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ChongW DelgadoJ GalarragaV GutierrezM Pràctica de Aplicaciòn Síndrome de Edwards
ChongW DelgadoJ GalarragaV GutierrezM Pràctica de Aplicaciòn Síndrome de Edwards
ETIOLOGÍA
Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96%, es una trisomía completa producto de no-disyunción y
el resto trisomía por translocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un
fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas de este síndrome. En algunos casos, el
fenotipo completo, típico de trisomía 18, se asocia a mosaicismo.
TIPOS DE TRISOMÍA
En función de las características la gravedad de los síntomas del bebé puede variar según el tipo de trisomía:
1. Trisomía completa o clásica: Tipo más habitual, todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del
cromosoma 18.
2. Trisomía parcial: Tipo infrecuente por la duplicación incompleta del cromosoma. Ruptura del cromosoma 18 y
la unión de la parte separada a un cromosoma distinto. La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de
trisomía parcial varían en gran medida porque las duplicaciones pueden afectar a distintos segmentos del
cromosoma, pero las alteraciones suelen ser menos severas que el síndrome clásico.
3. Trisomía en mosaico: Tipo de trisomía cuando el cromosoma 18 extra no está en todas las células del cuerpo del
bebé, sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3. Las personas afectadas tienen síntomas graves o leves, o no
presentan ninguna alteración física; el riesgo de muerte prematura es muy elevado.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Anomalías más frecuentes:
Peso bajo al nacer, retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2.340 g), deficiencia
mental.
Nacimiento postérmino, panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer, hipotonía inicial que
evoluciona a hipertonía.
Craneofacial: microcefalia, opacidad corneal, microftalmia, orejas displásicas de implantación baja,
micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido.
Extremidades: manos cerradas con los dedos superpuestos, uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación
a la extensión (>45o) de las caderas, talón prominente, hipoplasia, pies zambos.
Tórax-abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado,
onfalocele.
Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones
uterinas, hipospadias, escroto bífido.
Malformaciones reno-urológicas: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral,
riñón poliquístico.
Cardiovascular: cardiopatía congénita en 90% o más de los casos, estenosis pulmonar, coartación de
aorta, transposición de grandes arterias, arteria coronaria anómala.
Tracto gastrointestinal: páncreas ectópico, ano anterior, atresia anal.
Sistema nervioso central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, circunvoluciones cerebrales anómalas,
hidrocefalia, espina bífida.
Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas
luxadas.
MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO
La mortalidad es del 60% en la primera semana de vida y alcanza el 94-95% entre el primer y segundo año de vida.
Los casos con supervivencia más allá del primer-segundo año sobreviven más tiempo (la tasa de muerte en
supervivientes es del 2%, a los 5 años de vida). Las niñas tienen mayor tasa de supervivencia.
En los últimos años, se han publicado series de trisomía 18 con cifras medias de supervivencia a corto plazo
ligeramente más prolongada y muy relacionada con la aplicación de terapia intensiva en el periodo neonatal, la
muerte hacia los 2 años de vida se mantiene superior al 90%.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Pérez AA. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Revista Protoc diagn ter pediatr [Internet]. 2010 [citado el
9 de agosto del 2021]; 1: 96-100. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/trisomia_18.pdf