.com
  Berend Mihály szerk:
Biológia III. ,Műszaki
Kiadó

Created with
PDFBear.com
 Bodzsár Éva: Humánbiológia
Fejlődés: Növekedés és érés
ELTE Eötvös Kiadó, Budapest, Egyetemi
tankönyv

Created with
PDFBear.com
  Oláh Éva: A klinikai genetika
alapjai, Medicina, Budapest

 Gyermekgyógyászat (László,
Maródi 2013) Digitális
Tankönyvtár/Oláh Éva: Klinikai
Genetika

Created with
PDFBear.com
 Fejlődéstan
 Biológiai tudomány
 Az élőlények keletkezésének, kialakulásának,
fejlődésének kérdéseivel foglalkozik
 Törzsfejlődés+Egyedfejlődés
 Növényfejlődéstan, Állatfejlődéstan, Ember fejlődése

Created with
PDFBear.com
 Az ember egyedfejlődése

Megtermékenyítés, méhen belüli fejlődés, születésig=

intrauterin, embryonális, foetális, prenatális fejlődés

Születéstől a halálig=
extrauterin, méhen kívüli, postembryonális, postfoetális,
postnatális fejlődés

Created with
PDFBear.com
 Méhen belüli fejlődés

Megtermékenyítéstől a szervek fejlődésének megindulásáig=

Blastogenesis (blastos=csíra)( a három rétegű csíralemezből
álló embriópajzs kialakulásáig)

A szervek fejlődésének az időszaka=

Organogenesis (organon=szerv)

EMBRYOLÓGIA

Created with
PDFBear.com
 Fejlődéstan=embryológia(szűkebb
értelmezés)

1. Proontogenesis (progenesis)
2. Blastogenesis
3. Organogenesis

Created with
PDFBear.com
 Fejlődéstan (tágabb értelmezés)

Az EMBRYOLOGIA kiegészül

 Sejttani alapok
 Szülés
 Születés utáni fejlődési szakaszok
 Érés
 Érést befolyásoló tényezők

Created with
PDFBear.com
 A fejlődéstan gyógypedagógiai
jelentősége

 A fejlődéstan ismeretében válnak érthetővé a

fejlődési rendellenességek.
 A gyógypedagógiára szorulók nagy többsége
valamilyen fejlődési rendellenességben szenved,
megismerésük elengedhetetlen
 Irányt mutathatnak a prognózissal kapcsolatban.

Created with
PDFBear.com
 Fejlődési rendellenességek

Elég csak az idegrendszeri és érzékszervi fejlődést

ismerni?

 Mindig az egész szervezetet érinti

 Általában halmozottan fordulnak elő (syndromák)

Created with
PDFBear.com
 Fejlődés, növekedés
 Fejlődés: egyszerűtől a bonyolult felé történő szervezett
változások összessége, minőségi változás, új, a meglévőtől
eltérő felépítésű és működésű sejtek, szövetek, szervek
jelennek meg
genetikailag determinált, megfelelő irányba haladó sejtosztódások
(differenciálódás) és sejtpusztulások sorozata
a háttérben differenciált génaktivitás áll
Fejlődési indukció: sejtek ill. sejtcsoportok a környező sejtekben ill.
sejtcsoportokban állapotváltozást idéznek elő

 Növekedés: a működő struktúra mennyiségének

gyarapodása (sejtszám, méret, tömeg)
(endogén hatás-öröklöttség, hormonok, exogén hatás-környezet)
• Egyedfejlődés, törzsfejlődés

Created with
PDFBear.com
 Sejttan

 Sejt: az élővilág legkisebb önálló életre képes egysége

 Prokarióta→ eukarióta
 Sejt-szövetek-szervek- szervrendszerek-szervezet

Created with
PDFBear.com
 A sejtek felépítése

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 1. Citoplazma

Citoszol
Citogél
(sejtváz: mikrofilamentumok, mirotubulusok)

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Mikrofilamentumok: aktin

Created with
PDFBear.com
 Mikrotubulus

Created with
PDFBear.com
 Tubulin dimer

Created with
PDFBear.com
 Citocentrum (centriólum)

Created with
PDFBear.com
 Sejtnyúlvány keresztmetszet

Created with
PDFBear.com
 Sejtnyúlványok felépítése

Created with
PDFBear.com
 2. Membrán

Created with
PDFBear.com
 Sejtmembrán felépítése

Created with
PDFBear.com
 Membránok működésük szerint lehetnek:

I. Határoló membránok
Plazma membrán, felszínén glikokalix (összefüggő
sejtburok: sejtek felismerése,
személyazonossága, kommunikáció, adhézió,
anyagok megkötése, szállítás)
II. Belső membránok
(endoplazmatikus retikulum, sima felszínű: SER, rücskös
felszínű:RER, DER)

Created with
PDFBear.com
 Membránfehérjék funkciói

 A biomembránok anyagtartalmának kb 30%-a fehérje

 Enzimek
 Transzportfehérjék, ioncsatornák
 Jelölőfehérjék, MHC markerek
 Receptorok

Created with
PDFBear.com
 Sima felszínű endoplazmatikus retikulum
(SER)

Created with
PDFBear.com
 SER

Created with
PDFBear.com
 SER funkciója

 Steroidok, membránlipidek bioszintézise

 Glikogénszintézis
 Mérgező anyagok lebontása
 Citosol Ca koncentrációjának, anion eloszlás
szabályozása

Created with
PDFBear.com
 Durva felszínű endoplazmatikus
retikulum (DER)

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 RIBOSZÓMA

Created with
PDFBear.com
 Információból tulajdonság

Created with
PDFBear.com
 A riboszómák

 Tartalmazzák a fehérjeszintézis fontos enzimjeit

 Sejtmagvacskában (nukleolusz) képződnek, a
citoplazmában képződött fehérjéi itt kapcsolódnak a
rRNS-sel
 Citoplazmában szabadon, vagy membránhoz kötve
helyezkednek el
A fehérjeszintézis helyszíne!

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Golgi készülék

 Alapfunkciója:
➢ Szekrétum elválasztása
➢ Glikokalix kiegészítése
➢ Lizoszóma képzés

Created with
PDFBear.com
 LIZOSZÓMA

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Lizoszómák: ”utcaseprők”

 Felépítésük és működésük alapján csoportosíthatók:

Fagoszómák (előlizoszómák): a lebontásra ítélt anyagot
tartalmazzák
Elsődleges lizoszómák: emésztőenzimek
Másodlagos lizoszómák: a fentiek összeolvadnak
Harmadlagos lizoszómák (maradványtestek)

Created with
PDFBear.com
 Az emésztendő anyag típusa szerint

 Heterofágia: az emésztendő anyag sejten kívülről

származik
 Autofágia: az emésztendő anyag saját, pl. elöregedett
sejtalkotók

Created with
PDFBear.com
 Autofágia

 Fiziológiás viszonyok mellett:

-Mitózis fázisaiban
-Vörösvérsejtek érési folyamata
-Szöveti differenciálódások

 Patológiás viszonyok mellett:

-Hipoxia, anoxia
-Gyulladásos folyamatokkor
-Karcinogén anyagok hatására

Created with
PDFBear.com
 MITOKONDRIUM

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Mitokondriumok

 Eredetük: endoszimbionta elmélet- őseik önálló

baktériumok lehettek
 A lebontó folyamatok nagy része itt zajlik (citrátkör),
terminális oxidáció- energia nyerés
 A sejt erőművei

Created with
PDFBear.com
 A mitokondriumok – kettős
membrán rendszerek

Created with
PDFBear.com
 SEJTMAG

Created with
PDFBear.com
 Nukleusz=sejtmag

Created with
PDFBear.com
 Kromoszómák

Created with
PDFBear.com
 nukleoszóma

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Osztódó sejtben megfigyelhető kondenzálódott
kromatin állomány=kromoszóma, kétkromatidás
állapot

Created with
PDFBear.com
 A SEJTOSZTÓDÁS

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Sejtciklus
M=metafázis I=interfázis

Created with
PDFBear.com
 Interfázis: az osztódást követően az új utódsejtek
▪ G0: a sejtek állandósulnak
elveszítik osztódó képességüket
(pl. izomsejtek, idegsejtek,
vörösvértestek) v. továbblépés
G1-be.

▪ G1: az előkészítés fázisa,

kromoszómális proteinek mRNS-
ének transzkripciója, a
replikációs enzimek és a tubulin
készlet megnő

Created with
PDFBear.com
 ▪S: szintézis fázisa, a DNS
megkettőződése, a replikáció,
a diploid sejt a fázis végére
tetraploid lesz

▪G2: utószintézis fázisa, a

sejtek közötti
sejtkontaktusok oldódnak, a
sejtek lekerekednek

▪M: METAFÁZIS: maga a

sejt kettéosztódása, a két
utódsejt létrejötte
Created with
PDFBear.com
 2n
A DNS megkettőződéseA
DNS
megkettőződése
4n

AA sejt középvonalára
Ahelyezkedés
Asejt
középvonalára
helyezkedés
A kromoszómák szétválása

Az utódsejtek
2n szétválásaA
sejtek
Az utódsejtek
szétválása
szétválása

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 MITÓZIS

Created with
PDFBear.com
 Meiózis: Számfelező osztódás

Created with
PDFBear.com
 Meiózis első főszakasz

Created with
PDFBear.com
 Crossing over: átkereszteződés-rekombináció
allél kicserélődés-változatosság

A homolog
kromoszómák párokba
rendeződnek

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Meiózis második főszakasz

Created with
PDFBear.com
 Az ivarsejtek (és a populáció) genetikai
változatosságának biztosítéka

▪ A homológ kromoszómák közötti génkicserélődés

(crossing over)
▪ A homológ kromoszómák véletlenszerű szétválása

DE! HIBALEHETŐSÉGEK ADÓDHATNAK! A genetikai

állomány kórosan megváltozik– kromoszóma mutációk
▪ Kromoszómatörések : elvesztése (deléció), megfordulás
(inverzió), áthelyeződés (transzlokáció), megduplázódás
(duplikáció)
▪ Kromoszóma szám megváltozása

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Emberi petesejt

Created with
PDFBear.com
 Spermium

Created with
PDFBear.com
 Az élő szervezeteket
felépítő anyagok

Created with
PDFBear.com
 Biogén elemek, atomok
➢ Biogén elemek fogalma: Azok a kémiai elemek,
amelyek az élőlények sejtjeinek felépítésében és
életfolyamataiban részt vesznek.
➢ Elsődleges biogén elemek: C, H, O, N,
(a szerves vegyületek tömegének 95%-a)
➢ Másodlagos biogén elemek: S, P, Na, K, Ca, Mg,
Cl

➢ Harmadlagos biogén elemek:

(mikroelemek, nyomelemek) Fe, Cu, Mn, Mo,
Zn, Co, I
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Szervetlen molekula

Created with
PDFBear.com
 Víz
➢ Intracellulárisvíz (55%)
➢ Extracelluláris víz (45%)
vérplazma, szövetnedv, izületi nedv
➢ Mennyisége: hormonok által szabályozott
vizelet, izzadás
-10% halálhoz vezet
➢ Testünk tömegének kb. 60 %-a víz!!
Csecsemők: 70%
Created with
PDFBear.com
 H2O
Dipólusos szerkezetű
V-alakú, 105°-os kötésszög
Molekulák között H-kötés
Nagy a fajhője, párolgáshője, hőkapacitása,
felületi feszültsége
4C°-on legnagyobb a sűrűsége

Created with
PDFBear.com
 H 2O
Jó oldószer (poláros, ionos)
Hidratáció
Minden H-kötésre alkalmas vegyület jól
oldódik benne

Created with
PDFBear.com
 A víz biológiai szerepe
➢ Kitűnő oldószer
➢ Reakciópartner (hidrolízis, kondenzáció)
➢ Reakcióközeg
➢ Szállítóközeg (pl. vér elektrolitok)
➢ Alakmeghatározó

Created with
PDFBear.com
 Szerves molekulák
I. Lipidek
II. Szénhidrátok
III. Fehérjék (aminosavak)
IV. Nukleinsavak (nukleotidok)

Created with
PDFBear.com
 I. LIPIDEK
1. Neutrális zsírok (trigliceridek)
2. Foszfatidok
3. Szteroidok
4. Karotinoidok

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 1. Neutrális zsírok

Created with
PDFBear.com
 Zsírsavak

➢ Telített: palmitinsav, sztearinsav

➢ Telítetlen: olajsav, linolsav, linolénsav

Created with
PDFBear.com
 Zsírok, olajok

➢ Tartaléktápanyagok
➢ Hőszigetelők
➢ Mechanikai védelem
➢ Vitaminok oldószere
➢ Szervek helyét rögzítik
➢ Esszenciális zsírsavak: pl.: Omega 3, 6
zsírsavak ”F” vitaminok
Created with
PDFBear.com
 2. Foszfatidok

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 3. Szteroidok

Created with
PDFBear.com
 Szteroidok
➢ Koleszterin, tesztoszteron, ösztrogén,
progeszteron, D-vitamin, epesavak,
kortizol

Created with
PDFBear.com
 4. Karotinoidok

Created with
PDFBear.com
 Karotinoidok SZÍNESEK!

➢ Karotin,likopin,xantofill
➢ Vitaminok A, K (alvadási faktor) E
(antioxidáns)
➢ A vitamin a látóbíbor (rodopszin)
előanyaga, hámfelületek védelme

Created with
PDFBear.com
 II. SZÉNHIDRÁTOK
1. Monoszacharidok
2. Diszacharidok
3. Poliszacharidok

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 1. Monoszacharidok

Created with
PDFBear.com
 Triózok (3 C-atomos)

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Pentózok (5 C-atomos)

Created with
PDFBear.com
 Hexózok (6 C-atomos)

Created with
PDFBear.com
 Hexózok (6 szénatomos)- glükóz

Created with
PDFBear.com
 A szénhidrátok jelentősége
➢A sejtek elsődleges energiaforrásai
(glükóz)
➢ Tartaléktápanyagok (keményítő, glikogén)
➢ Vázanyagok (cellulóz, kitin, pektin..)
➢ Makromolekulák (nukleinsav) építőkövei

Created with
PDFBear.com
 6 C atomos hexóz – fruktóz
(gyümölcscukor)

Created with
PDFBear.com
 2. Diszacharidok

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Répacukor

Created with
PDFBear.com
 3. Poliszacharidok
Cellulóz

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 keményítő

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 III.Fehérjék

Created with
PDFBear.com
 Aminosavak

Created with
PDFBear.com
 Ikerion: a molekulában egyszerre van jelen két
ellentétes töltés

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Aminosavak
Aminosav származékok
Nukleinsavak purin, pirimidin bázisa

NAD+ nikotinsav része

Melanin

Tiroxin

Biogén aminok: hisztamin, acetilkolin, katekolaminok

Created with
PDFBear.com
 A peptidek felépítése

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 A fehérjék-polypeptidek
➢A fehérjék elsődleges (primer) szerkezete:
Aminosavak kapcsolódási sorrendje
(aminosav szekvencia)
Az összes többi (másodlagos, harmadlagos,
negyedleges) szerkezetet meghatározza!!

Created with
PDFBear.com
 Térbeli elhelyezkedés

Created with
PDFBear.com
 A fehérjék másodlagos
szerkezete

Az egymástól távol lévő peptidkötésben

résztvevő atomok között hidrogén kötés
alakul ki, meghatározott „távolságban”
➢ Alfa-hélix
➢ Béta-redő

Created with
PDFBear.com
 Másodlagos szerkezet (szekunder)

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Harmadlagos szerkezet (tercier)
➢ Fibrilláris
fehérjék
➢ Globuláris fehérjék
➢ Van der Waals kötés, H-kötés, ionos,
kovalens
➢ Rendkívül érzékeny a szerkezet a
környezeti hatásokra (hőmérséklet, ionok,
ph, mechanikai hatás pl: ultrahang)

Created with
PDFBear.com
 Fibrilláris fehérje: keratin

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Negyedleges szerkezet
(kvaterner)
➢ Több fehérje alegység összekapcsolódása
➢ Pl. a haemoglobin, 4 alegységből

Created with
PDFBear.com
 A fehérjék biológiai szerepe
➢ Enzimek ( pl. amiláz)
➢ Építőanyagok ( pl. kollagén)
➢ Enzim és építőanyag ( pl. miozin)
➢ Transzport fehérjék ( pl. hemoglobin),
membrán fehérjék – transzport, csatornák
➢ Immunanyagok
➢ Hormonok ( pl. GH)
➢ Tároló fehérjék
Created with
PDFBear.com
 Fehérjék csoportosítása
➢ Egyszerű fehérjék (proteinek)
• Plazmafehérjék (albumin, globulin, fibrinogén)
• Magfehérjék (non-hiszton)
• Vázfehérjék (kollagén, elasztin, aktin, miozin,
dinein)
➢ Összetett fehérjék: (proteidek)
• Glükoproteidek
• Lipoproteidek (sejthártya
fehérjéi),nukleoproteidek (hisztonok),
metalloproteid Hgb stb.

Created with
PDFBear.com
 IV. NUKLEINSAVAK
Elsőként a sejtek magjából
(nukleusz) izolált anyagok

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Nukleotidok
➢A nukleinsavak a DNS RNS molekulák
építőanyagai (monomerjei)
➢ Energiatárolás és átalakítás központi
vegyületei cAMP
➢ Az enzimek koenzimjeinek alkotórészei,
pl. KoA, NAD, mely különböző csoportok
szállítását végzi. A koenzimek gyakran
vitaminok

Created with
PDFBear.com
 Nukleotidok
1. Nitrogén tartalmú szerves bázis
(A,G,C,T,U)
2. Pentóz (ribóz, dezoxiribóz)
3. Foszforsav

Created with
PDFBear.com
 Nukleotidok
kialakulása

Created with
PDFBear.com
 Szerves bázisok

Created with
PDFBear.com
 Nukleotid típusú vegyületek:

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Energiatárolás

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Polinukleotidok

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 DNS

Created with
PDFBear.com
 DNS

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 RNS
1. mRNS
2. rRNS
3. tRNS

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Replikáció, transzkripció,
transzláció
DNS szintézis
RNS szintézis
Fehérje szintézis

Created with
PDFBear.com
 DNS szintézis

Created with
PDFBear.com
 A DNS szintézise= replikáció
• A DNS szál megkettőződése, szemikonzervativ jelleg
• Meghatározott ponton indul el
• 1. kromoszómaszakasz kicsavarása
• 2. A bázisok közötti H kötések felszakítása
• 3. Egyfonalas DNS szálak stabilizálása
• 4. DNS függő RNS polimeráz RNS primert szintetizál
• 5. A rövid RNS szakaszhoz kapcsolódik a DNS polimeráz III,
polinucleotid láncot szintetizál 5’-3’ irányba, az egyik szál
szintézise folyamatos, az ellentétes szálon szakaszos a szintézis
• 6. A kezdő RNS szakasz eltávolítása DNS polimeráz I.által
• 7. Ligáz kapcsolja össze a DNS szakaszokat

Created with
PDFBear.com
 DNS szintézis

Created with
PDFBear.com
 Eredeti DNS szál

Created with
PDFBear.com
 A replikáció pontossága
• A DNS III. polimeráz csak a megfelelő bázist építi be
• A DNS polimeráz I. ismeri fel és javítja ki a hibás szakaszt /a
hiba mellett felhasítja a láncot, új szakaszt szintetizál, a rosszat
kivágja
• Ligáz összekapcsolja a frisset a régi hibátlannal
• DNS polimeráz korrigálásának, repair (javító) funkció hibája:
xeroderma pigmentosum - UV hatására timin dimerek
összekapcsolódnak, folyamatos javítást igényel- a javítás
hiánya: bőrrák
• Gilford szindróma („korán öregedő kislány”)
• A nagyobb hibák élettel összeegyeztethetetlenek

Created with
PDFBear.com
 A DNS repair hibás működése

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Transzkripció-átírás DNS-ről RNS-re
A DNS templát, a minta, a sejtmagban helyezkedik el- erről készül a hírvivő,
azaz messenger RNS, mely a fehérje szintézis helyére, a riboszómákhoz viszi
az információt
DNS → transzkripció → mRNS
mRNS→transzláció →polipeptid lánc, azaz fehérje→tulajdonság
DNS: dezoxiribóz, timin, kétszálas
RNS: ribóz, uracil, egyszálas

Created with
PDFBear.com
 mRNS szintézise
• Iniciáció: az átírás kezdőpontjának (promoter régió)
felismerése,
• DNS szál kettéválása
• Az értelmes szálon megindul a szintézis: elongáció
• A folyamat befejeződése a stop jelnél: termináció
• A mRNS érése, splicing, védősapka készítés

Created with
PDFBear.com
 A mRNS szintézise

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Fehérje szintézis- transzláció

Created with
PDFBear.com
 Transzfer RNS, tRNS: aminosav szállító

Aminosav-kötőhely,
bázishármas

Created with
PDFBear.com
Messenger RNS bázishármasához (codon) kötődő hely, szintén bázishármas
 Kódszótár

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 A polipeptid lánc növekedése

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 A sejt leadandó fehérjéinek szintézise,
szekréciós apparátusa

endoplazmás reticulum

Created with
PDFBear.com
 DNS→RNS→fehérje

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Génműködés szabályozása- operon modell

• Coli bakteriumokban igazolták

• Enzimindukció jelensége

Regulátor gén
Operon
• Promoter gén/promoter régió
• Operator gén
• Struktúrgén

Created with
PDFBear.com
 A fehérje szintézis szabályozása-
operon modell

Laktóz hiányában a gátló, represszor fehérje aktív, az operon kikapcsolt,

nem fér oda az RNS polimeráz

Laktóz jelenlétében a represszor fehérje inaktív, nem tud a DNS-hez kötődni,

Created with
az RNS polimeráz odafér, az operon működik
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Kromoszóma= színes, festődő test

Created with
PDFBear.com
  A sejt teljes kromoszómakészelete két
sorozatból (egy apai és egy anyai
eredetű kromoszóma sorból áll )(2n)

 Minden egyes autoszómából (testi

kromoszóma) 22 és + egy nemi
kromoszóma van egy sorozatban (n,)

 1956 óta tudjuk hogy az embernek 46

kromoszómája van.

 Az ábrán egykromatidás alakban láthatók a humán

kromoszómák.

Created with
PDFBear.com
 Alapfogalmak 1.
 Genom: az ivarsejtek örökítőanyagának az összessége, a
haploid sejtek 1x-es (n) genetikai állománya
 Kromoszóma alapszám (kromoszóma szerelvény): a fajra
jellemző kromoszómák 1x-es sorozata, 1x-es genom, (n)
haploid genom (Embernél: 22+1)
 A haploid sejtek egy genomot (n) tartalmaznak, emberben:
ivarsejtek
 Diploid sejtek: 2x-es genomot, 2x-es
kromoszómaszerelvényt (2n) tartalmaznak: az ember testi
sejtjei
 Allél: (génváltozat), a kromoszóma adott szakaszán (lókusz)
elhelyezkedő gén variációja

Created with
PDFBear.com
 Alapfogalmak 2.
 A diploid élőlények homológ kromoszómapárokkal rendelkeznek
(egy anyai és egy apai változattal) azon belül agy adott gén két
kópiájával, változatával – allélek
 Homozigóta egyedekben a két allél azonos
 Heterozigóta egyedekben a két allél különböző
 Domináns gén: allélpárja jelenlétében is kifejeződik
 Recessziv gén: csak a domináns gén hiányában fejeződik ki
 Kodominancia: mindkét gén kifejeződik
 Poligénes öröklődés: egy tulajdonságot sok gén (poli=sok)együttesen
határoz meg. (A tulajdonság megjelenésére a környezetnek is jelentős hatása van)

Created with
PDFBear.com
 1958-ban ismertették az első kromoszóma
számbeli rendellenességet (Down-kór)
 1960-ban Denverben nemzetközi értekezlet →
denveri nómenklatúra
 Azóta sávtechnikák alkalmazása
 1971-től a Párizsban elfogadott jelölések
érvényesek.

Created with
PDFBear.com
 Az emberi kromoszómákat nagyságuk és alakjuk
szerint állítjuk sorba és csoportosítjuk.
 Metacentrikus
A centromer kb. 2 egyenlő hosszú karra oszt

 Szubmetacentrikus
Rövid és hosszú kar különíthető el

 Akrocentrikus
A centromer majdnem a kromoszóma végén van
Másodlagos befűződés: szatellit

Created with
PDFBear.com
 Az emberi idiogram a denveri
beosztás szerint

Created with
PDFBear.com
 EMBERI IDIOGRAM
 A homológ párok képét csökkenő nagyság szerinti
sorrendben helyezték el.
 Rövidebb kar felfelé, hosszabb lefelé mutat.
 Ahol egyformák kerültek egymás mellé, ott a
metacentrikusabbat tették előre.
 1-22 ig megszámozták → autoszómák
 Egyetlen kromoszómapárt találtak, amelyik a két nemben
eltérő → nemi kromoszómák
 Ffi: közepes szubmetacentrikus X , kis akrocentrikus Y

Created with
PDFBear.com
 A számozáson belül még nagyságuknak és alakjuknak
megfelelően csoportokra osztjuk a kromoszómákat
 A: nagy metacentrikus (1-3) 2-es
szubmetacentrikus
 B: nagy szubmetacenrikus (4-5)
 C: közepes szubmetacentrikus (6-12) ( +
X)
 D: nagy akrocentrikus (13-15)
 E: kis szubmetacenrikus (16-18) 16-os
metacentrikusabb
 F: kis metacentrikus (19-20)
 G: kis akrocentrikus (21-22) ( + Y)

Created with
PDFBear.com
 SÁVTECHNIKA
 A kromoszómák hosszanti morfológiai
differenciálódásának pontos leírása festést követően
→ megbízhatóbb azonosítás
Pl: 4-es 5-ös elkülöníthetők
Strukturális kromoszóma rendellenességek pontos
diagnosztizálása

Created with
PDFBear.com
  A kromoszómák rövid (p)
és hosszú (q) karját
számozott szakaszokra
osztották a centromertől
kiindulva.
 A sávmintázat alapján a
kromoszómakarokat
régiókra osztották.
 A régiókat a centromertől
kiindulva arab számokkal,
és ezen belül az egyes
sávokat szintén arab
számokkal jelölik.

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Kariogram

Created with
PDFBear.com
  Kariogram: egy sejt kromoszóma szerelvénye páronként
sorba állítva
• Kariogram nyerése: vérből fehérvérsejtek ( T-
lymphocyták), ezeket osztódásra késztetik, kromoszómák
elkülönülése, oszlási orsó gátlása, a testvérkromatidák nem
tudnak elválni egymástól, hypotoniás közegbe helyezik,
festés
• Sávtechnikák G-sávozás (Giemsa festék), Q sávozás
(fluoreszkál)
• Fluorescens in situ hibridizáció (FISH): kromoszóma
többlet, hiány, átrendeződés vizsgálata, comparative
genomic hybridisation (CGH): pl. tumorsejtekben
rezisztencia gének felszaporodása

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Fluorszcens in situ hibridizáció - FISH

Created with
PDFBear.com
 Írásos rögzítés:

 47, XY , +21 Down-kór kariotípusa (95%)

 DE! 46 XY t14/21 is lehet Down kariotípus (4%)
(transzlokáció, áthelyeződés) ált. az egyik szülő
hordozza
 46, XX , 5p- Cri du chat szindróma kariotípusa, 5.
rövid karja megrövidül
 45, XO Turner syndroma
 47, XXY Klinefelter syndroma

Created with
PDFBear.com
 Mikor szükséges kromoszóma vizsgálatokat,
azaz citogenetikai végezni?
 Többszörös ( több csíralemezt érintő) fejlődési
rendellenesség esetén, főleg, ha mentális retardációval
társul
 Ismert kromoszóma aberrációnak megfelelő kép (pl: Down
sy.) esetén
 Arcfejlődési rendellenesség esetén (ezek 3 éves kor felett
eltűnhetnek)
 Egyéb okkal nem magyarázható mentális retardációban
 Növekedésbeli elmaradás
 Nemi differentiálódás zavara esetén
 Malignus betegségben, ill. annak gyanúja esetén a daganat
sejtból, szomatikus mutáció keresésére
Created with
PDFBear.com
 Citogenetikai vizsgálat

Created with
PDFBear.com
 Kromoszóma vizsgálatok (citogenetikai
vizsgálatok) indikációi II.

 Ismételt vetélések, halvaszületések esetén

 Családban ismert kromoszóma eltérések esetében
 Infertilitás , vérzészavar esetén
 Édesanya 35. életéve feletti terhesség esetén
 Méhen belüli fejlődési rendellenesség gyanújakor
(ultrahang, szérum)

Created with
PDFBear.com
 Kromoszóma-rendellenességek
 Számbeli rendellenességek: triploidia, …poliploidia
emberben élettel összeegyezhetetlen, (abortumok)
de(!) növények
 Aneuploidia: egy-egy kromoszóma többlete, vagy
hiánya ,pl. 21, 13, 18-as triszómia, de a legtöbb
triszómia élettel nem összeegyeztethető
 Monoszómia: az X kivételével szintén az élettel
összeegyeztethetetlen
 Bizonyos mozaik állapotban, pl. daganatos sejtekben
 Okok: kromoszóma késés, szét-nem-válás osztódáskor
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 BARR és BERTRAM 1951
Nőstény macska ganglionsejtek magjában megfigyelhető
egy sötéten festődő heterokromatikus szemcse
→ szexkromatin ( Barr-test , X kromatin)

Created with
PDFBear.com
 LYON magyarázata:
 Hipotézise szerint a női nemi kromatinból az egyik
inaktivált.
 Létrejötte ellensúlyozná azt a gén-dózis különbséget,
ami a nőstényeknél fennáll. Az X kromoszómán lévő
gének a női nemben ugyanis kétszeres dózisban
vannak jelen
 A nemi kromatinrög a később replikálódott X
kromoszómával azonosítható

Created with
PDFBear.com
 X kromoszóma inaktiváció

 Evolúciós szükségesség= a férfiakban egy X is elegendő

az azon lévő tulajdonságok kifejeződéséhez (a 23.
kromoszóma különlegessége)
 Az X kromoszóma inaktiváció:Blastocysta stádiumban
 Véletlenszerűen
 Funkcionális mozaicizmus

Created with
PDFBear.com
 A nőkben milyen kompenzációja lehet az Y
kromoszóma hiányának?
 Az Y kromoszómán csak a nemi differenciálódásért
felelős gének vannak (+ homológ részek), nagyobb
része genetikailag üres.

Created with
PDFBear.com
 A nem kromoszómális meghatározása
 A meiózis során minden ivarsejtbe vagy az egyik, vagy
a másik ivari kromoszóma kerül.
 Petesejtbe csak X kromoszóma kerülhet.
 Spermiumba vagy X, vagy Y nemi kromoszóma.
» zigóta 46, XX , vagy 46, XY

Created with
PDFBear.com
 Gonadális nem kifejlődése
 5-6. héten, ha van Y kromoszóma, a gonadtelepből
here differenciálódik, ezért az Y kromoszómán
elhelyezkedő SRY gén felelős (Sex determináló Régió
az Y kromoszómán)
 Y kromoszóma hiányában a 12. héten petefészek
differenciálódik.

Created with
PDFBear.com
 • Az embriók nemi differenciálódási potenciája
alapvetően női irányú.
• Ez a spontán potencia az egyedfejlődés későbbi
szakaszában jut érvényre.

• Ha ezen stádium előtt megindul az Y kromoszómán lévő

SRY gén kifejeződése, hatására here fejlődik → beindul az
androgén hormonok termelése

elnyomják a női irányú fejlődést

Created with
PDFBear.com
 A nemi fejlődés zavara eredhet:

 Nemi kromoszómák rendellenességeiből

 A nemi differenciálódás alapvető lépéseit determináló
gének hibás, v. hiányzó működéséből

Created with
PDFBear.com
 A nemi kromatinok vizsgálata
Számbeli rendellenességek kiderítésére
»szexkromatin vizsgálat (Barr-test kimutatás)
✓ Olcsóbb, egyszerűbb
✓ Szájnyálkahártya kaparékból történik
✓ Az alkoholban fixált kenetek sejtjeit karbolfukszinnal
festik
✓ Számolják a maghártya belsejéhez tapadó
heterokromatikus szemcséket
» 5% alatt negatív a vizsgálat

Created with
PDFBear.com
 Az egy sejtben látható szexkromatinok száma mindig eggyel
kevesebb az adott sejtben meglévő X kromoszómák számánál, pl.:
XXX tartalom- 2 Barr test

Created with
PDFBear.com
 Örökléstani alapok
•Szabályok
•Öröklésmenetek

Created with
PDFBear.com
 Domináns recesszív öröklésmenet

• Fekete, Barna, zöld, kék - szemszínek

• F, B, z, k szemszínt meghatározó génszakaszok léteznek
» génváltozatok = allélek
BB, kk homozigóta
Bk heterozigóta
B domináns allél (mindig megjelenik a fenotípusban)
k recesszív allél (csak a domináns gén hiányában fejeződik ki)

genotípus (genetikai háttér, gének összessége)

fenotípus (látható, mérhető tulajdonság pl. szemszín)

Created with
PDFBear.com
 GREGOR MENDEL (1822-1884)
►Brünni Ágoston rendi monostor apátja, botanikus
►Irányított keresztezéssel homozigóta szülői sor (parents)
►Hibrid nemzedékek (filius), statiszti
kai feldolgozás

Created with
PDFBear.com
 Mendel előfeltevése

A szaporítósejtekbe keletkezésükkor az allélpár tagjaiból

mindig csak az egyik jut be.

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Mendel szabályok

Mendel I. törvénye
(uniformitás szabálya)
Az első hibridnemzedék valamennyi egyede egyforma, minden egyede
heterozigóta, fenotípusuk domináns-recesszív öröklésmenetben a
domináns tulajdonság

Created with
PDFBear.com
 Mendel II. törvénye
(hasadás szabálya)
A második hibridnemzedékben a szülői
tulajdonságok szétválnak, a második
nemzedékben már homozigóták is
megjelennek.
Created with
PDFBear.com
 Mendel III. törvénye (szabad kombinálódás szabálya)
Kimondja, hogy a tulajdonságok egymástól függetlenül
öröklődnek, szabadon kombinálódnak

Created with
PDFBear.com
 Öröklésmenetek

Created with
PDFBear.com
 Domináns-recesszív öröklésmenet

Domináns gén. Pl. anya barna

szemű
Recesszív gén: apa szeme kék

Az utódok 50%-a barna,

50%-a kék szemű

A barna szemű anya heterozygóta a

szemszín tekintetében, apa
természetesen homozygóta
recesszív

Az utódok tulajdonságaiból
következtettünk a szülő genetikájára
Created with
PDFBear.com
 Domináns recesszív öröklésmenet
Mindkét szülő szeme barna, de a
gyerekek 25 százalékának kék a
szeme, 75%-ának barna

A szülők mindketten
heterozygóták a szemszínek
tekintetében

Az utódok tulajdonságai
alapján következtethettünk
erre

Fordítsunk! A piros legyen a jó tulajdonság: apa, anya egészséges fenotípusú. A kék a

betegséget hordozó gén, az utódok 25 %-ában megjeleink a recesszíven öröklődő
betegség! Pl. fenilketonúria
Created with
PDFBear.com
 Domináns-recesszív öröklésmenet

►Dominánsan öröklődik:
Rh vércsoport
Sötét szemszín (fekete, barna) a kékkel szemben
Göndör haj az egyenes hajjal szemben
Szabad fülcimpa a lenőtt füllel szemben
Betegségek (autosom, vagy nemhez kötött domináns?)
Ált. quo ad vitam (az élet szempotjából) nem súlyosak (10/1000= 1%)

Autoszóm (testi kromoszómához kötött) domináns: Achondroplasia

(törpeség egyik formája), craniosynostosisok (Apert sy.) Huntington kór

Created with
PDFBear.com
 Recesszív öröklődés

►A szülők klinikailag egészségesek

►Megjelenése a családban váratlan
►Homozygotákban manifesztálódik (vérrokon házasságokban gyakoribb)
►2,5/1000 élveszületés
►Quo ad vitam súlyosak

Pl.: Enzimopathiák ( fenilketonúria, lizoszómális tárolási betegségek)

Öröklődő süketnémaság
Allergia és a gyíkbőrűség egyik változata

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Nemhez kötött öröklődés

• X-hez kötött recesszív: hemizigótákban manifesztálódik (azaz

férfiakban) az anya egészséges kliniailag ( de! hordozó)
• Vörös-zöld színtévesztés
• Betegségek: 1,5/1000 élve születés
• Lehet enyhe, vagy súlyos
• Haemophilia A, B, Duchenne, Becker izomdystrophia

• X-hez kötött domináns betegségek: Fragilis X szindróma,

• Ha a betegség súlyos, meg sem születik a fiú utód: Rett szindróma

• Y-hoz kötött szőrős fül, ujjak összenövése

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Mendeli-genetikát módosító tényezők

Csekély gyerekszám
Hasonló kórképek más-más genotípusnál is előfordulhatnak
A betegekben eltér a betegség súlyossága
Expresszivitás » gén kifejezőereje
Egyéb módosulások (egyén, környezet)
Penetrancia » módosító gének hatása: ott van a
genotípusban, mégsem jelenik meg a fenotípusban

Created with
PDFBear.com
 Kodominancia öröklésmenete

ABO-vércsoportrendszer

genotípus fenotípus allélpár

IA IA A vércsoport homozigóta
IA i A vércsoport heterozigóta
IB IB B vércsoport homozigóta
IB i B vércsoport heterozigóta
IA IB AB vércsoport kodominancia
ii O vércsoport homozigóta

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 A humángenetika korlátozott lehetőségei

►Emberekkel nem lehet kísérletezni

►Utódok egyedfejlődése hosszú
►Csekély az utódok száma
►Beltenyésztés módszerével nem élhetnek
►Öröklésmenetekben biztosan homozigóta szülőkből nem indulhatunk ki

Created with
PDFBear.com
 Mutációk
 Az örökítőanyagban (DNS-ben) történő ugrásszerűen
bekövetkezett öröklődő változás
 Lehet spontán, vagy indukált
 Lehet pozitív következmény, de lehet akár letális is
 Alapja a DNS-ben a nukleotid sorrend megváltozása

 Génmutáció
 Kromoszóma mutáció
 Genom mutáció
 Génmutációk
 Pontmutációk: egy, vagy néhány nukleotidot érint
Szubsztitúció= helyettesítés (más bázis kerül be)
Inszerció-beékelődés
Deléció-nukleotid elvesztése
• Kódoló génekben (fehérjékben megjelenő) mutáció→ aminosav sorrend
változik→ térszerkezet változik→ funkció változás
• Nem kódoló gének, pl. mRNS érése, gén kifejeződés mértéke, néha
észrevehetetlen, néha teljes gén funkcióvesztés
• Silent v. csendes mutációk
Példák pontmutációra

Misszensz: értelmes mutáció, konzervatív: hasonló tulajdonságú aminosav épül be > <nem konz.
Nonszensz: nem folytatódik a polypeptid lánc szintézise
 Érdekességek
 2003-ban a teljes emberi genom feltérképezésre került (Humán Genom
Project)
 A genom szekvenálás során kiderült, hogy 20-25000 fehérjét kódoló
génünk van, az összes DNS anyag kb. 1,5 %-a
 Ebből kb. 4-5000 gén hibája okoz monogénesen öröklődő betegséget
 A többi poligénes, azaz multifaktoriális
 Genomunk 97 %-ának pontos funkciója nem ismert
 Példák génmutációra
 Enzimopátiák: fenilketonúria, galaktozémia, jód
rezisztens kreténizmus, tárolási betegségek
 Kromoszóma mutációk
 Kromoszómák számbeli, ill. szerkezetbeli rendellenességei
 Általában nem egy gént, hanem jóval többet (min. egy
kromoszóma-szakasz többlete, v. hiánya ) károsít
 Emiatt jellemzők rá a több szervrendszert érintő
károsodásokra utaló tünetcsoportok: ún. szindrómák
 Vizsgálatuk citogenetikai vizsgálattal történik
Kromoszómák szerkezetbeli rendellenességei
 A genetikai állománynak kisebb hányada hiányzik, vagy
fölös mennyiségben van jelen, mint a számbeli
rendellenességekben, de sok gént érint
 Előfordulhat, hogy sem hiány, sem többlet nincs, csak
átrendeződnek a gének (nem az eredeti kromoszómákon,
vagy helyen találhatók meg)
 Kiegyensúlyozott, kiegyensúlyozatlan átrendeződés
 Deléció: kromoszóma részlet elvesztése-következmény a
mérettől függ
 Duplikáció: megkettőződött kromoszómarészlet (hibás
crossing over)
 Transzlokáció: áthelyeződés, inverzió: megfordulás
transzlokációs Down szindróma-21 hosszú kar triszómia
 Kromoszóma szerkezetbeli rendellenessége, melyet
génmutáció okoz! - FRAGILIS X szindróma
 Trinukleotid expansio az X kromoszómán ( a norm. 31
helyett több száz is lehet) mennyisége arányos a
súlyossággal
 Az x kromoszómán törés látszik, (de deléció nincs!)
Fragilis X = törékeny X szindróma = FRAXA
szindróma=Martin Bell szindróma
 az egyik leggyakoribb örökletes,
értelmi fogyatékosságot
okozó genetikai betegség (a Down kór után a 2.)
 az autizmus leggyakoribb ismert oka
 Kb. 2000 újszülöttből egyet érint: minden 1500. fiúban és
2500. lányban fordul elő
 Az értelmi fogyatékosság súlyossága erősen változó
 Triplet (CGG) expanzión alapuló betegség az FMR1 génben
(előmutáció->teljes mutáció), az idegrendszer fejlődésében
vesz részt, generációról generációra súlyosbodhat
 Lányokban enyhébb tünetek
 Fragilis X szindróma

 Nagy fejkerület, keskeny, hosszúkás arc, magas homlok,

elálló fülek, gótikus szájpadlás, macroorchidismus (nagy
herék)
 Lassabb fejlődési ütem (a legfontosabb mérföldköveket
általában később érik el)
 Általában már csecsemőkorban lassabb mozgásfejlődéssel
jár együtt
 Tanulási nehézségek, figyelemzavar
 Szociális és viselkedési problémák (gyenge szemkontaktus,
fokozott izgalmi állapot, csökkent figyelem, hiperaktivitás,
kezek repkedése)
 Autisztikus tünetek
Rett szindróma
 Gyakorisága 1:10000
 Gyakrabban sporadikus (szórványos)mutáció hozza létre
 X-hez kötött öröklésmenet
 Normális fejlődés mellett 8-18. hónapban hirtelen megtorpanás,
az addigi képességek fokozatos elvesztése
 A járás kordinálatlanná, ügyetlenné válik, a normálistól elmarad
a fejkörfogat, az agy -így a koponya növekedése is megreked
 Légzészavar (hyperventillatio, légzéskimaradás)
 Epilepsia
 Ritkán kb. 5 éves korban ismét fejlődni kezdenek
 Gyógytorna, fejlesztések
 15 kromoszóma rendellenessége
 Prader-Willi szindróma  Angelmann szindróma
(falánkság) („boldog baba”)
 1:10000-20000  1:10000-25000
 A gyermekek felében a 15
kromoszóma hosszú
karján deléció
 A Prader Willi szindróma
tünetei
 egy éves korig:
 kis születési súly
 nagyfokú izomgyengeség, hypotonia, gyenge sírás
 lassú súlygyarapodás
 nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
 egy és hatéves kor között:
 megjelenik a falánkság, „minden, ami kaja”,
képek, emberek
 jellemző a mentális sérült viselkedés
 magatartási problémák
 dührohamok
 Autisticus tünetek lehetnek (ASD)
Fluoreszcens in szitu hibridizáció
 „Chri du chat”-macskanyávogás betegség
 Gégefejlődési zavar, macskanyávogáshoz hasonló hang
síráskor
 Szellemi és növekedésbeli visszamaradás, változó
lefolyás, kísérő betegség nélkül hosszabb élet
 5. kromoszóma rövid karjának deléciója, spontán
mutáció, 1:50.000
 Retinoblastoma
 A 13 . kromoszóma hosszú karjának sérülése
 A leggyakoribb gyermekkori szemdaganat
 Krónikus myeloid leukemia
 85 %-ban a 22. és 9. kromoszóma áthelyeződése
okozza
 Monocyták, granulocyták abnormis felszaporodása
 Kromoszómák számbeli rendellenessége
(genom mutáció)
 21 triszómia, Down szindróma
 13 triszómia, Patau szindróma
 18 triszómia, Edwards szindróma
 Turner szindróma 45 XO
 Klinefelter szindróma 47 XXY
 „Szuperférfi” 47 XYY
 Tripla X 47XXX
 A háttérben általában „non-disjunctio”, azaz a
kromoszómák nem megfelelő szétválása, ill a
kromoszómák késése, lemaradása mozgásuk során
 Down szindróma
• A mentális retardációk 3–5%-áért felelős.
• Diagnosztikus és terápiás lehetőségek bővülésével életkilátásaik
jelentősen javultak, várható élettartamuk megnőtt.
• A betegség születéskori prevalenciája 1/700, de megfelelő preventív
intézkedések reális lehetőséget nyújtanak e prevalencia
csökkentésére.
Down szindróma kialakulásának kockázata
 Down szindróma (mongoloid idiócizmus) fő
jellemzői
 Epicanthus /belső szemzugban mongoloid redő
 Majombarázda
 Alacsony növés, lapított, kicsiny fej, benyomott orr
 Tarkóredő
 Mentalis retardáció
 Szívfejlődési rendellenességek
 Leukaemia gyakori
 Patau szindróma, 13 triszómia
 Ritka, halálos betegség
 Súlyos idegrendszeri, szívfejlődési hibák
 Arcfejlődési rendellenességek, számfeletti kéz,
lábujjak
 Edwards szindróma 18 triszómia
 Súlyos értelmi fogyatékosság
 Arcfejlődési rendellenesség, ajak, szájpad hasadék
 Szívfejlődési hibák
 Hiányzó ujjak, dongaláb
 Korai halál
 Kleinfelter szindróma 47XXY, 48XXYY
 Magas, kevésbé izmos,
nőies küllem (széles
csípő, mellek)
 Ritkás szőrzet,
hypopláziás herék
 Fertilisek
 Mentálisan, pszichésen
épek
Egyéb nemi kromoszóma eltérések

Hármas Xszindróma:
−„Szuper nő”: három X kromoszóma
−Általában magasabbak egészséges társaiknál; az alsó
végtagjuk nagyobb, míg a felső végtag általában kisebb a
megszokottnál
−Enyhe mentális retardáció
−Kb. ezerből egy esetben fordul elő

XYY-szindróma
− Dupla Y-os férfiak: „szuper férfi”
− Magasságuk csaknem mindig meghaladja a 185 cm-t;
túlzottan agresszívak, általában alacsony
intellektusúak, gyakran értelmi fogyatékosak
 A mutációk létrejöttének ideje:
 Ivarsejtben létrejött mutáció: akiben keletkezik, nem
szenved tőle DE ! az utódban, az utód minden
sejtjében ott van a betegség v. betegségre való hajlam
 Pre vagy posztnatális életben bekövetkező mutáció:
csak az érintett sejt és annak utódjai károsodnak:
mozaikosság (szomatikus mutáció), a sejtpopuláció
nagysága a mutáció idejétől függ
 Malignus klónok, daganatok
kialakulása
A mutáció a
1. Sejtploriferációt( sejtosztódást)
2. Differenciálódást
3. DNS károsodást javító rendszereket
4. Sejtelhalást szabályozó géneket érinti
 Teratogén ártalom
Az intrauterin fejlődést, morfogenezist normális
genetikai kódú egyéneknél prenatalis környezeti
ártalom megzavarhatja

 Fogantatástól a születésig tartó időszakban:

 Zigopathia: 0.-2. hét, ált. vetéléssel végződik
 Embriopathia: 2-12. hétig veleszületett fejlődési
rendellenességek (az organogenezis időszaka:2-8 hét)
 9. (!) héttől: magzati időszak, phoetopathia: veleszületett
(connatalis) betegségek
Veleszületett rendellenességek osztályozása
 Súlyosság
 Patogenezis
 Megjelenés
 Etiológia szerint
 Súlyosság szerint:
 Major rendellenesség: a beteg életkilátásait, ill. életminőségét
jelentősen befolyásolják, lehet letális, súlyos, vagy enyhe
 Minor rendellenességek (informatív morfogenetikai variánsok):
ártalmatlanok, sem funkcionálisan, sem esztétikailag nem jelentenek
hátrányt
 Pl. :Antropometriai variánsok
 Vagy: minor malformáció: epichantus,
négyujj redő, számfeletti hajforgó
 Patogenezis szerint
PRIMER:
 Malformáció : egy szerv, a test nagyobb részének morfológiai
defectusa
 Diszplázia : a sejtek szövetekbe való szerveződésének zavara

SZEKUNDER:
 Deformáció: a test egy részének külső (intauterin kényszertartás,
kevés magzatvíz), vagy belső (beidegzési zavarok), mechanikai hatások
által okozott kóros alakja pl. dongaláb
 Diszrupció: normális fejlődési folyamatot követően bekövetkező
károsodás, pl. amnionszalag lefűződés- végtagcsonkolás,
porencephalia
 Megjelenés szerint
 Izolált rendellenességek: egy szerv, vagy
szervrendszer rendellenessége
 Többszörös rendellenességek: egymástól független
szerv, függetlenül kialakult rendellenessége
 Szindróma: közös okra visszavezethető többszörös
rendellenességek együttese
 Velszületett rendellenességek osztályozása
Etiológia (kórok) szerint
GENETIKAI
 Egy génpár által meghatározott betegségek, génmutáció,
deléció, triplet expanzió (kb.5000)
 Kromoszóma rendellenességek
 Mitochondriális betegségek

GENETIKAI és KÖRNYEZETI hatás

 Poligénes, multifaktoriális rendellenességek

TERATOGÉNEK okozta rendellenességek

• Mindazon tényezők, melyek az intrauterin életre kóros
befolyással bírnak
 PROONTOGENESIS
AZ EGYEDFEJLŐDÉST ELŐKÉSZÍTŐ
FOLYAMATOK
1. NEMI SZERVEK ANATÓMIÁJA, ÉLETTANA
2. IVARSEJTEK KIALAKULÁSA
3. MEGTERMÉKENYÍTÉS FOLYAMATA
A DNS megkettőződése

A kromoszómák felsorakoznak
a középvonalban
A húzófonalak hozzájuk
kapcsolódnak

A kromoszómák a sejt
ellentétes pólusára
vándorolnak

Az utódsejtek kettévának.

További
sejtosztódás

ivarsejtek
 GAMETOGENESIS
IVARSEJTEK KIALAKULÁSA
• ŐSIVARSEJTEK (OOGÓNIUM, SPERMIOGÓNIUM/SPERMATOGONIUM)
• IVARSEJTEK (OVUM, SPERMIUM)
• IVARSEJTEK FEJLŐDÉSE (OOGENEZIS, SPERMIOGENEZIS/
SPERMATOGENEZIS)
 A PETESEJTEK FEJLŐDÉSI SZAKASZAI
(OOGENEZIS)

• SZAPORODÁS
• NÖVEKEDÉS
• ÉRÉS ( A PETESEJT EZT KÖVETŐEN NEM ALAKUL ÁT, MINT A SPERMIUM)
SZAPORODÁS

• AZ IVARSEJTEK AZ IVARMIRIGYEKBEN (GONÁDOK) FEJLŐDNEK:

PETEFÉSZEK/OVARIUM
• AZ ŐSPETESEJTEK OSZTÓDÁSA→ INTARUTERIN ÉLET 5. HÓNAPJA: 7
MILLIÓ OOGÓNIUM KELETKEZIK MITÓZISSAL
• IU. ÉLET 7. HÓNPJA: MEIÓZIS INDUL, AZ 1. OSZTÓDÁS
ELŐFÁZISÁBA JUTNAK, (AZAZ MEGKETTŐZŐDIK A DNS, A CITOCENTRUM KETTÉVÁLIK,
DE MÉG REKOMBINÁCIÓ NINCS) , SZÜLETÉSKOR 1-2 MILLIÓ I. RENDŰ OOCYTA
 Születés
SZAPORODÁSI
előtt FÁZIS (mitózis)

Meiózis I.
SZÜLETÉSKOR
1-2 MILLIÓ
Születés
TÜSZŐ, a 7.
intrauterin
hónaptól meiózis
profázisában
NÖVEKEDÉS ÉS
ÉRÉS:
FSH és LH
hatására

OVULÁCIÓ:
Az ovuláció meiózis I.
pillanatában főszakasza
befejeződik
A PETEFÉSZEK-OVARIUM
( A TOJÁS-/PETETARTÓ)
A TERRARIUM, ALMÁRIUM MINTÁJÁRA
 OVARIUM- PETEFÉSZEK

Corpus albicans Corpus luteum Corpus haemorrhagicum

fehértest sárgatest vérestest
 OVULATIO
A PUBERTÁS UTÁN 28 NAPONKÉNT KÖVETKEZIK BE.
A TÜSZŐ MEGREPED, A PETE A TÜSZŐBŐL KISZABADUL ÉS A
SZABAD HASÜREGBE JUT
A MEGREPEDT TÜSZŐBŐL VÉRES TEST (CORPUS HAEMORRHAGICUM)
MAJD SÁRGA TEST (CORPUS
LUTEUM) LESZ.
Tüszőrepedés: a távozó
petesejt a környező
sejtekkel
 OVUM-PETESEJT

Sarki test
Corona radiata,
tüsző/granulosa
sejtekből

Zona
pellucida=
fényes
hártya
sejtmag

Petesejt
membránja
 OVUM PETESEJT

Érett Graaf tüsző, benne a petesejt

 A SÁRGATEST SORSA KETTŐS:

HA NINCS MEGTERMÉKENYÍTÉS, AKKOR HEGSZÖVETTÉ (CORPUS ALBICANS)

ALAKUL.
HA VAN MEGTERMÉKENYÍTÉS, AKKOR A MÉHLEPÉNY KIALAKULÁSÁIG (4.
HÓNAP) FENNMARAD (CORPUS LUTEUM GRAVIDITATIS, S TERMELI A
PROGESZTERONT)
 MENSTRUATIO
28 NAPONKÉNT JELENTKEZIK, 14 NAPPAL KÖVETI AZ OVULATIOT.
A PETE BEFOGADÁSÁRA ELŐKÉSZÜLT MÉHNYÁLKAHÁRTYA

VÉRZÉS KÍSÉRETÉBEN A HÜVELYEN ÁT TÁVOZIK A MÉHÜREGBŐL.

(AMENNYIBEN A MEGTERMÉKENYÍTÉS NEM KÖVETKEZETT BE)
 SPERMIOGENEZIS

• SZAPORODÁSI SZAKASZ (INTRAUTERIN, ILL. MAJD PUBERTÁSKOR)

• NÖVEKEDÉSI SZAKASZ
• ÉRÉSI SZAKASZ
• SPERMIOHISTOGENEZIS
 A SZAPORODÁSI SZAKASZ

• AZ ŐSIVARSEJTEK OSZTÓDNAK, ŐSONDÓSEJTEK

SPERMATOGÓNIUMOK KELETKEZNEK, NYUGALOMBA KERÜLNEK
(INTRAUTERIN SZAPORODÁS)
• PUBERTÁSKOR AZ OSZTÓDÓ SEJTEK SZÁMA NŐ, AZ OSZTÓDÁS
EGÉSZ ÉLETEN ÁT TART
• NEMI ÉRÉS: SPERMATOGONIUMOK→SPERMATOCYTA I.
(NÖVEKEDÉSI SZAKASZ) →MEIÓZIS I. VÉGÉRE 2 DARAB II. RENDŰ
SPERMATOCYTA→MEIÓZIS II. VÉGÉRE 4 DARAB TELJES ÉRTÉKŰ SEJT:
SPERMATIDA (ÉRÉSI SZAKASZ)
Spermatogoniumok
nyugalomban

Pubertás
SZAPORODÁS

NÖVEKEDÉS

ÉRÉS

4 azonos
nagyságú
spermatida

SPERMIO-
HISZTOGENEZIS
 SPERMIOHISZTOGENESIS
SPERMIOCYTOGENESIS

SERTOLI FÉLE
DAJKASEJTEKBEN
A spermium fő részei:
FEJ
NYAK
KÖZÉPDARAB
FAROK
SPERMIUM
 AZ OOGENEZIS ÉS SPERMIOGENEZIS
KÖZÖTTI KÜLÖNBSÉGEK
• AZ OOGENEZIS SZAPORODÁS FÁZISA INTRAUTERIN LEZÁRUL-SPERMIOGENEZIS
PUBERTÁSTÓL AZ ÉLET VÉGÉIG IS
• OOGENEZIS: ÉRÉSI OSZTÓDÁS CSAK PUBERTÁSTÓL MENOPAUZÁIG-SPERMIOGENEZIS
PUBERTÁSTÓL AZ ÉLET VÉGÉIG
• OOGENEZIS EREDMÉNYE: 1 TELJES ÉRTÉKŰ PETESEJT+ 3 POLOCYTA, SPERMIOGENEZIS:
4 TELJES ÉRTÉKŰ SPERMIUM
• PETESEJT CSAK X KROMOSZÓMÁT, A SPERMIUM 50%-50%-BAN Y, ILL. X
KROMOSZÓMÁT TARTALMAZ
• OOGENEZIS 2. ÉRÉSI OSZLÁSA CSAK MEGTERMÉKENYÍTÉSKOR FEJEZŐDIK BE, HA
NINCS MEGTERMÉKENYÍTÉS- A PETESEJT 24 ÓRÁN BELÜL ELPUSZTUL, SPERMIUMOK 2
NAPIG ÉLETKÉPESEK
A MEGTERMÉKENYÍTÉS FOLYAMATA
 A MEGTERMÉKENYÍTÉS

• A HAPLOID (23, 1N) HÍMIVARSEJT ÉS A HAPLOID (23, 1N) NŐI

IVARSEJT EGYESÜLÉSE, MELYNEK SORÁN DIPLOID SEJT ( 2N,46),
ZIGÓTA KELETKEZIK
 A MEGTERMÉKENYÍTÉS ESEMÉNYEI

• KAPACITÁCIÓ ÉS KEMOTAXIS (KAPACITÁCIÓ: A SPERMIUM MEMBRÁNJA ÚGY

RENDEZŐDIK ÁT, HOGY ALKALMAS LEGYEN AZ AKROSZÓMA REAKCIÓRA)

• ZÓNA PELLUCIDA FELISMERÉS, MAJD:AKROSZÓMA REAKCIÓ

• PENETRÁCIÓ A ZÓNA PELLUCIDÁN, A SPERMIUM ELÉRI A PETESEJT
SEJTHÁRTYÁJÁT
• GAMÁTÁK FÚZIÓJA
• A PETESEJT SEJTHÁRTYÁJA ELHÚZÓDIK A ZÓNA PELLUCIDÁTÓL
(KORTIKÁLIS REAKCIÓ)
1. A spermium áthatol a folliculus sejtek köpenyén, kapcsolódik a zóna pellucida receptorához
2. A kapcsolódás beindítja az acrosoma reakciót, a spermium oldja a zóna pellucidát
3. Majd áttöri azt, eléri a petesejt plazma membránját, a két membrán egyesül
4. A membránok fúziója depolarizációt indít el, a petesejt membránja alatti hólyagokból kiszabaduló
anyagok alkalmatlanná teszik a spermium-kötő receptorokat újabb spermium megkötésére,
lehetetlenné válik újabb spermium behatolása
5. A spermium sejtmagja és a citocentrum belép a petesejtbe
 Blastogenesis
A megtermékenyítést követő fejlődési szakaszok a
primitív szervek megjelenéséig
Blastogenezis

• Dr. Berend Mihály Biológia III., 522.-534. o.

• Göllesz V.: A fejlődéstan alapjai, 43.o. - 61.o.
1. Barázdálódás
Szedercsíra (morula)

• A zigóta (spermovium) sorozatos mitózisokkal létrehozza a

szedercsírát (morula).
• A zigóta nem növekedik csak osztódik. (szinkron-aszinkron)
• A kialakult sejtek a blasztomerák.

• A szedercsíra egyik pólusa (animális pólus) kisebb blastomerákból

áll, kevés szikanyaggal.
• A másik a vegetatív pólus nagyobb blastomerákból áll, sok
szikanyaggal.
Hólyagcsíra (blastula)

• A szedercsíra belsejében a beolvadt és felszívódott sejtek helyén üreg

(blastocoel) marad vissza. Az üreges képlet a blastula.
• A külső sejtek a trophoblastok.
• A hólyagcsíra üregébe sejtek nyomulnak és kialakítják az
embriócsomót.
trophoblastok

Embriócsomó-
embrioblastok
• Az embriócsomó sejtjei már korán egy felső és egy alsó sejtcsoportra
különülnek el.
felső » amnioblast
alsó » embrioblast
• Trophoblastok (cytotrophoblast, syncytiotrophoblast,
extraembryonalis mesenchyma) » külső magzatburok (chorion)
• Embriócsomó sejtjei » embrió
» belső magzatburok, amnion
 2. Gasztruláció
bélcsíra (gastrula)
Az amnionüreg, a szikhólyag (szikzacskó), illetve a csíralemezek
megjelenésével a csíra bélcsírává (gastrula) alakul.
• Az amnion üreg kialakulása
Az amnioblastok csoportjában
táplálkozási és sejtelhalási
okokból üreg alakul ki.

• Az ektoderma és entoderma
kialakulása
A résamnion alapját
embrioblastok alkotják,
melyek két rétegbe
rendeződnek (epiblast, hypoblast,
azaz felső és alsó csíralemez= ecto- és
entoderma)
• Epibólia
Az entoderma sejtjei
oldalirányban osztódnak,
körülnövik a szikzacskót
• Mezoderma kialakulása

a) Extraembrionális
mezoderma:
a trofoblasztsejtekről válik le

b) Embrionális mezoderma
Sejtvándorlás útján
keletkeznek
A trophoblast külső felszínén bolyhok alakulnak
ki, sejtjei két rétegben differenciálódnak
• Külső, sejthatárok nélküli rész: syncytiotrophoblast
• Belső, sejthatárok: cytotrophoblast (Langhans sejtek)
• Később: extraembryonalis mesenchyma
Az amnionrés (üreg) található az animális pólushoz közelebb, alatta a
vegetatív pólushoz közelebb esően van a szikhólyag.
Az amnionüreg és szikhólyag érintkezésénél alakul ki az embrió.

A 7 és fél napos hólyagcsíra
beágyazódása: a
syncytiotrophoblast erodálja az
endometriumot, az embriólemez
elkülönül az amniontól
12 napos hólyagcsíra. Az
extraembrionális mesoderma finom
réteget formál a cytotrophoblast réteg
alatt.
16 napos embrió. A cytotrophoblast és a
társuló mesoderma a choriont alakítja,
formálódik a chorion boholy. Az
embriopajzs 3 rétegű, alatta a szikzsák és az
allantois, melyek a köldökzsinór alapjául
szolgálnak.
(testnyél)
 Ektoderma (külső csíralemez)
Mezoderma (középső csíralemez)
Entoderma (belső csíralemez)

3 rétegű embriópajzs
 Az embriópajzs fejlődése
Megjelenik a primitív csík (stria primitiva)
Az ektoderma felszíni (amnion üreg felé tekintő) sejtjei a széli
részekről vándorlásba kezdenek.
A két oldalról érkező sejtek a középpontban összeütköznek,
torlódás jön létre.
Előre vándorolnak.
A primitív csík felszínén hosszanti primitív barázda jelenik
meg (sulcus primitivus)
 A primitív csík további fejlődése

Sejtjeinek egy része az ektoderma alá bukik és a középső

csíralemez kialakításában vesznek részt. A vándorlásban frontot
képező sejtjei összeütköznek a szembejövő sejtekkel és az
ektoderma alá buknak, alul haladnak tovább.
A mélybe bukott és az ektoderma alatt tovább növő részt
nevezzük fejnyúlványnak (processus cephalicus)
Az összetorlódás helyén jön
létre a Hensen-csomó.
Benne a primitív gödör
(fossa primitiva).
A fejnyúlvány üregesedik,
benne hosszanti járat a
chordacsatorna (mindkét
végén nyitott cső)
 Velőlemez kialakulása
Neurula
A fejnyúlvány fölötti ektoderma
sejtjei hengeresekké válnak a széli
ektodermától elkülönülnek.
Ez az idegrendszer fejlődési telepe.
Velőcső kialakulása

A velőlemez sejtjei egyenlőtlenül

szaporodnak, széleken
gyorsabban (velődombok,
közöttük velővályú)
A dombok záródásával kialakul a
velőcső.
Kialakulásánál mindkét végén
nyitott.
 Velőlemez határa Velőlemez külső=felső csíralemez

Chorda dorsalis

Dúc-sejtek
A gerinchúr és az őscsigolyák

A fejnyúlvány tengelyét képező chorda csatorna elveszíti átjárhatóságát.

Gerinchúrrá alakul.
Ez helyettesíti a gerincoszlopot (de az később nem ebből fog kialakulni).
A mesoderma differenciálódásával őscsigolyák alakulnak ki (somiták, vagy
metamerák) a gerinchúr két oldalán. Szelvényezettek.
Őscsigolyák-somiták

Kialakulásukkor még ősi mesodermális sejtek alkotják

(mesoblastok). Ezek differenciálódnak.
Primitív szervtelepekké alakulnak:
1. Sclerotom: a csontos váz lesz
2. Myotom: a törzs izomzata lesz
3. Dermatom: bőr alatti kötőszövet lesz

Az őscsigolyák gerinchúr két oldalán párokban jelennek meg.

Az első pár a 3. héten feji végen, majd a farki irányba
haladva 38-40 pár alakul ki és ebben a sorrendben
differenciálódnak.
A középlemez és az oldallemezek

Az őscsigolyák oldalsó részei a középlemezben

(nephrogonotom-urogenitális lemez) folytatódnak tovább.
(Ebből fejlődnek ki a nemi szervek és a vizeletkiválasztó
szervrendszer.)

A középlemez az oldallemezekben folytatódik:

• Somatopleura (fali lemez)
• Splanchnopleura (zsigeri lemez)
A két oldallemez a közös testüreget (coeloma) fogja közre.
Középlemez:
A középlemez és az oldallemezek

somita

középlemez
A csíralemezek további fejlődése

A csíralemezek a tulajdonképpeni szervtelepek.

Külső csíralemez:
Származéka a velőcső nyílásai (neuroporus anterior és
posterior) 23-28 őscsigolyás állapotban záródnak.
A kültakaró felszíni rétege, az epidermis ebből alakul ki.
Belső csíralemez:
Ami az embriótelep alatti rész, az az ősbélcsövet alakítja ki.
Ami a széli rész, az a szikzacskó hámját alakítja ki.
Középső csíralemez:
Csontok, izmok, kötőszövetek
Belső csíralemezből

Nyelv, dobüreg, fülkürt, pajzsmirigy, thymus

Oesophagus, gége, légcső, bronchusok és a tüdő hámja
Gyomor és mirigyeinek hámja
Vékonybél, féregnyúlvány, vastagbél, bélmirigyek, máj, pancreas hámja
Húgyhólyag, húgycső, prostata, az ide tartozó mirigyek hámja
Középső csíralemez

Dorsalis hasfal kötőszövete, törzsizmok, csigolyák, bordák, központi

idegrendszer burkai
Vese, urether, mellékhere, ondózsinór
Pleura, pericardium, peritoneum
Irha, subcutis, sternum, végtagcsontok, végtagok izomzata, ovarium, here,
tuba uterina, méh, hüvely, mellékvesekéreg
Bél izomzata, kötőszövete, légutak kötőszövete, porcai, izomzat,
húgyhólyag és húgycső izomzata és kötőszövete, vérkeringési szervek,
vér, lympha
Koponyacsontok, szem kötőszöveti része, belső fül kötőszöveti és csontos
része
Maxilla, mandibula, dentin, cement, hallócsontok, nyelvcsont, fejizmok
Külső csíralemezből

Bőrhám, haj, köröm, izzadság-, faggyú-, tejmirigyek, szaruhártya külső

hámja, kötőhártya és a szem mirigyeinek hámja
fogzománc, nyálmirigyek hámja, adenohypophisis
Regio olfactoria és mirigyeinek hámja
Szemlencse
Belsőfül hámja
Neuronok, gliasejtek, agyvelő, gerincvelő, ezek sympathicus ganglionjai és
idegek, retina és iris izomzata, üvegtest, hypophisis hátsó lebenye
 3. Beágyazódás (implantatio ovi)
• A méhnyálkahártya szerkezete a menstruációs ciklus 21. napja
körül a legalkalmasabb a beágyazódásra.
• A pete az ovulatiot követő kb.6. napon ér a méh üregébe. Ha
megtermékenyült, akkor már gastrula stádiumban van.
A trophoblast sejtjeiből indulnak ki a trophoblast bolyhok.
A trophoblast bolyhok átalakulnak chorion bolyhokká
(magzati eredetű kapillárisok jelennek meg), összességük a
chorion.
Az erekig hatolnak. Szövetoldó enzimeket termelnek.
• Az erek fala megnyílik és az anyai vér a szövetfeloldás okozta
üregekbe kerül. (intervillusos üregek)
 Beágyazódás-implantatio

• 12 nappal a megtermékenyítés és 5 nappal a beágyazódás

után a csíra fölött zárul a nyálkahártya » petekamra , 16.
napra teljesen befejeződik.
• A beágyazódás helye normálisan a méh hátsó falának azon
része, amely az ovuláló petefészekhez közelebb esik.
• Rendellenes beágyazódás bekövetkezhet a tubában,
petefészkek felszínén, belek falában, méh üregén kívül
(extrauterin graviditas). Életveszélyes állapot!
 Az embrió lefűződése a szikhólyagról
Az embrió az embriópajzsból fejlődik ki.
Az embriópajzs alatt helyezkedik el a szikhólyag.
A 3. hét után az embrió lefűződik a szikhólyagról.
Cloaca membran

Membrana
buccopharyngea
Testnyél Később-hasnyél

köldökzsinór
 Az embrió lefűződése a szikhólyagról
• Ennek a kezdetét jelzi az embriótelep amnionüregbe való
beemelkedése. Előbb a feji, majd a farki rész is.
• Az embriótelep és a szikhólyag között befűződés jön létre.
• A kiemelkedett embriótelep az entoderma egy részét így
magába zárja, ez lesz a bélcső telepe
• A lefűződés végén a szikhólyag szikzacskóvá esik össze.
• A szikzacskó a hasnyélnek nevezett extraembrionális
mesoderma állományában található.
• Az embrió a hasnyél által van összekötve a chorionnal.
• Az intraembrionális entoderma farki vége felől kitüremkedés indul, ami a
hasnyélbe nő kialakítva ezzel az allantoist. (bélzsák-jelentősége nincs)
• A hasnyél a későbbiekben köldökzsinórrá alakul.
4. A magzati függelékek kialakulása

1. Méhlepény (placenta)
az emlősöknél ún. haemochoriális placenta
A chorionbolyhok közvetlenül érintkeznek az anyai vérrel.
2. Köldökzsinór (funiculus umbilicalis)
3. Amnion (belső magzatburok)
• Placenta felépítése:
Anyai rész: placenta materna (méhnyálkahártya vagy
decidua): anyai érfal, anyai kötőszövet, méhnyálkahártya
hámja
oDecidua basalis részt vesz a placenta kialakításában
oDecidua capsularis
oDecidua parietalis 5. hónaptól egymásra fekszenek, a méh ürege eltűnik
Magzati rész: placenta foetalis (chorionbolyhok): chorion
hámja, kötőszövete, embrionális erek
A placenta
A magzati és az anyai vér nincs közvetlen kapcsolatban.
Az anyai vér az intervillusos üregekbe kb. 500 kisebb anyai
eredetű artérián érkezik, a lepény széli részeiben levő járatokon
és vénákon távozik az anyai keringés felé.
A magzati eredetű érhálózat is gazdag.
A lepényben a vér keringése lassú. (Több anyag átjutása
biztosított.)
A placenta véralvadásgátló anyagot (heparint) termel.
A placenta együtt nő a magzattal.
A placenta a méhfalra tapad. Rendellenes tapadása (placenta
praevia) torz fejlődést okozhat.
 A chorion boholy szerkezete

A táplálék/oxigén útja az intervillózus tér

felől a magzati keringésig:
1. syncytium, vagy syncytiotrophoblast, 2.
cytotrophoblast, 3. kötőszövet, 4. magzati
kapilláris endothel
A placenta funkciói

• A magzatnak a táplálékkal való ellátása és a magzati

anyagcsere bomlástermékeinek az elszállítása.
• A magzat gázcseréjének a biztosítása.
• Az anyai vérben levő anyagok szelekciója.
• Vitaminraktár. (A, D, C)
• Hormontermelő.
choriogonadotrop hormon-terhesség korai diagnosztizálása
Sárgatest fenntartása, hat az emlőre, magzat növekedésére
• Rögzíti a magzatot.
• Ellenanyagok is átjutnak: passzív immunizálás 14. hét után,
DE!
 Köldökzsinór (funiculus umbilicalis)
• A méhlepény és a magzat között létesít kapcsolatot.
• A hasnyélből alakul ki.
• Embrionális kötőszövetből áll. (Wharton-féle kocsonya)
 A köldökzsinór képletei
• Köldökartériák (2db): (arteria umbilicalis) a magzat felől
elhasznált, oxigénben szegény, vénás vért visznek a placentába.
• Köldökvéna (csak kezdetben 2 db!): (vena umbilicalis) artériás
vért visz, vére táplálja és oxigénnel látja el a magzatot.
• Kezdetben szikzacskó
• Allantois és kivezető csöve
Amnion

• Hámja magzatvizet termel. Ezzel együtt tágul.

o Fehérjéket, sókat, hámsejteket, magzati vizelet alkotóelemeit tartalmazza
o Védi a magzatot, elnyeli a rázkódásokat, nem tud az amnionhoz tapadni a
magzat, mozoghat
o Védi az anyát
o Szerepe van a szülés előkészítésében
o 10. hét után a tüdő, vesék, bél is szerepet játszik a körforgásban
o Csak magzati eredetű sejtek vannak a magzatvízben

• Az első számú magzati eredetű magzatburok.

• Termeli a magzatmázat.
Amnion rendellenességei
Simonart-féle szalagok megjelenése (az amnion falának szalagos elfajulása)
A végtagon befűződések, akár amputáció lehet.
Magzatvíz fokozott termelése (hydramnion) eredményezhet: abortust,
fejlődési rendellenességet, rohamos szülést, atoniás vérzést, köldözsinór
előreesést.
Magzatvíz csökkenés (oligohydramnion) fejlődési rendellenességet idézhet elő
Hydramnion (1500-2000ml) okai:
• Idiopathiás 35%
• Anyai diabetes 25%
• Congenitális malformációk pl: központi idegrendszeri
rendellenességek, gastrointestinális defektusok( nyelőcső atresia)ű,
nem tudja nyelni a folyadékot
Oligohydramnion (400 ml alatt):
• idő előtti repedés: tuskóláb, tüdőhypoplasia
0.-2. hét: a károsodás vagy korrigálható, vagy letális abortus
3.-8. hét: az organogenezis időszaka: a károsodás az embrio létét rendszerint nem
veszélyezteti, a dinamikusan fejlődő szervekben nem, vagy csak részben
korrigálható károsodást okoz
Egyes szervek még a későbbi hetekben is intenzíven fejlődnek pl. agy, szem
 Praenatalis diagnózis

• Ultraszonográfia (UH), 3D, 4D

• Anyai szérum vizsgálat
• Amniocentezis
• Chorionboholy mintavétel

• A vizsgálatok célja:genetikai rendellenességek, malformációk

követése
• A teljes magzati növekedés figyelése
• Az uterus, placenta, köldökzsinór abnormalitások felfedezése

A MAGZAT „PÁCIENS”
Amniocentézis

• 14. hét után

• Has és uterus falán keresztül UH ellenőrzés mellett 20-30 ml
magzatvíz nyerése
• Citogenetikai vizsgálat, genetikai vizsgálat
• 35. hét után kötelező
• A sejteket tenyésztik, 8-14 nap
Amniocentézis
Chorionboholy mintavétel (CVS)
• Nagyobb a sérülés rizikója, 1-2%
• 10-12. héten már
• Elegendő 2-3 nap a tenyésztéshez
• Őssejtek nyerése
Magzatgyógyászat

• Transzfúzió köldökzsinór vénájába

A szervek születésig tartó fejlődése
1. A csontos váz és mozgatórendszer fejlődése
2. Az emésztőrendszer fejlődése
3. A légzés és hangadás szervének fejlődése
4. A keringés szervrendszerének fejlődése
5. A vizeletkiválasztó rendszer fejlődése
6. A nemi szervek fejlődése
7. Az idegrendszer fejlődése
8. Az érzékszervek fejlődése
9. A kültakaró fejlődése
a) A csontosodás folyamata
b) Az izomzat kialakulása
c) Az izületek kialakulása
d) A gerinoszlop fejlődése és rendellenességei
e) A mellkas csontos vázának fejlődése és rendellenességei
f) A koponya fejlődése és rendellenességei
g) A végtagok fejlődése és rendellenességei
 A csontos vázrendszer a mesodermából (középső csíralemez)
alakul ki.
 Az embrionális kötőszövet elcsontosodik.

A kötőszövet csonttá alakulásának 3 lehetősége:

o Desmogen (desmalis) csontosodás

o Chondrogen (chondralis) csontosodás

o Angiogen csontosodás
A kötőszövet csonttá alakulása.
Az embrionális kötőszövet sejtjei csontképző sejtekké (osteoblastokká)
alakulnak, osteoidot választanak ki, csontgerendákat hoznak létre.
A csontosodás folyamata csontmagvakból indul ki, körkörösen terjed.

Pl: koponyatető csontjai

a: osteoblastok, b: csont alapállomány, c: csontsejtek, d: meszesedő kötőszöveti nyalábok

Az embrionális kötőszövetben előporcok jelennek meg. Ezekből lehetnek
végleges porcok, de ezek nagyobb része is csont lesz később.

Előporcok felszínén létrejövő csontosodás: perichondralis csontosodás

Az előporc belsejében: enchondralis csontosodás

Pl: hosszú csöves csontok közép-

és végdarabjai közötti csontosodás

A, B, C: a csontosodás előrehaladtát jelzik. 1: csonthártyával borított perichondrális csont, 2: a

csonthártyából a csont közepe felé növő vérér, 3: duzzadt porcsejtek, 4: oszlopos porctér, 5:
csontosodási mag a diaphysisben, 6: csontosodási mag az epiphysisben
A kötőszövetben lévő erek mellett megjelennek osteoblastok, melyek az erek
mentén képeznek csontot.

Pl: csigolyatest csontállománya

A szervezetben található harántcsíkolt és simaizmok a mesodermából
fejlődnek ki. (kivétel: az iris és izzadságmirigyek izomsejtjei)

• Az őscsigolyák szelvényezett myotomjából: hátizomzat, mellizomzat,

hasfal izomzat
• A szelvényezetlen mesodermából, illetve mesenchymából: simaizomzat,
a szív, bőr, és végtagok izomzata
Myoblastokból, majd ebből képződő myofibrillumokból jönnek létre a
harántcsíkolt izmok.
A sejtmag osztódik de a citoplazma nem, izomrostok jönnek létre.
Az izomzat elmozdulhat a kialakulási helyéhez képest, a csontnövekedés
miatt. Végtagról-törzsre és fordítva kúszás.
Az izomtelepekben ideg jelenik meg, ugyanabból a szelvényből
származóan. Az ideg szerepe főként a működőképesség fenntartása.
Egyes izmok részlegesen hiányoznak (agenesia partialis)
Egyes izmok teljesen hiányoznak (agenesia totalis)
Szám feletti izmok lehetnek egyes izomcsoportokban
Amikor a szomszédos csontok között üreg van (megszakított összeköttetés), akkor
ezeket az összeköttetéseket ízületnek nevezzük.
Az ízületi üreg kezdemények már az embrionális 10. héten fellelhetők.
 Csontok között kötőszöveti tömörülés jelentkezik.

 Ebben jön létre az üreg.

 Az ízület felépítésében rész vevő csontok végdarabjait porc borítja.

 A porc folytatásába eső kötőszövet izületi tokká alakul, mely körülzárja az ízületi
üreget.
Az embrió tengelyét a gerinchúr (chorda dorsalis) képezi, de a gerincoszlop
nem ebből fejlődik.
A gerincoszlop 3 fejlődési szakasza:
 A kötőszövetes (mesenchymális) telep kialakulása

 A porcosodás

 A csontosodás
 A kötőszövetes (mesenchymális) telep kialakulása:
tengelymesodermából a gerinchúr és a velőcső mentén az őscsigolyákból
(szelvényes).
A végleges csigolyák telepei úgy jönnek létre, hogy a scleromerek
egyesülnek az alattuk levő lazább szerkezetű kötőszövetes teleppel.
A feji végen kezdődik a differenciálódás és halad a farki vég irányába.
A nyúlványok megjelenésével alakul ki.
A scleromerekből minden egyes csigolyatelepnek megfelelően 3 nyúlvány
alakul ki.
Hátsó nyúlvány (processus neuralis): velőcső felé növekszik, majd
körülöleli, csigolyaív, tüskenyúlvány alakul ki
Bordanyúlvány (processus costalis): oldalra és előre növekszik és a
csigolyákhoz tartozó borda telepe lesz
Elülső nyúlvány (processus chordalis): a gerinchúr felé növekszik, majd
körülöleli, csigolyatest telepe
 A porcosodás:
A II. hónapban veszi kezdetét, fej-farok irányban halad.
A nyúlványokban porcmagvak jelennek meg, egyesülve porcosítják az egész telepet.
Megjelenik az izületi üreg kezdeménye. (csigolyák között, csigolya-borda között)

 A csontosodás:
A III. hónapban megjelennek az első csontmagvak.
A születésig nem fejeződik be.
A csigolyákban porcos részek maradnak, később csontosodnak.
A processus transversus és processus spinosus egyes részletei 20. évre csontosodnak
el.
A farokcsigolyák csak születés után kezdenek csontosodni, a 30. évig tart.
 Több csigolya kialakulása: (csigolyák száma normálisan 32-34) A
kötőszövetes telep feleződése, a féltelepek (önálló csigolyák lesznek)
egyesülésének zavara miatt.
 Kevesebb számú csigolya:
Atlas assimilatio: az első nyakcsigolya (atlas) beolvad a koponyaalapba
(atavisztikus)
Olygospondylia: több csigolya hiánya, szélsőséges esetben csak néhány
csigolya van, a szelvényeződés zavara áll a háttérben, ilyenkor az adott
szelvénynek megfelelő bordák és izomzat is hiányzik.
 A gerincoszlop kóros görbületei: csigolyafejlődési rendellenességekre
vezethetők vissza (félcsigolyák)
Scoliosis: valamelyik oldalirányban fokozott görbület
Lordosis: előrefelé fokozott görbület
Kyphosis: hátrafelé fokozott görbület
A bordák a csigolyák processus costalisaiból alakulnak ki.
Csak a 12 háti csigolyának megfelelően alakulnak bordává, a
többi visszafejlődik, beolvad.
A bordatelepek intenzíven növekednek előre és lefelé › létrejön
a mellkas primitív váza.
o A hét felső borda elülső végeit
mesenchymális köteg (sternalis
léc) köti össze.
o Ezek képezik a szegycsont
(sternum) telepét.
o Összenőnek.
o A csontosodás a hátsó bordavégből
indul és fentről-lefelé.
o Már a csigolyáké előtt
megkezdődik.
o A sternumban több csontmag van, a
csontosodás lassú, nem teljes.
o A kardnyúlvány (processus
xyphoideus) distalis végdarabja
porcos marad.
Nyaki, ágyéki borda: a 7.
nyakcsigolya és az 1. ágyékcsigolya
bordanyúlványa is bordává fejlődik
A bordák villaszerűen
kettéágazhatnak
Fissura sterni: a sternális léc záródása
elmarad, mellüreg képletei
kitüremkedhetnek
Tölcsérmell (pectus excavatum): a
sternum tölcsérszerűen behorpad
Tyúkmell vagy susztermell (pectus
carinatum): a sternum éles szögben
kiemelkedik
(Ez utóbbiakat a Göllesz könyv keveri)
Pectus: mellkas, sternum: szegycsont
A koponya a tengelymesoderma fejszakaszából és az 1-2-es zsigerív
mesodermájából alakul ki.

 Agykoponya (neurocranium)
 Arckoponya (splanchnocranium, viscerocranium)
Az agykoponya fejlődéstanilag:

Cranium primordiale (koponyaalap) fejlődésében

megvan a 3 szakasz (desmocranium, chondrocranium,
osteocranium)
Nyakszirtcsont teste, ékcsont, rostacsont és
halántékcsont a pikkely nélkül

Dermatocranium (koponyatető) fejlődésében csak 2

szakasz (kötőszövetes, csontos stádium)
Nyakszirtcsont pikkelye, falcsontok, halántékcsont
pikkelyei, homlokcsont, orrcsont, könnycsont, ekecsont
Az arckoponya fejlődéstanilag:
A zsigerívekben egy-egy porcléc alakul ki.
Desmogen csontosodás
Chondrogen csontosodás: maxilla , mandibula, processus styloideus
 Sutura metopica
6 éves korban
egyesül

Kutacsok (fonticulusok):
A születéskor még kötőszövetesen megmaradt területek.
Nagykutacs (fonticulus frontalis) -páratlan
Kiskutacs (fonticulus occipitalis) -páratlan
Ékcsonti kutacs (fonticulus sphenoidalis) -páros
Csecsnyúlványi kutacs (fonticulus masteoideus) –páros
 Ritkán elsődleges
rendellenességek
 Általában idegrendszeri fejlődési
rendellenesség van a háttérben.
 Lehetnek bizonyos syndromák
tünetei
 Sokszor fogyatékosság kíséri
Trigonocephalia v. Oocephalia
(háromszög fejűség) – sutura metopica hiánya
Oxycephalia v. turricephalia
(csúcsosfejűség, vagy toronyfejűség) sutura coronalis – sutura lambdoidea
korai csontosodása, csak felfelé tud nőni, a nyílvarrat mentén
Plagiocephalia (ferdefejűség) sutura coronalis – sutura lambdoidea korai
elcsontosodása
Scaphocephalia (csónakfejűség) – sutura sagittalis korai csontosodása
Acrocephalia pl. Apert-féle syndroma, acrocephalosyndactylia
(syndactylia=össszenőtt ujjak)

Spontán mutáció a 10. kromoszómán, fibroblast növ. factor gén mutációja,

80%-ban mentalis retardáció
Crouson-syndroma: norm. méretű agykoponya, fejletlen arckoponya,
előreálló állcsont, kidülledő szemek, norm. intellectus!)
Brachicephalia (rövidfejűség) – sutura coronalis, agyalap korai
elcsontosodása
Microcephaliával jár együtt
Down-syndroma
Fejlődési telepei a végtagbimbók, ezek az 1. magzati hónapban jelennek
meg.
Ektodermában keletkező képletek.
Végeken fejlődési induktorként szerepelnek.
Felső végtag: 5. nyaki szelvénytől az első háti szelvényig
Alsó végtag: 1. ágyéki szelvénytől az első keresztcsonti szelvényig

2. hónapban ujjak megjelenése.

A környezet szabja meg a differenciálódás irányát (jobb-bal)
A végtagkezdeményekben az izomzat a 2. hónap elején megjelenik,
kezdetben mint egységes izomtelep.
A végtag csontjai chondrogén csontosodás útján fejlődik.
 A csontváz-, vázizom rendszer
fejlődése

1. Somiták fejlődnek a középvonal

kétodalán, minden egyes gerincvelői
idegnek megfelelően
2. Sclerotom, myotom és dermatom
fejlődik minden egyes somitából
3. A 4. héten végtagok formálódnak
a csúcsi ektoderma redő indukáló
hatására

Apical ectoderma ridge (AER)=

Csúcsi ektoderma redő indukáló
hatása
Alatta progresszív zóna
Apical ectoderma ridge (AER)= Csúcsi ektoderma redő indukáló hatása
Alatta progresszív zóna
3 csontosodási mag keletkezik (1 a diaphysisben, 1-1 az epiphysisekben)
Hosszirányú növekedés:
Az epiphysis a diaphysis felé csontosodik, határukon porckorongok vannak.
Amíg növekedik a csont , mindig az epiphysis felé új porckorong képződik.
Akkor szűnik meg a növekedés, ha a porckorong már elcsontosodott.
Harántirányú növekedés:
A csonthártya csontsejtképző tevékenysége által.
Amelia totalis: mind a 4 végtag hiányzik
Amelia partialis: csak egy-egy végtag hiányzik
Micromelia: aránytalanul rövid végtagok
Phocomelia: (fókaszerűen) a comb, vagy a felkar hosszú csöves csontjai
hiányoznak
Manus fissa: kéz 3. és 4. ujja közötti hasadék a kéztőig
Pedes fissi: lábon ua.
Syndactylia: összenőtt ujjak (cutanea, v. ossea)
Polydactylia: többujjúság
Brachydactylia: kórosan rövid ujj vagy ujjak
Az alsó végtagöv rendellenessége.
A combcsont feje csökkent értékű, az izületi vápa sem fejlődött ki és az
izületi tok laza.
Öröklődő, lányoknál gyakoribb, lehet egy- vagy kétoldali.

Gyakori boka-láb fejlődési rendellenesség: dongaláb

Az embriónak a szikről való lefűződésekor az entoderma egy része (sárgával jelölve)
az embrió belsejébe kerül.
Az entoderma kialakítja a bélvályút.
Ebből lesz a bélcső.
A bélcső összeköttetésben van a szikhólyaggal a ductus vitellointestinalis által. (de a
2. hónapban lefűződik)
A lefűződés helye a bélköldök, hasi felszínen bőrköldök.
 Kezdetben egyenes, tagolatlan cső.
 Intenzíven növekszik, görbületek, tágulatok jelennek meg rajta.

 Szakaszai:

fejbél, kopoltyúbél, gyomortágulat, ansa duodenalis, ansa umbilicalis,

terminális bél
 Ezekből a szakaszokból fejlődik ki az emésztőrendszer egy-egy részlete.

 A bélcső mindkét végén vakon végződik, de a szájüreg és a végbélnyílás

kialakulásával megnyílik.
 A fejbél külszíni ektodermával való találkozásánál kialakul a
garathártya (membrana buccopharyngea), átszakadva a
bélcső közlekedik
a környezetével
 A garathártya mögötti bélszakaszon mindkét oldalon szimmetrikusan 5 kitüremkedés
keletkezik. Ezek a belső kopoltyúbarázdák v. garatbarázdák.
 Ezeknek megfelelően a külső felszínen is keletkeznek befűződések. Ezek pedig a
külső kopoltyúbarázdák.
 A külső és a belső kopoltyúbarázdák által közrefogott hurkaszerű képletek a
kopoltyúívek v. zsigerívek
Kopoltyúívek

A következő képek metszési síkja

Külső felszínén ektoderma.
Belső felszínén entoderma.
Állománya mesodermális
eredetű.
Minden zsigerívben egy-egy
porcléc, egy artéria és egy
ideg alakul ki.
Az artériák a leszálló és
felszálló aortát
létrafokszerűen kötik össze.
 Az 1. ív idege: nervus trigeminus
 A 2. ív idege: nervus facialis
 A 3. ív idege: nervus glossopharyngeus
 A 4-5. ív idege: nervus vagus
 Az 1. zsigerív porcléce: Meckel-porc
 A 2. zsigerív porcléce: Reichert-porc
 A zsigerívek mesodermájából fejlődnek:


Az 1. zsigerív: mandibula, kalapács, üllő

A 2. zsigerív: kengyel, nyelvcsont kis szarva és teste
A 3. zsigerív: nyelcsont nagy szarva
A 4-5. zsigerív: pajzsporc

 A zsigerívek entodermájából fejlődnek:

Az 1. zsigerív: részben az Eustach-féle kürt és a dobüreg hámja
Az 2. zsigerív: tonsilla palatina öble
Az 3-4. zsigerív: csecsemőmirigy, mellékpajzsmirigyek
Az 5. zsigerív: corpus ultimobranchiale

 A zsigerívek ektodermájából fejlődnek:

A nyak, az arc alsó szakaszának és a külső fül bőre
 1. Kibővítve:Az arc fejlődése

2. A szájüreg és az orrüreg fejlődése

3. A nyelv fejlődése

4. A fogak fejlődése

5. A hypophysis fejlődése
1. A tüdő fejlődése
2. A gége fejlődése
3. A légcső fejlődése
4. Az arc fejlődése
5. A szájüreg és az orrüreg fejlődése
6. A nyelv fejlődése
7. A fogak fejlődése
8. A hypophysis fejlődése
 A 2,5mm-es embrióban 4. kopoltyúív magasságában a kopoltyúbél elülső
fala megvastagszik (tüdőmező).
 Majd vályú szerűen kiemelkedik (laryngotrachealis vályú).
 Farki vége zacskószerűen kitüremkedik (tüdőtasak).
Az entodermális eredetű telepének fejlődése
A tüdőtasak már a 3mm-es embrióban kesztyűujjszerűen kettéoszlik (kétoldali
tüdőhólyag).
A tüdőhólyagokból alakul ki a két fő bronchus (hörgő).
A tüdőhólyagok egy-egy csövet képeznek, végükön másodlagos
tüdőhólyagokkal.
A kétoldali tüdőhólyag aszimmetrikusan fejlődik.
A jobb oldali lefelé, bal oldali vízszintesen nő.
A tüdőhólyagok osztódásából származó utolsó tüdőbimbók oldalsó tasakosodás
révén kialakítják az alveolusokat (léghólyagokat) (felületük a légzőhám).
A tüdőhólyagok növekedve a körülöttük lévő embrionális kötőszövetben
végzik az osztódásaikat. Ez a kötőszövet képezi a tüdő stromajának
telepét.
Kezdetben egységes, majd szimmetrikusan kettőződik, de a bal tüdőfél
növekedése elmarad a jobb tüdőféltől.
A kötőszövetes telep rögzíti is a tüdőt.
Kialakul belőle a tüdőgyökér, bronchusfal elemei, a rugalmas rostozat,
izomrostok.
A várandósság 32. hete körül a fejlődő légutak 17. generációja
jelenik meg. Ezekből jön létre a harmadik trimeszter folyamán a
kb. 4 millió distalis sacculus (bronchiolus és alveolus-zsák), amely
azután az alveolusok (léghólyagocskák) kialakulást eredményezi
 Sok a folyadék az alveolusokban
 Felületaktív anyagok csekély mennyiségben vannak jelen
(surfactant)
 Steroid injectio az anyának, hogy a babában a surfactant
termelődését felgyorsítsa, a folyadék mennyisége
csökkenjen (hatása 2-3 nap alatt fejlődik ki)

 Megjegyzés: a természetes úton történő születés is több

magzati steroidot mozgósít- gyorsabb a légzőrendszer
adaptációja > < Császármetszés (sectio cesarea)
A tüdő növekedésével maga előtt tolja a zsigeri lemezt (splanchnopleura),
míg a végén ez a fali lemez (somatopleura) közelébe kerül.
Így jön létre a kettős mellhártya.
A magzat tüdeje nem végzi a funkcióját: a tüdőverőér (arteria pulmonalis)
vérének 90%-a a Botall-vezetéken át közvetlenül az aortába kerül.
A magzat tüdeje légtelen. (A halva születettség törvényszéki tüdőpróbája).
A végleges tüdőalak az első légvételeket követően alakul ki.
Kétoldali-egyoldali
Hiány (agenesia)
Csökkentértékűség (hypoplasia)
Járulékos (accessorius) tüdő: általában a rekeszizom és a normálisan fejlett
tüdő alsó lebenye között
 Kopoltyúbélen kialakuló elsődleges tüdőtelep kettőzött

 Kezdetben rendesen fejlődő tüdőtől különül el

A normálisan kétlebenyű bal tüdőfél is háromlebenyű lesz.

Tüdősérv (pneumocele): pl bordahiányhoz másodlagos rendellenességként
társulhat.
Habtüdő: a tüdő szivacsszerű, kisebb-nagyobb hólyagokból áll.
Zsáktüdő (debilitas pulmonalis) a tüdő egyetlen nagy hólyagnak látszik
 nyelvgyök

Gégefedő porc

A garat-gége hátulról, a gége

nyelőcső felől betekintve,
A nyelőcső hosszában
felvágva és kihajtva
A gége telepe a kopoltyúbélnek 3-5. kopoltyúív magasságában levő
szakaszából fejlődik.
A laryngotrachealis vályú feji vége mellett mindkét oldalon
megjelenik egy-egy dombocska (ary-dombok). (3. héten)
A dombok magasságában ejtett harántmetszeten a gégebemenet
kezdetleges képét látjuk
Az ary-dombok növekedésével a bemenet T-alakú képet vesz fel.
Haránt vonala lesz a gégebemenet (aditus laryngis).
A merőleges rés (incisura interarytenoidea)
A gége mesodermális elemei a tüdő mesenchymális telepéből származnak.
(porcok, izmok)
Gyűrűporc (cartilago corocoidea) tüdőtelepből
Pajzsporc (cartilago thyreoidea) a 4-5. kopoltyúívből
Gégefedő (epiglottis) a 3-4. kopoltyúívből
A T-alakú nyílás mögött fejlődik a gége ürege. (3 hónapos embrió)
Az üreget kezdetben hám zárja el, mely később elfolyósodik.
Az üreget kitöltő hám csillószőrös hámmá alakul, a hangszalagok
többrétegű laphámmá alakulnak.
A hangszalagok 4-5. hónapban elérik végleges alakjukat.
Szerkezeti: a hám átalakul, mirigyek jelennek meg
Méretbeli: férfiaknál jelentős (pubertásban)
Helyzeti: 5. hónapban az epiglottis még érinti a lágyszájpadot, a
későbbiekben lentebb kerül.
A fejlődése csak felnőtt korra fejeződik be.
Gége teljes hiánya: élettel összeegyeztethetetlen
Gége szűkület (stenosis): a hangképzés súlyos zavarát okozhatja

Diaphragma laryngis:
a gége lumenét hártyaszerű kötőszövetes képlet szűkíti.
Ez nehezítheti a légzést (dyspnoe), a belégzés hangos (stridor) lesz
Down-kórosoknál rekedtes hangjuk oka lehet

Gégében harántredők: hangképzés zavara

Epiglottis hiánya, gége ürege rendellenes, gégeporcok rendellenességei,
hiányai, gége pubertáskori növekedésének aszimmetriája
Újszülöttben 4,5 cm hosszú cső.
Kezdetben szűk, majd tágul.
Hosszirányú növekedése arányos az egész szervezet növekedésével.
Helyzete a gége helyzetváltoztatásával függ össze, egyre lentebb kerül,
végleges helyzetét 15. életév körül nyeri el.
A légcsőnek a nyelőcsővel érintkező hátsó falában nem jelennek meg
porctelepek.
A porcgyűrűjeinek előporcai azonban az 1. hónaptól a fej irányától lefelé
jelennek meg.
A légzés , a hangképzés, de a nyelés, táplálkozás funkcionális zavarát is!
okozhatja.
Légcső teljes vagy részleges hiánya: élettel összeegyeztethetetlen
Légcső szűkülete (lehet részleges)
Légcső nyelőcső közötti sipoly (fistula oesophageotrachealis)
Légcsősérv (tracheocele): többségében a nyálkahártya kóros
kitüremkedéseiből alakul ki
Légcső tasakszerű tágulatai (diverticulum tracheale): általában jobb oldalon
Légcső sipolyai (fistula tracheae): főleg nyaki szakaszon
A légcső porcgyűrűinek különböző rendellenességei (teljes-részleges hiány)
A háromrétegű embriópajzs
feji/cranialis végének képe az amnion
felől, a velőcső záródása előtt
 Felső állcsont/maxilla
nyúlványa
Area infranasalis: philtrum,
orrnyúlványok: orrhát,
orrszárny
Az elemi szájgödör területén az ektoderma és az alatta lévő mesoderma
szaporulata eredményeként megjelennek a primitív arcnyúlványok.
2db oldalsó homloknyúlvány (processus frontalis lateralis)
1db középső homloknyúlvány (processus frontalis medialis)
2db arccsonti nyúlvány (processus maxillaris)
2db állcsonti nyúlvány (processus mandibularis)
oldalsó homloknyúlványokból középfelé eső részeiből lefelé nőnek – oldalsó
orrnyúlványok (processus nasalis lateralis)
középső homloknyúlványból mediansagittálisan lefelé – középső orrnyúlvány
(processus nasalis medialis)
Homloknyúlványokból - homlok
Középső orrnyúlványból - orrhát
Oldalsó orrnyúlványokból - orrszárny, orrhát oldalsó részei
Arccsonti nyúlványokból - felső ajak, arc felső része
Állcsonti nyúlványokból - alsó ajak, arc alsó része
Záródási (dysraphiás) rendellenességek:
Az orrnyúlvány nem nő össze az arccsonti nyúlványokkal,
vagy valamelyik oldali arccsonti nyúlvánnyal.

Nyúlajak (labium leporinum)

A nyúlajak (ajakhasadék- cheiloschisis) kiterjedtsége többféle lehet.
Jelzett forma: ajakpír, hegszerű csík jelzi a méhen belüli regenerációt
Behúzódás: az ajakpíron, esetleg az ajaktestre kiterjedő behúzódás
(coloboma)
Teljes: az ajakhasadék az orrbemenetig terjed
Lehet egyoldali, kétoldali
Gyakori baloldalon, fiúknál
 Nagyobb, kisebb szájnyílás
(macrostoma, microstoma): az
arccsonti és állcsonti
nyúlványok hiányos, vagy
fokozott záródása miatt
Agnathia: állcsonti nyúlvány fejlődése elmarad
Micrognathia: állcsonti nyúlvány csökkentértékűsége,Teacher-Collins-
syndroma (dysostosis mandibulofacialis) esetén
Harapási rendellenességek: az arccsonti és az állcsonti nyúlvány fejlődési
rendellenessége, beszédhibát, táplálkozási, légzési nehézséget okoz

Fogmedernyúlvány-hasadék (gnathoschisis)
 Ajakhasadékkal együtt (cheilognathoschisis)

 Szájpadhasadékkal (gnathopalatoschisis)

 Ajak- és szájpadhasadékkal (cheilognatho-palatoschisis)

Micrognathia: alulfejlett mandibula
Teacher-Collins syndroma
 A fejbél külszíni ektodermával való találkozásánál kialakul a
garathártya (membrana buccopharyngea), átszakadva a
bélcső közlekedik
a környezetével

Elemi szájgödör---
Az embrió szájüregének telepe az elemi szájgödör.
Ez az ektoderma bemélyedéseként jelentkezik a feji végen.
Az elemi szájgödör mögött lévő fejbél entoderma megközelíti a szájgödör
ektodermáját (mesoderma kiszorul) egymáshoz fekve létrehozzák a
garathártyát (membrana buccopharyngea).
A primitív szájüregből a szájnyílás az arcnyúlványok záródásával alakul ki.
A garathártya előtt Rathke-féle tasak alakul ki, melyből az agyalapi mirigy
elülső lebenye lesz.
A garathártya átszakad.
Az elemi szájgödör fölött 3 hetes embrió homloknyúlványainak megfelelően
szaglómezők (area nasalis) jelennek meg.
Hámvastagodással és bemélyedéssel létrejön a szaglógödör (fovea nasalis).
A szaglógödör egyre mélyebb lesz, kialakul a szaglótasak (saccus nasalis).
A szaglótasak és a szájüreg hámja egymással érintkezve kialakítják a
primitív szájpad (membrana palatonasalis) telepét. Válaszfalat képez a
primitív száj- és orrüreg között. Majd ez átszakad.
Végleges szájpad az arccsonti nyúlványoknak a szájüreg felé eső oldalain
jelentkező szájpadnyúlványaiból alakul ki.
A szájpadnyúlványok között kezdetben rés (embrionális szájpadhasadék)
van, összeköttetést tart fenn az orr- és szájüreg között.
A kemény szájpad területén a 2. hónapban csontmagvak jelennek meg,
amelyek a szájpad elülső részében kialakítják a csontos válaszfalat.
Logopédiai korrekció csak a sebészi korrekciót követően lehetséges.

Farkastorok (faux lupina, palatoschisis): a szájpadnyúlványok egyesülése

elmarad. Lehet teljes (kemény- és lágyszájpadot is érintő), vagy bizonyos
szakasz nyitott.
Fecskefarokszerű ínyvitorla (uvula bifida): lehet önálló és a
lágyszájpadhasadék folytatása

Szájpadhasadék: occult (rejtett), vagy submucosus lehet

Ilyenkor a szájpad középvonalát lemezszerű réteg fedi, alatta pedig a csontos
szájpad hasadt. A beszéd feltűnően orrhangzós ( az orr-garat mandulák
rendben vannak)
Palathoschisis /farkastorok– itt csak a kemény szájpadot érinti
A nyelv telepe a primitív szájüreg fenekén jelenik meg a 2mm-es embrióban.
Több részből fejlődik.
Elülső telepe:
A szájfenéken először a páratlan gumó (tuberculum impar) jelenik meg. A
garathártya mögötti entodermális területből alakul ki.
Majd ez előtt az 1-3 zsigerívből kialakul a páros oldalsó gumó (tuberculum
linguale laterale). Az elemi szájgödör ektodermális területéről származik.
Hátsó telepe: (a nyelv gyöke lesz)
Entodermális eredetű. A 2-4 zsigerívből származik.
Az ectoderma és az entoderma határánál lesz a linea terminalis.
Az ízlelőbimbók kialakulása már a 7-8 hónapos magzatban is megvannak,
növekedésük az első életév végére befejeződik.
A zsigerívek fejlődési zavarával függnek össze.

Microglossia: a nyelv csak a páratlan gumóból és a hátsó telepből fejlődik.

Macroglossia: az elülső telep túltengése. Down-syndromában gyakori.
Glossoschisis (lingua bifida), hasadt nyelv: a két oldalsó gumó záródásának
elmaradása eredményezi.
Lingua plicata: haránthasadék a nyelv felszínén
Aplasia linguae totalis: hiányzik a nyelv
Ankyloglosson, lenőtt nyelv: lenőtt, rövid nyelvfék rögzíti a nyelvet.
A fogak telepe (fogléc) ectodermális eredetű, de a fogak végleges
kialakításában a mesoderma is szerephez jut.
Heterodons: az embernek különböző alakú fogai vannak.
Difidont: egyszeri fogváltás van.
20 tejfog
32 maradó fog
Rajta duzzanatok, fogbimbók jelennek meg, minden quadránsban 5 (tejfog
telepek).
A fogbimbók fogléctől távoleső végei bemélyednek, harang alakot vesznek
fel. Ez a zománcszerv.
A zománcszerv a későbbiekben elveszíti összeköttetését a fogléccel. Külső
felszínén a külső zománcsejtek (adamantoblastok), belső felszínén belső
zománcsejtek helyezkednek el. Ezek termelik a zománcalapanyagot,
ebből lesz a zománcállomány.
A belső zománcsejtekkel határos kötőszöveti elemek (odontoblastok)
alakítják ki a dentin állományt.
A zománcszerv peremén levő kötőszöveti sejtek (cementoblastok)
elcsontosodva a foggyökér állományát képezik.
A gyökérrész által körülölelt kötőszöveti elemek a pulpát adják.
A fogmedrek (alveolusok) a gyökér körüli kötőszövet elcsontosodásával
jönnek létre.
A zománcszervnek a fogléctől való elszakadása után a hámlécen kis csap
marad, melyekből a maradó fogak fejlődnek.
Fogzás (dentitio) kb. 6. hónaptól.
Számbeli rendellenességek: lehet több vagy kevesebb
Lehet mögötte állcsont rendellenesség.
A zománcszerv a fog fejlődésének induktora, indukciós képességének zavara
a leggyakoribb oka a fogak fejlődésének.

Alaki rendellenességek: lehetnek kisebbek, nagyobbak (microdons,

macrodons) lehet a háttérben congenitalis lues, rachitis.
Carabelli-gumó: a moláris fogak rágófelszínének rendellenessége
Szerkezeti rendellenességek:
Osteodentin: csontot tartalmazó dentinállomány
Vasodentin: véreret tartalmazó dentinállomány
Dentes confusi: összenőtt fogak
Dens in dente: egymásba nőtt fogak

Helyzeti rendellenességek:
Heterotopia: foglécen kívül fejlődnek
Fogak a szájpad területén, szájtornácban, orrüregben.
Lehet szomszédos fogak helycseréje
Fogzási rendellenesség
Retardált dentitio -késői fogzás
Superdentitio -3. dentitio is van
Dentes connatales -születéskor megvan

A tejfogazat rendellenessége nem jelenti azt, hogy a maradó fogazat is az

lesz.
Retardált dentitio -késői fogzás
Superdentitio -3. dentitio is van
Dentes connatales -születéskor megvan

A tejfogazat rendellenessége nem jelenti azt, hogy a maradó fogazat is az

lesz.
Kettős telepből fejlődik.
Elülső lebenye a száj fejlődésével kapcsolatos.
A garathártya előtt megjelenő Rathke-tasak lefűződik és a hypophisis-
tömlőt hozza létre.
A tömlő elszakad a szájüreg hámjától, diencephalon (köztiagy) felé nő,
annak fenekén lévő kiöblösödéssel (infundibulum) egyesül. Majd a
kiöblösödésből lesz a hátsó lebeny.
Heterotopiás elemek jelennek meg benne:
nyálmirigyrészletek, lymphocyták, cysták, laphámsejtek

Üreges lehet: a Rathke-tasak fejlődési zavara miatt

Hypoplasiája lehet növekedési zavarok hátterében

Központi/centrális idegrendszer:
 Agy

 Gerincvelő

Környéki/perifériás idegrendszer:
 Ganglion, vagy dúcrendszer

 Az idegsejtek nyúlványai /axonjai, melyek elhagyják a

központ idegrendszert, ill. befutnak az idegrendszerbe– ezek a
perifériás idegek és az agyidegek
1. A velőcső kialakulása
2. Az idegrendszer szöveti fejlődése
3. A gerincvelő fejlődése
4. Az agyvelő fejlődése
• Az elemi agyhólyagok megjelenése
• Az elemi agyhólyagok differenciálódása
• Az agyvelő hajlatainak a kialakulása
• A telencephalon fejlődése
• A diencephalon fejlődése
• A mesencephalon fejlődése
• A metencephalon és a myelencephalon fejlődése
5. A kisagy fejlődése
6. Az agykamrák fejlődése
7. Az agy és a gerincvelő burkainak fejlődése
8. Az agyidegek és a perifériás idegrendszer fejlődése
A velőlemez záródása, a velőcső kialakulása

velőlemez
A velőcső a fejnyúlvány (processus cephalicus) fölötti ektodermában a
középvonalban alakul ki.
Kialakulásának első jele a velőlemez megjelenése.
Ez az ektoderma megvastagodása- neuro-
ectoderma kialakulása.
Széli részein szimmetrikusan kiemelkednek a velődombok/velősáncok,
melyek a velőlemez egész hosszán kiemelkednek.
A velőlemez velődombok közötti területe bemélyed. Létrejön a
velőbarázda.
A velődombok növekedve zárják a velőbarázdát, kialakul a velőcső.
Az epidermis lemezek egyesülnek és a velőcső a mélybe bukik.
A velőcső kialakulásával párhuzamosan kiemelkednek a velődombok és az
epidermis lemez határán sejtszaporulat jön létre, ezek a dúcléc sejtek.
A záródással ez is egységes lesz.
Sejtjei később oldal felé vándorolnak és a velőcső teljes hosszában
kialakítják a ganglion-léceket.

A dúcléc sejtjei tehát nem kerülnek be a

velőcsőbe, a ganglion-léceket
alkotják/dúcsejtek, mellékvese velőállománya

„Ganglion” szinonimája a „dúc” elnevezés

A velőlemez sejtjei hengeresek, majd többsorossá válnak.
A sejtek szaporodása elsősorban a velőcső lumenét határoló, legbelső
rétegeiben az ún. csírarétegben (germinativ zóna) zajlik.
A csíraréteg sejtjeit medulloblastoknak nevezzük.

velőcső
Medulloblastokból kétféle sejttípus jön létre:
 Neuroblast -neuron (idegsejt)

 Spongioblast (glioblast) -makroglia, oligodendroglia (támasztósejtek)

( A mikroglia sejtek nem ektodermális eredetűek, a felszínről benövő erek

sodorják magukkal.)
A gerincvelő a velőcső caudális
szakaszából fejlődik.
Kezdetben a cső tág lumenű és vékony
falú.
A sorozatos sejtosztódások miatt a cső
szűk lumenű és vastag falú lesz.
A fal nem egységesen fejlődik: az
oldallemezek intenzívebben
fejlődnek, mint a tető és fenék
lemezek.
Az oldallemezek fejlődési iránya:
oldalra, előre, hátra.
Az oldallemezek ránőnek a többire.
Az oldallemezek egymáshoz fekvő
felszínei között barázdák jönnek
Sulcus medianus post.
létre.
Ezek a barázdák lesznek később a
gerincvelő elülső-külső felszínén
végighúzódó fissura mediana
anterior, hátsó felszínen pedig a
sulcus medianus posterior.
A fenék és a tetőlemez lesz később a
commissura grisea anterior és
posterior telepe.
Az oldallemezek a
gerincvelő elülső és
hátulsó szarvainak telepeit
adják.
A gerincvelő
fehérállományát a neuronok
nyúlványai képezik.
Ezek körülveszik a
szürkeállományt.
 A gerincvelő mellső szarvaiban lévő mozgató sejtjeinek
(motoneuronok) axonjai elhagyják a gerincvelőt,
 Megkeresik a somitákban a myotom sejteket
 Szelvényezettség
 Együtt vándorolnak az izomzattal
Gerincvelő relatív fölszállása (ascensus
medullae spinalis):
A gerincvelő a magzati 3. hónapban a
farokbimbó hámjáig, a 6. hónapban
az 1. keresztcsigolyáig, érett
magzatban 3. ágyéki csigolyáig,
születést követő első év végén az 1.
ágyéki csigolyáig terjed.

Lófarok (cauda equina)

Lófarokra emlékeztetően helyezkednek
el a gerincvelői idegek a gerincvelő
relatív fölszállása miatt, amelyek
egy-egy magasabb szegmentumból
lépnek ki.
 A gerincvelő hosszanti növekedése

S1-es
gerincvelői
ideg
gyökere
S1-es
gerincvelői
ideggyök

gerincvelő

2 hónapos
5-6 hónapos
újszülött
Az agyvelő a velőcső craniális végéből fejlődik ki.
Az agy telepe kezdetben szerkezetileg megegyezik a gerincvelővel.
Idővel kialakul a jellegzetes különbség: az agyvelőben a szürkeállomány a
felszínen helyezkedik el (kéregállomány).
A fehérállományt a kéregben elhelyezkedő idegsejtek nyúlványai hozzák
létre. Jellegzetes fehér színüket a velősödéssel (myelinisatio) nyerik.
A velősödés a funkció megjelenésével függ össze.
Az agy fejlődésének első szakaszában a sejtszaporodás dominál.
A sejtszaporodás egyenlőtlenül történik.
Ennek következményeként az először egységes velőcsövön 2 befűződés és 3
hólyagszerű tágulat (elemi agyhólyag) jön létre.
 Az elemi agyhólyagok területén a velőcső üregén is tágulatok vannak,
ezeknek az agykamrák kialakításában lesz szerepük.
 Az agyhólyagok differenciálódásnak indulnak.
Az előagy és az utóagy két-két
részre differenciálódik, rajtuk
befűződések jelennek meg.
Az előagyból kialakuló két
agyhólyag végagy
(telencephalon) és a köztiagy
(diencephalon).
Az utóagyból fejlődő két agyhólyag
hátsóagy (metencephalon) és a
nyúltagy (myelencephalon).
A középagy egységes marad.
Az 5 agyhólyag a később kialakuló agy egy-egy részletének telepe lesz.
Az agyhólyagok változtatják helyzetüket, kialakulnak a hajlataik.
 Fejtetőhajlat

 Hídhajlat

 Nyakszirti hajlat
 A gerincvelő és az agytelep fokozott növekedése miatt relatív térszűkület
jön létre.
 Az egyes agyhólyagok egyenlőtlen növekedése.
A telencephalon (végagy) a prosencephalon (előagy) elülső része.
A 6 mm-es embrióban már 3 részre differenciálódik.
Oldalsó részletei intenzívebben fejlődnek (telencephalon laterale).
Középső része (telencephalon medium) visszamarad.
A telencephalon lateralék a féltekék (hemisphaeriumok) telepei.
A féltekék fokozatos növekedésével a telencephalon medium fölé nőnek.
Közöttük hosszanti rés (fissura longitudinalis cerebri) jön létre.
A féltekék fokozatos növekedésükkel a diencephalont és a mesencephalont is
befedik.
A felszínek kezdetben simák, majd megjelenik a fissura lateralis Sylvii,
amely az embrionális élet közepéig az egyetlen felszíni barázda.
Ezt követően jelenik meg a többi sulcus (barázdák) (centralis, calcarineus
stb.), mint a féltekék fő hasadékai.
A sulcusok között gyrusok (tekervények) alakulnak ki.
A fissura lateralis Sylvii mélyén maradt féltekerészlet az insula (sziget).
Ezt a félteke növekedése során az operculumnak nevezett féltekerészlet
befed.
 Az insula megvastagodása ganglion-dombot hoz létre.
 Ez a legfontosabb törzsdúcok telepét adja. (nucleus caudatus, putamen)
A diencephalon (köztiagy) az előagy (prosencephalon) differenciálódásából
kialakult 2. agyhólyag.
Fejlődésének kezdetén felismerhetők: tető-, fenék-, oldallemezek.
Hajlatok alakulnak ki. Az elülső fala (fenéklemez) a metencephalon elülső
falával szemben helyezkedik el.
A fenéklemezből alakul ki:
Hypophysis hátulsó lebenye

Az oldallemezekből alakul ki:

Thalamus

Az oldalfalak szimmetrikus kitüremkedései

hozzák létre a szem telepét (szemhólyag).
A tetőlemez elvékonyodik belőle lesz: corpus
pineale (tobozmirigy).
A diencephalon ürege a III. agykamra hátsó
részletét képezi.
A mesencephalon nem differenciálódik.
A fala megvastagszik, ürege szűkül, kialakul belőle az aquaeductus Sylvii,
amely a III és a IV agykamrákat köti össze.
A fenék- és oldallemezek vastagodnak.
Oldal és fenéklemezekből:
Nucleus ruber és niger
III. IV. agyideg magvainak telepei jönnek
létre.
 A hajlatok kialakulásakor először még a mesencephalon helyezkedik el a
legmagasabban, de később a telencephalon intenzív növekedése miatt a
mélybe kerül.
A metencephalon (hátsóagy) a rhombencephalon (utóagy) elülső részlete.
A fenék és tetőlemez egyaránt megvastagszik.
Fenéklemezből alakul ki a híd (pons), a tetőlemezből pedig a kisagy
(cerebellum).
A metencephalon üregében alakul ki a IV. agykamra.
A myelencephalon (nyúltagy) a rhombencephalon (utóagy) hátsó szakaszából
jön létre.
Fenéklemeze megvastagodásából alakul ki a nyúltvelő (medulla oblongata).
Ürege a IV. agykamra kialakításában vesz részt.
A metencephalon (hátsóagy) tetejének megvastagodásából létrejött
kisagylemezből alakul ki.
A lemez két oldalán kialakulnak a kisagydombok.
Szimmetrikusan, de egyenlőtlenül fejlődnek.
Az oldalső részek intenzíven növekszenek, majd összenőnek.
Az összenövés vonalában a vermis, oldalsó részekből pedig a kisagyi
hemisphaeriumok alakulnak ki.
Harántbarázdák jelennek meg (sulcusoknak felel meg).
Az agykamrák a velőcső tengelyében lévő csatornából alakulnak ki az
agyvelő belsejében.
Az I. és II. (oldalkamrák) agykamra a telencephalon, a III. agykamra a
telencephalon és a diencephalon, a IV. agykamra a rhombencephalon
üregéből (elülső rész a metencephalonból, hátulsó a
myelencephalonból) jön létre.
A mesencephalon területén végighúzódó üreg folyamatosan szűkül, ebből
alakul ki a III. és IV. agykamrát összekötő aquaeductus Sylvii.
Az oldalsó és a III. agykamrát a Monro-járat köti össze.
A burkok a mesodermából fejlődnek.
A velőcső ebbe a mesoderma részletbe ágyazódik bele.
Ez a mesoderma két részletből áll:
 Tengely-mesoderma: a gerincvelő hosszában szelvényezetten

 Fej-mesoderma: az agyvelő mentén szelvényezetlen

A burkok fejlődése összefügg a csigolyák és a fejtetőcsontok megjelenésével.
Kocsonyás kötőszövet tölti ki az idegrendszer és a csontok közötti területet.
Legelőször a pia mater alakul ki az idegrendszer felőli kötőszövetből.
A kocsonyás kötőszövet a csontok felől tömörül,kialakítja a dura mater és az
arachnoidea (pókhálóhártya) közös telepét.
Később az arachnoidea leválik a duráról.
Dura mater (kemény
agyhártya)

Arachnoidea
(pókháló hártya)

Pia mater
A dura és az arachnoidea közös telepe az agy területén hozzátapad a
csontok belfelszínéhez, de a gerincvelő területén szabad marad.

A pia és a dura-arachnoidea telep között kialakul a subarachnoidealis

rés, kötőszöveti elfolyósodás révén.

A subduralis rés csak később az intrauterin élet második felében jelenik

meg.
 A ganglion-lécek képezik az agyidegek és a környéki (perifériás)
idegrendszer primitív telepét.
A ganglion-lécek csomókra tagolódnak.
A gerincvelő hosszában ezekből a csomókból kialakulnak a spinalis
ganglionok, az agy területén pedig az agyidegek ganglionjai.
A ganglion-lécekről több részletben válnak le sejtcsoportok.
Az agyidegek magvai a gerincvelő szürkeállományának megfelelő, de a feji
végen levő (azaz agyi) szakaszokból alakulnak ki.
A tisztán mozgató agyidegek (III. IV. VI. XII.) magvai a gerincvelő
szürkeállománya elülső szarvainak megfelelően a középagy (III. IV.) és a
nyúlvelő elülső (VI. XII.) területén jelennek meg .
A kevert (mozgató és érző) agyidegek (V. VII. IX. X. XI.) magvai mind a
nyúltvelő oldalsó felületén, a gerincvelő szürkeállománya oldalszarvainak
megfelelően alakulnak ki.
 Az agyidegek esetében a sejtek a magokban és az agyi ganglionokban, a
perifériás érzőrostok sejtjei a spinalis ganglionokban, a perifériás
mozgatórostok sejtjei pedig a gerincvelő elülső szarvaiban találhatók.

Az I. II. VIII. agyidegek fejlődéstanilag kihelyezett agyrészleteknek

számítanak.
Agyvelő
Anencephalia (agyvelő hiány): élettel összeegyeztethetetlen, ha a velőcső
feji szakasza nem zárul, az agy kialakulása elmarad.
Megalencephalia: kórosan nagy agyvelő. A glia szövet (támasztó szövet)
túlburjánzása miatt.
Microencephalia: kórosan kis agyvelő. Felnőttben < 1000 g
Microcephalia: koponya aránytalan kicsisége. Összefüggenek, értelmi
fogyatékossággal jár.
A koponya csontjai között rések maradnak, amelyeken az agy burkai
(meningocele) és agyállomány kitüremkedik (meningo-myelocele).
Hydrocephalus (vízfejűség): oka tisztázatlan, pl. magzati korban lejátszódó
vírusfertőzés
a. Internus ( a belső liquortérben felszaporodott agyvíz) a liquorkeringés
zavart, vagy fokozott a termelése. Értelmi fogyatékossággal jár.
b. Externus (külső) a liquor pangása az agy külső felszínén jelentkezik
c. Ex vacuo (körülírt) az elsorvadt agyrészlet helyén pang
Porencephalia: az agyállomány felszínén elhelyezkedő üreges elváltozások.
(kisebb-nagyobb, súlyos-kevésbé súlyos). Általában értelmi
fogyatékossággal jár. Pre-, vagy perinatalis infekció,
trauma, anyai betegségek, diabetes, alkohol, drog
okozhatja

Corpos callosum agenesiája: a kérges test hiánya. Egyéb rendellenességgel

társul. Lehet kifejezett az értelmi
fogyatékosság, vagy nem feltűnő.
Microgyria: kicsi tekervények, microcephalia, porencephalia mellett
Macrogyria: a tekervények szélesek, laposak
Kéreg/neuronális heterotópia: fehérállományban elszórtan szürke szigetek
Focalis corticalis dysplasia: abnormis laminaris/lap szerinti struktúra,
szövettani szerkezet - terápia rezisztens epilepszia
Agenesia corticis: kéreghiány= a kéregállomány nem megfelelő fejlettsége, a
struktúrája károsodott
 A kéreg magzati kornak megfelelően fejlett

 1 éves fejlődési foknak megfelelő

 később fellépő, valamely károsodás után

Értelmi fogyatékossággal járnak.

Kéreg heterotópia: fehérállományban elszórtan szürke szigetek.

Arnold-Chiari-féle kisagyi rendellenesség: a kisagy szabálytalan

elhelyezkedésű (pl. öreglyukban), egy lumbalpunctio hirtelen halált
okozhat.
 A hátsó koponyagödör nem megfelelő fejlettsége
Spina bifida: gerincvelő záródásának az elmaradása
 Spina bifida occulta (rejtett) értelmi fogyatékosoknál gyakori,
hypertrichosis (fokozott körülírt szőrzet), behúzódás a bőrön jelezheti
 Spina bifida aperta (nyílt)

Ha a bőr nem záródik, a gerincvelő burkai, esetleg a velő/cauda equina is

kitüremkedhet.
Diplomyelia: gerincvelő kettőzöttsége, egész hosszra, vagy szakaszra

Diastomyelia: gerincvelő hasadtsága kettőzöttség nélkül.

Created with
PDFBear.com
 Központi/centrális idegrendszer:
 Agy
 Gerincvelő
Környéki/perifériás idegrendszer:
 Ganglion, vagy dúcrendszer
 Az idegsejtek nyúlványai /axonjai, melyek elhagyják a
központ idegrendszert, ill. befutnak az idegrendszerbe–
perifériás idegek és agyidegek

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 Medulloblastok kétféle alapvető sejttípussá differenciálódnak:
 Neuroblast -neuron (idegsejt)

 Spongioblast (glioblast) -makroglia, oligodendroglia (támasztósejtek)

( A mikroglia sejtek nem ektodermális eredetűek, a felszínről benövő erek

sodorják magukkal.)

Created with
PDFBear.com
  A neuroblastok a velőcső, ill. később a fejlődő
agyszövet megfelelő részeiben, a germinatív zónában
szaporodnak
 Születéskor gyakorlatilag az összes idegsejtünk készen
áll, szaporodás már nem történik
 Koraszülöttekben még azonban igen!

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
 1. sejtek migrációja
2. axon növekedés
3. szinapszis képzés
4. myelinisatio

Created with
PDFBear.com
  Átmeneti hálózat alakul ki, radiális gliasejtekből
 A germinativ zónából ennek a hálózatnak az
irányításával érik el a neuronok a helyüket
 A megállapodott sejteket innerváló axonok érik el,
versengenek a szinapszis kialakításáért, a sikertelenek
elpusztulnak (túlprodukció, programozott sejthalál)
 A dendrit/axon képződés csak ezután indul a
megállapodott sejtben

Created with
PDFBear.com
Created with
PDFBear.com
  Prenatalisan kevés
 Postnatalisan elbúrjánzanak a szinapszisok
 A szinapszisokat fenn is kell tartani! (Rett syndroma)

Created with
PDFBear.com
 Velőcső kialakulása

Az idegrendszert felépítő sejtek szaporodnak (medulloblast)

A sejtek differenciálódnak

vándorlás

Szinapszisok formálása

Programozott sejthalál

Szinapszisok „visszametszése”

Myelinhüvely kialakítása

Created with
PDFBear.com
  Az újszülött agyának súlya: 350 gramm
 2 évesen a felnőtt agy tömegének 75%-a
 A felnőtt agy súlya: 1200-1400 g

A növekedés:
Idegsejtek, gliasejtek növekedése, gliasejtek
szaporodhatnak
Idegsejtek egymás közötti kapcsolatai szaporodnak,
növekednek
Axonok myelinisatioja/ velőshüvellyel történő
beburkolása

Created with
PDFBear.com
Szülés-születés
 Az emberi lét legkritikusabb időszaka
• Születés és az extrauterin élethez való alkalmazkodás: az
elhalálozások száma az extrauterin élet első hetében megközelíti a
következő négy évtized elhalálozásainak számát
• A „késői” károsodások, ill. a fogyatékosságok egy része is erre az
időszakra vezethetők vissza
Alapfogalmak
Szülés (partus): a magzatnak és a függelékeinek távozása az anyaméhből
Vetélés (abortus): a méh kiürülése a terhesség 20. hete előtt történik
(20. héttől született 500 g tömeg feletti magzat többnyire életben tartható)
Koraszülés (partus praematurus, immaturus, dysmaturus):
• betöltött 24. hét és 36. terhességi hét közötti születés,
• vagy a magzat súlya 500 g-nál nagyobb, de a 2500 g-t nem éri el,
• vagy életjelenséget mutat
Érett szülés (partus maturus): 37. héttől- 42. hétig
A modern koraszülött gyógyászat tovább feszegeti a határokat, itt a heteket az utolsó menstruációtól számolják
 A szülés folyamata
• Tágulási szak: a méhszáj megnyílik, a méhnyak elsimul és kitágul,
kialakul a szülőcsatorna
• Kitolási szak: a magzat kijut a szülőcsatornából
• Lepényi szak: a lepény megszületése
Az érett újszülött jellemzői
• 37.-41. hét között született
• 48 órán belül alkalmazkodik a megváltozott környezethez
• Súlya meghaladja a 2500 grammot
 Alapvető élettani változások a születést követően
Göllesz V. Fejlődéstan: 191.-192. o.

• Légzés
• Vérkeringés
• Táplálkozás
 Ikerterhesség
• Spontán megtermékenyítéskor átlagosan minden 80. szülésre jut egy
ikerterhesség
• Az összes spontán ikerterhesség kb. 30%-a egypetéjű
Egypetéjű ikrek : a barázdálódás ill. gastruláció rendellenességeinek
eredményeként keletkeznek (totipotens sejtek), a genetikai állomány
ugyanaz
Kétpetéjű ikrek:
• egyszerre két petesejt termékenyül meg: két Graaf- tüsző érik meg,
vagy az egyik petefészekben két petesejtet tartalmazó Graaf-tüsző
reped meg
• A petesejteket különböző spermiumok termékenyítik meg ( a
genetikai állomány nem azonos, „csak” testvérek)
 Az ikerterhesség egy, vagy többpetéjű?
• Az egypetéjű ikrek mindig egyneműek, placentájuk, chorionjuk többnyire közös,
amnionjuk lehet közös
és lehet különálló
• Biztosat a magzatvíz vizsgálata mondhat
•A
Kétpetéjű ikerterhesség
• 2 placenta, 2 chorion és 2 amnion, de a placenták egybe is
olvadhatnak
• Biztosan kétpetéjűek a különböző nemű magzatok
Ikerterhességek komplikációi
• Ha az elhalás 2-3 hónap után történik meg: fetus papyraceus, fetus
compressus
• Növekedésük még a 30. héten megegyezik az egyes magzatokéval,
majd lelassul
• 30 %-ban koraszüléssel végződik
• Placentáris elégtelenség 38. hét után 50%
• Fejlődési rendellenességek
• Tartási, beilleszkedési rendellenességek, összeakadás
• Feto-fetális transzfúzió
Dysmaturitás, koraszülöttség
 Magzati dysmaturitás = Intrauterin Growth
Retardation

• A méhen belüli növekedés-visszamaradás (továbbiakban IUGR)

a koraszülöttség mellett az újszülött-halálozásért felelős
leggyakoribb veleszületett rendellenesség
• magzatok növekedési üteme, vagy születéskor súlyuk a 10 percentilis
érték alatt van, azaz gyengébben fejlettek, mint az azonos korú
magzatok 90%-a. Születéskor diszmaturusnak tekintendő a kissúlyú -
2500 gramm alatti - magzat, ha normális időre születik.
• Magyarországon az újszülöttek 8-10%-a kis születési súlyú (Small for
Gestational Age SGA)
A dysmaturitás jelentősége
• Magyarországon a koraszülések gyakorisága 9,0-9,5 %
• A kis súlyú újszülöttek aránya 8,5 % az összes szülésszámra
• A koraszülöttek kb. 30 %-a egyben növekedésben is elmaradt,
retardált is
• Az IUGR-es magzat ellátása óriási teher, mert zömmel ebből a
csoportból kerülnek ki a maradandóan károsodott gyermekek látási,
hallási, mozgáskoordinációs, személyiségi, tanulási zavarokkal,
beilleszkedési nehézségekkel
A koraszülöttség
Koraszülés-praematuritas
• Koraszülött: 24.(!)- 36. terhességi hét között születik, ált. születési
súlya <2500 gramm
• Hazánkban kb. 9% a gyakorisága
• Az összes perinatális morbiditás és mortalitás 85%-át okozza
• Kis súlyú újszülöttek (<2500 g), évente kb. 8000 születés
• Ebből a csoportból lesz a neonatalis halálozások 80 %-a, a
megbetegedések 70%-a
• Igen kis súlyú újszülött < 1500 gramm, össz-születés 1,5%-
újszülöttkori halálozás 40-45%-a
Koraszülésre hajlamosító tényezők
• A dysmaturitást (uteroplacentáris elégtelenséget) előidéző okok
• Rossz szociális körülmények
• Stressz, nehéz fizikai munka
• Asszisztált terhességek
• A méh túlfeszülése (ikrek)
• Anyai életkor: 16 év alatt, 40 év felett
• A méh rendellenességei (myoma), megelőző koraszülés, méhnyak
elégtelenség, antepartum vérzések, abortusok
• INFECTIO- a spontán megindult koraszülés leggyakoribb oka: az intrauterin
infectiora adott anyai és magzati gyulladásos válasz- magzatburok
megrepedése
A koraszülöttek jellemzői
• 37. hét előtt született
• Testsúly 2500 gramm alatt
• Testhossz 46, fejkörfogat 33 cm alatt
• Feje a testhez képest nagy, (1/3), a koponyacsontok puhák, a kutacsok
tátonganak
• bőre vékony, bőralatti zsírréteg hiányzik, érrajzolat áttűnik,
a magzatpihe (lanugo) testszerte
• tenyér-talp sima és a körmök nem érik el az ujjhegyet
• külső nemi szervek még nem teljesen kifejlettek (fiúknál here nincs
leszállva, lányoknál a nagyajkak nem fedik a kisajkakat).
A koraszülött élettani jellemzői
• kielégítő légzés, gázcsere csak a 28. terhességi hét után jellemző
• éretlen légzőközpont miatt a légzésadaptáció elhúzódik
• pulzus 140-160/min., gyorsan változhat
• magzati keringés fennmaradása
• vérnyomás systoles értéke 50-60 alatti
• elégtelen a hőszabályozás, hamar kihűl vagy könnyű túlmelegíteni
• fiziológiás súlyesés 10%-ot meghaladhatja
• szopó-, nyelő-, garatreflex hiányozhat
• tónustalan, laza ízületek
• immunrendszer fejletlen, vércukorszintje hajlamos az esésre
Újszülöttek vizsgálata: Apgar-teszt, 1 és 5 perc múlva
8-10 pont egészséges, 4-7 mérsékelt, 3 alatt súlyos hypoxia
0.-2. hét: a károsodás vagy korrigálható, vagy letális abortus
3.-8. hét: az organogenezis időszaka: a károsodás az embrio létét rendszerint nem
veszélyezteti, a dinamikusan fejlődő szervekben nem, vagy csak részben
korrigálható károsodást okoz
Egyes szervek még a későbbi hetekben is intenzíven fejlődnek pl. agy, szem
További témakörök fejlődéstanból
• Fejlődés, növekedés, érés
• Életszakaszok
• Fejlettségi status becslése csont-, fog fejlettség
• Táplálkozás és növekedés
• A növekedésre ható egyéb tényezők
• Pszichológiai zavarok és növekedés
Az érzékszervek fejlődése
1. A látás szervének fejlődése
2. A hallószerv fejlődése
3. A szaglószerv fejlődése
A látás szervének fejlődése

(sugártest)

(hátulsó szemcsarnok)

(elülső szemcsarnok)

üvegtest (szaruhártya)

szemlencse

(szivárványhártya
)
(lencsfüggesztő rostok)

(ínhártya)

https://regi.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop412A/2011-
0042_3d_megjelenitesi_technikak/ch01s03.html
A szem fejlődése
A szem telepe a velőcsőből kialakuló a diencephalon.
Két oldalán szimmetrikusan egy-egy kitüremkedés
(ventriculus opticus) jön létre. Ezek, mint
elsődleges szemhólyagok az arc irányában
növekszenek. (1.) 1. 2.
Az elsődleges szemhólyagok növekedésük végére
elérik az arc ektodermáját. A találkozás helyén
sejtdifferenciálódással lencsemező (a lencse
telepe-lencseplakod) jön létre. (2.)

3. 4.
A szem fejlődése
A szemhólyag és a lencsemező érintkezésnek
megfelelően a szemhólyag bedomborodik, kialakul
a kettős falú szemserleg, mint másodlagos
szemhólyag. (3.)
A szemserleg két fala egyre közelebb kerül 1.
egymáshoz. 2.
A lencsemező (lencseplakod) a mélybe nyomul és
kialakítja a lencsegödröt. (3.)
A lencsegödör a fejlődése végén lefűződik a széli
ektodermáról, mint lencsehólyag a szemserleg
belseje felé növekszik.
A szemserlegbe jutva kialakítja a szemlencsét.

3. 4.
A szemserleg külső fala a stratum pigmentosum retinae, (=retina pigment epithel= RPE)
belső fala pedig a retina további rétegeit (neural retina) hozza létre.
Az érhártya, iris, sclera stb. a szemserleget körülvevő mesenchymából fejlődik.
A szemhasadék

A szemserleg és a szemserlegnyél külső-alsó

felszínén kezdetben egy hosszanti hasadék: az
embrionális szemhasadék húzódik végig.
Az embrionális hasadék az arteria centralis
retinae belépése után záródik.
Ez az artéria látja el a szemserleget, illetve egy
nagyobb ágat (arteria hyaloidea) ad a lencse
felé.
A szemserleg nyeléből alakul ki a II. agyideg
(nervus opticus).
A 2. magzati hónapban megjelennek a
szemhéjak, mint primitív bőrredő.
A 3. hónapban összenőnek.
A 7. hónapban kialakul a végleges szemrés.
 A szemek fejlődési rendellenességei

Cyclopia: egyszeműség (Küklopsz)

Hypoplasia bulbi: bulbusok csökkentértékűek

Kryptophthalmus: rejtett szeműség, a szemrés

hiánya miatt

Coloboma: fennmaradt embrionális

szemhasadék, lehet szakaszos vagy teljes is
Aniridia: iris teljes hiánya

Polycoria: több pupilla nyílás van

Pupilla aplasia: a pupilla hiányzik

Membrana pupillaris persistens: az iris lemezén nem alakult

ki pupillanyílás
 Ectopia lentis: lencsék rendellenes helyen való kialakulása

Cataracta congenitalis: veleszületett hályogok

Anophthalmus congenitus: szem veleszületett teljes hiánya

Microphthalmus: kisebb bulbus

Entropium congenitum: veleszületett
szemhéjbefordulás

Ptosis congenita: veleszültett

szemhéjcsüngés
Synblepharon: a szemhéjak szervülnek a
bulbussal

Coloboma palpebrae: szemhéjak részleges

hiánya

Epicanthus: bőrredő a belső szemzugban, ún. mongoloid szemrés,

a Down-syndroma jellemzője, minor fejlődési rendellenesség
Fibroplasia retrolentalis: a lencse mögötti Retina leválás
területek kötőszövetes degenerációja,
szövetszaporulata, a retina leválását okozva.
Leggyakrabban inkubátorban gondozott
koraszülöttek érintettek.

Coloboma=záródási rendellenesség, fajtái:

Coloboma chorioideae: az érhártyán
Coloboma retinae: a retinán
Coloboma nervi optici: a látóidegen
A szemcsarnok és környékének fejlődési rendellenessége:
Glaucoma (zöldhályog) a csarnokvíz kóros felszaporodása
Hydrophthalmus, buphthalmus: a szemgolyó megnagyobbodása a szem belsejében megnövekedett nyomás
miatt

Szemészet, Digitális Tankönyvtár

Hallószervünk fejlődése

Régi tankönyvtár: Bevezetés a zenei informatikába

A külső fül fejlődése

A külső fül az 1. és a 2. zsigerív ektodermáján megjelenő fülgumók kialakulásával veszi kezdetét.

6 fülgumó jelenik meg.
3db az 1. zsigerbarázda előtt, 3db pedig mögötte.
A gumók fokozatos növekedése és egybeolvadása révén kialakítják a fülkagylót.
 A külső fül fejlődése

A külső fül az 1. és a 2. zsigerív ektodermáján

megjelenő fülgumók kialakulásával veszi
kezdetét.
6 fülgumó jelenik meg.
Három az 1. zsigerbarázda előtt, három
mögötte.
A gumók fokozatos növekedése és
egybeolvadása révén kialakítják a fülkagylót.

A gumók nyílást fognak körül, amelynek mentén a 3.

hónapban porcmagvak jelennek meg.
A nyílás az 1. zsigerbarázdának felel meg, amely
mélyebb lesz és létrehozza a primitív külső
hallójáratot.
A dobhártyát a külső hallójárat és a dobüreg hámja,
illetve a környező kötőszövet hozza létre.
A középfül kialakulása szájüreg
Elsődleges
dobüreg
A középfül az 1. garattasakból alakul ki. I. 1. garattasak
A hasadék vége kitágul.
Ez a tágult rész képezi a dobüreg, többi része pedig a
fülkürt telepét. II.
A kalapács, az üllő és a kengyel az 1. 2. zsigerív III.
mesodermájából fejlődik.
A dobüreg fejlődése a születésig nem fejeződik be,
perilymphaticus tér marad körülötte , mely lehetővé IV.
teszi a születés utáni tágulását. V.

A római számok
a garat/kopoltyú/zsigeríveket
jelölik
hallólemez

https://slideplayer.hu/slide/15265927/
A középfül fejlődésének szakaszai
- A 7. hét végéig kialakul a középfül telepe.
- A 3. hónapig a primitív tuba és a dobüreg létrejön,
- a továbbiakban már csak alaki és nagyságbeli változások
vannak.
 Utriculus
A belső fül fejlődése: Tömlőcske

Kezdeti jele az 1. zsigerív magasságában az Sacculus

Zsákocska
ektodermán jelentkező hallólemez.

A hallólemez bemélyedve kialakítja a hallógödröt.

A hallógödör lefűződik, hallóhólyaggá alakul.

A hallóhólyagon egy befűződés két részre oszt:

Sacculus (zsákocska)
Utriculus (tömlőcske)
A két részt csatorna köti össze.

A sacculus megnyúlik, csavarulatokat vesz fel és

kialakítja a csiga ductus cochlearisát.
Az utriculusból kitüremkedések formájában a
félkörös ívjáratok telepei fejlődnek.
A belső fül további fejlődése
A hallóhólyagban fejlődött képletek
alkotják a hártyás labyrinthust.
Ez folyadékkal (endolympha) kitöltött.
A csontos labyrinthus a hártyás
labyrinthust ölelő mesodermából
fejlődik.
Közöttük lévő rést perilympha tölti ki.
Rendellenességek
• Kisfokú rendellenességek: ép külső fül és hallójárat, de hallásfunkció csökkenés
van
• Egyszerű rendellenességek: középfülre lokalizálódnak, részleges, vagy teljes
hallójárathiánnyal
• Súlyos rendellenességek: koponyafejlődés zavarának része
Külső fül rendellenességei

Féloldaliak-kétoldaliak
Anotia: fülkagyló hiány
Microtia: kicsi fülkagyl
Macrotia: nagy fülkagyló
Poliotia: több fülkagyló
Alaki rendellenességek

Oto-rhino-laryngology
Darwin-gumó: a hélix leszálló szárának felső szakaszán hegyes
előremutató kiemelkedés.
Szatírfül: a fülkagyló felfelé megnyúlt, kihegyezett.
Macacus-fül: a helix anthelix elsimultak.
Auricularis függők: borsónyi vagy nagyobb kinövések.

Coloboma lobuli: 5. és 6. fülgumó hiányosan nő össze.

A fül fejlődési rendellenességei
• Congenitalis atresia a külső hallójárat és a középfül esetében:
siketség okai lehetnek. Számít mennyire érintett a belső fül.
• Hiányozhat a dobhártya, illetve a hallócsontocskák, rendellenesek is
lehetnek.
• Eustach-féle járat ritkán hiányzik, de szűkülete lehet.
• A belső fül teljes aplasiája ritka. Rendellenessége a középfül
rendelleneségével együtt szokott előfordulni.
A szaglószerv fejlődése
A szaglás szerve a szaglómezőből alakul
ki.
A szaglómező először telencephalonhoz
illeszkedik.
A szaglómezőből finom nyúlványok (fila
olfactoriák) nyúlnak a szaglókéreg felé.
Közöttük porclécek alakulnak ki,
kialakítják a lamina cribrosát.
A szaglómező sejtjei differenciálódnak:
• Neuroblast sejtek (a szaglószőrökkel
jutnak kapcsolatba)
• Támasztósejtek