SEMINARSKI RAD

TEMA: ALKAPTONURIJA
Alkaptonurija ili homogentizinska acidurija (bolest crnog urina) je
rijedak genetski metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom
oksidaze homogentizinske kiseline.
Karakterizira nakupljanje homogentizinske kiseline u tijelu.
Nastaje mutacijom gena za homogentitiza 1,2-dioksigenazu (HGD).
To je autosomno recesivno stanje. To znači da oba roditelja moraju
imati gen da bi se stanje prenijelo.
Alkaptonurija je rijetka bolest. Prema Nacionalnoj organizaciji rijetkih
poremećaja (NORD), procjenjuje se da se pojavljuje u svakih 1 do
milion živorođenih u Sjedinjenim Državama. Međutim, to je češće u
određenim područjima Slovačke, Njemačke i Dominikanske
Republike.
Tokom života homogentizinska kiselina se nakuplja u tetivama i
hrskavicama kao smeđi pigment uzrokujući karakterističan
degenerativni artritis i pigmentaciju ušnih školjki, nosa, bjeloočnica
(sklera) i noktiju. Ova pojava se naziva ohronoza, jer se pigment pri
histološkom ispitivanju boji žuto. U zglobovima se odlažu kristali.
Glavne tegobe bolesnika su bolovi u zglobovima (najčešće u
zglobovima kuka, koljena, ramena i kičmenog stuba). Bolovi nastaju
kao posljedica degenerativnih promjena.
Mokraća na zraku pocrni zbog prisutnosti oksidacijskih produkata
homogentizinske kiseline, međutim ova promjena se možda neće
desiti nekoliko sati nakon mokrenja i često prođe neopaženo.
 Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza. Sveža mokraća je
normalne boje, ali stajanjem na vazduhu potamni, a kad toj mokraći doda
alkalije, ona pocrni.
Redukciona proba sa Benediktovim rastvorom je veoma pozitivna. Liječnik
može posumnjati da osoba ima alkaptonuriju ako mokraća postane tamno
smeđa ili crna kada je izložena zraku. Oni također mogu testirati na stanje ako
osoba razvije osteoartritis u ranom početku.
Liječnik može pomoću testa zvanog plinska kromatografija potražiti tragove
homogentisične kiseline u urinu. Također može koristiti DNK testiranje kako bi
provjerio mutirani HGD gen.
Obiteljska anamneza vrlo je korisna u postavljanju dijagnoze alkaptonurije.
Međutim, mnogi ljudi ne znaju da li nose gen. Roditelji bi mogli biti prijenosnici
a da toga nisu svjesni.
 Liječenje
Ne postoji specifičan tretman za alkaptonuriju. Liječenje se sastoji od smanjenog unosa belančevina
hranom sa ciljem da se smanji stvaranje homogentizinske kiseline, i spriječi ili uspori nastanak
ohronoze. .Tegobe u zglobovima se liječe simptomatskom terapijom. Daju se farmakološke doze
vitamina C ili askorbinske kiseline. Međutim, NORD upozorava da se dugotrajna upotreba vitamina C
pokazala općenito neučinkovitom za liječenje ovog stanja. Fizikalna i radna terapija mogu pomoći u
održavanju fleksibilnosti i snage u mišićima i zglobovima. Također bi se trebale izbjegavati aktivnosti koje
opterećuju zglobove, poput napornog ručnog rada i kontaktnih sportova. Ostali tretmani alkaptonurije
usmjereni su na spriječavanje i ublažavanje mogućih komplikacija, kao što su: artritis, srčana bolest,
bubrežni kamenci