Υπάρχουν πολύ λίγες περιπτώσεις όπου το συνδρόμου Down έχει την μορφή του

μωσαϊκισμού . Ο μωσαϊκισμος είναι ένας τύπος συνδρόμου Down, που πήρε το

όνομά του από τις εικόνες που εμφανίζονται στα κύτταρα με διαφορετικά τμήματα.
Υπάρχει 1-2% πιθανότητα ένα άτομο με σύνδρομο Down να έχει τον μωσαϊκισμό.
Κάποια από τα κύτταρα είναι φυσιολογικά δηλαδή με 46 χρωμοσώματα ενώ κάποια
με 47 χρωμοσώματα (τρισωμικά κύτταρα)τα οποία είναι χαρακτηριστικά του
συνδρόμου Down . Τα φυσιολογικά κύτταρα κάνουν το σύνδρομο λιγότερο σοβαρό,
δηλαδή τα συμπτώματα είναι πιο ήπια. Στο μωσαϊκισμό, η σοβαρότητα της νοητικής
υστέρησης είναι περίπου ανάλογη με τον αριθμό των τρισωμικών κυττάρων στον
εγκέφαλο. Η ανάπτυξη των ατόμων αυτών είναι κοντά όπως την ανάπτυξη ενός
τυπικού ανθρώπου όμως δεν τους θεωρούμε ψυχικά υγιή άτομα . Παρά τις
δυσκολίες στη διάγνωση αυτού του τύπου δυσμορφικής διαταραχής, οι ερευνητές
επιβεβαίωσαν ότι υπάρχουν λίγα κλασικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με αυτήν.
Ο δείκτης νοημοσύνης αυτών των ανθρώπων αυξάνεται κατά 10-30 μονάδες ενώ
στην ενήλική ζωή τους οι συμπεριφορές τους παρουσίασαν πτωτική τάση. Τα άτομα
με μωσαϊκισμό φαίνεται να έχουν αυξημένα ποσοστά επιβίωσης σε σύγκριση με
άτομα με σύνδρομο down χωρίς μωσαϊκισμό. Μελέτες έχουν δείξει ότι τα νήπια με
μωσαϊκισμό επιτυγχάνουν τα περισσότερα αναπτυξιακά ορόσημα νωρίτερα από τα
νήπια με σύνδρομο Down χωρίς μωσαϊκισμό. Επίσης τα άτομα με μωσαϊκισμό έχουν
καλύτερες κοινωνικές δεξιότητες και μπορούν να φοιτήσουν στα σχολεία
δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης σε αντίθεση με τα παιδιά χωρίς μωσαϊκισμό.
Τελειώνοντας, θα ήθελα να αναφέρω πως φέτος δουλεύω σε ένα νηπιαγωγείο με
μονάδα. Έχουμε 8 παιδιά με αυτισμό και ένα με νοητική υστέρηση το οποία είναι
περισσότερο μέσα στη τάξη πάρα στη μονάδα. Το συγκεκριμένο παιδί έχει
μωσαϊκισμό και μπορεί να κάνει σχεδόν τα πάντα χωρίς την βοήθεια μας. Εκτελεί
απλές οδηγίες, μπορεί και αυτοεξυπηρετείται μόνος του, γενικά δεν δυσκολεύεται
στην καθημερινότητα του.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

 Devlin L, Morrison PJ. (2004). Mosaic Down’s syndrome prevalence in a

complete population study Archives of Disease in Childhood 89:1177-1178.
• Hayes, A., Batshaw, M. L. (1993). Down syndrome. Paediatric Clinics of
North America 40(3):523-535
• Papavassiliou P, York TP, Gursoy N, Hill G, Nicely LV, Sundaram U, McClain
A, Aggen SH, Eaves L, Riley B, Jackson-Cook C. 2009. The phenotype of persons
having mosaicism for trisomy 21/Down syndrome reflects the percentage of trisomic
cells present in different tissues. Am J Med Genet A 149A:573–583.
• Selikowitz, M. (2006). Down Syndrome – The facts. New York: Oxford
University Press