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    Generalidades de La Estructura Del Genoma

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    a comprensin dea organiza la vaiaio, ya ans ‘mistn del genoa humano fundamental pars specie pape dels gencoca en a medina, as com los piniios fmergentes de a medina gendmica y personals. La ‘spond de a secuenca del genom humano yl com- ‘detca crete del papel dela waren del enon ‘ccedces perten cul octinided cameras a pete hard impuc de dicks vrecén exo aed bem 8 (gesescale La compara depen inves poe ‘ere apne ecion que debe extra dees Ho ‘ada persona tens propia consti ica de produc- tos inion ques roduceon respuesta aportaciones ‘ombinadse del secuncia del geno 9 del conunt de ‘xporcionesyexpenencasambintle de cad, Como Seha sefalado ene capitulo anterig esta coniencicion rela o que Garrod deorins indiidualdad guia hace mis dun sgoy proporciona un concepo biskco paral Putice de ls medina genic» peso Poe tant, los avances en la tecnologia del genome y La consguente explosion de conocinieto ya informacion ‘lerivads del Proyecto Gesoma Humano desempetan un papel cada vee mayor de cambio e a integescia y Ia plcacion de concepts y descubrimintosgendticos en In pesca mics. EL GENOMA HUMANO Y LAS BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA [La apreciacin de la importancia de a genética para la redicinarequere un conocimienco dels natraezs del ‘material hereto, cme se almacena en el genom hums ‘norco se tansmite de cll cll dart Is divin Cellar» de generacion en generacion durante la repro Sién genoma humana secompone de grands cantdades fe Seido desoxieibonucleica (DNA, que coniene ens tsuuctut la informacion genta neces pra epecicae todos los aspects de la embriogénesi, el desarolo, el ‘crecimiento, el metaboismo yl reproduecia:eseacial- neue coos Ls aspects que hacen que us sex bumano sea tn organismo funcional Toda clus nucleada del cuerpo contene su propia copia dl genoms human, ge, depen ‘icndo de chino so defina el tenn poses sleededor do 30,000 50.000 genes cundro mie adclan). Las gene, ‘Que por ahora Considraremor simplemente deforma ‘uy general como anidadesfancionaes de informacion ‘seals, etincodicadosen el DNA qe se estracrs en na sen de onus com forma de bastn denominador Introduccién al genoma humano ‘nsuiss cromosouico vos. cenoMa EtMeDICNA CLINIC ants cromossnicoy de aenoma x ha conerido ‘ompencslimrno dagnsice impor cn medina ‘Sn’ Como se desi con mis dae no copes Sitenes ce ea spaces pueden Ding clinc Macha eferedadsicidas Aig son ene ee ian con cami aN andre o de a eroctrs dele cromoromat $requeren on ans cromosémicoo dl eeno- Inspr cl dasa y el sreoramiento petico Mtficacnde gone. n obi a inca gene mca soa senna {Eanes eects ya comprensn de susie flaca a entemeda ee tema secomer ee ‘tment prs dre en dle nat 10 REP ee ieee eet pce eons eee ee eiemocraat -romosoms, ge tlocalizan as ver ene cen de cada ‘lil. La infvencia de lon genes y de Ta genie en fo ‘Stade de salud enfermedad es muy ampli ys ences Se encuentran en a informacion coifads en el DNA del senoma humano (Cada especie ene un complementocromosémico carsc- ‘eit (caiotpo} en Toque respect al aime, 2a m0 {bloga ya contenido de los cromosomas que consyen su noma, Los gees se alinean al lango de los cromosomasy duno ocupa ua ugar reisoo Toes. El mapa gic {Finapa dela localzaciongenomica de os gene, ytambien ts carateristico de cada especie y de fos indiduos dentro ime oye. lesan delos romosomas, su estractur su heenia se denonina ciogentca. La chogefticahurtna dts de 1956, euando se demo por primera vez que el admero normal de cromosomas humanos es 46. Desde eatonces, fea aprendigo mecho soe Ios cromesomas humanos, 4 Towson se THOMSON. GENENICA EN MEDIEINA so estructura y composi, as como aera de a ent (Lie lor gence que contenen your mamerosary varias snomali ‘Conese dela ula ques transforma en game tos laine geminal, todas ls eulas que coneibuyen ‘ila formacion de las estructaras corporates se denomt: ‘an somata com, aerpo)- El enoma conte eae ‘elo de at ellos somatas humans est cnstuido or 46 ctomosomas compuestos pot 24 pre dierentsy ‘rganizados en 25 parr 2-1)-De estos 23 paren 22 son Semejantes en os hombres y las mujeres se denominan futofomss yen nmeradosoiginalmete en orden de tamafoaparente desde el mas grand a mss peqveto, El ar estate est onside por los dos tipo deentes de ‘Tomosomas seals un cromosoma X y a eromosoms Yen os hombres y dos comosotnas Xe la mujeres, Un aspect fundamental de genoma bumano esque cada cr ‘mosoma conten un conju diferente de genes ispesto8 linealment lo largo de su DNA. Los miembros de un pat de cromosomas (denominadoscromosomas homlogoso, Simplemente, homdlogon) conten informacion gectcg ongruene ee sis dei sucen pore lor mismos gee ¥ eel mismo onde. Sia embargo, en un focus expsiico Jos eromosomas homélogos pueden ser éticos@ vaeae / ligeramente de ecancn ets formas diferent dl misma ‘gn se Jenoinae alos: Uno defo mirbros de cl par ‘decromosoms heeds del padre, ye ou, de madre Po lo genetl los miembros de um far de autour sn indisngubles microseopcamenre ent Els meres, loscromosomas seals le doecomosomns X} sont big priccamente indisinguibes ene Sin embargo, los hombres, lo eromosom sexual son dferenes tno de oto. Uno dell ex un sromonema X,wentic a los dos cromosoma X det mujer el hombre heed este cromsoma X de nr made lo ans hijasEL oto Imimibro del par de eromotomtsexuales cn el hombre es leromosoma Y, que el hombre hereda de ropa y Que ‘eanamizea mis jos Enel capital al explora ls bases ‘romondmicasy genomics dels enfermedad expondea algunas exepciones a esta els seilay cs universal gue indies que as mujeres poscencromoscmaesetles XX ¥ los hombres. ‘Ademis del genoma nacleas, hay una parte eget pero importante del genoma humana ue s otliza en Tes mitocondsasexstetes en el croplam(ig2-1) EL ‘romosoma mitocoadil (qe se dtalla ths adelante en fst capitulo pose diversas caracteritis poco hails (quel diferencian dl eo dl genom hur Fgura 21 1 grooma humo otic ono romans maleate ymitecondis, Vie (Crs de as CATUL02 — INTRODUCCION ALGENOMAHUMANO 6 i i A rr at pacraia) Toa i " mS Guanna @) Purinas Pirmidinas cP y| ict Fira 22 Las uth del DNA ya err geera ew malin ce DNA. Cada ‘agent cn repo fr, oom lr ned cores (Nes EVEL GENOMA HUMAND ‘Las rons utes uo en yf genes ens son ‘nis dtelesdeveponde deo gue pode parce La pla got edo por primera ween 1908 y satan en macios contests detente desde qe Men tl disc per priors ee epee forse de ie sect aon hates as de 150s Para lo medion tambien para lene! y oro peace tas des tempo), un gen puede defise por su mpc thserableen sn ergansme yon fancon ds tain Alecrminadaealstcamenc Se emerson en emerson teres mice mers ‘aon caico carte, Enlil toccen sido e508 Se esate ahh irc res ade senel snl de ecoecas de BNA en lgarde helo ‘acutvmenne medians eer cinioey alice fon Ware de hecho, esta fe ua de a zoe ns conv ene para comenan el proyesto a Bales de a dada de 1540, Sin embargo, acngu a secuenciacion se complete cn 2003, rn event que mac capacidad de rxonaset_ ‘Stactercus dela sesuenca gue spire a exons © inidenedad de uo gn era muy escsu Por ata ater Fetaio dela secur del geaoms humano ys rac Ae fusaricin con a boli humana tant en sled Estructura del DNA: una revision sucinta ‘Antes de considera con detalles oranizacin de genome Inumano yes cromosoras es ncesaio revs las arate ristias del DNA que consttuyeel genom, EL DNA es una ‘acromoléula de acido nucleo poimérco constuida ‘como en a enfermedad son un desi constant pra a Inveinacig homes "humgue el illo devo de goes homanos sigue ‘ese de foe, fin dela poedoce een oot ‘ME ndmer de pens qu codiican potas econo por casters el genoma due se derbi on ip 3} west ene 0.000 995.000 En eae bo, Setitdiarela sir proxmade Se 20.00, cot ‘tbe ater gue esimpot y quai ubecads + ‘Maas it enbarps ba uedado car derant aria ‘caer que product al de slgante oor eso protean, no isn on RNA tsi a part de la Stsuenia de DNA. Hay machor spr frente de est tues de RNA (denominados normalmeate genes 0 feditcanes pce dings de fos gees coleates ‘epoosnath yssunieate st extmstuc bay al eos ‘eos 20000-25000 genes de RNA no codifcates en tole d genom human, Porfo amo, en general en faci de equ ada uno que exper con efter nto tou egenesen ‘Enos Ramana cs ene 26000) 30 200, Sitemibor, {Tigao dee saber geet iuesendo ws citacambae, ‘ue depnde ds evlsisn dns deicones dl amen ‘Blas capacadsteoolgis la precio ana, de los avanecs en informatica yen medina digit, a m0 ‘iedna anos dl gems an comple porte pos de unidades: un andar cn cinco earhonon, [a desoxiribosa; una base que coniene nitogeno,y 0 ‘rape fsfato (ig. 2-2). La we onde donne, pias ¥ plimidiaas. En el DNA hay dos bases de prinay aden ‘2 (A) yguaina (Gy dos bases de priming, simin T) Yetsing (C)- Los noceids esta constiaidos por una @ THOMSON Ae THOMSON. GENETICA IN MIEDICINA a wy aaa ea wh Figura 23 Baraca de DNA. A, Pri dena ade plinleotiia de DNA en ad Iouetan lo esacs fener gear melon conde B Molo de Sol he EIGER Seite popeicen Wael) Chek Larspedators tone open a aes panos S25 get tiga vente por dl) Seta ganda ge ed pare nor iors pare ropenr ders cans nrc La porn ‘andar mean or cada complementarisdeDNA co spars dese 170 Olt gut a conan esd cae stpatl Vane Grane dei tose, un grupo fosfato yun axica,y 2 polimerzan en dens lagu de polinalstidos ques mantinen junton ‘nodiant lor enlaces 53 fonder ue se forma nite las unidaesadyacentes de deoxiriboa (5,238) Enel senoma humano, esas cadens de policed confor ‘man una dable hlice (fg. 2-38} que puede tener ceatou ‘de mllones de nuclestdos de longi ene eso de lox ‘rmotonntshunanos mie pandes Er strucera aatimica dl DNA trangpore a ifr ‘maciin quimica que permite la tansmsion exacta de a ‘informacion genética desde una clala hata sus elas Ist y de una geneacn la siguiente. Al mismo tempo, Inestactrspemaia del DNA especial sevens de srinodcidos dels cadena de poipeptidos de las prov aya como se describe ene expt siguiente. DNA prevents crscteritcs ideas que le permten poser sas Propiedade, La coniguraion original del DNA, descrita Por James Watson y Francis rik sade una doble bce Fir 2-38). Ese etocrura elcoidalguarda un certo Paso con una exclera em erpial rgd ene setido eas agoj del lo em ln qu ls dos cadens Je olin. ‘eid sige drzlones opuesar ye manne unas Polos enlaces de hueopena existent entre ls pares de Rises dena delat eadenae see ala A de a oa, ¥ nGseunea aC. La naturales epeticade a infoacion fenecncoiicada en el genoma humana Se cocesponde = Insecencia de lar bases GA, Gy T existntes en ls dos ‘dens dela doe des goes dsponenen cada wo delos ‘moss tnt nel neo ear tmo en las toc ‘dae fg 2-1, Dada la nataralezacomplemencaia de las dos cadenss de DNA, el conocimiento de la secuencia. elas bases de nls enn en ona de scans ‘permite sutomdccament [a determinacion de ln secuencia ‘Ses bases exitents en laos cadens. La eroctra de ‘dena dable de las moéculas de DNA pesmi levae 8 ‘abo uns repliccin precisa mediante la sepracn de as ‘do cadena seguid Po a snes de dos nevas cadens ‘Somplementaran, sein a seuenca dels cadena og ler gue acta como uns plat fg 2-8) Aximismo, ‘Sempre que es cesar, a complemencariad de as bases. permite ana reparacioneScent ycoerecta de las moléulas 'SeDNA que han sudo aleraions Estructura de los cromosomas humanos 1a composicia de os genes exstentes nl genoma hums no, asi como los determinantes desu expresion, queda ‘Specicada en el DNA de lor 46 cromosomas humsnos /| La estructura y funcién 1 de los genes RESUMEN DEL CAPITULO Cuando se pense ena consttun genca de un numano, oon eid de ce ‘der opanato, = nul eroarse en ls ges au cuican potas. Dos ls todo, esa os a pra do gone quo Earoa as acisoces oan Se as cto yes pocosos de eecmirt y desara, No dbs, bs genes Cocicares de pete cya fancén ae resur on el “Dogra Canal” (ONA + TRA» ple) represen slo crea de 3 del DNA de una cla Ramana gonara tambien conte un gran conto de secon de DNA qe tare cts funones (i. 4} o que gu ro been icin agura. Agunas secu Tepeseran ls cas quo ye No son rconsies de genes Gupte, seutoge a, produce aru etapa entre astra do a eapoee En os 8, ‘potas hace poco se ecoracren as ncorns rnd Ge repanes co os "IIA Potro, grea cab conperderse coun gamut de DNA io. athe. Hittcoy no ceca conde de rejoces cue ain Busan sets ue os mestgatoreseortniondeseubooxo on las heraeriae de a Bolo el capo 1 se descibe qu os romosoms de os eucante (42) ‘stn fomados por ONA comple con pots va formar una estuctxa une rusoprtea,Lamolania de BNA oe ea omosma e na dade hes ie ‘ag S26 fora cas inode los 23 ernozomas de un certo haplode ‘fe comosomes humnaros, ve ei a potas estan fs madelas de ON ee ni al de uno con el code suerte, median asl. m de nts. Fercansiguerta. en pred a cadea se DNR ae coca oosera himano mde cute de 43 rn de go (100 on/23 gues de vinclasny uooo compares Sehosta varios ntos de nllones de pres ebeses de naseéidos, Eh esta male ‘ua slgunos ganes igen ls rgnzacin dle que se ha esumido hasta ote arto con una copa de cada gt por Rena ape. No chao. chs nes Se encuentan en femins tgs que 8 menudo enen gandesrreos ‘ta on ead truer de copie ede carBir con al Yao. pena oso es compere bs pos de secvenis reser en gnoma 1 sus fanconescoulres, sas tonen osu uso por los evestgadees, 0 ‘Stems eso miso. Eorees se elo oo eta enorme caine DNAse fmoace dentro dees dns confnes de un none y eémo el mpage ne fen proceso de regloin gic, Esto bevaa aren dela ogriactn cog tea nama y aroma ene cate 5, 4a propocin det genoa en aint de compa de Categorias de la complejidad de la secuencia Lcomplilad de awesome © rele al mero de es fect aes price xt ccs cel {Bom Aina sn cane! pom oe, reins que ‘ens cava cna nde git med epi es, ‘ents onc millones deters Una manera de ear scien ex ms ino de estulizaciin et DNA (8 ‘£3, EIDNA pennies primar romp en rags cos ‘evans eetos depres de bases (hp se ars) cas um. {Loegose eval wempertr dea eae ag spots DNA yotossmsrten en send gp con a ota cadena testi en pina 9 Yt owen, (o) Renault ea adn de ONA ee oy (©) Cura Gi WA eromosnico Maman Figura 4-3. oneasin deo ees de como oo ‘cura re eos co secon Se agrt ‘etna (e) Loxpoemes de hcrogao eras cote (r0NA omelets oe empen con rp ls. ‘hand lOve mmenago se eens pre cheats govt cnn a {vo de enaeninccn se rser enone cre Gran tet (rojo Dn rental con cnet Ge CNR poral argo teeta unos on ssn set se ‘om rman bs eho on 08) Figura 4-4. un eno d na apes ents an ‘en sera sttlonereas para 2 (salvar) 2a (sa). Cuadro 4-1. | Categorias de complejidad dela Perens) —— “revere usc Cotter ts eres rere cattcanpeenes Men Rl ne secunecs ep Set tre “Frit cease exe Sano, oo (foseipa ono 1505000" custom A ‘Gan 6A agence ‘vows eran ‘eco aeease) ‘Siro conooas Ssounaos Goins cops Subgees Stearns de cine” Scayoar ONAcortomdics rte ‘renee Beppe spntin cme INE Teper nace en aero ‘etal mes oe ‘Sore 1900 bp meas forties se La einai depend de a cadena gue tenga a seen _sopiada de nalts de un promton TAdends, una cadens de DNA no sempre cs tito cexcsiv de un solo ge. Se como alguns gempls ras fen que ls genes se superponen. A meno esto impli la ‘rserigen decades complemen en seaidos opts, on una parte supers de os wascros de mRNA (us a ‘sa prsn de a mokalade DNA) en un exam, Noobs {ante en nsasones dos genes eraser de Tosa cena fn ltnoe marcos de cara coma ene gen rats de IsATPaa,porejempl (ig #7)-Ln genes amis poosn se ‘dos, com ocae el gen de neuoiromsos ipo TT(NPD ae ene tes genes mis pcos (OGM EVT2A'y _EVI2B) sro denis de uno des ernes +8) Po ano, Majo de iformaciénresumio po el Dogma Cental engaiosament enilodesde el puto de vita de st seopatla funcional. No fay dda que a ian e viele ms ope poo al misno bene, la considera de as compl ‘Scions goes cadfcan det dl DNA propocona a tse pr explcrimporanes macansmos estan en storms ‘tices Pee lo qe apart de esa comple se oben Variedades de RNA Et conocmeno inca del RNA y ss fncones se eno proto prec, ETRNA mesic (RNA) seen anno una copa deriva dea ascii gue beg onc enna plana para la wauecin. EL RNA rbosomico (RNA) Se apeciba camo un cmponete mayor dels mecanisos abot, yse sala gue el RNA de tanserencia (RNA) tra el princi Vehicula de vansporte para los aminodcidos Fecael omnpljo de tnd. Lo avoce ena compensa, del RNA y sus ves foncionss han revelade tics cos ipor” de RNA que no clean un producto epee, pero _qe teen Funciones imparts en el proceso de xpesion $ regicin dele pee pare del RNA y el RNA, se des {tren varios tps mis de RNA no eafcante A soe rela conse gue es grpo de mcculs pede lamar ‘on mitosis nombres como RNA no coined po tea (ogcRNA, non-preincning RNA, RNA. no men jero(@nRNA). RNA no meno peaueo (siRNA, smal ronsmessnger RNA) ¥ RNA fnconal RNA) La Hist de RNA no cones en anos deserts hat abo cy ns de 5 tps, ads uno con numerese subtpo con func tes gui expels en procs come la aden, ‘rascgecn, medias posterior ala wasps, repli ln de DNA. epigénsisyegulaialepresn sic (cdo ‘1, Noes posbleexagerar i imporanca de esos RNA. Nos Sorprendene que las mutcons nes pos de RNA san [robles clos Mis adelante c Basan. Es echo is imprans el ech de qe ete mec ene pel oni en Ia regain 9 expreingénca despa dela ‘embrogcs on el rae ta vid J un ini [Eee og los RNA no coves un eneme pae ‘nlp war ene desrollo de eps pics on ‘othne que cambiar el egorealen el DNA, etenscema 2 ON TT crore stra rire en cc) ss See eer eoccee ee ot. . Same: a =e =, Sees ecmanareer ces Figura 4-5. conspundocis ere i egos uninses gunan yl posto iN a espe da aeerootny cat gen Fvadel gen 8 vA dl gon © Figura 4, saint ee ue tt, mst i den ein cp en nity orn a wae Figura 4-7. Geno ae ges supopuesis. ones se fn Figun 48,naatnny 3 29 ae 2 Sp Sraitharas meres stealer fanwre ¢ we es angen oe — — cou emp ea Micro RNA: secuencias con una sola copia que no codifican proteinas El miro RNA (RNA) wo se atce; eum mec rca Ienaicado para puss gia. Los micro RNA son eguciss melas de NA que party en regula ica mediante a interferencla de RNA. Cl so ene 21 mules dela ye complemestai, al ments en pa, ‘um omssmolzlaede mRNA ATunine con na macula ‘aR. mi inhib a adecin degra el mRNA, coo Jo gue amine expres de xe gen. oe sro RNA Puc ‘en proacne de diversas fuentes Algunos se genera a partir de genes, mies que ots se proces de ines, RNA no todas, transpesoesuobas ees, Elsa inal. 0 mari, pra un miRNA es un pelomiRNA.con apa 3c D-A ese pocest cn cl nl fasta un pre-mRNA de 70, lee on na esuctunde tl aC. 43). El poe IIRNA se process hast un miRNA mado de dbl caer ‘nel cupasma mediante a endoncleas lamads Dicer Este RNA se relacion leg con una peta pura fom com jo Sensi indi por RNA (RISC) y un de cae fas de RNA se degrada Cuando la dena rotate de RNA a RISC se uno con un INA, pode acer eo MRNA se ‘keg o puoe ears ison. Genes funcionales con copias miltiples. ‘Vara proteins de as cls ena esti coditcaas por fais de genes qo se dsibayen en sos disperse os romosoms- Los ejempls des Tania pias dps, inchyen a acing con 3130 copisen os euros ys ro tes buna, con a 15 cops. Ei algunos eos, bs mien ros de una faa diesen Jo qu permite el surges de Funciones un poo dst eso del rap. Algunos oducts aaios se eeenen grandes cntie os yeltenr maples copie una manera loprareaca “41. oss, sos gens Se neuen en cones Splits ‘ent, Po empl hs rts tons encuentra 100 £1000 veces en conus plied. Los RNA y FRNA, ea os {uel poi ese RNA mismo, tambien se dpc ‘em a Jos hun exe een de 0 alain: co ‘moximicas par sins pees de tRNA. co 10 100 copies cada uno. Oro empl sa estructura coca de RNA NA wi Sto oerosnet cel mee re tenn Mie RNA | ust to do ores a 75. BUA) Pa a parts crc el fsaoce yang etch la | i seuno racer ra us el rocco de mann el ME may eres ds parauforucoptaha Re, eso 2a ropes et ON ir caer res) 880 ameter cara cca AMA mons, Se azote au Ann rt (Prigr nt Se sgias sossse? Fe roan Po) Exon ooo do = 2309 [E=o Sriosimatacer |e a emincii es Emirs (Clrscmenarecssets) —(Conpeneraredatn) Figura 49. rocsamirto cel mio a par en gic ea rsa gen relacionda cone oranizar miler (NO nacelar ongant ‘er. que comstiuye un regia toga dso el mucela, ‘eno del ce, Una ea NO humana puede comener cee e250 copias de genes de RNA dispose en nde (hans logos alos tra "pd ns eromesomas aoe) par. prc ua pan caida de estos RNA neces en int Se bosoms Ela gua 410 se moesraelposesamiento fe una de snide opti, ‘Seudogenes [A veces ls seadgenes describe como “genes fas ‘Algunor on gees dplicaos qo acumulan muaciones,1oqie Pe (ictedonet ence Seng =.= Figura 4-20, sess rpstiae onder como gu Int a ein cman us 1) Seco unas 250 vere na en NO ara. hare Jos vue o funcional port Ia selec no ats do Imager efeva cor le masons en a cop aca FS Profable qu oes sugiran de a acted de retrtranspo- tne, como os SINE y LINE que se describe ms acne sts clement ranspoies = uasten de mana mers, se retranspne, det RNA de mevo al DNA y Wego fnsenan enw eomesoms. En el proceso gin mRNA als terns ve impiado 9 genera un seusogén que cas siempre (sree de carers pes come us pom o ingens {he yas nobiern procera aera de a mola oe RNA. Stl secuncia we insert en unite, pee es neta 8 ai tener un efecto pr ler y eal sltemavo del {tin También se han dacimenado oo tceaisnos mas ‘aro No cant, mba es onde qu Is supe eo- snes diern an ao fino se clasigben de manera ‘ce pore la infrmacin sobre we anién en ncompl, ‘Stan promer eta, algunos speeuen eadosems pce en uae y oan tee eno papel en regula a ceapreson gears ‘Secuencias repetitivas con funcion desconocida Es pou que algunas ssuecis epetvsafecte a ilo- ‘sella, peo fdas dereoncee mecanismo por el que ‘tian, se qu denen alain efean. Un taen ejemplo es el DNA repetitive ce las gine eters le ‘Seder dels center crmosinicos humans que cons tupe 45 dl genoma. Su nataleza repel ce que 3 my iia secuenlackn det DNA centomio part acer ‘tos pendmsconcomparates. Ea conse cn I sid ‘ela ecvencicomervala qe se aservaen os genes qu om aren un fncincisen dss gn, a secre (ae epetciones enromiss parece ert mucho dunt ‘especie oa EI DNA satitechamago ets compuesto po unas repetidas en nem (monsmeros) deus 171 bp. Essen dos amas de atte og. 411). Las eres con repetcons de fn mis alto (HOR, higher onder ropes) Sn seis espe fea leas smpuestis por lens o malls deci Pept neat eptoenes ont so papatsoresnowndies Figura 4. ONA sist nan a ‘musa aside eats on den {ota open commana ae un ramen ‘Bors amma Bong 30. or como de 32 $ Mb de tao wal y con un diver fein en In sccvenca de solo 2 ene as unidades rept. ETtumato dense ride un ndivdso a oo did al rw ‘aicoto desig dra a meiosis. Eto pode genera cena plats submicrosspico on Ia oni del omosoma ‘Aes, encontr um segundo po de DNA salts en is ‘Ges de trnsicgn ce a egin HOR que anguca el ce sme yl porcién eusenocacodifcat dl cromosoa. A ‘Gioia de fs xu de ayo onde, fa reptons en ‘Ste lmide DNA stl inner” nen una mara ‘Svergeni na Scueci ene indo Minisatélites y microsatélites I nimero variable de repeticones en tindem (VNTR, "anlable amber oft repent) oases, oa ua ‘hse de ssuencin rept em dem qu aan de una lea Tzackn cm deun individ oo. Ca una mide a3 KO lupo con uidades repos de 1 ui 100 multi. ‘Comoe fc que aya cambios en el nimero dunia ree Mnetite ia, los minister un marca il pra valor Tae relaciones eres, como las qu hay ene pblaio> nes en regione ogra opr or tno, en Io que conser comtenido genic, la fade fini ioipca mo e Toms gus a fata de wi fad, Aun cud no tenga ws inten arcu ea bio- ‘guia dens proceso shee, os VIR tne liad eo {leacionss como la entifscinforense de una halla [DNA-Porejemla The Blooding de Joseph Wambaugh es na novela Risin gue flat Ta stoi el del emer caso de {Sosnlo eal come so de In dteminci de una hue Is genic Fproceso, ahora fi, se wea en cada vez ‘miss lel. Debi al eanacimern dee aspto Ja ‘drcsd poco poblatones humane por fre So rofesiomales legless mais con conecimiento de gn tics métin pra espera inagucons en ste camp. Pa ‘boner la ela gente signee] DNA gesico al on ‘oa ema de restrict gue divide el DNA en seteaias ‘penis do cst eas (ig 4-12). Lego se separa lps de ramen por mao mediante cece tna comosencs YL Y + ¥ a echt astdop «ob 4 y 4 + MO, i lees “Tete «aan Techs, Separario ger Sachets 0! ] 1432, tx mts spin =e ‘tte ogee cenesee ns soe Tiina netenct pre cure feoronoe ae =e Soon ce Sas Secrest = Seen a tincs geste hota 0 Bo Wagon crimes enettodsn nome Figura 4-13, asoroegata ae mucstatapneros de DNA can dite woes de mgood read ena ‘gua #29. ‘Una vezque bs fagments se wane del gel elerofordico ‘una memtranade lon meant un poss lamas métods ‘deSouthern, poten visuzase meats brid Gon on Sond oligonucleotides con mars alata que complement Jus rgioas en el minsalie La aueraopaa reste (ig 113) mesa Yara en nate del pment {eo frohcs cass colocarn el ovo del encima A: reser de un invig » oe.Tambien se sa ‘oan ime gue enplean mar frescrt ‘Lc mirosatites se an coun catego nclaso ms saa de secuenisrepetidas en inde Dire els mii ‘sins enn fngitd de In nia peta, Los micesaies ‘on repticioes las de gros de ds a ses mules (a meno reptcones de dntletis, inucesdos) teva ‘esto, Los cambios nl nero de copa de micro eden eer consecbeias médias rave. En os cs, os irate sven como macadoes endo que sepa Jum con (0 sa Se "cosas un wastoaa deiner § per ‘iter at ealiaca lec. Elementos transponibles 1 esudlo de cements vansponbls (TE, ampoule ee ments) ees lamas “genes alisines” Ine nib por Barbra McCliaoc, qu ei el Premio Nabe! por sh Tajo ea 1983. Son frecuentes en la mayor de es epnisms 432 meven mediante dvenon mosanismos. Al tanspncre ‘Se un comnoma er, pun inserted manera deta ‘um gn, logue casa ana maacno efemedes nls ‘Sincere Sin embargo, a mayora de as isercons ocr eh ‘gions nocobicamesy no afean el desarao. Enel genome ‘naman exten aro cleno de aie y soba de le ‘memos ransponibls diferentes que en cogum reeset crea de 44% det genom humo. No ost, mayor de {tas copia es mata Sol aladaor de OS% de os mas ‘cas ones de TE rena en el peooma amano an ts cag de ransponene ‘Tos ranpesone aia a vanspsiin como copia de DNA, miznas que les reretranposons se dscmivan dey pe dela wascripion era deuna moleula de RNA a DNA. oe fckinen elementos micleres intrclados cots, li ‘mados SINE (SINE, shor ierspersed nla lemon). que tener menos de 50 cid de larg, Ono po de lene ‘rmponile es los maser ice oe humans, on fs ‘lamentos nuclearesintrealadas largo (LINE, lng inter persed miler elements), que enon Seta homologies Scuenca del DNA coo los eons y coca evimas use ena rnsposcin. ‘Ue TE humans me fectenes onl etctransgouie Ale xy In secvncas pets daperas LINE (LI). La secon ha Ale completa one coe 8 290 nelson de rg y LI ‘mide 451 de gia Arse ences en Cn de is ‘dcop complet y prise el genom amano, y LL se feacuenza es 20000 2 0000 copes. Sin embarp, I mayoria {eos elementos Aly Lest euncosy poe as, iat Evie ona sriacon genic de pots fucioal en as copia Je LI, pero solo raras veces se han documento cops tctvas de LI que tansponeny causa enfermedad” La Tramps por Al Spends dl mean de tases LE. Los eemplos de ees hua rasteades hasta ele ‘mse wanspoblesien esos de amin A Geri ey nerotteomatoss ip | seri de An. La ipor tania sendtica y bine de los elementos wasp te ‘aplea con mis dalle el apa 12 Empaque del cromosoma eucariota en el niicleo. ta indesin a as eatepss de a fain gendiesles lho de qo existe un etme caida de DNA en cade ‘ala El scans para empacar ee DNA en el cen et ‘uci para manne sine y ornizacin ig 414) lempage tin inaye en expen ncn, Elemento Isic dela erat romeiricasel maces, dhl rept compacta or DNA bisects ‘ees lededor de un compl de protetnas histona (ig #15). st compact el DNA al ree ng ast sits oes. EL cenuo prcinco del moleosema est eompusto por os mléals de cata ura de cuatro prota isto distin: HDA, HDB, Hy HE. Ess proteins conienen grands nme ros de aminoicids sina y aria o que hace ue el =o (Ge presna ea my kino. Esto ay sui com eprops fost de carga negatva del DNA. Exe un segmeto cat noni dl DNA vinculada ene ucleosmas conceive, ‘Una guna soa, HI se une con el DNA vinculaor yaya s coomcarlos niclesonnsadjacnes date compan Temprana del comesoma (ig 416), sunqu exist modelos ‘contador dee fies restate de 30 am, Est aorta el DDNA oxas site ees, stun old as 50 ese rape Talons nical de a moléul de DNA "Aden de ss pees sna os coms tenes ‘ua gran cand de components deren as proteins i MIVIVIST |" it east nun eta) Bayo ray an ton do = (0) ra 20a soma Fea aaa anna — = Figura 4:14. tsjocrqulcl enone el NA on un rms, ign attr ew Bor Gr ra one) ema sa (2) Mucosomas noe que mesa is protinas (0 Ncleonama que mnsrhstonaevnuagores ‘Vers ns atone Figura 4:15. Los micesomas so comonan de ONA erate fede eu certo se Nistor con cng pont (0) ano

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