LES MALALTIES NO INFECCIOSES

Les malalties comercials: són les degudes a la

falta de nutrients (alimentació)

Les malalties degeneratives: són degudes a

l’alteració d’òrgans o teixits.
Ex càncer: transformació de cèl·lules normals
en canceroses (tumor)
Ex autoimmunes: destrucció de determinats
teixits per un error en el sistema immunitari
Les malalties no Ex malalties sistema nerviós: Alzheimer i
infeccioses Parkinson.
(segons causa)
Les malalties congènites: es presenten al
moment del naixement (hereditàries) Ex:
hemofilia

Les malalties mentals o psiquiàtriques: són

alteracions del pensament: la personalitat. Ex:
esquizofrènia

Epigenètica:
- Moltes malalties no infeccioses són genètiques. No sempre
desenvolupa perquè sovint cal que hi hagi l’activació de diversos gens
(malalties multigèniques).
- A més, els gens estan regulats per factors externs (alimentació,
tabac, sedentarisme,…) Aquests factors externs poden actuar
sobre l’ADN.
- Branca de la biologia que estudia com interactura l’ADN amb les
molècules de dins de les cèl·lules que poden activar els gens.
Trastorns del sistema immunitari:
- Malalties autoimmunitàries: el propi cos ataca les seves cèl·lules
pròpies.
→ Diabetis:
- Malaltia autoimmune provoca trastorn metabòlic degut a la
destrucció de les cèl·lules del pàncrees (secreten insulina). La
insulina és una proteïna que ajuda a entrar glucosa a les cèl·lules.
 - Manifestacions: Polidípsia (set intensa), poliúria (més quantitat
d’orina), polifàgia (augment de gana), pèrdua de pes.
- Tipus:
Tipus 1: diabetis mellitus insulinodependent (DMID), apareix en la
infància i adolescència, el pàncrees disminueix la capacitat de
produir insulina.
Tipus 2: diabetis de l'adult, es produeix resistencia a la insulina
(les cèl·lules no la reconeixen).
Tractament: seguir una dieta adecuada (vigilar els sucres),
controlar els nivells de glucosa en sang i injectar insulina quan
sigui necessari (xeringa, bomba insulina).
→ Malaltia de Crohn:
- Malaltia autoimmune que produeix la inflamació del tracte
gastrointestinal (boca fins l’anus).
- Símptomes: dolor abdominal, vòmits, diarrea, pèrdua de pes.
*Causa desconeguda (si afecta a les cèl·lules intestinals)
→ Psoriasis:
- Malaltia immunitària genètica, crònica de la pell que produeix
lesions escatoses, engruixides i inflamades. (produides per un
excès de cèl·lules cutanées)
- Tractament a base de diverses cremes (immunosupressors)
- Al·lèrgies
→ Malaltia del sistema immunitari que reacciona de forma exagerada contra un
antigen (molécula, cèl·lula, micro organisme..) provinent de l’exterior.
→ Al·lergògens: l’antigen que provoca l'al·lèrgia.
→ Acció: el sistema inmune genera un excés d'anticossos i els glòbuls blancs
alliberen histamina.
→ Histamina: produeix vasodilatació perquè arribi més
sang i per tant més anticossos. En conseqüència produeix inflamació (també
pot produir picor i esternuts)
→ Símptomes: ulls, nas, pell, pulmons
 → Tractament: evitar el contacte amb l'al·lergogen. Es tracta amb
antihistamínics (eviten l’acció de histamina)
El càncer
→ Càncer: conjunt d’unes 100 malalties que tenen en comú que les cèl·lules
d’una part del cos es divideixen/reprodueixen sense control (d’una forma
anòmala). Això és degut a una alteració de la informació genètica de
les cèl·lules (mutacions)
→ Tumor (conjunt de cèl·lules canceroses)
- Benigne: cèl·lules que ja no es divideixen i queden en una
determinada part del cos (òrgan)
- Maligne: cèl·lules que continuen dividint-se i envaeixen altres
teixits (sang)
El pas d’una cèl·lula a un tumor a la sang es diu metàstasi (ha
sortit del teixit i se n'ha anat a la sang)
- Per què les cèl·lules normals es transformen en canceroses?
→ Causes:
- Mutacions del material genètic (ADN) provocats per agents
cancerígens.
- Químics: fum tabac, contaminats
- Físics: llum ultraviolada, radiacions nuclears…
- Virus: l’ADN del virus s’integra a l’ADN de la cèl·lula hoste i
s’expressen els oncogens o gens promotors del càncer.
Indueixen l’aparició de cèl·lules canceroses. Ex: virus papil·loma
humà.
- Prevenció (mètodes preventius):
→ Control sanitari de les substàncies cancerígenes (tabac, subs. nocives
de contaminació ambiental…)
→ Anàlisi concretes: càncer de mama (mamografia a partir 40 anys) i
càncer de còlon i recte (50 anys)
- Tractament (oncología: especialitat mèdica que s’ocupa del
càncer):
 → Cirugia: s’extirpen les cèl·lules malignes per evitar la metàstasi.
→ Quimioteràpia:
- Fàrmacs citostàtics, pero evitar la reproducció de les
cèl·lules cancerígenes
- Efectes secundaris són importants perquè també afecta a
cèl·lules sanes
- Dianes terapèutiques: actuar amb fàrmacs contra cèl·lules
i/o molècules concretes.
→ Radioteràpia:
- S’utilitzen radiacions ionitzants d’alta energia.
- S'altera el material genètic i s’evita la reproducció de les
cèl·lules (mata les cèl·lules)
- Efectes secundaris: afecta a cèl·lules sanes
- Marie Curie: va ser la dona que va obtenir un Premi Nobel,
les seves investigacions: els mètodes d’exploració
radiològica, un dels tractaments contra el càncer.
→ Immunoteràpia:
- Obtenir anticossos que ataquin cèl·lules i/o molècules
concretes. Línia d’investigació actual.
→ Tractaments epigenètics:
- Tractament de nova generació en estudi per descobrir
fàrmacs més específics que actuin contra substàncies que
alteren l’ADN.
→ Trasplantament de medul·la òssia:
- Es reemplacen les cèl·lules malaltes de la medul·la òssia
per cèl·lules mare (d’un donant sa o del mateix pacient).
Tractament per curar malalties sanguínies.

Malalties degeneratives del sistema nervios

- Alzheimer:
→ Pèrdua progressiva de la memòria.
 → Simptomes:
- Dificultats en el llenguatge (en el moment).
- Incapacitat de fer les accions quotidianes.
- Canvis de personalitat.
- Desorientació.
→ Reducció del volum cerebral per destrucció de teixit nerviós de manera
progressiva
→ Causes: no ess coneixen les causes, tot i que hi ha una predisposició
genètica augmenta la incidència amb l’edat
→ Diagnòstic:
- Test neuropsicologics qüestionaris que avaluen les capacitats
cognitives i detecten alteracions de la memòria, l’atenció o el
càlcul
- Tècniques de diagnòstic per la imatge
Malalties congènites (hereditàries)
- Hemofília
→ Alteració que evita la coagulació de la sang, a causa de la falta d’algun
factor de coagulació (proteïnes que es formen a partir de la informació
genètica)
→ Es manifesta a través d’hemorràgies internes i externes
→ Com s'hereta?
- 46 cromosomes (totes les cèl·lules) 26 de la mare, 26 del pare
(excepte les cèl·lules sexuals, 23)
- 2 tipus de cromosomes:
→ autocromosomes: són iguals en homes i dones i ho porten informació
pel sexe (44)
→ cromosomes sexuals: són diferents en homes i dones i determinen el
sexe (2) → XX femenì, XY masculí
Possibilitats de tenir fill o filla (50/50)
Com s’hereta un cromosoma sexual del pare i un de la mare, les
possibilitats són com indica el pare.
Els cromosomes sexuals X i Y a més de determinar el sexe,
porten informacions per a altres caràcters.

→ Els caràcters que tenen els gens (ADN) al cromosoma X s’anomenen

caràcters lligats al sexe. ex: daltonisme, hemofilia
→ Hemofilia: El gen de l’hemofilia (factors de coagulació) està al
cromosoma X, i una persona per ser hemofílica ha de tenir aquest gen
alterat.

Genotip Hemo sí/no

X HX H dona no hemo

X HX h dona portadora

XhXh dona hemo

X HY home no hemo
XhY home hemo
*la mare li ha passat el gen de lhemo