1.

ความผิดปกติทางพันธุกรรม
 เช่ น ลักยิม้ สั นจมูก หนังตา ติ่งหู
จะถูกถ่ ายทอดโดย ยีนทีอ่ ยู่บน Autosome

แบ่ งได้ 2 ชนิด

 1. การถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทีค่ วบคุมโดยยีนเด่ นบนออโทโซม การถ่ายทอดนี้
จะถ่ายทอดจากชายหรื อหญิงที่มีลกั ษณะทางพันธุ์แท้ ซึ่งมียนี เด่นทั้งคู่หรื อมียนี เด่นคู่กบั ยีน
ด้อย นอกจากนี้ยงั มีลกั ษณะผิดปกติอื่นๆ ที่นาโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ
คนเป็ นโรคท้าวแสนปม เป็ นต้น
ตัวอย่ างการถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทีค่ วบคุมโดย ยีนเด่ นบน Autosome
2. การถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทีค่ วบคุมโดยยีนด้ อยบนออโทโซม การ
ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผดิ ปกติถูกควบคุมโดยยีนด้อย เมื่อดูจาก
ภายนอกทั้งพ่อและแม่มีลกั ษณะปกติ แต่มียนี ด้อยแฝงอยู่ เรี ยกว่าเป็ นพาหะ
(carrier) ของลักษณะที่ผดิ ปกติ เช่น ผิวเผือก โรคธาลัสซิเมีย โรคซิกเคิลเซลล์
กาหนดให้ A แทนยีนควบคุมลักษณะผิวปกติ โดยทั้งพ่อและแม่เป็ นพาหะของลักษณะผิวเผือก
a แทนยีนควบคุมลักษณะผิวเผือก
สรุ ป
1. โอกาสถ่ายทอดลักษณะผิวเผือกไปสู่ลูกเท่ากับ 1 ใน 4 หรื อร้อยละ 25
2. โอกาสที่ลูกจะเป็ นพาหะของลักษณะผิวเผือกเท่ากับ 2 ใน 4 หรื อร้อยละ 50
1.
2. จงเขียนแผนภาพ พร้อมทั้งอธิบายคาตอบต่อไปนี้
ถ้าพ่อมีลกั ษณะนิ้วเกินพันธุ์ทาง แม่มีนิ้วปกติ โอกาสในการถ่ายทอดลักษณะนิ้วเกินไปสู่ลกู จะเป็ นอย่างไร
กาหนดให้ B แทนนิ้วเกิน b แทนนิ้วปกติ

โอกาสในการถ่ายทอดลักษณะนิ้วเกินไปสู่ลกู คือ............................................................
3. คนมีลักยิม้ เป็ นลักษณะเด่ นข่ มไม่ มีลักยิม้ ได้อย่ างสมบูรณ์ หญิงมีลักยิม้ แต่ งงานกับชายไม่ มีลักยิม้ ถ้ าลูกคนแรก
ไม่ มีลักยิม้ โอกาสที่ลูกคนถัดไปจะมีลักยิม้ เท่ ากับเท่ าไร
วิธีทา กาหนดให้ R = ยีนควบคุมลักษณะมีลักยิม้
r = ยีนควบคุมลักษณะไม่ มีลักยิม้
โอกาสทีล่ ูกแต่ ละคนจะได้ รับการถ่ ายทอดลักษณะการมีลกั ยิม้ กับการไม่ มลี กั
ยิม้ เท่ ากัน ในอัตราส่ วน 1:1 แสดงว่ า ลูกทุกคนมีโอกาสได้ รับลักษณะการมี
ลักยิม้ ซึ่งควบคุมโดยยีนเด่ น 1 ใน 2 หรือร้ อยละ 50
เพศหญิงจะมีโครโมโซมแบบ XX ส่ วนเพศชายจะมีโครโมโซมเพศแบบ XY
โครโมโซม X มีขนาดใหญ่ มียนี อยูจ่ านวนมาก มีท้ งั ยีนที่ควบคุมลักษณะทางเพศและควบคุม
ลักษณะอื่นๆ เช่น ตาบอดสี โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ โรคฮิโมฟิ เลีย (เลือดแข็งตัวช้า) ภาวพร่ อง
เอนไซม์กลูโคส -6-ฟอสเฟสดีไฮโดรจีเนส หรื อ G-6-PD ยีนเหล่านี้จะเป็ นยีนด้อย

โครโมโซม Y มีขนาดเล็ก มียนี อยูจ่ านวนน้อย มีท้ งั ยีนที่ควบคุมลักษณะทางเพศชายและ

ควบคุมลักษณะอื่นๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางเพศ เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะมีขนบริ เวณหู
ลักษณะเหล่านี้จะถ่ายทอดจากพ่อไปยังลูกชายและจากลูกชายไปหลานชาย
จากภาพ
1. เพศชายแม้จะมียนี เดียวบนโครโมโซม X ไม่วา่ ยีนนั้นจะเป็ นยีนเด่นหรื อยีนด้อยก็ยอ่ ม
แสดงลักษณะออกมาได้ ดังนั้นลักษณะทีค่ วบคุมโดยยีนด้ อยในโครโมโซม X จึงปรากฏ
ในเพศชายได้มากกว่าเพศหญิง
2. เพศหญิงจะแสดงลักษณะด้อยได้ จึงต้ องมียนี ด้ อย 2 ยีนบนโครโมโซม X ซึ่งได้รับจาก
พ่อและแม่ฝ่ายละ 1 ยีน และเพศหญิงมียนี ด้อยเพียงยีนเดียวเรี ยกว่า พาหะ (Carrier)
 การถ่ ายทอดลักษณะที่ควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมเพศ
เนื่องจากยีนทีเ่ กีย่ วเนื่องกับเพศเป็ นยีนทีอ่ ยู่บนโครโมโซม X หรือ Y การเขียน
ยีนทีเ่ กีย่ วเนื่องกับเพศ เช่ น ยีนทีค่ วบคุมลักษณะตาบอดสี เขียนได้ ดงั นี้
จากภาพ
1. ลูกที่เกิดมาแต่ละคนมีโอกาสดังนี้
ลูกสาวตาปกติ : ลูกชายตาปกติ : ลูกชายตาบอดสี เท่ ากับ 2 : 1 :1
2. ลูกสาวมีโอกาสเป็ นพาหะของตาบอดสี 1 ใน 4 หรือร้ อยละ 25 ของลูกทั้งหมด
3. ลูกที่ตาบอดสี จะเป็ นลูกชายและมีโอกาส 1 ใน 4 หรือร้ อยละ 25 ของลูกทั้งหมด
กาหนดให้ C - การเห็นสี ตามปกติ ( ยีนเด่ น )
c - อาการตาบอดสี ( ยีนด้ อย )
สมมติว่า แม่ มลี กั ษณะตาบอดสี แฝงอยู่ ( X X )ส่ วนพ่ อมีตา
C c

ปกติ ( XCY ) ดังนั้นลูกอาจมีจีโนไทป์ เป็ น 4 แบบ คือ

สรุ ป 1. ลูกมีโอกาสได้ รับการถ่ ายทอดลักษณะ ตาปกติ : ตาบอดสี เท่ ากับ 3 : 1
2. ลูกมีโอกาสเป็ นพาหะของตาบอดสี 1 ใน 4 หรือร้ อยละ 25
3. ลูกสาวตาปกติ : ลูกสาวตาปกติแต่ เป็ นพาหะ : ลูกชายตาปกติ : ลูกชายตาบอดสี เท่ ากับ
1:1:1:1
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความ
ผิดปกติดงั กล่ าวแบ่ งได้ เป็ น 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่ างกาย)
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
1. ความผิดปกติที่จานวนออโตโซม

เป็ นความผิดปกติที่จานวนออโทโซมในบางคู่ทเี่ กินมา 1 โครโมโซม จึงทาให้ โครโมโซมในเซลล์

ร่ างกายทั้งหมดเป็ น 47 โครโมโซม ตัวอย่ างเช่ น
กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และ กลุ่มอาการพาเทา
1.1 กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)
เกิด จากความผิด ปกติ ของ ออโตโซมโดยคู่ ที่ 21 เกิน มา 1 โครโมโซม เป็ น 47 โครโมโซม มี
ลักษณะที่ ผิดปกติ คื อ รู ป ร่ างเตี้ย ตาห่ าง หางตาชี้ขึ้น ลิ้น โตคั บ ปาก คอสั้ น กว้ าง นิ้ว มือนิ้ว เท้ าสั้ น
ลายนิว้ มือผิดปกติ ดั้งจมูกแบน อาจมีหัวใจพิการแต่ กาเนิด และปัญญาอ่ อน อายุส้ั น พ่ อแม่ ที่มีอายุมาก
มีโอกาสเสี่ ยงที่ลูกจะเป็ นกลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)
1.2 กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมี
ลักษณะหัวเล็ก หน้ าผากแบน คางเว้ า หูผดิ ปกติ ตาเล็ก นิว้ มือบิดงอ และกาเข้ าหากันแน่ น หัวใจพิการ
ปอดและระบบย่ อยอาหารผิดปกติ มีลกั ษณะปัญญาอ่ อนร่ วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็ นโรคนีม้ ักจะเสี ยชีวิต
ก่ อนอายุ 1 ขวบ
1.3 กลุ่มอาการพาเทา ( Patau syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของ ออโตโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ ามีอาการปัญญาอ่ อน
ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิว้ เกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่ วนใหญ่ อายุส้ั นมาก
2. ความผิดปกติที่รูปร่ างของออโตโซม

เป็ นความผิดที่ออโตโซมบางโครโมโซมขาดหายไป แต่ จานวนโครโมโซมเท่ ากับคนปกติ คือ 46 แท่ ง

ตั ว อ ย่ า ง ค ว า ม ผิ ด ป ก ติ ที่ รู ป ร่ า ง ข อ ง อ อ โ ท โ ซ ม ข า ด ห า ย ไ ป บ า ง ส่ ว น ตั ว อ ย่ า ง เ ช่ น
กลุ่มอาการคริดูชาต์
 กลุ่มอาการคริดูชาต์
กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม
ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่ าปกติ หน้ ากลม ใบหูต่ากว่ าปกติ ตาห่ าง มีอาการปั ญญาอ่ อน ลักษณะที่
เด่ นชั ดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสี ยงร้ องแหลมเล็กคล้ ายเสี ยงแมวร้ อง จึงเรี ยกกลุ่มอาการนี้อีกอย่ างหนึ่งว่ า
Cat-cry-syndrome
 ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่ วนใหญ่ เกิดจากจานวนโครโมโซมเพศ คือ
โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ และยังถ่ ายทอดลักษณะทาง
พันธุกรรมไปสู่ ลูกหลานอีกด้ วย ความผิดปกติเช่ นนี้ แบ่ งได้ 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติทเี่ กิดกับโครโมโซม X
2. ความผิดปกติทเี่ กิดกับโครโมโซม Y
1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X

ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ

1.1 โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
1.2 โครโมโซม X เกินมาจากปกติ
 1.1 โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
การที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม มีผลทาให้
เหลือโครโมโซม X เพียงแท่ งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์
ร่ างกาย 45 แท่ ง พบได้ ในเพศหญิงเป็ นแบบ 44+XO เรียก
ผู้ป่วยลักษณะนีว้ ่ า กลุ่มอาการเทอร์ เนอร์ (Turner's
syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตีย้ คอมีพงั ผืดกางเป็ น
ปี ก แนวผมท้ ายทอยอยู่ต่า หน้ าอกกว้ าง หัวนมเล็กและอยู่ห่าง
กัน ใบหูใหญ่ อยู่ต่ามีรูปร่ างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่ เจริญ ไม่
มีประจาเดือน เป็ นหมันมีอายุยนื ยาวเท่ าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป
 1.2 โครโมโซม X เกินมาจากปกติ
1.1.1 ในเพศหญิง
โครโมโซมเพศ เป็ น XXX หรือ XXXX จึงทาให้ โครโมโซมในเซลล์ ร่างกายเป็ น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม
ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็ นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผู้ป่วยที่เป็ นแบบนีว้ ่า ซู เปอร์ ฟีเมล (Super female)
ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ากว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ ที่มีโครโมโซมแบบนีอ้ าจมีความ
ผิดปกติเช่ นเดียวกับแม่

1.1.2 ในเพศชาย
โครโมโซมเพศเป็ น XXY หรือ XXXY จึงทาให้ มีโครโมโซมในเซลล์ ร่างกายเป็ น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม
ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็ นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY เรียกผู้ป่วยแบบนีว้ ่า กลุ่มอาการไคลน์ เฟลเตอร์ (Klinefelter's
syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้ าอกโต จะสู งมากกว่าชายปกติ ลูก
อัณฑะเล็ก ไม่ มีอสุ จิ จึงทาให้ เป็ นหมัน
ภาพแสดงลักษณะ กลุ่มอาการไคลน์ เฟลเตอร์
 2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y

ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมี โครโมโซม Y เกิน

มาจากปกติ โครโมโซมเพศ จึ งเป็ นแบบ XYY จึงท าให้
โครโมโซมในเซลล์ ร่ างกายเป็ น 47 โครโมโซมเป็ นแบบ
44+XYY เรี ย กผู้ ป่ วยที่ เ ป็ นแบบนี้ ว่ า ซู เ ปอร์ เมน (Super
men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่ างสู งใหญ่ กว่ า
ปกติ มีอารมณ์ ร้าย โมโหง่ าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่ เป็ น
หมัน
 การถ่ ายทอดลักษณะเด่ นร่ วมกัน
การถ่ายทอดนี้ไม่เป็ นไปตามกฎของเมนเดล ยีนทั้งสองที่ควบคุมลักษณะจะไม่ข่มซึ่งกันและกันแต่
สามารถแสดงความเด่นได้เท่าๆกันจึงปรากฏลักษณะออกมาร่ วมกัน เช่น
การถ่ายทอดลักษณะหมู่เลือดระบบ ABO ถูกควบคุมด้วยยีนซึ่งมีอลั ลีลเกี่ยวข้อง 3 อัลลีล คือ IA , I B, i
พบว่าอัลลีล IA และอัลลีล I B ต่างก็แสดงลักษณะเด่นเท่าๆกัน (อัลลีล IA และอัลลีล I B ต่างก็เป็ น Co –
dominant allele
ส่ วนอัลลีล i เป็ น recessive allele)
IA IA และ IA i แสดง หมู่เลือด A
I B I Bและ I B i แสดง หมู่เลือด B
IA I B แสดง หมู่เลือด AB
ii แสดง หมู่เลือด O
 ใบกิจกรรม
คาชี้แจง ให้ นักเรียนตอบคาถาม และเขียนแผนผัง แสดง
การถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
 แบบฝึ กหัด
ถาม พ่ อมีเลือดหมู่ A แบบเฮทเทอโรไซกัส กับแม่ เลือดหมู่ B เฮทเทอโรไซกัส ลูกที่เกิดมามี
โอกาสมีเลือดหมู่ใด

ถาม พ่ อมีเลือดหมู่ B แบบฮอมอไซกัส กับแม่ เลือดหมู่ O ลูกที่เกิดมามีโอกาสมีเลือดหมู่ใด

ถาม พ่ อมีเลือดหมู่ B แบบเฮทเทอโรไซกัส กับแม่ เลือดหมู่ AB ลูกที่เกิดมามีโอกาสมีเลือด

หมู่ใด
4. ถ้ าคุณหรือคู่ของคุณเป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คนใดคนหนึ่งและอีกคนมียนี แฝง
ในการตั้งครรภ์ แต่ ละครั้ง ลูกคุณมีโอกาสเป็ นโรคอย่ างไร

5. ถ้ าผู้หญิงเป็ นพาหะของโรคตาบอดสี แต่ งงานกับผู้ชายตาบอดสี จะมีโอกาสได้ ลูก

สาวตาบอดสี ร้อยละเท่ าไร

6. ถ้ าฝ่ ายชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลียและพ่อของฝ่ ายชายก็เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย ฝ่ ายหญิงปกติ แต่ พ่อของฝ่ าย
หญิงเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย เมื่อชายหญิงคู่นีแ้ ต่ งงานกัน ปรากฏว่ ามีลูกชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย ที่เป็ นเช่ นนี้
เพราะลูกชายได้ รับยีนนีโ้ ดยตรงมาจากใคร
 ถาม ถ้ าคุณหรือคู่ของคุณเป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คนใดคนหนึ่งและอีกคนมียนี แฝง
ในการตั้งครรภ์ แต่ ละครั้ง ลูกคุณมีโอกาสเป็ นโรคอย่ างไร (A=ยีนเด่ น,a = ยีนด้ อย)

P Aa x aa

F1 Aa Aa aa aa

เฉลย เป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ร้ อยละ 50 เป็ นพาหะร้ อยละ 50

 ถาม ถ้ าผู้หญิงเป็ นพาหะของโรคตาบอดสี แต่ งงานกับผู้ชายตาบอดสี จะมีโอกาสได้ ลูก
สาวตาบอดสี ร้อยละเท่ าไร (C=ตาปกติ , c =ตาบอดสี )

P XC Xc x Xc Y

C c C c c c
F1 X X X Y X X X Y

เฉลย ร้ อยละ 50
ถาม พ่ อไม่ เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แม่ ไม่ เป็ นโรคแต่ เป็ นพาหะของโรค จะมีโอกาสทีล่ ูกจะเป็ น
โรคฮีโมฟี เลียหรือไม่ และถ้ ามีคดิ เป็ นร้ อยละเท่ าไร ( H = ปกติ , h = โรคฮีโมฟี เลีย)

ถาม ถ้ าคุณและคู่ของคุณมีพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ จะมีโอกาสทีล่ ูกจะเป็ นโรคและไม่ เป็ น

โรคอย่ างไร (A=ยีนเด่ น, a = ยีนด้ อย)
ถาม นักเรียนทราบว่ าตาของนักเรียนเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แต่ ยายไม่ เป็ น พ่ อของยายก็ไม่
เป็ น ให้ นักเรียนเขียนแผนผังแสดงการถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมว่ า แม่ ของนักเรียน
เป็ นโรค หรือเป็ นพาหะหรือไม่ (กาหนดให้ เป็ นยีนปกติ เป็ นยีนด้ อย
ถาม ถ้ าฝ่ ายชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลียและพ่อของฝ่ ายชายก็เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย ฝ่ ายหญิงปกติ แต่ พ่อของ
ฝ่ ายหญิงเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย เมือ่ ชายหญิงคู่นแี้ ต่ งงานกัน ปรากฏว่ามีลูกชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย ทีเ่ ป็ น
เช่ นนีเ้ พราะลูกชายได้ รับยีนนีโ้ ดยตรงมาจากใคร (H = ปกติ , h = โรคฮีโมฟี เลีย)

H h h
P X X x X Y

H h H h h h
F1 X X X Y XX XY
เฉลย แม่
 ถาม ถ้ าคุณและคู่ของคุณมีพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ จะมีโอกาสทีล่ ูกจะเป็ นโรคและไม่ เป็ น
โรคอย่ างไร (A=ยีนเด่ น,a = ยีนด้ อย)

P Aa x Aa

F1 AA Aa Aa aa

เฉลย เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ร้อยละ 25 เป็นพาหะร้อยละ 50 ไม่เป็นโรคไม่เป็นพาหะร้อยละ

25
ถาม พ่ อไม่ เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แม่ ไม่ เป็ นโรคแต่ เป็ นพาหะของโรค จะมีโอกาสทีล่ ูกจะเป็ น
โรคฮีโมฟี เลียหรือไม่ และถ้ ามีคดิ เป็ นร้ อยละเท่ าไร( H = ปกติ , h = โรคฮีโมฟี เลีย)

P XH Y x XHXh

H H H h
F1 X X XHXh X Y X Y

เฉลย มีโอกาสทีล่ ูกจะเป็ นโรคฮีโมฟี เลียร้ อยละ 25

ถาม นักเรียนทราบว่ าตาของนักเรียนเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แต่ ยายไม่ เป็ น พ่ อของยายก็ไม่
เป็ น ให้ นักเรียนเขียนแผนผังแสดงการถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมว่ าแม่ ของนักเรียน
เป็ นโรค หรือเป็ นพาหะหรือไม่ (กาหนดให้ เป็ นยีนปกติ เป็ นยีนด้ อย
ตา
 
ยาย
P XY x XX

     
F1 XX XX XY XY

เฉลย แม่ ไม่ เป็ นโรคแต่ เป็ นพาหะนาโรค ร้ อยละ 100

ถาม พ่ อมีเลือดหมู่ A แบบเฮทเทอโรไซกัส กับแม่ เลือดหมู่ B เฮทเทอโรไซกัส ลูกที่เกิดมามีโอกาสมี
เลือดหมู่ใด

ถาม พ่ อมีเลือดหมู่ B แบบฮอมอไซกัส กับแม่ เลือดหมู่ O ลูกที่เกิดมามีโอกาสมีเลือดหมู่ใด

ถาม พ่ อมีเลือดหมู่ B แบบเฮทเทอโรไซกัส กับแม่ เลือดหมู่ AB ลูกที่เกิดมามีโอกาสมีเลือดหมู่

ใด
1. ข้อใดคือจานวนโครโมโซมของกลุ่มอาการคริ ดูชาต์
ก. 45 แท่ง ข. 46 แท่ง
ค. 44+XO ง. 44+XYY
2. คารี โอไทป์ ต่อไปนี้ เป็ นความผิดปกติของกลุ่มอาการใด

ก. ดาวน์ ข. เทอร์เนอร์
ค. คริ ดูชาต์ ง. ซุปเปอร์เมน
3. บุคคลข้อใดเป็ นดาวน์ซินโดรม
ก. 47 + XY ข. 45 + XX
ค. 44 + XXY ง. ถูกทั้ง ข้อ 1 และข้อ 2
4. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จะมีโครโมโซมแบบใด
ก. 44 + XO ข. 45 + XO
ค. 44 + XXY ง. 45 + XXY
5. อาการปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็ นหนึ่งในความปกติของกลุ่มอาการใด
ก. พาเทา ข. ดาวน์ซินโดรม
ค. เทอร์เนอร์ ง. คริ ดูชาต์
6. บุคคลที่มี autosome คู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง จะเป็ นโรคกลุ่มอาการใด
ก. พาเทา ข. ดาวน์ซินโดรม
ค. เทอร์เนอร์ ง. คริ ดูชาต์
 แบ่ งออกเป็ น 2 ชนิดหลักๆ คือ
1. ความผิดปกติทคี่ วบคุมด้ วยยีนบน autosome
- โรคธาลัสซีเมีย
- ผิวเผือก
2. ความผิดปกติทคี่ วบคุมด้ วยยีนบน sex chromosome
- โรคฮีโมฟี เลีย
- ภาวะพร่ องเอนไซม์ G-6-PD
- ตาบอดสี
 1. ความผิดปกติทคี่ วบคุมด้ วยยีนบน autosome
1.1 โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
เป็ นโรคที่ควบคุมด้ วยยีนด้ อย บน autosome ทาให้ มีการสร้ างส่ วนของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เม็ดเลือดแดงแตก
ง่ าย สาหรับบุคคลปกติ แต่ มียีนแฝงหรับหรับโรคธาลัสซีเมีย เราจะเรียกว่า พาหะ (carrier)
อาการของโรค
- เกิดความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้ างโปรตีนโกลบินที่เป็ นองค์ ประกอบสาคัญของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือด
แดง ผู้ที่เป็ นโรคจะมีปริมาณโกลบินชนิดแอลฟาหรื อเบต้ าในเม็ดเลือดแดงน้ อยกว่ าปกติ ทาให้ เกิดความไม่ สมดุลของ
โกลบิน เม็ดเลือดแดงเหล่ านี้จึงมีอายุส้ั นกว่ า 120 วันจึงถูกทาลายเร็ ว ผู้ป่วนจึงมีภาวะเลือดจาง ซี ด ตาเหลือง ตัว
เหลือง ตับโต ม้ ามโต เนื่องจากตับและม้ ามของผู้ป่วยพยายามทาลายเม็ดเลือดแดงที่หมดอายุ แคระแกรน หน้ าตาอาจ
เปลี่ยนแปลง จมูกแบน ฟันบนยื่น ท้ องป่ องร่ างกายเติบโตช้ ากว่าปกติ
ลักษณะเม็ดเลือดแดงของคนปกติ และผูป้ ่ วย
1.2 ลักษณะผิวเผือก (Albinism)

เป็ นโรคที่ควบคุม ด้ วยยีนด้ อย บน autosome เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทาหน้ าที่ควบคุมการสร้ างเม็ดสี เมลา

นิน ในอวัยวะต่ างๆ ทาให้ ร่างกายไม่ สามารถผลิตเม็ดสี เมลานินออกมาได้ เป็ นผลมาจากการขาดเอนไซม์ ที่ใช้ ในการ
สั งเคราะห์ เม็ดสี เมลานิน จึงส่ งผลทาให้ ผิวหนัง เส้ นผม นัยน์ ตา และเซลล์ ผิวหนังมีสีขาว
 2. ความผิดปกติทคี่ วบคุมด้ วยยีนบน sex chromosom
2.1 ฮีโมฟี เลีย (Hemophilia)
โรคที่ควบคุม ด้ วยยีนด้ อย บน X chromosome
เป็ นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กาหนดอาการของโรคจะอยู่ในโครโมโซม X และถ่ ายทอดยีน
ผิดปกตินีใ้ ห้ ลูก ส่ วนผู้หญิงหากได้ รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติก็จะไม่ แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตัวข่ มไว้
แต่ จะเป็ นพาหะแทนลักษณะอาการคือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด ออกมากผิดปกติ เลือดออกง่ ายหยุดยากขาดสารที่ทาให้
แข็งตัว เลือดกาเดาไหลบ่ อย ข้ อบวมเกิดแผลฟกช้าขึน้ เอง แต่ โรคฮีโมฟี เลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้ สารช่ วยให้ เลือด
แข็งตัวทดแทน
2.2 ภาวะพร่ องเอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD:Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

โรคที่ควบคุม ด้ วยยีนด้ อย บน X chromosome

โรคพร่ องเอนไซม์ ทาให้ เม็ดเลือดแดงแตกง่ าย เมื่อได้ รับสิ่ งกระตุ้นซึ่งเป็ นสาเหตุของภาวะพร่ องเอนไซม์ จี- 6-
พีดีน้ัน เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X ทาให้ เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้ องเม็ดเลือดแดง จากการ
ทาลายของสารอนุมูลอิสระทีเ่ ป็ นพิษต่ อเซลล์เม็ดเลือดแดงจนไม่ สามารถป้ องกันได้
ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็ นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่ างฉับพลันในเด็กมีอาการดีซ่าน ส่ วนผู้ใหญ่ จะ
ปัสสาวะเป็ นสี ดา ถ่ ายปัสสาวะน้ อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่ งที่สามารถกระตุ้นให้ เกิดอาการได้ เช่ น ถั่วปากอ้ ามี
สารอนุ มูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่ าง ๆ ทาให้ เซลล์ เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุ มูลอิสระมากขึ้นโรคนี้ไม่
สามารถรักษาได้ แต่ ถ้ารู้ จักระวังตัว เช่ น หลีกเลีย่ งยาหรืออาหารที่แสลง จะไม่ เกิดอันตราย ที่สาคัญคือ ผู้ป่วยต้ องดื่ม
นา้ มาก ๆ เพือ่ ป้ องกันไม่ ให้ ไตวาย
2.2 โรคตาบอดสี (Color Blindness)

จะเกิดปัญหาในการแยกแยะสี ของวัตถุบางอย่ าง ทั้งนี้ บางคนมักเข้ าใจผิดว่ าผู้ที่เป็ น

โรคตาบอดสี จะไม่ สามารถรั บรู้ สีใด ๆได้ เลยส่ วนมากคนตาบอดสี จะรั บรู้ สีได้ แต่ จะแยกสี ที่
คล้ ายกันได้ น้อย อย่ างไรก็ตามคนตาบอดสี ทสี่ ามารถบอกสี ได้ ถูกต้ อง เช่ น ตาบอดสี แดง จะ
บอกชื่ อสี แดงได้ ถูกต้ อง ซึ่ งในความเป็ นจริ งมองเห็นสี แดงแตกต่ างไปจากคนปกติเพราะ
ได้ รับการสอนให้ เรียกสี ที่มองเห็นจากวัตถุน้ันๆ ว่ า นี่คือสี แดง จึงมักจะบอกสี ได้ ถูกต้ อง ซึ่ง
อาจก่ อ ให้ เ กิ ด อัน ตรายทั้ ง ต่ อ ตนเองและผู้ อื่ น ได้ ห ากประกอบอาชี พ ในบางอาชี พ ที่ ต้ อ ง
เกี่ยวข้ องกับสั ญลักษณ์ ที่เป็ นสี โรคตาบอดสี เป็ นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ พบได้ ประมาณ
8% ของประชากร และจะพบได้ มากในผู้ชายมากกว่ าผู้หญิง
การศึกษาการถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ทาโดยการศึกษาพงศาวลี (Pedigree) คือ แผนผังแสดงการถ่ายทอดลักษณะทาง
พันธุกรรมในครอบครัว โดยใช้สญ
ั ลักษณ์แทนตัวบุคคล ดังนี้