Jest to rzadki zespół chromosomopatii wynikający z częściowej, rzadziej

całkowitej delecji ramion długich chromosomu 1 Najczęściej dochodzi do

delecji interstycjalnej w regionie 13q14-q22. Zapis kariotypu to
46,XX,del(13)(q14q22) lub 46,XY,del(13)(q14q22).
Bezpośrednio po urodzeniu widoczne są następujące anomalie:
mikrocefalia, zniekształcenie twarzoczaszki – głowa kształtu trójkątnego,
zaburzenie rozwoju komór mózgowia, hiperteloryzm i małoocze,
występują wąskie szpary powiekowe. W części przypadków stwierdza
się zmarszczkę nakątną, wady tęczówki i zaćmę. Szyja jest krótka,
grzbiet nosa szeroki, a małżowiny uszne duże i nisko położone. Innymi
wadami towarzyszącymi tej aberracji mogą być: zarośnięcie odbytu, a u
noworodków płci męskiej – spodziectwo, niezstąpienie jąder
(wnętrostwo), zaburzenia budowy moszny (rozszczep moszny).
Występują wady układu kostno-stawowego: wrodzone zwichnięcie
stawów biodrowych, stopy końsko-szpotawe, niedorozwój kciuka. Z
częściową delecją ramion długich chromosomu 13 lub mikrodelecją w
regionie 13q14 związane jest ryzyko wystąpienia siatkówczaka
(retinoblastoma), złośliwego nowotworu gałki ocznej