Co to za choroba?

Pląsawica Huntingtona (HD) to postępujące zaburzenie mózgu spowodowane

pojedynczym wadliwym genem na chromosomie 4 — jednym z 23 ludzkich
chromosomów, które zawierają cały kod genetyczny danej osoby.
Ta wada jest „dominująca”, co oznacza, że każdy, kto odziedziczy ją po rodzicu
z chorobą Huntingtona, w końcu zachoruje. Wadliwy gen koduje wzór białka
zwanego huntingtyną. Normalna funkcja tego białka nie jest jeszcze znana, ale
nazywa się je "huntingtin", ponieważ naukowcy zidentyfikowali jego wadliwą
formę jako przyczynę choroby Huntingtona. Wadliwe białko huntingtyny
prowadzi do zmian w mózgu, które powodują nieprawidłowe ruchy
mimowolne, poważny spadek zdolności myślenia i rozumowania oraz
drażliwość, depresję i inne zmiany nastroju.

Przyczyny
Błąd DNA, który powoduje chorobę Huntingtona, znajduje się w genie zwanym
huntingtyną. Gen ten został odkryty w 1993 roku. Każdy ma gen huntingtyny,
ale tylko ci, którzy odziedziczą błąd, znany jako mutacja HD, rozwiną HD i
będą ryzykować przekazanie go swoim dzieciom. Geny składają się z
nukleotydowych „liter” A, G, C i T, które tworzą kod odczytywany w grupach
po trzy. HD jest spowodowane ciągiem liter CAG w genie huntingtyny, które
powtarzają się w kółko, zbyt wiele razy…CAGCAGGCAGCAGCAG. Jest to
znane jako ekspansja powtórzeń CAG. W genie huntingtyny większość ludzi
ma około 20 powtórzeń CAG, ale osoby z HD mają około 40 lub więcej.
Każda osoba, u której występuje ekspansja powtórzeń CAG w genie HD, w
końcu zachoruje, a każde z ich dzieci ma 50% szans na rozwój HD.Nasze geny
są jak instrukcja do wytwarzania białek, maszyn, które sterują wszystkim w
naszych ciałach. Gen huntingtyny (DNA) zawiera instrukcje, które są
kopiowane do wiadomości biologicznej (RNA), która tworzy białko
huntingtyny. Białko huntingtyny jest bardzo duże i wydaje się mieć wiele
funkcji, zwłaszcza że mózg rozwija się przed urodzeniem, ale nie jest w pełni
zrozumiałe.
Objawy
Objawy choroby Huntingtona mogą się bardzo różnić w zależności od osoby,
ale zwykle obejmują zmiany osobowości, wahania nastroju, depresję,
zapominanie i zaburzenia oceny, niepewny chód i mimowolne ruchy
(pląsawica), niewyraźna mowa, trudności w połykaniu i znaczna utrata wagi.
Większość osób z chorobą Huntingtona ma problemy z myśleniem,
zachowaniem i ruchami. Objawy zwykle nasilają się w ciągu 10 do 25 lat i
wpływają na zdolność rozumowania, chodzenia i mówienia. Na początku
osoba z chorobą Huntingtona lub jej przyjaciele i rodzina mogą zauważyć
trudności z planowaniem, zapamiętywaniem. Mogą rozwijać się zmiany
nastroju, takie jak depresja, lęk, drażliwość i gniew. Większość osób z chorobą
Huntingtona staje się „niespokojna”, pojawiają się u nich ruchy twarzy i
kończyn zwane pląsawicą, których nie są w stanie kontrolować. Z powodu
niekontrolowanych ruchów. Osoba z chorobą może stracić dużo na wadze,
może mieć problemy z chodzeniem, równowagą i bezpiecznym poruszaniem
się. W końcu stracą zdolność do pracy, prowadzenia pojazdów i zarządzania
zadaniami w domu i mogą kwalifikować się do świadczeń z tytułu
niepełnosprawności. Z biegiem czasu u danej osoby pojawią się trudności z
mówieniem i połykaniem, a ich ruchy staną się powolne i sztywne. Osoby z
zaawansowaną chorobą Huntingtona potrzebują opieki w pełnym wymiarze
godzin, aby pomóc w ich codziennych czynnościach. Osoby z chorobą
Huntingtona bardzo często zapadają na zapalenie płuc, niewydolność serca lub
inne poważne schorzenia.
Wczesny etap choroby Huntingtona - objawy:
1. zaburzenia behawioralne,
2. niezgrabność,
3. zły humor,
4. drażliwość,
5. paranoja,
6. apatia,
7. niepokój,
8. halucynacje,
9. nieprawidłowe ruchy oczu,
10.depresja,
11.upośledzona zdolność wykrywania zapachów.

Środkowy etap choroby Huntingtona - objawy:

12.dystonia,
13.ruchy mimowolne,
14.kłopoty z równowagą i chodzeniem,
15.pląsawica z ruchami skręcającymi i wijącymi,
16.niestabilny chód,
17.powolny czas reakcji,
18.ogólna słabość,
19.utrata masy ciała,
20.trudności w mowie.

Późne stadium choroby Huntingtona - objawy:

21.sztywność (ciągłe napięcie mięśni),
22.bradykinezja (trudności w inicjowaniu i kontynuowaniu ruchów),
23.ciężka pląsawica,
24.poważna utrata wagi,
25.niezdolność do mówienia,
26.niezdolność do chodzenia,
27.problemy z połykaniem,
28.niezdolność do dbania o siebie.
Diagnoza
Postawienie diagnozy nie zawsze jest proste. Wczesne objawy psychologiczne
nie są specyficzne dla choroby Huntingtona. Mogą być oznakami innej
choroby, takiej jak psychoza, alkoholizm lub choroba afektywna
dwubiegunowa, lub w ogóle braku choroby. Biorąc pod uwagę rzadkość
występowania choroby Huntingtona, oznaki pląsawicy i innych
nieprawidłowych ruchów, które są stosunkowo łagodne, mogą nie zostać
rozpoznane na pierwszy rzut oka.

Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa ani leczenia, które mogłoby zatrzymać, spowolnić lub
odwrócić postęp choroby. Istnieje jednak wiele metod leczenia i interwencji,
które mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami choroby. Neurolog lub
psychiatra z doświadczeniem może przepisać leki łagodzące lęk i depresję,
pomagające w kłopotliwych zachowaniach i uspokajające niekontrolowane
ruchy. Psycholog lub pracownik socjalny może zapewnić poradnictwo
indywidualne lub grupowe. Fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi mogą pracować
z pacjentami i rodzinami w celu rozwijania siły, bezpiecznego poruszania się i
dostosowywania środowiska domowego i zajęć do potrzeb chorego. Patolodzy
mowy i dietetycy mogą pomóc w komunikacji, bezpiecznym jedzeniu i
połykaniu oraz zwalczaniu utraty wagi.