Генеалогічний аналіз – метод аналізу родоводу, що грунтується на

закономірності прояву певної ознаки з урахуванням родинних звязків.

Генеалогiчний аналiз включає етапи: складання родоводу і генеалогічний аналіз
Генеалогічний аналіз дає можливість визначити :
a) Спадкова чи набута ознака (патологія);
b) Домінантний чи рецесивний ген визначає ознаку;
c) Тип успадкування ознаки (аутосомно-домінантний; аутосомно-
рецесивний; домінантний, який зчеплений з Х-хромосомою; рецесивний,
який зчеплений з Х-хромосомою; зчеплений з Y-хромосомою);
d) Генотип пробанда (гомо- або гетерозиготний);
e) ступінь пенетрантності й експресивності досліджуваного гена.
Родовід - графiчне зображення низки поколiнь однiєї родини за допомогою
символiв
Пробанд - особа, родовiд якої треба скласти
Сибс -  одноюрідні брат або сестра (найближча спорідненість)

Правила складання родоводу

1. Особи жіночої статі- коло
2. Осбои чоловічої статі – квадрат
3. Особи жіночої статі- коло
4. Осбои чоловічої статі – квадрат
5. Члени родини, що належать до одного покоління, розміщують
горизонтально.
6. крапка в центрі – носій ознаки
7. Зафарбована фігура – успадкування онаки
8. Генетичні символи розіщують з ліва на право у порядку народження і
позначають цифрами араюськими
9. У родоводі аналіують не менше 3 покоління і нумерують римськ.цифр
Гiбридологiчний метод - Полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів,
які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Це
дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у
ряді поколінь.
Для аутосомно-рецесивного типу успадкування характерно:
1. Батьки хворої дитини, як правило, здорові
2. Хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто
3. Повторний ризик захворювання 25%
4. Відзначається «горизонтальний» розподіл хворих в родоводію
Пацієнти частіше зустрічаються в рамках одного сибства
 Для аутосомно-домiнантного типу успадкування характерно:
I. Аномалія передається з покоління в покоління без пропусків;
II. Кожен аномальний нащадок зазвичай має аномального батька;
III. Від нормальних батьків нащадки будуть нормальними;
IV. Ймовірність народження аномального нащадка, якщо аномальний
один з батьків, дорівнює 50%;
V. Ген проявляється в рівній мірі у особин чоловічої і жіночої статі
Для рецесивного, зчепленого з Х-хромосомою типу успадкування:
• Уражаються чоловіки;
• Жінки можуть бути носіями, але зазвичай здорові;
• Іноді у жінки-носія є м'які симптоми захворювання
• У кожного сина жінки-носія ризик захворювання 1: 2 (50%);
• У кожної дочки жінки-носія ризик носійства 1: 2 (50%);
• Всі дочки хворих чоловіків будуть носіями;
• Сини хворих чоловіків будуть здорові,
Для домінантного, зчепленого з Х-хромосомою типу успадкування:
 Хвороба зустрічається у чоловіків і жінок, але у жінок в два рази
частіше;
 Хворий чоловік передає мутантний аллель тільки своїм дочкам,
 Хворі жінки передають мутантний аллель половині своїх дітей
незалежно від статі;
 Жінки в разі хвороби страждають менш важко (вони гетерозиготи), ніж
чоловіки (є гемізіготен)
хвороби мають аутосомно-домiнантний тип успадкування:
Нейрофіброматоз 1-го типу (хвороба еклінгхаузена), синдроми Марфана,
Елерса-Данло, ахондроплазія, недосконалий остеогенез, міотонічна дистрофія,
хорея Гентингтона
хвороби мають аутосомно-рецесивний тип успадкування:
Хвороба Тоя- Сакса;; муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземия, гепатоленти
кулярная дегенерація (хвороба Вільсона-Коновалова), адреногенітальний
синдром, мукополісахаридози.
хвороби мають домiнантний, зчеплений з Х-хромосомою тип
успадкування:
Гіпофосфатемічний рахіт, синдром Блоха-Сульцбергера, осередкова
мезоектодермальна дисплазія, темна емаль зубів
хвороби мають рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування:
Міодистрофія Дюшена, гемофілія, ангідротична ектодермальна дисплазія,
вроджена гіпоплазія надниркових залоз, адренолейкодистрофія, дальтонізм