Zespół monosomii 1p36 obejmuje zmiany fenotypowe wywołane

najczęściej delecją submikroskopową krótkiego ramienia chromosomu 1

(1p36). Częstość jego występowania wynosi 1 : 5000 żywo urodzonych
noworodków
Jeden z regionów krytycznych zlokalizowano w subprążku 1p36.3. Z
powodu różnic w wielkości delecji regionu 1p36 pochodzenia
rodzicielskiego i obrazu klinicznego zasugerowano, że monosomia 1p36
jest zespołem genów przyległych.
Ponieważ terminalny region 1p36 zawiera wiele genów, nie można
jednoznacznie określić genów odpowiedzialnych za poszczególne cechy
fenotypowe
Wśród cech dysmorficznych występujących w zespole monosomii 1p36
wymienia się głęboko osadzone gałki oczne, płaską nasadę i grzbiet
nosa oraz inne wady i zaburzenia pod postacią dużego ciemiączka,
rozszczepu podniebienia, wad serca, w tym kardiomiopatii, wad wzroku,
dysfagii, zaburzeń słuchu typu przewodzeniowego i czuciowego oraz
niedoczynność tarczycy. W zespole tym obserwuje się także
występowanie drgawek oraz cechy zespołu metabolicznego.