FIP: UF1 Fisiopatologia de l’organisme humà

Esclerosi Lateral
Amiotròfia (ELA)

Kiara Nallely Orellana Alvarez

1 Lab
L'ELA, o esclerosi lateral amiotròfia, és una malaltia de les parts del sistema nerviós que
controlen el moviment dels músculs voluntaris. La paraula amiotròfia significa “sense
nodriment muscular” i es refereix a la pèrdua dels senyals que els nervis envien
normalment els músculs. Lateral significa “al costat” i es refereix a la ubicació del dany a
la medul·la espinal. Esclerosi significa “enduriment” i es fa referència a l'estat endurit de
la medul·la espinal.

• Semiologia:
Els principals signes d’aquesta malaltia són:
- Dificultat per caminar o executar activitats
diàries normals
- Ensopegades i caigudes
- Debilitat a les cames, els peus o els
turmells
- Debilitat o poca traça a les mans
- Dificultat per parlar
- Rampes musculars i espasmes als braços, espatlles i llengua
- Dificultat per respirar
- Asfíxia amb facilitat, baveig o nàusees
- Caiguda del cap a causa de la debilitat dels músculs del coll
- Problemes de la parla, com un patró de discurs lent o anormal (arrossegant les
paraules)
- Canvis a la veu, ronquera
- Depressió
- Rigidesa muscular, anomenada espasticitat
- Contraccions musculars, anomenades fasciculacions
- Pèrdua de pes
Els principals símptomes són:
- Plor, riure o badalls inapropiats
- Canvis cognitius i de comportament.
- Problemes per empassar

• Classificació de la malaltia. Nosotàxia:

Segons la freqüència d’aparició es considera esporàdica anomenada ELAS i també es
classifica com a familiar ja que sol ser genètica i s’anomena ELAF. Segons la
classificació internacional de la CIE-10 la trobem amb el codi G12.21

• Evolució de la malaltia:
L'evolució és progressiva, i pot ser de 2 a 6 anys, amb una supervivència mitjana d'1
a 3 anys. Del 5-10% dels casos té un caràcter familiar, amb una herència autosòmica
dominant; la resta (90%) correspon a la forma esporàdica.
- Fase inicial: Els primers símptomes són freqüentment debilitat distal asimètrica
a extremitats (mà maldestra o peu caigut). Poden associar-se
rampes, fasciculacions, singlot o hiperreflèxia, amiotròfia (molt típica en
musculatura interòssia de la mà) o signes piramidals.
Des de l'inici dels símptomes hi sol haver un retard diagnòstic de 10-18
mesos de mitjana. Aquest retard pot ser degut al fet que el
pacient no consulta o consulta a un
altre especialista diferent del
Neuròleg
segons el tipus de símptomes que
hagi presentat
El pacient es troba en una situació
d'incertesa respecte al
diagnòstic.

- Fase intermèdia: En aquesta fase s'agreugen tots

els símptomes de la malaltia produint al pacient
més limitacions en les activitats rutinàries i més
dependència
respecte a una tercera persona. La debilitat
muscular progressa en intensitat i extensió. Poden
empitjorar els símptomes fonatoris
dificultant la comunicació verbal i afavorint
l'aïllament del pacient.
Es pot agreujar o aparèixer la disfàgia, inicialment
per a líquids, cosa que
pot provocar sialorrea, deshidratació, desnutrició,
pèrdua de pes,
broncoaspiració. Alteració de la tos, retenció de
secrecions bronquials i dispnea.
Poden aparèixer o agreujar-se altres símptomes com labilitat emocional,
deteriorament cognitiu, dolor, trastorns de l'estat d'ànim, trastorns del
 somni (insomni, somnolència diürna), restrenyiment.

- Fase avançada: La progressió de la malaltia produeix un grau alt de discapacitat.

El pacient sol trobar-se enllitat i amb gran dificultat o impossibilitat per
comunicar-se verbalment. Aquest aspecte
és especialment frustrant per al pacient i
difícil de manejar pel seu entorn. Precisa
alimentació per una sonda de
gastrostomia i/o ventilació no invasiva. Hi
ha possibilitat de defunció inesperada per
complicació respiratòria.

• Mètodes de diagnòstic
A tots els pacients se'ls fan els diferents diagnòstics:
- Neurofisiologia: l'electromiografia amb
neuroconduccions ha estat l'ajuda més útil
per al diagnòstic i el seguiment de
pacients amb malalties de les neurones
motores i per al seu diagnòstic diferencial;
mitjançant ella s'aconsegueix detectar
alteracions subclíniques de la NMI
(neurona motora inferior)

- Laboratori: els estudis de laboratori clínic ajuden a descartar altres trastorns que
poden simular síndromes de les neurones motores, comorbiditats i
complicacions de la malaltia. Es recomanen els següents: hemograma, reactants
de fase aguda, proves de funció renal,
hepàtica i tiroidal, electròlits,
electroforesi de proteïnes i perfil
glucèmic. A més, en casos seleccionats,
estudis del líquid cefalorraquidi,
histopatològiga, biologia molecular,
genètica i altres.

- Neuroimatges: el principal paper de les neuroimatges en pacients amb ELA és

descartar altres causes d'una síndrome piramidal com ara tumors del neuroeix,
radiculopaties, malaltia cerebrovascular, mielopaties, etc. No hi ha un patró
imagino lògic específic per a l'ELA i en aquests pacients les neuroimatges són,
generalment, normals. No obstant això, a mesura que avança la malaltia, la
 ressonància magnètica (RM) pot mostrar atròfia cortical de predomini front
temporal i al segment anterior de la medul·la espinal. A la RM convencional s'ha
descrit clàssicament hiperintensitat del tracte corticoespinal a les seqüències T2
i FLAIR, igual que hipointensitat a
l'escorça precentral. Encara no s'ha
definit la utilitat clínica d'altres
estudis com ara la tractografia, la
fracció d'anisotropia,
l'espectroscòpia i la difusibilitat
mitjana

- Estudis genètics: les proves genètiques no se sol·liciten de rutina en pacients

amb ELA, però cal sol·licitar l'assessoria genètica en casos d'ELAF o de malaltia
d'inici juvenil

• Rama Mèdica
L'ELA principalment haurà de ser tractada per un neuròleg, encara que hi participaran
molt especialistes com fisioterapeutes, logopedes o especialistes a l'aparell digestiu. Ja
que aquesta malaltia afecta a diversos aparells i sistemes del cos.

• Tractament
No hi ha tractament curatiu per a l'ELA. S'han assajat moltes substàncies sense
demostrar efectivitat. La investigació actual s'enfoca en la manipulació d'algunes
proteïnes musculars, els factors de creixement neuronal, la teràpia de reemplaçament
cel·lular i la teràpia gènica que cerca el silenciament de gens.

Actualment el principal objectiu del tractament és perllongar la supervivència i millorar

la qualitat de vida dels pacients. Així, el millor tractament és una combinació d'agents
neuroprotectors, maneig simptomàtic, nutricional i suport ventilatori. Hi ha evidència
que el tractament per un equip multidisciplinari expert en el maneig d'aquests pacients
millora la qualitat de vida i perllonga la supervivència .
L'equip és coordinat pel neuròleg especialista en aquesta àrea i ha de comptar amb
infermera, terapeuta físic i ocupacional, nutricionista, fonoaudiòleg, psicòleg i
treballador social; de vegades es requereixen també pneumòleg, psiquiatre i
ortopedista.
L'únic medicament aprovat per la FDA (Food and Drug Administration) i l'INVIMA
(Institut Nacional de Vigilància d'Aliments i Medicaments de Colòmbia) és el rilusol, un
antagonista dels receptors de N-metil D-aspartat (NMDA) i se suposa que redueix
l'excitotoxicitat a l'ELA. En un assaig clínic amb assignació aleatòria es va demostrar que
una dosi de 100 mg al dia va perllongar la vida 18 mesos. Els pacients que més es
beneficien d’aquest medicament són els que han tingut un curs menor de cinc anys,
amb diagnòstic probable o definitiu, i sense traqueostomia. Aquest medicament no ha
demostrat benefici a millorar la funció motora, les fasciculacions, ni la funció
ventilatòria.
Alguns dels tractaments poden ser:
- Tractament simptomàtic: l'objectiu del tractament simptomàtic
és millorar la qualitat de vida dels pacients i els cuidadors. Cal
tenir en compte una gran quantitat de símptomes en el maneig
dels pacients amb ELA.

- Suport ventilatori: la insuficiència respiratòria és la principal

causa de mort dels pacients amb ELA. Per a ella, la ventilació no
invasiva (VNI) és una mesura terapèutica efectiva; el mètode més
fisiològic és la ventilació amb pressió positiva intermitent binivell
(BiPAP).

- Nutrició: a mesura que avança la malaltia, molts factors porten a un balanç negatiu de
calories, de la qual cosa resulta un deteriorament nutricional variable; l’índex de pèrdua
de pes pot ser un predictor de la velocitat de progressió. En cas de dificultat per deglutir
la dieta mixta, cal passar a una dieta supraglòtica amb postures adequades per facilitar
la deglució. Quan han fracassat les
mesures anteriors cal fer gastrostomia
percutània; amb aquesta darrera s'ha
demostrat millorança de l'estat
nutricional i la qualitat de vida, però
sense perllongar la supervivència.