CHƯƠNG V: CÁC CƠ CHẾ

BIẾN DỊ
KEY QUESTIONS
¢ Khái niệm biến dị, đột biến.
¢ Phân loại đột biến: Đột biến gene, cơ chế sửa sai
đột biến gene, đột biến NST
¢ Thường biến
I. KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI
- Biến dị là những biến đổi xảy ra trên cơ thể sinh vật làm
cho nó khác với bố mẹ, tổ tiên và khác với những cơ thể
khác quanh nó.
- Biến dị phản ánh mối tương quan giữa sinh vật và môi
trường.
- Khi điều kiện sống thay đổi, nhờ có biến dị mà sinh vật có
những tính tạng thích nghi hơn để có thể tồn tại, trở nên đa
dạng và hoàn hảo hơn
BIẾN DỊ

Biến dị không di
truyền: biến dị liên
quan đến kiểu hình, • Thường biến
không liên quan đến
vật chất di truyền

Biến dị di truyền: • Đột biến: đột biến gen và

Những biến đổi liên đột biến NST
quan đến vật chất di
truyền • Biến dị tổ hợp
ĐỘT BIẾN
¢ Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di
truyền ở cấp độ phân tử (DNA, gen) hoặc cấp độ tế
bào (nhiễm sắc thể), có thể dẫn đến sự biến đổi đột ngột
của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có
tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau.
¢ Xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng.
PHÂN LOẠI ĐỘT BIẾN
Theo vật chất di • Đột biến gen
truyền bị biến đổi • Đột biến NST

Theo sự biểu hiện ở • Đột biến lặn

thế dị hợp • Đột biến trội

Theo biến đổi so với • Đột biến thuận

kiểu hình ban đầu • Đột biến nghịch

Theo loại tế bào bị • Đột biến tế bào soma

đột biến • Đột biến tế bào sinh dục
PHÂN LOẠI ĐỘT BIẾN
• Đột biến lớn
Theo mức độ biểu • Đột biến nhỏ
hiện kiểu hình

• Đột biến có hại

Theo mức độ gây • Đột biến trung tính
hại
• Đột biến có lợi

• Đột biến tự nhiên

Theo nguyên nhân • Đột biến nhân tạo
phát sinh
II. ĐỘT BIẾN GEN
¢ Khái niệm:
¢ Đột biến gen (gene mutations): là những biến đổi trong cấu
trúc phân tử DNA .
¢ Đột biến điểm (point mutations): đột biến liên quan đến một
hay một số cặp nu trên phân tử DNA.
¢ Tỷ lệ đột biến (mutation rate): là tỉ lệ của một loại đột biến trên
một đơn vị thời gian.
VD: số lượng đột biến của mỗi cặp nu/1 thế hệ
VD: số lượng gen đột biến/1 thế hệ.
¢ Tần số đột biến (mutation frequency): tần số xuất hiện của
một dạng đột biến được thể hiện bằng tần số tế bào hoặc cá thể
trong một quần thể
VD: số đột biến/100.000 cá thế
II. ĐỘT BIẾN GEN
¢ Phân loại:
+ Đột biến thay thế cặp nu (base-pair substitution
mutation):
+ Đột biến thêm cặp nu (base-pair insertions)
+ Đột biến mất cặp nu (base-pair delections)
II. ĐỘT BIẾN GEN
+ Đột biến thay thế cặp nu (base-pair substitution mutation):
thay thế từ một cặp base này thành một cặp base khác trên
DNA. :
II. ĐỘT BIẾN GEN
+ Đột biến thay thế cặp nu (base-pair substitution
mutation):
- Sai nghĩa (missense mutation): thay thế một cặp base làm
thay đổi 01 bộ ba mã hóa trên mRNA và thay đổi 01 acid
amin trên chuổi polypeptide.
II. ĐỘT BIẾN GEN
¢ + Đột biến thay thế cặp nu (base-pair substitution mutation):
- Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation):sự thay thế một cặp
base làm xuất hiện sớm mã kết thúc.
II. ĐỘT BIẾN GEN
¢ + Đột biến thay thế cặp nu (base-pair substitution mutation):
- Đột biến trung tính (neutral mutation):sự thay thế một cặp base
làm thay đổi aa này thành một aa khác giống nhau về đặc tính
hóa học
II. ĐỘT BIẾN GEN
+ Đột biến thay thế cặp nu (base-pair substitution mutation):
- Đột biến câm (silent mutation):sự thay thế một cặp base ở cặp
nu thứ 3 của bộ ba mã hóa, không dẫn đến sự thay đổi aa.
II. ĐỘT BIẾN GEN
+ Đột biến thêm cặp nu (base-pair insertions)
+ Đột biến mất cặp nu (base-pair delections)
- Đột biến dịch khung (frameshift mutation): Trình tự aa bị
thay thế từ vị trí thêm hoặc mất cặp nu trên DNA.
¢ Đột biến thay thế:
+ Sai nghĩa
+ Vô nghĩa
+ Trung tính
+ Câm
o Thêm + mất cặp nu: ĐB dịch khung
II. ĐỘT BIẾN GEN
¢ Đột biến điểm:
+ Đột biến thuận nghịch
- Đột biến thuận (forward mutation): thay đổi gene dại thành
gene đột biến.
- Đột biến nghịch (reverse mutation): thay đổi ở một gene đột
biến ở cùng vị trí tương tự để chức năng của gen đột biến có
thể giống hoàn toàn hoặc gần giống kiểu gene dại.
II. ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
¢ Đột biến tự phát (Spontaneous mutations): đột biến xảy
ra một cách tự nhiên.
¢ Đột biến nhân tạo (Induced mutations): do các tác nhân
đột biến (vật lý, hóa học) gây ra.
II. ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
1. ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT
- Tần số đột biến khác nhau ở các loci. Tần số thấp 10^-4 ---
10 ^-6
- Hầu hết đột biến tự phát được sửa chữa, một số lỗi không
được sửa chữa mà thay đổi bền vững.
- Đột biến có thể xảy ra trong quá trình sao chép DNA hoặc
trong các giai đoạn sinh trưởng và phân chia tế bào. Có thể
là kết quả của quá trình chuyển vị của yếu tố di truyền vận
động.
II. ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
1. ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT

Lỗi sao chép DNA: bắt cặp sai và hình thành

vòng DNA đơn mạch

Biến đổi hóa học tự phát của các base: khử

purin, khử amin

Sự xen của gen nhảy (yếu tố di truyên vận động)

II. ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
1. ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT
a. Lỗi sao chép DNA: bắt cặp sai

- Dạng bền vững: Keto (T&G), amino (A&C)

- Dạng kèm bền, hiếm: Enol (T&G, imino (A&C).
ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT
LỖI SAO CHÉP DNA: BẮT CẶP SAI
ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT
LỖI SAO CHÉP DNA: BẮT CẶP SAI
ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT
LỖI SAO CHÉP DNA: HÌNH THÀNH VÒNG DNA ĐƠN MẠCH
Lỗi sao
chép DNA:
hình thành
vòng DNA
đơn mạch ở
đoạn trình
tự lặp lại
ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT
LỖI SAO CHÉP DNA: HÌNH THÀNH VÒNG DNA ĐƠN MẠCH
¢ Thường xảy ra ở vùng trình tự lặp lại hoặc trình tự có nhiều
base giống nhau.
¢ Nếu vòng xuất hiện từ mạch khuôn: làm mất nu, giảm số
trình tự lặp lại
¢ Nếu vòng xuất hiện từ mạch mới: làm thêm nu, tăng số
lượng trình tự lặp lại.
II. ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
1. ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT

Lỗi sao chép DNA: bắt cặp sai và hình thành

vòng DNA đơn mạch

Biến đổi hóa học tự phát của các base: khử

purin, khử amin

Sự xen của gen nhảy (yếu tố di truyền vận động)

ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT
B. BIỂN ĐỔI HÓA HỌC TỰ PHÁT CỦA BASE

Khử purin (Depurination) Khử amin (Deamination)

Xảy ra ở base A và G Xảy ra ở C và 5methyl C

Base bị tách khỏi DNA Biến đổi thành U và T

Do liên kết hóa trị giữa Loại bỏ nhóm amin của
purine(A&G) và đường C và 5 methyl C
đứt gẫy
Gây đột biến thay thế Gây đột biến thay thế
KHỬ PURIN (DEPURINATION)
KHỬ PURIN (DEPURINATION)
KHỬ AMIN (DEAMINATION)
KHỬ AMIN (DEAMINATION)
ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT
B. BIỂN ĐỔI HÓA HỌC TỰ PHÁT CỦA BASE

Khử purin (Depurination) Khử amin (Deamination)

Xảy ra ở base A và G Xảy ra ở C và 5methyl C

Base bị tách khỏi DNA Biến đổi thành U và T

Do liên kết hóa trị giữa Loại bỏ nhóm amin của
purine(A&G) và đường C và 5 methyl C
đứt gẫy
Gây đột biến thay thế Gây đột biến thay thế
C. SỰ XEN CỦA GEN NHẢY VÀ ĐOẠN XEN
- Là yếu tố di truyền vận động
- Độ dài 1 – 10kb có khả năng vận động trong hệ gen.
- Khi vận động: cắt bỏ hoặc sao chép lại và xen vào vị trí
khác, làm phá hủy thông tin di truyền được mã hóa,
gây đột biến.
- Tỉ lệ chuyển vị khá cao: 10^-3 – 10^-4
- Tỉ lệ này có thể tăng khi môi trường thay đổi đột ngột.
II. ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
2. ĐỘT BIẾN NHÂN TẠO (INDUCED MUTATIONS)
- Gây ra bởi các tác nhân vật lý, hóa học

- Có vai trò quan trọng trong nghiên cứu di truyền học

II. ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
2. ĐỘT BIẾN NHÂN TẠO (INDUCED MUTATIONS)

a. Tia phóng xạ:

- Bước sóng càng ngắn thì năng lượng càng cao

- Gồm:

+ Tia phóng xạ gây ion hóa: khi năng lượng đủ lớn để

electron ra khỏi vỏ nguyên tử và phá vỡ liên kết cộng hóa trị.
Tia X, tia gamma… có thể xuyên sâu vào cơ thể để gây đột
biến.
+ Tia phóng xạ không gây ion hóa: tia UV, chỉ có tác động
đến tế bào trên bề mặt vì lực xuyên thấu thấp..
Tia UV có bước sóng 240 – 280 nm, DNA hấp thụ ánh sáng
mạnh nhất ở 250-260 nm, do đó tia UV có tác động lớn đến
tế bào nó xâm nhập.
TIA UV: HÌNH THÀNH CẦU DIMER GIỮA 2 PYRIMIDINE LIỀN KỀ (T-T, C-
C, T-C)
II. ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
2. ĐỘT BIẾN NHÂN TẠO (INDUCED MUTATIONS)

¢ Tia phóng xạ:

+ Tia phóng xạ gây ion hóa: Tia X, tia gamma… có thể xuyên
sâu vào cơ thể để gây đột biến.
- Tia phóng xạ gây ion hóa va chạm vào mô, chạm đến các
phân tử, làm electrons rơi ra khỏi quỹ đạo qua đó tạo nên
các ion. Các ion dẫn đến việc phá vỡ liên hết hóa trị trong
đó có liên kết giữa đường và gốc phosphat trên DNA.
- Làm đứt gẫy DNA, mất đoạn thay đổi ghép đôi của các
base.
- Có mối liên quan tuyến tính (tỉ lệ thuận) giữa tần số đột
biến với liều lượng phóng xạ.
II. ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
2. ĐỘT BIẾN NHÂN TẠO (INDUCED MUTATIONS)

b. Tác nhân hóa học

Đồng đẳng của base có thể thay thế base bình

thường: 5-BU, 2-AP.

Hóa chất có thể biến đổi khả năng ghép đôi của
base: HNO2; NH2OH, tác nhân alkyl hóa

Tác nhân xen mạch: proflavin, acridine, ethidium

bromide
TÁC NHÂN HÓA HỌC: ĐỒNG ĐẲNG CỦA BASE
(BASE ANALOGS)
¢ Là các base có cấu tạo tương tự các base của DNA. Có thể
liên kết với base bình thường trên DNA.
¢ Cũng tồn tại đạng thường và dạng hiếm : hai trạng thái này
bắt cặp với 2 base khác nhau trên DNA.
¢ Đại diện: 5-bromouracil (5 BU) và 2-aminopurine (2-AP)
 Dạng thường

Dạng hiếm
HÓA CHẤT CÓ THỂ BIẾN ĐỔI KHẢ NĂNG GHÉP
ĐÔI CỦA BASE (BASE-MODIFYING AGENTS):
¢ Là chất có khả năng biết đổi cấu trúc hóa học và đặc tính
của base.
¢ Có 3 loại tác nhân: tác nhân khử amin (HNO2); tác nhân
hydroxyl hóa (NH2OH) và tác nhân alkyal hóa
(MMS,EMS…)
Tác nhân khử amin (HNO2): khử amin ở G, C, A thành base khác.
Hydroxyl hóa (NH2OH): thêm nhóm -OH vào C
Tác nhân alkyal hóa (MMS,EMS…): thêm nhóm alkyl vào base
ở một vị trí xác định.
- Phần lớn đột biến được gây ra do thêm nhóm alkyl vào 6-O
của Guanine.
TÁC NHÂN XEN MẠCH (INTERCALATING AGENTS)
¢ Đại diện: proflavin, acridine, ethidium bromide
TÁC NHÂN XEN MẠCH (INTERCALATING AGENTS)
¢ Đại diện: proflavin, acridine, ethidium bromide
III. CƠ CHẾ SỬA CHỮA SAI HỎNG DNA

Sửa chữa trực Sửa chữa bằng

tiếp hư hỏng cách cắt bỏ sai Cơ chế khác.
DNA hỏng DNA
• Sửa chữa bắt • Cắt bỏ base • SOS
cặp sai nhờ • Cắt bỏ
enzyme DNA nucleotide
polymerase • Cơ chế sửa
• Sửa chữa chữa kết cặp
pyrimidine sai nhờ mạch
dimers thông DNA khuôn
qua quang được methyl
phục hóa. hóa
• Sửa chữa sai
hỏng alkyl hóa
SỬA CHỮA TRỰC TIẾP HƯ HỎNG DNA
q Sửa chữa bắt cặp sai nhờ enzyme DNA polymerase
+ Do enzyme DNA polymerase có hoạt tính đọc sửa (3’-to-5’
exonuclease).
SỬA CHỮA TRỰC TIẾP HƯ HỎNG DNA
q Sửa chữa pyrimidine dimers thông qua quang phục hóa.
- UV-light- induced thymine được chuyển thành dạng thymine
riêng rẽ nhờ tác động của tia có bước sóng gần UV (320 –
370 nm).
- Phản ứng quang phục hóa (photoreactivation) được diễn ra
nhờ enzyme photolyase (được mã hóa bởi gen phr) dưới
tác động của photon của tia tác động làm pyrimidine trở lại
riêng rẽ.
SỬA CHỮA TRỰC TIẾP HƯ HỎNG DNA
¢ Sửa chữa sai hỏng alkyl hóa
- Có các enzyme có nhiệm vụ tháo các nhóm alkyl đã được
gắn vào base để giảm tần số đột biến.
Ví dụ:
Enzyme O6- methylguanine methyltranferase được mã hóa bởi
gen ada sẽ loại bỏ nhóm methyl gắn vào Gunine.
SỬA CHỮA BẰNG CÁCH CẮT BỎ SAI
HỎNG DNA
¢ Cắt bỏ base (base excision repair).
- 1 enzyme thuộc họ glycosylase nhận biết base bị sai
hỏng và loại nó ra khỏi DNA.
- 1 enzyme khác được huy động để cắt bỏ liên kết của
đường-phosphate ở phía trước và sau của nu sai hỏng,
loại bỏ nu sai hỏng khỏi DNA, tạo nên một lỗ hổng.
- DNA polymerase sẽ tổng hợp tại vị trí trống và các nu
được nối lại với nhau nhờ ligase.
SỬA CHỮA BẰNG CÁCH CẮT BỎ SAI
HỎNG DNA
¢ Cắt bỏ nucleotide (nucleotide excicision repair)
- Được phát hiện ở E.coli: Hệ thống gồm 4 protein (UvrA,
UvrB, UvrC, UvrD)
- Phức hệ UvrAB trượt dọc DNA để phát hiện sai
hỏng.
- UvrA được giải phóng, UvrC được gắn vào phức
hệ.
- Cắt đầu 5’ và 3’ tương ứng bởi UvrC và UvrB.
- UvrD giãn xoắn vùng DNA bị hư hỏng, giải phóng
mạch bị sai hỏng. UvrB và C được giải phòng.
- DNA pol I tổng hợp mạch mới vùng bị trống.
- Ligase nối vị trí cần gắn.
SỬA CHỮA BẰNG CÁCH CẮT BỎ SAI HỎNG
DNA
¢ Cơ chế sửa chữa kết cặp sai nhờ mạch DNA khuôn
được methyl hóa (methyl – directed mismatch repair)
- Hệ thống này nhận ra được các base nito kết cặp sai, cắt
bỏ các nu sai hỏng và tổng hợp thay thế đoạn cắt bỏ.
- Ở E. coli: protein MutS, Mut L và Mut H.
- Ở sinh vật nhân thực: có nhiều protein tham gia hơn.
- Sự methyl hóa ở trình tự GATC của mạch khuôn
SỬA CHỮA BẰNG CÁCH CẮT BỎ SAI HỎNG
DNA
¢ Cơ chế sửa chữa kết cặp sai nhờ mạch DNA khuôn
được methyl hóa (methyl – directed mismatch repair)
- Mut S trượt dọc DNA phát hiện sai hỏng DNA.
- Mut S, Mut L và Mut H sẽ tạo phức hệ để trình tự GATC
chưa được methyl hóa gần với trình tự DNA sai hỏng.
- Mut H sẽ là đứt mạch không được methyl hóa tại trình tự
GATC và có 01 enzyme exonuclease sẽ cắt mạch DNA
không được methyl hóa đến vị trí bị liên kết sai.
- DNA pol III và ligase sẽ tổng hợp mạch và nối các nu lại.
SỰ TỔNG HỢP DNA BỎ QUA SAI HỎNG VÀ CƠ
CHẾ SOS
¢ Quá trình sao chép sẽ bị ngăn cản nếu có sự sai
hỏng DNA. Nếu không khắc phục thì tế bào sẽ
chết.
¢ Sự tổng hợp DNA bỏ qua sai hỏng : cho phép quá
trình sao chép tiếp tục diễn ra.
¢ Có 01 nhóm DNA pol có nhiệm vụ chỉ tổng hợp khi
có tín hiệu báo sai hỏng DNA.
¢ Ở E coli: hệ thống này được gọi là SOS.
SỰ TỔNG HỢP DNA BỎ QUA SAI HỎNG
VÀ CƠ CHẾ SOS
¢ SOS: ở E.coli
- Gồm 2 loại protein LexA và RecA.
- Khi không có DNA sai hỏng: LexA ức chế sự phiên mã của
17 gen có liên quan đến sửa chữa các dạng DNA sai hỏng.
- Khi có DNA sai hỏng: RecA thúc đẩy LexA tự biến tính, mở
phiên mã cho các gen sửa chữa.
- Sau khi sửa chữa kết thúc: RecA bất hoạt và LexA tổng
hợp mới sẽ ức chế hoạt động của gen.
- Trong số gen được kích hoạt: có gen mã hóa DNA pol đặc
biệt tổng hợp DNA bỏ qua sai hỏng (mặc dù chỉ là tổng hợp
mạch một cách ngẫu nhiên với tỉ lệ kết cặp sai là 75%/mỗi
nu) nhưng cơ chế này giúp tế bào sống sót.
SUMMARY
¢ Đột biến gen là gì?
¢ Phân loại đột biến gen?

¢ Cơ chế phát sinh đột biến gen

¢ Các cơ chế sửa sai DNA?

ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
1. ĐỘT BIẾN TỰ PHÁT

Lỗi sao chép DNA: bắt cặp sai và hình thành

vòng DNA đơn mạch

Biến đổi hóa học tự phát của các base: khử

purin, khử amin

Sự xen của gen nhảy (yếu tố di truyên vận động)

ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
2. ĐỘT BIẾN NHÂN TẠO (INDUCED MUTATIONS)

a. Tia phóng xạ:

- Bước sóng càng ngắn thì năng lượng càng cao

- Gồm:

+ Tia phóng xạ gây ion hóa:

+ Tia phóng xạ không gây ion hóa:
ĐỘT BIẾN GEN: CƠ CHẾ
2. ĐỘT BIẾN NHÂN TẠO (INDUCED MUTATIONS)
b. Tác nhân hóa học

Đồng đẳng của base có thể thay thế base bình

thường: 5-BU, 2-AP.

Hóa chất có thể biến đổi khả năng ghép đôi của
base: HNO2; NH2OH, tác nhân alkyl hóa

Tác nhân xen mạch: proflavin, acridine, ethidium

bromide
CƠ CHẾ SỬA CHỮA
Sửa chữa trực Sửa chữa bằng
tiếp hư hỏng cách cắt bỏ sai Cơ chế khác.
DNA hỏng DNA
• Sửa chữa bắt • Cắt bỏ base • SOS
cặp sai nhờ • Cắt bỏ
enzyme DNA nucleotide
polymerase • Cơ chế sửa
• Sửa chữa chữa kết cặp
pyrimidine sai nhờ mạch
dimers thông DNA khuôn
qua quang được methyl
phục hóa. hóa
• Sửa chữa sai
hỏng alkyl hóa
IV. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC
THỂ
KEY QUESTIONS
¢ Phân loại đột biến NST
¢ Đột biến cấu trúc NST: Phân loại, cơ chế, hậu quả.

¢ Đột biến số lượng NST: Phân loại, cơ chế, hậu quả.

¢ Một số dạng ĐB NST ở người

IV. ĐỘT BIẾN NST
¢ Khái niệm: Đột biến NST là những biến đổi trong cấu
trúc và số lượng của nhiễm sắc thể.
¢ Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra tự phát, hoặc
chúng có thể do tác động của hóa chất hoặc bức xạ
¢ Phân loại đột biến NST: Đột biến cấu trúc NST & Đột
biến số lượng NST
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
¢ Phân loại:
¢ Mất đoạn NST

¢ Lặp đoạn NST

¢ Đảo đoạn NST

¢ Chuyển đoạn NST:

+ Chuyển đoạn trên 01 NST:

+ Chuyển đoạn trên 02 NST: Chuyển đoạn tương hỗ
Chuyển đoạn ko tương hỗ
MẤT ĐOẠN NST

- Là đột biến cấu trúc NST trong đó

đoạn NST bị mất
- Mất đoạn là do đứt gẫy NST: có thể
được gây ra do các nguyên nhân:
+ Nhiệt
+ Tia phóng xạ: phóng xạ ion hóa
+ Hóa chất
+ Yếu tố di truyền vận động
+ Sai sót trong trao đổi chéo.
 a

a A

B b

C c
A
D d

E e
MẤT ĐOẠN NST
¢ Hậu quả của đột biến mất đoạn phụ thuộc vào gene hoặc
các phần của gen bị mất:
+ Đối với cơ thể dị bội (lưỡng bội), cơ thể đơn bội.
+ Mất đoạn chứa tâm động: Mất NST
¢ Cách phát hiện:
+ Phân tích kiểu nhân: Nếu đoạn bị mất đủ lớn. 01 NST ngắn
hơn NST tương đồng còn lại
+ Quan sát sự tiếp hợp của cặp NST tương đồng: có sự
phình ở vùng tiếp hợp.
¢ Ý nghĩa của đột biến mất đoạn: Nghiên cứu vị trí của gen
trên 01 NST:
Phương pháp: làm mất allele của kiểu hình trội dẫn đến
kiểu hình lặn được biểu hiện trên cơ thể dị hợp tử.
LẶP ĐOẠN NST

- Tandem duplication:
lặp đoạn song song.
- Reverse tandem
duplication: lặp đoạn
đảo ngược song
song.
- Terminal tandem
duplication: lặp đoạn
đầu mút song song
LẶP ĐOẠN NST
LẶP ĐOẠN NST
¢ Cơ chế:
Trao đổi chéo không cân.
¢ Hậu quả:

Tăng số lượng gen trên NST, tăng cường hoặc giảm bớt
sự biểu hiện của tính trạng.
ĐẢO ĐOẠN NST

Đảo đoạn không chứa Đảo đoạn chứa tâm động

tâm động
 C
B
A
D

A. C. B D
ĐẢO ĐOẠN NST
¢ Hậu quả:
- Thay đổi trình tự phân bố các gen.

¢ Ý nghĩa:

- Tạo tính đa dạng di truyền

- Nguyên liệu cho tiến hóa

ĐẢO ĐOẠN NST: HẬU QUẢ

Đối với cơ thể dị hợp, trong trao đổi chéo ở GP

Đảo đoạn có
tâm động
CHUYỂN ĐOẠN NST

Chuyển Chuyển Chuyển

đoạn trên đoạn không đoạn
01 NST tương hỗ tương hỗ
CHUYỂN ĐOẠN NST
¢ Hậu quả
+ Thay đổi mối quan hệ giữa các gen.
+ Ảnh hưởng đến quá trình giảm phân.
¢ Phát hiện và hậu quả
CHUYỂN ĐOẠN ROBERTSON
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
¢ Phân loại:
+ Dị bội
+ Đa bội: Tự đa bội (đa bội chẵn và đa bội lẻ)
Dị đa bội
DỊ BỘI
Phân loại

2n-2
2n-1
2n+1
2n+2
2n+1+1
2n-1-1
2n+2+2
2n-2-2
2n+1-1
 A A A

A a a a
ĐA BỘI: TỰ ĐA BỘI
ĐA BỘI: TỰ ĐA BỘI
Giảm phân:

Nguyên phân: 2n --- > 4n

Phân loại: Đa bội chẵn và đa bội lẻ

ĐA BỘI: DỊ ĐA BỘI
ĐA BỘI: DỊ ĐA BỘI
MỘT SỐ DẠNG ĐBNST Ở NGƯỜI:
¢ NST thường
¢ NST giới tính
NST THƯỜNG
Hội chứng Down (Trisomi 21)
HỘI CHỨNG DOWN (TRISOMI 21)
¢ Đầu nhỏ, trán hẹp, gáy rộng và phẳng, mặt tròn, khe mắt
xếch, lông mi ngắn và thưa, mũi tẹt, môi dày, lưỡi dài,
dày, tai nhỏ
¢ Thiểu năng tâm thần, chỉ số thông minh IQ =25 à 50.

¢ Cơ quan sinh dục kém phát triển

¢ Thường kèm theo dị tật bẩm sinh tim và ống tiêu hóa.
HỘI CHỨNG EDWARD (TRISOMI 18)

• Đầu nhỏ, trán hẹp, gáy phẳng và rộng, tai dị dạng. Hàm dưới ít
phát triển: miệng hình tam giác. Các ngón tay thường quặp vào
nhau.
• Dị tật bẩm sinh chủ yếu ở tim, thận, cơ quan sinh dục.
• Tổng trạng: trẻ yếu, ít vận động, tâm thần – vận động kém phát
triển.
• Tuổi thọ trung bình khoảng 2 tháng. Trẻ chết là do biến chứng tim
và nhiễm trùng nặng ở phổi và cơ quan niệu.
HỘI CHỨNG PATAU (TRISOMI 13)

• Đầu nhỏ,mắt nhỏ hoặc không có mắt (90%), cổ ngắn, mũi

tẹt và bè,môi trên và hàm ếch bị hở, tai có nhiều dị dạng,
bàn chân, bàn tay thừa ngón chiếm 80%
• Dị dạng ở tim và cơ quan sinh dục
• 80% tử vong trong năm đầu đời
TRISOMI 9

¢ Hiếm gặp ở trẻ sống. Đa số chết trong tử cung hoặc

sẩy thai. Những trẻ đẻ ra thường chết trong tháng đầu
¢ Thường là bé trai với đa dị tật: đầu nhỏ, mắt trũng, trán
cao, khe mắt xếch, hàm nhỏ. Dị dạng xương, khớp,
biến dạng cột sống.
TRISOMI 8

¢ Trọng lượng lúc đẻ thấp. Mặt dài, môi dưới dày trề ra.
Biến dạng xương, khớp, gù vẹo cột sống,ngón quẹo.
¢ Dị tật bẩm sinh các cơ quan: tim, tiêu hóa, thận, sinh
dục.

TRISOMI 22

¢ Đầu nhỏ, tai to và quay ra sau. Các ngón tay dài nhỏ.
Chậm phát triển thể lực và trí tuệ.
¢ Đa số chết trong những năm đầu
HỘI CHỨNG KLINEFELTER (XXY)
¢ Cao, tỉ lệ bất thường: tay chân dài, thân ngắn. Ngực rộng.
Ít lông tóc.
¢ Tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ. Kém sinh sản tinh trùng.

¢ Chậm phát triển tâm thần.

HỘI CHỨNG SIÊU NAM (XYY)

¢ Tốc độ phát triển nhanh trong các giai đoạn đầu cơ thể,xu
hướng cao hơn trung bình khoảng 7 cm. Xu hướng bạo
lực
¢ Giảm chỉ số trí tuệ
HỘI CHỨNG SIÊU NỮ (XXX)
¢ Dáng người cao, đầu nhỏ, khuyết tật ngôn ngữ, có vấn đề
về thính giác và vận động ,mắc chứng vẹo cột sống.
¢ Tăng trưởng nhanh ở tuổi dậy thì, có nguy cơ suy giảm
buồng trứng nhưng vẫn có khả năng sinh sản bình
thường.
¢ Có vấn đề tâm lí: thường nhút nhát, có kết quả học tập
kém (một số cần giáo dục đặc biệt).

HỘI CHỨNG TURNER (XO)

¢ Biểu hiện giới tính nữ, kém chức năng buồng trứng. Tầm
vóc thấp, cổ rộng. Xương bàn tay, xương bàn chân ngắn.
¢ Trí tuệ kém phát triển
MẤT ĐOẠN NST 5 (5P): HỘI CHỨNG MÈO KÊU

- Khóc the thé như tiếng mèo kêu.

- Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, mí mắt trên có
các nếp hình rẽ quạt…
- Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm. Khó cho ăn do gặp vấn đề với
việc nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản. Tình trạng này thường kéo
dài khoảng vài năm đầu đời.
 Đầu nhỏ, trán dô, xương sống mũi nhô cao. Mắt rung giật nhãn
Mất đoạn cánh cầu, lác, có nếp quạt, cằm nhỏ, di dạng ngón.Thường dị dạng cơ
ngắn NST số 4
quan sinh dục, tâm thần, vận động chậm phát triển.

Người thấp, mũi dẹt. Tai to. Bàn tay rộng ngắn, biến dạng xương
Mất đoạn cánh tay. Có khi thoát vị rốn hoặc thoát vị bẹn. Thường có tật ở tim,
ngắn NST số 18 chậm phát triển trí tuệ.
Đầu nhỏ, miệng cá chép vì môi dưới trề ra và dài hơn môi trên.
Mất đoạn cánh dài Tai nhô cao và quăn. Có hoặc không có tật ở tim. Tình hoàn ẩn,
NST số18 chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ.

Mất đoạn 22q11 - Hở hàm ếch

(Hội chứng - Gây rối loạn nhiều bất thường ở tim
Digeorge) - Bất thường tướng mạo
- Bất sản tuyến ức
Mất đoạn 1p36 - Gây khuyết tật trí tuệ, bất thường não bộ.
Mất đoạn 4p - chậm phát triển, khuyết trật trí tuệ
(Hội chứng Wolf- - co giật
Hirschhorn)
Mất đoạn 8q - Có nhiều khối u không phải ung thư (lành tính) gọi là
(Hội chứng xương exostoses.
Langer- Giedion) - Có thể khuyết tật trí tuệ khác.
Mất đoạn 11p - Các dấu hiệu và triệu chứng khá đa dạng liên quan
(Hội chứng tới các vấn đề về nhận thức, khuyết tật tim bẩm
Jacobsen) sinh, bất thường vòm miệng

Mất đoạn 15q - ảnh hưởng tới phát triển thần kinh.
(Hội chứng - suy giảm nhận thức
Angleman and
Prader-willi)
CHUYỂN ĐOẠN NST : HỘI CHỨNG DOWN

NST 21 chuyển đoạn với một

NST14, hoặc NST số 21, 22
¢ Hội chứng Patau chuyển đoạn:
- NST 13 chuyển đoạn cùng NST 14
- NST 13 chuyển đoạn cùng NST 21
CHUYỂN ĐOẠN NST
Bệnh bạch cầu tủy
xương mãn tính
(CML) là một loại
ung thư phổ biến
của các tế bào máu
KEY QUESTIONS
¢ Phân loại đột biến NST
¢ Đột biến cáu trúc NST: Phân loại, nguyên nhân, cơ
chế, hậu quả.
¢ Đột biến số lượng NST: Phân loại, nguyên nhân, cơ
chế, hậu quả.
¢ Một số dạng ĐB NST ở người
V. THƯỜNG BIẾN
KEY QUESTIONS
¢ Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường, kiểu hình?
¢ Mức phản ứng là gì?

¢ Thường biến và những đặc điểm của thường biến?

MỐI QUAN HỆ KIỂU GEN – MÔI
TRƯỜNG – KIỂU HÌNH
¢ Kiểu hình (phenotype) (Tính trạng hoặc tập hợp
các tính trạng) là kết quả của sự tương tác giữa
kiểu gen và môi trường.
MỐI QUAN HỆ KIỂU GEN – MÔI TRƯỜNG – KIỂU HÌNH
MỐI QUAN HỆ KIỂU GEN – MÔI TRƯỜNG – KIỂU HÌNH
MỐI QUAN HỆ KIỂU GEN – MÔI TRƯỜNG – KIỂU HÌNH
MỐI QUAN HỆ KIỂU GEN – MÔI TRƯỜNG – KIỂU HÌNH
MỐI QUAN HỆ KIỂU GEN – MÔI TRƯỜNG – KIỂU HÌNH
TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG VÀ TÍNH TRẠNG CHẤT LƯỢNG

Continuous traits
Discontinuous traits (quantitative traits)
TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG VÀ TÍNH TRẠNG CHẤT LƯỢNG

Tính trạng chất lượng Tính trạng số lượng

(discontinuous trait) (continuous trait)
- Tính trạng mà chỉ có một vài
- Tính trạng mà có nhiều kiểu
kiểu hình khác nhau có thể hình khác nhau, tạo thành
dễ dàng tách riêng mỗi tính một dãy LIÊN TỤC, khó phân
trạng với các tính trạng còn tách riêng từng kiểu hình,
lại. phải miêu tả tăng phép đo
định lượng
- Mối quan hệ giữa KG-KH - Mối quan hệ giữa KG với
khá đơn giản. Môi trường KH không đơn giản, môi
cũng ít ảnh hưởng đề sự biểu trường có vai trò rất lớn trong
hiện kiểu hình. việc tác động đến kiểu hình.
MỐI QUAN HỆ KIỂU GEN – MÔI TRƯỜNG – KIỂU HÌNH

MỨC PHẢN ỨNG:

MỐI QUAN HỆ KIỂU GEN – MÔI TRƯỜNG – KIỂU HÌNH

Mức phản ứng có nghĩa là tập hợp (DÃY) các kiểu

hình của một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác
nhau.
MỐI QUAN HỆ KIỂU GEN – MÔI TRƯỜNG – KIỂU HÌNH

¢ Có 2 loại mức phản ứng:

¢ Mức phản ứng rộng : thường là những tính trạng về số
lượng như: năng suất sữa, khối lượng, tốc độ sinh trưởng,
sản lượng
¢ Mức phản ứng hẹp : là những tính trạng chất lượng như: tỉ
lệ bơ sữa..
¢ Mức phản ứng càng rộng sinh vật càng dễ thích nghi.
MỐI QUAN HỆ KIỂU GEN – MÔI TRƯỜNG – KIỂU HÌNH

¢ Với cùng một kiểu gen nhưng trong những điều kiện môi
trường khác nhau cho những kiểu hình khác nhau (sự
mềm dẻo kiểu hình).
¢ Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng đã hình
thành sẵn mà truyền cho con một kiểu gen. Kiểu gen quy
định khả năng phản ứng của cơ thể trước điều kiện môi
trường (mức phản ứng) --- > mức phản ứng di truyền
được.
THƯỜNG BIẾN
¢ Là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát
sinh trong quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng của
điều kiện môi trường, không liên quan đến biển đổi KG.
THƯỜNG BIẾN

Cây rau mác

THƯỜNG BIẾN
THƯỜNG BIẾN
¢ Đặc điểm:

- Chỉ biến đổi kiểu hình.

- Không biến đổi kiểu gen.
- Xảy ra đồng loạt theo một hướng xác định.
- Không di truyền được.
- Không có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.
- Chỉ có giá trị thích nghi.
KEY QUESTIONS
¢ Khái niệm biến dị, đột biến.
¢ Phân loại đột biến: Đột biến gene, cơ chế sửa sai
đột biến gene, đột biến NST
¢ Thường biến
 BIẾN DỊ

Biến dị không di truyền

Biến dị di truyền (thường biến)

Đột biến Biến dị tổ hợp

Đột biến NST

Đột biến gen

Đột biến số lượng Đột biến cấu trúc

Thay thế nu
Mất nu
Thêm nu Đa bội Dị bội Mất
Lặp
Đa bội chẵn Tự đa bội Dị đa bội Đảo
Đa bội lẻ Chuyển