Синдромът на Клайнфелтер, 47XXY, е състояние, при което мъжете имат допълнителна X

хромозома. Синдромът е кръстен на д-р Хари Ф. Клайнфелтер , американски ревматолог и

ендокринолог, който го описва в болницата в Масачузетс през 1942 г.

Кариотипът на индивид със синдром на Клайнфелтер (47XXY) е резултат от нарушение по време на

I или II етап на мейозата (делене на половите клетки), при която се запазва допълнителната Х
хромозома. Синдромът на Клайнфелтер засяга в световен мащаб всеки 1/500 до 1/1000 раждания
от мъжки пол.

X-инактивирането, описано по-горе се наблюдава при женски бозайници, XX. При мъжете с
кариотип XXY няколко гена, разположени в псевдоавтомозомните области на техните X
хромозоми, имат техни съответствия върху Y хромозомата и могат да бъдат експресирани [5]. Това
може да е една от причините за симптомите при синдрома на Клайнфелтер.

Около 10% от мъжете със синдрома имат допълнителната Х хромозома, присъстваща само в някои
от техните клетки. Това е описано като мозаечен синдром на Клайнфелтер и се означава като
вариант на мозаечен кариотип (например 46XY/47XXY). Това означава, че някои от клетките на
засегнат индивид показват нормален кариотип, докато други клетки показват кариотип на
синдрома на Клайнфелтер. Тези индивиди обикновено са с по-леки признаци и симптоми.

Синдромът се среща само при мъже. Те са с висок ръст, формата на тялото е по-женствена (тесни
рамене, широк ханш) с по-ниска мускулна маса, уголемяване на гърдите.

Симптоми при новородени и кърмачета със синдром на Клайнфелтер:

Слабост на мускулите;

Бавно развитие на двигателния апарат – отнема повече време от средното за сядане, пълзене и
ходене;

Забавяне на говора;

Проблеми, забелязани при раждането, като тестиси, които не са слезли в скротума.