Brito et al.

, IJOAR, 2018 1:3

Review Article IJDRR (2018) 1:3

International Journal of Dental Research and Reviews

(DOI:10.28933/IJDRR)

Oral Manifestations in Apert's syndrome: From Diagnosis to

Treatment
Brito, A. B. C.1, Vasconcelos, P. H. R. 1, Torres Neto, A. J. 1, Barbosa, L. A. 1, Silveira, L. O. S. 1,
Silva, J. M. N.2

1
Estudantes do Curso de Odontologia/UFPE;
2
Cirurgião Dentista-FOP/UPE

ABSTRACT

Apert’s syndrome, better known as acrocephalosyndactyly, is a *Correspondence to Author:

pathology that is associated with the Fibroblast Growth Factor Brito, A. B. C.
Receptor 2 (FGFR2) gene mutation. However, some cases may Estudantes do Curso de
be related to new sporadic mutations associated with elevated Odontologia/UFPE
paternal age. Objective: The main objective of this study is to
show the oral manifestations, such as maxillary hypoplasia, in
which compression of the dental sac is observed, causing irreg-
How to cite this article:
ular positioning of the teeth and marked thickening of the alve-
A. DANIEL and A.O. ADELEYE .
olar process, gingival hypertrophy, high susceptibility to cavities
Subclinical chronic sinusitis caus-
proliferation and dental breakdown, as well as their treatments.
ing presumed ventriculoperitoneal
Methodology: The method used was referenced from scientific
shunt sepsis in a child. International
articles and clinical case studies. Results and Discussion: It was
Journal of Dental Research and
possible to observe that the occurrence of this syndrome is ex-
Reviews, 2018, 1:3
tremely rare (case for one hundred thousand to one hundred and
sixty thousand births). In addition, it became clear that a higher
incidence of bacterial plaque in patients with the syndrome due
to poor oral hygiene, which is a consequence of syndactyly - be-
cause it is a limiting motor factor.
eSciPub LLC, Houston, TX USA.
Keywords: Apert; Dentristry;Manifestations;Treatments Website: http://escipub.com/

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INTRODUÇÃO necessidade do trabalho multidisciplinar

integrado entre a odontologia e especialidades
A síndrome de Apert, descoberta em 1906 pelo
médicas, por meio de relatos de casos clínicos.
médico pediatra Eugène Apert, também
denominada acrocefalossindactilia, é uma METODOLOGIA
condição rara por apresentar craniossinostose e O método utilizado se referenciou a partir da
sindactilia. A síndrome ocorre em cerca de um a revisão bibliográfica e estudos de casos
cada cento e sessenta mil nascidos. clínicos. Em que foram selecionados vinte
(GONÇALVES, A. R. et al, 2015) artigos, diante dos critérios de exclusão
Embora seja hereditária, ligada a um gene referentes a data de publicação o número foi
autossômico dominante, chamado de Fator do reduzido, chegando a um total de nove. Os
Crescimento do Fibroblasto (FGFR2)1, que artigos remanescentes foram utilizados para a
possui um papel importante no crescimento construção dessa pesquisa.
ósseo, principalmente durante o RESULTADOS E DISCUSSÃO
desenvolvimento embrionário e está envolvido Foi observado que as características
em processos como a divisão celular, regulação craniofaciais predispõem o paciente a
de crescimento e maturação celular. (LU, C et hipoplasia transversal e sagital maxilar e
al, 2016) mordida aberta anterior e mordida cruzada
Alguns casos representam mutações posterior (Figura A). Além de caracterizar a
esporádicas, muitas vezes associadas com a postura labial, forma da boca, hipoplasia
idade paterna avançada. A síndrome de Apert maxilar, morfologia palatina, anomalias
apresenta uma das mais severas formas de dentárias, e má oclusão, caries e inflamação
polissindactilia dos membros superiores e gengival (Figura B). (TAO, Y.C. et al, 2010)
inferiores, que se caracteriza pela fusão
desorganizada congênita de todos os dedos das
mãos e dos pés, apresenta também palato alto
e deformado, dificuldade de irrupção dentária,
dentes incisivos em forma de pá, hipoplasia de
maxila nos 3 planos do espaço, vestibularização
dos incisivos superiores e lingualização dos
incisivos inferiores, prognatismo mandibular,
devido a rotação da mandíbula, má oclusão de
classe III, hipertrofia gengival, agenesias
múltiplas e alta incidência de cáries. (REITSMA,
J. H. et al, 2014)
Por isso, caso não haja envolvimento prematuro
de uma equipe multiprofissional na correção das
deformidades, tanto dos membros, quanto
craniofaciais, esses pacientes sofrerão
limitações a sua sociabilização, tendo reduzidas Figura A. Mordida aberta anterior e mordida Figura B.
suas oportunidades, inclusive do aprendizado Má oclusão, cáries e inflamação gengival Cruzada
escolar. posterior.

OBJETIVOS
O objetivo deste artigo é mostrar as A maioria dos pacientes foram caracterizados
manifestações bucais e os tratamentos da como respiradores bucais por apresentarem
Síndrome de Apert, além de enfatizar a lábios hipotônicos e bocas trapezoidais. Outros
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achados frequentes foram a presença de palato
altamente arqueado e maxila hipoplásica, com
inchaço lateral gengival que aumentou de
tamanho com a idade. O acúmulo de dentes e
má oclusão foram comumente observados, e os
casos de hipodontia eram frequentes. Ao
contrário de estudos anteriores que
demonstram uma alta incidência de palato mole
fissado, neste estudo, apenas 1 dos 23
pacientes apresentou fenda verdadeira.
(LETRA, A. et al, 2007)
As características intra-orais de pacientes com
síndrome de Apert na população estudada
combinam a maioria dos achados em outras
populações. No entanto, a ocorrência de palato
macio fissurado foi inesperadamente baixa e os
dentes morfologicamente normais foram
encontrados. (GONÇALVES, A. R. et al, 2015)
As manifestações orais da síndrome também
foram relacionadas em alguns estudos. Kreiborg
e Cohen avaliaram a forma da boca, a postura
dos lábios, a morfologia palatal, anomalias
dentárias e má oclusão em 119 pacientes com
síndrome de Apert e encontraram palato macio
fissurado ou úvula bífida em aproximadamente
75% dos casos. (SABERI, B.V. et al, 2011)
A configuração do palato duro nesta síndrome é
única. Ele apresenta inchaços laterais dos
processos palatinos, um de cada lado da linha
média. Solomon et al, descreveram esses
inchaços como presentes na infância e
aumentam em massa à medida que a criança
envelhece. As descrições anteriores da
síndrome de Apert incluem características intra-
orais que podem variar tanto no conteúdo como
na frequência relatada de ocorrência. (LETRA,
A. et al, 2007)
Resumidamente, a postura dos lábios foi
classificada como normal quando os lábios
tocaram em repouso ou hipotônico no caso de
lábios intocados devido a uma musculatura
flácida. A forma da boca foi classificada como
normal ou trapezoidal quando assumiu uma
configuração triangular / trapezoidal,
caracterizando os pacientes como respiradores
bucais. A maxila dos pacientes foi avaliada
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clinicamente, a partir de moldes dentários ou
fotografias clínicas sobre hipoplasia, morfologia
palatal e presença de inchaço hipertrófico
gengival lateral. Morfologia e anomalias
dentárias também foram registradas. Más
oclusões como apinhamento dentário, mordida
aberta anterior, e mordida cruzada foram
avaliados clinicamente ou de moldes dentários.
(GONÇALVES, A. R. et al, 2015)
Dos 36 pacientes diagnosticados com a
síndrome de Apert no HRAC-USP, apenas 23 (8
do sexo masculino e 15 do sexo feminino, com
idade entre 2 a 31 anos, idade média de 17,6
anos) apresentaram informações suficientes
para serem consideradas para o estudo. O
diagnóstico da síndrome foi confirmado com
base em registros de exame físico, imagens
radiográficas dos membros, avaliações
genéticas e relatórios de procedimentos
cirúrgicos. Dos 23 pacientes selecionados, 12
foram examinados clinicamente, enquanto 11
foram avaliados através de arquivos médicos.
(LETRA, A. et al, 2007)
Uma mulher de 21 anos (Figura 1A.) com o
diagnóstico presuntivo da síndrome de Apert foi
encaminhada para o departamento de
periodontologia, escola de odontologia,
Universidade Babol de ciências médicas para
tratamento odontológico regular. Ao nascer, ela
teve craniossinostose, braquicefalia e sindactilia
das mãos e dos pés. (SABERI, B.V. et al, 2011).
Figura 1A. Visão clínica da síndrome de Apert: Face
A avaliação intra-oral revelou baixa higiene oral
com diferentes graus de envolvimento
periodontal, inchaço arqueado, má oclusão de
classe III, mordida aberta anterior (Figura 2),
3
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mordida cruzada posterior, dentes
supranumerários, a língua apareceu
excessivamente grande e o arco maxilar foi em
forma de V (Figura 3). A paciente demonstrou a
tríade clínica que caracteriza a síndrome de
Apert: crânio braquicefálico, terço médio
hipoplásico do rosto e sindactilia das mãos e dos
pés. (RODRIGUES, J. F. N. P; GIRO, E. M. A,
2008).
Figura 2. (Vista oclusal e arco maxilar em forma de V).
Figura 3. (Vista Panorâmica)
A cavidade oral é reduzida em tamanho,
especialmente a dimensão anteroposterior da
maxila. A mandíbula está dentro do tamanho e
forma normais, produzindo uma prognatismo
relativo. O palato incomum dos pacientes com
síndrome de Apert é de importância diagnóstica.
O palato arqueado alto mostra os inchaços
laterais que induzem uma pseudo-cleft na linha
média do tecido mole. Kreiborg e Cohen, no
maior estudo clínico das manifestações orais da
síndrome de Apert, encontraram palato macio
pseudo-cleft ou úvula bífida em
aproximadamente 75% dos casos. O tratamento
cirúrgico visa melhorar a estética e prevenir
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alterações neurológicas do indivíduo. (BATRA,
P. et al, 2002)
O autor supracitado afirma ainda que a
craniotomia pode ser realizada durante o 1° ano
de vida para tratar a craniossinostose. O avanço
fronto facial e do terço médio da face podem ser
feitos depois para corrigir a proptose e a
hipoplasia do terço médio da face. O tratamento
ortodôntico costuma ser necessário e é
integrado ao tratamento cirúrgico. Mas, não há
um consenso quanto o melhor tempo para
corrigir cirurgicamente a hipoplasia do terço
médio da face, sugere-se que a cirurgia deve
ocorrer de nove a doze anos de idade com
tratamento ortodôntico dos 12 aos 21 anos. O
tratamento deve ser realizado por uma equipe
interdisciplinar, sendo que o planejamento
cirúrgico ocorre em diferentes etapas: correção
das alterações craniofaciais (descompressão
cirúrgica para crescimento cerebral normal),
avanço do terço médio da face (melhorar o fluxo
aéreo-nasal) e cirurgia ortognática (correção
funcional e estética). A cirurgia corretiva para a
sindactilia dos dedos das mãos deve ser
realizada na infância (melhorando a
higienização dos dentes).
CONCLUSÃO
Neste trabalho observamos dados que
corroboram com idade avançada dos pais e com
a condição genética associada ao fator de
crescimento dos fibroblastos (FGFR2). A
síndrome de Apert pode ser identificada através
de exames pré-natais, genéticos e radiológicos.
E o tratamento deve ser direcionado para as
necessidades individuais de pessoas que
possuem a síndrome, enfatizando a abordagem
multidisciplinar e intervenção cirúrgica precoce
como fundamental para obtenção de bons
resultados.
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