11/6/2016 DNA, 

Genes, and SNPs
Skip

DNA, Genes, and SNPs
The human body is composed of trillions of cells – cells being the building blocks of all living things. They provide structure for the
body, take in nutrients from food, convert those nutrients into energy, and carry out specialized functions, e.g., heart cells, muscle
cells, and brain cells.

Every cell has a nucleus which houses deoxyribonucleic acid, or DNA. DNA is the hereditary information that is passed down from
generation to generation. It is the code that gives one particular person blue eyes like their mother, or makes them tall like their
father.

Our DNA is made up of four chemical letters: Cytosine (C), Adenine (A), Guanine (G), and Thymine (T). The specific sequence of
chemical letters forms genes. Every person has two copies of each gene: one inherited from each parent.

What is amazing is how similar our DNA sequences are when compared to one another. When lined up, the DNA sequences from everyone in the world are more than 99%
identical! That means that only 1% of our DNA sequence is unique. Single nucleotide polymorphisms (SNPs, pronounced snips) represent the 1% where we differ from each
other. These differences influence why some people have a greater risk for cancer, or respond poorly to a particular medication. Scientists are studying how these SNPs in the
human genome correlate with disease and drug response.

The Human Genome Project was launched in 1990 to identify and map the approximately 20,000 to 25,000 genes in the human genome. By 2003, it had provided crucial
insight into the biological workings behind countless medical conditions. It is now understood that diseases like cancer, heart disease, and diabetes have strong multigene
components, meaning that many sites in our DNA – in addition to lifestyle and environmental factors – influence our risk for these diseases.

Another recent effort in the field of genetics is the International HapMap Project, a multi­country effort to identify and catalog genetic similarities and differences in human
beings. Using the information in the HapMap, researchers will be able to find genes that affect health, disease, and individual responses to medications and environmental
factors. By making this information freely available, HapMap will help biomedical researchers find genes involved in disease and responses to drugs.

Coriell Institute for Medical Research
403 Haddon Avenue | Camden, NJ 08103 
Phone: (856) 966­7377 | Fax: (856) 964­0254

© 2016 Coriell Institute. All rights reserved. | Legal Notice | Philadelphia Website Design by Inverse Paradox

https://www.coriell.org/personalized­medicine/dna­genes­and­snps 1/1