Otros trastornos generalizados del desarrollo 21 Luke Y. Tsai Tal como se recoge en el capitalo 20 (¢Trastomo au- tistay), la clsiicacin de los tastomnos generalizados del desarrollo (TCD) contemplada en et DSM-IN (Ameri can Prychiatrie Association, 1980) inclua cuatro subti- ‘pos: autism infant amtismo residual, TGD de inicio en Ja niez y TGD atipico. Tras la publicacién del DSM- IIL en diversos estudios se sealé que habia otros tras- tornos del desarrollo como el trastorno de Asperger (Wing, 1981), el wastorno de Rett Cillberg, 1987) y la psicosis desintegrativa (Rutter, 1985) que tambin se de- bran considerar subgrupos especificos de TGD. Sin em- Dargo, el grupo de trabajo sobre trasiomnos generaliza- os del desarrollo del DSM-IIF-R (American Psychiatric ‘Association, 1987) no considerd que hubiera pruebas su- ficientes para la valides taxonémica de los subgrupos adicionales de TGD que justificara el establecimiento de categorias diagnostcas adicionaes, manteniendo en vez de ello el subgrupo de TGD no especiicad. Esta decision dio lngar a una controversa importan- te relacionada especialmente con el hecho de que iba a ser muy dificil la investigucion de la valides taxon6mi- ca de los subtipos de TCD distintos del trastomno autis ta, dado que todos estos subtipos se agrupaban juntos y, 4s, se perdian diferencias diagnosticas de valor crucial ‘Tsai, 19921. Actualmente, en el DSMAV y en st ver sim revisnda, DSM-IV-TR (American Psychiatric Asso- 24, 2000) se han incluido las eategorias dag nostieas adicionales (es deci, el trastorno de Asperger, e trastomo de Rett y el tastorno desintegrativo infantil) como subtipos de TGD. Se mantiene el subtipo TED. xno especificado en el que, entre otros procesos, tambien se incluye el autismo atipico, Giation, 19 Trastorno de Asperger Definicién y criterios diagndsticos El trastorno de Asperger fne deseritoiniciakmente en 1914 por Hans Asperger. un pediatra vienés. Asperger consideraba el euadro por él descrito como un trastor- no de la personalidad y utiliz6 el término de psicopatia ‘autista. Segtin sus observaciones, los pacientes con tras: tomo de Asperger comenzaban a hablar aproximada- mente al mismo tiempo que Jos nifios normales. Mas pronto 0 més tarde iban adquiriendo el dominio de la ‘gramatica, aunque podian tener dificultades en la utili zacion correcta de los pronombres. El contenido de su. Tenguaje era generalmente anomalo y de caricter pe: dante, y consistia en largas disquisiciones sobre sus te mas favoritos. A menudo, el nif repetia una y otra vez tuna palabra o una frase de forma estereotipada. Otras, caracteristicas que describio Asperger fueron la altera cidn de la interaccién social del paciente con otras per sonas, la ignorancia total respecto a las exigencias del entomo, los juegos repetitivos y estereotipados, y las ‘reas restringidas de interés. Asperger observ que es tos nifios replicaban o contestaban mal alos profesores, insultaban otros nifios, golpeaban a sus compaiieros ¥ arremetian contra toda clase de objetos. Los pacientes parecan actuar de esta manera por placer, sin conside- zacién por los sentimientos de los demis ni de las con- secuencias de sus acciones. Asperger consideraba que teste trastorno no se diagnosticaba nunca durante la lac: tancia 0 Ja ninez temprana y que los pacientes mostra bban un excelente razonamiento logico abstracto siendo ceapaces de ser originales y creativos en Jos campos que legtan. EI trastomo de Asperger fue desconocido en la bibliografia en lengua inglesa hasta que Wing (1981) publico una revision detallada que tuvo una gran in Auencia, asi como varios casos de pacientes con este problema. Mientras que, en los pacientes estudiados por Asperger (1944/1991), la adquisicion del lengua: wrdada en terminos generales, Wing ervé que la mitad de su grupo de 344 pacien lorno de Asperger habian presentado un la. Wing tambien senald que la entrevista detallada de los ninos ponia a me- nudo de relieve el antecedente de falta de comporta tes con relraso en el inicio del316 + Trastomos del desarrollo ‘mientos de comunicacién durante la Jactancia y que Ia aparente originalidad del nifio y sus habilidades espe- ciales se podian explicar en funciéa de Ia gran capa: cidad de memoria que tienen estos nitios. Propuso ademas que el trastorno dle Asperger se deberia consi derar parte del «espectto autista». Esta investigadora consideraba que el trastorno de Asperger podia ser una variante leve del autismo en ninos relativamente inteligentes. Los puntos de vista de Wing (1981) sobre el trastorno de Asperger fueron adoptados tanto en el DSM-III como en el DSM-IIFR, de manera que en ninguna de las dos versiones se afiadi6 otra definicién o los criterios diagndsticos del trastorno, Tantam (1988) propuso que el termino de sindrome de Asperger se utli- zara para el diagndstico de los pacientes sin retrasos ‘cognitivo o del lenguaje pero con alteraciones impor- tantes en la comprension y reciprocidad social, com d= ficultades pragmiticas y con intereses restringidos y poco habituales. Esta propuesta fue adoptada en los. esquemas diagnésticos de la Clasificacién Internacio- nal de Enfermedades, 10: revision (CIE-10; Organiza cién Mundial de Ia Salud, 1992), det DSM-IV y del DSM-IV-TR, aungue el término que se esta utilizando como categoria diagndstica es el de trastorna de Asper- ge (tabla 21-1), La validez del trastorno de Asperger como subtipa especifico de TGD sigue siendo objeto de una acalora- da controversia. Algunos autores sostenen que el tras tomo de Asperger se deberia considerar en el extrem dde mayor funcionamiento del espectro de los TGD, mis que como un subtipo valido de TGD (Kurita, 1997, Mayes etal, 2001; Miller y Ozonoff, 1997, Myhr, 198, Prior etal, 1998); sin embargo, otros investigadores consideran que los subtipos de TGD, inclyendo el tras tomo de Asperger, se pueden identifear en fancin de variables rlativamente independientes de las caracte Misticas definitoras (Ehlers etal, 1997; Ghaziuddin et a 1905a; Klin eta, 1995; Ramberg etal, 1996; Seatmari etal, 1995; Ziatas etal, 1998). 1 informacion que se ofrece a continuacidn res pecto al trastorno de Asperger se debe considerar con prudencia debido a que procede de estudios en que se han utlizado crterios diggndsticos que no permiten garantizar una separacion completa entre el trastorno de Asperger y el tastorno autista con alto funciona rmiento o el antisino atipico. De hecho, Gillberg (198, ig. 529) seialo que +a pesar de los criterios diag” ndstics utlizados, en algunos casos considero que el diggn6stico més apropiado es el de sindrome de As perger, mientras que en otros me parece que eel de antismo infantile. En muchos de los estudios citados en este capitulo se mezclan pacientes com trastorno a tistay con trastorno de Asperger, y se comparan con ‘grupos control. Tabla 21-1. Ctrios DSMA.VTR para el dingnstico del tastorno de Asperger |. Ateracién cualtava de la interaccién Social, ifetada al menos por dos de ls siguientes cavacterstias (importante akeracin det uso de mitiples comportamientosnorverbales coma contacto oc lesy gestosreguladores dela interaccién social xpeesion facia, postras Corpor (2) incapacidad para desarollrrelacones con companeros apropiadas al ive! de desarllo del sujeto @)ausencia dela tendencia espontnea a compat distutes,interses y objetvos con otras peteonas (p. eno mostra, aero er sear a tos personas objetos de interés) (4) ausentia de recprocdad social o emecional 8, Patrones de compontamient,inteveses y actividades restricivos, tepettivesyestereatipados, manifestados al menos por una dels (1) preocupacion absorbemte por uno 0 més patrones de interés eseretipadesy resticinos que son animale, sea por su inten: ad, sea por su objetivo (2) adhesion apsrentementeitlesble a rings 0 riuales especfics, no funcionales {3)__manievssnas motores esterepados y epetives (pe), saudi gar manos o dedos, 0 movimientos complejos de toc el erp) (@)_preocupecon persistent por pores de obetos ©. Eltrastorno causa un deteror clnicamente significative de a actividad soca, sboraly ots reas importantes de a actividad de ind vidvo. ©. No hay retraso general del lengua dinicamentesigntcatva (pe, a fo 2 ahos de edad utiza polars sencilas alos 3 aos de edo utiliza Yases cominicativs) . No hay retraso cinicamentesignfcativo del desorole cognoscivo ni del desartollo de habilidades de autosyude props de le eds ‘omportamiento adeptatvo (dsinto dela irteraccin socal) ycutiondad acerca de ambiente drone le infonca elo citeros a trastorne gereratzado del desarrlto ni de esquirokeiaCaracteristicas clinicas Algunos niios pequeiios con trastorno de Asperger aprenden de manera precoz los ndimeros, las letras y la descodificacion de las palabras, Estos nifios estin intere sados por las relaciones humanas y les gusta estar con ‘personas, pero son incapaces de extablecerinteracciones sociales de grado suficientemente adeceado para que las relaciones con los demas sean ficiles. Se ha sefalado que sélo se aproximan a otras personas para cubrir sus necesidades, que moestran una gran torpeza en us rela ‘ones sociales, que participan en interacciones sociales unilaterales y que experimentan dificultades para perc bir o comprender los sentimientor de los demas (Szat- mari et al, 1989). Mediante una evaluacion estandariza- da de la actividad social valorada por el propio enlrevistador, Green et al. (2000) observaron, en un gru- po de 20 adolescentes de sexo masculino con sindrome dde Asperger, una alteracion importante en el funciona: miento social de caricter prictico a pesar de tener un ‘buen nivel cognitivo y de la ausencia de un retraso sig- nificativo en la adquisicion temprana del lenguaje ‘A los nits con trastorno de Asperger les gusta ha- blar. Sin embargo, su habla puede estar caracterizada por una prosodia escasa, por alteraciones frecuentes en la inflexiéa (voz plana'y monétona, o bien voz exa- sgerada) y por una conversacién que a menudo se des- cribe como foreada y torpe, con razonamientos de- _sordenados o centrada en intereses 0 preocupaciones restringidos y propios. Ghaziuddin y Gerstein (1996) ‘observaron que el lenguaje de caricter pedante es muy firecuente en los adolescentes con trastorno de Asper- ger. Seatmari etal. (1989) sefialaron que los iftos con trastomo de Asperger muestran una alteracién impor- tante de la expresion no verbal, utiizando tinicamente ‘unos pocos gestos para comunicarse. En evaluaciones neurocognitivas estandarizadas, los nilios con tastomo de Asperger han mostrado altera ciones significativas en los subtest del cociente intelee- tual (Cl) verbal {aprosimadamente, 86) y del CI mani- pulativo faproximadamente, 88) (Szatmari et al. 1990) Los niios presentaban puntuaciones muy elevadas en Jos tests que requerian ina buena capaciad de memo ria, pero sus puntuaciones eran defiitarias en los tests que dependian de conceptos abstractos o de la secuen ciacin en el tempo (Wing, 1981), Segin los resultados obtenidos en el Test de las manchas de tinta de Ros: chach, los pacientes con trastorno de Asperger parecian presentar mayores niveles de razonamiento desorgani ado, mostraban wna vida interior mas compleja, con fantasias elaboradas, y endian a estar mas centrados en su experiencia interna, en comparacién con los pacien tes ghee sufiian un trastorno autista eon alto funciona rmiento (Ghazinddin eval. 1995. Otros trastornos generalizados del desarillo + 317, Allgunos investigadores han subrayacio el retraso en. Ja adquisicion de los hitos motores y la torpeza motora, sefalando que en estas caracteristicas también se deben considerar criterios diagnéslicos. Sin embargo, otros hhan cuestionado la validea y fiabilidad diagnésticas de estas caracteristicas clinicas (Ghaziuddin y Butler, 1998; Chaziuddin et al., 1994). Manjiviona y Prior (1995) utilizaron un test estandarizado (el Test de deterioro motor, revision de Henderson [Test of Motor Impairment Henderson Revision) para comparar los niveles de afecta cién motora de los nifios con trastorno de Asperger y de los niios con trastorno autista con alto funciona: iento. No hubo diferencias entre los dos grupos de pa- ientes en la puntuacién total ni en la de las distintas su bescalas. Aproximadamente el 50% de los nitios con tuastorno de Asperger y el 67% de los que presenta: bban trastomo autista mostraron un nivel clinicamente significativo de alteraci6n motora. ‘Los pacientes eon trastomno de Asperger pueden pre- sentar tn riesgo aumentado de sobrepeso y de altera ciones de la conducta alimentaria (Hehebrand et al., 1997; Sobanski et al., 1999). Trastomos psiquidtricos comérbidos El wastorno de Asperger se ha asociado a otros tras- tomos psiquidtricos como el tuastorno de la Tourette (Berthier et al, 1993: Kadesjo y Gillberg, 2000; Marri ‘ge etal, 1993; Ringman y Jankovic, 2000; Searcy etal, 2000), el trastorno por deficit de atencién con hiperac tividad (Ghaziuddin etal, 1998), el trastorno afectivo o Ia depresion (Ghaziuddin et al, 1998; Tantam, 1988, 1991; Wing, 1981), el trastorno de ansiedad (Tantam, 1991}, el trastorno obsesivo-compulsivo (Fantam, 1991) y Ia esquizofrenia (Tantam, 1991) No se ha determinaddo la significacion etiologica de estas asociaciones. Los trastornos psiquiatricos comar bidos pueden ser marcadores de problemas neurobic: logieos subyacentes, de manera que son necesarios nue vos estudios detallados en esta dea Diagnéstico diferencial Trastorno autista El diagnéstico diferencial entre el trastomo autista con alto funcionamiento {v. también cap. 20, «Trastor no autista») o autismo atipico y ol trastorno de Asperger puede ser facil 0 dificil, segin la definicion que se utili ce para ambos trastornos. Por una parte, si se signe fa definicién actual del trastorno de Asperger recawidla en) IV-TR, en kn que se subrays la inexistencia de318 + Trastornos del desarrollo un retraso general en el desarrollo del lenguaje, suele ser posible diferenciar ficilmente a los pacientes que presentan trastomo de Asperger de los que sufren tras- oro autista 0 autismo atipico, dado que, por defi raices dorsales (Armstrong, 1992; Armistiong etal 187 188: Bauman etal. 1995; Belichenko etal, 17s Haye 18S: Johnston eral. HN j Jellnger et aKerr et al, 1997; Kitt y Wilcox, 1995; Leontovich et al, 1999; Oldfors etal, 1988, 1990; Perey, 1993). En el momento presente, los investigadores no se hhan puesto de acuerdo respecto al locus responsable dle las lesiones. Sin embargo, parece haber consenso en el sentido de que la lesion principal que tiene hugar en el tas- tomo de Rett se localiza en un rea subcortical concre- ta que aparece en una fase temprana del desarrollo del sistema nervioso central (Segawa, 1992). Factores neuroanatémicos En estudios con TC se han observado casos comple- tamente normals (Trevathan y Naidu, 1988) y casos con diversas alteraciones estructurales cerebrgles, como cambios leves (Nielsen etal, 1990) y arofia de la corte 2a, del tdlamo y del tronco encefilico (Nihe{ y Naitob, 1990; Nomura et al., 1984; Yoshikawa et al., 1990). En los estudios realizados con RM también se han ‘observado hallazgos inconstantes (Nibei y Naitoh, 1990) como desproporcién craneofacial, atrofia bilateral de Jos lobulos frontotemporales y atrofia cerebelosa (Mu- rakami et a, 1992; Reiss etal, 1993; Subramaniam et al, 1997; Yano et al, 1991). ‘En un estudio realizado mediante RM cerebral espec: troscépica se observé un ineremento regional cerebral en la concentracion total de colina (indicativo de gliosis) y una disminueién en las concentraciones de Naceti to, lo que refleja la disminueién de tamaio del frbol neuronal y dendritico (Horska etal, 2000). En Jos estudios efectuados con SPECT se ha obser ‘ado una dismimucién del fly sanguineo en las tegjo- nes de asociacién prefrontales y temporoparietales, lo {que reflja la intensa alteracién funcional en el cerebro de los pacientes con trastomno de Rett (Bjore et al, 1997; Lappalainen etal, 1907; Nielsen etal, 1990). En loses tudios con SPECT tambien se ha deteciado una dis :ucién en las eoncentraciones del receptor de dopami- 1a D, (Naidu et al, 1992) y un intenso potencial de ‘unis a []yodolizurida (un ligando D, especifce). 0 aque sugiere que una posible causa del trastorno de Rett sla disminucién de la neurotransmisién dopaminérg: a (Chiron et al, 1993), En los estudios efectvados con PET se ha demosire 4o una disminucién del metabolismo oxidativo en las regiones temporal, parietal posterior y occipital (Naidu ct al, 1992; Yoshikawa et al, 1990). En un estudio en que se uiliz6 a SPECT se demostr6 una reduccion glo bal considerable en la perfusion cerebral (Burroni etal, 1997) En resumen, los estudios neurorradiologicos parecen aportar, en términos generales, pruebas in vitro con- sruentes con los hallargos neuropatoldgicos seialados. ‘Otros trastornas generalizados del desariallo + 329 ‘aunque no existe en este momento ningiin marcador newrorradiolégico que indique la causa del trastorno de Rett Factores neurofisiolégicos Los hallazgos electroencefalograficos parecen norma- les en la fase premonitoria (desde el nacimiento hasta los 1,5 afios). Durante la fase de exacertracion aguda (135 aftos) se mantiene durante unos pocos altos la actividad occipital predominante de tipo ondas a. Cuan do el paciente tiene aproximadamente 4afios de edad, se observa iregularidad en Ia actividad electroence- falogrifica de fondo. En los electroencefalogramas obtenidos durante el suefio se observa una frecuente actividad comicial. Durante la fase cronica (después de los 6 aos) el trazado electroencefalografico apare ce dominado por un ritmo 8 monotono. Después de los 20 aiios, el ritmo monétono suele localizarse en rea parietal central. Este ritmo no est influido por Ja apertura o el cierre de los parpados, pero aparece atenuado con Ios ruidos intensos, lo que sugiere una dlisfunci6n en el sistema activador reticular ascenden: te del tronco eneefilico (Ishizaki, 1992; Ishizaki et al, 1989; Lappalainen et al, 1997; Trevathan y Naidu, 1988}. Niedermeyer et al (1997) observaron una acti: Vidad ritmica poco habitual y prominente tanto en la fase de vigilia como durante eb sueio, Jo que indica que en el trastorno de Reit hay una disfuncién en la corteza motora. Enos estudios sobre respuestas evocadas auditivas y visuales se han obtenido resultados contragjctorios (Ba der et al., 1989; Kalmanchey, 1990; Stach et al., 1994) En un estudio sobre Ja respuesta de frecuencia det tronco encefilico (una respuesta evocada de latencia bre ve que oftece informacion especifica del procesamniento inicial de los estimulos auditivos) se observo una-conss erable variabilidad en la ltencia entre los distintos par ticipantes con escasa fiabilidad de repeticion en cada participante, lo que indica que en el uastorno de Rett hay una detencién del desarrollo. mas que un proceso neurodegenerativo (Galbraith et a, 126 En estudios sobre las respuestas evocaclas somatic sensoriales se han obtemido resultados que indican la afectacién de Ja médula espinal y del sistenna espinota Namico {Guersini etal, 1998; Kimura etal 1992). Nomura et al. (1997) observaron que algtnos pacien tes mostraban ausencia de respuesta cuténea simpitica, mientras que en ottos pacientes existia una afectacion ssimétrica de los parimetras de la respuesta cutinea simpatica, Jo que indica unt afectacién del sistema ner ioso autonome a varios niveles, desile el sistema nervio- so central al sistema nervioso periferio.330 + Trastomos del desarrollo. Factores neuroquimicos ‘Se ha propuesto que, en el trastomo de Rett, se pro ducen cambios en sistemas neurotransmisores especif- 0s, especialmente en las neuronas colinergias, el tla mo, el cerebelo y los ganglios basales, y que estos ‘cambios pueden ser la causa del deterioro progresive de Ia funcién motora y cognitiva que se observa en este trastorno (Wenk et al, 1993), En dos estudios se demostr la existencia de concen: traciones bajas de B-feniletilamina en LCR (Satoi etal, 2000) y disminucién en ef niamero y fa actividad de las terminaciones dopaminérgicas en los ganglios basales (Wenk, 1995), todo lo cual parecia indicar una altera- «iG en el sistema dopaminérgico. Sin embargo, en un estudio posterior efectuado por Wenk. (1996) se demos 1u6 una normalidt relativa de fa fanci6n neuronat do. paminérgica en el trastomo de Rett. En el micleo caldado de pacientes jovenes com trastor no de Rett se ha detectado un incremento signifcativo en Ta densidad de receptores del dcido y-aminobuttico. Los resultados obtenidos en este estudio demastraron la pre sencia de altraciones especificas para la edad en diversos subtipos regionales de receptores aminodcidos de neuro- transmisores en los ganglios basales; estas alteraciones pueden correlacionarse con las fases-cinicas asociadas a Ta edad en el trastorno de Rett (Blue et al, 1999} Wenk y Hauss-Wegrzyniak (1999) observaron una dlisminucin signifcativa en el nimero de neuromas co- linacetilransferasa-positivas, con disminucién en la produccién de la proteina necesaria para la produccién ‘del neurotransmisor acetilolina En otros estudios se han detectado concentraciones clevadas de betaendorfina (Brase etal, 1989; Myer et al, 1992; Nagamitsu et al, 1997) y de glutamato (Ham: berger et al, 1992; Lappalainen y Riikonen, 1996) en LCR; concentraciones bajas de NGF en ICR (Lappa Jainen et a, 1996; Lipani et al, 2000; Vanhala et al 1998) y alteraciones en el metabolismo de Ia purina y la Pitimidina (Roechigiani et a. 1995}. Chatterjee et al. (1990) efeetuaron estudios control doble ciego en los que se demostré Ia presencia de un glucoesfingolipido infreeuente en el 70% de los pacien tes com trastorno de Rett yen aproximadamente el 10% de los pacientes con otros trastornos, Sin embargo, este lucoesfingolipido no se detect6 en el plasma de os par Uipantes del grupo control. Hay nuevos datos que in dlican qque,laalteracién en el patrém de los ganglidsidos puede dar higar a una reduccidn de los ganglidsidos GD1x » GEIB en el cerebro y el cerebelo [Leckman et al, 1991, 1998). Si se demostrara que es especifica del trastorno de Ret, la reduecién correspondiente de estos gangliosides en LCR se podria utilizar como un marea dor diagnisticn Perey, 3092 Factores inmunolégicos Fiumara et al. (1999) estudiaron Ia inmunidad humo. val y celular, y observaron una disminucion del por. centaje de linfocitos supresores-citotoxicos CD8¢, con la elevacién consiguiente en el cociente CD4+/CD8+, concentraciones bajas de linfocitoscitoliticos naturales, ¥ ausencia de anticuerpos antineuronales y antimiel ha, anticuerpos antinucleares, anticuerpos conira el mnisculo estriado y anticuerpos contra el misculo liso No se ha definido el significado etioldgico de estos ha Tazgos. En muchas de las regiones cerebrales implicadas en 1 control del sistema nervioso autonome se ha obser- vado una disminncion significativa en la expresion de inmunorreactividad para la sustancia P (un péptido ta uicinina), lo que indica que la sustancia P puede con: tribuir a la disfanci6n del sistema nervioso auténomo que se observa en los pacientes con sindrome de Rett (Deguchi et a., 2000; Matsuishi et al., 1997) Messahel et al. (2000) investigaron las concentracio- nes urinarias de neopterina y biopterina, y observaron que las concentraciones de neopterina estaban incre- ‘mentadas en un grupo de nifias pequefias pero no en ‘mujeres de mas edad, Estos investigadores también ob- servaron que las concentraciones de biopterina no fue ron distintas a las observadas en el grupo control; sin embargo, Con ¢] transcurso de los afios estas concentsa- ciones se mantuvieron bajas en las participantes del ‘grupo control, mientras que aumentaron en las pacien- tes. Estos resultados indican la existencia de una ano- alia hereditaria en el metabolismo de la tetrahido- biopterina, lo cual incrementa el riesgo de desarrollar ‘un trastomo de Rett y una activacién inmunitaria du rante la fase de regresion de este trastorno. Resumen Hasta ef momento, el dnieo hallazyo constante que se ha efectuado en los estudios de investigacion acerca de la causa del trasiomno dle Rett es el referido a las row laciones MECP2. No se han demostrado alteraciones ‘caracteristcas y constantes bioquimni os. inmunologicos, neurofisiologicos, de newrotrans misores 0 morfoligcos, los maread Tratamiento El tatamiento de los pacientes con trastorno de Rett obli con los miembros de ouas diseiplinas relacionadas 0 de a que ef medica de asistencia primaria cotabore3 i con necesidades especiales y a sus familias. El trata miento conlleva un abordaje médica, psicoterapéutico, ceducativo y psicosocial global. Medidas psicolégicas En un estudio sobre el estés de os padres, los pa dees de 29 nias con trastorno de Rett mostraron ni veles mayores de estes, una satsfaccién conyugal menor y necesidad de realizar determinadas adapta ciones en el funcionamiento familiar, en comparacién con los padres de nifias normales (Perry et a, 1992). Los padres deben recibir orientacién familiar, incla- yendo una explicacién detallada del trastorno, de su pronéstico, de las expectfivas realistas respecto al iio de fos recursos que pueden utilizar para conse sguir apoyo. Los familiares.que no son Jos-euidadores principales del paciente deben aprender a reconocer Jos signos de agotamiento de los cuidadores principa Jes, asi como ayudarles (Weisz, 1990). Silos padres ya tno pueden mantener al io en casa, el psiquatra in fantl les puede ayudar a seleccionar entre las distin tas alternativas, como los hogares de adopcisn o los hogares de grupo. Medidas educativas Son necesarias medidas educativas especiales {incl yendo el entrenamiento de tipo vocacional o laboral) y los servicios relacionados con étas (p.¢), fsiotera transporte especial al colegio}, asi como la consulta del médico o el psiquiatra con los profesores y el resto del personal escolar que partiipan en la educacién o la asistencia del nifo. Los profesores v ottos exidadores deben recibir for :macion para reconocer los comportamientos de caric: ter comunicativo {p. ej, la expresion facial, la mir Ja vocalizacin, los gestos. el desplazamiento del hacia un objeto que desea, o su actividad) propios de Jos nifios con trastorno de Rett. A estos niios se les debe enseiar a uilizardibujos, fotogratas, ableros de comunicacion y ordenadores disefados especialmente ppara que se puidan comunicar con otras personas. La logopedia y la foniatria deben formar parte del plan ediucativo individual. Se ha demostrado que la musico terapia estimula su deseo dle establecer contacto con otras personas (Zappella, 1986). La educacion especial cn un contexto de educacién normal puede faciitar el nteraeciones sociales we los pacientes con teastorno de Rett y sus comparieros. establecimiento de numerosas convencionales et (Otros trastornos generalizados del desarrollo + 331 ‘Medidas de tipo comunicativo En un estudio realizado en 6 nifias con trastorno de Rett, las madres recibieron formacion para leerles libros de cuentos més o menos conocidos en su hogar. Los da tos de grupo e individuales obtenidos en las 6 nifhas se ‘alaron que habfan presentado una actividad y una par- ticipacién mas adecuadas en las interacciones mientras se les leian los cuentos (Koppenhaver et al, 2001} Medidas comportamentales Se ha demostrado que los procedimientos de condi- cionamiento operaiivos permiten el restablecimiento de las habilidades funcionales necesarias para la auto alimentacién (Piazza et al., 1993); por otra pare, el re fuerzo de los comportamientos incompatibles parece disminuir los movimientos estereotipados de las manos (Hanks, 1986), mientras que el refuerzo de prevencién ‘puede reducir la motivacion de los pacientes para la rea Iizacién de comportamientos aberrantes (Roane etal. 2001) Medidas de tipo médico, Haas etal. (1986) observaron un ineremento del peso corporal y una disminucin de los movimientos estereo: tipados de las manos con un control mayor de las crisis, comiciales (incluso de las convulsiones refractarias a la ‘medicacion) en los nifios alimentados con una dieta ce tagena con contenido elevado en grasas y eglorias. Mu chos pacientes con trastorno de Rett no consimen can tidades adecuadas de liquidos y fibra, lo que puede dar Jugar a estrenimiento (Hunter, 1987). El equipo de tra tamiento médico debe incluir un especiaista en nutri cidn que pueda orientar alos padtes y a los cuidadores de los pacientes con trastorno de Rett, Medidas farmacolégicas Se deben administrar los antiepilépticos apropiados alos nifios que desarrollan epilepsia, una eomplicaciin frecuente durante la fase de regsesion rapida del desa rrollo (entre 1 y 2 aitos de edad). Vasios investigadores hhan senalndo que la carbarmazepina parece ser el anti epiléptico mas eficaz, especialmente en los pacientes con predominio de crisis parciales complejas ‘Trevathan y Naidu, 1988} En un estudio preliminar con diseno abiexto en que se administro lamotrigina a siias con ka forms clisiea del trastorne de Rett 6 bien con sarinntes incompletss+ Trastomos del desarrollo mas leves, 2 de 3 nifias con epilepsa respondieron re Jativamente bien al tratamiento; en estas nitas desapa- recieron incluso los cuadros de rabietas. La lamotrigina ayudé a que otras 4 pacientes fueran mis felices, a que ‘mostraran un nivel mayor de vigiia y de capacidad de concentracin, y a que tuvieran mayor facilidad en sus contactos nterpersonales(Stenbom etal, 1998). Kuman- das etal. (2001) tambien observaron que la kmotrigina permita controlar adecuadamente las crisis comiciales en 2 nifas, con una disminuciém importante de movi rmientos estereotipados de las manos y comportamien tos de caricter autista En un estudio sobre el tratamiento con bromocrpt: na (un agonista de a dopamina) se demostré mejoria en Ja comunicacion, el patrén del sueRo, Ja expresién fa cial las habilidades motoras, con reduceiGn de los mo- vimientos estereotipados de las manos, de los episodtios de hiperpnea y de bruxismo. No obstante, esta mejoria no Volvib a aparecer tas lo fase de seliminacion= deb firmaco alo largo del estudio (Zappella eta, 1990) a levodopa y Ia levodopa/carbidopa han dado Ingar aun cierto efecto beneficioso en unos pocos pacientes en fases avanzadas de la enfermedad, cuando comien: an a aparecer los euadros de rigidez important (Petey xy Hagberg, 1993). Se ha sefialado que el orotalo.o citrato de magnesio disminuyen la hiperventilacién, los movimientos este reotipados de las manos y los episodios de agitacion (Egger et al, 1992) En un estudio se adminisiénaltrexona a 25 pacin- tes con trastorno de Rett y se observaron efectos posi -vos sobre cierias caraceristicas respiratorias, con dismi- nuci6n de los patrones respimatorios alterades durante las fases de viglia, Sin embargo, también se detectaron efectos perjudiciales, como la disminucin dela funcion -motora y una progreston mas rapida de las fases clin- cas (Percy et al, 1994). En un ensayo clinica controlado y alestorizado se 35 pacientes con trastomo de Ret; tanto los padtes como los cuidadores y los clinicos que efeetuaron el seguimiento médico detectaron una "mejoria en el bienestar de los pacientes. con incremen to en las puntuaciones de Ia Escala de apraxia manual (Hard Apraxia Sete) ENiasay ota, 1909 La melatonina ha dado lugar a un efecto positive en el tratamiento de los trastornos del suefio en los pacien les con trastoro de Rett (McArthur y Budden, 1908 Miyamoto etal, 1999) La mayor parte de los pacientes debe recurre& a: Ha de ruedas durante Ia fase final de deterioro motor. El tratamiento general tiene que contempl la correeciin de la malnutrici, de ka anemia» de los trastornos de Jos electedites que pueden acompaar a la inmost ion del paciente. Es necesario que el paciente sealer ‘administr6 L-carni cjercicio y reciba fisioterapia para impedir a atrofiay la deblidad musculaces. Se deben recomendas los paseos dlarios con ayuda y los ejercicios de soporte y levanta rmiento de peso. La hidroterapia ha sido dil para mejo, rar el abanico de movimientos y para reducie el males tar (Hanks, 1986; Lieb-Lundell, 1988). Es necesaria una inspeccion diara dela piel del coceix y de las tuberosi- dades isquiticas. Para disminuir los movimientos este- reotipados de las manos y mejorar el contacto de las ‘manos con los juguetes pueden ser necesarios dispost ‘vos ortopédicos para el codo y ferulas para las manos (Aron, 1990; Sharpe, 1992). El tratamiento quirirgico ha permitido reducir la curvatura toracolumbar (esco- liosis), impidiendo su progresién y mejorando el eqult brio de la columna vertebral mientras el paciente per ‘manece sentado o camina (Harrison y Webb, 1990) Evolucién clinica y pronéstico El trastorno de Rett se debe considerar principal weuroligico progresivo con ‘manifestaciones clinicas variables que dependen de I edad del paciente y de Ia fase de Ia enfermedad. Hag: berg y Witt Engersirém (1986) propusieron un modelo de cuatro fases: mente como un trastorno 1. La fase de estancamiento de inicio temprano tiene lugar entre los 6 meses y 1,5 afios de edad, y la edad media de los pacientes durante esta fase es de 10-11 meses (tEngerstrém, 1992) 2. La fatP de regresién rapida del desarrollo tiene lugar ge neralmente entre 1 y 2 afos de edad y dura entre 13 y 19 meses (Engerstrbm, 1992). 3. La fase seudoestacionaria aparece generalmente a los +f alos de edad, aunque se puede retrasar y puede persistir durante muchos afios o incluso décadas. La fase de deterioro motor tardio se produce general _menite en los niios en edad escolar 0 durante la pri mera parte de la atelescencia Durante la fase de estancamiento, se detiene el creci miento de ka eabera, aparece hipotonia y distninuse el interés cel nino por el juego. Se reduce el crecimiento lincal, tanto en estatura como en peso corporal, de mi nera que el paciente permanece por debajo del percen ‘i125 tespecto a ls niios pequesios sanes (Thommessen cet al., 1992). Hagberg etal. (2000) sefalaron que. en las formas clasieas, el perimetro craneal medio quedaba 2 desviaciones estindar (DE) por debajo del valor nor imal alos + anos de edad y que. en los ninos de mis de 8 aos, este parimetro se estabilizaba alrededor de 4 DE. En las variantes incompletas, el perimenro cr neal medio estaba dentro de los Kites de kx noxtnali a dad, La estatura corporal en los pacientes con los tipos biisicos mostraba una desviacion de hasta 2 DE a los 6 anos de edad y presentaba una marcada correlacion con Ia disminacién del crecimiento craneal. El creci rmiento craneal también se eorrelacion6 con la gravedad de la afeciacién motora, es decir, se observ6 una redue- cin importante del erecimiento craneal en relacién con tuna alteracién motora maxima de los movimientos gro- eros y finos, mientras que el evecimiento normal de la cabeza se asoeié a una preservacién de la funcién moto- ra grosera y al mantenimiento de parte de la funcién motora fina (Hagberg etal, 2000; Stenbom etal, 1995) ‘Muchos investigadores han seftalado que, durante la fase de regresién rapida del desarrollo, aparecen «ca- racteristicasautstas». Ademés, el 80% de los pacientes desarrollay crisis parciales complejas, crisis de ausencia atipicas, cdnvulsiones tnicas 0 t6nico-clénicas genera- lizadas, crisis aténicas 0 convulsiones mioelénicas. Des- pués de lo3 2 afios de edt lov hallazgos electroenceso-: lograficos suelen ser patolégicos, generalmente con un fondo de vigila lento y desorganizado. Algunos pacien- tes presentan un comportamiento autolesivo con mor dleduras en los dedos de las manos o golpes en la cara {(Trevathan y Moser, 1988). Steffenburg etal. (2001) eva Iuaron un grupo de 53 mujeres de 5 a 55 anos de edad con trastorno de Rett y observaron antecedentes de eri sis comiciales en 50 (94%) pacientes, 45 de las cuales habsan sufrido epilepsia activa durante un periodo de Saios. La edad media a que tuyo,ugar el comienzo del Cuadro epileptico fue de 4 ais. El tipo mas frecuente de actividad epiléptiea fueron las erisis parciales com- plejas, que se detectaron en 27 pacientes (54%). Los vestigadores observaron que, después de la adolescen- cia, tendia a disminuir la’ intensidad de las crisis comiciales (es decir, reduccién de la frecuencia de las isis y crisis relativamente més parciales). En pacien tes que habian sufrdo epilepsia durante 10 aos, el 8% se habia mantenido sin crisis comiciales durante afio; cn las pacientes que habian padecido epilepsia durante 27 abs, esta cifra era del 40% Cooper eta. (1998) observaron que la proporcién de registros clectroencefalograficos. patologicos aumento desde 6 de 18 casos (33"%) durante los 6 primeros me ses del periodo de regresion, hasta 44 de 59 pacientes 51} durante los 6 almos meses del periodo de regre- sion, de manera que el aumento de las lteraciones tuvo lugar después y no antes del comienzo de la fase de re sgresidn, Se detecto actividad epileptogena en muchos «sos en que no habia crisis comiciaes clinieas. Se ob- servaron LI episodios de ausencias que no se consi raron de eardcter epiléptico sino relacionadas con alte raciones en la respiracion, Glaze etal. 1998) realizaron sesiones de monitoriza ci6n-mediante video’ pol i electroencefsloynatia (Otros trastormas generalizados del desarollo » 333 on 82 mujeres de 2a 30 aos de edad que sun tas- tomo de Rett. Los padres de 2 (42%) de las 55 pacien- tex con antecedentes de crisis comiciales identiiearon In aparcion de episoios durante la monitoiaaciin que no se asociaron a descargas eriticas; no obstante, los pa dres consideraron que estos episodios eran representa: tivos de las sconvalsionesetipicas de ls nas. Estos episodios «no comiciales» consistieron en cvadros de actividad motora, contracciones, sacudidas, gros de Ia cabeza, caidas hacia adelante ytemblores, si como epi: sodios de mantenimento de Ia mirada ja, rsa, cilatacion pupil, interrupciin de la respiracion © hiperventila- Cidn, La conchisin de este estudio fue que la aparicion de crisis epilépticas era menos frecuent de To que sve- Je considerarse Durante la fase seudoestacionari, la mayor parte de Jos pacientes presenta dishincion respiratonia, broxs- mo, ataxia 0 apraxia de tronco con sacudidasextraas, y excolosis en fase temprana. Muchos pacientes tam- bien presentan episodios de apnea durante la fase de vigila. No. obstante, los patrones respiratorios suelen ser regulares durante el sueno (Marcas etl, 1994). Por otra parte alo largo de Ia fse seudoestacionara los pa- Cientes con trasiomo de Rett comienzan de nuevo a manifesta interés por la interaccion con otras personas (Engerstrom, 1992). {a mayor parte de los pacientes que atraviesan la fase de deerioro motor tardio sulren debilidad tetrapa resica, atrofia muscular dstorsion de los miembros ¥ escolisis grave. La combinacion de dsfoncion dela se {gunda neurona motora y de los ganglis basales hace gue el paciente depends de wna sila de ruedas, En un estudio efectuado en Suecia en 30 pacientes adultos de 22 a44 aos de edad (edad mela, 27 aos) con trastor to de Rett se determine que 21 (S0') mestrban una invalider grave con inmovilizacion mas 0 menos com pleta (Witt Engerstrm y Hagberg, 1990). Sin embargo. ‘muchos pacientes con trastorae de Rett muestran alenuacion espontanea de Ia epilepsia durante la euad adult. En una encuesta efectuada a 107 familias de ninos con trastorno de Rett, los ninos mostraron. una preva lencia elevada de problemas comportamentales y emo: cionales, inclayendo Ia apsriciin le episoctios de ansie depresion del estido de animo {707% y comportamiento autolesiv [49% Se observe epilepsia cen mas de la mitad de los nifos, pero no s¢ 230% ramente a la aparicion de problemas comportamentales ‘o emocionales. Estos problemas mostraron tendencia a dlisminuir con la edad En la mayor parte de fos pacientes en que se realizd el segnimiento al menos biasts los 15 arios de ansom eta. 199% sidad respects 8 18: Hagk aygos autistas disminuyeror: en fase inicial del wastoune Hagber,334 + Trastornos del desarrollo 1983). En la CIE-10 también se recoge que, en el trastor- no de Rett, se sucle mantener el interés social y que las interacciones sociales se desarollan a menudo en una fase tarda Cillberg (1987) observe que, con la edad, me Joraba el contacto con la mirada y que, en ocasiones, este contacto se hacia muy intenso, Las aiias con trastorno de Rett no suelen poner abjeciones a la interaccién social Y generalmente no protestan si «se alters su mundo. Los automatismos también tienden a reducire y a simphf carse en la edad adulta. Woodyatt y Ozanne (1993) ob- Servaron una mejora del contacto con la mirade, de la Iteracci6n social y de la comunicacin intencional du ante la adolescencia. Los criterios IRSA CDC definen la disfuncion relativa a la comunicacién y el reraimiento social como una caracteristica «temporal. Sin embargo, no se ha determinado si el concepto de «temporal» en este caso significa que todos los pacientes con trastomo de Rett recuperan finakmente su habilidad comunicativa ¥ social hasta equiparasla asa edad menial. En un este io realizado sobre 6 pacientes de 2 a 13 anos de edad com trastomo de Rett, se observé que el nivel de eomu nicaci6n se mantenfa en una fase preintencional, un as- Pecto congruente con Ia profuncladiscapacidad de carée ter intelectual de los pacientes (Woodyatt y Ozanne, 1992). Adem, la mayor parte de las niias con trastomno de Rett no mostraban comunicacién intencional para es {ablecer contacto con sus comparieras (von Tetzchner, 1997; Woodyatt y Ozanne, 1997) La mayor parte de los pacientes con trastorno de Rett sobreviven al menos hasta los 40 afios de edad. Sin embargo, no es infrecuente que’ estos pacientes mues- tren cuadros de muerte sibita de origen no explicado, posiblemente a consecuencia de la disfuncion del iron- £0 encefilico com episodios de parada respiratoria (Hagberg, 1989) o de alteraciones cardiacas con prolon g2cion de los intervalos OT y alteraciones en la onda T (Guideri et ab, 1999; Sekul et, 1994). Keer et al (1997) senalaron que la tasa de mortalidad en el trastorno de Rett era del 1.2% anual y que el 18% de Jos fallecimien {0s se prodicia en pacientes debilitados, e) 13 se de ‘ba a causas naturales, el 13% afectaba a pacientes con antecedentes de crisis comiciales graves ¥ el 26% co respondia a cuadros de muerte subita de o plicadto Dado que el trastorno de Rett es un problema de escripcion relativamente reciente, todavia quedan mu has dludas acerca de su evolucién, por lo que serén ne cesarios nuevos studios de investigncion al respecto. Lineas de investigacion Dado que se ban identifieady muchos tipos diterentes dle mutaciones MECP2, la investigacion futuia se debe centrar en el estudio de la relacién entre cada tipo de mutacin y eb cuadro clinico. Este abordaje permitira una subelasifiacion més detallada del trastorno. En los estudios de neuroimagen que se realicen en el futuro se deberén efectuar seguimientos de caracter lon sgitudinal en los nines muy pequerios que manifiesten Tos signos tempranos del sindrome elinico. Estos estu- dios podran ser dtiles para determinar la relacién exis- tente entre ls alteraciones neuropatolégicas y las mani- Festaciones clinicas del trastomo de Rett. En estudios futuros también se investigara la fase del trastorno de Rett en que las caracteristicas clinicas co- mienzan a mostrar una gran similitud con el retraso mental grave 0 profundo, mas que con los TGD. En ‘otras palabras, es necesario determinar si el trastorno de Rett se debe considerar un subtipo de TGD sélo du ante ciertas fases de su evoluci6n. . ‘Ademas, en futuros estudios de investigacion debera desarrollarse un abordaje terapéutico global y eficaz con intervenciones farmacolégicas y no farmacolégicas, Trastorno desintegrativo infantil Definicidn y criterios diagnésticos Heller (1930/1979) publicé 28 casos de demencia en nifios pequefios cuyo desarrollo habia sido compl tamente normal hasta los 3.0 4 afios de edad. Se ulili- 26 el término de demencia infantil para describir el tras tomo, que se recoge con la denominacién de sindrome de Heller en los libros de texto de neurologia pediatri cay de psiquiatria infantil. Rutter et al. (1969) utiliza ron el término psicoss desintegratioa infantil para descri bir a fos nifos con sindrome de Heller. Estos autores senalaron que la mayor parte de los nifios con este sin drome se mantienen en una fase de caracter estitico tras un proceso inicial de desintegracién. En algunos nihos tenian lugar incluso pequenas avances en cl comportamiento social a consecuencia del tratamiento educative. Solo en unos pocos casos se producia wna pérdida progresiva de la capacidad intelectual, com se observa en diversos tipos de trastomnos neuroligicos degenerativos ‘Hasta el momento se han publicade menos de 100 ex sos de sindrome de Heller o psicosis desintegrativa (Volk mar, 1994). La categoria diagnéstica de psicosis infan Ul fue incjuida en Ia CIE-D (Organizacion Munidhal de la Salud, 19771 y coincide cripeién que hizo Heller de Ia demencia infantil. Sin embargo, la psicosis desintegrativi no fue ich en las elasifcaciones de los TGD en ol DSALIL v el DSM TLR. Se ha considerado como un tastorivs solani enéricamente eon In des‘mente infrecuente que parece consistir en un sindrome cerebral orginico inespecifico constituide por demer cia y otras alteraciones del comportamiento, como pér ida rapida del lengyaje y de las habilidades socia- les. Rutter (1985) ha crticado esta consideracion como tuna sinjerencia injustificada> debido a que «se han publicado casos bien documentades de nifios con un cuadro clinico manifiesto de psicosis desintegrativa pero sin pruebas de enfermedad o afectacion cerebral» (pag. 56). Hay varias lineas de datos que apoyan la validez del concepto de psicosis desintegrativa (Kurita, 1988; Mou- sidsen et al, 1998; Volkmar, 1992; Volkmar y Rutter, 1995). Tanto la CIE-10 como el DSMIV/DSM-IV-TR recogen el trastorno desintegrativo infantil (un nuevo termino para designar la psicosis desintegrativa) como subcategoria de tos TED: Se define como wn trastor- no en que tiene lugar una regresion importante en miihtiples areas de actividad tras un periodo de al me- nos 2 aitos de desarrollo aparentemente normal, con aparicion de alteraciones carac vidades social, comunicativa y comportamental (ta bla 21-3). Es probable que esta categoria diagnéstica constitaya un grupo heterogéneo en que pueden in- cluirse los pacientes con psicosis desintegrativa, con sindrome de Heller (o.demencia infantil) y con psico- sis simbiotica. En el momento presente, parece razo- rable mantener el concepto de trastorno desintegrati vo infantil como categoria distinta, de manera que sea posible identificar los distintos procesos en los estu dios que se realicen para determinar la relacién entre 108 y otros TGD. isticas en las act Otros trastomos generalizados del desarrollo » 335 Manifestaciones cl cas Los pacientes con trastomo desintegrativo infantil rmuestran caracteristcasclinicas muy constantes. Su de: sarrollo general suele ser normal o casi normal, en la mayor parte de los casos hasta los 3-4 afios de edad (DSM-IV-TR}. En la mayoria de los pacientes se obser- va1un euadro de ansiedad, irritacion, negativismo y de- sobecliencia sin que haya ningtin antecedente obvio; los pacientes experimentan estallidos frecuentes de mal ge- nio sin ninguna provoeacién y arrojan violentamente Jos juguetes. En algunos casos, el trastorno aparece tras tun sarampién, una encefalts 6 alguna otra enfermedad cerebral bien definida(p. e, leucodistrofia metacroms- fica, enfermedad de Schilder) que lesiona el sistema nervioso central (DSM-IV-TR; Rutter, 1985). En la bi- bliografia se han propuesto dos patrones de comienzo caracteristicos: un cuadro de iniio subito (a To largo de dias o semanas) y un cuadro de inicio gradual (a lo lar ‘go de semanas o meses) (Volkmar, 1994). Tras una evo- hucin de varios meses, estos nifios muestran una pérdi- dda completa del habla y el lenguaje (Kurita, 1996). Su ‘comprension del lenguaje y su funcién cognitivg estin alteradas. Se pierden las habilidades sociales y se alte ran las relaciones interpersonales. Los nifios muestran una pérdida de interés por Jo que les rodea y desarro- Ilan inguietud motora con movimientos estereotipados repetitives y manierismos, con mueces y ties. Durante este periodo de regresién, los nidios presentan inconti-_ nencia y deben ser alimentades por otras personas. Desde un punto de vista funcional, todos estos nos su fren un retraso mental grave, aunque algunos pacientes ‘Tabla 21-5 Cterios DSMAV-TR para el ciagnéstico del trastomo desnteraio infantil |K. Desarrolloaparentemente normal durante por lo mencs los primeros 2 afios posteiores al nacimiento, manifestado por la presencia de ‘comunicacon verbal y no verbal, elacones sociles, juego y comporamiento adaptative apropiados a l edad del sijelo, 1, Péxa cinicemente signicatva de habilidades previamente adquiidas (ates dels 10 anos de edad) en por fo menos dos de las sk puientes seas o @ @ @ 6) lengua expresvo 0 receptive habbidades sociales o comportamiento adaptative contol intestinal 0 vesical Juego hablidades motoras © Anormalidades en por lo menos dos de as siguientes eas o ® ° iteracin cualitativa de la interccin Socal (p.e, ateracion de comportamientos no verbsles,incapacidad para desorolor rls ‘cones con companetos, usencia de recprocdad socal 0 emocional) teraciones cualiatues de la comanicacion (pe), #19500 ausencia de lengsje hablodo, incapacidod para inka 0 sostener una Conversacon,utlzacion estereotpadayvepettis det lenBuaje, ausencio de juego realsta vaiado) pelrones de Comportamiento,interesesy actividades resticives, repeiivesyestereotipades, en los que se incuyen esteveotipias motors y manietsmos ©. Elirastomo no se explica mejor por la presencia de oto tastoma genealizado del dessrollo 0 de esquiolrenia336 + Trastomos del desarrollo retienen sislotes» de capacidades relativamente adecua: das en algunas areas. En la exploracién fisica general y neurolégica no se suelen detectar signos fisicos de tipo patol6gico. Tras la fase de regresion, los nis perma. necen en una sitaci6n estable durante muchos aiios. ‘Sin embargo, presentan hiperactividad, dificultades para ‘mantener la atencién, aislamiento y comportamiento obsesivo, Su comprensién det lenguaje es muy limitada, al igual que su lenguaje expresivo. Volkmar (1992) se fial6 que hasta el 40% de los pacientes puede recuperar Ja capacidad de hablar con palabras aisladas y que el 20% recupera la capacidad de hablar mediante frases. Generalmente, estos pacientes muestran una capacidad motora relativamente adecuada. En un estudio de seguimiento efectuado en 13 pa: cientes con trastorno desintegrativo, Mouridsen et al (19999) observaron que el 77% de los pacientes presen- taba epilepsia y que en el 50% de ellos la epilepsia per tenecia a a variante psicomotora. Las puntuaciones de} (Cl no parecian estar relacionadas con Ja presencia o au sencia dle epilepsia, Diagnéstico diferencial El trastorno desintegrative infantil se debe diferen. ciar de otros TGD. Millichap (1987) senalo que el tas torno de Rett se puede considera un tipo de demencia de Helter (es dcit, de trastomo desintegrativo}, aunque slo tos pacientes con trastorno de Ret presentan mu: taciones MECP2y sufren una dsfuncion grave de la se ‘gunda neurona motora y de los ganglios basa. En ocasiones puede ser dtc diferenciar e tastorno desintegrativo del trastorno autistacon perdida de! habla (v-también cap. 2, «Trastorno asta). Mourdsen et a. (2000) detectaron muy pocas ateraciones neurobiolég «as en los dos grupos, de manera que este parmetzo no Permit establecer una distncin clara ene el triton Aesintegrativo y el trastorno autista. No obstant, los pa: cientes con trastorno desintegrativo presentan una regre sion mas lara tras un desarrollo mas normal, en compa raci6n con los pacientes que sulin trastomo autista con pérdida del habla, Al cabo de 3 a4 aris del inicio de la regres, los pacientes con taslomo desintegraivo su fren wn retrasosignificativamente mis grave que los que presentan trastorno aust (Kuta et aly 192} En general, en el trastorno de Asperger no hay retra- so del Fenguaje,alleraciones cognitivas signifcativas ni pérdida importante de las habiidades adguiridas du zante el desarrollo La demencia de inicio durante la lactancia y durante Ja ninex tiene lugar a conseeuencia de fos efectos Fis logicos directos de alguna enfermedad médica general ip. 6). el raumatismo eranevencefilic}, mientras que cel trastorno desintegrativo infantil aparece caracteris ‘camente en ausencia de enfermedades médicas genera. les (DSM-IV-TR).. Epidemiologia Prevalencia Hasta el momento no se han efectuado estudios epi demiologicos detallados y a gran escala, de manera que sigue sienco desconocida Ia prevalencia precisa del trastomo desintegrativo infantil. Parece ser un trastorno infrecuente. Los 10 casos identificados en el estudio de Volkmar y Cohen (1989) representaban el 6% de una muestra de gran tamano de pacientes con autismo; ces decir, ef trastoro desintegrativo infantil puede ser 10 veces menos frecuente que el trastorno autista. Burd ct al. (1989) observaron una prevalencia de 0,11 por cada 10,000 personas. Proporcién entre sexos En el estudio de Evans.Jones y Rosenbloom (1978) participaron 8 nifios y 2 nifias. Los 10 pacientes con tras torno desintegrativo evaluados en el estudio de Volk ‘mar y Cohen (1989) eran nifias. Volkmar (1994) descr ‘bio una proporcién hombre:mujer de 4:1, segin los ‘casos publicados a parti de 1977. En el trastorna desin- tegrativo es evidente el predominio del sexo masculino. Clase social Los casos iniciales de trastoro desintegrativo infan Ui pertenecian a familias de clase media y alta debido a tun sesgo de remision de los pacientes. Los datos mas re Cientes no indican que este trastorno sea mas frecuente fen ningin grupo socioeconémico concreto (Exans Jo nes y Rosenbloom, 1978; Volkmar, 1998) Etiolog Factores de estrés ExansJones y Rosenbloom (1978) sefalaron que el deterioro que presentan los pacientes parecia iniciarse tras algunos acontecimientos vitales. Sin embargo, Rit ter {1983} destacé que dichos acontecimientos no e130) signaficativamente distintos de lay sit aque deben afrontae todos los nifis en algiin moment sle sus vidas.