10h10

Bệnh di truyền do đột biến gien ti thể:

(1 Point)

Điển hình là bệnh di truyền thần kinh thị giác Leber

Bệnh ít gặp ở nữ

Thường biểu hiện bất thường hệ thần kinh ngoại biên gây yếu cơ

Di truyền từ mẹ sang con trai

5
Đặc điểm của di truyền trội trên NST thường có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT:
(1 Point)

Cha và mẹ bị bệnh có thể sinh con khỏe mạnh

Cây gia hệ có dạng dọc

Có thể là đột biến mới xuất hiện

Con bị bệnh có thể có cha và mẹ khỏe mạnh

6
Quá trình sao mã – dịch mã có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT:
(1 Point)

Chuỗi nucleotide trong gien có thể được phiên mã và dịch mã trong tế bào để tạo nên chuỗi
các axit amin, từ đó hình thành protein, hình thành tính trạng sinh vật

Trình tự của các nucleotide xác định cấu trúc bậc IV

Môi trường không tác động vào kết quả sau cùng của biểu hiện tính trạng

Trình tự của các axit amin trong polypeptide tương ứng với trình tự của các nucleotide trong
gien
 7
Một khu vực dân cư với dân số 10.000 dân thì có 20 người mang alen bệnh A,
trong đó có 10 người biểu hiện bệnh. Độ xâm nhập của gien A là:
(1 Point)

0,1%

20%

0,2%

50%
8
Cri-du-chat là một loại đột biến làm cho trẻ chậm phát triển trí tuệ, đầu teo, mắt
rộng và giọng nói như tiếng mèo kêu. Bệnh này có nguyên nhân là do:
(1 Point)

Đột biến lệch khung đọc làm nhân lên một đoạn nhiễm sắc thể

Đột biến điểm làm mất đoạn nhiễm sắc thể

Đột biến mất một đoạn nhiễm sắc thể

Đột biến do splicing làm nhân lên một đoạn nhiễm sắc thể
9
Loại đột biến nào sau đây làm thay đổi trình tự acid amin từ sau điểm đột biến:
(1 Point)

Đột biến im lặng

Đột biến vô nghĩa

Đột biến sai nghĩa

Đột biến lệch khung
10
Sự khác biệt giữa STR và VNTR là:
(1 Point)

Có liên quan đến trình tự lặp lại của các nucleotide

Sự đa hình ở cấp độ gien

STR có trình tự lặp ít hơn VNTR

STR có trình tự lặp nhiều hơn VNTR

11
Hai vợ chồng không bị thiếu máu tán huyết, tiền căn gia đình bình thường, khả
năng sinh con bị bệnh beta Thalassemia:
(1 Point)

75%

50%

25%

Rất thấp
12
Nhiễm sắc thể có các đặc điểm sau:
(1 Point)

Vùng co xoắn nguyên phát là vùng hẹp nhất trên nhiễm sắc thể

Vùng co xoắn thứ phát chứa tâm động

Trong kỳ đầu của nguyên phân, tâm động là nơi hai nhiễm sắc tử gắn kết với nhau
Tất cả các câu trên đều đúng
13
Lệch bội:
(1 Point)

Giảm bội thường hay gặp hơn tăng bội

Ít gây chậm phát triển trí tuệ

Thường gây sảy thai khi thai từ giai đoạn phôi

Cá thể không thể sống sót khi lệch bội đôi (tăng 2NST)
14
Đột biến có các đặc điểm sau:
(1 Point)

Xảy ra bên trong trình tự DNA của nhiễm sắc thể nên luôn gây hại

Đột biến ngẫu nhiên xuất hiện thường gây ra hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến do tích lũy
dần

Rất hiếm xảy ra

Xảy ra trên cả tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục

15

Dựa vào kết quả nhiễm sắc thể đồ sau, lựa chọn kết quả phân tích phù hợp:
(1 Point)

47,XXY,+18

47,XXY

47,XY,+18

47,XX,+18
16
Đột biến lệch khung có thể dẫn đến các hậu quả sau, TRỪ MỘT:
(1 Point)

Các alen do gien mã hóa bị biến đổi theo các đột biến

Khung đọc sau điểm đột biến bị xáo trộn

Protein mã hóa bởi gien không bị ảnh hưởng

Sản phẩm protein có thể ngắn hơn bình thường

17
Cha là người mang gien dị hợp của bệnh lí bất sản sụn (achondroplasia), mẹ
bình thuờng:
(1 Point)

Xác suất sinh con không bệnh trong mỗi lần mang thai dựa vào thống kê

Khả năng sinh con trai bị bệnh 75%

Có thể xin tinh trùng để loại trừ nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ sau

Khả năng sinh con gái không bị bệnh 25%

18
Gien có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT:
(1 Point)

Mỗi chuỗi DNA có thể hoạt động như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung mới

Tại một vị trí xác định trên DNA, 2 allele luôn giống nhau

Khi hai đoạn DNA tương ứng xác định khác nhau, chúng được gọi là hai allele

Trong một số trường hợp, RNA sao mã ngược thành DNA

19
Khó khăn trong nghiên cứu cây gia hệ, TRỪ MỘT:
(1 Point)

Không chính xác với tính trạng có độ biểu hiện thay đổi

Khó xác định qui luật di truyền

Không chính xác với tính trạng có độ xâm nhập không hoàn toàn

Khó thu thập thông tin y khoa

20
Đa hình (polymorphism) có đặc điểm sau:
(1 Point)

Đột biến lệch khung dẫn đến một bệnh lý bất thường

Một đột biến xảy ra bên trong bộ gien nhưng không gây ra bất thường

Những biến đổi khác nhau về kiểu hình nhưng không do gien quy định

Một đột biến xảy ra làm cá thể mang các tính trạng bất lợi
21
Bệnh bất sản sụn (achondroplasia):
(1 Point)
Cá thể bị bệnh thường bị lùn, đầu to, gù vẹo cột sống

Do đột biến gien COL1A2

Đồng hợp trội thường gặp ở con trai

Bệnh hay gặp ở nam

22
Bệnh ưa chảy máu (hemophilia):
(1 Point)

Chảy máu tái phát

Xuất hiện bệnh vào lúc dậy thì

Không thể điều trị

Thường kèm chậm phát triển trí tuệ

23

Cho cây gia hệ sau, nếu người nữ IV.3 kết hôn với người nam bình thường thì
xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng này là bao nhiêu:
(1 Point)

75%

0%
50%

25%
24
Một biến đổi di truyền được gọi là thích ứng khi cá thể mang biến đổi đó:
(1 Point)

Tăng khả năng sống còn

Dễ mắc bệnh hơn

Dễ tử vong

Tăng khả năng sinh sản

25
Ưu sinh học mang ý nghĩa tốt, TRỪ MỘT:
(1 Point)

Được áp dụng theo cách đúng đắn trong thế chiến thứ 2

Nhằm cải thiện cấu tạo gien của dân số

Tăng tần số gien tốt

Giảm tần số gien xấu

26
Nguyên nhân hay gặp trong các trường hợp vô sinh nam:
(1 Point)

Trisomy 16

Bất thường gien AZF

Đột biến gien SRY

Hội chứng Klinfelter
27
Đặc điểm bệnh hồng cầu hình liềm có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT:
(1 Point)

Hiếm gặp ở Việt Nam

Gây thiếu máu, chậm phát triển

Gây thiếu máu do suy tuỷ

Cơn hồng cầu hình liềm thường gây đau

28
Tính trạng tiết sữa được di truyền theo kiểu:
(1 Point)

Di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính

Di truyền lặn, nhiễm sắc thể X

Di truyền trội, nhiễm sắc thể X

Di truyền ty thể
29
Tế bào sử dụng trong kỹ thuật FISH được thu nhận trong giai đoạn nào của chu
kỳ tế bào:
(1 Point)

Metaphase

Telophase

Anaphase
Prophase
30
Bệnh di truyền trội trên NST thường có đặc điểm nào sau đây:
(1 Point)

Bệnh di truyền đơn gien hiếm gặp

Bệnh biểu hiện rải rác ở các thế hệ

Bệnh thận đa nang là bệnh điển hình trong nhóm bệnh này

Bệnh hay gặp ở nam

31
Nhóm máu là một ví dụ về sự đa hình ở mức độ:
(1 Point)

Nhiễm sắc thể

Kiểu hình

Sản phẩm của gien

Kiểu gien
32
Tật hói đầu được di truyền theo kiểu:
(1 Point)

Di truyền ty thể

Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y

Di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính

Di truyền trội, nhiễm sắc thể X

33
Sử dụng hình ảnh sau để xác định tính trạng này di truyền theo qui luật nào:
(1 Point)

Di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường

Di truyền ty thể

Di truyền trội, nhiễm sắc thể thường

Di truyền trội, liên kết nhiễm sắc thể X