Fejlődéstan, kórtan tételek

A tételcsoport

1. Alkalmazkodás (adaptatio) a méhen kivüli élethez.

- világra jövetellel megszűnnek a méhen belül élvezett kedvező feltételek (légcsere, tápanyag biztosítás,
anyagcsere végtermékek eltávolítása, védelem a környezeti hatásokkal szemben) → több új körülményhez
kell alkalmazkodnia egyszerre
- oxigén pótlásához, széndioxid eltávolításához: önálló légzés
- felsírás: légzés beindulása + jelzi, hogy születés közben nem viselődött meg
- sírással a légutak kitágulnak, lumenüket kitöltő nedv felszívódik, kiürül, csak a surfactant marad vissza →
akadálytalan légzés
- légzéssel együtt “felnőtt vérkeringés”
- megindul a vér áramlása a kisvérkörben (tüdő felé)
- kitágul a tüdő érhálózata
- két pitvar közötti vezeték (Botallo-vezeték) záródik ← áramlási viszonyok megváltozása
→ szétválik az artériás és a vénás keringés
- megszűnik a keringés a köldök verőereinek az arteria hypogastricaig tartó szakaszában és a köldökvisszérből a
vena cava inferiorba tartó ductus venosus Arantiiban + kötőszövetképződés
- bőséges oxigénellátás → felesleges vörösvértestek szétesnek
- felszabadult heaemoglobin bontása: máj
- máj funkció nem egyformán indulnak be → átmeneti sárgaság
- másik funkció: méregtelenítés: anyagcseretermékek hatástalanítása, a bélből felszívódott tápanyagok fel-és
átdolgozása
- testhő átmenetileg csökken: 36 fokig természetes, DE! fejletlen hőháztartás → meg kell védeni a kihűléstől és
a túlhevüléstől
- lehűlés: éretlen hőközpont elégtelen funkciója/izomműködés hiánya/energiát szolgáltató barna zsírszövet
lassú mobilizálhatósága
- születés közbeni mechanikai hatások, időnkénti szívműködés lassulás, oxigén ellátás átmeneti csökkenése, az
anyában megszokott “mikrokörnyezet” megszűnése → zavar az idegrendszerben
- mikrokörnyezet:
- magzatvíz
- magzatburok
- anya testének védő, melegen tartó hatása
- külvilággal folyamatos kapcsolatot teremtő “hangkörnyezet”: anyai szervezetben keletkezett hangok, az anya
beszéde, egyéb hangok, zene stb.
- hirtelen megszűnése pszichés zavarokban nyilvánulhat meg
- psziché, biztonságérzet fenntartása érdekében az újszülöttet az anyja emlőjére kell tenni → az emlőből
származó illatok felébresztik, erősítik a táplálkozási ösztönét
- működik a táplálkozási ösztön, szopásra képes → ez kihasználható az anya tejtermelésének serkentésére
- tápcsatornából kiürül a magzatszurok, meconium
- baktériumok jutnak be a környezetből, és megtelepszenek a bélhuzamban, kialakítják a belső biológiai
környezetet (+ bőrére került mikroorganizmusok a külsőt)
- emésztéshez szükséges enzymek termelése ← anyatejes táplálás teszi lehetővé (az újszülött “anyatejre
hitelesített” emberke)
- vese eddigi feladata: víz kiszűrése, visszaszívása → megnő a feladata: önálló ultrafiltráció, tubuláris
kiválasztás és visszaszívás
- ehhez keringése fokozódik, a perctérfogat 15%-a áramlik át rajta
2. A fejlődés meghatározása
- életjelenség
- meghatározott irányban az egyszerűtől a bonyolultig terjedő, szervezett, összerendezett, genetikailag
irányított, determinált folyamat, amely a környezet által is befolyásolt
- dinamikus egyensúlyú sejtosztódásokban, sejtdifferenciálódásokban, sejtpusztulásokban nyilvánul meg
- az öröklődésben meghatározott alakbeli differenciálódások és működésbeli változások, továbbá struktúrális,
érzelmi, szociális és környezeti hatások közötti kölcsönhatások összessége és eredménye
- az egyed fejlődése: évmilliók során zajlott, ma is zajló fajfejlődés része
- ez érvényes mind az ember, mind a növény- és állatvilágra
- a determináció mellett az indukció határozza meg: sejtek, sejtcsoportok hatnak a környezetükben lévő
sejtekre, sejtcsoportokra, minőségi állapotváltozásokat idéznek elő bennük, a sejtszaporodás mellett új típusú
sejtek, sejtcsoportok létrejöttét serkenti
- az ember fejlődése is folyamat
- a megtermékenyített petéből (zygotából) “egyén”, (felnőtt) egyed lesz, miközben változások összefüggő,
egymást meghatározó és indukáló sorozata zajlik: sejtek között, molekuláris szinttől kiindulva anyagcsere,
fizikai és biológiai történéseken át
- ez sem szakítható el a környezeti hatásoktól: a környezet a fogamzás előtt és után hat az egyénre az
alkalmazkodó képességen, a genetikai anyagban bekövetkezett változásokon és a kiválasztódáson át
- fennmaradást, fajon belüli változékonyságot és változatosságot együttesen biztosítják
3. Az ember fejlődésének születés utáni szakaszai.
- születés után 28. napig újszülöttkor:
- érett, egészséges újszülött külső ismérvek alapján megkülönböztethető az éretlen/koraszülött/kis súlyú (vagy
beteg) újszülöttől
- testtömeg: >2500g
- testhossz: >45cm
- hajzat kinőtt
- köröm eléri az ujjbegy csúcsát
- nemi szervek megkülönböztethetők
- bőr sima stb.
- csecsemőkor: első életév végéig
- kisgyermekkor: 1-3 év
- gyermekkor:11-13 éves korig fiút vagy lányt illetően
- serdülőkor: 14-18 év betöltéséig
- felnőttkor: érett, szaporodásra, alkotásra stb. képes
- öregedés kora (aggkor)
- az ember élete halállal zárul
- a testi fejlődés és a szellemi érés nem feltétlenül halad párhuzamosan, nagyok az egyéni eltérések
- Neutrális gyerekkor: újszülöttkor 10 napig, csecsemőkor 1 éves korig, kisgyerekkor 6 évig
- Biszexuális kor: kisiskolás kor fiú 7-12, lány 7-10, nemi érés időszaka fiú 12-18, lány 10-16,érettség időszaka
fiú 18-tól, lány 16-tól.
Fejlődés a serdülőkor végéig tart, a felnőttkor nagyjából egyensúlyi állapot, de az agysejtek fogynak, a
zsírpárna nő. A 16. életévtől kezdve az agysejtek kezdenek fogyni. Új működések, új kapcsolatok alakulnak ki
az agyban, ezért nem jelent butulást. A aggkorban mindennemű fogyás megindul. A halál nem tudni mikor
következik be.

4. Kötelező szűrővizsgálatok a várandóság idején.

- EKG – vizsgálat
- Ultrahangdiagnosztika: intrauterin kor, magzat méreteinek meghatározása, fejlődési zavarok kiderítése
- CTG-vizsgálat: terhesség 6. hetétől: magzati szív, és méhösszehúzódások megfigyelése, a magzat méhen
belüli állapota, méhlepény és a méhizom működésének vizsgálata
- Labor-vizsgálat: vérkép, vércukor, vizelet(veseműködés), fertőzések kiszűrése
- VDRL-szűrés: szexuális úton terjedő betegségek(vérbaj)
- AFP- vizsgálat: 16.héten: AFP (magzati eredetű fehérje) szintjének ellenőrzése az agyban
- Hepatitisz-B szűrés: 16. hét
- Vércsoport vizsgálat: 16. hét
- Amnioszkópia (Amniocentézis): magzatvíz vizsgálata: oxigén ellátási zavar esetén zöldszínű
- CVS - vizsgálat (Korionboholy-mintavétel): a méhlepényből vesznek mintát hüvelyen keresztül: genetikai
elváltozások vizsgálata, számbeli kromoszóma-eltérések kimutatására a terhesség 10-12.hetében.
- Tarkóredő-mérés: 11.-13. hét: terhességi kor pontos megállapítása az ülőmagasságból
- Nagylabor, cukorbetegség szűrése: 26. hét
- NST: 36. hét, Non –stress test: a magzat szívhangjának és mozgásának együttes vizsgálata

5. A szaporodás meghatározása. Az emberi szaporodás jellemzése

- az élővilág alapvető életjelensége
- lényege és funkciója: a szülőkhöz hasonló utódok létrehozása
- biztosítja a faj fennmaradását, állandóságát, változékonyságát
- ember szaporodása:
- kétivarúság jellemzi
- petefészek érett Graaf-tüszőjéből kiszabadult női ivarsejt (pete, ovium) belső megtermékenyítésben egyesül a
herében termelődött, közösüléskor a női ivarszervekbe juttatott több százmillió hímivarsejt (ondósejt,
spermium) közül egyetlen eggyel
- az élővilágban az egy hímivarsejttel történő megtermékenyítés jelensége a monospermiosis
- a hímivarsejt petébe történt behatolását (impregnatio) követően a megtermékenyített pete megnevezése:
spermovium
- a pete és a hímivarsejt maganyagának egyesülése (conjugatio) után pedig: zygota
- 50% esély, hogy a megtermékenyített petéből élő magzat szülessen a várandós állapot (gestatio), azaz a
magzat kihordása után
- várandósság élettani tartama: 38 hét
- a magzat az anya szervezetében, méhében (in utero) fejlődik
- születések 95%-ában élve szüléssel (vivipartus)
- Mo.-n: élve születettek 90-92%-a érett, 8-10%-a éretlen újszülött
- érett fiú: neonatus maturus
- éretlen fiú: neonatus immaturus
- érett lány: neonata matura
- éretlen lány: neonata immatura
6. Határozza meg a progenesist.
- a nemi szervek leírása, az ivarmirigyek és fejlődésük, az ivarsejtek kialakulása és érése, a megtermékenyítés
összességében a progenesis körébe soroltatik
- A gametogenesis folyamán a csírasejtek átalakulnak ivarsejtekké. Két jelentős változás jellemző mindkét nem
ivarsejtjeinek érésében: a meiosis és a cytodifferentiatio.
- A meiosis biztosítja, hogy a kromoszóma állomány feleződik, azaz fele DNS mennyiség jut mind a
megtermékenyítendő petébe, mind a megtermékenyítő hímivarsejtbe, továbbá lehetővé teszi az
„átkereszteződés”, a „crossing over” révén a genetikai változatosságot.
- Közvetlenül az első meiosis előtt a DNS replikálódik, így mindegyik kromoszóma két azonos kromotidából
áll, kettős szerkezetű.
- A kromoszómakettőzetet bivalensnek nevezik.
- Az első meiosis idején történik a kromatida szegmensek cseréje, a crossing over: A homológ
kromoszómapárok tagjai hosszában szétválnak, a kromatida egy vagy több helyen törik és kicserélődnek a
szegmensek, miközben időlegesen x alakú küllemet vesz fel a kromoszóma, a bivalensek 4 kromatidája közül
mindig csak kettő vesz részt a párosodásban az összekapdosódási pontokon.
- A génkicserélődés után enzymek segítségével a tört végek újra egyesülnek.
- Ezután az oszlási orsóhoz közelednek az elváló kromoszómapárok, befejeződik az első meioticus osztódás.
Eredménye két leánysejt, mindkettő 23 két kromatidájú kromoszómát tartalmaz.
- A második meiosisban a kettős kromatidák szétválnak és 23 egykromatidájú kromoszómával rendelkező
(haploid) utódsejtek lesznek.
- A cytodifferentiatio a megtermékenyítésre készíti fel az ivarsejteket.
7. A Graaf-tüsző.
- A petefészekben lévő, érett, a petefészek felszínét kidomborító tüsző.
- A Graaf-tüsző folyadékot termel, és ez a folyadék löki ki a megérett petesejtet.
- Az érett tüsző – tertier vagy graaf tüsző- mintegy 10- 15 mm átmérőjű, kidomborítja a petefészek felszínét.
- A graaf tüsző funkciója nem csak a pete érésének a biztosítása, hanem endokrin szervként is működik.
- A folliculint (oestron, oestradiol, oestrogen) termeli, amely felelős a másodlagos női nemi jellegek
kialakulásáért továbbá a méh nyálkahártyájának menstruáció utáni regenerációjáért és poliferációjáért.

8. Nemek öröklődése.
- Az öröklődés folyamat, melyben az élőlények önmagukhoz hasonló utódokat hoznak létre, az utódok az ősök
tulajdonságait tovább adják.
- Nemi kromoszómakészlet: a hímivarsejtben ( xy) a női ivarsejtben (xx).
- Az utód az apától vagy x vagy y, az anyától mindig x kromoszómát kap. Az utód lehet xx (nő) vagy xy (férfi).

9. A magzat kora a szülész szerint és fejlődéstanilag

- Az ultarahangos vizsgálatok bevezetése előtt a magzat korát, és a születés idejét a fogamzást valószínűsítő
közösülés napjából, az elmaradt havi vérzés idejéből és a magzatmozgások kb. 20. heti idejéből számították
ki.
- Az utolsó szabályos mensest figyelembe véve, az attól számított 40. héten várható a szülés. Ebből fakad, hogy
a gesztáció 38 hétig, azaz 266 napig tart.
- a megtermékenyítő cohabitatio pontos idejére - ferilisatiora irányuló határozott, célzatos vagy ritka
közösülések, megerőszakolás kivételével nem lehet(ett) támaszkodni
- az anya hasának tapintásával a méh mérete, annak havonkénti változása utal a magzat szabályos vagy
rendellenes fejlődési ütemére

10. A fejlődési rendellenesség meghatározása

- Fejlődési rendellenességek mindazok az elváltozások, amelyek az egyén alakjában vagy szerveinek,
anyagcseréjének, sejtjeinek, enzymjeinek, génjeinek működésében nyilvánulnak meg észrevehetően vagy
rejtetten.
- Megkülönböztetjük őket eredetük, lokalizációjuk, valamint az észlelt, okozott működési zavar szerint.
- Eredetük szerint:
1.Dominánsan vagy recesszíven öröklődők (genetikusak)
2.Többtényezős (multifaktorális, genetikai – több gén együttes hibája. És provokáló környezeti tényezők
hatására kialakuló), ugyancsak örökletes anomáliák
3.Kromoszóma rendellenességek által okozott zavarok
 4.Exogén ártalmak okozta teratogenetikai rendellenességek
5.Az anya betegségének következtében létrejött anomáliák
6.Immunológiai összeférhetetlenség az anya és magzata között
- a megtermékenyítéstől a szervek fejlődésének befejezéséig, 60 napon át a zygota és az embryo rendkívülien
érzékeny a káros hatásokra és maradandó elváltozást szenvedhet, de a kifejlődött szervekkel tovább fejlődő
foetus sem érzéketlen akár a csekély mértékű károsító hatásra sem
- lokalizáció szerint:
- idegrendszer
- koponya
- arc
- szív
- vese
- húgyuti
- végtag stb. fejlődési zavar
- enzymek működési zavar → anyagcsere betegségek → fehérje, szénhidrát, zsír és más intermedier anyagcsere
felborulása + kihat az egyes szervek vagy az egész szervezet működésére
- aszerint, hogy a magzat illetve a magzatrészek fejlődése milyen irányban haladt:
- málformáció: a magzat fejlődése kezdettől fogva helytelen irányban haladt → genetikai determináció vagy
multifaktoriális eredet
- diszplázia: ha hibás másodlagos szövetképződés az oka, legtöbbje monogénesen “mendelien öröklődő”
ártalom
- deformáció: ha külső mechanikai hatás okozta, nem öröklődik, mert környezeti ártalom
- diszrupció: jó irányban fejlődő szervek külső hatásra rossz irányba terelődnek, ide a teratogén ártalmak
tartoznak
- külső elváltozások, amelyek felhívják a figyelmet a fejlődési anomáliákra:
- legtöbbjük a koponyán található, látható
- nagyobb kutacsok, szabálytalan koponya konfiguráció, szokatlan hajforgó, fejbőr hiánya
- távolálló szem, “mongolredő” (epicanthus) a felső szemhéjon, coloboma
- a fül előtt függélyek, sipolyok, szabálytalan alakú vagy elhelyezkedésű (“mélyen ülő”) fülkagyló
- gótikus szájpadlás, ajaksipoly, előemelkedő felső állcsont (prognatia), fogak szabálytalanságai, fejletlen
állkapocs (microgenia)
- bőrredők rendellenességei, köröm hypoplasia, jelentős különbség az ujjak és a kézközépcsontok hosszúsága
arányaiban, syndaktylia, clinodaktylia
- a hímvessző, herezacskó abnormalitásai, nagyajak hypoplasia

11. Mi takar a „small for date” vagy „small for age”kifejezés?

- A magzat és minden függeléke szülés közben természetes úton távozik a méhből. Érett szülés a fogantatást
követő 38. héten következik be.
- A magzat az érett szülések mintegy 10%-ában nem fejlődik megfelelően, testtömege a gesztációs korhoz
illetve az érett testtömeghez viszonyítva elmarad a kívánatostól

12. Az ovuláció és következményei a belső női nemi szervekben.

- petefészek kéregállományában a nemi érést követően különböző érettségi fokban lévő graaf- tüszők
találhatóak folyamatosan a climaxig.
- Az érés folyamán a tüszők egyre közelebb kerülnek a petefészek felszínéhez.
- A legerőteljesebben fejlett, a legérettebb tüsző fölé a kürt fimbriái odatapadnak mintegy a kürtbe irányítandó a
tüszőrepedéskor kisodródó petét.
- Ez a folyamat 400-500 alkalommal történik a nő termékeny éveiben.
- Általában váltakozva érnek a peték a két petefészekben.
- Előfordulhat, hogy egyszerre 2 tüsző reped meg. Ritka jelenség, amikor egyszerre 2 vagy 3 pete található egy
tüszőben.
- A graaf- tüszőben a felszaporodott tüszőfolyadék nagy nyomással feszíti a tüsző falát.
- A tüszőfal repedéskor a folyadék kiáramlik, közben lesodorja a petét a petedombról a körülötte lévő granulosa
sejtekkel együtt.
- A kilökődött petét a tüszőfolyadék áramlása, a fimbriák csillóinak mozgása továbbviszi a kürtbe.
- A kürt izomfalának féregszerű és a csillók hullámzó mozgása, ami továbbítja a petét a nyálkahártyája által
termelt nedvtől sikamlós petevezetőn át a méhbe.
- Tüszőrepedés után hirtelen csökken a nyomás a tüsző üregében, bevérzik, és véralvadék tölti ki.
- A pete, a kiürült graaf- tüsző és a méhnyálkahártya további sorsát a megtermékenyítés határozza meg.

13. Hormonok szerepe a megtermékenyülésben

- A terhesség során a terhességi hormonok gondoskodnak arról, hogy az anya szervezete a magzat fejlődéséhez
megfelelő környezetet biztosítson, illetve felkészüljön a szülésre és a szoptatásra.
- A megtermékenyülés, a terhesség fejlődése, a szülés és a szoptatás is függ a neuroendokrin rendszer jól
összehangolt működésétől.
- A méhlepény, illetve a trophoblast elsőként a HCG hormont termeli, amelynek szintje kb. a terhesség 10.
hetén éri el a maximumot és ezt követően stagnál.
- Funkciói:
- a sárgatest működésének fenntartása
- a progeszteron és a relaxin termelésének serkentése
- az anya pajzsmirigy-működésének serkentése és a magzatban a belső és külső nemi szervek
differenciálódásának
- A humán placentalis lactogen (HPL)
- szabályozza a magzat glükóz és aminosav ellátását.
- hatására csökken az anya szervezetének inzulin-érzékenysége
- megnő a vércukorszintje
- serkenti a lipolízist
- a vérben megnöveli az aminosavak koncentrációját.
- A lepényi corticotrop hormon (CRH) szintje a második trimeszter közepéig alacsony, a terhesség utolsó
hónapjában ugrik meg a koncentrációja.
- Feltehetően a magzati szervezet stressztűrését, illetve a szülésre való felkészülést szabályozza.
- Az inhibin a terhesség során a gonadotropin sejtek működésének és ezzel az ovuláció gátlásáért felelős.
- Az activinnel együtt a trophoblast sejtek működését irányítják.
- Activin
- szabályozza a HCG hormon termelését
- a morfogenezist (az embrió differenciálódását)
- összességében a lepény és a decidua működését irányítja

14. A várandós (gesztációs) állapot jelei.

- A megtermékenyítés után az anya szervezete jelzi az utód meglétét.
- A jelek kezdetben bizonytalanok, idővel mindinkább egyértelműek, biztonsággal észlelhetők.
- Az első gyanújelek a várandós idegrendszerében és táplálkozásában megnyilvánuló vegetatív és szubjektív
tünetek.
- Panaszok: pirulásra hajlamosabb, émelyeg, nyála folyik, ételt kíván, ételtől undorodik, hány, fogy vagy
gyarapszik a súlya
- Objektív változásokat a nemi szervek mutatnak.
- menses elmaradása
- külső nemi szervek duzzadása, kékes elszíneződése
- váladékozás a hüvelyből
- A méh növekvő méretéből fakadóan tapinthatóvá válik a symphysys fölött.
- A medencéből kiemelkedő méh nyomja a hólyagot, emiatt gyakoribb a vizelési késztetés.
- Az emlőből savót lehet kinyomni.

15. Nemhez kötött öröklődés, letális gén.

- A nemhez kötött öröklődés kizárólag az X nemi kromoszómához kötött öröklődés (pl. A vérzékenység egyik
fajtájának átörökítése)
- Az Y nemi kromoszómához kötött gének veleszületett rendellenesség tekintetében érdektelenek.
- A mutált gén az egyik X krormoszómában található, recesszív jellegű,
→ a hordozó anya sohasem beteg, a betegség női ágon öröklődik.
- Fiú utód esetében:
- ha az anya a betegséget hordozó X kromoszómáját átörökíti → a fia beteg (vérzékeny) lesz (az esély 50%)
- ha a fiú az egészséges nemi kromoszómát örökli → a betegség tekintetében egészségesnek születik (esélye
50%).
- A lány utód hordozza a betegséget okozó X kromoszómát, vagy nem (50%-50%).
- A család akkor menekül meg a bajtól, ha lány utód nem viszi tovább a gént.
- Más az öröklődés menete, ha az apa a beteg:
- A beteg apa fia egészséges lesz, mert az Y kr. nem örökíti át a betegséget.
- A leány utód az apa betegséget hordozó X kr.-ját örökölte → hordozó lesz, mert az anyja ép X kr.-ja megvédi
a betegség manifesztációjától.
- A beteg apa, hordozó lányának fiú utódjába a betegség átörökítésének 50%-os az esélye.
- A letális gén, hasonló öröklődésmenetet követve vezet a fiú magzat méhen belüli elhalásához.
- Ritkán fordul elő, hogy az apától és az anyától egyaránt letális gént hordozó X kr.-mát örököljön a lány
magzat, ez esetben méhen belül elhal.
- Letális gén: A gén működése a sejt vagy egyed pusztulását idézi elő.

16. A petefészek szövettani szerkezete, funkciója.

- mindkét petefészket (ovariumot) részben hashártya borítja
- a szabadon maradt felszínt a csírahám (epithelium germinativum) alkotja
- Ez alatt kötőszöveteket találunk, amely kétrétegű : felszínesebb rétege tömött, mélyebb rétege lazább. A
csírahám és e kettős kötőszöveti réteg együttesen adja a petefészek kéregállományát.
- a csírahámból, a mélybe süllyedt hámcsapok, a Pflüger-féle petecsapok ősivarsejtekből állnak
- a petecsapok közepében elhelyezkedő sejtekből differenciálódnak az őspetesejtek, az oogoniumok
- az őspetesejtek az őket körülvevő sejtekkel, a granulosa sejtekkel képezik a primordialis tüszőket
- a petefészek eme rétegében, a kéregállományban megy végbe a tüszőérés
- az ovarium velőállományára az érdús kötőszöveti szerkezet jellemző
- A serdülőkornál fiatalabb lányokban a petefészkek kicsik, de állományukban a leendő petesejtek már a
megszületéstől kezdve jelen vannak. A serdülőkor, a menstruációk fellépésének idejére a petefészkek elérik
teljes kifejlettségüket.
- A petefészek működése az agyalapi mirigyben termelődő hormonok szabályozása alatt áll, és maga a
petefészek is fontos nemi hormonokat termel. Ezek hatására havi ciklusokban tüszőérés következik be.
- A menstruációs ciklusok megszűnése, a menopauza beállta után a petefészkek sorvadnak, megkisebbednek,
tömöttebbé válnak, felszínükön kisebb-nagyobb behúzódások mutatkoznak.

17. A megtermékenyítés „akadályai”.

Természetes állapotok
- természetes korlát az ivarsejtek élettartama, nőben a pete megtermékenyülő, férfiban a hímivarsejtek
megtermékenyítő képessége
- ovulatio után a vándorló pete mindössze 24 órán át fogamzásképes
- a nő szervezetébe jutott spermiumok 24 órán túl nem képesek megtermékenyítésre
- az ondósejtek petéhez való eljutásának lehetősége eldől a cohabitatiokor: a hüvelyben a méhszájtól távol
elakadt, megrekedt, hosszasan tartózkodó hímivarsejteket mozgásképtelenné teszi a Döderlein bacillusok
glikogén bontásának eredményeképpen kialakult savas vegyhatású hüvely váladék
 Kóros állapotok
- férfi részéről a hímvessző rendellenességei közösülési képtelenséget (impotentia coeundi) okozhatnak
- a sérülés miatt vagy veleszületetten nagy fokban görbült, heges, esetleg csonkolt hímvessző nem képes a
hüvelybe nyomulni
- a külső húgycsőnyílás veleszületett okokból (hypospadiasis, epispadiasis, kettős húgycsőnyílás) fennálló
kóros elhelyezkedése, továbbá sérülés vagy műtét utáni húgycsősipoly megtermékenyítési képtelenséggel
(impotentia generandi) jár ← a kiömlő ondó a hüvely falára jut, a hímivarsejtek mielőtt elérnék a méhszájat a
savanyú vegyi hatás bénítja a mozgásukat
- a nőben a szűzhártya és a hüvely fejlődési rendellenességei (kettős hüvely, sövény a hüvelyben, fejletlen
hüvely, át nem szakadt hymen) akadályozzák a hímtag befogadását
- a külső női nemi szerveken és a hüvelyen rituális, társadalmi, helyi szokásokkal összefüggő beavatkozások
után, továbbá gyulladások, műtétek, sérülések, szülés következtében kialakult hegek közösülési
képtelenséggel járnak
- a méh fejlődési zavarai (sövény a méhben, kettős méhtest, kétszarvú méh) és a petevezető veleszületett
rendellenességei az ivarsejtek vándorlását és találkozását teszik lehetetlenné
- ovulatio után a pete kürtbe jutását gátolják gyulladások (tuberculosisos hashártyagyulladás, elgennyedt hasi
folyamatok, féregnyúlványlob) és műtéti beavatkozások okozta hegek a medencében
- a petevezetőt a benne lezajlott gyulladások (salpygnitis) átjárhatatlanná teszik mind a pete, mind a
hímivarsejtek számára
- nőben megtermékenyülési képtelenség okai lehetnek a peteérés zavarai, a hormonális bajok, a kromoszóma
elváltozások
- férfi lakosság 10%-ában fordulnak elő a hímivarsejtek számbeli és minőségbeli rendellenességei →
impotentia generandi
- hímivarsejtek számbeli rendellenességei: hypospermia és az azoospermia
- hypospermia: az ondó egy-egy ml-ében nincs meg a megtermékenyítéshez szükséges 50-150 millió spermium
- az ejaculatumban 50 milliónál vagy egy ml ondóban 10 milliónál kevesebb a hímivarsejt → a férfi
valószínűleg nem képes a megtermékenyítésre
- azoospermia a legsúlyosabb állapot: nem észlelhető spermiumérés a herében
- pathospermia: nagyszámú alakilag és/vagy mozgáskészségben kóros hímivarsejt jelenléte
- alaki eltérés megfigyelhető a fejen, a farkon
- lehetnek össznőtt, többfarkú, kétfejű, nagyméretű vagy kicsiny ondósejtek
- az alakilag hibás hímivarsejtek mozgásképtelenek, megtermékenyítésre alkalmatlanok
- az összes spermium közel 10%-a is kóros lehet egy ejaculatumban
- a hímivarsejtek számbeli és minőségi rendellenességei tapasztalhatók le nem szállt herében (rejtett heréjűség,
kryptorchismus)
- a le nem szállt heréhez nagy százalékban társul ún. fuziós zavar: a here csatornái nem nyílnak a mellékhere
csatornáiba, az ondósejtejk nem jutnak ki, elpusztulnak, a here olyan, mint az ondozsinor elkötése után
- a visszértágulatos herében (varicocele) a pangó vér hypoxiát, herén belüli nyomásemelkedést és másodlagos
csírasejt pusztulást okoz
- férfiban az anatómiai okok mögé rejtett spermium rendellenességeken túlmenően hormonális zavarok vagy a
kromoszóma aberrációk is lehetetlenné teszik a megtermékenyítést

18. Az organogenesis lényege. Mettől meddig tart? Veszélyek az organogenesis alatt.

- Méhen belüli fejlődés: a blastogenesis (zygota állapot) a 14. napig tart. Ebben az időszakban végbemegy a
barázdálódás, sejtoszlások, differenciálódások, majd kialakulnak az embryopajzs lemezei. Ez után következik
az organogenesis szakasza (15-60 nap). Kialakulnak a szövetek, szervek, szervrendszerek.
- Embrionális időszak, 3-8. gesztációs hét.
- Az egyed méhen belüli fejlődésének utolsó szakasza, a szervek kialakulása, kifejlődése.
- Azonban a szervek fejlődése sem fejeződik be általában a születésig. A születés után nyeri el végleges
szerkezetét. Pl. a tüdő, a szív stb.
- teratogén hatásra fejlődési rendellenességek jöhetnek létre
- teratogén anyag hatására az a szerv sérül, amelynek fejlődése az expozíció idején éppen folyamatban van, de
az expozíció specifikusan károsíthat egy szervtelepet is (pl. a Thalidomid a végtagok kifejlődését gátolta). A
toxikus hatás következménye lehet fejlődési retardáció is.

19. Melyik spermiogoniumból fejlődik spermium?

- A nemi érés előtt a here ivarkötegei csatornákká alakulnak és az ősivarsejtek „A” és „B” tipusú
spermatogoniumokká differenciálódnak.
- Az „A” sejtek mitosissal osztódnak és biztosítják a törzssejtek utánpótlását.
- Több osztódáson esnek át, az utolsót követően lesznek belőlük „B” sejtek.
- Ezek a sejtek mitoticusan osztódva primer spermatocytákká válnak. Közben zajlik a crossing over.
- Ezután a primer spermatocyták 22 napos profázisba kerülnek, majd gyorsan befejződik az első meiosis és
secunder spermatocytákká válnak kettős kromotid államánnyal.
- A secunder spermatocyták a 2. meiosison átesve spermatidákká alakulnak haploid kromoszóma garniturával
- a primer spermatocyta két meiosisos osztódásának eredménye négy spermatida lesz
- az “A” sejtek inkomplettül hagyják el a törzzssejt populációt: az egymást követő sejtnemzedékeket
cytoplasma hidak kapcsolják össze

20. A megtermékenyítést elősegítő tényezők, jelenségek.

- A nő orgazmusa a méhizomzat rángásával szívó hatást gyakorol a méhszájra került hímivarsejtekre, amiknek
a továbbhaladását a christeller-féle nyákcsap elősegíti.
- A hímivarsejtek nyákoldó hatása lehetővé teszi a nyakcsatorna nyákdugóján, valamint a méh és petevezető
nyáktartalmán az áthaladást.
- A méhbe jutott spermiumokat a pete vegyi jelzései irányítják aktív mozgásuk közben, majd a petevezetőben a
csillószőrök hullámzása, a kürt váladékának áramlása által kiváltott rheotaxis fokozza a vegyi jelzések hatását.
- A tuba szívó hatása, fimbriainak mozgása gyorsítja a pete haladását.
- A spermiumok tömegének enzim hatása hozzásegít egy kiválasztottat, hogy a zona pellucidan át befurakodjon
a petébe.

21. Foglalja össze az ember fejlődési szakaszait.

- Az egyed fejlődése biológiailag a megtermékenyülés pillanatában kezdődik, halálakor fejeződik be.
- Időtartama előre meghatározhatatlan.
- A megtermékenyítés pillanatában kialakul a spermovium, majd azonnal megkezdődik a maganyagok
egyesülés, ezáltal kialakul a zygota.
- A megtermékenyítés után 2 időszakra oszlik: méhen belüli és méhen kívüli.
- Méhen belüli fejlődés:
- blastogenesis (zygota állapot) a 14. napig tart: ebben az időszakban végbemegy a barázdálódás, sejtoszlások,
differenciálódások, majd kialakulnak az embryopajzs lemezei.
- organogenesis szakasza (15-60 nap): kialakulnak a szövetek, szervek, szervrendszerek.
- A magzati (foetalis szakaszban) a méhen belül növekszik, ez az időszak a 60. naptól a születésig tart.
- Méhen kívüli fejlődés: progresszív mindaddig, amíg eléri az egyed a testileg és ivarilag érett kort.
- Érett korban szemmel láthatóan, külsőleg vagy a szervezet működéseinek, funkcióinak romlásában
észrevehetően még nem, de a sejtek, szövetek szintjén már kimutatható a regresszió.
- A testi fejlődés és a szellemi érés nem feltétlenül halad párhuzamosan, nagyok az egyéni különbségek.
- A halál az összes életjelenség megszűnésével jár.

22. Közösülési képtelenség (impotentia coeundi) és okai

- A veleszületett és szerzett kóros állapotok lehetetlenné teszik a gyermek fogantatását, kihordását, világra
hozatalát.
- A férfi és nő nemi szerveiben egyaránt adódhatnak a hímvessző bevezetését és a hímivarsejtek bejuttatását,
továbbhaladását akadályozó elváltozások, amik a közösülési képtelenség (impotentia coeundi) okai.
- Férfi részéről:
- hímvessző rendellenességei: sérülés miatt vagy veleszületetten nagy fokban görbült, heges, csonkolt
hímvessző nem képes a hüvelybe nyomulni
- Nő részéről:
- a szűzhártya és a hüvely fejlődési rendellenességei ( kettős, fejletlen, hüvely) akadályozzák a hímtag
befogadását
- a külső női nemi szerveken és a hüvelyen rituális, társadalmi, helyi szokásokkal összefüggő beavatkozások
után, továbbá gyulladások, műtétek, sérülések, szülés következtében kialakult hegek
- a méh fejlődési zavarai (sövény a méhben, kettős méhtest, kétszarvú méh) és a petevezető veleszületett
rendellenességei az ivarsejtek vándorlását és találkozását teszik lehetetlenné
- a petevezetőt a benne lezajlott gyulladások átjárhatatlanná teszik a pete és a hímivarsejtek számára.
23. Beágyazódás folyamata és élettani helyei
- A zigóta vándorlása a méh üregéig 3-4 napot vesz igénybe.
- A vándorút végén megtapad a méh progesteron hatására előkészített funkcionális rétegén, a deciduán majd
beágyazódik.
- A beágyazódás teszi lehetővé a zigóta továbbfejlődését.
- A folyamat a trophoblast és a méh nyálkahártyája kölcsönhatásának az eredménye.
- a megtermékenyítés utáni 6. napon a trophoblast sejtek lyticus enzymjei a decidua mirigyeinek kivezető
csövei között feloldják a funkcionális réteg sejtjeit: ez a jelenség a penetráció
- a cytolysis folytatódik, amihez a már feloldott sejtek enzymjei is hozzájárulnak
- A zigóta mind mélyebbre süllyed a deciduába, ami a 9. napon összezáródik felette a méhnyálkahártya és
kialakul a petekamra.
- a 8. naptól a blastulanak az embryoblastot fedő tophoblastjai két rétegre különülnek:
- belső sejtjei: cytotrophoblastok
- külső sejtjei: syncytiotrophoblastok: elvesztik sejtmembránjaikat, összefolynak, nincsenek köztük sejthatárok
- a trophoblastok létrehozzák az embrió külső burkát, a choriont (=magzatburok) a lepény kezdeményét,
amelynek a funkciója a beágyazódás és a magzat táplálása
- a cytotrophoblastok folyamatos osztódása biztosítja a külső réteg utánpótlását, ahol nincs sejtosztódás +
oszlopos elrendeződésükkel létrehozzák a primer bolyhokat
- a syntiotrophoblastokban az embryocsomó felett vacuolak képződnek, folyamatosan összeolvadnak lacunakká
- eközben a torphoblast enzymjei erodálják a méhnyálkahártya funkcionális rétegének hajszálereit, mélyebbre
hatolva pedig spiralis verő- és visszereit is
- → anyai vérrel telt öblök, sinusoidok jönnek létre
- az anya vére áramlani kezd bennük: ezt az áramlást a spiralis verőerekben uralkodó nagy nyomás tartja fenn
- A zigóta beágyazódása a megtermékenyülés utáni 13. napon befejeződik.
- A beágyazódás élettani helye az elülső vagy hátulsó méhfal.

24. A szülés szakaszai

- A szülés 3 szakasza: tágulási, kitolási, lepényi
- Tágulási szak:
- a jósló szülőfájásokat olyan kontrakciók, tolófájások követik, melyek alatt az aktív méhszakasz összehúzódik
és elernyed a passzív szakasz megnyúlik
- A fájások a magzat elöl fekvő testrészét beillesztik a szülőcsatornába, a méhszáj megnyílik és az oda nyomuló
magzatvízzel telt burok tágítja.
- Kitolási szakasz:
- megkezdődik, amint eltűnik a méhszáj
- A fájások gyakoribbak, a hasfal izomzata is részt vesz akaratlagosan, illetve reflektorikusan a magzat világra
hozatalában.
- A méhszáj eltűnésével a méh és a hüvely egységes csatornává alakul.
- a magzat 90 fokos ívben elfordul a csontos szülőcsatorna legnagyobb átmérőit követve
- Lepényi szak:
- a magzat megszületése után 15-20 perccel a méhizomzat további összehúzódásai a lepényt kitolják
- a lepény távozása után a méh kontrakcióban marad, az összehúzódott méhben megszűnik falából a vérzés
- A szülés utáni néhány nap a gyermekágy, a puerperum, amely alatt a méhből eltávozik a lepény rögzült része
(pars fixa) véres jellegű folyás (lochia puerperum) kíséretében.

25. Életveszélyre utaló tünetek az újszülöttön

- A magzat életveszélybe kerülhet:
- a rendellenes lepény idő előtti leválásakor
- a köldökzsinór előesésekor
- amikor beszorul a koponya
- köldökzsinór nyakra tekeredésekor
- valódi csomók képződésekor
- a rendellenes köldökerek leszakadása esetén
- Ezek a helyzetek a magzatot oxigénhiányos állapotba sodorják annak minden következményével ( magzatvíz
aspiráció, idegrendszer károsodása, szívmegállás, magzati halál).

26. Rendellenes beágyazódás fogalma, helyei és következményei.

Rendellenes a beágyazódás, ha a zygota nem a méh üregében a méhtestnek az elülső vagy a hátulsó falán
süllyed a deciduába és tapad meg. Számos rendellenes beágyazódáshoz vezető ok közül a hegek a
legfontosabbak. Korábbi várandós állapot megszakítása utáni hegképződés, vagy a méhfal gyulladásos
eredetű hegei miatt a méhben a pete beágyazódása lehetetlen vagy nem az elülső illetve hátsó falon
következik be. Rendellenes beágyazódás helyei a méhben: a tubasarok és a belső méhszáj. A méhen belüli
rendellenes beágyazódás a várandóság alatt és szülés közben okozhat mind a magzatra, mind az anyára nézva
veszélyes szövődményeket (elölfekvő lepény, korai lepényleválás, elvérzés). A petevezető, a petefészek és
környékük gyulladásait, műtéteit követő összenövések akadályozzák a zygota vándorlását, nem jut el a
méhbe. A méhen kívül a petevezetőben, a hashártyán, a petefészek felszínén tapad meg a zygota. Méhen
kívüli beágyazódás az anyára nézve életveszélyes állapot lehet, mert a peteburkokat nem veszi körül mind az
anyának, mind a magzatnak biztonságot nyújtó méh izomfal, tökéletlen a petekamra. A petevezetőben
növekedő embryo, foetus szétfeszíti a vékony izomfalú, de bőségesen erezett kürtöt. A megrepedt erekből
erős vérzés indul, heves alhasi fájdalmak, heveny hasi katasztrófa és vér- zés shock tünetei között elvérezhet
az anya. A hashártyán megtapadt foetus elé erek sarjadnak. Decidua híján sem a petekamra sem a lepény nem
alakulhat ki. A következmény, ha leválik foetus a hashártyáról, vérzés lesz vagy vérellátás híján elhal a
magzat. A vérzés ez esetben is életveszélyes hasi katasztrófaként nyilvánul meg. Az elhalt magzat
mumifikálódik, meszesedik a rögzülése helyén, környezetében a belek összetapadnak továbbiszövődményeket
okozva.
27. A spermiogenesis, az „ondókalász”
A spermiogenesis a spermatida spermiummá történő átalakulása, melynek során a gömbölyű vagy tojásdad
alakú spermatida mozgó, megtermékenyítésre képes spermiummá fejlődik. Az átalakulás a spermida minden
részét érinti. A folyamat változatlanul a sertoli-féle dajkasejtekbe ágyazottan megy végbe. A sertoli sejtek
öbleiből kilógó spermium farkok sajátos képet mutatnak. A herecsatornában látható jelenséget ondókalásznak
hívják.
A legfeltűnőbb változás a citoplazma elvesztése, csak egy vékony réteg marad belőle, ami befedi a
spermiumfejet, a nyakat, az összekötő részt és a farok organellumait. A sejtmag tömörítődik, lándzsa alakú fej
lesz belőle. A centriolumok és a mitokondriumok alakítják ki a faroktengelyfonalát és a spirális hüvelyét. A
Golgi szervből lesz az acrosoma, ami a fej végén található.
A spermiogenézis három szakasza: Az ősivarsejtek (spermatogóniumok) a herecsatornácskák aljának
környékén találhatóak.
1.Szaporodási szakasz: a spermatogónuimok mitózissal osztódnak. A kromoszómaszám bennük 2n (diploid)
2.Növekedési szakasz: A sejtek szaporodása megszűnik, és az ősivarsejtekből elsőrendű spermatocita lesz.
Nagyobbak, de szabad szemmel nem láthatóak. A kromoszómaszám 2n-diploid.
3.Érési szakasz: itt kétszer egymás utáni osztódás játszódik le. Először az első rendű sprmatocitákból
másodrendű spermatocita lesz. Itt a kromoszómaszám már n-haploid. Másodszor pedig a másodrendű
spermatocitákból spermatidák alakulnak ki. A kromoszómaszám n-haploid. Végül 4 haploid spermatida
átalakul érett spermiummá.
A spermatozoida vagy hímivarsejt áll feji , nyaki és farki részből. A feji része áll sejtmagból és acrosomából.
Az acroszóma befedi a spermatozoida elülső részét és az általa termelt enzim teszi lehetővé , hogy a
hímivarsejt behatoljon a petesejtbe. A fej a nyakban folytatódik. Itt található egy pár centriólum (az elülső a
mozgást hozza létre a petesejtben a megtermékenyítés után, a másik centriólum pedig az axonimát, vagyis a
farok közepét. A hímivarsejtek emberben általában 64 nap alatt érnek meg. A végeredmény az emberi
szervezet legkisebb sejtje, a spermium lesz, melynek a feje 3 µm hosszú, teljes mérete a farokkal együtt 40-60
µm. A kanyarulatos csatornákból a fal összehúzódásra képes elemei az egyenes csatornákba terelik a még
mozgásképtelen spermiumokat, mozgásképességüket a mellékherében tartózkodva nyerik el, de ott nem
mozognak, a savanyú vegyhatású környezet mozgást gátló hatása miatt. A nő szervezetében a hímivarsejtek
kb. 24 órán át maradnak életképesek.

28. A megtermékenyítés folyamata.

A megtermékenyítés két érett, különnemű ivarsejt egyesülése. Célja az új egyed, utód létrehozása. A
hímivarsejtek gyorsan haldnak a hüvelyből a méhen és a petevezetőn át. Megtermékenyítésre azonban még
nem képesek. Át kell esniük két előkészítő szakaszon (kondicionáló időszak-7 óráig tart és az acrosoma
reakciója). Ezek után a zona pellucidát alkotó glikoprotein burok biztosítja a kapacitált spermium kötődését,
miután áthaladt a corona radiatán. Az acroszóma reakciója folyamán kiszabadult enzimek segítik az
ondósejtet, hogy áthaladjon a zona pellucidán, és érintkezzen a pete sejtmembránjával. Érintkezés után
enzimek szabadulnak ki a kortikális granulumokból. Ez fontos, mert megakadályozza az újabb spermium
 bejutását. Így biztosított a monospermiosis. A következőkben az oocyta membránja és a hímivasrest fejének
megmaradt sejthártyája fúzionál, így a spermium bejut az oocyta plazmájába, kivéve a sejtmembránja.
Továbbiakban a következő folyamatok indulnak el: - az oocyta sejtmembránja áthatolhatatlanná válik
- az oocyta második meiózisa befejeződik
- az oocytába bejutott spermium továbbhalad a női pronucleus felé, közben leválik róla a farok és
degenerálódik, majd a hím pronucleusz kapcsolatba kerül a női pronucleusszal
- mindkét pronucleusz elveszíti maghártyáját és replikálja a DNS-ét
- a DNS szintézisét pedig a kromoszómák mitotikus osztódása követi
Az öröklődés anyagainak egyesülésével létrejön a zigóta, az első sejtosztódással pedig megkezdődött a
barázdálódás.

29. A hímivarsejtek előkészítése a megtermékenyítésre.

A hímivarsejtek gyorsan haladnak a hüvelyből a méhen és a petevezetéken át. Megtermékenyítésre azonban
még nem képesek, mivel át kell esniük a két előkészítő időszakon:
- Az első szakasz a kondicionáló időszak. 7 órán át tart a spermium acrosomajáról eltávolítódik a
glikoprotein köpeny és az ondófolyadékból rátapadt fehérjeburok. Az így kapacitált ondósejt képes részt venni
az acrosóma reakciójában, áthatolni a corona radiata sejtrétegein.
- A másik szakaszt zona pellucidához jutott hímivarsejt acrosoma-reakcióját a zona pellucida fehérjéi indítják el.
Hatásukra a sejtmembrán eltűnik, így lehetővé válik, hogy kiszabaduljanak a zona pellucida átfúrásához
elengedhetetlen enzimek. Az enzimek hozzásegítik az ondósejtet, hogy áthaladjon a zona pellucidan és
érintkezzen a pete sejtmembránjával.

30. Az újszülöttön bekövetkező (és észlelhető) változások az első életnapokon.

A magzat világra jövetelével megszűnnek az anya testében „élvezett”, fejlődéshez szükséges kedvező
feltételek (légcsere, tápanyag biztosítás, anyagcsere végtermékeinek eltávolítása, védele, a környezeti
hatásokkal szemben). A köldökzsinóron keresztül kapott oxigén pótlásához, a szervezetben képződött szén-
dioxid eltávolításához át kell állnia az önálló légzésre. Mikor az újszülött felsír, beindul a légzése. A sírással a
légutak kitágulnak, a lumenüket kitöltő nedv felszívódik, kiürül, csak a surfactant marad vissza, hatására nem
esnek össze a tüdőhólyagok, akadálytalan a lélegzés. A lélegzéssel együtt a magzati vérkeringés átállítódik a
felnőtt keringésre. A tüdő irányába a kisvérkörben megindul a vér áramlása, kitágul a tüdő érhálózata. A két
pitvar közötti összeköttetés a Botallo-vezeték az áramlási viszonyok változása miatt záródik, ezáltal szétválik
az artériás és a vénás keringés. Megszűnik a keringés a köldök verőereinek testen belüli szakaszában. Az
anyától kapott bőségesebb oxigénellátás következménye: a felesleges vörösvértestek szétesnek. A felszabadult
hemoglobin bontása a máj feladata. A máj funkciói az újszülötteknél nem egyformán indulnak be, ilyenkor
átmeneti sárgaság alakul ki. Átmenetileg testhője csökken. A világrajövetel után működik a táplálkozási
ösztön, szopásra képes. Rövidesen kiürül a tápcsatornából a magzatszurok. Baktériumok jutnak be és
megtelepszenek a bélhuzamban, kialakítják a belső biológiai környezetet, míg a bőrére került
mikroorganizmusok a külsőt. A vesének megnő a feladata, ultrafiltráció, tubuláris kiválasztás és visszaszívás.
31. Vetélés, koraszülés, érett szülés meghatározása.
Vetélés: Vetélés: A magzat 28. hét előtti távozását hívjuk vetélésnek. Spontán vetélésről is beszélhetünk (20-
24. hét között). Vetéléskor a magzat nem feltétlenül az anyaméhben hal el, megtörténhet élő magzattal is.
Létezik úgynevezett fenyegető vetélés is, ami azt jelenti, hogy görcsök és apró vérzések alakulnak ki, de maga
a vetélés nem indul be.
Vettélés okai: -sárgatest elégtelenség
- ivarcsatorna fertőzés
- génhibák
- nőgyógyászati rendellenességek
- méhnyak elégtelenség
- immunológiai összeférhetetlenség
- dohányzás
- alkoholfogyasztás
- drogok
- gyógyszerek

Koraszülés: - 28-38. terhességi hét között

- súly általában 2500 gramm alatti
- hossz 48 cm alatti
- szervek éretlenek -> későbbi kockázat
- éretlen tüdő
- éretlen immunrendszer
- emésztőrendszer fejletlen
- hőmérséklet-szabályozás zavara
- megkésett fejlődés, tanulási zavarok
- bőr vörös, ráncos, sok magzatmáz
- az erek átlátszanak a vékony bőrön
- haj vékonyszálú
- fejletlen külső nemi szerv
- has beesett
- fülkagyló puha, képlékeny
- hosszú ideig inkubátor -> korai anya-gyermek kapcsolat hiánya
- gyakori légzési és keringési zavarok kialakulása
Koraszülés okai:
- szegény, alacsonyan képzett, rosszul táplált nőknél
- kezeletlen betegség, fertőzés
- ikerterhesség
- anya súlyos betegsége
- egymás után több terhesség
- család fontossága (teljes család, iskolázott anya, jómód)

Érett szülés: -születés: 38. hét után (42 hét útán már túlhordásról beszélünk)
- súly: 2800-4000 gramm
- hossz: 48-55 cm
- bőr élénk rózsaszín -> hajlatokban magzatmáz, felkar magzati szőrzet
- haj: 2-5 cm
- párnás végtagok, körmök elérik az ujjbegyet, vagy egy picit túlnőttek
- jól fejlett külső nemiszerv
- fülkagylóporc kemény
- kiválthatóak a reflexek

32. Inkompatibilitás az anya és magzata között.

Az Rh vércsoport összeférhetetlenség Rh-negatív anya és Rh-pozitív magzata között okozhat problémát.
Mivel az Rh-pozitív tulajdonság dominánsabb, így ha egy Rh-negatív anya Rh-pozitív vércsoportú apától vár
gyermeket, akkor nagy valószínűséggel gyermeke is Rh-pozitív vércsoportú lesz. Amennyiben a magzati
vérsejtek az anyai vérkeringésbe jutnak, az anya vére ellenanyagot termel a D-antigén ellen, és a magzat
vörösvérsejtjeit feloldja, elpusztítja. Erre normál körülmények között nem vagy csak ritkán szokott sor
kerülni, hiszen a méhlepény elzárja az anya és a gyermek vörösvérsejtjeit egymástól. A gyermek vére
elsősorban szülés közben keveredhet az anya vérével. A terhesség és szülés időtartama alatt jellemzően nem
termelődik akkora mennyiség, hogy az kárt tegyen a magzatban, ám az anya ellenanyag-termelő képessége
minden újabb és újabb terhességnél fokozódik, vagyis egyre hevesebben fog reagálni a következő Rh-pozitív
magzat jelenlétére. Ez pedig sajnos vetélést, korai magzatelhalást vagy koraszülést és kóros sárgaságot
eredményezhet. Rendkívül fontos, hogy a terhesség alatt a vércsoport meghatározás mellett ellenanyag szűrés
is történjen a kismama vizsgálatakor. A vércsoport összeférhetetlenség viszonylag könnyen orvosolható. Az
Rh-negatív anyák a terhesség 28. hetében majd a szülést követő 72 órában Rh-ellenanyag injekciót kapnak
(anti-D immunglobulin), ami meg fogja semmisíteni a magzatból az anya vérkeringésébe került
vörösvérsejteket. Így pedig nem indul be az anya részéről az ellenanyag termelés, ami a későbbi terhességeket
veszélyeztetheti.

33. Fejtse ki a következőket: vetélés, koraszülés

Vetélés: A magzat 28. hét előtti távozását hívjuk vetélésnek. Spontán vetélésről is beszélhetünk (20-24. hét
között). Vetéléskor a magzat nem feltétlenül az anyaméhben hal el, megtörténhet élő magzattal is. Létezik
úgynevezett fenyegető vetélés is, ami azt jelenti, hogy görcsök és apró vérzések alakulnak ki, de maga a
vetélés nem indul be.
 Vettélés okai: -sárgatest elégtelenség
- ivarcsatorna fertőzés
- génhibák
- nőgyógyászati rendellenességek
- méhnyak elégtelenség
- immunológiai összeférhetetlenség
- dohányzás
- alkoholfogyasztás
- drogok
- gyógyszerek
Koraszülés: - 28-38. terhességi hét között
- súly általában 2500 gramm alatti
- hossz 48 cm alatti
- szervek éretlenek -> későbbi kockázat
- éretlen tüdő
- éretlen immunrendszer
- emésztőrendszer fejletlen
- hőmérséklet-szabályozás zavara
- megkésett fejlődés, tanulási zavarok
- bőr vörös, ráncos, sok magzatmáz
- az erek átlátszanak a vékony bőrön
- haj vékonyszálú
- fejletlen külső nemi szerv
- has beesett
- fülkagyló puha, képlékeny
- hosszú ideig inkubátor -> korai anya-gyermek kapcsolat hiánya
- gyakori légzési és keringési zavarok kialakulása
Koraszülés okai:
- szegény, alacsonyan képzett, rosszul táplált nőknél
- kezeletlen betegség, fertőzés
- ikerterhesség
- anya súlyos betegsége
- egymás után több terhesség
család fontossága (teljes család, iskolázott anya, jómód)

34. Regeneráció fogalma, regenerációs folyamatok

Regeneráció folyamán a megsérült vagy hiányzó szövetek és testrészek pótlását értjük. A REGENERE latin
szóból ered, ami visszateremteni-t jelent. Regeneráció során a már állandósult sejtek visszanyerik az osztódó
 képességüket, és új sejteket, szöveteket hoznak létre. A sérülés után a seb széléből fejlődő bőrhám
(epidermisz) fedi be a hámnélküli felületet. Az epidermisz rétegek felpúposodnak és kúpszerű kinövést
képeznek. Az epidermisz alatt összegyűlő sejttömeg élénken osztódik és regenerációs bimbót-blasztomérát
alkot. A bimbó gyorsan növekszik, majd rövidesen csontkezdemények jelennek meg. A regenerálódó rész
addig növekszik, még el nem éri a fajra jellemző méretet. Az idegrendszer fokozatosan hat a regenerációra.
Abban az esetben, ha egy végtag amputáció alkalmával a végtag idegrostjai megsérülnek megszűnik a végtag
regenerációja és a bimbó felszívódik. Többféle módját szokás megkülönböztetni: a rendes (vagy fiziológiás)
regenerációt, azaz a repetitiot, valamint a káros (vagy alkalomszerő) regenerációt. A rendes, vagy fiziológiás
regeneráció (repetitio) során az élet rendes menetében elhasznált és tönkretett részek pótlása, vagy megújítása
történik, míg a káros, vagy alkalomszerő regeneráció során fiziológiai okokból bekövetkezı sérülések, vagy
különböző ártalmak következtében elveszett részek pótlása következik be. Az utóbbinak két típusát különítjük
el, a morphallaxist, mely során a szervezet az elveszett részeket a visszamaradók átrendezésével, vagy
átdifferenciálódásával próbálja pótolni, illetve az epimorphosist, vagy igazi regenerációt, melynél az elveszett
részek pótlása sejtszaporodással és a pótsejtek differenciálódásával történik.

35. A magzat és a stressz

Egyes kutatók elmélete szerint, mivel stressz-hatásra csökken a méhbe jutó vér mennyisége, általa az
optimális növekedéshez szükségesnél kevesebb oxigén és tápanyag jut a magzathoz. Másik jelentős negatív
hatása a krónikussá váló stressznek, hogy gyengíti az immunrendszert. Ebből következően egy állandó
stressznek kitett anya sokkal inkább fogékony a fertőzésekre - és a kórokozók a véráram útján sajnos a
magzathoz is eljutnak. Valószínűbbek a szülési komplikációk, és különösen a terhesség késői szakaszában a
hirtelen hormon-változások (stresszhormon felszaporodása) felelősek lehetnek egyes koraszülésekért. A
stressz-hormonok befolyásolhatják a baba érzelmi fejlődését is. A születés előtti ilyen jellegű behatások
elemzésekor kimutatták, hogy a depressziós tüneteket mutató terhes anyák-ideértve a kedvetlenséget,
étvágytalanságot, álmatlanságot, magány-érzést - nagy gyakorisággal hoztak világra olyan kisbabákat, akik
nyugtalanok voltak, vigasztalhatatlanul sírtak a születés utáni időkben.A közelmúltban végzett, további
kutatások eredménye szerint a "kemény" életmódot folytató, versenyszellemben, állandó rohanásban élő
asszonyok csecsemői hasonló intenzitással reagáltak a környezetükre. Ebből a kutatók azt a következtetést
vonták le, hogy míg a genetikai tényezők jelentősen befolyásolják a baba személyiségét, addig az anya
érzelmei hatására termelődő hormonok megváltoztathatják a méhen belüli környezetet oly módon, hogy az
kihatással lehet a születendő gyermek idegi-érzelmi fejlődésére. Az ezzel kapcsolatos szakértői vélemények -
egybevetve más kutatási adatokkal - azért megoszlanak.
A stressz egy másik, fontos hatását már sokkal szélesebb körben ismerik el a kutatók. Ez esetben arról van
szó, hogy a stressz a legnagyobb kárt közvetett módon okozza. Ami azt jelenti, hogy egyes nők toxikus hatást
okoznak a magzatnak azzal, hogy az őket érő stressz következtében dohányoznak, vagy nagyobb mennyiségű
alkoholt fogyasztanak.
 Összegezve: a legutóbbi időkben végzett kutatások szerint minél nagyobb fokú, időben elhúzódó stressz-hatás
ér egy terhes nőt, annál nagyobb a kockázata a koraszülésnek és annak, hogy az újszülött kis súllyal látja meg
a napvilágot.

36. Szülés/születés közben fellépő magzatot fenyegető veszélyek.

A fejvégű születés közben az elölfekvő koponyát a méh izomzatának hullámzó összehúzódása és a csontos
medence fala nyomja. A koponya rugalmas és bizonyos mértékig képes idomulni a csontos szülőcsatornán
való áthaladás közben. Az idomulás a koponyacsontok egymáshoz közeledése és egymásra tolódása. Érett
magzat koponyaűrén belül az idomulás nem szokott bevérzést okozni. Koponyán belüli vérzés előfordul
rohamos szülés közben, vetélésből származó magzatokban és a ko- raszülöttekben (éretlen érrendszer és
alvadási tényezők). A köldökerek rendellenes tapadása esetén születéskor az erek leszakadhatnak a lepényről,
a fellépő vérzés és oxigénhiányos állapot magzati halálhoz vezet. A rövid köldökzsinór születés közben
magával rántja, idő előtt leválasztja a lepényt és magzatihypoxiát, anyai vérzést okozhat. Születés közben a
hosszú köldökzsinór előeshet, a fej és a csontos szülőcsatorna közé szorulhat, veszélyt jelent a nyakra
tekeredett, megfeszült, fojtogató köldökzsinór. A magzat méhen belüli mozgásai következtében csomó
keletkezhet a köldökzsinóron. Ezek a helyzetek oxigénhiáyos állapotot idéznek elő a magzatban annak
minden következményével: magzatvíz aspiráció, idegrendszer károsodása, szívmegállás, magzati halál.

37. Perinatalis károsodások:

Eredetük alapján lehetnek:
1. Traumák:
-Csonttörések (kulcscsont, felkarcsont, combcsont) általában szülés közben jönnek létre.A koponya csontjai
rugalmasak, ezért nem is törnek el, ha mégis akkor az már szándékos cselekedetre, idegenkezűségre utal.
-Belső szervek sérülései: éretlen magzat világra hozatalakor, rohamos szülés közben, vészhelyzetben a magzat
kirángatása alatt vagy nagy magzat születésekor fordulnak elő. Máj tokja alatti repedés a leggyakoribb.
Agysérülést az agyban és körülötte kialakuló vérzések, rohamos szülés, a koponya beszorulása, éretlen magzat
világra jövetele kapcsán tapasztalható.
2. Oxigénhiány: elsősorban a központi idegrendszert viseli meg, azon hagy végleges nyomot (ICP-Littlekór,
MCD minimalis cerebralis dysfunctio). A bénuláshoz csatlakozhat mentális retardáció, érzelmi és magatartsái
zavar, memóriazavar, tanulási nehézségek, észlelési és értékelési zavarok, süketség, vakság, beszédfejlődés és
beszédértés nehézségei, epilepszia, izületi zsugorodások stb. Az izmok bénulása a vezető tünetcsoport.
3. Adaptációval összefüggő enzimműködési zavarok:
-pl.: diabéteszes anyák gyermekeinél – az anya hyperglykaemiája a magzat vércukor szintját is emeli, foko-
zódik az inzulin termelés, nagy lesz a magzat.
-az anyai és a magzati vörösvértestek Rh faktorának összeférhetetlensége (ma ez már ritka a semlegesítő
eljárások miatt)
 -élettani sárgaság: a máj glükuroidáz enzym működésének éretlensége miatt alakul ki. Természet, kék, vagy
zöld fénnyel serkenthető az enzym termelése.

38. Foetopathiak:
A teratológia alapelveit wilson fogalmazta meg 1959-ben. A teratogén hatás létrejötte függ a magzat genetikai
hajlamától, a hatás dózisától, a behatás időtartamától és a gesztáció mely időszakában érte a magzatot továbbá
befolyásolja a noxa specifitása, az embriotoxicitás, valamint az anyai és a magzati érzékenység különbsége. A
genetikai hajlam mögött ott áll az anyai szervezet anyagcseréjének minőségi, mennyiségi detoxikáló
képessége, a placenta állapota, működése, a receptorok teratogénekhez viszonyított specifitása az anyában és a
magzatban. Egy szóval: az anya és a magza genomja. Az egyedi differencia az ember véletlenszerű
párválasztása következtében jelntős fokú egyedi érzékenységben nyilvánul meg. A hatás gesztációs időszakát
tekintve megkülönböztetünk zygophathiat, embriopathiát, foetopathiat. A zygopathia a fogamzás és a 14. nap,
az embryopathia a 14. és a 60. nap között, a foetopathia pedig a 60. nap után következik be.

39. Az újszülöttön észlelhető változások:

A magzat világra jövetelével megszűnnek az anya testében „élvezett”, fejlődéshez szükséges kedvező
feltételek (légcsere, tápanyag biztosítás, anyagcsere végtermékeinek eltávolítása, védele, a környezeti
hatásokkal szemben). A köldökzsinóron keresztül kapott oxigén pótlásához, a szervezetben képződött szén-
dioxid eltávolításához át kell állnia az önálló légzésre. Mikor az újszülött felsír, beindul a légzése. A sírással a
légutak kitágulnak, a lumenüket kitöltő nedv felszívódik, kiürül, csak a surfactant marad vissza, hatására nem
esnek össze a tüdőhólyagok, akadálytalan a lélegzés. A lélegzéssel együtt a magzati vérkeringés átállítódik a
felnőtt keringésre. A tüdő irányába a kisvérkörben megindul a vér áramlása, kitágul a tüdő érhálózata. A két
pitvar közötti összeköttetés a Botallo-vezeték az áramlási viszonyok változása miatt záródik, ezáltal szétválik
az artériás és a vénás keringés. Megszűnik a keringés a köldök verőereinek testen belüli szakaszában. Az
anyától kapott bőségesebb oxigénellátás következménye: a felesleges vörösvértestek szétesnek. A felszabadult
hemoglobin bontása a máj feladata. A máj funkciói az újszülötteknél nem egyformán indulnak be, ilyenkor
átmeneti sárgaság alakul ki. Átmenetileg testhője csökken. A világrajövetel után működik a táplálkozási
ösztön, szopásra képes. Rövidesen kiürül a tápcsatornából a magzatszurok. Baktériumok jutnak be és
megtelepszenek a bélhuzamban, kialakítják a belső biológiai környezetet, míg a bőrére került
mikroorganizmusok a külsőt. A vesének megnő a feladata, ultrafiltráció, tubuláris kiválasztás és visszaszívás.

40. Éretlen magzat életkilátásait mik veszélyeztetik?

Vetélésa magzat 28. Gesztációs hét előtti távozása az anyaméhből a vetélés. A vetéléssel világra jött éretlen
magzatoknak ( idegrendszer, tüdő) csekélyebb az életben maradási esélyük. Koraszülésha a 28-38. Hét között
jött a világra a magzat. Az intenzív orvosi ellátás életben tartja az 1000g-os, sőt az ennél kisebb súlyú
koraszülöttet is. Veszélyeztetettek az 1250g-nál kisebb súllyal születettek között 50%ban észlelnek
neurológiai következményeket. Az életben maradottak sorsa számos hátrányos következmény miatt ritkán
torkollik emberhez méltó minőségi életbe.
41. A természetes megtermékenyítés helye:
Maga a megtermékenyülés a petevezetékben (a petevezeték tágult végrészében-ampullában) történik. Itt
egyesül a hímivarsejt a petesejttel, innen indul útjára az osztódó petesejt, hogy végül beágyazódhasson a méh
falába.

42. „Érett szülés”, érett magzat. Érett magzat/újszülött jellemzése:

A magzat érettségét meghatározza a gesztáció időtartama, a megszületett kisded testtömege, testhossza, nemi
szervei, bőre, körme, szőrzete. Érettnek tartjuk a magzatot, ha testtömege 3000-3500 g. A 2500 g-ot elértek is
nagyobb nehézség nélkül átvészelik a postnatalis időszakot. A 2500 g-nál kisebbek bizonyos hányada sem
szorul az éretleneket megillető kezelésre. (a koraszülötteket e testtömeg elérése után hazaengedik). A 4000g-
nál súlyosabbakat óriás magzatnak nevezik, ezek között gyakori a túlhordott magzat, akinek a bőre
macerálódott, felázott, körmei túlnőtték az ujjbegyet. Az érettség megkívánja, hogy a testhossz legalább 48-52
cm legyen, a bőr pedig rózsaszín, zsírréteggel arányosan alápárnázott, nem ráncos. Lanugo már csak a vállon,
karon, háton látható. A körmök elérték az ujjbegyek csúcsát. A nemi jellegek jól elkülöníthetők, a fiú mindkét
heréja a scortumban foglal helyet, a lány nagyajkai fedik a kisajkakat. A fej a testhossz ¼-ét teszi ki, a
végtagok a hosszabb törzshöz viszonyítva kissé rövidebbek. Izomzatára a szimmetrikus flexiós tónus a
jellemző. Kiváltható reflexei: moro-, szopó-, fogóreflex, keresztezett elhárítási reflex.
A magzat minden függeléke szülés közben természetes úton távozik a méhből. Érett szülés, partus maturus a
fogantatást követő 38. héten következik be. A magzat az érett szülések mintegy10%-ában nem fejlődik
megfelelően, testtömege a gesztációs korhoz illetve az érett testtömeghez viszonyítva elmarad a kívánatostól.
Ha a 28-38. hét között jön a világra a magzat, koraszülésről, partus praematurus-ról beszélünk. A magzat 28.
Gesztációs hét előtti távozása az anyaméhből a vetélés. A vetéléssel világra jött éretlen, immaturus
magzatoknak (idegrendszer, tüdő!) csekélyebb az életben maradási esélyük a jelenlegi kezelési lehetőségek
birtokában is. Az életben maradottak sorsa számos hátrányos következmény miatt ritkán torkollik emberhez
méltó minőségi életbe. A szülés három szakasza: tágulási, kitolási, lepényi. A tágulási szakaszban a jósló
szülőfájásokat olyan kontrakciók, tolófájások követik periodikusan, melyek alatt az aktív méhszakasz
összehúzódik és elernyed, a passzív szakasz megnyúlik. A fájások a magzat elöl fekvő testrészét beillesztik a
szülőcsatornába, a méhszáj megnyílik és az oda nyomuló magzatvízzel telt burok tágítja. Amint eltűnt a
méhszáj, kezdődik a kitolási szakasz. Gyakoribbak a fájások, ahasfal izomzata is részt vesz akaratlagosan,
illetve reflektorikusan a magzat világra hozatalában. A méhszáj eltűnésével a méh és a hüvely egységes
csatronává alakul. A kitolási szakaszban a magzat 90°-os íven elfordul a csontos szülőcsatorna legnagyobb
átmérőit követve. A lepényi szakaszban a magzat megszületése után rövidesen, 15-20 perc múlva a
méhizomzat további összehúzódásai a lepényt kitolják. A lepény távozása után a méh kontrakcióban marad,
az összehúzódott méhben megszűnik falából a vérzés. A szülés utáni néhány nap, a gyermekágy, puerperum
alatt a méhből eltávozik a lepény rögzült része véres jellegű folyás, lochia puerperum kíséretében.

43. Spermatogenesis:
 Az ősivarsejtek differenciálódása a férfiaknál pubertáskorban kezdődik. Az FSH és a ICSH hormon irányítja a
hímivarsejtek fejlődését. A nemi érés előtt a here ivarkötegei csatornákká alakulnak és az ősivarsejtek „a” és
„b” tipusú spermatogoniumokká differenciálódnak. Az „a” sejtek mitozissal osztódnak és biztosítják a
törzssejtek utánpótlását. Több osztódáson esnek át, az utolsót követően lesznek belőlük „b” sejtek. A „b”
sejtek mitotikusan osztódva primer spermatocytákká válnak. Közben zajlik a „crossing over”. Ezután a primer
spermatocyták 22 napos profázisba kerülnek, majd gyorsan befejeződik az első meiozis és secunder
spermatocytákká válnak kettős kromatid állománnyal úgy, ahogyan a folyamat a peteéréskor is végbemegy. A
secunder spermatocyták a második meiosison átesve spermatidákká alakulnak haploid kromoszóma
garniturával. A primer spermatocyta két meiozisos osztódásának eredménye négy spermatida lesz. Az „a”
sejtek inkomplettül hagyják el a törzssejt populációt: az egymást követő sejtnemzedékeket citoplazma hidak
kapcsolják össze. A hidak a Sertoli sejtek öbleibe süllyedt sejtek között mindaddig megmaradnak, amíg a
spermiumok ki nem szabadulnak. A spermatogenesis e mozdulattal zárul. A vázolt folyamat a Sertoli-sejtekbe
ágyazottan, a sejtmembrán bemélyedéseibe süllyedve megy végbe. A Sertoli sejtek védik, táplálják,
„dajkálják” a hímivarsejtek érését.

44. Megtermékenyítési képtelenség (impotentia generandi) és okai:

A férfi lakosság mintegy 10%-ában fordulnak elő a hímivarsejtek számbeli és minőségbeli rendellenességei.
Ezek az inpotencia generandi okai. A hímivarsejtek számbeli rendellenességei a hypospermia és az
azoospermia. Hypospermia esetén az ondó egy-egy ml-ében nincs meg a megtermékenyítéshez szükséges 50-
150 millió spermium. Ha az ejakulációban 50 milliónál vagy 1 ml ondóban 10 milliónál kevesebb a
hímivarsejt, a férfi valószínűleg nem képes a megtermékenyítésre. Az azoospermia a legsúlyosabb állapot,
mert nem termelődik spermium a herében. Pathospermia: nagyszámú alakilag vagy mozgáskészségben kóros
hímivarsejtet jelent. Alaki eltérés megfigyelhető a fejen, a farkon. Lehetnek összenőtt, többfarkú, kétfejű,
nagyméretű vagy kicsiny ondósejtek. Az alakilag hibás hímivarsejtek mozgásképtelenek, megtermékenyítésre
alkalmatlanok. A hímivarsejtek rendellenességei tapasztalhatók le nem szállt herében, ehhez társul nagy
számban fúziós zavar. A here csatornái nem nyílnak a mellékhere csatornáiba, így az ondósejtek elpusztulnak.
Visszértágulatos herében a pangó vér hypoxiat, herén belüli nyomásemelkedést és másodlagos csírasejt
pusztulást okoz.

45. Mit jelent a monospermiosis?

Egyetlen hímivarsejttel történő megtermékenyítés. A hímivarsejt és a petesejt érintkezése után a pete
sejthártyája körül elhelyezkedő kortikális granulomákból lizoszomális enzimek szabadulnak ki. Hatásukra a
petét körülvevő áttetsző hártya átjárhatósága megváltozik. Az áttetsző hártya (zona pellicuda)
megakadályozza újabb spermium bejutását. Így biztosított az egyetlen hímivarsejttel történt
megtermékenyítés, a monospermiosis.
 B tételcsoport
1. A magzatvíz funkciói
A magzatvíz eredendően anyai vérből átszűrődött nedv, majd az amnion hámrétege folyamatosan termeli.
Mennyisége gyarapszik: 10. Héten 30 ml, a 20-ikban 350 ml, a 7. Hónapban eléri a 800 -1000ml-t, szülés
közeledtével azonban csökken kb. 500 ml-re. Fehérjék, sók, levált hámsejtek, magzat vizelet található benne.
Magzatvíz fontos feladatai:
- a szülésig a magzat fejlődésének biztosítása
- a magzat és az anya védelme
- a szülés megindulása után megkönnyíti a szülést
- tágítja a szükséges teret
- az egyenletes nyomás lehetővé teszi a magzat arányos fejlődését, minden irányú mozgását
- a magzat „úszik” benne, lebegés következtében elkerülik az ütések, ütődések, mechanikai hatások
- védi a magzati vérkeringést a lepényben és a köldökzsinórban
- az anyuka nem sérül a magzat mozgolódása, rugdalózása következtében
- előkészíti a szülést, burokrepedés után sikamlóssá teszi a méhnyakat és a hüvelyt
A magzatvíz folyamatosan kicserélődik. Az 5. Hónaptól a magzat képes nyelni, saját magzatvizének a felét
naponta lenyeli. A magzatvíz mennyiségének és minőségének megváltozása figyelmeztető és gondosan
értékelendő tünetek. A felszaporodott magzatvíz központi idegrendszeri, tápcsatorna fejlődési rendellenesség
és más zavarok jele. A kevés magzatvíz vese és húgyúti fejlődési zavarok kísérője, ami a magzat elhalását
okozhatja. A magzatvízben a meconium megjelenése a születendő gyermek hipoxiás, anoxiás állapotára és
súlyos életveszélyére utal. A bűzös, zavaros magzatvíz az anyát és a gyermekét egyaránt veszélyeztető méhen
belül kialakult fertőzést jelent.

2. Milyen csontosodás zajlik az embryoban és a foetusban?

Az emberi szervezetben kétféle csontosodás ismert:
- Desmogen (endesmalis) az embryonalis kötőszöveti sejtek átalakulnak osteoblastokká, az osteoblastokban
osteoid anyag rakódik le, majd csontgerendák, túszerű nyulványok képződnek, amik a periféria felé
nyílirányban növekedve és körkörösen is gyarapítják a csontállományt. A koponyatő csontjai eképpen
alakulnak ki, miután egy-egy pontjukon megjelent a csontmag.
Chondrogen (enchondralis) az embryonalis kötőszövetben előporc képződik, az előporc végleges hyalin-,
üvegporccá alakul. A porc a továbbiakban enchondrálisan vagy perichondrálisan fejlődik csontállomány
beépülésével. A szervezet többi csontja így fejlődik ki.

3. A zygota, az embryo és a foetus táplálása.

 A zygota vándorlása közben feléli a petében felhalmozott szikanyagot, ez az autotroph táplálás időszaka. A
histotroph táplálás az anyai méh nyálkahártyát elérve kezdődik: a trophoblast sejtek enzymjei által feloldott
deciduasejtek glikogén, aminosav és lipid anyagai átdiffundálnak a zygota sejtjeibe. A beágyazódással
kialakul és megindul a haematotroh táplálás. Az anya a véréből a lepényen át kapja a leendő gyermek az
életben maradáshoz és a fejlőséhez szükséges oxigént és tápanyagokat, illetve a lepényen keresztül ürülnek ki
az anyagcseretermékek, a co2, a hatástalanított toxikus anyagok.

4. A magzat milyen elváltozására utal a csökkent α-foetoprotein-szint

Az alfa-fo
etoprotein olyan fehérje, amit a magzati máj termel koraterhességben, és növekvő mennyiségben jut be az
anyai keringésbe. A kismama vérében mért koncentráció egy Gauss-görbén ábrázolható, és attól függően,
hogy a mért AFP érték az átlagtól mennyire tér el, kétféle betegség jelenlétét jelezhetik. AFP szintjét még
pontosabban magzatvízből lehet meghatározni.
Az alacsony AFP érték a Down-szindróma kromoszóma rendellenességet jelezheti. Azonban az alacsony AFP
és a Down-kór közötti összefüggés kevésbé érzékeny, mint a magas AFP és a nyitott gerinc, azért még
óvatosabban kell eljárnunk a rendellenesség kijelentésénél.

5. Mire utal az α-foetoprotein felszaporodása?

Az alfa-fetoprotein olyan fehérje, amit a magzati máj termel koraterhességben, és növekvő mennyiségben jut
be az anyai keringésbe. A kismama vérében mért koncentráció egy Gauss-görbén ábrázolható, és attól
függően, hogy a mért AFP érték az átlagtól mennyire tér el, kétféle betegség jelenlétét jelezhetik. AFP szintjét
még pontosabban magzatvízből lehet meghatározni.
Az alacsony AFP érték a Down-szindróma kromoszóma rendellenességet jelezheti. Azonban az alacsony AFP
és a Down-kór közötti összefüggés kevésbé érzékeny, mint a magas AFP és a nyitott gerinc, azért még
óvatosabban kell eljárnunk a rendellenesség kijelentésénél.
6. Ikrek (A megtermékenyülést figyelembe kell venni!)
- Amikor az ovuláció során két petesejt lökődik ki, és termékenyül meg egy-egy ivarsejt által, kétpetéjű ikrekről
beszélünk. A legtöbb gemini-terhesség kétpetéjű ikreket rejt. Ez egyre gyakoribb is, ugyanis a hyperovuláció
képessége (egynél több érett petesejt kibocsátása) családon belül öröklődik. A több érett pete egyidejű
megjelenése biológiailag arra vezethető vissza, hogy az anya agyalapi mirigyében, a hipofízisben, az
úgynevezett gonadotropin hormon (ez a nemi hormonok működését szabályozó hormon) mennyisége nagyobb
a szokásosnál.
- Kétpetéjű ikreknél könnyű dolgunk van: a magzati fejlődés során két külön petezsákban, majd
magzatburokban, külön méhlepényről táplálva cseperednek a babák. (Néha megesik, hogy a két méhlepény
összenő.) Kétpetéjű ikertestvérek DNS-ének 25 százaléka egyezik meg, ami egyenértékű a különböző időben
világra jött testvérek DNS azonosságával. Ettől függetlenül, ők is „teljesértékű" ikreknek számítanak, hiszen
méhen belül és kívül is egyszerre osztoznak az anyán.
- Egypetéjű ikrek esetén bonyolódik a képlet. Ekkor egy petesejtet egy hímivarsejt termékenyít meg, majd az
egység kettéválik. Nem tudni, miért, bár feltételezések vannak. Az egypetéjű ikerterhességre való hajlam nem
öröklődik. Csupán szerencse kérdése. Egypetéjű ikrek esetén a testvérek DNS-mintázata 95-100 százalékban
megegyezik, és minden esetben azonos neműek. Magzati fejlődésüket pedig az befolyásolja, hogy a kettéválás
a megtermékenyítés utáni hányadik napon történt.
- Ha az első három napban szétválnak, akkor nagyon hasonlítanak a kétpetéjű ikrekre, tízből ez nagyjából két-
három esetben történik meg. A legtöbbször a negyedik-nyolcadik napon válnak szét, ilyenkor a magzatok
méhlepénye közös, de külön burokban növekednek. A legtöbb egypetéjű ikerterhesség ebbe a kategóriába
esik. A tizenkettedik heti vizsgálat előtt nagyon ritkán veszik észre a két baba jelenlétét.

7. A kóros köldökzsinór és veszélyei

*Köldökzsinór erei: Egyetlen verőér jelenléte a magzaton belül található fejlődési anomáliá(k)ra utal.
Thrombosis, aneurysma végzetes lehet a foetusra. A köldökzsinór alaki változásai (csomó, álcsomó,
csavarodás, rendellenes tapadás a lepényen) hosszabb távon fennállva okoznak a magzatnak táplálkozási,
oxigén ellátási zavart a már ismertetett idegrendszeri hatásokkal.

8. A lepény kialakulása.

Az érett méhlepény rszben a chorionbol-magzati rész, részben a méh nyálkahártyájából-anyai részből alakul
ki. A terhességben az endometrium neve Decidua.(A terhességi hormonhatásokra ugyanis az endometrium
sejtjei megnagyobbodnak, gikogént és lipideket halmoznak fel, ezért hívjuk őket Decidua sejteknek.)
A placenta kialakulásának feltétele tehát az, hogy hormonhatásokra alakuljon ki a decidua, és az embrió a
deciduába beágyazódjon.

9. A köldökzsinór kialakulása, változása, felépítése

A köldökzsinór kialakulása. A tapadónyél, mely kialakulásától magába foglalja az allantoist, a fejlődő

embryót a chorionlemezhez rögzíti. Chorionlemeznek az extraembryonalis somatopleuralis mesodermát
nevezzük attól kezdve, hogy benne megjelennek az extraembryonalis erek. Az embryo hasi oldalán az
extraembryonalis splanchnopleuralis mesodermával borított, növekedésében fokozatosan visszamaradó
szikhólyag található, amit az embryo bélcsövével a szikhólyagnyél (ductus vitellointestinalis) köt össze. Az
embryo lefűződése során az amnionüreg a chorionüreg rovására megnagyobbodik, és a megnagyobbodó
amnion a szikhólyagot az időközben hasnyéllé hosszabbodó tapadónyélhez préseli. Ezzel a hasnyél
köldökzsinórrá alakul, melyet kívülről az amnionhám borit. Az embryo hosszirányú lefűződése
eredményeként a hasnyél az embryo hasi oldalára kerül.

10. Fiú és lány magzat mikor és miképpen különböztethető meg az anya méhében?

13. hettől ultrahangos vizsgálattal

 Amióta ultrahangos szűrővizsgálatokat végeznek, a korábbi találgatás helyett lehetségessé vált a születendő
gyermek nemének megállapítása is. Hogyan történik ez, és mikortól tudhatjuk biztosan, rózsaszínű vagy kék
ruhácskákat kell-e beszerezni? Sok pár kíváncsi születendő gyermekük nemére. A magzat nemének
meghatározhatóságát sok tényező befolyásolja, mint például a terhességi kor, a vizsgáló tapasztalata, az
ultrahangkészülék típusa vagy a magzat "együttműködése" a vizsgálat során. A terhesség első 14-15 hetében a
lány- és fiúmagzat ok nemi szervei nagyon hasonlóak, így a nem megállapítása a 16. hétig nagyon nehéz. A
vizsgálat előtt érdemes megbeszélni a vizsgálóval, hogy szeretné-e tudni a páciens születendő gyermeke
nemét. A nem megállapítása során a vizsgáló a férfi nemi szerveket - elsősorban a péniszt - keresi.
Amennyiben azonosítható, a születendő gyermek nagy valószínűséggel fiú, amennyiben nem, nagy
valószínűséggel lány lesz. Fontos azonban tudnunk, hogy az ultrahangvizsgálat nem minden esetben tud
pontos eredményt adni a magzat nemének meghatározása során. Előfordulhat, hogy a magzat olyan
testhelyzetet vesz fel a méhen belül (pl. keresztezi a lábát), ami lehetetlenné teszi a nem meghatározását.
Ilyenkor egy másik vizsgálat során kell újra próbálkozni, abban a reményben, hogy a magzat testhelyzetet
változtatott. Annak ellenére, hogy a nem meghatározása főként a pénisz azonosításán alapul, sokszor a külső
női nemi szervek is láthatók. A következő képeken például kislány magzatokat láthatunk, és jól
megfigyelhetőek a nagyajkak

11. Magzati függelékek kifejlődése

A magzat függelékei: a lepény (placenta), a köldökzsinór (funiculus umbilicalis) es az amnion. A LEPÉNY: A

lepeny anyai és magzati részből epül fel. Az üregekben anyai ver van. A magzati es az anyai ver azonban
nincs közvetlen kapcsolatban egymással. A lepenyben a vér keringése igen lassú. A lepeny véralvadás gátló
anyagot (heparint) termel, amely megakadályozza a vár alvadását. A mag- zat növekedesevel a lepeny is
növekszik. A lepeny es a magzat nagyságbeli viszonya:1:8. A lepeny tömege a 4. hónapra teljesen kialakul, de
átmerőjet tekintve továbbra is növekszik. A lepény a méhfalra tapad. Rendellenes tapadása különböző
komplikációkat okozhat. A lepény további funkciói:
1.A magzatnak táplálekkal való ellátása, es a magzati anyagcsere bomlástermekeinek elszállítása 2.A magzat
gázcserejenek biztosítása- oxigennyújtás es szendioxid átvetel, 3.Az anyai verben levő anyagok szelekciója,
nem minden anyag juthat át a magzatba (bizonyos anya- gokat lebont, es csak úgy engedi át a magzatba)
4.Vitaminraktár (elsősorban A, D, C) 5.Hormontermelő, 6.A lepeny rögzíti is a magzatot. A
KÖLDÖKZSINÓR: A köldökzsinór (funiculus umbilicalis) hossztengelye körül többszörösen csava- rodott,
kiviselt terhessegben kb. 50 cm hosszúságú, mutatóujj vastagságú, szürke színű, puha tapinta- tú magzati
mellekresz, amely a mehlepeny es az embrió ill. a magzat között teremt összeköttetest. A köldökzsinórban ket
verőer (köldökarteriák), es egy visszer (köldökvena) fut spirálisan, amelyet rugalmas, vastag, zseles anyag -
erett kocsonyás kötőszövet - ölel körül. Ez az ún. Wharton- kocsonya, lenyegeben ez kepezi a köldökzsinór
anyagát. Ennek fő funkciója az erek összenyomódástól való ve- delme. A három ér szállítja a tápanyagokat és
az oxigént az embrió, ill. magzat számára: a vena oxigendús, tápanyag-gazdagvert visz a magzathoz, az
arteriák oxigenben es tápanyagban sze- geny vert juttatnak vissza a lepenyi (placentaris) keringesbe. Az erek
spirális lefutása miatt hosszuk nagyobb mint maga a köldökzsinór hossza, így a köldökzsinór húzásakor nem
 lehet elzárni azokat. A köldökerekben folyó ver tartja a köldökzsinórt feszes állapotban, ezert - es a Wharton
kocsonya lágygumi-szerű állaga miatt - az ritkán törik vagy csomózódik meg. AZ AMNION
(MAGZATBUROK): Az amnion hámja aktív funkcióval magzatvizet termel. Ennek fel- szaporodása egyreszt
az amnion tágulását eredmenyezi, másreszt az amnion eltávolodik a magzattól, s a magzat a magzatvízben
lebeg. Az amnion az elsőszámú magzati eredetű magzatburok. Az amnion termeli a magzatmázat (vernix
caseosa), amely beborítja a magzat felszínet. Az amnion nem egyseges, egyes megfigyelesek szerint 5
retegből epül fel. A magzatvíz (liquor amnii) feherjeket es sókat, levált hámsejteket, a magzat vizeletenek
alkotóelemeit stb. Tartalmazó folyadek, amely folyamatosan terme- lődik es cserelődik. Funkciói: 1. Vedi a
magzatot a)A kívülről erkező mechanikus hatásokkal szemben ( a folyadekban a nyomás egyenletesen terjed),
b)A macerálódástól ( a magzat csak úgy fejlődhet rendesen, ha idegen felszínekkel nem erintkezik), c)Vedi a
magzat keringeset (nem engedi a köldökzsinór es a lepeny összenyomatását) 2.Vedi az anyát a
magzatmozgások okozta fájdalomtól, 3.Szerepe van a szüles előkeszíteseben, amennyiben a burokkal együtt
tágítja a szülőutakat. A magzatvíz mennyisege a várandósság derekán kb. 1 liternyi, a szüles idejere azonban
ez csökken, kb.

12. Beszéljen a magzati élet 5 olyan időszakáról, időpontjáról, amikor a testben egy-egy fejlődési zavar
felléphet.

Az első ket het vagy úgy zajlik, hogy ezt a zygotát eri ugyan valami, de a totipotencia kapcsán ezt ki-
küszöböli, túlteszi magát rajta, vagy elhal, mindent vagy semmit jelenseg. 3-8. hét: A következő időszak az
organogenezis, a szervek kifejlődesenek az időszaka, amikor legvál- tozatosabb az embrio fejlődese, amikor
bármelyik szerveben, szervrendszereben bekövetkezhet a hi- ba. 9-38. hét: amikor már a szervek kialakultak a
fogekonyság csökken, viszont ebben az időszakban egyes anyai betegsegek közvetlenül megjelenhetnek a
magzatban, a magzat betegseget okozhatják, ez újabb veszelyeket rejt magába. Nem szerv, vagy szervrendszer
fejlődesi zavaráról van szó, hanem a betegseg kialakulásáról. Olyan károsító anyagok, amelyek folyamatosan
jelen vannak, es átkerülnek az anyag szervezeteből, blokkolják a szervek fejlődeset, es ún. szindrómák
alakulnak ki, pl. alkoholos fötopália, a nikotin hatására kialakult idegrendszeri károsodások, kábítószer
idegrendszeri károsodá- sai, az újszülöttnek elvonási tünetei vannak, vagy ertelmi kepessegeiben jelentkeznek
gondok. A funkcionális érés időszaka. Központi idegrendszer 26-28. nap Arc ajak- szájpadhasadek 36. nap
Izolált hátsó szájpadhasadek 8-9. het Tápcsatorna: nyelőcső elzáródás legcsősipollyal 30. nap -vegbel
elzáródás 6. het -patkóbel es malrotatio 7-8. het -rekeszserv 6. het Urogenitális rendszer -hasfal+hólyagfal –
hiány 30. nap -vesehiány 30. nap -húgycsőhasadek 12. het -here leszállás zavara 7-9. hónap Szív: nagyerek
transzpoziciója 34. nap, kamrai sövenyhiány 6-7. het Vegtag: orsócsont hiánya 38. nap

13. A lepény felépítése, változása, az érett lepény jellemzése.

A méhlepény nagyjából a terhesség 12. Hetében alakul ki, a megtermékenyített petéből, és a 14. Héttől átveszi
már a magzat táplálását. A lepeny a meh belső retegeibe kesztyűujjszerű kepződmenyeket hoz letre, melyek az
anyai verrel telt öblökben nyúlnak. Az anyai es a magzati resz kö- zött általában egy sejtreteg van, amelyen
 keresztül az anyagcsere zajlik. A decidua basalis es a magzat chorionja együtt alkotja a lepenyt. Biztosítja a
magzati gázcserét és kiválasztást, valamint termeli a sárgatest hormont, amely szükseges a terhesseg
fennmaradásáert. A mehlepeny feladatai köze tarto- zik, hogy a magzat számára oxigénben gazdag vért és
tápanyagokat szállítson, fenntartsa a baba életét, valamint hogy biztosítsa a tejtermeléshez szükséges
hormonokat. A kismama által elfogyasztott tápanyagok, az oxigén, a fertőzésektől védő ellenanyagok
átmennek a méhlepény hártyáján és eljutnak a magzathoz a köldökzsinóron keresztül. A méhlepény teszi
lehetővé, hogy a magzat és a kismama vére ne keveredjen. A terhesség lezártával szülés után leválik, és a
kismama úgymond megszüli a méhlepényt.

14. A lepény működése.

A mehlepeny az állapotosság 12. hetében fejlődik ki, a beágyazódásnak megfelelő területen levő bolyhokból.
Az első es legfontosabb lepeny funkció a magzat táplálása és a magzat anyagcsere ter- mékek eltávolítása az
oxigén valamint a széndioxid cseréjével kiegészítve. A lepeny „lelegzik, emeszt es salakot távolít el”. A
lepenyből a köldökvisszerbe jutó ver oxigenentelítettsege 80%, a köldökverőerekben visszajutóe csak 58%. A
lepenyben a gázcsere diffúzió útján valósul meg a parciális nyomásviszonyok alapján. A placenta szabadon
átengedi a magzat felé az aminosavakat, kisebb fehérje molekulákat, zsír- savakat, glicerint, szénhidrátokat,
sókat, ásványi anyagokat, vitaminokat, hormokokat, oxi- gént. A lepeny, mint a magzat, mint az anya számára
fontos endokrin szerv. A sárgatest megmaradásához a hcg termeli, így biztosítva a sárgatest működeset es
hormonját, a progesteront, ezáltal a várandós állapot fenntartását. Előállítja a humán placentáris laktogent. Ez
a hormon az emlőmirigy proliferációját irányítja, es elsőbbseget biztosít a magzatnak az anyai szenhidrát
felhasználásában. A lepenyben keringő anyai ver megalvadását elkerülendő heparint termel. Rögzíti, vedi a
magzatot. A, D es C vitamint raktároz. Megrostálja az anyai verben található anyagokat, kórokozókat

15. A magzatburok kialakulása.

Az amnion (belső magzatburok) ectodermalis eredetű, reskepződessel alakul ki az embryo-pajzsháti oldalán.

Belső felszínet egy vagy ket retegben szabálytalan köbhám beleli, mely folyadekot, mag- zatvizet termel es
leváló sejtjei ún. Magzatmázat hoznak letre. Kivülről mesodermabol eredő sejtsor borítja. Az amniom hám
magzatba való átmenete a bőrköldök. A magzatvíz eredendően anyai verből átszűrődött nedv, majd az amnion
hámretege folyamatosan termeli. Mennyisége gyarapszik: 10. heten 30ml, 20. heten350 ml, 7. hónapban 800-
1000ml, Szüles közeled- tevel csökken kb. 500 mlre, Feherjek, sók, levált hámsejtek, az allantois záródása
utáni magzati vize- let található benne

16. A trophoblastok létrejötte, további átalakulásuk.

Az egyed fejlődesenek első szakasza a zigótaállapot, amely a megtermekenyítes pillanatában elkezdő- dik es
az ettől számított 14 napon át tart. Az ember kialakulása hihetetlenül gyorsan vegbemenő zajlás es szerteágazó
folyamatokban összerendezett minősegi változás es mennyisegi gyarapodás. Mind a pete, mind a hímivarsejt
haploid kromoszóma keszletet vitt magával. A maganyagok egyesülese után az utódra a diploid kromoszóma
 garnitúra jellemző. Az osztódás ettől kezdve mitoticus, számtartó. A megtermekenyüles hatására a petesejtben
szikanyagkent felhalmozott energia mitoticus energiává alakul. A megtermekenyítes után az emberi
sejtosztódások zajlanak. A sejtoszlások eredmenyei minő- segileg különböző sejtek, a blastomerak, amelyek
alakra ugyan hasonlók, de az osztódás során kiseb- bek, valamint nem egyforma nagyok lesznek. A
blatomerak 8 sejtes állapotig laza csomót kepeznek. Három osztódás után a blastomerak kompaktálódnak,
összekapcsolódnak. A külső sejteket szorosan az ún. Tight junction-ok, míg a belsőket lazábban a
gapjunction-ok kötik össze. A 16 sejtes állapotot kb. 3 nappal a megtermekenyüles után eri el a zigóta. Az így
kialakult állapot a szedercsíra, a morula. A morula belső sejttömege az embrió szövetei alkotja, a külső
sejtekből lesznek a trophoblastok, amik a lepenyt fogják letrehozni.

17. Lélegzik-e a magzat az anyában? Mi található a magzat légútjaiban? A magzati tüdő légtartalma.

A legzőmozgások születes előtt elkezdődnek- magzatvizet „lelegzik be” a foetus serkentve a tüdő fej- lődeset
es a legzőizmok erősödeset. A legutakat kitöltő folyadek a surfactant mellett kevés fehérjét, sok kloridot,
hörgőmirigyek által kiválasztott nyákot tartalmaz. Születeskor a folyadek egy resze kipreselődik a legutakból,
más resze felszívódik a hajszálerekbe, nyirokerekbe, a visszamaradó surfactant vekony retegben beborítja az
alveolusok hámját. Az újszülött tüdejenek legtartalma hatszor kisebb mint a felnőtt embere. (a tüdőhólyagok
szaporodnak születes után)

18. Az első légvétel hatása a tüdőre és a keringésre.

Mikor az újszülött felsír beindul a legzese. A sírással a legutak kitágulnak, a lumenüket kitöltő nedv
felszívódik, kiürül, csak a surfactant marad vissza, hatására nem esnek össze a tüdőhólyagok, akadály- talan a
lelegzes. A lelegzessel együtt a magzati verkeringes átállítódik a felnőtt keringesre. A tüdő irá- nyába a
kisverkörön megindul a ver áramlása, kitágul a tüdő erhálózata. A ket pitvar közötti összeköt- tetes a botallo-
vezetek az áramlási viszonyok változása miatt záródik, ezáltal szetválik az arteriás es a venás keringes.
Megszűnik a keringes a köldök verőereinek testen belüli szakaszában.

19. A tüdő „érése”.

A tüdő fejlődese során a hörgők elágazódnak. A tüdő erese során az elágazódás folyamata az 5-16.het között a
terminalis bronchiolusokat (köbhámmal belelt csövecskek a tüdőben a hörgők folytatása- kent) eredmenyez.
Minden bronchiolus terminalis a 16-26. het között ket vagy több ágra ágazik to- vább (bronchiolus
respiratoricus). Ezek tovább oszlanak 3-6 ductus alveolarist hoznak letre. A hörgők oszlását egyenletes
ereződes kíseri. A primitiv alveolusok száma a 7. hónapra már elegendő a legcsere biztosításához, de erett
alveolus nincs a tüdőben születes előtt. Az utolsó ket hónapban kifejlődik az epithel- endothel kapcsolat, a
verlevegő gát. A 6. hónap vegetől surfactant termelődik, ez megakadályozza a tüdőhólyagok összeeseset. A
születes előtti hetben meny- nyisege jelentősen megnő. A legzőmozgások a születes előtt elkezdődnek,
magzatvizet „lelegzik be”, ez serkenti a tüdő fejlődeset es a legzőizmok erősödeset. Születeskor a folyadek
 egy resze kipreselődik a legutakból, más resze felszívódik a hajszálerekbe, nyi- rokerekbe, a visszamaradó
surtactant beborítja az alveolusok hámját. Születes után nő az alveolusok merete

20. Az embryo (ébrény) fejlődésének időrendje

14-15.nap: primitív csík megjelenese, amelyet a 16-18. Napon a chordanyúlvány követ es a szikzacs- kó
falában feltűnnek a verkepző sejtek 19-20. Nap: primitív csík teljesse válik, intraembrionális mesoderma
szetterül az ektoderma alatt. Az idegrendszerben a velőredők fejlődese indul meg, az errendszerben pedig a
köldökereke. A következő ket napban láthatóvá válik a mely velőbarázda es az első negy somita. 22-23. Nap:
velőbarázda záródik a cranialis szakaszon, 1. És 2. Zsigerív megjelenik, a szivcső es az embrió görbül.
Kialakul az 5-12. Somita. A cranialis neuroporus záródik, az opticus placod es a látóhólyag megjelenik,
cranicaudalis redők ala- kulnak ki a 24-25. Nap. Ez a 20 somitas állapot. Bezáródik a caudalis neuropolus es a
felső vegteg bimbója kialakul, továbbá három zsigerív látszik a26-27. Nap. Az embryo ekkor 29 somitaval
bír. A negyedik zsigerív es az alsó vegtag bimbója kifejlődik a következő ket nap alatt, a somitak száma 35
lesz. 31-35. Nap: a lemezalakú felső vegtag a legfeltűnőbb, fejlődik az orrgödör, embrió tovább görbül a
velőcső gyarapodása következteben, c alakot vesz föl. A következő héten: vegtaglemezeken megjelennek az
ujjsugarak, elődomborodnak az agyhólyagok, a külső fül kialakul, eközben belek kitüremkednek a
köldökzsinórba 43-49. Nap: szetválnak az ujjak, emlőbimbók, szemhejak kepződnek, kialakul a felső ajak a
nyújtványok záródása után. A belhuzam a köldökzsinórba van. 50-56. Nap: eltűnik a farok, emberi lesz az arc,
megvan a 20 ujj, a hosszú vegtagok terdben es kö- nyökben behajlítva, a belek meg a köldökzsinórban

21. A magzatvíz termelése, mennyisége, összetétele.

A várandóság alatt a magzatvíz termeleseben más- más forrás játszik vezető szerepet. A foetalis idő- szakban
egyre inkább a magzat termeli. A magzatvíz eredendően anyai verből átszűrődött nedv, majd az amnion
hámretege folyamatosan termeli. Mennyisége a placenta áteresztőkepessegevel változik (36. Heten eri el
áteresztőkepesseg- enek maximumát), gyarapszik: a 10. Heten 30 ml, a 20-ikban 350 ml, a 7. Hónapban eleri
a 800 – 1000 ml-t, szüles közeledtevel azonban csökken kb. 500 ml-re. Minősége: kezdetben tiszta, kesőbb
zavaros, edeskes szagú folyadek. 98-99%-a víz, amnionpelyheket, magzatmázat, hámsejteket, lanugót
(selymes szőröcskek kezdenek nőni a bőren. Ez az úgy nevezett lanugó, amely elősegíti a magzatmáz
megtapadását a magzat, a baba testen, hogy a magzatvíz ne tudja feláztatni a vekonyka bőret. Ez a magzatszőr
meg születes után is gyakran jelen van a baba bőren, de lassan elhullajtja majd.), feherversejteket es a
vizeletből származó anyagokat találhatunk benne. A 12. Heten ez a folyadek már feherjeket, szenhidrátokat,
lipideket es foszfolipideket, karbamidot es elektrolitokat is tartalmaz, amelyek mind hozzájárulnak a magzat
fejlődesehez. Neutrális( semleges), ph-ja6,95-7,10 között ingadozik. Az anya verehez viszonyítva a magzatvíz
respiratorikus acidózisa (a ver ph erteke savas irányba változik) mutatható ki. Metabolikus acidózis (a ver ph
erteke savas irányba változik (ph csökken)) jellemzi a magzat verehez viszonyítva is.

22. Peteérés a magzatban.

 Az xx kromoszómával rendelkező embrió primitív ivarkötegei szabálytalan sejtcsoportokat alkotnak
melyekben primitív ivarsejtek találhatóak. A petefeszek medullaris állományából a sejtcsoportok idővel
eltűnnek, csak a velőállomány marad a helyükön. A 7. Heten letrejön a sejtkötegek második nemzedeke:a
kergi kötegek.kisse besüllyednek a mesenchymaba. A kötegek a 4. Hónapban sejtcsoportokká esnek szet, e
sejtcsoportokban helyezked- nek el a primitív ivarsejtek. Az oogoniumok ezekből a primitív sejtekből
fejlődnek. A felszíni hámsej- tekből körejük csoportosult sejtek lesznek a follicularis sejtek. Petefeszek:a kis
es a nagymedence határán helyet foglaló, tojásnyi szervek. A petefeszek hashártyakettőzetben helyezkedik el.
A petefeszket ún. Csírahám borítja. Ez alatt kötőszövetet talá- lunk, amely ketretegű: felszínesebb retege
tömött, melyebb retege lazább. A csírahám es e kettős kö- tőszöveti reteg adja a petefeszek keregállományát.
A petefeszek keregállományában már újszülött leány eseteben is ún. Elsődleges tüszők. (pflüger-cssapok-ból)
jönnek letre. A csapok kialakulásuk után elvesztik összeköttetesüket a csírahámmal. A felszíni hámtól levált
csap centrumában differenciálódó sejt lesz az oogonium, amely tovább diff. Pete- sejtte alakul. A petefeszek
szerkezeteben jelentős változások következnek be a pubertással. A hypophysis elülső lebenyenek hormonja
hatására az elsődleges tüszők másodlagos tüszőkke (graff-fele) alakulnak át. Az átalakulás a következőkben
fejeződik ki: Az elsődleges tüszőben üreg alakul ki, az üreget tüszőhám beleli. A tüszőhám folyadekot termel,
amely kitölti az üreget. A diff. Sejt is tüszőhámmal van körülveve. A petesejt növekedesevel fenytörő hártya
alakul ki körülötte. Az egesz tüszőt külső felszínen kötőszövetes tok öleli.

23. A magzatvíz körforgalmának akadályai és következményei.

A magzatvíz rezorpciójának fő szerve a burok, ezen keresztül kerül a magzatvíz közvetlenül az anya
keringesebe. A felszívódás közvetett útja a köldökzsinór, a gyomor-belrendszer es esetleg a tüdő. Itt kap
szerepet a magzat a felszívódás folyamatában. A magzatvíz tehát reszben direkt, reszben indirekt úton jut a
magzat keringesebe, a lepenybe, es vegül az anya veráramába. A magzatvíz folyamatosan kicserelődik (3- 4
óránkent). Az 5. Hónaptól a magzat kepes nyelni, saját magzatvizenek kb. A felet na- ponta lenyeli. A 7.
Hónaptól a naponta lenyelt magzatvíz mintegy 400 ml. A magzat veseműködese az 5. Hónapban megindul, a
vizelet salakanyagokat nem tartalmaz. Ez időtől kezdve saját vizelete hozzá- keveredik a magzatvízhez. A
tápcsatorna elzáródások közül a nyelőcső atresiaja (nyelőcső nyílásának veleszületett hiánya) a magzatvíz
körforgalmat lehetetlenne teheti.

24. A magzat kora és testméretei

A testhossz meghatározása a fejtető-farok távolság, ülőmagasság es a fejtető-sarok távolsóg, állóma- gasság

segítsegevel törtenik. Ezeket a meresi pontokat az 5. Hónapig használják. A haase-fele számítás figyelembe
veszi, hogy az első 5 hónapban a testhossz fejlődik gyorsabban. A magzati hónap számának negyzete adja a
testhosszt cm-ben. A köv hónaptól 5-tel szorozva a hónapok számát, nagy megközelítessel pontos
magzatmeretet kapunk. A fej es a testhossz aránya: testhosszhoz viszonyított nagy fej, amely a 3. Hónapban
az ülőmagasságfele,5.-ben az állómagasság egyharmada, arányában kisebb lesz a test gyorsabb növekedese
következ- teben, születeskor az állómagasságnak csak egynegyede. Az erett magzat legnagyobb átmerőjű-
 idomulni kepes, de legkevesbe „összenyomható”- testresze a fej, ami meghatározza a szüles menetet. A
biparietalis átmerő (bpd) felvilágosít a koponya mereteről (tk. 96,98. Ábra) A testtömeg az 5. Hónapig lassan
gyarapodik, majd felgyorsul az üteme. Az addig elert alig 500g szüle- tesig 2500, de jobb, ha 3000-3500 g
lesz. A 28. Het betöltese az eletben maradás egyik feltetele. Érett magzat: Testömege 3000-3500g Testhossz
legalább 48-52 cm A magzat külleme változik, elsősorban arcának a 3. Hónapban vegbement emberi arccá
formálódása következteben. A ket szem közelebb jut a közepvonalhoz, a fülkagylók vegleges helyükre
kerülnek, a vegtagok kifejlődnek es elerik a magzati eletre jellemző testhez viszonyított arányukat. A 6.
Hónaptól a vekony, ráncos, vörös bőr kisimul a bőralatti szövetek fejlődese, a zsírpárna beepülese folytán,
köz- ben rárakódik a magzatmáz

25. A foetalis (magzati) időszak, a foetalis kor történései és veszélyei.

A foetalis kor- a 9. Hettől a születesig- a látványos növekedes kora. A mehen belüli eletnek e szakaszá- ban a
szervek, szervrendszerek továbbfejlődese, minősegi változása folyik. Nemelyik szerv már aktív, működik,
mások kezdenek funkcionálni. Összehangolódnak az eletfolyamatok. A foetus „erett” lesz, „felkeszül” a
születes nehez óráira es a mehen kívüli eletre „átteres” megpróbáltatásaira. Itt a tetel b) resze: testmeret kora
kell

26. A megszületést követő percekben, órákban az újszülött mely rendellenességei veszélyeztetik

életét?

·Oxigenhiány – elszürküles, ciánszínű arc ·Hipoglikemiás kóma – az anya cukorbeteg ·Legutak tisztasága
·Sárgaság – májelegtelenseg ·Csecsemőhalál – hirtelen legzes es keringesleállás ·Köldökzsinór a nyakára
tekeredik ·Szüles körüli szívizom bántalom – a szív a szüles alatt vagy után károsodik, oka ismeretlen -
cardiomiopathia Traumák, oxigenhiány, enzimműködesi zavarok. A traumák rezsben a csontok töreseben,
reszben belső szervek serüleseiben mutatkoznak meg. Az elölfekvő magzatreszen látható pangásos vizenyő,
de ez nincs befolyással az újszülött további sorsára. A falcsont határait tisztelő verzes a csonthártya alatt
magától felszívódik, vagy elmeszesedik, idővel belesimul a koponyacsontba. A csonttöresek (kulcscsont,
farcsont, combcsont) szülesvezetes manőve- rei közben jönnek letre. Az újszülött erőteljes csontkepzese
folytán csonttöresei gyorsan gyógyulnak. A koponya csontjai rugalmasságukból es idomulási kepessegükből
adódóan születes közben nem tör- nek le. Újszülött koponyacsont törese szándekos cselekedetre,
idegenkezűsegre utal, jogi következ- menyekkel jár, ha kiderül. Belső szervek sérülései éretlen magzatok
világra hozatalkor, rohamos szüles közben, veszhely- zetben a magzat kirángatása alatt vagy nagy magzat
születesekor fordulnak elő. Közülük a máj tokja alatti repedes a leggyakoribb, elverzeshez vezethet. Csak
olyan vese serül a szülőcsatornán áthaladás közben, amelyikben fejlődesi rendellenesseg vagy veleszületett
daganat fordul elő. A lép sérülése a májéhoz hasonló, de ritkábban fordul elő es eppúgy az elverzes veszelyet
hordozza magában. Ismert a mellekvese beverzese is. Rohamos szüles közben nincs idő a koponya
csontjainak az idomuláshoz, hirtelen helyzetváltoztatása- ik erszakadásokat, kiagysátor vagy nagyagysarló
szakadást okoznak. Verömleny keletkezik. A csontos szülőcsatornába beszorult fej eseteben az erőltetett,
 erőszakos szülesvezetes okoz ver- zest, agyroncsolódást. Az erek szakadekonysága, az alvadási faktorok
hiánya, az alvadási mechanizmusok reszben vagy teljesen ki nem alakult működese a koraszülöttek, fejletlen
magzatok koponyaűri verzeseinek egyik oka. Az oxigénhiány a központi idegrendszert viseli meg, azon hagy
vegleges nyomot. Izmok bénulása: egy vegtag, feloldali vegtagok, három vegtag, negy vegtag, túlnyomóan a
ket alsó vegtag. Az izombenulás bekövetkezhet az arcon, a nyakon, a gerinc mellett. Az erintett
izomcsoportok spasztikus benulása a vezető tünet, de előfordulhatnak akaratlan mozgások es összerendezetlen
moz- gások is.

27. Mi hiányzik a koraszülöttek tüdejének alveolusaiból?

Felületaktív anyagok (surfactan), lipidek, zsír, fehérjekeverékek, melyek elősegítik, hogy a tüdő hólyagocskái
nyitva maradhassanak.28. terhességi hétre fejlődik ki, erre az időre alakulnak ki abronchusok, es satnyán a
bronchiolusok, de az alveolus rendszerint fejletlen, a legkisebb egysegei a tüdőnek meg fejletlenek, fejletlen
meg a tüdő erhálózata, különösen a hajszálerhálózata is.

28. Milyen magzatvíz utal a megszületendő gyermek és az anya veszélyeztetettségére?

A magzatvíz eredendően anyai verből átszűrődött nedv, majd az amnion hámretege folyamatosan termei.
Mennyisege gyarapszik: 10. Heten 30 ml, a 20-ikban 350 ml, a 7. Hónapban eleri a 800 -1000ml-t, szüles
közeledtevel azonban csökken kb. 500 ml-re. Feherjek, sók, levált hámsejtek, magzat vizelet található benne.
Magzatvíznek fontos feladata a szülesig a magzat fejlődesenek biztosítása, a magzat es az anya vedelme, a
szüles megindulása után megkönnyíti a szülest, tágítja a szükseges teret, vegi a magzatot, vedi a magzati
verkeringest, az anyát. A magzatvíz folyamatosan kicserelődik. Az 5. Hónaptól a magzat kepes nyelni, saját
magzatvizenek a felet naponta lenyeli.
 C tételcsoport
1. Foeto-placentaris barrier (felépítése, „hatékonysága”)

A lepény anyai és magzati részből épül fel. A méhfal (decidua) basalis részéből és a külső magzatburok
bolyhokból (chorionbolyhok) jön létre. A megtermékenyített pete befogadására a progesteron hatására alakul
ki, végleges formáját nagyjából a terhesség 14-15. hetére éri el. Az anyai rész a beágyazott petéhez
viszonyítottan három részre osztható:
-basalis – a pete alatt van
-capsularis – a petét körülöleli
-parietalis – nem érintkezik a petével.
A lepény magzati összetevőjeként a chorionbolyhokat találjuk. Ezek kezdetben lazán rögzülnek a deciduán,
később azonban egyre több ún. tapadóboholy alakul ki és a két rész kapcsolata szorossá válik.
Érett lepény méretei: 15-20 cm átmérőjű, 3-4 cm vastag, kb. 500 g, a peremein lehorgonyzó bolyhok vannak,
ezek az anyai méhfalhoz rögzítik, a lepény teljes egészében magzati képződmény, és a horganyzó bolyhok
között szabadon libegő, az anyai vérben úszó szabad bolyhok vannak, amiknek a felszínén történik a légcsere
és az anyagcsere, közepe táján ered a köldökzsinór.
Működése/funkciói
-magzat táplálása (az aminosavakat, kisebb fehérje molekulákat, sókat, vitaminokat, zsírsavakat, glicerint,
szénhidrátokat, ásványi anyagokat, hormonokat, oxigént stb. a placenta szabadon átengedi a magzat felé),
magzati anyagcsere termékek eltávolítása, oxigén és széndioxid csere (elsődleges funkció)
-passzív védettséggel látja el a magzatot és átmenetileg az újszülöttet a fertőző betegségek ellen
(immunanyagokat vesz fel)
-biztosítja a sárgatest működését és hormonját (progesteron) –HCG termeléssel (hormon tulajdonságú fehérje)
-heparint termel, amely gátolja a lepényben keringő anyai vér alvadását
-rögzíti és védi a magzatot
-A, C, D vitamint raktároz
-(korlátozottan) megszűri az anyai vérben található anyagokat, kórokozókat

2. Az öröklődésről általában. Alapfogalmak: Determináció, indukció, kölcsönhatás

A determináció: az örökítő anyagban tárolt információ megvalósulása a gének által irányított bio- kémiai
folyamatokon keresztül.
Az indukció lényege: sejtek, sejtcsoportok hatnak a környezetükben lévő sejtekre, sejtcsoportokra, minőségi
állapotváltozásokat idéznek elő bennük, a sejtszaporodás mellett új típusú sejtek, sejtcsoportok létrejöttét
ösztökélik, serkentik.
A determináció és az indukció együtt biztosítja az egyed kialakulását. A fejlődést örökletesen megszabott,
alakbeli differenciálódások, működésbeli változások, továbbá a strukturális érzelmi, szociális, környezeti
hatások közötti kölcsönhatások összessége és eredménye.
3. Epigenetika

Két jelentése van:

a) A gének olyan öröklődési formájának vizsgálata, amely nem jár együtt a DNS szekvenciájának
megváltozásával. A vizsgálat arra a kérdésre keres választ, hogy a környezeti tényezőknek a szülőkre
gyakorolt hatása milyen változásokat okoz az utódok génkifejeződését tekintve.
b) Egy élőlény olyan fejlődési folyamatainak a vizsgálata, mint az emlős nőstények egyik X
kromoszómájának inaktivációja vagy a géncsendesítés. Mindkét esetben a vizsgálat tárgya azonos: egy gén
információja hogyan kerül át egyik generációból a másikba. Az epigenom a sejt epigenetikus tényezőinek
összessége. Ahogyan egy embrió több sejtfejlődési útvonalat is választhat, úgy egy genom is több
epigenetikus útvonallal rendelkezik.

4. Populáció genomika (Dr. Raskó István professzor cikke alapján)

A régi és mai populációk rokonsági viszonyai megértésének, a régi populációk mozgása meghatározásának
módszere lehet a régi és a mai populációk genetikai jellegzetességeinek összevetése. Erre a kutatóknak csak
az utóbbi időben nyílt lehetőségük.
Populációk rokonsági viszonyainak meghatározásánál a DNS esetében vagy az anyai öröklődést mutató
mitokondriális DNS markereket, vagy az apai öröklődésű Y kromoszómális szakaszokat alkalmazzák.
Vannak olyan emberi tulajdonságok, amelyek földrajzi kapcsoltságot mutatnak. Ezek a tulajdonságok
általában környezeti szelekciós hatásokra alakultak ki és maradtak fennt a különböző populációkban. Néhány
ilyen tulajdonság genetikai háttere már ismert. Bár a bőr pigmentáltságát több gén szabályozza,
megállapították, hogy az angoloknál és az íreknél megfigyelhető fehér bőr és vörös haj kapcsolatban van egy
hormon receptor (melanocyta stimuláló hormon receptor) génjének egyik variációjával. Az afrikai lakosság
ennek a génnek egy ősi variánsát hordozza.
A különböző populációk genetikai variációinak megismerése a populációk szintjén megmutatkozó eltérő
betegséghajlam megértéséhez vezet.
Az azonosított genetikai markerek a populáció szintjén alkalmazhatóak arra, hogy megállapítsák az
asszociációs fokukat a gyakran előforduló, komplex multifaktoriális betegségekkel. Így meg lehet állapítani
egy populáció fogékonyságát egy adott kórképre nézve. Hasonlóan igen hasznos, és a gyógyításban is
alkalmazható információ lehet a bizonyos betegségekkel szembeni populáció szintű rezisztencia genetikai
okainak megfejtése. Ilyen céllal nemzeti programok indultak Izlandon, Észtországban és Angliában. A
programok ellenzői szerint a legnagyobb veszély az azonosított gének kommerciális felhasználása, az egyének
genetikai identitásának sérülése. Az ellenzők azt is felvetik (joggal), hogy un. tiszta populációk csak elvétve
találhatók a földön, és a nyert adatok antropológiai szempontból használhatatlanok lesznek.

5. Imprinting

Megfigyelték, bizonyos genetikai betegségek attól függnek, hogy apai vagy anyai gének okozzák, ami arra
világít rá, hogy az anyai és apai gének funkcionálisan különböznek. Ez a jelenség a genomikus impriting,
amely reverzibilisen módosítják a DNS-t, ezzel az apai és az anyai ágról örökölt homológ kromoszómák
illetve gének egyenlőtlen kifejezését okozza. A szomatikus sejtek a jelleget tovább örökítik.

6. Gyenyiszovai emberlelet és a „Naledi ember” jelentősége.

Gyenyiszovai ember
A fajt egy ujjperce alapján azonosították, a csontdarabot 2008-ban találták meg az Altáj-hegységben fekvő
Gyenyiszova melletti barlangban. A "gyenyiszovai ember" a leletek körül található barlangi talaj vizsgálata
alapján nagyjából 30-48 ezer évvel ezelőtt élt. A kutatók szerint valószínűleg együtt élt a neandervölgyiekkel,
akiknek jelenlétére az Altáj-hegységben számos bizonyítékot találtak a gyenyiszovai barlangtól legfeljebb 100
kilométernyire. A gyenyiszovai ember mitokondriális DNS-e különbözik mind a neandervölgyi emberétől,
mind pedig a modern emberétől. A kutatásokat végző nemzetközi tudóscsoport szerint ennek az
embercsoportnak közös őse volt a neandervölgyiekkel, valamint örökítő anyaguk fellelhető a mai melanéziai
emberekben és az ausztráliai bennszülöttekben is, ami egy régebbi érintkezés, keveredés bizonyítéka
Naledi ember (homo naledi)
Emberszerű faj csontkövületeit fedezték föl egy barlangrendszer mélyének temetkezési kamrájában a Dél-
Afrikai Köztársaságban. A 15 egyedhez tartozó csontváztöredékek az eddigi legnagyobb, Afrikában egy
helyen talált leletegyüttesnek bizonyultak. A homo rendszertani nembe sorolták, ahova a modern ember, a
Homo sapiens is tartozik. A Homo naledi nem hasonlít egyik Afrikában fellelt korai emberelődre sem. Agya
kicsi volt, nagyjából, mint a gorilláé, medence- és vállcsontjai kezdetlegesek. Azért sorolták mégis a Homo
nembe, mert koponyája fejlettebb formát képvisel, fogai viszonylag kicsik, lába jellegzetesen hosszú, lábfeje a
modern emberét idézi. A kutatók szerint temetkezési helyre bukkantak, mert úgy tűnik, a Homo naledi maga
szállította ide, a barlangrendszer mélyére a halottait talán nemzedékeken keresztül. Ha ez igaznak bizonyul, az
arra utal, hogy a naledi rituális magatartásra és akár szimbolikus gondolkodásra is képes volt. Eddig úgy
vélték, erre legkorábban 200 ezer éve volt alkalmas az ember elődje.

7. Jogi és etikai kérdések a „lombik bébi” programban

Minden embrió egy élet. Az embriókat még beültetés előtt vizsgálják, kiszűrve a „nem megfelelő” embriókat,
ezzel elveszik a megszületés lehetőségét. Hivatkoznak továbbá a nem emberséges körülményekre az embriók
kezelését illetően –lefagyasztás, félretevés, elpusztítás.
Az egyház is gyakran foglalkozik a lombikbébi program etikai kérdéseivel. Egyes egyházi tisztségviselők
szerint „a krisztusi értékrend figyelmen kívül hagyása”, ugyanis nem a férfi és a nő természetes kapcsolatában
fogan meg az élet. (dr. Veres András, győri püspök)
Jogi problémaként felmerülhet a béranyaság kérdése: a biológiai anya nem képesek kihordani a terhességet,
ezért az ő petesejtjével és a férje spermiumával létrehozott egyedet valaki más hordja ki. Egyes országokban
ez a módszer bevett szokásnak számít, de előfordulhat, hogy a béranya magának követeli a gyereket.
Megfelelő jogi (szerződés) és etikai szabályozással elejét lehetne venni a dolognak megoldhatók a problémák,
de az erre vonatkozó etikai szabályozás országonként eltér. Léteznek olyan országok, ahol a fel nem használt
embriókkal kísérleteket lehet folytatni (pl. Olaszország).
9. Öröklődéstani alapfogalmak: gameta, heterozygota, homozygota.

Gamaeta: az ivarsejtek elnevezése

gynogameta: női ivarsejt, pete, ovium
androgameta: hímivarsejt, ondósejt, spermium
Kromoszóma készletüket tekintve a gameták haploidok.
Heterozygota: egy adott génre nézve heterozygota egy lény, ha a gént hordozó kromoszómapár két tagjában a
génnek két különböző allélja fordul elő (különböző tulajdonságú gamétákból jött létre).
Homozygota: egy adott génre nézve homozygota élőlény, ha a gént hordozó kromoszómapár mindkét tagja a
génnek ugyanazt az allélját tartalmazza (azonos tulajdonságú gaméták egyesülése után kifejlődött egyed).

10. „Megfordított evolúció”

Folytatni kellene a tengert! Igen! Egészen addig, míg végül az óceánokkal összefüggő víztömeget alkotnának,
majd így együtt ellepnék a szárazföldeket. Akkor bizony az egész glóbuszt víz borítaná. Az emberek
eltűnnének, nem lennének többé gyárak, vegyszerek, autók, amik tovább szennyezhetnék a levegőt.
Az élővilág csupán a vízben élne. Az emberek, hogy az állandó vízzel való érintkezéstől ne ázzon fel a bőrük,
pikkelyeket kezdenének növeszteni, amely megvédheti testüket a sérülésektől. Ujjaik között úszóhártyák
fejlődnének ki, hogy gyorsabban tudjanak úszni, esetleg menekülni egy-egy ragadozó hal támadása elől. Mert
a vízi világban is megtalálható a vérengző és gyámoltalan természetű hal, féreg, növény. Az emberek földi
életükben viselt tulajdonságaiknak megfelelően változnának, ragadozó, avagy növényevő hallá, vagy éppen
növénnyé, és megindulna a természetes kiválasztódás, ami az egészséges egyensúlyt képes fenntartani. Ha
folytatnánk a tengert, lassacskán megszűnnének az ózonlyukak, és megmenekülnének a sarki jéghegyek a
teljes olvadástól. Az evolúció visszafelé haladna, és amikor elérné a biztonságos formát, a víz alatti talapzatok
újból mozgásba jönnének, Imitt-amott kibukkannának a vízből, és néhány víziállat kimászna a szárazulatokra,
egy újabb esélyt adva a Földnek.
(Szabó Gitta)

11. DNS

Sejtmagban, mitochondriumokban, centriolumban, kettős spirál meghatározott aminosav sorrenddel

kötésekkel, egyik spirál meghatározza a másik aminosav sorrendjét,önreprodukcióra képes a spirál
szétválásával.
-Az ember DNS molekulája felcsavarodott óriásmolekula. Az interfrázisos (növekvő) sejtmagban a DNS
struktúráját különleges fehérjék stabilizálják, ez az állomány a kromatin.
-A DNS kettős helikális felépítésű nukleotid sorrend. A kettős helixben az egyik szál felépítése meghatározza
a másik helix bázis sorrendjét. A két láncot bázispárok kötik össze.
-A DNS óriásmolekula, biokémiailag polinukleotidlánc, alapegysége a nukleotid.
-A nukleotid molekularendszer. A nukleotidot az 5 szénatomot tartalmazó cukor, a dezoxiribóz, a foszfát,
purin vagy pirimidin szerves bázis alkotja.
-A cokor- foszfát bázisok sorrendjét DNS szekvenciának hívjuk. A bázisok szekvenciája határozza meg a
DNS-ben tárolt információt, az egyed teljes felépítésének kódját.
-A kettős hélixben a két DNS-láncot hidrogénhíd- kötések kapcsolják egymáshoz. A bázispárok létrejötte
kizárólagos: csak adenin-timin (A-T), és guanin-citozin (G-C) bázispár lehetséges.
-A kettős hélixben a cukor- foszfát diészterlánc a „csigalépcső korlátját”, a bázispárok a „lépcsőfokokat”
alkotják. A spirál iránya jobbra forgató, egy fordulatban 10 bázispár található.
-A helikális szerkezet a DNS megkettőzésekor nyilvánul meg. Replikációkor a két fonal „lecsavarodik
egymásról” és mindegyikkel szemben felépül a saját kiegészítője.
-Biológiailag az információsor kisebb egységekre tagolódik, nem folyamatos. Az információ egységei a
gének.
A DNS alapvető feladatai:
-raktározza, megőrzi, majd szaporodáskor továbbadja az örökletes információkat
-az egyedi élet során működteti az információt, utasít. Ugyanaz az információtartalom van minden sejtünkben,
de különböző sejtjeink más-más fehérjét állítanak elő, másként funkcionálnak. DNS-eink mintegy 20%-a
„működik”, 80%-a elnyomott, represszált állapotban van.
A DNS önreprodukciója
A tulajdonságok hű továbbítását nagy pontosságú „másolás” biztosítja. A másolás a sejtosztódás előtt megy
végbe. A DNS helikális szerkezete szétválik, majd megkettőződik, utána egy régi és egy új DNS szál
összekapcsolódik: a leánysejtek egy-egy új és egy-egy régi genomszálat kapnak a szülő sejt genomjából. Ez
biztosítja, hogy a DNS-ek információtartalma tökéletesen megegyező. A DNS ezen jellemző tulajdonságát
szemikonzervativ replikációnak nevezzük. Az önreprodukció a az interfázis „S” szakaszában játszódik, a DNS
így adja át az információkat a leánysejtnek.
A folyamat energia felhasználást igényel. Amint kialakul a kettős csigavonal, a felületre rákapcsolódnak a
fajra, szövetre, sejtre jellemző markerek (jelző molekulák). A sejt működését, tulajdonságait, fenotipusát
fehérjéi adják meg. A DNS szerkezete stabil, de gyakori módosítása, a sejtet érő külső hatások (sugárzás,
vegyi anyagok) számos szerkezeti hibát, mutációt okozhatnak. A sejt fennmaradásának feltétele, hogy génjei
épek maradjanak. A DNS „felesleg” biológiai értelme valószínűleg az, hogy védelmet nyújt a szekvenciákat
károsító hatásokkal szemben.
Transzkripció: kifejezetten csak az egyik szál másolódik át, ami azután RNS-ként működik tovább a sejtben.

12. RNS (szerkezete, RNS-ek a sejtben, funkcióik) mikroRNS (μRNS), nem kódoló hosszú RNS
(nclRnS)

RNS: DNS-hez hasonló egyszálú, polinukleotid makromolekula. Térbeli szerkezeteegyenes szál, nem kettős
helix. Az RNS molekulák súlya kisebb a DNS-énél. A ribonukleinsavak a sejtmagban és a sejtplazmába
helyezkednek el. Felépítésük eltér a DNS összetételétől. Alapvetően a cukor (helyette ribóz) és egy bázis
(timin helyett uracil) különbözik a két nukleinsavban. Három RNS-t különböztetünk meg működésüktől
függően.
Hírvivő (messenger) RNS (mRNS): a legrövidebb élettartamú RNS, molekulasúlya közepes
Szállító (transfer) RNS (tRNS): az aktivált aminosavakat szállítja a fehérjeszintézis helyére –ahány fehérje
szintetizálódik, annyi tRNS található a sejtben. Egy fehérjeszintézisben több tRNS is részt vehet.
Molekulasúlya a legkisebb.
Riboszómális RNS (rRNS): a fehérjeszintézis helyét teremti meg a riboszómák felépítésével és összeilleszti
térben a folyamatban részt vevőket. A legnagyobb molekulasúlyú RNS.
AZ RNS-ek két elsőrendű működése az információ szolgáltatás a fehérjeszintézishez és annak véghezvitele.
A mikroRNS-ek (miRNS) feladata a génexpresszió finomhangolása. A növényektől a gerincteleneken át az
emlősökig, a megismert miRNS-mediált szabályozó folyamatok olyan alapvető, életfontosságú funkciók
érzékeny beállításában vesznek részt, mint az osztódás, a sejthalál vagy a differenciálódás. Számos miRNS
jelentőségét bizonyították daganatokban is, a tumornövekedést serkentő onkogének és a növekedést gátló
tumorszupresszor gének szinte mindegyike miRNS-kontroll alatt áll.
Hosszú, nem kódoló RNS-sek: kiderült a genom 98%-át kitevő nem kódoló rész jelentékeny része átíródik. A
kisméretű RNS-ek (például mikroRNS-ek) mellett mind több adat ismert a 200 nukleotidtól 100 kilobázisig
terjedő méretű hosszú, nem kódoló RNS-ekről, amelyek számos alapvető molekuláris folyamat
szabályozásában játszanak szerepet (sejtosztódás, kromatinműködés, mikroRNS-hatás stb.). A hosszú, nem
kódoló RNS-ek közül többet kapcsolatba hoztak humán daganatok kialakulásával. A hosszú, nem kódoló
RNS-ek a molekuláris diagnosztika új lehetőségeit képviselhetik, és akár a jövőben a terápiás beavatkozás
célpontjai is lehetnek.

13. Öröklődéstani alapfogalmak: monogénes öröklődés, génexpresszió, allél.

Génexpresszió (expresszivitás) a génnek az a tulajdonsága, hogy milyen mértékben fejlődik ki, jelenik meg a
fenotipusban. Változó expresszivitás esetén pl. egy betegség vagy enyhébb, vagy súlyosabb tünetekkel
jelentkezik.
Monogénes öröklődés adott lókuszon elhelyezkedő génekre vonatkozik. Ha a kóros gén hatása dominál az ép
gén felett, domináns az öröklődés és a heterozigótában is észlelhető a rendellenesség. Ha az ép gén hatása
uralkodik a kóros felett, recesszív az öröklődésmenet, a heterozigóták látszólag egészségesek, akkor jelenik
meg az anomália ha a kóros gének homozigóta kombinációban fordulnak elő.
Az allél a homológ kromoszómapár azonos helyén, lókuszán lévő alternatív génpár. A lókusz a hatás irányát,
támadáspontját, az allél a hatás milyenségét határozza meg.

14. Genom. Genomika jelentősége az ember törzsfejlődésének kivetésében

A genom egy élőlény tárolt tulajdonságainak az összessége, amelyeket tovább örökít, és amik a szervezet
egyes sejtjeinek működését irányítják. Molekuláris szinten a genom a DNS-ben kódolt információ tömeg, ami
a két szülői gaméta (ivarsejt) örökítő anyagából adódott össze megtermékenyítéskor és ezt követően
egységesen működik.
A genomika vagy genomtan a genomot és a gének kölcsönhatásait vizsgáló multidiszciplináris tudomány. A
genomika új diagnosztizálási és gyógyítási módszereket kínálhat némely betegségek kezelésében illetve
megelőzéseben. Onkológiai kutatásokban jelentős, ugyanis lehetővé teszi az emberi gén-térképmegismerését.

15. Enzymopatiak öröklődése, prae- és postnatalis kórismézése

Enzimopátiák öröklődése: Génhibákból eredő egy gént érintő, monogénes eredetű öröklődésű betegségek
esetében megkülönböztetünk autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X kromoszómához kötött
betegségeket.
Autoszomális domináns öröklődés: adott lókuszon lévő kóros gén hatása elnyomja az egészségeset -> a
heterozygota utódban megjelenik az anomália. A domináns gének elsősorban a struktúrát felépítő fehérjéket
determinálják. Újszülöttekben több, mint 60 rendellenesség kórismézhető.
Autoszomális recesszív öröklődés: csak akkor jelenik meg az utódban, ha mindkét allél kóros. Ez a jelenség
ritka, ám lefolyása súlyos. Váratlanul bukkannak elő a családban, rokonházasságok gyakorítják
előfordulásukat. A recesszív gének az enzymfehérjéket determinálják. Az újszülöttekben kb. 100 autoszomális
recessziv eredetű anomália ismerhető fel.
X-kromoszómához kötött öröklődés: aránylag kevés anomália öröklődik (nagyjából 30, ebből 6 enzimopátia).
Praenatális kórismézés: A praenatális kórismézésnek invaziv és nem invaziv eljárásait alkalmazzák.
Invaziv módszerek
A magzatvízből nyert mintában található levált magzati (amnion) sejteket közvetlenül, ill. sejttenyésztés
előállítása után felhasználva a 14-16. gesztációs hét között: enzim meghatározások, kromoszóma vizsgálatok,
DNS-vizsgálatok lehetségesek. Csak abban az esetben végzik el a vizsgálatot, ha a terhesség kockázatokkal
jár. Kockázatot jelent 35 év feletti életkor, a családban velőcső záródási zavar fordult elő, már született
gyermeke kromoszóma rendellenességgel, van a családban kromoszóma rendellenesség.
A chorionból nyert anyag kromoszóma, biokémiai és DNS anomáliák kimutatására alkalmas.
A magzat köldökereiből vett vérből genetikai vizsgálatok végezhetők.
Az embryonális sejteket tartalmazó coeloma-folyadék nyerés (coelocentesis) a 10. hét előtt elvégezhető
vizsgálati eljárás.
Nem invaziv eljárások
Ultrahang vizsgálatok: a morfológiai anomáliák mellett speciális jelenségeket is feltár (nyaki redő vizsgálat)
Magzati sejtek vizsgálata anyai vérből, az anyai vérből meghatározható az α-foetoprotein mennyisége, amiből
a magzat állapotára lehet következtetni.
Magzati sejtek vizsgálata az anya cervix (méhnyak) váladékából

16. Kromoszóma rendellenességek.

A kromoszómák rendellenességei szerkezetükben vagy számbeli megoszlásukban nyilvánulnak meg. Hatásaik

a veleszületett málformációkban vagy a spontán elvetélésekben realizálódnak. Citogenetikai vizsgálatokkal
nyilvánvalóvá tehetők.
Számbeli változások (sejtosztódás zavarának következménye)
-gyakori előfordulású:
Down-szindróma (21 trisomia): izmok gyengesége, pajzsmirigy-működési zavarok, gyomor- és bélrendszeri
panaszok, látás-, hallásproblémák stb. +jellemző külső jegyek
Tripla X-szindróma: tanulási nehézségek, viselkedési zavar, motorikus készségek késleltetett fejlődése,
érzelmi labilitás, gyenge izomtónus
Klinefelter-szindróma: nemzőképesség hiánya, gyakran pszichés zavarok jellemzőek, beszéd-, olvasási zavar,
másodlagos női nemi jegyek fejlettsége (férfiaknál)
Dupla Y-szindróma: agresszív, bűnöző jellemmel esetenként „mentális retardációval” jár (Szabó, 2007), –ezt
cáfolják -beszéd-, mozgásfejlődés terén elmaradást mutatnak, tanulási nehézségek jellemzők
-tízezrelék körüli előfordulású:
Turner-szindróma: 95%-uk elvetél, a világra jött esetek 10%-ánál értelmi fogyatékosság tapasztalható, a szem
és a motoros rendszer koordinációs zavara jellemző. Testalkatuk jellegzetes, továbbá szív- és veseanomália
fordul elő náluk.
Edwards-szindróma (18 trisomia): csupán 5%-uk születik meg (gyakran az első napokban meghalnak),
szellemi visszamaradottság, érinti elsősorban a szív, a vese és az agy működését. Jellemzőek légzési és
étkezési zavarok, a fej abnormalitása, a végtagok deformitásai.
Patau-szindróma (13 trisomia): első életévüket csupán 10%-uk tölti be, szellemi elmaradottság, vakság,
siketség, epilepszia, laza izomtónus, a fej és a végtagok abnormalitása jellemző.
-ritka rendellenességek
Penta-szindrómával: szomatikus és mentális visszamaradottság
„Macskanyávogás-szindróma” (5-ös kromoszóma „p” karjának deletioja): méhen kívüli élethez való nehéz
alkalmazkodás, kis születési súly, végtagelváltozások. Név eredete: monoton magas hangok kiadása,
szaggatott kilégzés, akadályozott belégzés (a gége fejletlensége és funkcionális zavar miatt)
Kromoszóma átrendeződések: egy adott kromoszóma genetikai állományának folytonossága megszakad, vagy
átrendeződik. Ez jelentheti a kromoszóma állomány hozzáadását vagy elvesztését is.
-terminális deléció
-intersticiális deléció
-gyűrűkromoszómák
-inverzió
-reciprok transzlokáció
-centrikus fúzió
Az egyedi kromoszómákat érintő, normális kromoszómaszámtól eltérő állapotok lehetnek: halálos
kimenetelűek (13,18 trisomia), nem végzetesek (21 trisomia)

17. Öröklődéstani alapfogalmak: Mutációk kivédése. Endogén mutagén hatások.

Mutációk kivédése

A mutációk kivédése, a DNS-reparáció evolúciós termék, minden élőlényben évezredek óta működik,
genetikai konzervativizmust biztosít.
A sejtek három csoportra oszthatók a DNS károsodására adott választ tekintve.
Revizio: A károsodás visszafordítása (pl. fotoreaktiváció, alkiltranszferáz)
Exciziós reparáció:
-bázisexcízió reparációs: a glikozilázokeltávolítják a károsodott nukleinsavbázist és polimerázok pótolják a
hiányt + DNS-ligázok helyreállítják a DNS-láncot
-nukleotidexcíziós reparáció: exonukleázok és helikázok távolítják el a károsodott részt, polimerázok pótolják
a hiányt + DNS-ligázok helyreállítják a DNS-láncot
Az excíziós reparációban nem fordulhat elő tévedés, mutáció nem lehetséges, mert az ép, másik DNS-szál
biztosítja a teljes helyreállítást
Rekombináció(n) alapuló reparáció: a komplexből az egyik fehérje az újonnan szintetizált DNS szakaszon
hibákat keres és az excíziós reparációban ismertetett módon kijavítja azokat („mismatch” reparáció)
Endogén mutagén hatások:
-DNS replikációs hiba: A DNS polimeráz hibázik a replikáció során, nem a párosodási szabálynak megfelelő
nukleinbázist építi be.
-Nukleinsavbázisok vegyi szerkezetének megváltozása: Az élettani anyagcsere-folyamatok közben fellépő
károsító hatások miatt.
a.) tautomér átrendeződések: bázisok vegyi kötéseinek időleges átrendeződése.
b.) bázis deaminálások: aminocsoport elvesztése következtében például citozin uracillá, adenin hipoxantinná
alakul.

18. Öröklődéstani alapfogalmak: heterodinám öröklődés, homodinám öröklődés

Heterodynám öröklődés: a heterozigótában csak az egyik gameta tulajdonsága mutatkozik meg, vagy az
anyai, vagy az apai tulajdonság érvényesül jobban.
Homodynám öröklődés: a heterozygotaban mind a két gameta tulajdonságai egyenlő erővel érvényesülnek
(azonos allélek), tehát az apai és anyai tulajdonságok azonos erővel hatnak.

19. Kábítószerek teratogenitása

Lyserginsav-diethylamid (LSD) Janus-arculatú szer. A tiszta szer kis adagban nem teratogén. Az LSD-vel
visszaélők embryoinak végtagjain és központi idegrendszerében azonban kialakulhatnak rendellenességek.
Gyógyszerként is használt amphetaminok – száj málformációkat, valamint szív- és éranomáliákat váltanak ki.
Az „angyalpor” (phencyclidin, PCP): használatával összefüggésben még alig van adat a teratoganitásra,
fejlődési és viselkedési zavarok előfordulnak.
(A koffein, tein kis adagban nem teratogén.)
A marihuana (THC) átjutva a lepényen az újszülöttek idegrendszeri és viselkedési zavaraiért felelős, és a
tartós kábítószer hatás számlájára írandó a növekedésben való visszamaradás és némely fejlődési zavar.
A cocain több rendellenességért felelős- érszűkítő hatására visszavezethetően. Ismert a korai lepény- leválás
(19%), a spontán vetélés, a koraszülés (31%), a növekedésben visszamaradás (19%), microcephalia és
idegrendszeri, viselkedési zavarok, urogenitalis málformációk. Az újszülött interaktiv viselkedésében
depressziót okoz, az élet folyamán hyperactivitás, remegés, tanulási zavar 40 éves korig fennáll.
Opium és származékai retardált intrauterin növekedést okoznak. Ezen túlmenően az anya szerzett betegségei
(AIDS, lues) sújtják magzatát is.

20. Kromoszóma, kromatin.

Az öröklődés morfológiai, celluláris hordozói a sejtmagban található, a sejtosztódás adott szakaszában látható
fonalszerű homológ páros képletek a kromoszómák. A kromoszómák egyike az apától, a másik az anyától
származik. A kromoszóma kettős helikális szerkezetű (csigavonal) DNS-ből épülnek fel. A kromoszómában a
DNS feltekeredett formában fehérjékkel együtt található.
A sejtmagban a kromoszóma az ún. kromatin állományban találhatók, amelyet hisztonok és más
nukleinsavkötő enzimek stabilizálnak.
Az emberre jellemző a 46 kromoszóma, melyekből 2 nemi (genoszóma), 44 testi (autoszóma). A 22 pár testi
és egy pár ivari kromoszómákból álló teljes kromoszómakészlet a diploid garnitúra. A hatploid kromoszóma
garnitúra az érett női és hím ivarsejtre jellemző fél kromoszóma- készlet, azaz csak 22 testi és egy ivari
kromoszóma található bennük.

21. Fehérjeszintézis.

A sejtmagban transzkripció során mRNS képződik (pre-mRNS-ből), amely és tartalmazza a fehérje felépítő
információkat. A génátírást szabályozó transzkripciós rendszert az RNS-polimerázkomplex mellett az
intronok egy része is alkotja. A sejtmagban található proteinek, a transzkripciós faktorok, DNS szekvenciát
felismerő képessége biztosítja a szelektív és specifikus génexpressziót. A transzkripciókor RNS-polimeráz
enzim hatására képződő mRNS-be timin helyett uracil épül be, dezoxiribóz helyett ribóz molekulákat kapcsol
össze a foszforsav. E lépés a fehérjeképzésben az első mozzanat.
A transferRNS (tRNS) és a riboszomálisRNS (rRNS) ugyancsak a DNS-ről kodifikálódik és az mRNS-hez
hasonlóan a sejtmag sejthártyáján jut ki a sejtplazmába. Mindkettő a fehérjeszintézisben, a transzlációban
játszik szerepet. Az mRNS aminosav szekvenciává „fordítódik”, azaz fehérje szintetizálódik. Az mRNS
rákapcsolódik a citoplazmában lévő riboszóma felszínére, ahol nukleotidjai hármasával aktivizálódnak. A
citoplazmában ezalatt aktiválódnak az aminosaval, kötődnek a megfelelő aminosavspecifikus tRNS-re. Ha a
nukleotid sorrend az mRNS-ben és a tRNS-ben egyezik, kémiai kötések jönnek létre, felépül az amnionsav-
lánc. Ez a folyamat a leolvasás, a transzláció. A folyamat végét jelző triplet beépülése után a fehérje leválik a
riboszóma felszínéről.
A tRNS molekula felépítése általában azonos az mRNS-ével, térbeli szerkezet eltérő. Aminosavakat szállít a
fehérje szintézishez. Az aminosavakat aminosav aktiváló enzim aktiválja, mielőtt kötődni tudnak a
transferhez. Az aktiváláshoz ATP (adenozintrifoszfát) szolgáltatja az energiát. A rRNS riboszómákhoz
kapcsolt mRNS, amelyre a tRNS szállítja és köti a fehérje építő egységeket, az aktivált aminosavakat.
A kémiai individualitás genetikusan determinált egyéni fehérjeállományt reprezentál.
22. A gén. Génreguláció az eukaryotidakban

A gén az öröklődésmolekuláris-funkcionális egysége.

A DNS meghatározott szakasza a gén, amely egy adott fehérje felépítési kódját és a gén expresszióját
szabályozó összes elemet magába foglalja, vagyis a polipeptidlánc aminosav sorrendjét határozza meg.
Mérete meghaladja a fehérje felépítéséhez szükséges nukleotidszekvencia méretét. A gének száma a HGSC
kutatásai alapján nagyjából 20-25 000.
A gének óriási száma különböző állapotokba biztosítja a kívánt minőségű fehérje szükséges mennyiségének
előállítását.
A kromoszómán a lokusz a gén által elfoglalt, pontosan meghatározott hely. A kromoszómapáron két azonos
lokusz található, amire csak egy génpár, allél kerülhet.
Prokariotákban és egysejtű eukariota élőlényekben a génexpresszió szabályozásának fő feladata, hogy
biztosítsa a sejt alkalmazkodását a változó táplálkozási és fizikai körülményekhez. Ezt specifikus gének
reverzibilis indukciójával vagy repressziójával éri el: a környezeti hatás elmúltával helyreáll az eredeti
génműködés. Magasabb rendű, soksejtű szervezetekben a belső környezet állandósága többé-kevésbé megvédi
a sejteket attól, hogy extrém környezeti hatásokra kelljen reagálniuk. Reverzibilis génexpressziós változásokat
extracelluláris szignálok (pl. idegi, hormonális hatások, mitogének) válthatnak ki. A génreguláció másik
fontos feladata, hogy végrehajtsa az egyedfejlődés során a szöveti differenciációval kapcsolatos „döntéseket”.
Ezek a génexpressziós változások általában irreverzibilisek és az érett, differenciált szöveti sejtek kialakulását
eredményezik.

23. Mutációk kivédése

A mutációk kivédése, a DNS-reparáció evolúciós termék, minden élőlényben évezredek óta működik,
genetikai konzervativizmust biztosít.
A sejtek három csoportra oszthatók a DNS károsodására adott választ tekintve.
Revizio: A károsodás visszafordítása (pl. fotoreaktiváció, alkiltranszferáz)
Exciziós reparáció:
-bázisexcízió reparációs: a glikozilázokeltávolítják a károsodott nukleinsavbázist és polimerázok pótolják a
hiányt + DNS-ligázok helyreállítják a DNS-láncot
-nukleotidexcíziós reparáció: exonukleázok és helikázok távolítják el a károsodott részt, polimerázok pótolják
a hiányt + DNS-ligázok helyreállítják a DNS-láncot
Az excíziós reparációban nem fordulhat elő tévedés, mutáció nem lehetséges, mert az ép, másik DNS-szál
biztosítja a teljes helyreállítást
Rekombináció(n) alapuló reparáció: a komplexből az egyik fehérje az újonnan szintetizált DNS szakaszon
hibákat keres és az excíziós reparációban ismertetett módon kijavítja azokat („mismatch” reparáció)

24. Magzati sejtek az anyában, az utóbb született testvérekben, az unokákban

Az anyai szervezetben megtelepedő magzati sejtek három típusát azonosították amerikai kutatók. A terhesség
alatt az anya szerveibe kivándorló, és ott akár az anya élete végéig megmaradó sejtek azonosítása segítheti
egyes terhességi komplikációk vizsgálatát. Nem csak az anyák érzik úgy, hogy a gyerekük örökké szerves
részük marad - ez a szó szoros értelmében így van. Minden nő szervezetében, aki valaha terhes volt, élete
végéig megmaradnak összes valamikori magzatának egyes sejtjei. A terhesség alatt a méhlepényen átjutó
sejtek gyakran megtelepednek az anya szerveiben, a tüdőben, a bőrben, a belekben, az erekben, sőt az agyban
is. A "gazdát cserélt" magzati sejtek eredetének és jellemzőinek jobb megértése fontos lehet az anya hosszú
távú egészsége szempontjából. Korábbi kutatások szerint a magzati sejtek például részt vehetnek az anya
sérült szöveteinek helyreállításában, a sebek gyógyulásában, vagy akár új agyi idegsejtek létrehozásában, és
megvédhetik az anyát a rák egyes fajtáitól és autoimmun betegségektől. Kevésbé szerencsés találkozás esetén
viszont tumor-őssejtként viselkedhetnek vagy megtámadhatják az anya szöveteit.

25. Fizikai teratogenek.

-Hypothermia (magas testhőmérséklet) –az extrém hőhatás 1-2%-kal növeli a velőcső záródási zavar
gyakoriságát
-Ibolyántúli sugárzás –elnyelődik a bőr rétegeiben, ezért a magzatra nem hat károsan
-X (röntgen) sugár –a diagnosztikus röntgen vizsgálatok sugárterhelése nem éri el a károsító hatást, viszont a
magzatra veszélyes lehet. Az irradiációs gyógykezelés (sugárkezelés) esetén nagyobb a dózis, indokolt a
várandós állapot megszakítása
-Ionizáló sugárzások –„természetes háttérsugárzás” (mai ismereteink szerint nem kell tartani hatásától),
nukleáris balesetek és kísérleti robbantások (nem ismertek hatásai), atombomba támadások (sejtmutációt
mutatnak a vizsgálatok), daganatos betegségek sugárkezelése, izotóp tartalmú gyógyszerek, diagnosztikumok
alkalmazása (kromoszóma mutációk)

26. Öröklődéstani alapfogalmak: rekombináció, reparáció

Rekombinácó előfordulhat mind a mitosis profázisában, mint a meiosisban. A homológ (apai, anyai eredetű)
kromoszómák párhuzamosan rendeződnek, bármelyik kromoszóma – DNS-molekula – változó nagyságú
darabja kereszteződhet a kromoszómapár másik tagjának egy szegmentumával. Az átfedési helyeken törések
keletkezhetnek. A helyreállító rendszer felismerve az azonos szekvenciákat kisebb-nagyobb szakaszokat a
másik szülői DNS-ébe illeszt vissza, kombinálódnak a szülői tulajdonságok, ezáltal szokatlan géneket hordozó
kromoszóma jöhet létre. Az utódnak átadva a rekombinált kromoszómát specifikus genetikai betegség
alakulhat ki. A rekombináció hozzájárul a genetikai variációhoz, ami nem feltétlenül jelent kóros állapotot.
A DNS reparáció (kivédés) evolúciós termék, minden élőlényben évezredek óta működik, és genetikai
konzervatizmust biztosít. A reparáció felismerése 1949-ből keletkezik, és az 1960-asévekben definiálták.

27. Öröklődéstani alapfogalmak: exon, intron, silencer, enhancer.

Exon: a génnek az a szakasza, amely a fehérje felépítés kódját tartalmazza és átíródik transzkripció közben.
Intron: az exonok közti DNS-szakasz, ami átíródik ugyan, de a prae-mRNS érése során splicing (a
génexpresszió egyik szabályozott folyamata) hatások eltávolítják, az mRNS nem tartalmazza.
Silencer: a gén szabályozó szakaszában lévő DNS-szekvencia, a hozzá kötődő transzkripciós faktorok
gátolják a gén átírását.
Enhancer: rövid DNS-szakasz, amelyek fokozzák a gének kifejeződését, és amelyek ugyanannak a
kromoszómának a részei, mint az a gén, amely kifejeződését szabályozzák.

28. Van-e génkicserélődés (crossing over) a sperimum fejlődése során?

A szaporodási szakaszban a differenciálatlan ősivarsejtek ún. ősondósejtekké (spermiogoniumok) alakulnak,

amelyek a pubertás időszakában és azt követően sorozatos mitosisok révén szaporodnak, A és B típusú
spermiogoniumokká. A spermium a B típusú spermiogoniumból alakul ki a spermium, további három
szakaszon át: növekedési szakasz, érési szakasz, spermiohistogenesis szakasza.
A növekedési periódus tulajdonképpen az ősondósejteknek spermiocytává való alakulását jelenti. Ebben a
szakaszban a sejtek méretben növekednek. Itt történik a crossong over, a génkicserőlédés is. Tehát van
génkicserélődés, a növekedési szakaszban az ősondósejtek spermiocytává alakulnak és eközben
génkicserélődés zajlik bennük, ezután alakul ki a diploid kromoszóma garnitúra.

29. HOX gének

A homeobox-gének (más néven homeotikus gének vagy HOX-gének) működése kulcsfontosságú a többsejtű
állatok egyedfejlődése során. A gének elsődleges feladata, hogy kialakítsák az élőlény hosszanti (antero-
posterior) tengelyét, pozicionális információt biztosítva az egyes embrionális testszegmensek létrejöttéhez.
Működésük nélkülözhetetlen a szegmensekhez tartozó függelékek (például szemek, végtagok, csápok)
kialakulásához, valamint négylábú gerincesekben a végtagok fejlődéséhez.

30. Öröklődéstani alapfogalmak: promoter, protoonkogén, szupresszor gén.

Promóterek a közvetlenül a gének előtt elhelyezkedő dns szakaszok és a transzkripcióban rendkívül

fontos szerepet töltenek be.
Protoonkogének a sejtproliferációt elősegítő géncsalád tagjai (növekedési faktorok, növekedési faktor
receptorok, jelátvivők.
Szupersszor gén: legfontosabb feladatuk a sejtproliferáció szabályos fékezése, gátlása

31. A teratogen noxak csoportosítása.

1.Biológiai (fertőző) teratogének (intrauterin infekció, méhen belüli fertőzés): vírusok (rubeola- fertőzés,
varicellavírus, herpes simplex virus ii.típus, hiv), baktériumok (kankó, tuberkolózis, lyme- kór)
2.Fizikai teratogének: magas testhőmérséklet, ibolyántúli sugárzás, x röntgensugár, ionizáló sugárzások
3.Vegyi teratogének: gyógyszerek, élvezeti szerek, kábítószerek, mérgek, vegyszerek,hiányállapotok
4.Az anya tartós betegségei és a fejlődési zavarok: pl. Az anya cukorbaja, emelkedett vagy csökkent
vércukorszint

32. Darwin elméletei.

Darwin „természetes szelekció” elméletének 5 fő eleme van:

- A fajok változnak
- A fajok megtöbbszöröződnek (azaz, új fajok jöhetnek létre)
- Közös őstől való leszármazás (azaz az új fajok már meglévő fajokból jönnek létre)
- Gradualizmus (fokozatos lassú változásokról van szó)
- Természetes szelekció (a változások fő mechanizmusa)
A fenti öt pontból kortársai leginkább a közös őstől való származást fogadták el és a természetes szelekció
mechanizmusát a legkevésbé. Közel nyolcvan évbe kerül mire a természetes szelekció központi szerepét a
szakma elfogadja. Ehhez a genetika, de elsősorban a populáció genetika eredményei járulnak hozzá (Fisher,
Haldane, Wright). Ennek az álláspontnak a megjelenését az "új szintézis” néven szokták emlegetni.

33. Teratológiai alapfogalmak.

A fejlődési rendellenességekkel, a különféle torz képződésekkel foglalkozó tudomány, amely magába foglalja
mindazon örökletes és nem örökletes zavart, amelyek makroszkópos vagy mikroszkópos szinten, morfológiai
és biokémiai elváltozásokban nyilvánulnak meg.
Wilson 1959-ben alapelveket fogalmazott meg. A teratogének fejlődési zavart okozó ágensek, noxák.
A teratogen noxak csoportosítása: Biológiai: (a) Vírusok – rubeola, cytomegalia (agyi meszesedés), herpes
Baktériumok – agyhártyagyulladás, (b) Paraziták Fizikai teratogenek – röntgen, nukleáris sugárzás,
hypothermia Vegyi teratogenek – gyógyszerek, ragasztók, higítók. Élvezetiszerek - szesz, nikotin
Kábítószerek – marihuána, hasis. Anyai betegség – diabetes. Perinatalis károsodások – ok: koraszülöttség,
éretlen magzat, oxigénkezelés, köldökvéna, - artéria kanülásás gyógyszerbeadása miatt.

34. HUGO

HUGO= humán genetikai térkép. Kutatások foglalkoznak vele. Hox gének=testtervező gén (body plan). 1,5
óra alatt létrehoznak egy-egy testszelvény kezdeményt. 32-33 db-ot fedeztek fel eddig. Irányítja a test
fejlődését és az egysejtűből többsejtűvé alakulást. 1300 környékén pestis járvány volt, a halottak- ból
genetikai mintákat nyertek, aminek a vizsgálata során kiderült, hogy a genetikai állomány képes tárolni a
betegségek genetikai állományát.

35. Öröklődéstani alapfogalmak: genotípus, fenotípus, domináns, recesszív

Genotípus: az öröklött tulajdonságok összessége, az öröklöttség, öröklési típus. Az egyén genotípusa
tulajdonságaiban gazdagabb lehet, mint amennyi megnyilvánul, ténylegesen kevesebb mutatkozik meg. A
genotípus tulajdonképpen lehetőség.
Fenotípus: az egyedben ténylegesen mutatkozó tulajdonságok összessége, a megjelenés. A megjele- nésben az
öröklött tulajdonságok mellett előfordulhatnak egyedi, szerzett tulajdonságok is. A fenotípust a genotípus és a
környezeti hatások együttesen határozzák meg.
Domináns: vagy uralkodó, elnyomó tulajdonság a heterodinám öröklésben átadott jelleg, amely va-
lamiképpen megnyilvánul. Olyan gén, illetve egy gén olyan allélja, melynek hatása a fenotípusra heterozygóta
formában is érvényesül. Az a jelenség, tulajdonság, amikor a szülők utódaiban nem egy- formán jelennek meg
tulajdonságok, amely erősebb az látszik.
Recesszív: jelenti a heterodinám öröklésben a rejtve maradt (elnyomott, rejtett) tulajdonságot. Olyan gén,
illetve egy gén olyan allélje, melynek heterozigótában nincsen hatása a fenotípusra. Rejtett önma- gában
egyedül nem tud megjelenni, de ha mind a két elődben ugyanaz a tulajdonság van, akkor képes megjelenni.

36. Miért fontos a génkicserélődés (crossing over) az ivarsejtekben. Mi a lényege? Mikor történik a
petében?

Ivarsejtekben: A szaporodási szakaszban a differenciálatlan ősivarsejtek ún. ősondósejtekké

(spermiogoniumok) alakulnak, amelyek a pubertás időszakában és azt követően sorozatos mitosisok révén
szaporodnak, A és B típusú spermiogoniumokká. A spermium a B típusú spermiogoniumból alakul ki a
spermium, további három szakaszon át: növekedési szakasz, érési szakasz, spermiohistogenesis szakasza.
A növekedési periódus tulajdonképpen az ősondósejteknek spermiocytává való alakulását jelenti. Ebben a
szakaszban a sejtek méretben növekszenek. Itt történik a crossong over, a génkicserőlédés is. Tehát van
génkicserélődés, a növekedési szakaszban az ősondósejtek spermiocytává alakulnak és eközben
génkicserélődés zajlik bennük, ezután alakul ki a diploid kromoszóma garnitúra.
Petében: Az első meisosis idején történik a homológ két kromatidájú kromoszómapárokban a kromatida
szegmensek cseréje, vagyis a crossing over.
A homológ kromoszómapárok tagjai hosszában szétválnak, a kromatida egy vagy több helyen törik és
kicserélődnek a szegmensek. A bivalensek 4 kromatídája közül mindig csak 2 vesz részt a párosodás- ban az
összekapcsolódási pontokon. A génkicserélődés után az enzimek segítségével a tört végek újra egyesülnek. Ez
a mechanizmus biztosítja, hogy mindig egymásnak megfelelő genetikai részek cseré- lődjenek ki, az allélok
mennyisége nem változik.
Férfiben: A nemi érés előtt a here ivarkötegei csatornákká alakulnak és az ősivarsejtek a és b tipusú
spermatogoniumokká differenciálódnak. Az a sejtek mitosissal osztódnak és biztosítják a törzssejtek
utánpótlását. Több osztódáson esnek át, az utolsót követően lesznek belőlük b sejtek. A b sejtek mitoticusan
osztódva primer spermatocytákká válnak. Közben zajlik a crossing over.

37. A meiosis lényege és eredménye nőben, férfiban.

A meiózis számfelező sejtosztódás, amely az ivarsejtek (oocita: női ivarsejt, spermatocita: férfi ivarsejt)
képződésében játszik szerepet.
Első meiotikus osztódás: a csírasejtek a meiózis kezdetekor a normális mennyiségű DNS kétszeresét
tartalmazzák. Fontosabb lépései:
- a homológ kromoszómák megközelítik egymást
- párokba rendeződnek (mindegyik tag 2 kromatidából áll)
- crossing over (kiazmák láthatók)
- kettős kromatidájú kromoszómák szétválnak
- a kromoszómák a sejt két pólusa felé kezdenek vándorolni, ez az 1. meiotikus osztódás anafázisa.
A leánysejtek DNS tartalma megegyezik a normális szomatikus sejtekével.
Második meiotikus osztódás: ebben az első meiotikus osztódásból (Hure) származó, 23 kétkromatidájú
kromoszómát tartalmazó sejtek vesznek részt. A kromoszómák a centromerjüknél szétválnak, az újonnan
keletkező leánysejtek 23 kromatiddal rendelkeznek. A leánysejtek DNS tartalma a szomatikus sejtek DNS
tartalmának fele lesz.
Végeredmény:
- az átkereszteződés révén biztosított a genetikai változatosság
- a csírasejtek haploid számú kromoszómával rendelkeznek és a DNS mennyisége a normál szomatikus
sejtének fele.
- 1 primer női ivarsejtből 4 leánysejt keletkezik, amelyből csak egy fejlődik érett gamétává, a másik háromból
lesznek a sarki/poláris testek.
- 1 primer hímivarsejtből szintén 4 leánysejt lesz, kettő ezek közül 22+X és kettő 22+Y, mind a négy érett
gamétává fejlődik.

38. Mendel szabályai.

1865-ben adta elő Gregor Johann Mendel 7 éven át folytatott növénykeresztezési kisérleteinek eredményeit, a
tulajdonságok öröklődésére vonatkozó megfigyeléseit, amiket mendeli öröklő- dés szabályainak hívunk.
Uniformitás- egyformaság szabálya szerint a tiszta de különböző tulajdonságú szülők utódai az első
nemzedékben ( f1) egyformák, a keresztezés aránya nem befolyásolja a geno- és fenotipikai hasonlóságot.
Hasadás szabálya jelentkezik, ha a második utódnemzedékben ( f2) az első nemzedéket keresztezzük. Az
utódok nem egyformák, bennük már a nagyszülők (p) tulajdonságai meghatározott arányok- ban megjelennek.
Független (szabad) kombináció szabálya- a több tulajdonságban eltérő szülők utódaira vonatkozik. Mendel
szerint a hasadási szabály minden egyes tulajdonságra külön- külön érvényes

39. Mikor fejeződik be meiosis a petében?

A petesejt kialakulása és teljes kifejlődése egy nagyon hosszú folyamat , melyben a meiotikus sejosztódás és a
petesejtet körülvevő környezet és az azt alkotó sejtek játszanak döntő szerepet. A teljes kifejlődéshez való
döntő lökést és a meiosis befejezéstét pedig természetesen a spermiummal való találkozás adja meg .

40. Élvezeti szerek teratogenitása.

A szesz és anyagcsere termékei a lepényen átjutnak. Kismértékű szeszfogyasztás is károsodást okoz a
magzatnak. A rendszeres ivás következményei foetalis alcohol syndroma tüneteiben észlelhetők, ennek
gyakorisága 2 ezrelék körüli. A méhen belül a magzat visszamarad a fejlődésben, kisebb súllyal születik.
Idegrendszere fejletlen, koponya rendellenességek, végtag deformitások, szív anomáliák súlyosbítják a
gyermek állapotát. Születés után visszamarad a testi és szellemi fejlődésben. Az apa szeszfogyasztása a
hímivarsejtek károsodásához vezet.
Dohányzás és a nikotin: a magzatban is kimutatható, amely idegméregként hat a fejlődő idegrendszerre
viselkedési zavarokat, szellemi és személyiség fejlődésben elmaradást okozva. Lsd: a tiszta szer kis adagban
nem teratogén. Az lsd-vel visszaélők embryionak végtagjain és központi idegrendszerében azonban
kialakulhatnak rendellenességek.
Gyógyszerként is használt ampetaminok- száj málformációkat, valamint szív- és éranomáliákat váltanak ki.
A koffein, tein, kis adagban nem teratogén.
A marihuána átjutva a lepényen az újszülöttek idegrendszeri és viselkedési zavariért felelős, és a tartós
kábítószer hatás számlájára írandó a növekedésben való visszamaradás és némely fejlődési zavar. A cocain
több rendellenességért felelős- érszűkítő hatására visszavezethetően. Ismert a korai lepény- leválás, a spontán
vetélés, a koraszülés, növekedésben visszamaradás

41. Öröklődéstani alapfogalmak: modifikáció, változékonyság, variáció, epigenetikus hatás

Modifikáció, vagy módosulás: környezeti feltételekhez alkalmazkodás révén alakul ki.

Változékonyság: öröklődés mellett ható életjelenség. A változékonyság megnyilvánulása: az élőlény bizonyos
mértékig megváltozhat.
Variáció: egyforma egyedek közti eltérés, változat.
Epigenetikus hatás, epigenetika: Két jelentése van:
a) A gének olyan öröklődési formájának vizsgálata, amely nem jár együtt a DNS szekvenciájának
megváltozásával. A vizsgálat arra a kérdésre keres választ, hogy a környezeti tényezőknek a szülőkre
gyakorolt hatása milyen változásokat okoz az utódok génkifejeződését tekintve.
b) Egy élőlény olyan fejlődési folyamatainak a vizsgálata, mint az emlős nőstények egyik X
kromoszómájának inaktivációja vagy a géncsendesítés.
Mindkét esetben a vizsgálat tárgya azonos: egy gén információja hogyan kerül át egyik generációból a
másikba.
Az epigenom a sejt epigenetikus tényezőinek összessége. Ahogyan egy embrió több sejtfejlődési útvonalat is
választhat, úgy egy genom is több epigenetikus útvonallal rendelkezik.

42. Gregg (1941.) felismerése és annak jelentősége.

1941. előtt alig gondolták, hogy a környezeti hatások károsan befolyásolják a magzat fejlődését.
Ma már ismert, a teratogének rövid és hosszú távú hatást is kifejtenek a magzatra. Megfigyelte az anya
ruebola betegségének következményeit a gyermeken - felismerte a rubeola virus teratogén hatását. Rubeola-
fertőzés: süketséget, szív fejlődési hibát, szívizom károsodást, érrendszeri málformációkat, szürke- és
züldhályogot, fogzománc képződési zavart okoz az utódnak. A magzat visszamaradhat a méhen belüli
fejlődésben. Ritkán előfordul az agykárosodás, a szellemi visszamaradottság. Gyakorisága járványmentes
időszakban 0,2 % súlyosnak ítélhető rendellenesség a látás és halláskárosodás, valamint az esetleges értelmi
fogyatékosság miatt.

43. Öröklődéstani alapfogalmak: Mutáció fogalma. Exogén mutagén hatások.

Mutáció: Hirtelen létrejövő, öröklődő megváltozás, ami nem a tulajdonságok kombinálódása révén keletkezik.
Típusai a kromoszóma- mutáció és a génmutáció. A kromoszóma-mutációt a kromoszómák eltörése és
rendellenes visszatapadása okozza. A génmutáció során a DNS-molekula (nukleinsavak) egy-egy nukleotidja
valamilyen módon hirtelen megváltozik. A mutációk néha spontán módon jönnek létre, de mesterségesen is ki
lehet alakítani ilyen változásokat, különböző sugárhatásokkal és kémiai anyagok
Exogén mutagén hatások: A mutáció molekuláris genetikai értelemben átalakulás, mely egy adott dns-
szakasz sorrendjében bekövetkezett hirtelen fellépő, átmenet nélküli, öröklődő tartós változásban nyilvánul
meg. Környezeti mutogén hatások:
-Fizikai mutagének: ionizáló sugárzás, ibolyántúli sugárzás.
-Vegyi anyagok: alkiláló szerek, dns- szál keresztkötő anyagok, metabolikus aktiválás után ható anyagok, dns-
bázisanalógok.
DNS replikációs hiba: az élettani anyagcsere folyamatok közben fellépő károsító hatások miatt megváltozik a
nukleinsavbázisok vegyi szerkezete.
Bázisvesztések: purin és pirimidin bázisok spontán vesztése a dns- szálból.
Környezeti mutagén hatások:
Fizikai mutagének: ionizáló sugárzás, ibolyántúli sugárzás Vegyi anyagok: alkiláló szerek

44. Az öregedés genetikai háttere. Apoptosis gén. Telomérák.

Apoptózisnak (aktív sejtelhalásnak) biológia területén a programozott sejthalál egyik változatát nevezzük. Az
apoptózis normális fiziológiás válaszreakció specifikus „öngyilkos” szignálokra vagy a „túlélő” szignálok
hiányára. Az apoptózis bekövetkezhet, ha a sejtet olyan károsodás éri, amit nem lehet kijavítani, vagy ha
vírussal fertőzött, illetve ha különböző, végzetes stressznek, mint például éhezésnek van kitéve

45. Vegyi teratogenek.

Az alábbi tényezőknek lehetnek teratogén (fejlődési rendellenességet okozó) hatása:

- Fizikai hatások: Hő, Vibráció, Ionizáló sugárzás
- Kémiai hatások: Gyógyszerek, Nehézfémek, Szerves oldószerek, aromás vegyületek
- Biológiai: Fertőző betegségek, Anyai kórállapotok

46. Teratogen virusok és hatásaik.

A kórokozók a magzatra nem csak teratogénként hatnak. A fejlődési rendellenességek mellett okozhatnak
veleszületett betegséget, az újszülött lehet betegségtünetek nélküli kórokozó hor- dozó, akitől környezete
elkaphatja a fertőzést, végül születés után később jelentkezhet a betegség. Az anya vírusferőzéseitől a lepény
nem védi meg a magzatot.
Rubeola fertőzés süketséget, szív fejlődési hibát, szívizom károsodást, érrendszeri málformációkat,
szürkehályogot, zöldhályogot, fogzománc-képződési zavart okoz az utódnak. A magzat visszamarad- hat a
méhen belüli növekedésben. Ritkán előfordul agykárosodás, szellemi visszamaradottság.
A varicellavirus a magzaton végtag hypoplasiához, izom atrophiahoz, microcepahliahoz vezet, ha az anya az
első trimeszterben esett át a bárányhimlőn.
Herpes simplex vírus II. típus fertőzés a gesztáció második felében a születendő gyermek microcephaliaja
mellett a retina leválásával, microphtalmiaval (kicsiny, hibásan fejlett szem), hepatosplenomegaliával,
szellemi visszamaradással jár.
A humán immundeficientia vírus (hiv) növekedésben visszamaradottságot, microcepahaliát, arc- torzulást von
maga után a magzatban.
Cytomegalovírus fertőzés a tünetmentes anya méhéből indul ki, következménye lehet a meningoencephalitis,
az újszülött szellemi visszamaradottsága, vaksága, chorioretinitise (szem ideghártya gyulladása),
microcepahliája (kisebb agyállomány és koponya), agyi meszesedése, hepatosplenomegaliája (nagyobb,
károsodott mája, lépe). Gyakori a halálos kimenetel. Sajnos, a várandós fertőzését nem ismerjük fel, mert
vagy tünetmentes, vagy fertőző mononucleosis képében jelenik meg.
Több vírusmegbetegedés kapcsán, amelyekre korábban nem figyeltek (kanyaró, mumpsz, hepatitis,heine-
medin kór, influenza vírus) találtak fejlődési rendellenességeket.

47. Az ember törzsfejlődésének szakaszai

A megtermékenyített petéből egyed lesz, miközben változások összefüggő, egymást meghatározó sorozata
zajlik sejtek között és sejtekben molekuláris szinttől kiindulva anyagcsere, fizikai és biológiai történéseken át.
A fejlődés szakaszai születés után
- Újszülöttkor – születéstől a 28. napig
- Csecsemőkor - az 1. életév végéig
- Kisgyermekkor - 1-3 év között
- Gyermekkor- 11-13 éves korig eltérően leányt és fiút illetően
- Serdülés kora- 14-18 év betöltéséig
- Felnőtt- érett, szaporodásra, alkotásra képes
- Öregedés kora- aggkor
- Halállal zárul az ember élete.
2 fő szakasz:
Neutrális gyerekkor: 1. újszülöttkor 10 napig, csecsemőkor 1 éves korig, kisgyerekkor 6 évig
Biszexuális kor: 2. kisiskolás kor fiú 7-12, lány 7-10, nemi érés időszaka fiú 12-18, lány 10-16,érettség
időszaka fiú 18-tól, lány 16-tól.
Fejlődés a serdülőkor végéig tart, a felnőttkor nagyjából egyensúlyi állapot, de az agysejtek fogynak, a
zsírpárna nő. A 16. életévtől kezdve az agysejtek kezdenek fogyni. Új működések, új kapcsolatok alakulnak ki
az agyban, ezért nem jelent butulást. A aggkorban mindennemű fogyás megindul. A halál nem tudni mikor
következik be.

48. Teratogen paraziták és baktériumok valamint hatásaik.

Baktériumok: A szifiliszben szenvedő anya magzata ha megszületik a kórokozó hatása süketséget, szellemi
visszamaradottságot és egyéb funkcionális zavarokat, valamint különböző gyulladásos folyamatokat okoz. Az
anyától a magzat az 5. hónap után fertőződik.
A listeriosis az anyai szervezet fertőzése, ami a várandósság első felében következik be. Előidézi a magzat
agyhártyagyulladását, máj- és lépmegnagyobbodását. A lepény súlyosan károsodik, így elmarad a magzat
súlygyarapodása. Ismert a kankó, tuberkolózis, leptospirosis (patkányharapás betegség), a lyme-kór magzatot
károsító hatása.
A parazita az utódnak következményes agyi meszesedéseket, vízfejűséget, szellemi visszamaradást,
szemkárosodást, bénulásokat, görcsöket, epilepsziát, méhen belüli elhalást okoz. A 4. Hónap előtt a kórokozó
nem hatol át a lepényen. Az anya fertőzöttsége nem ismerhető fel mivel nincs jellegzetes tünete.
 D tételcsoport
1. Ivargumó, ivarráncok, ivarredők. Mi képződik belőlük fiú magzatban?

A cloaca-hártya elülső fele előtt létrejön az ivargumó, két oldalán megjelennek az ivarráncok, ezek között
pedig az ivarredők. A harmadik magzati hónapig teljesen megegyeznek csak akkor differenciálódnak. A
férfiben az ivargumó hímvesszővé, az ivarráncok egymással összenőnek és létrejön a herezacskó. A nőben az
ivargumó csiklóvá, az ivarráncok nagyajkakká, az ivarredők kisajkakká fejlődnek.

2. Az agykoponya fejlődése során milyen csontosodással alakul ki a koponyaalap?

A koponya a tengely mesoderma fejszakaszából a fejmesodermából, továbbá az 1. és 2. zsigerív

mesodermájából alakul ki. A koponya anatómiailag is, de fejlődési telepeit véve figyelembe – fejlődéstanilag
is -, két részből épül fel:●Agykoponya ●Arckoponya
A koponya fejlődésében általában felismerhető három fejlődési szakasz, amelyek megegyeznek a
gerincoszlop, illetve a többi csont fejlődésénél tapasztaltakkal. A koponya csontjai kötőszövetes telepből
alakulnak (hártyás koponya), amelyek porcosodnak (porcos koponya) és végül csontosodnak (csontos
koponya).
Ez a fejlődésmenet azonban csak általában vonatkozik a koponyára. Az agykoponya fejlődéstanilag két részre
osztható.
Cranium primordiale, amely lényegében a koponyaalapnak felel meg. Ennek fejlődésében a három szakasz
felismerhető: ○Kötőszövetes stádium ○Porcos stádium ○Csontos stádium
A koponyaalapból kialakuló csontok: a nyakszirtcsont teste, az ékcsont, a rostacsont és a halántékcsont a
pikkely nélkül. A dermatocraniumból alakulnak ki: a nyakszirtcsont pikkelye, a teljes falcsontok, a
halántékcsontok pikkelyei, a homlokcsont, az orrcsont, a könnycsont és az ekecsont. Porcos alapból fejlődik a
koponyaalap (=chondrocranium) három szakaszon keresztül, először kötőszövetes állományú, majd
porcosodik, végül csontossá alakul (desmo-, chondro-, osteocranium). A koponyaalap nyakszirti része a négy
fejvégi somitából képződik összeolvadás folytán, (de a nyakszirtcsont pikkelye nem!), a rostacsont, az ékcsont
és a halántékcsont (a parstympanica és a pikkely kivételével) szintén chondrogen eredetű.

3. Az idegrendszer fejlődési szakaszai (neurolatio stb).

Az idegrendszer teljes egészében ectodermalis eredetű. A mesodermaból származó erek és mikroglia sejtek
másodlagosan nőnek be az idegszövetbe. A chorda dorsilis megjenelése indukálja a felette lévő ectodermat, az
indukció hatására elkezdődik a neurolatio.
Az ectoderma elülső része megvastagszik, a 18. napra kialakul a velőlemez, amely a primitív csík felé
nagyobbodik. A velőlemez a középvonalban besüpped, ez a velőbarázda, oldalsó részein pedig
előemelkedések, velőredők jelennek meg. A velőredők közelednek egymáshoz, kezdődik a velőbarázda
velőcsővé záródása. A velőcső tágabb cranilis vége alkotja majd az agyat, szűkebb caudalis pedig a
 gerincvelőt. Miközben záródik a velőcső, a feji részen két pár megvastagodás figyelhető meg, az egyik pár a
lencseplacod, a másik az octicus placod. Előbbiből a szemlencse, utóbbiból a halló- és egyensúlyérzékelés
szerve lesz. A velőredők egyesülése idején, oldalsó peremükön sejtszapurolat képződik, a ganglionléc. A
ganglionléc sejtjei a mesodermaba nyomulva differenciálódnak és a gerincvelői érző ganglionokat, vegetatív
ganglionokat, az 5. 7. 9. 10. Agyideg ganglionját, schwann- sejteket, a lágy agyhártyát, a pókháló hártyát, a
melonocítákat, a mellékvesevelőt, a szív egyes részeit hozzák létre. A secunder neurolatio a 4-7. magzati
héten megy végbe, amikor kialakulnak az alsó ágyéki és a kresztcsonti gerincvelő szegmensek.

4. A fej és a testhossz arányának változása 2 hónapos gesztációs kortól a felnőtt korig.

újszülött: 1:4
kisded: 1:6
felnőtt: 1:7-8

5. A gége kialakulása, fejlődése az intrauterin és a postnatalis életben.

A gége a 4. és 6. garatív mesenchymájából eredő.

Porc- és izomállománya gyorsan növekszik. Megváltozik a gégebemenet, 6 hetes korban az arydombok
megjelenésével T alakú lesz.
A porcok kifejlődnek, elnyerik végleges alakukat a gégebemenettel együtt. Ebben az időszakban a burjánzó
nyálkahártya átmenetileg elzárja a gége lumenét.
A rekanalizáció eredményeként kialakult két szövetredő (az egyikből az álhangszalagok, a másikból a valódi
hangszalagok lesznek a 4-5. hónapban).
A gége hámja a légcső és a hörgők hámjával azonos csillós hengerhám.
A hangszalagoké pedig el nem szarusodó többrétegű laphám.
A beidegzés a gégébe a bolygóideg visszakanyarodó ágaiból érkezik.
Születés után a pubertásig változik a gége alakja, mérete, helyzete. A hangszalag hatszor hosszabb lesz, mire
eléri végleges méretét.

6. Ismertesse 4 enzymopathia öröklődését.240o.

Megkülönböztetünk autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-hez kötött betegségeket. Az

autoszomális domináns öröklődésben megjelenik az anomália. Az enzymopathiák magas ismétlődési
kockázatú betegségek, mert autoszomális recesszív (az ismétlődés 25%), vagy ritkán X-hez kötött recesszív
(fiú utódokban 50%-os ismétlődés) módon öröklődnek.Az autoszomális recesszív öröklődésű csak akkor
jelenik meg az utódban, ha mindkét allél káros. Ezekre ritkaságuk mellett súlyos lefolyásuk jellemző.
Váratlanul bukkannak elő a családban. Rokonházasságok gyakorítják előfordulásukat. Újszülöttekben kb.
autoszomális recesszív eredetű anomália ismerhető fel. X-kromoszómához kötötten aránylag kevés anomália
öröklődik. Számuk kb. 30, ebből 6 enzimopátia. Praenatális kórismézés: A praenatális kórismézésnek invaziv
és nem invaziv eljárásait alkalmazzák.
Invaziv módszerek: a magzatvízből nyert mintában találhtó levált magzati (amnion) sejteket közvetlenül, ill.
sejttenyésztés előállítása után felhasználva a 14-16. gesztációs hét között: enzim meghatározások,
 kromoszóma vizsgálatok, DNS-vizsgálatok lehetségesek. Csak nagy kockázatú anyák esetében végzik a
magzatvíz vizsgálatot. Kockázatot jelent 35 év feletti életkor, a családban velőcső záródási zavar fordult elő,
már született gyermeke kromoszóma rendellenességgel, van a családban kromoszóma rendellenesség.
Chorionból nyert anyag: kromoszóma, biokémiai és DNS anomáliák kimutatására alkalmas. Csak nagy
kockázatú anyák esetében végzik ezt a vizsgálatot is. A magzat köldökereiből vett vérből genetikai
vizsgálatok végezhetők. Nem invaziv eljárások: -ultrahang vizsgálatok: a morfológiai anomáliák mellett
speciális jelenségeket is feltár (nyaki redő vizsgálat), magzati sejtek vizsgálata anyai vérből, az anyai vérből
meghatározható az α-foetoprotein mennyisége, amiből a magzat állapotára lehet következtetni
Enzimopátiák

A mutált allélok már heterozigótákban is csökkent enzimaktivitást eredményeznek. Ez az aktivitás

heterozigótákban eshet pontosan a homozigóta betegek és a homozigóta egészségesek aktivitásértékei közé,
sőt, a hibás anyagcseretermék jelentősen emelkedhet is a szervezetben, ennek ellenére általában mégsem
mutatkozik jele a betegségnek.
A pleiotrópia jelenségét ezen betegségeknél is könnyű értelmezni, hiszen az enzimek sokszor kaszkádreakciók
valamely lépését katalizálják. Ha az enzim a kaszkád elejéről vagy valamely elágazási pontról hiányzik,
nagyobb a valószínűsége, hogy több anyagcsere-átalakulás is kárt szenved.

7. Fejlődési rendellenességek felosztása eredetük szerint.

Fejlődési rendellenességek mindazok az elváltozások, amelyek az egyén alakjában vagy szerveinek,

anyagcseréjének, sejtjeinek, enzymjeinek, génjeinek működésében nyilvánulnak meg észrevehetően vagy
rejtetten. Megkülönböztetjük őket eredetük, lokalizációjuk, valamint az észlelt, okozott működési zavar
szerint.
Eredetük szerint:
1.Dominánsan vagy recesszíven öröklődők (genetikusak)
2.Többtényezős (multifaktorális, genetikai – több gén együttes hibája. És provokáló környezeti té- nyezők hatásra
kialakuló), ugyancsak örökletes anomáliák
3.Kromoszóma rendellenességek által okozott zavarok
4.Exogén ártalmak okozta teratogenetikai rendellenességek
5.Az anya betegségének következtében létrejött anomáliák
6.Immunológiai összeférhetetlenség az anya és magzata között

8. A bélcső tagolódása, szakaszai.169.o.

A bélcső kezdetben egyenes és tagolatlan cső, amely később tagolódik, görbületek, és tágulatok jelen nek meg
rajta. Az entoderma lemezből kialakul a bélvályú, a sziknyél lefűződésével csővé formálódik, ez a bélcső. A
köldök a sziknyél lefűződése folyamán alakul ki. A bélcső részei a feji végen a fejbél vagy garatbél, az
ektoderma behúzódása hozza létre a stodeumot, ahol összefekszik az ektoderma és az entoderma: a
 garathártya, a fejbél a garathártya átszakadása után nyitott lesz. A farki végen farki bél vagy utóbél, itt is
végbemegy a fenti folyamat: az ektoderma behúzódása a proctodeum, az összefek-vés helye a cloacahártya,
átszakadása után beszélünk végbélnyílásról.
A garathártya és a cloacahártya átszakadása az első intrauterin hónap második felében a 3-4 mm hosszú
embryoban következik be.A mesoderma visceralis lemeze képezi bélfodort a bélcső körül, ez rögzíti az
egyenes bélcsövet, követi annak megnyúlását, kanyargóssá válását.
A bélcső megnyúlása, kanyargóvá válása során a következő szakaszokra tagolódik: fejbél, kopoltyúbél,
gyomortágulat, patkóbél kanyar, köldök kanyar, terminalis bél.

9. Ganglion-lécekből mik fejlődnek ki? 131.o.

Perifériás isdegrendszer létrejötte: A glangion- lécek képezik az agyidegek és a környéki idegr.primitív

telepét. A fejlődés során elválnak a sympaticus és parasym. telepek, magvak. A ganglionlécek növekedésének
egyenlőtlenségei a léceknek csomókra való tagolódását eredményezik. Az így kialakult csomókból a
gerincvelő hosszában létrejönnek a spinalis ganglionok, az agyvelő területén pedig az agyidegek ganglionjai.
A ganglionlécekről több részletben válnak le sejtcsoportok:
1. Ventrális irányban kilépő sejtekből alakul ki a sympathicus határköteg, amely multipoláris sejteket
tartalmaz,
2.A ganglion- lécekből származnak a mellékvesék, ún. Chromaffin sejtjei is, de
3.Az aorta körüli paraganglionok is a ganglion –lécből fejlődnek.
Tapintószerv: Elsősorban a bőrben fejlődnek, de megtalálhatók szájüregben az orrüreg nyálkahár- tyáján. A
tapintószervecskék fejlődésének jelentős mozzanata, hogy az érző idegrostok áttörnek az irhán és a hámba
nőnek. A rostok egy része nem jut el a hámba ezek a környező kötőszöveti elemekkel a tapintóvégtesteket
hozzák létre, ezek a testes végződések.
A hámrétegbe jutók fejlődési iránya kettős:
×a hámsejtek között fibrillákra oszlanak – bunkós végződést vesznek fel, ez a típus a sejt közötti vég- ződés
×a hámsejtekben végződek – ez a sejten belüli végződés

10. A hólyagcsíra (blastula) kialakulása.

A szedercsíra felületén keresztül veszi fel táplálékát a környezetből. Fejlődésének előrehaladt szaka- szában a
centrumban elhelyezkedő sejtek táplálására a felület már elégtelenné válik, s emiatt a sze- dercsíra belsejében
sejtbeolvadás következik be. A 6-7. napon a beolvadt és felszívódott sejtek helyén üreg marad vissza, melyet
hólyagcsírának (blastula) nevezzük. A hólyagcsíra animális pólusán a szedercsíra sejtjeinek egy része
visszamarad. Ezek a sejtek az embryocsomót képezik; a benne levő sejtek az embryoblastok. A hólyagcsíra
falát egyetlen sejtsor alkotja. Ezek a sejtek ún. trophoblastsejtek, amelyeknek a hólyagcsíra táplálásában, ill. a
csíra beágyazódásában látjuk majd szerepét. A hólyagcsírának ez a szerkezete nem marad fenn sokáig. Az
embryocsomóban sejtelhalá- sok, beolvadások eredményeképpen két üreg jön létre: amnionrés és szikhólyag.
A kettő érintke- zésénél alakul ki az embryo.
A blastula további fejlődését az embryoblastok és a trophoblastok eltérő genetikai renedeltetése, a
determináció határozza meg. A blastula védett üregében az embryoblastok osztódása a sejtek átren-
deződésével jár, az átrendeződés eredményezi az embryocsomót. Az embryocsomó blastocoel felé néző sejtjei
a szaporodás alatt köbhám sejtekhez hasonlóvá alakulnak, a hypoblast réteget képezik. Az ellenoldalra tekintő
sejtsor magas hengeres hámsejtekké lesz, ez az epiblast réteg. A folyamat eredménye, hogy az embryo
csomóból kétlemezű embryopajzs lett.

11. Mikor jelenik meg a felső végtagbimbó? Mely embryolemezből erednek a végtagbimbók?

Az ektoderman jelennek meg a kitüremkedések, a végtagtelepek a 4. gesztációs hét végén láthatóak

végtagbimbók,
-a felső végtagnak megfelelően az 1. hónap végén a C5-D1 alsó nyaki somiták szintjén
-az alsó végtag bimbói pedig valamivel később a L1-S1 ágyéki somitanak - megfelelően.
az első magzati hónapban jelennek meg, kezdetben mint szövetszaporulatok. A bimbók hosszirányban
növekednek. Növekedésüket a bimbó végdarabján levő ektodermaszaporulat határozza meg, ameny- nyiben
ez az alatt levő kötőszövetre indukálólag hat, annak burjánzását segíti elő.

12. Milyen sejtek alkotják a blastulat?

A blastula további fejlődését az embryoblastok és a trophoblastok eltérő genetikai renedeltetése, a

determináció határozza meg. A blastula védett üregében az embryoblastok osztódása a sejtek átren-
deződésével jár, az átrendeződés eredményezi az embryocsomót. Az embryocsomó blastocoel felé néző sejtjei
a szaporodás alatt köbhám sejtekhez hasonlóvá alakulnak, a hypoblast réteget képezik. Az ellenoldalra tekintő
sejtsor magas hengeres hámsejtekké lesz, ez az epiblast réteg. A folyamat eredménye, hogy az embryo
csomóból kétlemezű embryopajzs lett.

13. Mikor jelenik meg az alsó végtagbimbó? Hány hónapos magzatban ismerhetők fel a végtagok?

Az ektoderman jelennek meg a kitüremkedések, a végtagtelepek a 4. gesztációs hét végén, az alsó vég-
tagbimbói valamivel később a L1-S1 ágyéki somitanak – megfelelően az első magzati hónapban jelennek
meg, kezdetben, mint szövetszaporulatok. A bimbók hosszirányban növekednek. Növekedésüket a bimbó
végdarabján levő ektodermaszaporulat határozza meg, amennyiben ez az alatt levő kötőszövetre indukálólag
hat, annak burjánzását segíti elő. A végtagkezdeményekben az izomzat igen ha- mar, már a második hónap
elején megjelenik, kezdetben, mint egységes izomtelep, amely a végtag végdarabja felé differenciálódik. A
végtagok csontjai – ezek hosszú csöves csontok – a már meg- ismert csontosodási formák közül a chondrogén
csontosodás útján fejlődnek: a kötőszövetes telep porcosodik, majd ez csontosodik. A csöves csont
hosszirányú növekedése csak akkor szűnik meg, ha a porckorong már elcsontosodott. A csontok haránt irányú
növekedését a csonthártya csontsejtképző tevékenysége biztosítja. A csontok belsejében sejtpusztulás is zajlik,
amelynek révén kialakulnak az üregek. Kéthónapos magzaton már felismerhetők a végtagok, sőt a végtagok
ujjai is jól differenciálódtak
14. A szedercsíra (morula) állapot

A szedercsíra 16 sejtes állapot, melynek belső sejttömege az embrió szöveteit (embrioblastok) alkotja, a külső
sejtjeiből lesznek a trofoblasztok, amik a lepényt fogják létrehozni.
A szedercsíra felületén keresztül veszi fel táplálékát a környezetből. Fejlődésének előrehaladt szaka- szában a
centrumban elhelyezkedő sejtek táplálására a felület már elégtelenné válik, s emiatt a sze- dercsíra belsejében
sejtbeolvadás következik be. A 6-7. napon a beolvadt és felszívódott sejtek helyén üreg marad vissza, melyet
hólyagcsírának (blastula) nevezzük

15. A hátsóagy és a nyúltagy származékai.

Hátsó agy fenéklemeze adja a híd állományát, V., VI., VII. agyideget. A tetőlemeze a kisagylemezt---
kisagydombok----kisagy féltekék, köztük a kisagy vermis. Nyúltagy megvastagodva alakítja ki a nyúltvelőt,
innen származik a VIII., IX., X., XI., XII. agyideg.

16. Perifériás idegrendszer és a tapintás szervének létrejötte.

Perifériás isdegrendszer létrejötte: A glangion- lécek képezik az agyidegek és a környéki idegr.primitív

telepét. A fejlődés során elválnak a sympaticus és parasym. telepek, magvak. A ganglion- lécek
növekedésének egyenlőtlenségei a léceknek csomókra való tagolódását eredményezik. Az így kialakult
csomókból a gerincvelő hosszában létrejönnek a spinalis ganglionok, az agyvelő területén pedig az agyidegek
ganglionjai.
A ganglion-lécekről több részletben válnak le sejtcsoportok:
1. Ventrális irányban kilépő sejtekből alakul ki a sympathicus határköteg, amely multipoláris sejteket
tartalmaz,
2.A ganglion- lécekből származnak a mellékvesék, ún. Chromaffin sejtjei is, de
3.Az aorta körüli paraganglionok is a ganglion –lécből fejlődnek.
Tapintószerv: Elsősorban a bőrben fejlődnek, de megtalálhatók szájüregben az orrüreg nyálkahártyáján. A
tapintószervecskék fejlődésének jelentős mozzanata, hogy az érző idegrostok áttörnek az irhán és a hámba
nőnek. A rostok egy része nem jut el a hámba ezek a környező kötőszöveti elemekkel a tapintóvégtesteket
hozzák létre, ezek a testes végződések.
A hámrétegbe jutók fejlődési iránya kettős:
- a hámsejtek között fibrillákra oszlanak – bunkós végződést vesznek fel, ez a típus a sejt közötti végződés
- a hámsejtekben végződek – ez a sejten belüli végződés

17. A gerincvelő kialakulása

A gerincvelő a velőcső szűkebb caudalis szakaszából fejlődik. A velőcső záródása után aneuroepithelsejtek
rohamosan osztódnak, a sejtosztódások hatására a velőcső fala megvastag- szik az oldallemezek területén, a
velőcső beszűkül. A felszaporodott sejtek köpenylemezt alkot- nak, amiből a gerincvelő szürkeállománya
lesz. A sejtek nyúlványai, az idegrostok a marginalis lemezt épezik a szürkeállomány körül. A myelinisatio
után ez lesz a fehérállomány.
A gerincvelő caudalis vége visszamarad a fejlődésben a gerinc fejlődéséhez viszonyítva. A 3. Hónapban még
az embryo teljes hosszában végigér a gerincvelő, majd felgyorsul a gerinc és a kemény agyhártya növekedése.
Ettől kezdve a velő végső szakasza feljebb kerül a velőcsatornában. A kilépő idegek ló- farok, cauda equina
képét adják, ferdén futnak a gerincvelő szelvénytől a megfelelő csigolyaívek közt lévő kilépő helyükhöz.

18. Az arc kialakulása.

Az arc kezdeti fejlődése az elemi szájgödör körüli szövetek változásaival kapcsolatos. Ezen a területen az
ektoderma és az alatta lévő mesoderma szaporulata eredményeként megjelenik a primi- tív arcnyúlványok.
Összesen hét arcnyúlvány jelenik meg:
2 db oldalsó homloknyúlvány (processus frontalis lateralis)
1 db középső homloknyúlvány (processus frontalis medialis)
2 db arcccsonti nyúlvány (processus maxillaris)
2 db állcsonti nyúlvány (processus mandibularis)
A primitív arcnyúlvűnyok részben differenciálódnak. A középső homloknyúlványból a median saggittalis
lefelé nő a középső orrnyúlvány. Az oldalsó homloknyúlvány közép felé eső részeiből ugyancsak lefelé nőnek
az oldalsó orrnyulványok. A primitív arcnyúlványok növekedve egyre köze- lebb kerülnek egymáshoz,
közrefogják a szemserleget, valamint a primitív szájnyílást, s közben ki- alakítják az arc egy –egy részletét.
Az ajkak kialakulásával kapcsolatos fogléc megjelenése is.
A továbbiakban: a homloknyúlványokból alakul ki a homlok. A középső orrnyulványból alakul ki azorrhát.
Az oldalsó orrnyulványokból fejlődik az orrszárny, illetve az orrhát oldalsó részei. Az arc- csonti
nyúlványokból jön létre a felső ajak, valamint az orca felső része. Az arc fejlődési rendellenes- ségei zömel
úgynevezett záródási rendellenességek, melyeknek gyp.-i jelentőségük közismert. Szere- pük van a szopás, a
téplálkozás és a beszéd zavarainak kialakulásában. A nyúlajak és a farkastorok jó műtéti technikával
gyógyítható.

19. Agykoponya fejlődési zavarai és következményeik.

A ganglionléc sejtjei kifejezetten érzéknyek, ezért a belőlük kifejlődő koponya- és arcrészleteken a teratogén
hatások számos rendellenességet okoznak.
Az agykoponya korai összecsontosodása a varratok mentén a szabálytalan koponya alak mellett az agy
funkcióinak zavaraival is jár. A koponya rendellenességek több Syndroma részjelenségei is (pl. Down-
syndroma). A csontos koponya anomáliák műtéti korrekciója anatómiailag általában sikeres, várható a
nyomás alól felszabadult agyterületek. Működésének javulása. Attól függően, melyik varrat csontosodik el,
más-más koponyaforma alakul ki. A nyílvarrat záródása után homlokirányban és tar- kótáj felé nő a koponya,
csónakkoponyát eredményezve. A toronykoponya a homlokvarrat idő előtti záródásának következménye.
Féloldali homlokvarrat és lamdbavarrat elcsontosodás asszimetriás crainosynostosishoz vezet. A nyílirányban
rövidebb, lelapult tarkótájékú koponya, a koponyaalap ko- rai elcsontosodása miatt jön létre, kíséri a down-
szindroma. A csúcsos, előreugró homlokcsont, szög- letes falcsont, lelapult tarkó a trigonocephalia jellemzői.
A nyílirányban rövid koponya magas homlok- csonttal, elődomborodó homlokkal, szélesebb halántékkal
azapert-syndroma és a crouson-syndroma részét képező acrocephalia. A dolichocephalia hasonló a csónakfej,
annyiban eltér attól, hogy oldalról nincs lelapítva és nem magasabb a koponyatető.

20. Petevezető, méh és hüvely létrejötte.

A foetus vérének hormontartalma határozza meg a nemi szervrendszerek további fejlődését. A nőből hiányzik
a hím induktor anyag, ezért a wolff- cső visszafejlődik, hiányzik tovább a müller-féle gátló- anyag, az
antimüller hormon is, ezért a müller-cső fennmarad. A müller-cső petevezetés és méhhé differenciálódik.
Petevezető a két keresztirányban haladó szakaszból lesz, a canalis uterit pedig az összeolvadt része alakítja ki,
miközben a petefészek a medencébe vándorol. A függesztőszalag a müller-csatornák egyesülésekor létrejött
redő. A müller-cső által a sinus urogenitalis falán okozott bedomborodás proliferálva kialakítja a vagina
lemezt. Az 5. Hónapban üregesedik a hüvely, megjelenik a hüvelyboltozat.

21 Részletezze, hogyan alakul át az őscsigolya (somita) maradandóvá? Mikor indul el a gerinc

porcosodása és mikor a csontosodása?

A chorda dorsalis két oldalán lévő mesoderma tagolódik, részei: törzslemez ektodermahoz simu- ló része a
cutis-lemez, dorsalisan található a myotom (hátizomzat telepe), a sclerotom, középlemez, oldallemez.
A törzslemez szelvényesedik és létrejön a 40 őscsigolya (somita, metamer). 4 őscsigolya a koponya
kialakításban vesz részt, a többi pedig a maradandó gerincében olyképpen, hogy két szomszédos őscsigolya
fél-fél testéből maradandó csigolya, őscsigolya közepéből (discus

22. A Wolff-cső szerepe a húgy- és ivarszervek kifejlődésében.

A vizeletkiválasztó rendszer fejlődése a magzati élet 4. hetének elején kezdődik. Nyaki somitak mellett jelenik
meg a pronephros=elővese, ami csak részlegesen fejlődik ki, elsorvad, a központi sejtekelfolyósodása révén –
csőképződés – kialakul a wolff-cső amelynek a későbbiekben jelentős a szerepe a belső nemi szervek
kialakulásában.
A Wolff-cső cloaca közeli végén megjelenik az ureterbimbó (húgyvezeték bimbó), amely üregesedés révén
csővé alakul ez a Kupfer-cső, a Kupfer-csőből lesz a húgyvezető (ureter).
A fejlődés jelentős mozzanata következik: a Kupfer-cső utóvese felőli vége kitágul, ez lesz a vese-medence,
ebből nyílnak a vesekelyhek, amik megközelítik a veseállományt és összenyílnak an- nak csatornáival, a
vesetubulusokkal. Az utóvese termelte vizelet a húgyvezetőn át a Wolff- csőbe, onnan a cloacaba és tovább az
allantoisba ürül. Az ősvese kezd majd el veseként működni, de ez sem tart sokáig, az 5-6. héten beszünteti
működését. Az egészből egy csőszerű képződmény ma- rad vissza Volff-cső, ez indukálja azután az ősvese
alsó 1/6-ából kialakuló ivarmirigyeket és a végleges vese kialakulását.
A végleges vese több különböző időszaknak az összevetése: miközben a Volff cső folyamatosan redukálódik,
és csak annyi marad belőle, ami kiképezi az ondózsinórt és a női belső nemi szervek al- kotója lesz,
ugyanakkor a Volff-cső cloacaba menő része a húgyvezeték kezdeménye. Ez a bimbó nö- vekedve a vese felé
irányul, lesz belőle a húgyvezető, a vesemedence és a vesekelyhek. Ha szembe ta- lálja magát a vese
állományával, az ott kialakult vesetestecskékben, vesepiramisokban lévő csatornák- kal összeköttetésbe kerül
és lesz egy vesetest. Idő közben a cloaca és a stromodeum körül is változá- sok jönnek létre és az idegrendszer
is fejlődik

23. Foglalja össze az érzékszervek fejlődési zavarait.

Érzékszervi eltérések: Ide soroljuk az érzékszervek fejlődésében vagy működésében kialakuló

hiányosságokat, és a normális fejlődéstől, működéstől eltérő sajátosságokat. Az érzékszervi eltérések közül
elsősorban a látás és hallás problémái a legjelentősebbek, mivel ezek inadekvát működése esetén a
szocializációs folyamatok és az iskolai tanulás eredményessége jelentősen sérülhet, mint a többi érzékszervi
probléma esetében. Kiemelt feladat tehát ezen érzékszervi eltérések mielőbbi felismerése és a lehetőségekhez
mérten a megfelelő korrekciója.
A látás szervrendszerének fejlődési zavarai.
Szem: coloboma iridis- leggyakoribb fejlődési zavar – a hasadék egészen a retináig, esetleg a nervus opticusra
terjedhet vaksággal kísérve. Lencse homálya- lehet genetikailag determinált és lehet a 4-7.
Hét közötti rubeolafertőzés következménye. Lencse rendellenes helyzete.veleszületett zöldhályog.
Veleszületett vakság. Kicsiny szem-fertőzések idézhetik elő. Szem hiánya- önmegában vagy kopo- nya
anomáliákkal fordul elő. Lencse és szivárványhártya veleszületett hiánya- rendkívül ritka.
Egyszeműség, két szem összeolvadása- okai a 19-21. héten bekövetkezett középvonali szövetpusztu- lások. A
szem rendellenességével jár az előagy fejlődésben való visszamaradása.
Hallás szervrendszerének fejlődési zavarai
Hallószerv: a külső fülön, fülkagylón gyakran észlelhetők szindrómák részjelenségei és
kromoszómarendellenességekre hívják fel a figyelmet. A külső fül előtti mikroanomáliák ( sipolyok,
függelékek) szintén más elváltozások jelei lehetnek. Veleszületett süketség- genetikai faktorok hatá- sára
vezethető vissza, kivéve ha a 7-8. Héten az anya rubeola fertőzésen esett át. A közép- vagy belső- fül
részleges vagy teljes hiánya, a külső hallójárat hiánya külön-külön, de együtt is előfordulhat.

24. Mikor záródnak a növekedési porcok, mikor fejeződik be a csontosodás az emberben?

Gerinc porcosodása - a második hónapban veszi kezdetét. A nyúlványokban porc magvak jelennek, meg
amelyek később egyesülve porcosítják az egész telepet. A porcos stádiumban megjelenik az ízüle- ti üreg
kezdeménye, mind a csigolyák között és a bordák és a csigolyák között.
Gerinc csontosodik - a csigolyák csontosodása is csont magvakból történik. Az első csontmag a III. hónapban
jelenik meg a gerincoszlop fejlődése a születésig, nem fejeződik be. A gerinc teljes csonto- sodása, a
csigolyaívek összenövése a 16-20. évben fejeződik be. A megmaradt farkcsigolyák a születés után
csontosodnak 30. évig.

25. A Wolff-cső kialakulása.

Nyaki somitak mellett jelenik meg a pronephros=elővese, ami csak részlegesen fejlődik ki, elsorvad,a
központi sejtek elfolyósodása révén – csőképződés – kialakul a Wolff-cső amelynek a későbbiek- ben jelentős
a szerepe a belső nemi szervek kialakulásában.

26. A Müller-cső jelentősége a nemi szervek létrejöttében.

Mindkét nem kezdetben 2 pár ivarcsatornát hordoz magában: a wolff-csövet és a müller-csövet.A foetus
vérének hormontartalma határozza meg a nemi szervrendszerek további fejlődését. A nőből hiányzik a hím
induktor anyag ezért a w-cső visszafejlődik, hiányzik a müller-féle gátlóanyag(mis), az antimüller hormon is
(amh), ezért a müller-cső rendszere fennmarad. A müllercső tuba utareniva és uterussá differenciálódik. A
petevezető a 2 keresztirányban haladó szakaszból lesz, a környező mezenchinából az izomfal. A
függesztőszallag a müller csatornák egyesülésekor létrejött redő. Amüller-cső által okozott bedomborodás
kialakítja a vaginalemezt, amelynek chraniális vége tovább proliferál, nő a távolság a méh és a színusz
urogenitális között. Az 5. Hónapban üregesedik a hűvely, megjelenik a hűvelyboltozat.

27. A mesoderma származékai.

Mesoderma származékai: támasztószövetek, izomszövetek, a szív, a vér és nyirokerek fala, a vér és a nyirok
alakos elemei, a vesék, a nemi mirigyek és vezetékeik, a lép, a mellékvesekéreg.

28. Embryopajzs kialakulása, embryopajzs lemezei.

Blastulatio: a morula a megtermékenyítés után a 3-4. Napon eléri a méh üregét. Morula belsejében
bekövetkezik a sejtek „olvadása”, egyetlen sejts lesz=blastula=hólyagcsíra.
A további sejtosztódás a sejtek átrendeződésével jár a blastula belsejében, megjelenik az embryo- csomó. Az
embryo-csomó blastocoel felé néző sejtjei a szaporodás alatt:köbhám sejtekhez hasonlóvá alakulnak-
hypoblast réteget képezik és hengeres hámsejtekké válnak- ez az epiblast rétege. A folya- mat eredménye,
hogy az embryo-csomóból kétlemezű embryopajzs lett.

29. Az arc veleszületett elváltozásai és funkcionális következményeik.

Az arc veleszületett rendellenességei gyakorlatilag záródási zavarok. Az ajakhasadékok önma- gukban és a

fogmedernyúlvány, valamint a szájpad hasadékaival együtt fordulnak elő,multifaktoriális eredetűek. Az izolált
ajakhasadékok fiúkon észlelhetők gyakrabban, idősebb anyák magzatai veszélyeztetebbek. Az izolált
szájpadhasadékok inkább lányok anomáliái. Változatossá- guk ellenére műtétileg jól korrigálhatóak és
funkcionális eredményeik is jók a megfelelő logo- pédiai, fülészeti habilitációval és gondozással. A nagy
szájnyílás, kis szájnyílás, ferde archasa- dék ritkán fordul elő. Elmaradhat fejlődésben az arccsont, állcsont,
fogzási és harapási zavarokat okozva. A robin- syndromat jellemzi a hasadt lágyszájpad, a nagy, hátraesett
nyelv – újszülöttkorban
komoly légzési nehézségeket okozó, életveszélyes állapot, amely hypoxiás károsodást hagyhat maga után.
Fogak rendellenességei: megjelenési, fogváltási, alaki-szerkezeti, zománcképződési, beilleszkedési eltérések
jelentkezhetnek. Következmények: a funkcionális zavarok érintik a harapást, rágást, be- szédfejlődést,
artikulációt. A d-vitaminhiány, a veleszületett lues kisebb, jellegzetes alakú fogakat okoz. A nyelv hártyás
fékje rugalmasan rögzítheti a nyelvcsúcsot, emiatt nehezebb a szopás. A nagy nyelv (down-szindrómásokra
jellemző) az elülső telep túltengéséből fakad, a kis nyelv esetében az oldalsó gumók nem fejlődtek ki.
Előfordul a hasadt nyelv, a nyelv részleges hiánya, teljes hiánya.

30. Mik a kutacsok, hol helyezkednek el, körülbelül mikorra záródnak?

A koponya boltozat mesenchymaja közvetlen, desmogen csontosodással alakítja ki az egymástól kötő-

szövetes sövényekkel elválasztott lapos csontokat. A csontok találkozási pontjain hat kisebb- na- gyobb
csonthiányos terület, a kutacsok, fontanellak helyezkednek el. A nagykutacs a homlok- és falcsontok között, a
kiskutacs a falcsontok és a nykaszirtcsont között, a fontanella anterolateralis ahalánték-, a homlok- és a
falcsont között, a fontanella posterolateralis a fal-. A nyakszirt- és a halán- tékcsont között tapintható. Mind a
kötőszövetes sövényeknek, varratoknak, kutacsoknak komoly je- lentőségük van születéskor és
csecsemőkorban. A kutacsok elcsontosodása születés után 3 hóna- pos korban kezdődik a kiskutacs területén,
és 1-2 évig eltarthat, mire az összes elcsontosodik.

31. A petefészek fejlődése, végleges helyére jutása.

Az xx kromoszómával rendelkező embrió primitív ivarkötegei szabálytalan sejtcsoportokat alkotnak

melyekben primitív ivarsejtek találhatóak. A petefészek medullaris állományából a sejtcsoportok idő- vel
eltűnnek, csak a velőállomány marad a helyükön. A 7. héten létrejön a sejtkötegek második nem- zedéke: a
kérgi kötegek. Kissé besüllyednek a mesenchymaba. A kötegek a 4. Hónapban sejtcsopor- tokká esnek szét, e
sejtcsoportokban helyezkednek el a primitív ivarsejtek. Az oogoniumok ezekből a primitív sejtekből
fejlődnek. A felszíni hámsejtekből köréjük csoportosult sejtek lesznek a follicularis sejtek.

32. Mellékvesekéreg fejlődése.

A mellékvese a gerincesek (vertebrata) páros belső elválasztású mirigye, melyen megkülönböz- tetünk kéreg-
és velőállományt. Fő funkciója szteroid hormonok termelése.
A kéregállomány a középső csíralemez származéka: mezodermális eredetű. A magzati élet 5. Hetében a
mesenterium melletti hasüregi coelomahám osztódó sejtjeinek egy része bevándorol a környező
mesenchymába. Ezek a sejtek alakítják ki a foetalis mellékvesekérget (primitív cortex). Később újabb
coelomahámsejtek vándorolnak a mélybe, melyek körülveszik a foetalis kéreg hámtele- pét, és kialakítják a
maradandó mellékvesekérget (permanens cortex). Születés után a foetalis kéreg nagy része visszafejlődik, a
legkülső részéből pedig a zona reticularis származik. A maradandó kéregből fejlődik ki a zona glomerulosa és
a zona fasciculata. A mellékvesekéreg végleges szerkeze- te a pubertás korban alakul ki.
A velőállomány a külső csíralemez származéka: ektodermális eredetű. A dúclécből sympathicoblast sejtek
vándorolnak a mellékvesetelep közepébe, és kialakítják a mellékvesevelőt.

33. Miből fejlődik a here? Végleges helyére hogyan kerül?

A háti somiták mellett az ősvese fejlődik , ősvesecsomókká tömörülnek a sejtek,majd a csomók hólya- gokká
alakulnak, ezek az ősvesehólyagok, a beléjük növő erek kialakítják a glomerulusokat (bowman- tok, malpighi-
test). Az ősvese felső 5/6-a a pars renalis visszafejlődik, alsó 1/6-ának, a parssexualisnak epigenitalis részéből
alakulnak ki a belső nemi mirigyek.
Here: Y kromoszóma jelenlétében kezd fejlődni, az embrionáliskor 4. hónapjában. Az embrionális- kor 6.
hónapjáig a hasüregben, a petefészek helyén fejlődik, majd leszáll (Oka: a his éréséhez 34- 35 c az optimális
hőmérséklet) a végleges helyére, a herezacskóba, a leszállást irányító tényezők nem tisztázottak, mechanikai
hatás (hasi nyomás), hormon befolyás jöhet számításba, a 7. hónapra a here eléri a symphysist és a születés
előtt a herezacskó bemenetében található.
Fejlődési rendellenessége: rejtett heréjűség.

34. Visszér-rendszerek kialakulása

A vénák kezdeti fejlődésére is a bilaterális szimmetria jellemző. A magzatban 5 kopoltyúív található, de 6

kopoltyúverőér fejlődik, ezekből megmarad a 3., 4., 6., amikből kialakul az aortaív, és a nagy verőerek.
Egyidejűleg párban kialakul: a vena cardinalis superior és a a vena cardinalis inferior. A végtagok artériáinak
fejlődésére kezdetben a páros fejlődés jellemző. Később azonban egyes szakaszok felszívódnak, mások
egyesülnek, s így alakulnak ki a végleges érképletek. Végtagok erei végtagbimbó állapotban belenő a
bimbóba egy verőér, két kísérő visszér, a visszerekben endothel burjánzás hozza létre a billentyűket.

35. Ivargumó, ivarráncok, ivarredők. A külső nemi szervek kialakulása leány magzatban.

A cloaca-hártya elülső fele előtt létrejön az ivargumó, két oldalán megjelennek az ivarráncok, ezek között
pedig az ivarredők. A harmadik magzati hónapig teljesen megegyeznek csak akkor differenciálódnak. A
férfiben az ivargumó hímvesszővé, az ivarráncok egymással összenőnek és létrejön a herezacskó. A nőben az
ivargumó csiklóvá, az ivarráncok nagyajkakká, az ivarredők kisajkakká fejlődnek.

36. A magzat kisvérköri keringése.

A magzati vérkeringés és a születés utáni vérkeringés lényegesen különbözik egymástól.

 A magzat a placentán keresztül az anya véréből táplálkozik, és légzése (gázcseréje) is a placentán ke- resztül
bonyolódik le. A magzat vérének oxigénfelvételét, szén-dioxidjának kiürülését, táplálékfelvé- telét, a víz és a
vízben oldott anyagcseretermékek kiürülését a placenta közvetítésével az anyai szer- vezet végzi. A fejlődő
tüdő légtelen, benne nincsen gázcsere, a tüdő funkcionális vérkeringése, a kisvérkör, tehát nem működik.
A keringő vér útja a lepénytől a magzaton át vissza a lepénybe sajátos rendszer, melyben rövid érpályától
eltekintve kevert vér kering.
Magzati vérkeringés rajza: a 60. nap környékére teljesen kialakul.
A jobb kamrából indul egy nagy verőér a tüdőverőér, ami a tüdőbe szállítja a vért, ami a magzat- ban csak
szállítaná, mert ott nincs különösebben szüksége a vérre, mert még nem lélegzik, egy kevés vér átjárja a tüdőt,
mert ki kell fejlődni ott is az ereknek, de a vér jelentős része átkerül a főve- rőérbe, ez megint egy keveredési
pont. Az a vér, ami a jobb pitvarból a balpitvarba került, ésami a tüdőn áthaladt, szintén a bal pitvarba került,
onnan pedig a bal kamrába. Itt megint van egy keveredés. Innen a bal kamrából bejut a főverőérbe, az aortába,
szétterül a szervezetbe, meglehetősen oxigénszegényes vér kerül már a szervezetbe, majd a köldökartérián
keresztül egy része vissza a lepénybe. Másik része szétterül a szervezetbe, majd a kapillárisokon keresztül
összeszedődve a véna cavaba jut. A kisvérkör a tüdő szempontjából jelentéktelen vérmennyiséget igényel.

37. Ivargumó, ivarráncok, ivarredők. A külső nemi szervek kialakulása leány magzatban.

A cloaca-hártya elülső fele előtt létrejön az ivargumó, két oldalán megjelennek az ivarráncok, ezek között
pedig az ivarredők. A harmadik magzati hónapig teljesen megegyeznek csak akkor differenciálódnak. A
férfiben az ivargumó hímvesszővé, az ivarráncok egymással összenőnek és létrejön a herezacskó. A nőben az
ivargumó csiklóvá, az ivarráncok nagyajkakká, az ivarredők kisajkakká fejlődnek.

38.A magzat kisvérköri keringése.

A magzati vérkeringés és a születés utáni vérkeringés lényegesen különbözik egymástól.

A magzat a placentán keresztül az anya véréből táplálkozik, és légzése (gázcseréje) is a placentán ke- resztül
bonyolódik le. A magzat vérének oxigénfelvételét, szén-dioxidjának kiürülését, táplálékfelvé- telét, a víz és a
vízben oldott anyagcseretermékek kiürülését a placenta közvetítésével az anyai szer- vezet végzi. A fejlődő
tüdő légtelen, benne nincsen gázcsere, a tüdő funkcionális vérkeringése, a kisvérkör, tehát nem működik.
A keringő vér útja a lepénytől a magzaton át vissza a lepénybe sajátos rendszer, melyben rövid érpályától
eltekintve kevert vér kering.
Magzati vérkeringés rajza: a 60. nap környékére teljesen kialakul.
A jobb kamrából indul egy nagy verőér a tüdőverőér, ami a tüdőbe szállítja a vért, ami a magzat- ban csak
szállítaná, mert ott nincs különösebben szüksége a vérre, mert még nem lélegzik, egy kevés vér átjárja a tüdőt,
mert ki kell fejlődni ott is az ereknek, de a vér jelentős része átkerül a főve- rőérbe, ez megint egy keveredési
pont. Az a vér, ami a jobb pitvarból a balpitvarba került, ésami a tüdőn áthaladt, szintén a bal pitvarba került,
onnan pedig a bal kamrába. Itt megint van egy keveredés. Innen a bal kamrából bejut a főverőérbe, az aortába,
szétterül a szervezetbe, meglehetősen oxigénszegényes vér kerül már a szervezetbe, majd a köldökartérián
 keresztül egy része vissza a lepénybe. Másik része szétterül a szervezetbe, majd a kapillárisokon keresztül
összeszedődve a véna cavaba jut. A kisvérkör a tüdő szempontjából jelentéktelen vérmennyiséget igényel.

39. A mesoderma differenciálódása.

Mezodermából lesz a: vér, váz, izom, ivar és kiválasztás szervrendszere.

A középvonal mellett két oldalt laza sejtekből álló mesoderma sejtjei a 17. napon erőteljesen szapo- rodni
kezdenek, megvastagodott lemez, a paraxialis mesoderma lesz belőlük. A széleken a mesoderma vékonyabb
marad, amit oldallemeznek nevezünk. A kettő között az intermedier mesoderma helyezkedik el.
Az oldallemez üregesedik, az összefolyó üregek alkotják az intraembryonalis coelomat, ami ket- téválasztja az
oldallemezt. Az amniont beborító részből lesz a parietalis vagy somaticus mesoderma, ami pedig a
szikzacskóra terül rá, a zsigeri, splanchnikus vagy visceralis mesoderma. Az intraembryonalis coeloma ekkor
még mindkét oldalon az extraembryonalisba folytatódik.
A 3. héten a paraxialis mesoderma tagolódik, megjelennek a somitomerek a fejvégen. A fej te- rületén
neuromerekké alakulnak és a fejmesoderma egy részét képezik. A somitomerek farki irányban folyamatosan,
naponta általában három párral gyarapodva képződnek és differenciá- lódnak somitakká: 4 tarkótáji, 7 nyaki,
12 háti, 5 ágyéki, 5 keresztcsonti, 8-10 farki somita fejlődik. Az első nyakszirti és az utolsó 5-7 farki somita
idővel eltűnik. A somitak felépítése a 4. hét elején vál- tozik. Ventralisan és medialisan elvesztik
tömörségüket, a sejtek polimorfokká alakulnak és achorda köré csoportosulnak. Ez a laza felépítésű szövet
a mesenchyma. A mesenchymasejtekre jellemző a vándorlás, továbbá fibroblastokká, chondroblastokká,
osteoblastokká és egyéb sejtekké differenciálódás.
A polimorf sejtek körülveszik a chorda dorsalist, a gerincvelőt és képezik a sclerotomot. A sclerotomból lesz a
gerinc.
A somita dorsalis fala a dermatomyotom, ebben a sejtcsoportban a sclerotom felé egy újabb sejtréteg keletkezik
halvány maggal és sötét magvacskával. Ez a sejtréteg a myotom, mely a szegmentek izom- zatát hozza létre.
A dermatomyotomnak a myotomot nem képező sejtjei a felszíni ectoderma alá vándorolnak, ahol abőr subcutisát
valamint dermisét hozzák létre.
Az interdermier mesoderma a nyaktájon és a felső háti szakaszon szegmentálisan rendeződött sejt- csomókat
alkot, amikből a nephrotomok fejlődnek. Caudalisan egységes marad a szövettömeg, ez anephrogen tömeg. E
két különböző felépítésű mesoderma a vizelezkiválasztó rendszer, továbbá a gonadok kezdeményeit adja.
A parietalis és a visceralis mesodermalemez körülveszi az intraembryonalis coelomat. A parietalis lemez
hozzáfekszik a testfelszín ectodermajahoz és kialakítja az oldalsó (lateralis) és az elülső (ventralis) testfalat. A
visceralis lemez az endodermat borítja be és a bélfal lesz belőle. A coelomat szegélyező sejtek hozzák létre a
mesothelialis vagy serosus membranokat.
Mesoderma származékai: támasztószövetek, izomszövetek, a szív, a vér és nyirokerek fala, a vér és a nyirok
alakos elemei, a vesék, a nemi mirigyek és vezetékeik, a lép, a mellékvesekéreg.

40. Az agykoponya fejlődése során milyen csontosodással alakul ki a koponyatető?

Az agykoponya fejlődéstanilag két részre osztható.

Cranium primordiale, amely lényegében a koponyaalapnak felel meg Dermatocranium, amelyből a
tulajdonképpeni koponyatető alakul ki. Ennek fejlődésében csak két szakasz különíthető el:
o Kötőszövetes stádium oCsontos stádium.
A koponyatető csontjai tehát porcosodás nélkül csontosodnak Kötőszövetes csontosodás útján jön létre a
koponyatető (=chondrocranium)
A dermatocraniumból alakulnak ki: a nyakszirtcsont pikkelye, a teljes falcsontok, a halántékcson- tok pikkelyei, a
homlokcsont, az orrcsont, a könnycsont és az ekecsont

41. A maradandó vese létrejöttének folyamata.

A vizeletkiválasztó rendszer három egymást átfedő szakaszban jön létre. Fejlődése a magzati élet 4. hetének
elején kezdődik a nyaki szakasz intermedier mezodermájában, amely elszakadt a somitaktól. Itt a
nephrotomoknak nevezett 7-10 sejtcsoportosulás jelenik meg az elővese,pronephros állományát képezve. A
kezdetleges alsó csatornák még ki sem alakultak, a felsők már elsorvadtak. Az elővese nem funkcionál.
Az elővese még el sem tűnt, a 4. hét elején a felső háti és felső ágyéki szelvények között megje- lennek az ősvese,
ún. exkréciós tubulusai. A tubulusok gyorsan növekedve mediális végükön ke- helyszerűen bemélyednek,
érgomolyagot fognak körül, létrehozzák a glomerusust, ami körülbowmann-tokot alakítanak ki, lateralisan
pedig gyűjtőcsatornába, wolff-csőbe, ductus mesonephricusba nyílnak. A ductus mesonephricus az alsó nyaki,
felső háti nephrogen szövetszel- vényben lateralisan fellépő szövetszaporulat üregedésével és e csőnek
caudalis irányban a kloákáig folytatódó növekedésével alakul ki. A két wolff-cső a kloákába szájadzik.
A második hónap közepén az elővese tojás alakot vesz fel. Ennek mediális oldalán helyezked- nek el a leendő
gonádok. Az egészt urogenitalis redőnek hívjuk. Az előveséhez hasonlóan az ős- vese cranialis tubulusai már
eltűntek, amikor a caudalisak még kialakulóban vannak. A második hónap végére ez utóbbiak is elsorvadnak
néhány kivételtől eltekintve, melyek a férfi genitalia képzé- sében felhasználódnak.
Az 5. héten megjelenik a maradandó vese. Kiválasztó egységei a fentiek szerint képződnek, elveze- tő rendszere
azonban másként.
Metanephrogén szövetsapka borítja minden gyűjtőcsatorna végét. A gyűjtőcsatorna ún. hólya- gocskák
kialakítására serkenti a sejteket. A hólyagocskák tubulusokká, majd aglomerulusokkal együtt nephronokká,
kiválasztó egységekké formálódnak. A nephronokproximális végén létrejön a bowmann-tok, distális végük
gyűjtőcsatornába nyílik, miközben hozzában megnyúlnak, látható lesz a proximális kanyarulatos csatorna, a
henle-kacs és a disztális kanyarulatos csatorna.

42.A szájpadlás kialakulása.

A szájpadlás a 6-9. magzati héten a következőképpen jön létre:
- A felső állcsonti nyúlvány belső felszinén a mesenchyma szaporodik-szájpadlemez
- Amik két oldalról összenőnek és záródnak (nyújtványok az orrsövény felé növekedve záródnak össze)
- Bennük a 2. magzati hónapban csontmagvak jelennek meg,
- Ezzel kezdetét veszi a kemény/csontos szájpadlás kialakulása.
43.A nyelv fejlődése.
A szájüregen belül a nyelv a 4. héten kezd kialakulni, 2 páros és egy páratlan kezdeményből. Nyelv testéhez a
nyelvgyök csatlakozik a 2.,3. és részben a 4.garatív származékaként.
A nyelv leghátulsó része a 4. garatívből fejlődik ki. A 3.h-ban jelennek meg a nyelven az ectodermalis eredetű
ízérző telepek.

44.A garatívek, garatbarázdák, garattasakok fejlődése, visszafejlődése és származékaik.

Első garatív, garatbarázda, garattasak: a 4. hét végén a leendő arc közepén található stomodeumot körülveszi az
első, a mandibularis garatívpár a meckel-porccal. A mandibularis ív dorsalis kitüremke- dése a maxillaris
nyúlvány. Idővel eltűnik a meckel-por, csak rövid dorsalis vége vesz részt a kalapács és az üllő képzésében. A
mesenchyma az arcbőr dermisének és a cosntoknak – dezmális csontosodás- sal végbemenő – kialakításához
járul. A maxillaris nyúlvány adja a praemaxillat, a mxillat, az ox zigomaticumot és az os temporale egy részét.
Izomzatából a rágóizmok, egyes nyakizmok, a dobhártya és a lágyszájpad feszítő izma lesz, amiket az V.
Agyideg lát el afferens ágakkal és ugyanez az ideg efferensekkel az arcbőrt. Az első garatbarázda a külső
hallójáratot és a dobhárgya külső rétegét hozza létre. Ez a barázda a vele szemben levő első garattasakkal
érintkezik, ami a dobhártya belső rétegét képezi. A tasak kitágulva a dobüreget alkotja, szűkebb
csatornajellegű szakasza lesz a fülkürt.
Második garatív, garattasak: nyelvcsonti ívnek is nevezik a második garatívet, melynek porca,reichert-féle porc az
üllőnek, a halántékcsont processus styloideusának, az ehhez tartozó szalagnak, a nyelvcsont felső részének és
kis szarvának a kezdeménye. Számos izom származik ebből az ívből. Ilyenek a mimikai izmok, a kengyel
izma, a fülkagyló izmai és egyes nyakizmok. Ellátásukat a VII. Agy- ideg biztosítja. A garattasak
képződménye a tonsilla platina.
Harmadik garatív, garattasak: ennek a garatívnek a porcából fejlődik a nyelvcsont testének alsó ré- sze és nagy
szarva. Egy izmot képez, amit a IX. Agyideg innervál. A garattasak származékai az alsó mel-
lékpajzsmirigyek és a csecsemőmirigy.
Negyedik és hatodik garatív, negyedik és ötödik garattasak: a gége porcai negyedik és a hatodik ív porcainak
egyesülése után alakulnak ki. Az ívek izmai a garatfűző izmok, a lágyszájpad emelő izma és a musculus
criothyreoideus. Ezekhez a vagus, X. Ideg ad ágakat. A felső mellékpajzsmirigyek a negye- dik garattasakból
fejlődnek. Az ötödik garattasak adja a pajzsmirigy c-sejtjeit.

45.A velőlemez őssejtjéből milyen sejtek alakulnak ki?

A velőcső elülső (neeuroporus anterior) és hátsó nyílása (n. posterior) egy napos különbséggel záró- dik. Velőcső
és a felette levő epidermis lemez közötti sejtszaporulat a velőléc, sejtjei oldalfelé vándo- rolva ganglion-lécet
hoznak létre.
A velőlemez sejtjei hengeressé válnak, többsorossá lesznek és kialakulnak:
–Fejlődő idegszövet éretlen sejtje – neuroblasztok
–Idegsejt - neurocyta
–Ősi idegszövet (, melyből a gliaszövet lesz) – spongioblasztok
–Kromatin szegény glia sejt (makroglia)
–Fromatin gazdag gliasejt (oligodendroglia)

46.A nyálmirigyek kialakulása. Melyik embryolemez származékai

A szájüreg ektodermális hámjából hámcsapok törnek be a mesenchimába, ott ágszerűen szétválva burjánoznak.
Az ágakban centrális elfolyósodás következik be, kialakulnak a mirigyjáratok, melyek végei kitágulva képezik
a mirigy végkamrákat, alveolusokat. A páros nyálmirigyek közül az állcsont alatti a 6., a parotis a 7., a nyelv
alatti a 9. Héten komplettizálódik. A szájüregben a kis mirigyek a 4. Hónapban jelennek meg.

47.A légcső, a hörgők és a tüdő intrauterin és postnatalis fejlődése.

A 4 hetes embrió előbelének falán található kiöblösödés a tüdőtasak. Az előbéltől fokozatosan elhatárolódik. Az
elválasztó sövény nem teljesen zárja el a két endodermis eredetű származékot,megmarad egy nyílirányú
hasadék a gége nyílása, amin keresztül összeköttetésben maradnak. A sövény előtt fejlődik a légcső és a
belőle kiöblösödő két tüdőtasak.
A légcső növekedésének idején a tüdőhólyagok is megnövekszenek. Az 5. Hét elejére kialakul belő- lük a 2
főhörgő. A burjánzás, növekedés alatt a mellkas minden irányban tágul. A gyarapodó hörgő- fa, rajta a
tüdőállomány kezdeményeivel benyomul a coelomaba, magára húzza a zsigeri mellhár- tyát.
A légcső fejlődése a 15. Héten fejeződik be.
A főhörgők jobb oldalon három, bal oldalon 2 másodlagos hörgőre oszlanak. A másodlagos hör- gők oszlása
jobbról 10, balról 8 harmadlagos vagy ún. Szegmens hörgőt eredményez. A hörgők to- vább ágazódnak a 6.
Hónap végéig.
Születés után még 6 osztódás következik a hörgőfa végleges kialakulásáig. A mellhártya a mezoderma
oldallemezéből nő be. A magzat tüdeje légtelen.
48.A gerinc, a gerincvelő rendellenességei és a következményes elváltozások.
A gerinc fejlődési rendellenességei egyrészt a csigolyák kialakulásának, másrészt a velőcső záródá- sának
zavaraira vezethetők vissza.
A csigolyatesteket kialakító sclerotomok részleges hiánya ékcsigolya képződéséhez és ferdén fejlődő gerinchez
vezet.
Teljes sclerotom hiány blokkcsigolya és púp kialakulásával jár.
Gerincen:
-nyitott gerinchasadék (+vízfejűség, béna alsó végtagok, széklet és vizelet ürízési, tartási zavarok)
-fedett gerinchasadék(emberiség 25%-ában kimutatható)
A veleszületett vízfejűséghez vezető liquor keringési zavart kiválthatják a gerincvelői hasadékok.
Gerinc rendellenességei
Szinonimák: nyaki (cervicalis)/háti (thoracalis)/ágyéki (lumbalis)/keresztcsonti (sacralis) csigolya rendellenesség,
egyéb gerinc és csigolya rendellenességek (ékcsigolya, block, dysplasia, összecsonto- sodás,
csigolyacsuszamlás, szám feletti csigolya, csigolya csontosodási zavar)
Spina bifida occulta
Definició: a csigolyaívek rejtett záródási zavara, spina bifida posterior, elsősorban a ágyéki- keresztcsonti
(lumbalis-sacralis) tájékon.
Jellemzők: Az elváltozást ép bőr fedi, gyakran bőrelváltozások, éjszakai bevizelés hivják fel a figyelmet az
elváltozásra.
Tünetek, kezelés: Sebészeti műtét csak kivételes esetben jön szóba (lipoma esetén annak eltávolitása). A kisérő
bőrelváltozások kozmetikai műtéte szóba jöhet.
Súlyosság: enyhe elváltozás.
Klippel-Feil szindroma
Definició: a nyakcsigolyák veleszületett egybeolvadása, összecsontosodása. Emiatt a fej forgatása kor- látozott, a
fej közvetlenül a mellkas felső részéből ered ("nyak nélküli ember".) Általában dominánsan öröklődik.
Kyphosis - gerinc veleszületett hátra convex púpjaKyphoscoliosis - a puposság gerincferdüléssel együtt
Congenitalis spondylolisthesis - csigolyacsuszamlás
Definició: a porckorong és a szalagok degeneratív elváltozása következtében a csigolya előrecsúszása a tőle
proximálisan lévő csigolyákkal együtt.

49.A két agyfélteke és lebenyeik kialakulása.

Az agy a magzat leggyorsabban fejlődő szerve, a kezdetben egyenes embrió és foetus uralkodó testrésze lesz.
Ráborul a hasra, kialakul a flexios testtartás. A két félteke kezdeményei két kiöblö- södés formájában jelennek
meg az 5. héten.
A velőcső feji vége kitágul és az elemi agyhólyag 3 részre tagolódik: előagy (prosencephalon)- hólyag, középagy
(mesencephalon)-hólyag, utóagy (rhombencephalon)-hólyag
A három agyhólyag további tagolódása: előagy-hólyag - végagy (telencephalon), köztiagy
(diencephalon), középagy, utóagy - hátsóagy (metencephalon) -kisagy, nyúltagy (myelencephalon)
Végagy tagolódik (6 mm-es embryoban) 3 részre úgy, hogy az oldalsók erőteljesebben fejlődnek, a középső
visszamarad. Ezek adják az agyféltekék telepeit.
A féltekék fokozatos növekedésével a végagy medium felé nőnek: közöttük hosszanti rés jön létre, amely a két
féltekét egymástól elválasztja. A féltekék fokozatos növekedésükkel a köztiagyat és a középagyat is befedik,
mediális felszínük lapossá, laterális felszínük domború lesz. A féltekk ala- kítják ki a későbbi lebenyeket
(homloklebeny, falilebeny, halántéklebeny, nyakszirtlebeny).

50.Vázolja a jelenséget, ami kialakítja a zsigerek végleges elhelyezkedését a hasüregben!

A gyomorbéltől kezdve az összes bélszakasz a hosszirányú növekedés mellett a hashártyával bo- rítottan a tér 3
irányában forog, ez a forgás hozza létre a bélcsatorna végleges elhelyezkedését a hashártya a hátsó hasfalhoz
rögzíti a vastagbél koszorút úgy, hogy az a vékonybélhuzamot körülveszi és a jobb csípőárokban szájadzik a
vakbélbe a vékonybél (ileocoecalis szájadék). A hasnyálmirigy, a máj, a bélhuzam a gyomor forgásával kerül
végleges helyére a hashártyát magukkal vonva.
Hashártya fejlődése: A mesoderma visceralis (zsigeri) oldallemeze rögzíti a bélcsövet. Dorsalis része
megmarad, beborítja a zsigereket, mobilisan rögzíti a bélhuzamot, ventralis része csak a patkóbélig marad
meg.
 51.A köztiagy és a középagy kialakulása.
Velőcső feji vége kitágul és az elemi agyhólyag 3 részre tagolódik
–előagy (prosencephalon)-hólyag
–középagy (mesencephalon)-hólyag
–utóagy (rhombencephalon)-hólyag
Az így kialakult hólyagok az elemi agyhólyagok. Ezek továbbra is egyenlőtlenül fejlődnek, ami további
differenciálódáshoz vezet. Újabb befűződések jelennek meg, így alakul ki az öt agyhólyag.
A három agyhólyag további tagolódása
–előagy-hólyag - végagy (telencephalon), köztiagy (diencephalon)
–középagy
–utóagy - hátsóagy (metencephalon) ---kisagy, nyúltagy (myelencephalon)

52.A máj és a hasnyálmirigy fejlődése.

A máj fejlődése: A máj és a hasnyálmirigy kezdeménye az előbél-középbél határon a 3. Hét derekán megjelenő
három endoderma szövetszaporulat. A máj telepe gyorsan szaporodó sejtekből áll. A sejtek belenőnek a
septum transversumba. A sövényben burjánozva májsejtgerendák alakulnak ki, ezek közé a vanae vitellinae és
a vanae umbilicales ágai betörnek, sinusoidokat alkotnak. A májsejtek kötegei átrende- ződnek,
parenchymavá differenciálódnak, kialakítják az epevezeték bélését. A vérképzősejtek, a kötő- szöveti sejtek, a
kupffer-sejtek a septum transversum mesenchymajából származnak. A 10. Hétre a máj a magzat tömegének a
10%-át teszi ki. E mögött nem csupán a szövetszaporulat áll, hanem a bő- séges sinusoid hálózat a benne
áramló vérrel, továbbá az aktív vérsejtképzés. A sinusoidok és májsej- tek közötti nagyméretű proliferáló
sejtfészkek vörös- és fehérvérsejteket termelnek. A második gesztációs hónap után mérséklődik a vérképzés,
az újszülött májában csak kicsiny szigetekben törté- nik. A magzat testtömegének erőteljesebb gyarapodása
miatt születéskor a máj ennek mindössze 5%- a. A patkóbéltől eltávolodva vékonyodik vele az összeköttetése,
kialakul a közös epevezeték, a ductus choledochus. Az epetermelés a 12. Héten indul el. A patkóbél
helyzetváltoztatása miatt a közös epeve- zeték beömlése a hátsó felszínre kerül. A máj, az epeutak a tripus
halleriből kapják artériás ellátásu- kat.
A hasnyálmirigy fejlődése: A hasnyálmirigy két telep a patkóbél endodermális sejtjeiből ugyanott jelenik meg,
ahol a májé kelet- kezett. Az elülső telep közvetlenül a májtelep mellett található. A hátulsó telep a patkóbelet
a hátsó hasfalhoz rögzítő mesenterium dorsalisba nő bele. A patkóbél forgás megváltoztatja a telepek helyze-
tét is. Az elülső hátrafelé és a hátsó telep alá jut, a hátsó pedig a patkóbél ívébe. Idővel a hátsó telep
állománya beleolvad az elülsőébe, aminek a következménye, hogy az elülső telep vezetéke, a ductus
wirsungianus viszi a hasnyálat a ductus choledochusba. A hátsó telep vezetéke ritkán marad meg.

53.Fogzási zavarok és következményeik.

A fogak rendellenességei a veleszületett fogtól az impaktált bölcsességfogig terjednek megjelenési,
fogváltási, alaki-szerekzeti, zománcképzési, beilleszkedési, helyzeti stb. Eltéréseket mutatva. A követ-
kezmények lehetnek kozmetikaiak és funkcionálisak. A funkcionális zavarok érintik a harapást, rágást és nem
 utolsó sorban a beszédfejlődést, továbbá az artikulációt. A fogak és a fogmedernyúlványok, az arccsontok, a
szájpadlás, a branchiogen területek fejlődése szorosan összefügg. A d-vitaminhiány,a veleszületett lues
kisebb, jellegzetes alakú fogakat okoz.

54.Az embryoblastok diferenciálódása.

A szedercsíra 16 sejtes állapot, melynek belső sejttömege az embrió szöveteit (embrioblastok) alkotja, a külső
sejtjeiből lesznek a trofoblasztok, amik a lepényt fogják létrehozni. Szedercsíra utáni állapot a hólyagcsíra,
vagyis blastula.
A blastula további fejlődését az embryoblastok és a trophoblastok eltérő genetikai renedeltetése, a determináció
határozza meg. A blastula védett üregében az embryoblastok osztódása a sejtek átren- deződésével jár, az
átrendeződés eredményezi az embryocsomót. Az embryocsomó blastocoel felé néző sejtjei a szaporodás
alatt köbhám sejtekhez hasonlóvá alakulnak, a hypoblast réteget képezik. Az ellenoldalra tekintő sejtsor
magas hengeres hámsejtekké lesz, ez az epiblast réteg. A folyamat eredménye, hogy az embryo csomóból
kétlemezű embryopajzs lett.

55.Agykamrák, plexus chorioideus, agyburkok fejlődése.

A koponyacsontok és a gerinc fejlődésével együtt alakulnak ki az agyburkok. Az idegrendszer felszínét fedő
ganglionléc eredetű mesenchima képezi a pia matert, lágy agyburkot. A lágy agyburok és a cson- tok közötti
mesenchimából létrejön az érdús pókhálóhártya, arachnoidea és a kemény agyburok, dura mater. A
koponyában a kemény burok a pókhálóhártyával hozzátapad a csontok periosteumához. Ké- sőbb a három
réteg szétválik: a magzati élet első felében megjelenik a subarachnoidealis rés, a máso- dikban pedig a
subduralis rés. A dura mater nem válik el a csonthártyától. A velőcső és származékai, az agykamrák, a
kamrákat egymással és a subarachonidealis terekkel összekötő ductusok, valamint a gerincvelő központi
csatornája felszínét egyetlen sejtrétegből álló ependyma borítja. Az ependymát érdús mesenchyma, a pia
mater fedi az agykamrákban. Az érdús mesenchymából tasakszerű kitürem- kedések nőnek a
kamraüregekben, majd fürtszerűvé válnak, létrehozzák a liquor plexus choriodideusokat.

56.Magzati vérkeringés I.: A vér útja a lepénytől a jobb pitvarig.

Vena cava inferior; jobb pitvar; foramen ovale; bal pitvar; biscuspidalis billentyű; bal kamra; aorta; semilunaris
billentyű; felszálló aorta; koszorúerek; szív capillaris rendszere;sinus coronarius; jobb pitvar
Felszálló aorta; aorta ív; arteria anonyma és arteria carotis communis sinistra; fej+felső végtag artéri- ái; fej+felső
végtag kapilláris rendszere;
fej+felső végtag visszerei; vena cava superior; jobb pitvar; tricuspidalis billentyű; jobb kamra; truncus
pulmonalis; semilunaris billentyű; arteria pulmonalis; ductus arteriosus botalli; felszálló aorta; aortaív; test
erei

57.Vázolja a fogfejlődés menetét. Fogzás és a fogváltás időszaka

A szájüregi nyálkahártya bazális rétege a 6. Magzati héten létrehozza a foglécet mind a felső, mind az alsó
állcsont hosszában. A fogléc c- alakú, benne fejlődik az ektodermális 10-10 fogbimbó, a fogak kez- deménye.
A fogbimbó kehelyszerűvé alakul, belsejében a fogpapilla foglal helyet. A kelyhen külső és belső zománchám
képződik. A belső zománchám a szomszédos papilla sejteket serkenti, azok odontoblastokká
differenciálódnak, amelyek termelik a praedentint. Az odontoblastok az élet végéig praedentint állítanak elő,
ami dentinné alakul át. A papilla egyre kisebbedő fogpulpa formájában ma- rad meg, benne az erekkel és
idegellátással. Ahogy a dentin termelődik, a belső zománchám ameloblastokká, zománcképző sejtekké alakul,
amelyek a hosszú zománcprizmákat képzik, majd elsorvadnak. A zománchám a fogcsúcsra rakódik először,
majd a gyökér irányában halad, eközben a mesenchimában hámgyökérhüvelyt alakít ki. A dentinnel érintkező
mesenchymasejtek cementoblastokká differenciálódnak és a cementet termelik, amit a parodontium erős
szalagjai a fogmederhez, az alveolushoz rugalmasan, de egyben feszesen rögzítenek. A tejfogak, hulló fogak
általában a fél-kétéves korban törnek elő. A 20 tejfog váltása az addig néma, de már a 3. Gesztációs hónapban
kialakult maradandó fogcsírák növekedésnek indulásával következik be. Maradandó fogcsírák úgy jönnek
létre, hogy a zománcszerv elszakad a megmaradt hámléctől, fogléctől és hámléccsapokat képez.

58.Az idegrendszer mesodermaból származó alkotó elemei.

Az idegrendszer teljes egészében ektodermális eredetű. A mesodermából származó erek és mikroglia sejtek
másodlagosan nőnek be az idegszövetbe. A mezodermából minden egyéb: gliasejtek, az izom, a vérsejtek, az
ivarszervek,a vese stb.
A szív az erek, a keringés részei.

59.Részletezze a cloaca differenciálódását.

A végbél kialakulásának kulcsa a membrana cloacae átszakadása és a cloaca átrendeződése. A folya- mat egy, a
cloacan belül a 4. Héten képződött, harántirányú tarajnak a cloaca membranig terjedő fejlő- désével kezdődik.
Ennek eredménye lesz 7 hetes korban a septum urorectale által elválasztott két üreg: a ventralis a primitív
sinus urogenitális az urethrával és a húgyhólyaggal, a dorzális a canalis anorectalis. A cloacalemez is változik,
ahol a sövény elérte, ott lesz a centrum tendineum, előtte a membrana urogenitalis, mögötte a membrana
analis helyezkedik el. A membrana analis körül mesenchyma szaporulat kezdődik a 8. Héten, aminek
következtében a membrán az anusgödörbe süly- lyed. A membrana analis csak a 9. Héten szakad át s kerül a
rectum a külvilággal kapcsolatba. Az anális szakasz simaizomzata megvastagszik, akarattól független
záróizommá alakul, ami köré a medencefe- nék harántcsíkolt izmából gyűrűalakú, akaratlagosan
befolyásolható záróizom települ.

60.Magzati vérkeringés II.: Keveredési helyek a magzati vérkeringésben.

A vena cava inferiorban két helyen keveredik a vér. A ductus venosus arantii a lepényből oxigenizált és
tápanyagban dús vér visz a magzat vena cava inferiorban áramló elhasznált vérébe, a venae hepaticae pedig a
májon áthaladt, oxigénben már szegényebb, részben az anyából érkezett átdolgozat- lan, részben
felhasználható tápanyagokat szállít bele. A májban közvetlenül a lepényből jövő vér egyrészt a máj saját
 artériáján át a magzat nagy vérköréből, másrészt a véna portae rendszeréből hozott vérrel keveredik. A jobb
pitvarban a vena cava inferior nagy mennyiségű véréhez a sinus coronarius szállít vért a szív izomzatából. Az
áramlási viszonyok és az eustach-billentyű terelú hatásának köszönhetően a vena cava superior és a vena cava
inferior vére alig keveredik. A bal pitvarban a vena cava inferior, a sinus coronarius és a tüdővisszerek
szállította vér találkozik s halad tovább a bal kamrába. A felszálló főverőérben, ahol a botalló-vezetéken át a
tüdőverőérből áramlik be a jobb kamrából érke- ző vér – kivéve a tüdőerek átjárhatóságát fenntartó
vérmennyiség.

61.Magzati vérkeringés III.: A vér áramlása a jobb pitvarból kiindulva a magzat testében.
Az oxigén hatékony felvételében szerepet játszik az, hogy a magzati hemoglobin oxigén kötő képessé- ge
(affinitása) nagyobb, mint a felnőttkori vérfestéké. Az így felfrissült vér a köldökvénán (vena umbilicalis)
áramlik vissza a magzatba. Itt mintegy fele-fele arányban két irányba áramlik. Az egyik fele a májkapu
vénához (vena portae) vezetődve a máj állományába kerül, és ezen átszűrődve közvet- ve, a másik fele egy
elkerülő vezetéken (ductus venosus; arrantius-féle vezeték) közvetlenül az alsó fő visszérbe (vena cava
inferior) ömlik. (a legfrissebb vért tehát a máj kapja.) Az alsó visszér (vena cava inferior) vére a jobb pitvarba
ömlik, itt azonban áramlástani okokból nem igen keveredik a felső nagy visszér (vena cava superior) vérével,
hanem az akkor még nyitott pitvarok közötti sövény nyílásán (foramen ovale) átáramlik a bal pitvarba, majd
onnan a bal kamrába. A bal kamrából így viszonylag friss vér pumpálódik a főverőér kezdeti szakaszába.

62.Beszéljen az enzymopathiakról.
A specifikus enzimfehérjét kódoló gén mutációja okozza az anyagcserebetegségek jelentős részét. A mutációk
következtében fellépett gén működési zavar eredménye lehet, hogy nem termelődik en- zim, vagy nem
működik, inaktív az enzim. A lizoszómás transzport zavarát okozó mutációk vezetnek a lizoszomális
raktárbetegségekhez. Ennek megvalósulása többféleképpen bekövetkezhet:
- Egy vagy több lizoszomális enzim hiányzik
- Érintett lehet a lizoszomális enzim stabilitása
- Zavart az enzim transzportja anélkül, hogy katalizátor működése károsodott volna
- Végül csökkent az enzim katalitikus aktivitása.
Megemlítendő még e téren, hogy a lizoszomális cisztein proteinázék változatlan aktivitásúak ugyan, de a
mutált enzimet gyorsabban elbontják. A membrántranszport zavara is szerepet játszik egyes anyagcsere
anomáliák pathomechanizmusában. Peroxiszomális működészavarok is jelen vannak genetikai betegségekben:
vagy hiányoznak a peroxiszómák, vagy a meglévők működése károsodott. A patomechanizmusban
megemlítendők a mitokondriális funkciók genetikai eredetű betegségei is.

63.Magzati vérkeringés IV.: A szívcső kialakulása.

A bélcső záródásával egyidőben a garat előtt a két szívtelep összefekszik, a köztük lévő sövény felszí- vódik a
caudális szakasz legvégét kivéve. A folyamat eredménye a szívcső, az együregű szív, cor unilculare. A
szívcsőben korai egyirányú lüktetés figyelhető meg már a 3mm-es 21-22 napos embrióban. A szívcső caudális
végét, ahol a visszerek belépnek, sinus venosusnak, visszeres öbölnek, cranialis vé- gét truncus arteriosusnak,
verőeres törzsnek hívják, itt lépnek ki a verőerek. A szívcső cranialis végé- hez csatlakozik a páros háti,
dorsalis aorta. A szívcsőrre jellemző a három rétegű fal: belül az endokardium, a szív belhártyája, ezt öleli
körül az izomfal, a miocardium, külső borítás pedig a szívburok, pericardium. A szívcső gyorsan növekszik
hosszirányban, egyes szakaszai tágulnak, mások szűkülnek. A hosszirá- nyú növekedés eredményeképpen
görbületek képződnek rajta, közben elmozdul a helyéről a 23. Nap- tól kezdve. A 28. Magzati napon a görbült
szívcső sinus venosusa hátra, felfelé fordul, balra tolódott helyzetben látható. A cranialis rész ellenkezően,
előrefelé és caudalis irányba fordult, egyúttal jobbra hajlott. A szívcső leírt mozgása eredményeként elöl
található a leendő kamrák telepe, mögötte a pitva- rok kerdeménye, a szív végleges helyzetébe kerül. A
szívcső görbülésének végső szakaszában primitív trabeculakat alakít ki a leendő kamrákban, ezek a
gerendázott szívüregek a primitív bal kamra és a primitív jobb kamra.

64.Melyik a 3 „kihelyezett agyrészlet”?

Agyidegek fejlődése: az agyidegmagvak a 4. Gesztációs héten alakulnak ki.
Megkülönböztetünk: tisztán mozgató agyidegeket, kevert agyidegeket, kihelyezett agyrészleteket: (ősi
érzékszervek idegei)
Első – olphactorius (szagló)
Második – opticus (látó)
Nyolcadik – statoacusticus (halló)

65.Magzati vérkeringés V.: Vázolja a „szívcsőből szív” fejlődési folyamatot.

Hosszirányban tovább növekszik, közben tágul, szűkül, a helyéről elmozdul. A mozgások eredménye- képpen
elöl található a leendő kamrák telepe, mögötte pedig a pitvarok kezdeménye, a szív végleges helyzetébe kerül.
Ebben az állapotban a szív részei a következők: sinus venosus, a primitív pitvar, a szűk, szájadékszerű
atrioventricularis összeköttetés, a kamrai hurok, a szívgumó, az artériás törzs. A jobb visszeres törzs
megerősödésével a sinus venosus jobb szarva beolvad a jobb pitvarba. Az atrioventricularis, pitvar-kamrai
szájadék köti össze a közös pitvart az embrionális kamrával. A szív- cső görbülésének végső szakaszában
primitív trabekulákat alakít ki a leendő kamrákban, ezek a ge- rendázott szívüregek a primitív bal kamra és a
primitív jobb kamra. A kamrai hurok leszálló szárából lesz a bal kamra, a felszállóból a jobb kamra. A
szívgumó és az artéri- ás törzs képezi a tüdőverőér és a főverőér telepét. A sövények a 27-37. Nap között
alakulnak ki. Az elsődleges pitvarsövény a 4. Magzati hét végén hátulról előre nő. A sövény nem választja el
teljesen a pitvarokat, időlegesen nyílás marad vissza. A nyílás záródása után újabb rés alakul ki a sövényen
sejtpusztulás útján. A beáramló vér tágítja a jobb pitvart, ami a másodlagos pitvarsövény képződésé- hez
vezet. A két sövény között ovális nyílás marad vissza, rajta áramlik a vér a magzati életben a jobb pitvarból a
balba, ahova a tüdőereket átmosó csekély mennyiségű vér is ömlik. A 4. Hét végére kialakul az izmos kamrai
sövény. A pitvar kamrai határon a billentyűk foglalnak helyet. Endokardiummal takart kötőszövet köti a bil-
lentyűket a papillaris izmokhoz. A bal kamra bemenetében kétvitorlás (valvula biscuspidalis, valvula
mitralis), a jobb kamráéban háromvitorlás billentyű (valvula tricuspidalis) akadályozza systolekor a vér
visszaáramlását a pitvarba.

66.Az emlő kialakulása.

Az első két magzati hónapban 2 tejcsík, tejléc, schulze-féle tejléc jelenik meg. A tejlécek a 7. Héten az elülső
és hátsó végtagtelep közötti ívalakban húzódó epidermis megvastagodások. A tejléc elsorvad a mellkason
visszamaradó kis rész kivételével. A tejléc mellkason visszamaradt terü- letén a hám burjánzik, 16-24 tömör
bimbót fejleszt. Születés után a hámbimbók üregesednek, kanali- zálódnak, tejcsatornák alakulnak ki, amik
hámgödörbe nyílnak. Születés után e gödör körül burjánzó mesenchyma hozza létre a mellbimbót. Az emlő
további fejlődése a pubertás alatt következik be a mi- rigyállomány burjánzásával, több-kevesebb zsírszövet
beépülésével és ennek a mellkas izomzatához rögzülésével.

67.Magzati vérkeringés VI.: A keringési rendszer kialakulása az embryo különböző részeiben.

A keringés rendszere a harmadik magzati héten kezd fejlődni a mezodermából. A szív, az érrendszer és a vér
alakos elemei fejlődésének első mozzanata az embrió más-másterülete- in a mesenchima sejtek átalakulásával
indul. A mesenchima sejtjei angioblastokká alakulnak, az angioblastok csoportokat alkotnak, vérszigetekké
tömörülnek. A vérszigetek központjában lévő sejtek primitív vérsejtekké, a vérszigeteket határolók pedig
lapos angiocistákká, endotél sejtekké válnak.A kifejlődött primitív erek egymáshoz közeledve összefolynak,
érhálózatot képeznek.A szikzacskó falának mesenchimájában észlelhetők az első vérszigetek a primitív
csíkkal egyidőben. Az itt kialakult erek hálózatai körül ölelik az embriópajzsot, ezáltal létrejött a
szikvérkeringés. A szik- vérkeringés számos változás után a tápcsatorna vérőereit és a portális keringési
rendszert hozza létre a magzatban. A másik érképző mesenchima terület az allantoisban található. Az allatois
erek, az allantois keringést képezik. A fejlődés további szakaszán az allantois erezete részt vesz a lepény
keringésének kialakításában. A chorionban hasonló érképző folyamat megy végbe. A chorionbolyhok és az
allantois növekvő erei összenyílnak, együttesen érhálózatot alkotnak. Az a rendszer a lepénykeringés. Ezek a
folyamatok eredményezik az exraembrionalis vérereket. Az extraembrionális erek benyomulnak a magzatba,
összeköttetésbe kerülnek a szívvel egyidőben kifejlődött intraembrionális erekkel, létrehozzák a magzati
keringést.

68.A légcső, hörgők, tüdő fejlődési anomáliái

A 4 hetes embrió előbelének falán található kiöblösödés a tüdőtasak. Az előbéltől fokozatosan elhatárolódik.
Az elválasztó sövény nem teljesen zárja el a két endodermis eredetű származékot,megmarad egy nyílirányú
hasadék a gége nyílása, amin keresztül összeköttetésben maradnak. A sövény előtt fejlődik a légcső és a
belőle kiöblösödő két tüdőtasak. A légcső növekedésének idején a tüdőhólyagok is megnövekszenek. Az 5.
Hét elejére kialakul belő- lük a 2 főhörgő. A burjánzás, növekedés alatt a mellkas minden irányban tágul. A
gyarapodó hörgő- fa, rajta a tüdőállomány kezdeményeivel benyomul a coelomaba, magára húzza a zsigeri
mellhártyát. A légcső fejlődése a 15. Héten fejeződik be. A főhörgők jobb oldalon három, bal oldalon 2
másodlagos hörgőre oszlanak. A másodlagos hör- gők oszlása jobbról 10, balról 8 harmadlagos vagy ún.
Szegmens hörgőt eredményez. A hörgők to- vább ágazódnak a 6. Hónap végéig. Születés után még 6 osztódás
következik a hörgőfa végleges kialakulásáig. A mellhártya a mezoderma oldallemezéből nő be. A magzat
tüdeje légtelen.

69.A látás szervének fejlődése.

A szem telepe a velőcső. Ez utóbbinak két oldalán szimmetrikusan egy-egy kitüremkedés jön létre, amelyek
mint elsődleges szemhólyagok az arc irányában növekszenek. Teljes kifejlődésükkor az arc- nyúlvány és az
oldalsó homloknyúlvány között található. Az elsődleges szemhólyagok növekedésük végére elérik az arc
ektodermáját. A találkozás helyén az ektodermában sejtdifferenciálódás révén kialakul az ún. Lencsemező,
amely a szemlencse telepe lesz. A szemhólyag és a lencsemező érintkezését követően a szemhólyag
bedomborodik, s így kettős falú szemserleggé, másodlagos szemhólyaggá alakul.A továbbiakban a szemserleg
és a lencsetelep fejlődése párhuzamosan zajlik. A szemserleg két fala mindinkább közel kerül egymáshoz, a
lencsemező bedomborodik, s kialakítja a lencsegödröt. A len- csegödör fejlődése végén leválik a széli
ektodermáról, s mint lencsehólyag a szemserleg belseje fele növekszik. A serlegbe jutva kialakítja a
szemlencsét. A szem többi eleme érhártya íris, a szemserleget körülvevő mesenchimában fejlődik, míg az
üvegtest fejlődése nem teljesen tisztázott.A szemserlegnyél külső-alsó felszínén kezdetben egy hosszanti
hasadék az embrionális szemhasadék húzódik végig. Az artéria belépése után záródik. A szemlencse nyeléből
a ii. Agyideg alakul ki.A szem tehát kihelyezett agyrésznek fogható fel. A szem körül már a 2. Hónapban
megjelennek a szemhéjak, mint primitív bőrrendők. Ezek a 3. Hó- napban összenőnek, s csak a 7. Hónapban
nyílnak ki újra, amikor kialakul a végleges szemrés.

70.Az anti-Müller-hormon és a hím induktor anyag jelentősége a nemi szervek kialakulásában.

Mindkét nem kezdetben 2 pár ivarcsatornát hordoz magában: a Wolff-csövet és a Müller-csövet. A foetus
vérének hormontartalma határozza meg a nemi szervrendszerek további fejlődését. A nőből hiányzik a hím
induktor anyag ezért a Wolf-cső visszafejlődik, hiányzik a Müller-féle gát- lóanyag (MIS), az antimüller
hormon is (AMH), ezért a Müller-cső rendszere fennmarad. A Müller-cső tuba uterina és uterussá
differenciálódik.

71.A hallószerv és egyensúlyszerv létrejötte.

A hallás szerve fejlődéstanilag is három részből épül fel:A külső fül fejlődése az 1. És 2. Zsigerív
ektoremájában megjelenő ún. Fülgumók kialakulásával veszi kezdetét. Összesen 6 fülgumó jelenik meg. Ezek
közül három az 1. Zsigerbarázda előtt, három pedig e mögött helyezkedik el. Első a zsigerívhez tartozik 1,2,3,
jelzett gumó, s belőlük a fülkagyló elülső felső egyharmada alakul ki. Második zsigerívhez tartozik 4,5,6
jelzett gumó belőlük a fülkagyló hátsó alulsó kétharmada fejlődik. A gumók fokozatos növekedés és
egybeolvadás révén alakítják ki a fülkagylót. A gumók összeolvadva nyílást fognak körül, amelynek mentén a
3. Hónapban porcmagvak jelennek meg. Ez a nyílás az 1. Zsi- gerbarázdának felel meg, amely mélyebb lesz
mint a többi, s így hozza létre a primitív külső hallójára- tot. A dobhártyát a külső hallójárat és a dobüreg
hámja, valamint a környező kötőszövet hozza létre. A garathasadék vak vége tasakosodik, kitágul. Tágult
 része képezi a dobüreg, a többi része pedig a fül- kürt telepét. A kalapács, a kengyel, s az üllő az 1. Ill. A 2.
Zsigerív mezodermájából fejlődik. A középső fül: három szakaszt különböztetünk meg: A 3-7. Hét közötti
szakasz, amelyben kialakul a középfül telepe. A 7. Héttől a 3. Hónapig tartó szakasz, amelyben elkülönül a
primitív tuba és a dobüreg 3. Hónap utáni szakasz, amelyre az alaki és nagyságbeli változások jellemzőek. A
belső fül kezdeti jele az 1. Zsigerív magasságában az ektodermán jelentkező ún. Hallólemez (ekto- derma
szövetszaporulata). A hallólemez bemélyedve kialakítja a hallógödröt. A hallógödör lefűződik, s
hallóhólyaggá alakul. Befűződik és két részre oszlik: Zsákocska, Tömlőcske. A két részt csatorna köti össze.
A zsákocska megnyúlik, csavarulatokat vesz fel. A tömlőcske kitürem- kedések formájában a félkörös
ívjáratok telepei fejlődnek. A hallóhólyagokból fejlődött képletek együttesen a hártyás labirintus képezik,
amely folyadékkal van kitöltve. A csontos labirintus a hártyás labirintust ölelő mezodermából fejlődik,
azonban a hártyás és csontos rendszer rés marad, amely szintén folyadékkal kitöltött. A külső hallójárat az 1.
Garatbarázda, a fülkürt, a dobüreg az 1. Garattasak maradványa, a hallócsontok az 1. És a 2. Garatív porcából
fejlődnek.

72.A koponya és az agy fejlődési zavarai.

Egy-egy tünet, tünet együttes mögött bonyolult gén és neuron működés zavar áll(hat), nem csupán a
makroszkóposan vagy mikroszkóposan megállapított idegrendszeri elváltozás.
- Az agyfejlődés kritikus szakaszában epigenetikus tényezők (környezeti hatások, méhen belüli virion és
más fertőzések) hatására károsod(hat)nak az agysejtek genetikus formációi, amik anomáliákhoz vezet(het)nek.
A folyamat progresszív. Sérült molekulák sérült reverberációkat okoznak.
- ADHD-ben szenvedő gyerekek agyát fMRI-vel vizsgálva az idő érzékeléséért felelős agyterületek –
homloklebeny, bazális ganglion, kisagy – csökkent aktivitását találták. A kutató szerint a fő tünetekért a kóros
időpercepció felelős, emiatt a rövid inaktivitást elviselhetetlenül hosszú unalomként éli meg a gyerek.
- Epilepsia kialakulásában ideghálózatok játszanak szerepet. „A hippocampus azon idegsejt hálózatai,
amelyek felelősek némely súlyos forma kisüléseinek elindulásáért, normál esetben fontos szerepet játszanak
bizonyos tanulási és tájékozódási folyamatokban, azonban nem ismerjük e folyamatok alapvető sejtes
mechanizmusait.”
- Intelligencia az egész agyban székel a fMRI vizsgálatok alapján. Holland kutatók vizsgálták az IQ és a
szinapszisok hálózata közti összefüggést. A legintelligensebb embereknek nem több az összeköttetés az
agyukban, hanem a szinapszisok hálózata jobban szervezett, hatékonyabb. (Journal of Neuroscience) Kanadai
kutatás eredménye világított rá, hogy a magas intelligenciával rendelkezők agyának az integrációban szerepet
játszó multimodális asszociációs területei vastagabbak.
- „Nyelvgén” működése jól példázza a gének és az agyműködés komplexitását. Súlyos nyelvi zavarban
szenvedő családot vizsgálva fedezték fel a FOXP2 gént. A családtagoknak motoros és beszédértési
gondjaikon kívül más tüneteik nem voltak. (Cecilia Lai és munkatársai) Azóta számos állatban megtalálták a
gént, tehát speciálisan emberi készség alapja egy univerzális kommunikációs gén. Egér agyában a nyelvgén
nagy mennyiségben íródik át a kisagyban és a limbikus rendszerben, azonban egyáltalán nem az arc, a gége
izmainak kontrolljáért felelős területeken. A thalamusban erős az aktivitása, ami utal az érző és mozgató
 funkciók integrálásában játszott szerepére. Bár van nyelvgén, de „a viselkedés jóval bonyolultabb annál, hogy
egyetlen gén kössünk össze egy komplex magatartást.”
- Neutrofinok – NGF és GDNF– felelnek a neuronok fejlődéséért szerte a testben. E faktorok génjeinek,
továbbá hatáskifejtésük sejten belüli bonyolult ösvényeinek egyetlen meghibásodása, receptoraik anomáliája
neuronok elhalásához vezet.
D-vitamin-ról kiderült: Megfelelő mennyisége a szervezetben több mint ötszörösére emeli a neutrofinok
szintjét, ezzel hozzájárul az idegrendszerben az antioxidáns hatású glutation fokozott mértékű jelenlétéhez,
ami a neuronok méregtelenítését biztosítja.

73.A velőmez átalakulási folyamata agyhólyagokká.

● Velőcső sejtosztódás következtében kitágul, kialakul az elemi agyhólyag
● Az elemi agyhólyag 3 részre tagolódik, két hajlat egyidejű létrejöttével:
- Előagy-hólyag
- Középagy-hólyag
- Utóagy-hólyag
● A gerincvelő és az utóagy határán képződik az erőteljes sejtszaporulat következtében a nyaki hajlat, a
középagy területén az agyi hajlat. A három agyhólyag tovább tagolódik az 5 hetes embrióban, így kialakul az
agy végleges felépítésének váza.
● Az előagyhólyag 2 részre oszlik: Végagyhólyagra, Köztiagyhólyagra
● A középagyhólyag nem hasad
● Az utóagyhólyag 2 részre válik szét:
- Hátsóagyra (tovább differenciálódik a hídra, ponsra, kisagyra, cerebellumra) -Nyúltvelőre

74.Magzati vérkeringés VII.: A szív sövényeinek, billentyűinek kialakulása.

● Az elsődleges pitvarsövény a 4. Magzati hét végén hátulról előre nő. A sövény nem választja el teljesen a
pitvarokat, időlegesen nyílás marad vissza. A nyílás záródása után újabb rés alakul ki a sövényen sejtpusztulás
útján. A beáramló vér tágítja a jobb pitvart, ami a másodlagos pitvarsövény képződéséhez vezet. A két sövény
között ovális nyílás marad vissza, rajta áramlik a vér a magzati életben a jobb pitvarból a balba, ahova a
tüdőereket átmosó csekély mennyiségű vér is ömlik.
● A 4. Hét végére kialakul az izmos kamrai sövény.
● A pitvar kamrai határon a billentyűk foglalnak helyet. Endokardiummal takart kötőszövet köti a billentyűket a
papillaris izmokhoz. A bal kamra bemenetében kétvitorlás (valvula biscuspidalis, valvula mitralis), a jobb
kamráéban háromvitorlás billentyű (valvula tricuspidalis) akadályozza systolekor a vér visszaáramlását a
pitvarba.

75.Magzati vérkeringés VIII.: A keringési rendszer kialakulása a magzati függelékekben

 A keringés rendszere a harmadik magzati héten kezd fejlődni a mesodermából (mesenchymából). A szív, az
érrendszer és a vér alakos elemei fejlődésének első mozzanata az embryo más-más területein a mesenchyma
sejtek átalakulásával indul.
a)A mesenchyma sejtjei angioblastokká alakulnak, az angioblastok csoportokat alkotnak, vérszigetekké
tömörülnek.
b)A vérszigetek központjában lévő sejtek primitív vérsejtekké, a vérszigeteket határolók pedig lapos
angiocystakká, endothel sejtekké válnak.
c)A kifejlődött primitív erek egymáshoz közeledve összefolynak, érhálózatot képeznek.
A szikzacskó falának mesenchymájában észlelhetők az első vérszigetek a primitív csíkkal egyidőben. Az itt
kialakult erek, vasa vitellinae hálózatai körülölelik az embryopajzsot, ezáltal létrejött a szikvérkeringés,
circulatio vitellina. A szikvérkeringés számos változás után a tápcsatorna verőereit és a portalis keringési
rendszert hozza létre a magzatban.
A másik érképző mesenchyma terület az allantoisban található. Az allantois erek, vasa allantoides az allantois
keringést, circulatio allantoides képezik. A fejlődés további szakaszán az allantois erezete részt vesz a lepény
keringésének kialakításában. A chorionban hasonló érképző folyamat megy végbe. A chorionbolyhok és az
allantois növekvő erei összenyílnak, együttesen érhálózatot alkotnak. Ez a rendszer a lepénykeringés,
circulatio placentaris.
A fenti folyamatok eredményezik az extraembryonalis vérereket. Az ún. Splanchnikus mesodermában, a
mesoderma visceralis oldallemezében kétoldalt és a velőlemez előtt az endoderma sejtek indukáló hatására
vérszigetek csoportosulnak, majd érhálózatot alakítanak ki. E telep elülső központi részéből a cardiogen mező
lesz, az érhálózatból pedig a páros aorta dorsalis. Az extraembryonalis erek benyomulnak a magzatba,
összeköttetésbe kerülnek a szívvel egyidőben kifejlődött intraembryonalis erekkel, létrehozzák a magzati
vérkeringést.

76. Egyenlőtlen sejtoszlás az agy kialakulásában és következményei.

● Az egyenlőtlen sejtosztódás következményei a tekervények és hasadékok. A mélybe került rész (insula)
képezi a ganglion dombot, törzsdúcok telepét. Belőlük fejlődik a szaglószerv, a végagyhólyagok maradványa
a két oldalkamra.
● Következményei: tekervények, hasadékok
● Egyenlőtlen: az agyvelő hajlatainak kialakulásában játszik szerepet. Kezdetben a síkben elhelyezkedő
agyhólyagok változtatják helyzetüket: kialakulnak az agyvelő hajlatai (fejtető hajlat, hídhajlat, nyakszirti
hajlat.
● Egyéb jelenségek: tekervények megjelenése, hasadékok megjelenése megváltoztatják az agyállomány
szerkezetét.

77.Az orrüreg és a szaglószerv kialakulása.

A orrgödör a 6. Héten mélyül, amint az orrnyúlványok növekednek mellette. A szájüregtől kezdetben egy
membrán, az idő haladtával a primer és szekunder szájpad választja el. Az orrkagylók kezdetben csak elöl
 találhatók, ahogy a szájpadlás kialakul. Az orrkagylók növekszenek, összekötik az orrnyílást az orrüregen át a
felső garattal. A szaglószerv is létrejön eközben. Érződúcai az ektoderma orrplacodjából alakulnak ki. A
placod sejtjei kétféle típusra differenciálódnak. Egyik részük neuroblasztokká lesz és szaglószőrsejtekkel
jutnak kapcsolatba. Másik részük támasztósejtekké alakul.

78.Zygota, embryo, foetus

● A zygota vándorlása közben feléli a petében felhalmozott szikanyagot, ez az autotroph táplálás idő- szaka.
● A histotroph táplálás az anyai méh nyálkahártyát elérve kezdődik: a trophoblast sejtek enzymjei ál- tal
feloldott decidia sejtek glikogén, aminosav és lipid anyagai átdiffundálnak a zygota sejtjeibe. A
beágyazódással kialakul és megindul a haematotroh táplálás. Az anya a véréből a lepényen át kapja a leendő
gyermek az életben maradáshoz és a fejlőséhez szükséges oxigént és tápanyagokat, illetve a lepényen
keresztül ürülnek ki az anyagcseretermékek, a co2, a hatástalanított toxikus anyagok.

79.A velőlemez őssejtjeinek differenciálódása.

● A velőcső elülső (neeuroporus anterior) és hátsó nyílása (n. posterior) egy napos különbséggel záródik.
Velőcső és a felette levő epidermis lemez közötti sejtszaporulat a velőléc, sejtjei oldalfelé vándorolva
ganglion-lécet hoznak létre.
● A velőlemez sejtjei hengeressé válnak, többsorossá lesznek és kialakulnak:
–Fejlődő idegszövet éretlen sejtje – neuroblasztok
–Idegsejt - neurocyta
–Ősi idegszövet (, melyből a gliaszövet lesz) – spongioblasztok
–Kromatin szegény glia sejt (makroglia)
–Fromatin gazdag gliasejt (oligodendroglia)
A velőlemez a 17-21. nap között alakul ki és a 19-26. nap között záródik velőcsővé
Ektoderma--------velőlemez--------velőbarázda--------velősánc-------velőcső
Sejtosztódás és sejtvándorlás létrehozza a primitiv csíkot, (stria primitiva) aminek a felszinén bemélyedés
alakul ki, ez a primitiv barázda, (sulcus primitivus) a barázda szélein alábukó sejtek képezik a mesodermat, a
torlódó sejtek pedig a fejnyújtványt (processus cephalicus) és a Hensen-csomót alakítják ki az ektoderma
alatt, a Hensen-csomóból lesz a primitiv gödör (fossa primitiva), a fejnyújtvány további fejlődése
üregesedéssel jár, ez lesz a chorda csatorna, felette a sejtek hengersednek, diferenciálódnak, létrejön a
velőlemez, az idegrendszer ebből fejlődik. Az ébrény chorda csatornás állapota a chordula. A chorda csatorna
obliterálódik, (elzáródik), ez lesz a chorda dorsalis (gerinchúr). A gerinhúr feletti ektodermán,(velőlemezen)
kialakul két velőredő, közöttük a velőbarázda.
Ezután a velőbarázda hengeresedik, létrejön a velőcső, aminek a két vége nyitott, majd az elülső vége a 23
ősszelvényes, hátsó vége a 28 embryoban záródik. A velőcsöves embryo a neurula.
A velőlemezen kivüli ektodermaból fejlődik a kültakaró felszini rétege, az epidermis.

80.Mit tud a szívbe futó és onnan elvezető erek kialakulásáról, számuk változásáról?
 Az artériák kezdetben szimmetrikusan, mindkét oldalon kialakulnak, majd később egyes szakaszok
felszívódásával az arteriás rendszer asszimmetrikussá válik. Ennek megfelelően kezdetben két két primitív
fölszálló aorta fut felfelé, amelyek az első zsigerív magassaágában mint primitív aortaívek hátrahajlanak, s
lefelé folytatódnak a primitív leszálló aortákban. Ezek egymással egyesülnek. A zsigerívek közötti artériák
kötik össze a felszálló és leszálló aortákat. Összesen 6 koportyaartéria alakul ki mindkét oldalon. A felszálló
és leszálló aortának mindkét oldalon van egy-egy folytatása felfelé, a fej felé is. A kopoltyúartériák
asszimetrikusan fejlődnek tovább: az 1. és 2. mindkét oldalon elsorvad, a 3.- ból és a 4.-ből mindkét oldalon
megmarad, az 5. mindkét oldalon elsorvad, a hatodikból bal oldalon a tüdőverőér bal ága, jobb oldaliból pedig
a tüdőverőér jobb ága fejlődik ki. A magzati életben az aor,tát és a tüdőverőeret a Botalli-vezeték köti össze,
amelyen keresztül a tüdőverőér vére a tüdő megkerü- lésével az aortába jut. A magzati életben fontos szerepe
van a köldökartériának, amely a magzati ke- ringési rendszer és a lepény, a magzat-lepény irányú
összeköttetését biztosítja. A megszületést követően a köldökzsinór átvágása után obliterálódik.
A vénák kezdeti fejlődésére is a bilaterális szimmetria jellemző. A magzatban 5 kopoltyúív található, de 6
kopoltyúverőér fejlődik, ezekből megmarad a 3., 4., 6., amikből kialakul az aortaív, és a nagy
verőerek.Egyidejűleg párban kialakul: a vena cardinalis superior (b.o. elsorvad, j. o.-ból lesz a felső üres
viszér) és a a vena cardinalis inferior (b. o. elsorva, j. o.-ból pedig az alsó üres visszér).A végtagok arté-
riáinak fejlődésére kezdetben a páros fejlődés jellemző. Később azonban egyes szakaszok felszívódnak,
mások egyesülnek, s így alakulnak ki a végleges érképletek. Végtagok erei végtagbimbó állapotban belenő a
bimbóba egy verőér, két kísérő visszér, a visszerekben endothel burjánzás hozza létre a billentyűket. A
kopoltyúívek vesznek részt a szívcső és a test többi ere közötti kapcsolat kialakításában. Van öt kopoltyúív és
6 kopoltyúér pár, mind visszerek mind verőerek, ezek a jelentőségüket gyorsan elveszítik, bizonyos részek
maradnak vissza, aminek az a következménye, hogy van egy aorta ív, és az aortaívből jobb és baloldalon
kilépő verőerek. A páros visszerek is részben elsorvadnak, jön a felső végtagból, a fejből, a másik oldalról
pedig ugyancsak az elsorvadás után ez alakul ki. A 6 pár kopolyúér jelentős része visszafejlődés, számos
érfejlődési zavart okozhat, pl. másként néz ki jobb oldalon a főverőérből induló vérerek ill. baloldalon. A vena
cava inferior singli, a bal oldali elsorvadt, az egyik kopoltyaív visszere köti össze a fejből és a felső végtagból
visszaáramló vért a vena cava superiorral. A köldökvisszér is singli lett, a bal oldali elsorvadt. Ez komoly
következményekkel jár. Az elsorvadás következtében egy lett mind a kettő.
A porta rendszer kialakulása úgy történt, hogy a szívzacskó falában képződött erek, ahogy a szívzacskó
visszahúzódik, az erek a vérkacsok vérellátóivá válnak. Ahogy a bélkacsok nem férnek el a hasüregben,
kénytelenek a szívzacskóban lenni, a szívzacskóban lévő erek átveszik a bélkacsok vérellátását

81.A pajzsmirigy fejlődése.

● A pajzsmirigy kezdeménye egy hámprolifeláció a garatfalban, ahol a vaktasak látható később. A hám
megvastagodásából a garatbél előtt mélybe húzódó 2 lebenyű kiöblösödés lesz. A vándorlás a nyelvcsont és a
pajzsporc előtt a végleges helyre, a lékcsőhöz tart a 7. Hétig, közben a 2 mirigykezdemény szétválik, csak egy
keskeny híd köti össze őket.
● A két lebenyben a 3. Hónap végén megindul a hormontermelés. A pajzsmirigy sejtjei a c sejtek, az 5.
Garattasak úgynevezett ultimobranchiális testéből származnak. E test a pajzsmirigy állományába kerül, ahol a
sejtjei c sejtekké alakulnak.
● A mellékpajzsmirigy felső és alsó páros telepei az 5. Héten a 3. És a 4. Garattasak háti szárnyának hámjából
válnak ki. A 3. Garattasak az alsó pár mirigyet adja, a 4. Pedig a felső párt. Mindkét mirigypár a pajzsmirigy
vándorlása alatt anank hátsó felszínére kerül, miután a garatfaltól elszakad.

82.Agyhólyagok agyvelővé fejlődése.

● Velőcső sejtosztódás következtében kitágul, kialakul az elemi agyhólyag. Az elemi agyhólyag 3 részre
tagolódik két hajlat egyidejű létrejöttével:
•Előagy-hólyag
•Középagy-hólyag
•Utóagy-hólyag
● A gerincvelő és az utóagy határán képződik az erőteljes sejtszaporulat következtében a nyaki hajlat, a
középagy területén az agyi hajlat. A három agyhólyag tovább tagolódik az 5 hetes embrióban, így kialakul az
agy végleges felépítésének váza.
● Az előagy-hólyag 2 részre oszlik:
•Végagyhólyagra
•Köztiagyhólyagra
● A középagyhólyag nem hasad
● Az utóagyhólyag 2 részre válik szét:
•Hátsóagyra (tovább differenciálódik a hídra, a ponsra, kisagyra, cerebellumra)
•Nyúltvelőre
● A végagy tagolódik (6mm-es embrióban)
• 3 részre, az oldalsók erőteljesebben fejlődnek: agyféltekék, homloklebeny, falilebeny, halántékle- beny,
nyakszirtlebeny
● Az egyenlőtlen sejtosztódás következményei a tekervények és a hasadékok
● A mélybe került rész képezi a gangliondombot. Belőle fejlődik ki a szaglószerv. A végagyhólyagok
maradványa a két oldalkamra
● A köztiagy származéka a thalamus, hipotalamusz, hipotalamusz hátsó lebenye, a szem. Köztiagyból marad
vissza a iii. Agykamra.
● A középagy egységes marad, excentrikusan fejlődik
•A beszűkült hólyag lesz az aquaeductus sylvii
•Állománya alkotja az agykocsányokat és a iii., ill. Iv. Agyidegtelepét.

83.Nyálmirigyek kifejlődése.
A szájüreg ektodermális hámjából hámcsapok törnek be a mesenchimába, ott ágszerűen szétválva
burjánoznak. Az ágakban centrális elfolyósodás következik be, kialakulnak a mirigyjáratok, melyek végei
 kitágulva képezik a mirigy végkamrákat, alveolusokat. A páros nyálmirigyek közül az állcsont alatti a 6., a
parotis a 7., a nyelv alatti a 9. Héten komplettizálódik. A szájüregben a kis mirigyek a 4. Hónapban jelennek
meg.

84.Szív fejlődési rendellenességei.

● A szívben visszamaradhat sövényhiány a pitvarok és a kamrák között. A nagyerek szétválása tökéletlen lehet
● következménye:
rendellenes véráramlás a szívizomzat megterhelése.
Nem záródik a ductus botalli
Elmarad a billentyűk kialakulása
Hypoplasias lehet a kamrák ürege, izomfala Ritkán a szív jobbra helyezett (dextrocardia)

85.Az agyalapi mirigy kialakulása.

● Endodermából fejlődik ki.
● Az agyalapi mirigy mellső lebenye a 3 hetes korban megjelenő rahke-tasakból lesz, amely az ektoderma
kiöblösödése. A 2. Hónap végére az r-tasak elszakad a szájüregtől. Elülső falának sejtjei a mellső lebenyt, a
hátsó fal a középső lebenyt alakítják ki. A hipotalamusz infundibulumából származó idegrostvégződések
valamint az ektoderma eredetű gliasejtek hozzák létre a hátsó lebenyt. A ganglionléc sejtjei befelé vándorolva
a mezodermába a mellékvesekéreg állományába jutva, ott kötegekbe és csomókba rendeződnek, mert bennük
krómsók halmozódnak fel. A diencephalon tetőlemezéből a 7. Héten öblösödik ki hámmegvastagodás
formájában a tobozmirigy, amely később nyeri el végleges alakját.

86.A mozgató rendszer fejlődési rendellenességei.

Végtaganomáliák: A végtagok kialakulása közben vagy hiányok jelentkezhetnek vagy hasadékok illetve szét
nem válások észlelhetők.
Hiányok kiterjedhetnek az egész végtagra vagy kisebb szakszokra:
- Amelia totalis – összes végtag hiányzik
- Amelia paritalis – egy végtag hiányzik
- Micromelia – rövidebb végtag
- Phocomelia – végtagok testközeli hosszú csontjainak a hiánya
- Tömpe, rövid ujjak
Hasadékok:
- Ollókéz
- Hasadt láb – a hasadék a 3. És 4. Ujj között húzódik. Az ujjak szétválásának elmaradása: bőrös úszó-
hártyaszerű, csontos
Csontosodás zavarából fakadó anomáliák:
- Achondroplasia – törpenövéssel jár
 - Porcelánszerű csontképződés: csípőízület fejletlensége vagy veleszületett ficama a lányok betegsége, időben
felismerve gyógyítható.
- Gerinc, mellkas csontjai, rekesz rendellenességei
A gerinc fejlődési rendellenességei a csigolyák kialakulásának, a velőcső záródásának zavaraira vezet- hetők
vissza. A csigolyatesteket kialakító sclerotomok részleges hiánya ékcsigolya képződéséhez és ferdén fejlődő
gerinchez vezet. Teljes sclerotomok hiány blokkcsigolya és púp kialakulásával jár. Bor- dák közül a 2. Vagy a
2-5. Nem fejlődik ki féloldalon – izomhiányok kísérik. Ha a szegycsont hasadt marad a testhatár többi rétege
is nyitva marad, a szív teljesen vagy részben szabadon látható. A szegy- csont és a bordák okozzák együtt a
tyúkmellkast és a cipészmellkast.
Izomzat fejlődési zavarai
- Gyakori egyes izmok, nagyobb izomcsoportok részleges vagy teljes hiánya. A nagy mellizomnak bor-
dahiánnyal társult változata a poland-szindróma, ami légzési nehézségekkel járhat. Bordabeültetéssel javítható
az állapot.
- A hasfali izomzat ki nem fejlődése a hasüreg és a medence összes szervének működészavarát vonja maga
után a hasprés kiesése következtében. E kórkép az aszaltszilva has, amit jellemez a tápcsatorna és az
urogenitalis szervek másodlagos tágulata, tartalmuk kiürítésének akadályozottsága. A here is fennakad.
Részleges hasfali izomhiány esetében műtét után a hasprés javulásának van esélye.
- Az erb-duchenne féle izomdisztrófia x-hez kötötten recesszíven öröklődik. Az iskoláskorban a moz-
gáskészség romlik. A beteg a 20-30-as éveiben végleg ágyhoz kötött, teljes ápolásra szorul.

87.Vegetatív idegrendszer kialakulása

● A vegetatív idegrendszer fejlődése a ganglionléchez kötődik. A fejlődés során elválnak a szimpatikus és
paraszimpatikus telepek, magvak.
● Az 5. Magzati héten a gerincvelő mindkét oldalán az aorta mellkasi szakasza mögé vándorolnak a crista
neuralisból eredt sejtek, láncszerűen páros szimpatikus ganglionokat képeznek segmentumonként. Ez a
szimpatikus dúclánc, szimpatikus határköteg. Az egyes dúcokat hosszanti pályák kötik össze. A dúcokból
neuroblasztok haladnak tova mint cranialis, mind caudalis irányban létrehozva a fej, a nyak, a hasüreg
ganglionjait, amelyek az érzékszervek, zsigerek, erek fonatait alakítják ki. E fonatok rostjait nem borítja
mielinhüvely. A lánc dúcaiba a gerincvelő oldalsó szarvából mielinhüvelyes praeganglionaris rostok
áramlanak, egy részük szinapszist képez a dúcokban, más részük áthalad rajtuk a feji, nyaki és hasi
ganglionokba, ott szinaptizálnak. Az aorta körül maradt sejtcsoportok a paraaorticus ganglionok.
● A szimpatikus idegrendszer sejtjeiből képződnek a mellékvesevelő chromaffin sejtjei.
● A paraszimpatikus neuronok az agytörzsben és a gerincvelő keresztcsonti szakaszán hozzák létre a
paraszimpatikus központokat. Az agytörzsből származó praeganglionaris rostok kísérik a III., a VII., a IX. És
a X. Agyideget, melyek mentén helyezkednek el a ganglionok. A ganglionokba a sejtek a crista neuralis
sejtjeiből származnak, postganglionaris rostjaik az agyidegek által ellátott területet szövik be. A keresztcsonti
paraszimpatikus központ a vizelés, a szexuális működés, a székelés szervezője.
 88.Mandulák, thymus eredete és immunszervvé alakulása.
Tonsilla (mandulák):
A 2. Garattasak endodermális hámcsapjai a mesenchimába burjánoznak. E hámcsapokba törnek be
mezoderma eredetű szövetelemek, ami létrehozzák a szájpadmandula, a tonsilla palatina állományát. A
nyirokszövet később a 3-5. Gesztációs hónapban szövi be a mandulákat, amelyek a garattasakból
visszamaradt ágya a fossa tonsillákat foglalják el.

Thymus:
Az embrió életének 5. Hetében a 3 garattasak ventrális szárnyában fejlődik ki a csecsemőmirigy. A thymus
két telepe a mellkasba süllyedés közben egyesül. Születés után a serdülőkorig folyamatosan növekszik a
mirigy. Idős korra elsorvad, zsírszövet marad a helyén.

89.Férfi nemi szervek fejlődési anomáliái.

Férfi nem termékenyít meg a here kétoldali hiánya, a here kétoldali fennakadása esetén (nem termelődik
ivarsejt). Féloldali fennakadás esetén 20% az esély a gyermek nemzésére.
Hasüregen kívüli rendellenes helyzetű here kétségessé teszi a megtermékenyítést.
Megtermékenyítésre képtelenek a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak.
Here lesszállása után nyitva maradt lágyékcsatornában születéskor vagy röviddel utána sérv észlelhető.
-Búvárhere, ingehere- nem akadályozza az utód nemzését
-Fölül hasadt húgycső- eredete: az ivargumó rendellenes helyen alakul ki
-Alul nyitott húgycső- gyakorisága 3%, változatos megjelenése miatt megoldása nehézségekkel jár
-Micropenis- elégtelen androgen termelés okozza
-Kettős, hasadt penis- hasadt ivargumóból lesz

90. Húgyhólyag kialakulása, fejlődési zavarai

● A húgyhólyag kialakulásának feltétele a cloaca átalakulása.
● A kezdetleges húgyivari szervek háromfelé osztódnak. Felül helyezkedik el a húgyhólyag, majd a húgyivari
szervek csatorna jellegű medencei szakasza és a végleges húgyivari szervek.
● Az allantois caudalis vége létrehozza a hólyag csúcsát. A hólyag simaizomzata a környező csíralemezekből
kerül a hámrétegre. A hólyagalapon a többirányban futó izomzat a húgycső körül gyűrűszerűen rendeződve
akarattól független záróizmot hoz létre. E fölé a vázizomzatmedencefeneket alkotó rétegeiből akaratlagosan
befolyásolható záróizom épül.

A húgyhólyag fejlődési zavarai:

● A húgyhólyag teljes hiánya (agenesia vesicae urinariae) extrém ritka, és általában egyéb élet- képtelenséget
okozó, bonyolult fejlődési zavarral jár együtt.
● A kettős húgyhólyag szintén ritka eltérés. Gyorsan okoz panaszokat, melyet a kialakult gyulladás okozta
tünetek uralnak.
● A nyitott, hasfalon kifordult hólyag (extrophia vesicae urinariae) húgyhólyag, a medencecsont, a vázizomzat
kombinált, rendkívül súlyos fejlődési zavara. A klinikai kép egyértelmű, a húgyhólyag mellső falának hiánya
és a medencefenék, vázizomzat záródásának elmaradása miattállandó vizelet- csepegés, következményes
gyulladás észlelhető. A többlépcsős, helyreállító műtéteket lehetőleg már újszülöttkorban el kell indítani.
● A húgyhólyag diverticulum (kiöblösödése), mely leggyakrabban az ureterszájadékok környékén elhelyezkedő,
zsákszerű kiboltosulás, ritka fejlődési rendellenesség. Lényegesen gyakrabban fordul elő a másodlagos
formája, melyet az alsó húgyúti szűkület, vizelési nehézség miatt létrejött, detrusor izomrostok közötti
hólyagfalgyengeség okoz. Tüneteket a vizelet pangásos visszamaradása miatt okozhat. Ilyenkor gennyes
vizelés, vérvizelés, kőképződés, visszatérő cystitis (hólyaghurut) léphet fel.

91.Stomodeum és a garathártya kialakulása

● Az embryopajzs belső lemeze, az endoderma kezdetben bélvályú lesz, melynek mind a cranialis mind a
caudalis vége közeledik az ektodermához, majd odasimulva két lemezből álló két hártya képződik. A cranialis
a garathártya, membrana buccopharyngealis, a caudalis a membrana cloacae, cloacahártya.
● A garathártya a felette gyarapodó agyhólyag miatt a mélybe kerül, előtte találjuk az ősszályat, stomodeumot.
Hasonlóképpen behúzódás lesz a cloacahártya területén is létrehozva a proctodeumot. A tápcsatorna
kialakulásának fontos mozzanat a garathártya és a membrana cloacae átszakadása, to- vábbá az endoderma
csővé záródása.

92.Mellékvesevelő fejlődése.
● Endodermából fejlődik ki
● Az agyalapi mirigy mellső lebenye a 3 hetes korban megjelenő Rathke-tasakból lesz, amely az ektoderma
kiöblösödése. A 2. hónap végére az R-tasak elszakad a szájüregtől. Elülső falának sejtjei a mellső lebenyt, a
hátsó fal a középső lebenyt alakítják ki. A hipotalamusz infundibulumából származó idegrostvégződések
valamint az ektoderma eredetű gliasejtek hozzák létre a hátsó lebenyt. A ganglionléc sejtjei befelé vándorolva
a mezodermába a mellékvesekéreg állományába jutva ott kötegekbe és csomókba rendeződnek, kialakítják a
mellékvesevelőt, aminek a sejtjei az ún. chromaffin sejtek, mert bennük krómsók halmozódnak fel.

93.Honnan származnak az ivari őssejtek, hogyan kerülnek a helyükre?

● A női ivarsejtek a primordialis csirasejtek leszármazottai ,amik az embryóban a 3. hét végén jelennek meg a
szikzacskó falában, majd 1-2 hét alatt a fejlődő gonadokba vándorolnak. A genetikus női gonadban a
csirasejtek oogoniummá differenciálódnak, és számtartó osztódással szaporodva a 3. hónap végén csomókba
rendeződnek.
● Az ősivarsejtek differenciálódása a férfiban a pubertánskor kezdődik, szemben a nőkkel. Születéskor az
ősivarsejtek a here ivarkötegeiben elhelyezkedő nagy halvány sejtek ,amiket támasztó(dajka,Sertoli)sejtek
vesznek körül.A nemi érés előtt a here ivarkötegei csatornákká alakulnak és az ősivarsejtek „A” és „B”típusú
spermatogoniumokká differenciálódnak.A z „A” sejtek mitosissal osztód- nak és biztosítják a tőrzssejtek
 utánpótlását.Több osztódás végén lesznek „B” sejtek,amelyek primer spermatocytákká válnak.(A Sertolli-
sejtekben ágyazottan a sejtmembrán bemélyedéseibe süllyedve megy végbe.)

94.Vizeletképző, -elvezető szervek fejlődési zavarai. (Kivéve a húgyhólyag)

● A magzat létét 2 vese rendellenesség veszélyezteti:
● Vesehiány – korai elhaláshoz vezet
● Veseállomány hibás fejlődése – ha a méhen belül nem hal el a magzat, akkor születés után
● A húgycső hátsó szakaszán visszamaradt billentyű sürgős orvosi beavatkozást igényel mivel, veszé- lyezteti
az újszülött életét. A billentyű miatt a magzati életben a vizeletelvezetés akadályozott, a hó- lyag,
húgyvezetők, vese üregrendszerek kitágulnak, a pangó vizelet máso0dlagosan károsította a vese- működést. A
vizeletelvezetés elhárítja az életveszélyt, de különböző súlyosságú végleges vesefunkció károsodás maradhat
vissza.
● Vesében ciszta, policisztás vese – veseátültetés segít rajta
● A többi rendellenesség nem jár közvetlen életveszéllyel, de szükség esetén beavatkozásra ke- rülhet sor:
● Patkóvese Húgyvezető szűkületei Húgyvezető szájadék Vesesüllyedés

95.Az embryopajzs lemezeinek kialakulása

● Blastulatio: a morula a megtermékenyítés után a 3-4. Napon eléri a méh üregét. Morula belsejében
bekövetkezik a sejtek „olvadása”, egyetlen sejts lesz=blastula=hólyagcsíra.
● A további sejtosztódás a sejtek átrendeződésével jár a blastula belsejében, megjelenik az embryo-csomó. Az
embryo-csomó blastocoel felé néző sejtjei a szaporodás alatt:köbhám sejtekhez hasonlóvá alakulnak hypoblast
réteget képezik és hengeres hámsejtekké válnak- ez az epiblast rétege. A folyamat eredménye, hogy az
embryo-csomóból kétlemezű embryopajzs lett.

96.Immunszervek fejlődése (lép, thymus)

Lép:
● 5. héten jelenik meg, amikor a mesogastrium dorsale lemezei közé mesenchymalis sejtek kerülnek és
burjánoznak. A szaporodó sejtek halmazába erek törnek be, elágazódnak. A gesztáció félidejében kialakulnak
a Malpighi testek és megkezdődik a lépben a vörösvértestek képzése.
Thymus:
● Az embrió életének 5. Hetében a 3 garattasak ventrális szárnyában fejlődik ki a csecsemőmirigy. A thymus
két telepe a mellkasba süllyedés közben egyesül. Születés után a serdülőkorig folyamatosan növekszik a
mirigy. Idős korra elsorvad, zsírszövet marad a helyén.

97.Honnan származnak a hasnyálmirigy szigetsejtjei?

● Az endokrin rendszer kialakulása során az embryopajzs lemezei részt vesznek a belső elválasztású mirigyek
létrehozásában. Az endodermából alakul ki: a hasnyálmirigy langerhans-szigeteinek mindegyik sejttípusa a
 harmadik magzati hónapban a pancreas parenchymajaból szétszóródott sejtekből képződnek. Az 5. Hónapban
elkezdődik az inzulin termelése.

98.Intra- és extraembryonalis mesenchyma.

Extraembryonalis mesoderma: a trophoblast származéka, finom, laza szerkezetű kötőszövet
Intraembryonalis mesoderma: az epiblast és hypoblast rétegek közötti harmadik csíralemez, epiblast eredetű
származéka.
● Miközben a zygota beágyazódik és kialakulnak függelékei, újabb fejlődési szakasz kezdődik, a gastrula vagy
bélcsíra állapot, melyben mindhárom csíralemez kifejlődik: a gastrulatio az intraembryonalis mesoderma és
endoderma kialakulásának folyamata és időszaka.
● A 15-16. Napos embryo epiblastján a primitív csík, majd a primitiv barázda jelenik meg, mely a fejvég felé
csomóban, primitiv csomóban és a csomó bemélyedésében, primitiv gödörben végződik. A primitív csík
területén látható palack alakú sejtek az epiblastok alá nyomulnak, invaginálódnak és eltolják a hypoblastokat,
ezáltal kiépítik az embryonális mesodermát. A mesoderma az embryopajzs szélei felé burjánzik,
összekapcsolódik az extraembryonalis mesodermával, fejvégi irányban pedig két oldalról megkerülve a
praechordalis lemezt, ami előtt találkozva kialakítja a cardiogén, szívképző lemezt.

99.A bőr és származékainak kifejlődése.

● A kültakaró, a bőr a méhen belül éppoly fontos védőszerv mint a szülés után. Az ectodermából származik a
bőr felszíni rétege a hám, a mély rétege az irha mesenchyma eredetű. A 2. Hónap elejéig az ectoderma
egyrétegű, ekkor indul meg a sejtek osztódása. Felső rétegük lapos sejtekké válik. A sejtek szaporodása újabb
2 réteget hoz létre. A 4. Hónap végéig a teljes bőrszerkezet kialakul. A hám legmélyén az új sejteket termelő
stratum germinativum fekszik. Ennek állományában létrejövő lécek, vájulatok adják az ujjak, a tenyér bőrléc
rajzolatát.
● Az első 3 hónapban vándorolnak a crista neuralis sejtjei a felhámba, ahol melanin pigmentet szintetizálnak. A
pigmentet ezek a melanocyta sejtek a környező sejtekbe juttatják. A bőr pigmentáltságát ez a folyamat
biztosítja.
● Az irha és a hám közti sima átmenet az irha redőződése folytán egyenetlenné válik. A dermisbe izomelemek,
zsírsejtek épülnek be. Az ide behatoló erek, idegek a bőr minden rétegének ellátásáért felelősek.
● A felső réteg sejtjei a magzati élet második felében kezdenek elhalni, leválni, hozzákeveredni a magzatvízhez.
A magzatvíz maceráló hatásától a felső réteg védi a magzatot.
● A köröm a 3. Hónapban elsődleges körömmező formájában keletkezik. Többrétegű laphám alkotja a
körömmezőt, amely megvastagodva előkörmöt hoz létre. Az előbbi alatt elhelyezkedő kötőszövet a
körömágy. A 7. Hónaptól naponta 0,1 mm-t nő és születésig eléri az ujjbegy csúcsát, ami az érettség egyik
jele.
● A szőrzet és a haj a bőr csírarétegéből fejlődik ahol kezdeti megvastagodások jelennek meg. A szőrcsírák
vége megvastagodik és a szőrhagymát alkotja. A szőrhagymába kötőszövet nyomul erekkel, idegekkel, így
 szőrszemölccsé alakul át. A szőrszemölcs közepében a sejtek orsó alakúvá válnak, keratint termelve primitív
szőrszálat hoznak létre.
A haj és a szőrzet 3 fejlődési állapoton megy keresztül:
● 1.Elsődleges szőrzet magzatpihe a 3. Hónap végén a szemöldök és a felsőajak területén kezd nőni, a 4. Hónap
végére beborítja az egész testet, születés után kihull
● 2.Az átmeneti szőrzet az előzőnél durvább felépítésű, fennmarad a pubertásig
● 3.Végleges szőrzet: merevebb, pigmentgazdag, jellegzetes megjelenési felületei: a fej a hajjal, nő a hónalj- és
szeméremszőrzet, férfin ezekhez még az arc, a nyak (szakáll, bajusz), a törzs, a végtagok szőrzete társul.
Természetesen bárhol boríthatja szőr a testfelületet.
A bőr mirigyeinek fejlődése:
● Verejtékmirigyek: a hám csírarétegének az irha felé bocsátott hámcsapjaiból fejlődnek. A hámcsapok mélyen
az irhába nőnek, majd végeik többszörösen felcsavarodnak. A hámcsap üregesedik, s a mirigy kivezető járatát
adja, a felcsavarodott végződés pedig miriggyé alakul. A csap üregesedése a mirigy működése
megindulásával párhuzamos. Az üreges csap a felszínen nyílik.
● Faggyúmirigyek: 1. Szőrrel összefüggő faggyúmirigyek. Bár a bőr mirigyei általában direkt hámeredetűek, az
e típusú faggyúmirigyek a szőrcsírákból, tehát nem közvetlenül a hámból jönnek létre. A faggyúmirigyek
telepeit képező hámcsapok a szőrcsírákból sarjadoznak az irhába. E hámcsapok centru- mában levő sejtek
később zsírosan degenerálódnak, elfajulnak, faggyúvá alakulnak át, amely a közben zsákszerűvé vált csapot
teljesen kitölti. A faggyú a zsákszerű mirigyből a szőrtüszőbe, majd a szőr mel- lett a felszínre kerülve a bőr
felületét „bezsírozza”. 2. Szőrtől független faggyúmirigyek. Ezek a hám csírarétegének csapszerű
nyúlványaiból jönnek létre. Ilyen faggyúmirigyeket találunk például a mak- kon, az ajakszegélyen, a felső
szemhéjon, az orrnyílásoknál.
● Tejmirigy: igen korán már az első magzati hónapokban- a törzsön, az elülső és hátulsó végtagtelepek közötti
vonalban mindkét oldalon megjelenik a schutze-féle tejléc, amely a tejmirigy telepe lesz. Az említett vonalban
a hám csírarétege megvastagodik, fölötte a hámsejtek is magasabbak lesznek, s így a felszínen kiemelkedés
jön létre. A tejléc hámja a későbbi emlőnek megfelelő helyen egy csapot bocsát az alatta levő kötőszövetbe. E
csap helyén a tejléc megduzzad, és az ún. Tejdombot hozza létre. Miközben a tejléc egyéb szakaszai
folyamatosan elsorvadnak, a kétoldali tejdombok egyre inkább a bőr fel- színe fölé emelkednek, rajtuk az ún.
Bőrsánc alakul ki, közepük pedig bemélyed. A bemélyedt rész a mirigymező. A mirigymezőből hámcsapok
nyúlnak a környező kötőszövetbe, ezek üregesednek, több- szörösen elágazódnak, s kialakítják a tejmirigy
sajátos szerkezetét. Az emlő fejlődése a születésig nem fejeződik be!

100.A mesoderma differenciálódása.

● Mezodermából lesz a: vér, váz, izom, ivar és kiválasztás szervrendszere.
● A középvonal mellett két oldalt laza sejtekből álló mesoderma sejtjei a 17. napon erőteljesen szaporodni
kezdenek, megvastagodott lemez, a paraxialis mesoderma lesz belőlük. A széleken a mesoderma vékonyabb
marad, amit oldallemeznek nevezünk. A kettő között az intermedier mesoderma helyezkedik el.
● Az oldallemez üregesedik, az összefolyó üregek alkotják az intraembryonalis coelomat, ami ket- téválasztja az
oldallemezt. Az amniont beborító részből lesz a parietalis vagy somaticus mesoderma, ami pedig a
szikzacskóra terül rá, a zsigeri, splanchnikus vagy visceralis mesoderma. Az intraembryonalis coeloma ekkor
még mindkét oldalon az extraembryonalisba folytatódik.
● A 3. héten a paraxialis mesoderma tagolódik, megjelennek a somitomerek a fejvégen. A fej te- rületén
neuromerekké alakulnak és a fejmesoderma egy részét képezik. A somitomerek farki irányban folyamatosan,
naponta általában három párral gyarapodva képződnek és differenciá- lódnak somitakká: 4 tarkótáji, 7 nyaki,
12 háti, 5 ágyéki, 5 keresztcsonti, 8-10 farki somita fejlődik. Az első nyakszirti és az utolsó 5-7 farki somita
idővel eltűnik. A somitak felépítése a 4. hét elején vál- tozik. Ventralisan és medialisan elvesztik
tömörségüket, a sejtek polimorfokká alakulnak és achorda köré csoportosulnak. Ez a laza felépítésű szövet a
mesenchyma. A mesenchymasejtekre jellemző a vándorlás, továbbá fibroblastokká, chondroblastokká,
osteoblastokká és egyéb sejtekké differenciálódás.
● A polimorf sejtek körülveszik a chorda dorsalist, a gerincvelőt és képezik a sclerotomot. A sclerotomból lesz a
gerinc.
● A somita dorsalis fala a dermatomyotom, ebben a sejtcsoportban a sclerotom felé egy újabb sejtréteg
keletkezik halvány maggal és sötét magvacskával. Ez a sejtréteg a myotom, mely a szegmentek izom- zatát
hozza létre.
● A dermatomyotomnak a myotomot nem képező sejtjei a felszíni ectoderma alá vándorolnak, ahol a bőr
subcutisát valamint dermisét hozzák létre.
● Az interdermier mesoderma a nyaktájon és a felső háti szakaszon szegmentálisan rendeződött sejt- csomókat
alkot, amikből a nephrotomok fejlődnek. Caudalisan egységes marad a szövettömeg, ez anephrogen tömeg. E
két különböző felépítésű mesoderma a vizelezkiválasztó rendszer, továbbá a gonadok kezdeményeit adja.
● A parietalis és a visceralis mesodermalemez körülveszi az intraembryonalis coelomat. A parietalis lemez
hozzáfekszik a testfelszín ectodermajahoz és kialakítja az oldalsó (lateralis) és az elülső (ventralis) testfalat. A
visceralis lemez az endodermat borítja be és a bélfal lesz belőle. A coelomat szegélyező sejtek hozzák létre a
mesothelialis vagy serosus membranokat.

101.Részletezze a bélcső egy-egy szakaszának továbbfejlődését.

● A bélcső kezdetben egyenes és tagolatlan cső, amely később tagolódik, görbületek, és tágulatok jelennek meg
rajta. Az entoderma lemezből kialakul a bélvályú, a sziknyél lefűződésével csővé formálódik, ez a bélcső. A
köldök a sziknyél lefűződése folyamán alakul ki. A bélcső részei a feji végen a fejbél vagy garatbél, az
ektoderma behúzódása hozza létre a stodeumot, ahol összefekszik az ektoderma és az entoderma: a
garathártya, a fejbél a garathártya átszakadása után nyitott lesz. A farki végen farki bél vagy utóbél, itt is
végbemegy a fenti folyamat: az ektoderma behúzódása a proctodeum, az összefekvés helye a cloacahártya,
átszakadása után beszélünk végbélnyílásról.
● A garathártya és a cloacahártya átszakadása az első intrauterin hónap második felében a 3-4 mm hosszú
embryoban következik be. A mesoderma visceralis lemeze képezi bélfodort a bélcső körül, ez rögzíti az
egyenes bélcsövet, követi annak megnyúlását, kanyargóssá válását.
● A bélcső megnyúlása, kanyargóvá válása során a következő szakaszokra tagolódik: fejbél, kopoltyúbél,
gyomortágulat, patkóbél kanyar, köldök kanyar, terminalis bél.

102.Az emlő rendellenességei

● Az emlő rendellenességei sokfélék. Amastia az egyik, amasia amindkét emlő hiánya. Polythelia amikor a
tejléc vonalában több emlőbimbó fejlődött. Az emlők lehetnek hypoplasiásak; esetenként csak az egyik oldali.
Mind e rendellenességek ritkán fordulnak elő önmagukban. Általában komplex fejlődési rendellenességek
részeiként találjuk őket (symptomák). Pl.. Gynekomastia (nem tévesztendő össze a férfi elhízásával járó
„emlőnagyobbodással”) a nemi apparátus, elsősorban a gonadok fejlődési zavarához társul. A bimbó
szoptatást lehetetlenné tevő rendellenessége a befordult, invertált bimbó.

103.A kisagy fejlődése.

● A kisagy kezdeménye a metencephalon caudalis területén a hídhajlat felett a tetőlemezen kétoldalt jelenik
meg ajakszerű képződményként. Ezek alkotják a kisagylemezt, aminek közepén a 12. Héten megjelenik a
vermis, kétoldalt pedig a kisagy féltekéinek telepe. A kisagy kéregállományában a sejtek differenciálódása
részben folyamatos (külső szemcsesejtek) részben a 6. Hónapban indul el ( golgi ii tipusú sejtek, purkinje-
sejtek).
● A kisagy magvai születés előtt foglalják el helyüket a mélyben.

104.A magzat nemének kialakulásában szerepet játszó tényezők.

● Háromféle kromoszómákon alapuló nem meghatározást ismerünk:Xx-x0, xx-xy és zz-zw típust.
● (1.) Xx-x0 nem meghatározás: a protenornál, mint ahogy mcclug kimutatta a nőstények két x kro- moszómát
(xx), a hímek egy x kromoszómát (x0-nak jelöljük) hordoznak. Az ivarsejt képzéskor a nőstényekben minden
petesejtbe kerül egy x kromoszóma, a hímekben a spermiumok egyik felébe kerül x, másik felébe nem kerül.
Vagyis a petesejtek egyfélék, a spermiumok kétfélék. A nőstényekethomogamétás (egyforma gamétájú), a
hímeket heterogamétás (kétféle gamétájú) nemnek nevezik. Az utódok nemét a hím ivarsejt szabja meg.
● (2.) Xx-xy nem meghatározás: sok fajban mindkét nem azonos számú kromoszómát hordoz. A nőstények xx,
a hímek xy kromoszómát hordoznak. A nőstény a homogamétás, a hím a heterogamétás nem. A petesejtek
mindegyike egy x, a spermiumok fele egy x, másik fele egy y kromoszómát hordoz. Az utód nemét a
spermium szabja meg azon az alapon, hogy x vagy y kromoszómát tartalmaz. Az ember és az emlősök nem
meghatározása egységesen ebbe a típusba tartozik. Az állatvilágban ez látszik a legelterjedtebb nem
meghatározásnak.
● (3.) Zz-zw nem meghatározás: madarakból, gyíkokból és lepkékből ismert nem meghatározás. Ez esetben a
homogamétás nem a hím, a heterogamétás nem a nőstény. A fordítottja, amit az xx-xynem meghatározás
esetén láthattuk.
● Nemi kromoszómák:
Xx Xy Xxy X0
● Ivar ♀ ♂ ♂ ♀
● Az x kromoszóma nélkülözhetetlen géneket hordoz mindkét nem számára. Egyetlen y kromoszóma elegendő
a férfiasság kialakulásához, még akkor is, ha több x kromoszómával együtt fordul elő. A férfi nemi jellegeket
meghatározó géneket az y kromoszóma hordozza. Az y kromoszóma hiánya nő jelleget eredményez. Mindkét
nemi kromoszóma fontos termékenységi géneket hordoz. A nők termékenységéhez két x kromoszóma
szükséges. A férfiak termékenységéhez szükséges és elégséges egy y kromoszóma. Az x kromoszóma hordoz
olyan géneket, amikből kettőnél több káros hatású mindkét nemben.

105.Ismertesse a proktodeum és a mögötte lévő hártya létrejöttét.

● Az embryopajzs belső lemeze, az endoderma kezdetben bélvályú lesz, melynek mind a cranialis mind a
caudalis vége közeledik az ektodermához, majd odasimulva két lemezből álló két hártya képződik. A cranialis
a garathártya, membrana buccopharyngealis, a caudalis a membrana cloacae, cloacahártya.
● A garathártya a felette gyarapodó agyhólyag miatt a mélybe kerül, előtte találjuk az ősszályat, stomodeumot.
Hasonlóképpen behúzódás lesz a cloacahártya területén is létrehozva a proctodeumot.

106.A tápcsatorna fontosabb fejlődési anomáliái.

● a nyelőcső veleszületett elzáródása. Az elzáródás leggyakoribb formájában a légcső és a nyelőcső között
sipoly található
-a nyelőcső és a légcső között hasadék található
-a bél különböző szakaszainak veleszületett elzáródásai
-patkóbél elzáródás
-a nyombél elzáródásának jelentős része a Down-kór kísérője
-a vékonybélben előfordul az éhbél és a csípőbél elzáródása
-vastagbél elzáródása
- a végbél elzáródása.
Ez akkor nem marad vissza, ha az elzáródás a medencefenék izomzata alatt van.
● több bélforgási rendellenesség nem mindig derül ki újszülött korban
● Hirschplung betegség: a végbél és a szigmabél határán funkcionális szűkület van
● Vastagbél, végbél hosszabb-rövidebb szakaszára kiterjedő beidegzési zavar- a betegség a meconium kiürítés
zavarában nyilvánul meg az első életnapoktól kezdve. Fel nem ismerése enterocolitishez, sepsishez és
halálhoz vezet.

107.A támasztó rendszer és a végtagok fejlődési rendellenességei. (ugyanaz mint a mozgató)

Végtaganomáliák: A végtagok kialakulása közben vagy hiányok jelentkezhetnek vagy hasadékok illetve szét
nem válások észlelhetők.
Hiányok kiterjedhetnek az egész végtagra vagy kisebb szakszokra:
- Amelia totalis – összes végtag hiányzik
- Amelia paritalis – egy végtag hiányzik
- Micromelia – rövidebb végtag
- Phocomelia – végtagok testközeli hosszú csontjainak a hiánya
- Tömpe, rövid ujjak
Hasadékok:
- Ollókéz
- Hasadt láb – a hasadék a 3. És 4. Ujj között húzódik. Az ujjak szétválásának elmaradása: bőrös úszó-
hártyaszerű, csontos
Csontosodás zavarából fakadó anomáliák:
- Achondroplasia – törpenövéssel jár
- Porcelánszerű csontképződés: csípőízület fejletlensége vagy veleszületett ficama a lányok betegsége, időben
felismerve gyógyítható.
- Gerinc, mellkas csontjai, rekesz rendellenességei
A gerinc fejlődési rendellenességei a csigolyák kialakulásának, a velőcső záródásának zavaraira vezet- hetők
vissza. A csigolyatesteket kialakító sclerotomok részleges hiánya ékcsigolya képződéséhez és ferdén fejlődő
gerinchez vezet. Teljes sclerotomok hiány blokkcsigolya és púp kialakulásával jár. Bor- dák közül a 2. Vagy a
2-5. Nem fejlődik ki féloldalon – izomhiányok kísérik. Ha a szegycsont hasadt marad a testhatár többi rétege
is nyitva marad, a szív teljesen vagy részben szabadon látható. A szegy- csont és a bordák okozzák együtt a
tyúkmellkast és a cipészmellkast.
Izomzat fejlődési zavarai
- Gyakori egyes izmok, nagyobb izomcsoportok részleges vagy teljes hiánya. A nagy mellizomnak bor-
dahiánnyal társult változata a poland-szindróma, ami légzési nehézségekkel járhat. Bordabeültetéssel javítható
az állapot.
- A hasfali izomzat ki nem fejlődése a hasüreg és a medence összes szervének működészavarát vonja maga
után a hasprés kiesése következtében. E kórkép az aszaltszilva has, amit jellemez a tápcsatorna és az
urogenitalis szervek másodlagos tágulata, tartalmuk kiürítésének akadályozottsága. A here is fennakad.
Részleges hasfali izomhiány esetében műtét után a hasprés javulásának van esélye.
- Az erb-duchenne féle izomdisztrófia x-hez kötötten recesszíven öröklődik. Az iskoláskorban a moz-
gáskészség romlik. A beteg a 20-30-as éveiben végleg ágyhoz kötött, teljes ápolásra szorul.

108.Hormonrendszer magzaton belüli működési zavarai és következményeik

Agyalapi mirigy anomáliáját ritkán észlelik. Funkcionális zavarai: csökkent működés = törpenövés,
túlműködésben = óriásnövésben, vízfejűség, hydrocephalust, cukorbetegség, növekedési zavarok
Mellékvesekéreg zavarai: sóvesztő szindróma, neonatalis adrenoleukodystrophia
Androgénhiány mögött a hypogonadismus, hipotalamus és hipofízis diszfunkció áll.
Pajzsmirigy ektópiás szövetmaradványai némák maradhatnak egész életre. Jelenlétükre funkciózavar vagy
golyvaképződés és mellkasi nyomás tünetek esetén derül fény.
Veleszületett pajzsmirigy alulműködés oka a hiányzó, vagy nagy fokban fejletlen pajzsmirigy, ami nem
termel elegendő hormont. Jelei: étvágytalanság, súlygyarapodás elmaradása, elhúzódó sárgaság, székrekedés,
elődomborodó has, köldöksérv, nagy nyelv, beesett orrgyök, durván mintázott arc