2019-2020 URTEA

2. GAIA
GENETIKA ETA HERENTZIA
 1.- MENDEL ETA HERENTZIAREN AZTERKETA

ZER DA HERENTZIA? Prozesu bat da , non organismoek beren ondorengoei ezaugarri biologikoak transmititzen
dizkieten.

ZER DA KARAKTERE BAT? Transmititzen diren ezaugarriak dira.

NOR DA GENETIKAREN AITA? Gregor Mendel da.

HISTORIO PIXKA BAT:
Gregor Mendel-ek XIX. mendean genetika –experimentuak martxan jarri zituen. Agustiandar fraidea izan zen eta
monasterioko barantzan lan egiten zuen.
Hori egiteko ilarrak aukeratu zituen (Pisum sativum)
 Oso ondo izan zen aukera hori, 3 arrazoigatik:
1. Ilarrak landatzea erraza da eta azkar hazten dira.Berehala belaunaldi batzuk ikastea posiblea da.
2. Ilarren aldaerek bi modutara ager daitezkeen.
3. Posiblea da polinizazioa kontrolatzea, lore hermafroditoak izateagatik. Hau da, autoernalketa eta ernalketa
gurutzatua egin daiteke.

W
 Gregor Mendel

 Mendelen metodoa:Nolakoa izan zen?

1. Metodoa berritzailea izan zen

2. Metodo zientifikoa erabili zuen.
3. Experimentu bakoitzean soilik karaktere bate do bi aztertu zuen.
4. Matematikako analisia erabili zuen emaitzak eta hipotesiak frogatzeko

 METODOA: Hiru experimentu planteatu zituen, hiru belaunaldi aztertzeko: F1, F2 eta F3.

W
 MENDELEN EXPERIMENTUAK

1. EXPERIMENTUA
Bi landare aukeratu zituen , baina bakarrik karaktere batean desberdintzen dira: kolorea. Hazi horiak
eta hazi berdeak dira.
PAUSUAK: 1) Lineak puruak lortzea.
Autoernalketaren bidez Mendelek banako berdinak lortu behar zituen.Nola? Behin eta
Berriro belaunaldiak gurutzatu zituen.
Landare batean: Hazi guztiak horiak ziren.
Beste landare batean: Hazi guztiak berdeak ziren.
2) Gurutzaketa egitea.
Hazi berdeak eta horiak gurutzatu zituen.
EMAITZAK: Ondorengoak landare horiak ziren ; HIBRIDOAK ziren, eta karaktere berdea han zegoen baina
ezkututa geratu zen.

W
ONDORIOAK: Lehen belaunaldian agertzen zen karaktereari gainartzailea deitu zion; eta besteari
azpirakorra. Hau da, horia kolorea gainartzailea da eta berde kolorea azpirakorra da.

X
P (gurasoen belaunaldia)
Hazi berdea x hazi horia

F1 (lehen belaunaldia)

W
 2. EXPERIMENTUA
Karaktere bat aztertu zuen.

MATERIALA: Lehen belaunaldian lortutako landare hibridoak.

PAUSUAK: Autoernalketa egin zuen.
Lehenengo belaunaldian sortzen ziren banakoak, hibridoak ziren eta F 1 belaunaldia osatu ziren

EMAITZAK: 1) 4 banako sortu ziren: 3 hazi hori, eta hazi berde bat.
2) F2 deitzen zion belaunaldiari.
3) F2 belaunaldia ez zen uniformea.
4) Lau landaretik hiruk, karaktere gainartzailea zituzten (kolore horia); eta landare batek
Karaktere azpirakorra zuen (kolore berdea).

W
ONDORIOAK:
 Karaktere bakoitzak bi faktorek erabakitzen zuten eta gurasoetako batetik zetorren.
 Herentzian jasotzen zirenak ez ziren karaktereak, herentziazko faktoreak baizik.
 Faktore horiek ondorengotzan agerian egon zitezkeen edo ez.
(manifestar en la descendencia)

F1 X
HAZI HORIAK

F2
3 HAZI HORIAK HAZI BERDE BAT

W
 3. EXPERIMENTUA

MENDELEK LANDAREETAN BI KARAKTERE AUKERATU ZITUEN .

MATERIALA:
Hazi hori eta leunak zituzten línea puruko landareak,
Eta hazi berde eta zimurrak línea puruko landareak.

PAUSUAK:

 GURUTZAKETA: bi línea puruen arteko ernalketa gurutzatua egin zuen.

 AUTOERNALKETA: F1-en lortutako banakoek karaktere bera zuten: hazi horia
eta leuna (lehen experimentua betetzen da).
 F2 belaunaldian proporzio hauek agertu ziren: 9:3:3:1
 16 landare ziren eta:
- 9-tan haziak horiak eta leunak ziren.
EMAITZAK
- 3-tan haziak horiak eta zimurrak ziren.
- 3-tan haziak berdeak eta leunak ziren.
- Bakarrean hazia berdea eta zimurra zen

W
ONDORIOAK:
 Bi karaktere modu independientean transmititzen dira eta beste karaktereekin konbina daitezke.
 F1 belaunaldian ez zeuden karaktereak F2 belaunaldian ager daitezke.
P X
HAZI HORI ETA
HAZI BERDE ETA ZIMURRAK
LEUNAK

F1 GUZTIAK HORIAK ETA LEUNAK

F1 X X HAZI HORIAK ETA LEUNAK

F2

9 HORI ETA LEUN

3 HORI ETA ZIMUR

3 BERDE ETA LEUN

1 BERDE ETA ZIMUR

2.- GENETIKAREN SORRERA

W
Mendelen lanak baztertuta geratu ziren.Hogei urte pasa eta gero 3 zientzialarik hartu zituzten experimentuak:

Bakoitzak bere aldetik Mendelen antzeko kontuak egin zituzten.

HUGO DE VRIES ERIC VON CARL CORRENS

TSCHERMAN Alemania
Holanda
Austria
Beste ikertzaile batzuk:

Kromosomak organismoen herentziazko

faktoreen eramaileak zirela, eta meiosien
bidez gertatzen zirela

THEODOR BOVERI

WALTER S. SUTTON

W
Azkenik,Willian Bateson (ingelesa) genetika hitza lehen aldiz erabili zuen.

GENETIKAREN KONZEPTUAK:
Wilhelm L. Johannsen-ek GENE terminoa erabili zuen Mendelen faktoreak azaltzeko.
 GENEA: DNA-ren zati bat da eta karakktere jakin batzuk kontrolatzen ditu.
 GENETIKA: Herentzia biologikoa ikasten duen zientzia da. Gainera genetikak ekintzak eta transmisio-mekanismoakikasten
ditu.
 KROMOSOMA HOMOLOGOAK:
 Kromosoma batek gene desberdinak izaten ditu.
 Gene bakoitzak karaktere bat erabakitzen (decide, determina) du eta kromosoma puntu batean dago.
 Gene bakoitzak bi posibilitate edo aukera ditu eta ALELO edo ALELOMORFO izendatzen da.

Kolore horia alelo bat da leuna,alelo bat da.

Adibidez: Haziaren kolorea Haziaren forma
Kolore verdea , alelo bat da. Zimurra , alelo bat

W
 Nola egin behar dugu aleloak desberdintzeko?
A A a
1. Agerian dagoen (el que se manifiesta) aleloa gainartzailea da eta
letra larriz (A,B.C) adierazten da.
2. Ezkututa dagoen aleloa azpirakorra da eta letra xehez (a,b,c)
B adierazten da.
b

C c

HOMOZIGOTIKOA ETA HETEROZIGOTIKOA

W
BANAKO HOMOZIGOTIKOA:
Kromosoma homologo bakoitzean alelo berdinak dituen banako homozigotikoa izango da, edo arraza garbikoa.
Adb: AA aa BB bb.

A A
a a

GAINARTZAILE HOMOZIGOTIKOA AZPIRAKOR HOMOZIGOTIKOA

BANAKO HOMOZIGOTIKOA DA.

W
BANAKO HETEROZIGOTIKOA

Kromosoma homologoetan alelo desberdinak dituen banako heterozigotikoa izango da.

A a B b

BANAKO HETROZIGOTIKOA DA.

GENOTIPOA ETA FENOTIPOA

W
 GENOTIPOA
 Geneen multzoa da banak baten.
 Geneen erdiak gurasoetako batetik datoz eta beste
erdiak bestetik.
 Genotipoa konstantea edo finkoa da bizitzan zehar.
 Genotipoa ere berdina da zelula guztietan.
FENOTIPOA
 Organismoetan fisiko –ezaugarrien multzoa da.
 Fenotipoa aldakorra da bizitzan zehar.
 Fenotipoa= geotipoa+ ingurumeneko faktoreak.
Adb: azalaren kolorea aldakorra da izpiaren kopururaren
arabera.

GENOTIPOAK

Gainartzaile Azpirakor
heterozigotikoa
homozigotikoa homozigotikoa

FENOTIPOAK
3.- MENDELEN LEGEAK

W
 Herentziaren oinarrizko printzipioak dira eta Mendelen experimentutik atera daude.

1.- KARAKTEREEN UNIFORMETASUNAREN PRINTZIPIOA F1

 Karaktere jakin baterako puruak diren bi banako gurutzatzen direnean, ondorengo guztiak banako heterozigotiko edo
hibridoak izango dira, eta genotipo eta fenotipo berdinak izango dira.

 Mendelek ikustean, ilar puru berdea eta ilar puru horia gurutzatzen dituenean beti ilar horiak lortzen dituela aztertu
zuen.

GENOTIPOA : Banako guztiak: heterozigotoak dira. Horiak
Aa, hibridoa, heterozigotikoa dira eta uniformeak dira.
FENOTIPOA:
Horia Genotipoa=Fenotipoa

W
 2.- KARAKTEREEN BEREIZKETAREN (SEGREGACIÓN) PRINTZIPIOA

 Mendelen F1-ekin koinziditzen da lege hori.

 Lehen belaunaldiko hibridoak gurutzatzean, aleloak sakabanatu egiten dira eta gametoetan banatzen dira bakoitza bere
aldetik.
Mendelek F1 –eko hazi horiak (Aa) autoernaltzen zituen.
Gurutzetik hazi horiak eta hazi berdeak lortu zituen. Banakoek 3:1 proportzio fenotipikoa dute (%75 horiak eta %25
berdeak).

AA, AA; Aa ,eta aa Proportzio genotipikoak: %25 gainartzaile homozigotoak

FENOTIPOA: dira, %50 heterozigotoak dira; %25 azpirakor
Horia eta berdea homozigotoak dira.

Proportzio fenotipikoak: %75 hazi horiak dira eta %25

hazi berdeak dira. Posiblea da esatea 3:1

3.- KARAKTEREEN INDEPENDENTZIAREN PRINTZIPIOA

Mendelen hirugarren experimentuarekin koinziditzen da.

Aldi berean, bi karaktere agertzen dira.
 Linea puruak gurutztzen dira , F1 lortzeko.
 Banako heterozigotoak gurutzatzen dira: F1 x F1; F2 lortzeko.

W
 Mendelek karaktere desberdinak modu independentean heredatzen direla eta ausaz konbinatzen direla
ondorengoetan esan zuen.

A= hazi horia L= azal leuna

a = hazi horia l =azal zimurra

P
AALL x aall

GAMETOAK: AL AL al al

Gurutzaketa egiteko taula:

AL AL Banakoak uniformeak dira.Hibridoak dira.

al AaLl AaLl %100 horiak eta leunak dira

al AaLl AaLl

W
 F1

Genotipoa: AaLl
Fenotipoa: horiak eta leunak

F1 X F1

AaLl X AaLl

W
 AL Al aL al
GAMETOAK AL Al aL al

TAULA : F2 lortzeko

AL Al aL al

AL AALL AALl AaLl AaLl

Al AALl AAll AaLl Aall

AaLL AaLl aaLL aaLl

aL
AaLl Aall aaLl aall
al

GenotipoaK : 16 genotipo desberdinak dira.

Proportzio fenotipikoak: 9:3:3:1
4.- BITARTEKO HERENTZIA ETA KODOMINANTZIA

 Herentziako tipo horiek bereziak dira, proporzio fenotipikoak ez dute betetzen.

 Mendelen experimentuetan DOMONANTZIA OSOA agertzen da eta alelo gainartzailea eta alelo azpirakorra
agertzen dira.Kasu honetan ezin dugu bereizi fenotipoak; hau da, zein den heterozigotoa eta zein den
homozigoto gainartzailea.

W
  Beste kasu batzuetan aleloen arteko harremana desberdina da eta emaitza da hibrido bat; non bi alelo
horiek agerian duten(se manifiestan) fenotipo bat (indarra bera dute)

 ARAUA: Bai bitarteko herentzian, bai kodominantzian alelo guztiek hitz larri berdina dute eta subindize
baten bidez bereizten dira: A₁A₁ A₂A₂ B₁B₁ B₂B₂

 Bi egoera desberdinak ager daitezke: 1) BITARTEKO HERENTZIA.

2) KODOMINANTZIA.

BITARTEKO HERENTZIA (nahasketa da) KODOMINANTZIA (bi alelo aldiberean)

 Bi aleloek beren informazioa proportzio berean
adierazten dute.
 Bi banako homozigotiko elkartzen dira eta horien
ezaugarriak nahasten dira.
 Adb: Mirabilis jalapa landareen kasuan.
 Aleloak aldi berean agertzen dira.
 Bi banako homozigotiko desberdinak gurutzatzen dira eta
ondorengoak hibridoak dira.
 Ondorengoen ezaugarriak bi gurasoen ezaugarriak dira.
 Adb: Camelia-ren kasuan:

Homozigotoa X Homozigotoa Homozigotoa X Homozigotoa

Lore gorriak lore zuriak Lore zuriak lore gorriak

W
 G₁G₁ X G₂G₂

G₁G₂ -------- genotipoa Z₁Z₁ X Z₂Z₂

Lore arrosak --------fenotipoa

Z₁Z₂-------- GENOTIPOA
Loreak adabak zuriak eta arrosak ditu.

5.- HERENTZIAREN TEORIA KROMOSOMIKOA

Thomas Hunt Morgan : Ozpinako euliarekin ikerketa batzuk egin zituen. Honekin

W
 Morganek Suttton eta Boveriaren hipotesia frogatu zuen.
Morganen teoría: Kromosomak dira herentzia biologikoaren
oinarri fisikoa.
Sutton eta Boveri: Haiek proposatu zuten herentziaren teoría kromosomikoa. Eta
hemen daude puntuak:
1.- Geneak kromosometan daude, modu linealean antolatuta,
bata betearen atzetik.
2.- Kromosoma batean gen asko daude.

3.- Kromosoma berean dauden geneak GENE LOTUAK deritze.

4.- Geneak oso hurbil badaude elkarrekin heredatuak izateko joera
dute.
Adb: ilearen kolorea eta begien kolorea (ile horia eta begi urdinak).

5.- Kromosoma bateko geneak bereizita ere hereda daitezke, meiosian zehar

Gertatzen den kromatida homologoen gaingurutzaketa dela medio.

Mendel: Ilar-landarearen zazpi karaktere aztertu zituen.

Bi karaktere aldi berean aztertzerakoan, kromosoma desberdinetan
zeuden karaktereak aukeratu zituen,kasualitatez.
Horrek esan nahi du: Kromosoma desbesdinetan dauden geneak modu independientean heredatzen direla.

W
JAKITEKO:
Gene lotuen kasuan herentziak ez ditu bete proprotzio fenotipikoak ( Mendelen
3. Legea )

GENETIKAKO IKASKETAK EGITEKO, ZERGATIK AUKERATZEN DUGU OZPINAKO EULIA? Arrazoi batzuk daudelako:
 Zaintzen eta elikatzen errazak dira.
 Kromosoma gutxi ditu.
 Azkar ugaltzen da.
 Gizakien gaixotasunarekin lotuta dauden geneen antzekoak dira.

W
 6.- GIZA GENETIKA

W
1.- Nola heredatzen dira geneak gizakien espeziean.
I.- GIZAKIEN KARAKTEREAK

W
 1 2 3
Gizakien espeziean Beste karaktere batzuek Beste kasu batzuetan
karaktere batzuek herentzia POLIGENIKOA geneek alelo batzuk
MENDELEN LEGEAK DUTE; hau da, geneen dituzte (normalean bi
betetzen dituzte. eta ingurumenaren alelo dira gen
ekintzak dira. bakoitzean). ALELISMO
ANIZKOITZA deritze.

Adb:1) ile kizkurra eta Adb: altuera, pisua, eta Adb: pertsonen
leuna. azalaren kolorea. odoltaldearen
2) ezpain lodiak eta karakterea.
finak.

II.-
ODOL TALDEEN HERENTZIA

antigenoa

ERITROZITOA (globulu gorria)

Gizakien espeziean odol taldeak ikasteko oso garrantzitsua da globolu gorriek mintz-plasmatikoan duten antigenoari
erreparatzea.
Antigeno horren arabera 4 odol-talde daude:

W
 A Taldea. B Taldea. AB taldea. 0 taldea
Antigeno A dauka Antigeno B dauka Antigeno A eta B Ez dauka
ditu. antigenorik.

Odol-taldeak kontralatzen dituen geneak hiru alelo dauzka.: A,B eta O

o
A eta B aleloak dira: - GAINARTZAILEAK dira, O taldeari dagokionez.
 KODOMINANTEAK dira elkarrekiko.

Hauek dira posibilitate genotipikoak eta fenotipikoak:

GENOTIPOAK
A B O
A AA AB AO
B AB BB AB
O AO BO OO

FENOTIPOAK: A B AB O

Gizaki-espeziean plasman antígeno horien kontrako antigorputzak daude.

Adibidez, persona batek antigorputza A, edo antigorputza B edo biak edo bat ere ez eraman dezake.

W
Baina persona batek ezin ditu eraman antígeno eta antigorputza berdina, koagulazio prozesua agertuko delako. Hau da,
antigeno B eta antigorputza ezin dira koinziditu, akats larria izateagatik.

Nola funtzionatzen duten odol-taldeak? : EMAILEAK ETA HARTZAILEAK.

EMAILEAK A AB O B
Punto A bai bai X X
B X bai X bai
AB bai bai X bai
O bai bai bai Bai

HARTZAILEAK A B AB O
A bai X bai bai
B X bai bai bai
AB bai bai bai bai
O X X X bai

Datu horiek azterten baditugu ikus ditzakegu zeintzuk diren emaile unibertsalak eta hartzaile unibertsalak.
EMAILE UNIBERTSALA O taldea da.
HARTZAILE UNIBERTSALA AB taldea da

7.- SEXUAREN DETERMINAZIO GENETIKOA GIZA ESPEZIEAN.

W
Bai giza-espeziean , bai animalietan eta landareetan ere bi sexu-kromosoma edo heterokromosomak kontrolatzen ditu sexua.
Kromosoma horiek desberdinak dira : tamaina, forma eta geneen kopurua desberdinak direlako. Gainera kromosoma horietan bi
segmentu ikus ditzakegu:1- segmentu homologoa (zati hori berdina da ) eta segmentu bereizgarria (zati horiek desedinak
dira).

KROMOSOMA X KROMOSOMA Y

1.- Segmentu bereizgarrian 120 1.- Segmentu bereizgarriak gene gutxi

genebaino gehiago daude. ditu.
2.- Tamaina handiagoa da. 2.- Geneak mutilei transmititzen dira.
3.- Bere tamaina txikia da.

a) X eta Y kromosomek

W
 b) Segmentu homologo txiki bat berdina dute.
c) Gainerako geneak propioak dira.
d) Giza-espeziean kromosoma sexualak 23 bikotean daude.
e) XX homogametikoa

XY heterogametikoa

SEXUAREN HERENTZIA:
Gametoak eratzen direnean, bi sexu-kromosomak bereizi egiten dira, eta bakoitza
Gameto batera joaten da.
a) Obulu guztiek kromosoma bat dute, X kromosoma.
b) Espermatozoideen kasuan espermatozoideen erdiek X kromosoma dute eta beste erdiek Y kromosoma dute.

XX x XY
Gametoak X X
X Y
Taula
X Y %50 mutilak dira.
X XX XY
%50 neskak dira.
X XX XY
SEXUARI LOTUTAKO HERENTZIA.
Herentzia honek sexu-kromosometan dauden karaktereak kontrolatzen ditu.

W
X kromosomari lotutako karaktere azpirakorrak emakumezkoek transmititzen dituzte eta gizonezkoetan agertzen dira.
Noiz agertzen dira?
a) Gizoneen kasuan: Kromosoma X bakar bat dute eta gainartzailea da; beraz, beti agertuko da karakterea.
b) Emakumeen kasuan: 2 kromosoma X dituzte. Eta bi kromosometan karaktere azpirakorra badago karaktere hori
agertuko da.
Baina heterozigotoa bada emakumeei eramaile deritze. Eta kasu honetan karakterea ez dira agertuko.

NOMENKLATURA:
Ariketak egiteko sinbolo horiek erabiliko ditugu.
X A XA XA XB X B XB

W
W
 8.- JATORRI GENETIKOKO GAIXOTSUNAK.
Material genetikoaren anomalien ondorioz sortzen dira.
Aldaketak kromosoma kopuruan Autosometako geneen alterazioak. X kromosomari lotutako geneen alterazioak
- Gametoak eratzeko prozesuan - Herentziazko gaitzak (akats) dira, - X kromosomaren segmentu
kromosomak oker banatzen direnean Mendelen legeen araberakoak. bereizgarrian daude eta alelo
gertatzen dira. - Ez ditugu ikusten kariotipoan. azpirakor batek eragiten du anomalía.
- Kariotipoan ikus dezakegu. - Izan daitezke: Daltonismoa Hemofilia
- Bi motatakoak dira: Gainartzaileak Azpirakorrak Koloreak (berdea eta Odola koagulatzeko
MONOSOMIAK: Alelo gainartzaileak Alterazioak dituen gorria) bereizteko ezintasuna da.
Kromosoma bat falta da. alterazioak ditu. aleloa azpirakorra zailtasuna da.
Heriotza eragiten dute (baina sexu- da. Gixotasun larria da .
kromosometan ez). Heterozigozian
Adb: Turner sindromean sexu- X kromosoman
(Aa)eta Banako
kromosoma falta da.
homozigozian homozigotoetan genea agertzen
(AA)agertzen da. agertzen da.(aa) bada gizonek
TRISOMIAK:
Kromosoma bat gehiago izatea da; hau jjasango dute
da, hiru kromosoma homologoa egotea. Amarengandik eta Amarengandok eta gaixotasuna.
Adb: 21 Trisomia edo Down-en aitarengandik aitarengandik
sindromea. heredatu daiteke- heredatu daiteke. Emakumeek
homozigoto
Belaunaldi ADB: azpirakorrak izango
guztietan agertuko albinsmoa,fibrosi dira gaixotasuna
da. kistikoa, anemia jasateko.
Adb: faltziformea,eta
acondroplasia,hiper fenilzetonuria.
Kolesteremia.retino
sia pigmentarioa.

W
W