Choroby

Zespół downa
Progeria
Fenyloketonuria
Mukowiscydoza
Albinizm
 Zespół downa
Zespół Downa – przyczyny powstawania, dziedziczenie zespołu
Downa
Zespół Downa to zespół wad genetycznych zwany również
trisomią 21. Jest najczęściej występującym zaburzeniem
chromosomalnym u ludzi. Osoby z zespołem Downa
przejawiają charakterystyczne cechy wyglądu. Typowe jest
występowanie wad np. serca, wad w budowie kośćca,
w budowie układu pokarmowego czy celiakii. Zespół Downa
diagnozuje się w okresie prenatalnym.
 Zespół Downa objawy
 Osoby dotknięte zespołem Downa przejawiają szereg
charakterystycznych cech. Część z nich przejawia się
w wyglądzie, część nie jest uwidoczniona i jest możliwa do
zaobserwowania jedynie obrazie badań specjalistycznych.
 Cechy charakterystyczne zespołu
Downa:
 Obniżone napięcie mięśniowe – częstość
występowania – 100 proc.,
 Skośne ustawienie szpar powiekowych - częstość
występowania – 100 proc,
 Wzrost ciała - niski
 Mała głowa, spłaszczona w części potylicznej,
twarz okrągła i płaska.
 Cechy charakterystyczne zespołu
downa :
 Nos mały, krótki, płaski,
 Włosy gładkie, rzadkie i proste,
 Uszy małe, zdeformowane, nisko osadzone,
 Usta grube, popękane, wywinięta warga dolna, często
otwarte, język duży wystający
 Podniebienie gotyckie,
 Zęby nieprawidłowo rozstawione,
 Szyja krótka, z fałdem skórnym,
 Dłonie i stopy szerokie i krótkie, bruzda dłoniowa
i sandałowa, płaskostopie lub stopa płasko-koślawa,
o

U osób dotkniętych zespołem Downa, jak wcześniej wspomniano,

nie występują tylko zmienione cechy wyglądu, ale również wady
wrodzone dotykające układów:
 centralnego układu nerwowego i zmysłów - wady wzroku
i słuchu,
 układu sercowo-naczyniowego - kanał przedsionkowo-
komorowy, ubytki przegrody międzykomorowej, moczowo-
płciowego, układu mięśniowego,
 kostno-stawowego, układu oddechowego, pokarmowego-
zwężenie przełyku, dwunastnicy, odbytu.
 Niepełnosprawność intelektualna :
U większości osób z zespołem Downa występuje lekka,
umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna.
 Przez cały okres rozwoju dziecka obserwuje się opóźniony rozwój
ruchowy, funkcji poznawczych oraz opóźniony rozwój mowy.
 Niekiedy u dzieci z zespołem Downa diagnozowane jest:
 ADHA
 Padaczka
 Autyzm
 zaburzenia zachowania,
Osoby z zespołem Downa zazwyczaj są rozmowne, miłe i chętnie
wchodzą w interakcje społeczne.
Kilka zdjęć :
 Progeria ( przedwczesna starość )
Progeria jest śmiertelną i nieuleczalną
dziecięcą chorobą genetyczną. Jej
charakterystycznym objawem jest
wzmożone i przedwczesne starzenie. Na
świecie jest zaledwie około 100 dzieci
chorych na progerię, z czego 12 mieszka
w Europie. W Polsce tylko 1 dziecko
zmaga się z tą chorobą. Średnia długość
życia to zaledwie 15 lat.
 Progeria – przyczyny
 Przyczyną progerii jest mutacja w
genie LMNA kodującym laminę A –
białko odpowiedzialne za
stabilizację błony otaczającej jądro
komórkowe. W wyniku
nieprawidłowości jest ono zniekształcone,
a jego funkcje zaburzone. Powoduje to
przyspieszenie procesu starzenia
niezależne od mechanizmów naprawy
DNA.
Progeria – objawy
 HGPS z początku przebiega bezobjawowo, a maluch rozwija
się normalnie. Przy progerii objawy pojawiają się w ciągu
roku lub dwóch po urodzeniu. Zauważalne są:
 zbyt niska waga;
 mały wzrost;
 duża głowa nieproporcjonalna do reszty ciała;
 wiotka skóra;
 brak tkanki tłuszczowej;
 zmiany w kościach i na skórze;
 sztywność stawów i przykurcze.
Progeria – leczenie
 Choroba taka jak progeria jest
nieuleczalna. Nie ma lekarstwa, które
poprawiłoby mutację genetyczną. Chorym
dzieciom można zaproponować jedynie leki
pomocne w poprawie stanu zdrowia. Jest to
farmakoterapia, którą zaleca się osobom po 60.
roku życia. Jej zadaniem jest ochrona przed
udarami, drgawkami i utratą wagi, podobnie jak
terapia lonafarnibem – substancją czynną będącą
w fazie badań klinicznych w latach 2013–2014.
Kilka zdjęć :
 Fenyloketonuria
 Fenyloketonuria należy do grupy chorób dotyczących
zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Nazwa tej choroby
pochodzi od nazwy aminokwasu – fenyloalaniny, którego
metabolizm w tej chorobie jest zaburzony i w związku z tym
gromadzi się w organizmach dotkniętych nią dzieci,
uszkadzając mózg. Chorobę po raz pierwszy opisał w 1934 r.
norweski lekarz Asbjorn Folling u dwójki upośledzonego
rodzeństwa. Dziś schorzenie nie musi się już wiązać z
upośledzeniem umysłowym – wczesne wykrycie za pomocą
testów przesiewowych wykonywanych u wszystkich
noworodków oraz odpowiednie leczenie dietetyczne
umożliwiają tym dzieciom normalny rozwój i życie.
Objawy
W przypadku nierozpoznanej fenyloketonurii stan noworodka przy
urodzeniu oraz w pierwszych tygodniach życia nie budzi żadnych
zastrzeżeń. Pierwsze objawy pojawiają się ok. 3 miesiąca życia i
stopniowo przybierają na sile. Należą do nich:
zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki,
dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach",
zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe,
zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,
umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe – iloraz
inteligencji w nieleczonej fenyloketonurii nie przekracza zwykle
50,
charakterystyczna jasna karnacja i jasne włosy.
Leczenie
Fenyloketonuria to choroba genetyczna, nie ma na nią
przyczynowego lekarstwa i chory musi borykać się z nią
do końca swojego życia. Istnieje jednak możliwość
zapobiegania rozwojowi objawów choroby, pod warunkiem
jak najwcześniejszego jej wykrycia. W tym celu w Polsce
wszystkie noworodki poddawane są badaniu
przesiewowemu, które polega na pobraniu w 3 dniu życia
krwi z pięty dziecka na bibułę. Wynik odbiera się po 3-5
tygodniach. W razie dodatniego wyniku testu
przesiewowego, rozpoznanie potwierdza się na podstawie
oznaczenia ilości fenyloalaniny we krwi dziecka.
Ostateczne rozpoznanie powinno być ustalone przed 2.
rokiem życia.
Mukowiscydoza
 Mukowiscydoza to choroba genetyczna,
która najczęściej kojarzona jest z układem
oddechowym - aż u 90 procent chorych
obserwowane są nieprawidłowości w pracy
płuc. Ale mukowiscydoza wpływa również
na układ pokarmowy i układ rozrodczy,
przez co objawy mukowiscydozy są bardzo
różnorodne i niejednoznaczne.
Przyczyny
 Przyczyną mukowiscydozy jest genetyczny defekt
białka CFTR, tworzącego kanał chlorkowy w
błonie komórkowej. Rolą tego kanału jest
umożliwienie przechodzenia jonów chlorkowych
przez błonę. W komórkach produkujących śluz,
wyrzut tych jonów na zewnątrz komórki
powoduje pociągnięcie za sobą cząsteczek wody.
Dzięki temu śluz staje się rozrzedzony i mniej
lepki.
Objawy
Mukowiscydoza jest chorobą prowadzącą do obrzęku
błony śluzowej dróg oddechowych i nadprodukcji śluzu.
Konsekwencją jest zatykanie się światła
oskrzelików i częste, nawracające infekcje.
Zmiany te prowadzą do szeregu objawów, wśród
których wyróżnia się:
suchy i napadowy kaszel,
uczucie duszności,
krwioplucie,
odpluwanie gęstej wydzieliny,
nieżyt nosa.
Leczenie
Leczenie mukowiscydozy wymaga kompleksowego i
wielodyscyplinarnego podejścia do osoby chorej.
Konieczne jest zastosowanie leczenia
farmakologicznego, żywieniowego,
psychologicznego i fizjoterapeutycznego.
Głównym celem postępowania leczniczego jest
oczyszczenie drzewa oskrzelowego z zalegającej gęstej
wydzieliny i poprawa stanu odżywienia osoby chorej.
Ważną rolę odgrywa również przeciwdziałanie
nawracającym infekcjom i ich zwalczanie.
Płuca osoby z mukowiscydozą
Albinizm
 Bielactwo jest chorobą skóry,
która dotyczy około 1%
populacji, a częstość
zachorowań u obu płci jest
zbliżona. Choroba ta zwykle
rozpoczyna się między 10. a 30.
rokiem życia.
 Bielactwo wynika z braku melaniny, czyli pigmentu
odpowiadającego za barwę poszczególnych elementów ciała. Im
jej więcej, tym ciemniejszy odcień oczu, skóry oraz karnacji.
0

Melaninę produkują melanocyty – komórki barwnikowe skóry.

W swojej dojrzałej formie melanocyty wytwarzają przede
wszystkim dwa typy barwników: czarny (eumelaninę)
oraz czerwony (reomelaninę). Bielactwo występuje wtedy,
kiedy w organizmie zaczyna brakować komórek barwnikowych
skóry. Objawia się ono odbarwionymi, bladymi plamami
widocznymi na skórze gołym okiem. Zmiany te nie powodują
podrażnień, swędzenia czy łuszczenia naskórka. Plamy
występują najczęściej na twarzy, dłoniach, kolanach, łokciach
i narządach płciowych.
 Rodzaje bielactwa
 Bielactwo wrodzone – albinizm jest uwarunkowany
genetycznie, pojawia się tuż po urodzeniu i zostaje do końca
życia. W tym schorzeniu determinującym czynnikiem jest
dziedziczenie genów. Schorzenie to dziedziczy się zupełnie
przypadkowo, dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.
Często zdarza się, że rodzice albinosów są zdrowi, mimo że są
nosicielami nieprawidłowego genu. Albinizm występuje jednak
stosunkowo rzadko. Zdarza się raz na 10 000 tysięcy narodzin.
 Bielactwo nabyte – zwykle dotyka osoby młode, poniżej 20.
roku życia. Jest ono spotykane również często u mężczyzn jak
i u kobiet. Przyczyna bielactwa jest złożona i wiele czynników
współdziała, prowadząc do niszczenia melanocytów. Bielactwo
należy do chorób autoimmunologicznych.
 Leczenie
 Leczenie bielactwa jest procesem długotrwałym
i skomplikowanym. W terapii stosuje się różne metody:
fototerapię, laser, kremy i maści immunosupresyjne,
preparaty glikokortykosteroidowe lub inhibitory.
 Białe plamy można naświetlać promieniami UVB i UVA,
jeśli choroba nie zajęła więcej niż 20% powierzchni ciała.
Kuracja trwa kilka miesięcy, a jej efektem jest częściowe
przywrócenie kolorytu skóry.
Kilka zdjęć :
Dziękuje za oglądanie ☺