Универзитет “Св.

Кирил и Методиј” – Скопје

Meдицински факултет

Студиска програма: Инженери по лабораториска дијагностика

Предмет: Биохемија

Тема: “ Бета таласемија ”

Ментор: Изработиле:

Скопје, април, 2022 година

СОДРЖИНА

Вовед ------------------------------------------------------------------------------------------------- 2
1. Клинички опис ------------------------------------------------------------------------------------------- 2
2. Симптоми ------------------------------------------------------------------------------------------------- 3
3. Причини --------------------------------------------------------------------------------------------------- 3
4. Дијагноза -------------------------------------------------------------------------------------------------- 4
Заклучок --------------------------------------------------------------------------------------------- 5
Користена литература ---------------------------------------------------------------------------- 5

ВОВЕД

Бета таласемија е група на наследни нарушувања на крвта. Тие се форми на

таласемија предизвикани од намалена или отсутна синтеза на бета ланци на хемоглобин
кои резултираат со варијабилни исходи кои се движат од тешка анемија до клинички
асимптоматски лица. Глобалната годишна инциденца се проценува на една од 100 000.
Бета- таласемиите се предизвикани од мутации во генот НВВ на хромозомот 11, наследни
на автосомно рецисивна мода. Тежината на болеста зависи од природата на мутацијата.

1. КЛИНИЧКИ ОПИС

Постојат три типа на бета таласемија (минорна, интермедиерна и мајорна).

Бета таласемија- минор е хетерозиготна форма и обично е асимптоматска.
Бета таласемија- мајор (Cooley анемија) е хомозиготна форма која е поврзана со
спленомегалија, микроцитна и хипохромна анемија како резултат на дисеритропоеза и
хемолиза. Обично се појавува од 6 до 24 месечна возраст. Тешката анемија бара
систематски трансфузии, одржување на нивото на хемоглобин (Hb) во опсег од 90- 100 g/L
со цел да се овозможи нормална активност. Долготрајната трансфузија на концентрати на
црвени крвни клетки резултира со создавање на високи резерви на железо кое ја
попречува виталната прогноза (поради срцевата инволвираност) и предизвикува
значителен морбидитет (поради ендокрино и хепатално таложење на железо).

2
 Бета таласемија- интермедија е таласемија во која анемијата е помалку сериозна во
споредба со бета таласемија- мајор и се дијагностицита во подоцниот период од животот.
Пациентите со бета таласемија- интермедија може или не можат да бараат повремени
трансфузии. Хиперспленизам, холелитијаза, екстрамедуларна хематопоеза, тромботични
компликации и прогресивно создавање на резерви на железото се главните клинички
карактеристики кои може да го комплицираат текот на бета таласемија- интермедија.
Другите форми на бета таласемија се поврзани со аномалиите на хемоглобинот
(HbE- бета таласемија е таласемија што резултира со бета таласемија- интермедија или
поретко со бета таласемија- мајор, HbC- бета таласемија, делта- бета- таласемија и
хередитарна перзистенција на феталниот хемоглобин со бета таласемија, што резултира со
нестабилни манифестации на бета таласемија- интермедија).

2. СИМПТОМИ

Вишокот на железо предизвикува сериозни компликации во црниот дроб, срцето и

ендокрините жлезди. Тешките симтоми вклучуваат: цироза на црниот дроб, фиброза на
црниот дроб и во екстремни случаи карцином на црниот дроб. Срцевата слабост,
нарушувањето на растот, дијабетесот и остеопорозата се опасни по животот и тие се
состојби кои можат да бидат предизвикани од бета таласемијата. Главните срцеви
абнормалности што се гледаат како резултат на таласемија и преоптоварување со желево
се лево вентрикуларна систолна и дијастолна дисфункција, пулмонална хипертензија,
валвулопатија, аритмии и перикардитис. Зголемената апсорпција на гастроинтестиналното
железо се забележува во сите степени на бета таласемијата и зголеменото уништување на
црвените крвни зрнца од страна на слезината поради неефикасната еритропоеза
дополнително ослободува дополнително железо во крвотокот.

3. ПРИЧИНИ

1) МУТАЦИИ- се разликуваат две главни групи на мутации. Неделетните форми

вклучуваат единечна замена на базата или мали вметнувања во близина или нагорниот дел
од генот на бета глобунот. Најчесто, мутациите се случуваат во регионите на промоторот

3
кои ги претходат гените на бета глобунот. Поретко, се верува дека абнормалните
варијанти на раздвојување придонесуваат за болеста. Втората група е форми на бришење,
каде бришењето на различните големини кои вклучуваат бета глобун ген произведуваат
различни синдроми.

2) СОБРАНИЕ НА m RNA- бета таласемијата е наследна болест која влијае на

хемоглобинот. Исто како и околу половина од сите наследни заболувања, наследната
мутација му штети на склопот на РНК тип на гласникот (m RNA) што се препишува од
хромозом. ДНК ги содржи и гените за спојување на аминокиселини заедно со
белковините, како и делови од ДНК кои играат важни улоги во регулирањето на
произведените нивоа на белковини.

4. ДИЈАГНОЗА

Дијагнозата на бета таласемијата се должи на анализа на хемоглобин со

електрофореза или HPLC. Во бета таласемија- мајор, HbA е отсутен или значително
намален, додека HbF преовладува. Во бета таласемија- минор, нивоата на HbA2 се
зголемуваат и нивоата на Hb вообичаено се нормални до ниски со микроцитоза и
хипохромија.
Болките во стомакот поради хиперпланизам, спленичен инфаркт и болка во делот
на горниот квадрант предизвикан од жолчни камења се главни клинички манифестации.
Сепак, само дијагностицирањето на таласемиќ од симтоми е несоодветно. Лекарите ги
забележуваат овие знаци како асоцијативни поради комплексноста на оваа болест.
Следните асоцијативни знаци можат да потврдат за сериозноста на фенотипот: бледило,
слаб раст, несоодветен внес на храна, спленомегалија, жолтица, максиларна хиперплазија,
забла малоклузија, холелитијаза, систолен исфрлачки шум во присуство на тешка анемија
и патолошки фрактури. Врз основа на симптомите, се нарачуваат тестови за
диференцијална дијагноза. Овие тестови вклучуваат целосна крвна слика, електрофореза
на хемоглобин, серум трансферин, феритин, вкупен капацитет на врзување на железо,
урина, уробилин и уробилоген, размена на периферна крв, која може да покаже кодоцити
или целни клетки, хематокрит и серум билирубин.
Сите бета таласемии може да покажат абнормални црвени крвни зрнца, семејната
историја е проследена со ДНК анализа. Овој тест се користи за испитување на бришењето
и мутациите во гените кои произведуваат алфа и бета глобун. Семејните студии можат да
се направат за да се процени статусот на превозникот и видовите мутации присутни кај
другите членови на семејството. Тестирањето на ДНК не е рутинско, но може да помогне

4
во дијагностицирање на таласемија и да се утврди статусот на превозникот. Во повеќето
случаи, лекарот користи клиничка преддијагноза проценувајќи симптоми на анемија:
замор, здив и слаба толеранција на вежбање. Понатамошната генетска анализа може да
вклучува HPLC доколку рутинската електрофореза се покаже како тешка.

ЗАКЛУЧОК

Постојат две главни опции за третман на бета таласемија. Комбинацијата на

редовни трансфузии и хелатна терапија со железо со рана и редовна администрација на
парентерален дефероксамин довела до зголемено преживување во последните 40 години.
Достапноста на нови орални железни хелатори и мониторингот резултираат во
понатамошното клиничко подобрување и тековната евалуација е во тек за да се утврди
нивното влијание врз морбидитетот и морталитетот. Во 2006 година, деферасирокс еднаш
на ден орално административен железо- хелатор, добил овластување од ЕУ маркетинг
авторизацијата како лек- сирак како прва линија за третман на бета таласемијата поврзана
со високи резерви на железо. Одобрението за ставање во промет за деферипрон, друг
орално активен железо- хелатор, особено ефикасен во отстранувањето на вишокот резерви
на железо во срцето на железо е ограничено на случаи во кои третманот со дефероксамин
не е успешен или е контраиндициран. Трансплатацијата на хематопоетични матични
клетки е куративен третман за бета таласемија- мајор, резултатитет се многу поволни за
деца кои прикажуваат HLA идентичен фамилијарен донор. Неодамна, првиот пациент
успешно се излекувал со генска терапија.

КОРИСТЕНА ЛИТЕРАТУРА

1. Beta thalassemia, Genetics Home Reference

2. www.nhlbi.nih.gov
3. https://panacea.mk/shto-e-talasemija/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2893117/