DR. ÖĞR. ÜYESİ .

NESLİHAN MERİÇ

GENETİĞE GİRİŞ
TARİHÇE

 Pisagor (MÖ 580 - MÖ 500)

 çocuklar babalarına benzer
 “patrocline” erkekten gelen bir tohum
 annenin işlevi embriyoyu kanıyla beslemek
 çocuğun anne ile benzerliği, embriyonun anne
vücudu içerisindeki gelişiminden
TARİHÇE

 Empedokles (MÖ 494 - MÖ 434)

 tohumun ebeveynden (anne ve baba) geldiği
 çiftleşme farklı çocukların oluşmasını sağladığı

 Aristo (MÖ 384 – MÖ 322)

 Erkek tohumunun kandan saflaşarak oluştuğuna ve her organa
ulaştığı için kanın organları yeniden yapabilme gücü olduğuna
inanmıştır
 Aristo'ya göre, çiftleşme sırasında tohumların ikisi birleşerek
embriyo haline gelir
TARİHÇE

 Robert Brown 1833

 Yaşamın en küçük biriminin hücre olduğu
 hücre çekirdeğini tanımladı
MENDEL

 Bir Augustin keşişi olan Gregor Mendel, bezelye

bitkilerini kullanarak bu bahçede, on yıl süren diziler
halinde deneyler yürütmüştür.
 Mendel çalışmalarında, özelliklerin ebeveynlerden
yavrulara, daha önceden tahmin edilebilen yollarla
geçtiğini göstermiştir.
 Mendel çalışmaları sonucunda bezelye bitkilerinde boy
ve çiçek rengi gibi özelliklerin günümüzde gen olarak
isimlendirilen kalıtım birimleri tarafından kontrol
edildiğini belirlemiştir.
MENDEL

 Mendel sonrasında bir özelliği kontrol eden genlerin

çiftler halinde bulunduğunu ve bir gen çifti üyelerinin
gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrıldığını
belirlemiştir.
 Mendel’in çalışması 1866’da yayınlanmıştır ancak 1900’lü
yıllarda Correns ve ark.larının çalışmaları ile tekrarlanıp
yayınlanana kadar dikkat çekmemiştir.
 Sonrasında ise Mendel’in çalışmaları biyolojinin, kalıtım
ve çeşitlilik çalışmaları ile ilgili bir bilim dalı olan genetik
için bir temel olmuştur.
TARİHÇE
GÜNÜMÜZDE

 Genetik bilgiyi taşıyan

DNA'nın hasar gördükten
sonra vücudun onu nasıl
tamir ettiği ile ilgili
araştırmaları
GÜNÜMÜZDE

 Biyolojik saat olarak da

bilinen sirkadiyen ritmini
kontrol eden moleküler
mekanizmalar ve period
genleri
GENETİK ALANINDAKİ SON GELİŞMELER
GENETİK DENDİĞİNDE AKLIMIZA GELENLER?

 DNA  Kopyalama
 RNA  Bezelye
 Mendel  Çaprazlama
 Dolly
 Gen
GENETİK?

 Genetik; gen, kalıtım ve canlı organizmalardaki

çeşitlilik bilimidir.
 Genetik bilgi hücresel işlevleri yönetir,
 Bir organizmanın dış görünüşünü büyük oranda
belirler,
 Her türde nesiller arasında bağ kurar.
GENETİK?

 Gen nedir?
 Bir bilgi birimidir.
 Bilgi: proteinleri oluşturan polipeptidlerin ve RNA’nın
sentezlenmesi için gerekli bilgi
 Genom nedir?
 Bir organizmanın kromozomlarında bulunan genetik
şifrenin tamamıdır.
GENETİK MATERYAL

 Genetik materyal: Ökaryotlarda ve

prokaryotlarda DNA, genetik bilgiyi depolayan
bir moleküldür (virüslerde DNA veya RNA)
 DNA: deoksiribonükleik asit
 RNA: ribonükleikasit
DNA’NIN YAPISI

 DNA uzun merdivene benzeyen ve çift sarmal

oluşturan bir molekül
 Sarmalın her bir ipliği nükleotidlerden oluşmuş
 DNA’da 4 farklı nükleotid var, A-T, G-C
 Bu dört bazın dizilimi genetik kodu oluşturuyor.
RNA’NIN YAPISI

 Ribo Nükleik asit veya RNA bir nükleik asittir,

nükleotitlerden oluşan bir polimerdir.
 Her nükleotit bir azotlu baz, bir riboz şeker ve bir fosfattan
oluşur.
 adenin (A), sitozin (C), guanin (G) veya urasil (U)
 RNA'daki her nükleotit bir riboz şekeri içerir
GENETİK KOD

 Genetik şifre (genetik kod): Genetik materyalde (DNA

veya RNA dizilerinde) kodlanmış bilginin canlı hücreler
tarafından proteinlere (amino asit dizilerine)
çevrilmesini sağlayan koddur.
 Kod, kodon olarak adlandırılan üç nükleotitlik diziler ile
amino asitler arasındaki ilişkiyi tanımlar.
 Bir nükleik asit dizisindeki üçlü kodon genelde tek bir
amino asidi belirler.
GEN İFADESİ: DNA’DAN FENOTİPE

 Gen ifadesi, DNA’daki bilginin (kodun) RNA’ya yazılımı ile başlar.

 DNA’nın bir ipliğine tamamlayıcı bir RNA molekülü sentezlenir ve RNA böylelikle protein sentezine
aracılık eder.
 Bu olay mRNA’nın ribozoma bağlanması ile gerçekleşir. Ribozomdaki tRNA’lar, mRNA’lardaki üçlülerde
kodlanan bilgiyi tanır ve uygun amino asidin proteine girmesini belirler.
 DNA, RNA’yı yapar
 RNA’a da genellikle proteini oluşturur.
 Genler yalnızca 4 harften oluşan bir alfabeyi kullanarak bütün biyolojik işlevler için temel olan
proteinlerin sentezini yönetir.
KROMOZOM

 Kalıtımın merkezi neresidir? Genetik materyal nerede

bulunur?
 Kalıtımın temel merkezi hücrenin çekirdeğidir. Kalıtım
materyali olan DNA çekirdeğin içinde bulunur. Bununla
birlikte mitokondriler de DNA içerir ve bu nedenle
mitokondriyel kalıtım özelliği gösterirler.
 Kromozom nedir? DNA kromozomun neresindedir?
 DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak
oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir.
 Yani kromozom aslında DNA’nın paketlenmiş halidir ve hücre
bölünmesi sırasında mikroskop ile gözlenebilir.
İnsan Genom Projesi

30073 Gen
% 99,9 benzer
DNA dizilimi

protein Fenotipik farklılık

8475
kodlayan
21598 RNA geni
EPİGENETİK
Genetik

Gen Epigenetik
bu üretimin ne
zaman, nerede ve
nasıl
kullanılacağına
dair bilgi
GENETİK VE TIPTA BİYOTEKNOLOJİ

 Klonlama
 Bilim insanları bir genle ilgili çalışabilmek için o
genin üzerinde bulunduğu DNA parçasını
kopyalar. Genlerin kopyalarının elde edilmesine
gen klonlaması denir.
 Bir canlıda bulunan bir gen bu canlıdan alınıp
taşıyıcı bir canlının DNA’sıyla birleştirilip bir
hücreye nakledilir ve bu hücrenin çoğaltılması
işlemi yapılır.
GENETİK VE TIPTA BİYOTEKNOLOJİ

 Dolly…
 Memeli klonlaması yapmak yüksek oranda verimsiz
(Dolly 277 denemeden sonra gelişmeyi başarabilen
tek kuzuydu).
 Dolly üç annenin kullanılması sonucu 5 Temmuz
1996'da doğdu (bir tanesi yumurta hücresinin
eldesinde, bir diğeri genetik materyal eldesinde ve
üçüncüsü ise klonu taşımada görevliydi).
GENETİK VE TIPTA BİYOTEKNOLOJİ

 Yetişkin bir vücut hücresinden alınan hücre

nükleusunun, döllenmemiş fakat gelişmekte olan ve
çekirdeği çıkarılmış bir yumurta hücresine transfer
edildiği Somatik Hücre Nüklear Transfer tekniği
kullanılarak üretilmiştir.
 Daha sonra bu melez hücre, bölünmesi için elektrik
şoklarıyla uyarıldı ve blastosist evresine geliştiğinde
taşıyıcı bir anneye nakledildi. Dolly yetişkin bir
memeliden alınan hücre ile üretilen ilk klondur.
GENETİK VE TIPTA BİYOTEKNOLOJİ

 Gen Tedavisi
 Gen tedavisinde amaç hasta hücredeki veya
organdaki bozukluğu hücrenin genetik yapısını
değiştirerek düzeltmektir.
 Gen tedavisinde hastalığa neden olan gen etkisiz hale
getirilir veya bireye tedavi edici gen aktarılır.
 Gen tedavisiyle hastalığa yol açan genlerin nesilden
nesile aktarılması engellenmeye çalışılır.
GENETİK VE TIPTA BİYOTEKNOLOJİ

 Genetiği Değiştirilmiş Organizma (GDO)

 Kendi türü dışında bir türden gen aktarılarak belirli
özellikleri değiştirilmiş bitki, hayvan ya da
mikroorganizmalara GDO adı verilir.
 GDO üretilmesinin amacı dünya nüfusunun
beslenmesine ve açlığın önlenmesine yardımcı
olmaktadır.
 Doğal olmayan, yapay yöntemlerle elde edilen GDO'lu
ürünlerin doğaya ve insan sağlığına etkilerinin neler
olduğu hâlen araştırılmakta ve tartışılmaktadır.
GENETİK VE TIPTA BİYOTEKNOLOJİ

 Genom Projesi
 İnsan Genom Projesi, insan genomundaki tüm
DNA baz dizilimini belirleyerek kalıtsal
hastalıklardan sorumlu genlerin tanımlanması
ve haritalanması amacıyla 1990 yılında
başlatılmıştır.