22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.

com/article/289706-print
 

 
emedicine.medscape.com

Demencija Huntingtonove bolesti

Ažurirano: 11. rujna 2018
Autor: Idan Sharon, dr. med.; Glavni urednik: David Bienenfeld, dr. med 

Pregled

Pozadina
Ključne značajke

Huntingtonova bolest (HD) je genetski, autosomno dominantan, neurodegenerativni poremećaj koji je klinički karakteriziran
poremećajima kretanja, progresivnom demencijom i psihijatrijskim poremećajem i/ili poremećajem ponašanja. Godine 1872.
George Huntington, dr. med., predstavio je bolest koja ima "nasljednu prirodu, početak u odrasloj dobi, koreju, oštećenje
uma" i "sklonost ludilu i samoubojstvu". Iako Huntington nije bio prvi koji je opisao ovu "maniju plesa", njegov je prikaz bio
toliko opsežan da je dobio međunarodno priznanje. U sljedećih 128 godina HD je inspirirao tisuće istraživačkih radova u
kojima se pokušavalo razjasniti ovaj neumoljivi neurodegenerativni poremećaj.

Studija slučaja

Progresivna priroda poremećaja, varijacije u simptomima i složenost dijagnoze i liječenja dobro su prikazani u studiji slučaja
koju su objavili Lipe i Bird. Pregledali su kliničke i genetske značajke u 34 slučaja Huntingtonove bolesti s kasnim početkom.
[1]

Među pregledanim slučajevima bio je 74-godišnji muškarac koji je imao blagu koreju, probleme s pamćenjem i tjeskobu u
dobi od 61 godine. Iako njegova obitelj nije imala povijest HD-a, vjerovalo se da su brojni članovi obitelji bili pogođeni
demencijom, teturavim hodom, emfizemom i Parkinsonovom bolešću. Genetsko testiranje otkrilo je 43 CAG ponavljanja u
HD genu. Njegove motoričke i kognitivne funkcije pogoršale su se nekoliko godina nakon dijagnoze. Blaga depresija
napredovala je do teške depresije i suicidalnih misli, nakon čega je uslijedila psihoza uključujući deluzije i halucinacije, što je
zahtijevalo višestruke psihijatrijske hospitalizacije.

Patofiziologija
Huntingtonova bolest (HD) povezana je s prekomjernom sekvencom CAG ponavljanja na 5' kraju HTT (alias IT15- zanimljiv
transkript broj 15), gena od 350 kD smještenog na kratkom kraku kromosoma 4.[2] Zdrave osobe mogu imati između 9 i 35
CAG ponavljanja, dok pacijenti s dijagnozom HD-a, kao i nosioci, imaju abnormalnu ekspanziju koja obuhvaća 36 ili više
CAG ponavljanja.[3] HTT gen ili HD gen kodira protein koji se zove huntingtin. Ovaj protein se nalazi u neuronima u cijelom
mozgu; njegova normalna funkcija je nepoznata. U oboljelih pacijenata, neuronska degeneracija započinje u striatumu i
napreduje do cerebralnog korteksa, slijedeći obrazac koji je u korelaciji s kliničkim napredovanjem HD-a.[2]

Moguće je da abnormalni protein huntingtin prolazi kroz proteolizu i zatim se prenosi u jezgru, gdje prolazi kroz agregaciju.
Transport do jezgre može uključivati specifične interakcije protein-protein koje se događaju samo u određenim tipovima
stanica, što može objasniti selektivnu ranjivost neurona prisutnu u bolesnika s HD-om. Teoretizira se da genetska mutacija
uzrokuje neravnotežu između proizvodnje i uklanjanja slobodnih radikala, što rezultira naknadnom neuronskom
degeneracijom i smanjenjem neurotransmitera.

Dobiven je veliki uvid u HD gen na molekularnoj razini; međutim, još uvijek nije jasno dovodi li i kako to dovodi do kliničkih
simptoma HD-a. Dokazi također ukazuju na prisutnost neprikladne neuronske apoptoze u osoba s HD-om. Simptomi su
rezultat selektivnog gubitka neurona, uglavnom u nukleusu kaudatusu i putamenu. Vonsattel i suradnici osmislili su neuralni
patološki sustav ocjenjivanja koji je skalirao mikroskopske i velike promjene strijatuma. Stupnjevi ove skale kreću se od 0
(normalno) do 4 (teški gubitak neurona; astrocitoza; i atrofija globusa, palidusa i caudatus putamena).

Uloga mitohondrijske disfunkcije u HD-u se istražuje. Quintanilla i suradnici objavili su rezultate studije koja se usredotočila
na doprinos mitohondrijske disfunkcije i transkripcijske disregulacije patogenezi HD-a i mogućnosti terapijske intervencije.
Autori primjećuju da oslabljena energija općenito prethodi kliničkoj dijagnozi HD-a, što sugerira da je poremećaj energetske
homeostaze povezan s patogenezom HD-a. Na temelju svojih otkrića, Quintanilla i suradnici sugeriraju mogućnost da se
učinci mutantnog HD-a mogu smanjiti povećanjem dostupnosti i aktivnosti PGC-1 α, koaktivatora koji je uključen u funkciju
https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 1/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

mitohondrija i homeostazu glukoze, lipida i energije, čija je funkcija izgleda poremećena mutantnim HD interakcijama koje
ometaju signalne putove.[2]

Neurokemijski, razine prijenosnih tvari (npr. GABA i njezin sintetski enzim glutaminska kiselina dekarboksilaza) značajno su
smanjene u bazalnim ganglijima. Također su smanjene razine acetilkolina, supstance P i enkefalina. Spektroskopija
nuklearne magnetske rezonancije u živih osoba s HD pokazala je povišene razine laktata u bazalnim ganglijima.

HD navodno može uzrokovati psihijatrijske poremećaje na 2 načina: (1) izravnim djelovanjem gena na strijatalne neurone i
(2) neizravnim učinkom nesređenog obiteljskog okruženja na djecu, neovisno o tome jesu li naslijedili HD gen.

Epidemiologija
Frekvencija

Ujedinjene države

Nekoliko epidemioloških studija u Sjedinjenim Državama, provedenih od 1945. do 1980., pokazuju dosljedne statistike
prema kojima oko 30 000 ljudi ima HD.

Nedavne procjene prevalencije HD-a u Sjedinjenim Državama su između 5 i 10 ljudi na 100 000.[4]

Međunarodni

HD se javlja u različitim zemljopisnim i kulturnim etničkim skupinama diljem svijeta. U svijetu je prevalencija ovog
poremećaja 5-10 slučajeva na 100 000 osoba. U Sjevernoj Americi i Europi HD ima prevalenciju od 0,5-9,95 slučajeva na
100 000 pojedinaca. Prevalencija HD-a u Ujedinjenom Kraljevstvu trenutačno se procjenjuje na 8 slučajeva na 100 000
pojedinaca. U studiji Walkera i suradnika u Južnom Walesu zabilježena je prevalencija od 7,61 slučajeva na 100 000 osoba.
Ova je studija ponovno analizirana 1988. godine i pokazala je da je prevalencija veća (8,85 slučajeva na 100 000 osoba),
što ukazuje na lagani porast tijekom godina. Prevalencija u Japanu procjenjuje se na 1 slučaj na 100 000 ljudi.[4]

Mortalitet/Morbiditet

HD je progresivni poremećaj, koji obično traje otprilike 15-20 godina od početka simptoma do smrti.

Rani početak koji pogađa pacijente mlađe od 20 godina (juvenilni HD) povezan je s rigidnošću, ataksijom,
kognitivnim padom i bržom progresijom. Tipično trajanje je otprilike 8 godina. Napadaji su češći s juvenilnom
pojavom bolesti nego s drugim oblicima.

Pojedinci koji su naslijedili bolest od svojih očeva imaju tendenciju da postanu simptomi mnogo ranije u životu nego
oni koji su je naslijedili od svojih majki.

Smrt je obično sekundarna zbog upale pluća, kardiopulmonalnog zatajenja, traume ili samoubojstva.

Demografija

Ne postoje značajne razlike među nacionalnim i etničkim skupinama u broju ponavljanja CAG; međutim, veća učestalost
HD-a među bijelcima i njegova manja prevalencija u drugim populacijama, uključujući crnce i Japance, dovela je do
hipoteze da su mutaciju odgovornu za bolest prenijeli u različite dijelove svijeta emigrantski europski doseljenici.

Ovu teoriju dodatno podupire sugestija da je stopa mutacije u HD genu iznimno niska, možda najniža takva stopa za bilo
koju ljudsku genetsku bolest. Sada je očigledna činjenica da je stopa mutacije za HD viša od prethodno procijenjene i da
nove mutacije mogu činiti čak 3% slučajeva; stoga, nove mutacije, uz europsku migraciju, mogu objasniti prisutnost bolesti u
mnogim različitim i ponekad izoliranim zajednicama.

HD pogađa muškarce i žene u relativno jednakom broju.

Početak bolesti obično se javlja u četvrtom ili petom desetljeću života, sa širokim rasponom u dobi od djetinjstva do kasnijih
godina života. Juvenilni početak ima veliku ekspanziju ponavljanja i javlja se najčešće kada je otac pogođeni roditelj (oblik
genetske anticipacije).

Prezentacija

Povijest

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 2/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

Prvi simptomi obično su horeični pokreti ili psihijatrijski poremećaji, dok globalno kognitivno opadanje općenito postaje očito
kasnije i na kraju se izražava kao trijas poremećenih pokreta, kognitivnog opadanja i psihijatrijskih poremećaja. Klinički
gledano, općenito se smatra da je kognitivno pogoršanje HD-a povezano s brojem godina zahvaćenosti, a ne s dobi
početka. U studiji koju su proveli Jason i suradnici, kognitivne manifestacije ispitane su u odnosu na dob, klinički početak,
progresiju i genetsku analizu.[5] Dokazi su pokazali obrnutu korelaciju između dobi početka kognitivnog oštećenja i broja
trinukleotidnih ponavljanja u HD genu. Osim toga, ovo je istraživanje pokazalo da, iako postoji statistički značajna korelacija
između broja ponavljanja i progresivne demencije,odnos je slab.

Psihijatrijski simptomi izraženi su u bolesnika s HD-om, kako slijedi:

Simptomi variraju od promjena osobnosti do poremećaja raspoloženja, agresivnosti, hiperseksualnosti ili impotencije,
alkoholizma i psihoze, uključujući shizofreniju.

Psihijatrijski poremećaji mogu se pojaviti u 35–73% bolesnika s HD-om, a promjene u ponašanju mogu predstavljati
početnu manifestaciju bolesti u trećini do polovice slučajeva.

Depresija je najčešće psihijatrijsko stanje.

Manija se javlja u 2-12% pacijenata, dok se samoubojstvo javlja u gotovo 6% pacijenata.

Ekscentričnost, neprikladnost, gubitak društvenih pogodnosti, pretjerana razdražljivost i seksualna hiperaktivnost

mogu obilježiti rane faze.

Povremeno, shizofrenoformna bolest prethodi motoričkoj abnormalnosti nekoliko godina.

Česti su depresija, apatija, socijalno povlačenje i povremena dezinhibicija.

Prevalencija apatije (rezultat na ljestvici apatije 14 bodova) kod bolesnika s Huntingtonovom bolešću neovisno je
povezana s muškim spolom, lošijim općim funkcioniranjem i većom upotrebom neuroleptika i benzodiazepina.[6]

Samoubojstvo se često događa, djelomice zato što progresivna demencija često ne uspijeva otupiti uvid.

Kada HD počinje kao suptilno vrpoljenje, pacijent i obitelj ga možda neće prepoznati. Pacijenti imaju povijest progresivne
generalizirane koreiformne aktivnosti popraćene promjenama u ponašanju ili osobnosti, osobito u onih s obiteljskom
poviješću. Mogući su i sporadični slučajevi.

Uzroci
HD je genetski autosomno dominantan poremećaj. Osobe koje imaju 36 ili više CAG ponavljanja u HD genu naslijedile su
mutaciju bolesti i eventualno razviju simptome ako dožive poodmaklu dob. Svako od njihove djece ima 50% rizika od
nasljeđivanja abnormalnog gena. Također se javljaju rijetki sporadični slučajevi bez ikakve obiteljske anamneze.

Sistematski pregled
Pogledajte popis u nastavku:

Rani motorički simptomi često uključuju distoničko držanje i ukočenost, ali te promjene ustupaju mjesto istaknutoj
koreiformnoj aktivnosti kod većine pogođenih odraslih osoba.

Javljaju se česti, nepravilni i nagli trzaji i pokreti bilo kojeg uda ili trupa.

Grimase, gunđanje i loša artikulacija govora mogu biti istaknuti.

Ispitivanje mentalnog statusa

Pacijent izgleda starije od navedene dobi.

Pacijent je dobro orijentiran u svim sferama.

Pacijent izgleda budno.

Afekt je prikladan.

Raspoloženje je eutimično.

Predstavlja se razbarušeno i nemarno.

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 3/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

Kontakt očima može se opisati kao ograničen.

Govor je nelogičan, nekoherentan, iskrivljen i nije usmjeren prema cilju.

Povećan rizik za suicidalno i ubojstveno razmišljanje javlja se zbog loše prognoze i nestalnog razmišljanja,
koje može biti popraćeno paranojom.

Čini se da je nedavno pamćenje umjereno do ozbiljno oštećeno. Udaljena memorija nije oslabljena.

Psihomotornu aktivnost mogu karakterizirati horeični pokreti i hiperaktivnost.

Evidentan je zanemariv do ozbiljan stupanj konceptualne neorganiziranosti.

Sadržaj misli karakteriziraju zablude, halucinacije i povremeno nasilne ideje.

Što se tiče perceptivnog funkcioniranja, pacijent ima halucinacije i niti jedna nije evidentna.

Stav se može opisati kao kooperativan, ali nezainteresiran.

Pacijent verbalizira nikakvu svijest o problemima i ne vidi posljedice. Prosudba je loša.

Pažnju/koncentraciju karakterizira nesposobnost prisustva i održavanja fokusa.

Pacijent nije refleksivan i ne može se oduprijeti nagonima.

Hod je neskladan i loše koordiniran. Pacijenti s HD-om, kao i zdravi subjekti, više ovise o proprioceptivnim
znakovima nego o vizualnim znakovima za održavanje ravnoteže; međutim, pacijenti s HD-om razvijaju više ljuljanja
u usporedbi sa zdravim subjektima kada su proprioceptivni znakovi i vid promijenjeni.

S obzirom na prisutnost koreiformnih pokreta i subkortikalne neuropatologije, izvedba zadataka ručne spretnosti je
smanjena.

Kognitivni simptomi uključuju sljedeće:

Pamćenje često nije oslabljeno sve do kasne faze bolesti, ali pažnja, prosuđivanje i izvršne funkcije mogu biti
ozbiljno oslabljene u ranoj fazi.

Rani znakovi demencije često uključuju zaboravnost, neorganiziranost i afektivne poremećaje.

Slobodno prisjećanje može biti ozbiljno narušeno.

Nedostaci pamćenja uključuju nedavne i udaljene funkcije. Studije pokazuju da pacijenti s HD-om mogu točno
prepoznati nedavno prezentirani verbalni materijal samo kada se znakovi koriste u vraćanju sjećanja. Druge
studije pokazuju da se pacijenti ponekad sljedeći dan prisjećaju riječi kojih se nisu prisjetili tijekom testiranja,
što dodatno podupire hipotezu o odgođenom vraćanju.

Pacijenti imaju značajne probleme s frontalnim izvršnim funkcijama, kao što su problemi s održavanjem,
kognitivnom fleksibilnošću, apstrahiranjem, prosuđivanjem, zaključivanjem, slijedom, organiziranjem,
planiranjem i prilagodbom.

Prijavljeni su nedostaci u motoričkom i proceduralnom učenju. Radno pamćenje može biti oštećeno u
bolesnika s HD-om zbog disfunkcije frontalnog režnja povezane s dvosmjernim vezama s kaudatusom.

Uvid, orijentacija, činjenične informacije i ukupni rezultati kvocijenta inteligencije očuvani su relativno dugo u
procesu bolesti.

O verbalnim vještinama govori se kako slijedi:

Verbalne vještine najmanje su narušene u bolesnika s HD-om.

Javlja se smanjena fluentnost u slučaju očuvanog konfrontacijskog imenovanja.

Tečnost slova i kategorija također je oštećena.

Javljaju se senzorno-motorički nedostaci, kao što je loša olfaktorna percepcija, spori sekvencijalni ili
grafomotorički pokreti i poremećena adaptacija na prizmu.

Solomon i suradnici otkrili su da je funkcija verbalnog epizodnog pamćenja pogođena u bolesnika s

ekspanzijom HD CAG-a, na način koji je u skladu s profilom subkortikalnih demencija, prije manifestacije HD-
a.[7] Autori su zaključili da se poremećaji verbalnog učenja i pamćenja mogu otkriti prije kliničke dijagnoze
HD-a. Rano prepoznavanje prezentacije takvih obilježja daje kliničarima mogućnost praćenja tijeka progresije.
Studija je bila dio tekućeg projekta Predict-HD kroz koji istraživači nastoje identificirati markere koji će
omogućiti praćenje bolesti od njezinih najranijih faza.

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 4/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

Prostorna dezorijentacija, posebno nemogućnost identificiranja položaja u odnosu na fiksnu točku, još je jedno
karakteristično oštećenje u bolesnika s HD-om. U značajnoj studiji koju su proveli Podegil i suradnici, pacijenti s HD-
om zamoljeni su da se prisjete položaja fiksne mete, a zatim su zamoljeni da identificiraju točku nakon povezivanja
očiju. Pacijenti su mogli identificirati oznake u ovom okruženju; ipak, kada je uključena varijacija položaja (tj. bočno
koračanje nakon poveza preko očiju), pacijenti su pokazali značajno oštećenje ciljne lokalizacije.

Bolesnici s HD imaju poteškoća u održavanju svoje izvedbe u raznim svakodnevnim zadacima koji zahtijevaju i
kognitivne i motoričke funkcije. Izvedba na Stroop testu i Trail-Making testu vrlo je osjetljiva na ove nedostatke, koji
obuhvaćaju aktivnosti povezane s mentalnom aritmetikom, podudaranjem znamenki ili simbola i vremenom reakcije.
 

DDx

Dijagnostička razmatranja
Diferencijalna dijagnoza HD ovisi o prisutnim simptomima i obiteljskoj anamnezi. Demencija bolesnika s HD-om, iako
karakteristična, nije jedinstvena. Prilikom postavljanja dijagnoze Huntingtonove demencije moraju se uzeti u obzir mnoga
stanja, kao što slijedi:

Genetski poremećaji
Genetski poremećaji koje treba uzeti u obzir u diferencijalu odraslog pacijenta koji ima kognitivno oštećenje s korejom
uključuju dentatorubropalidoluziju i neuroakantocitozu. Dentorubropallidoluysian je rijedak u Sjedinjenim Državama;
međutim, može se razmotriti kod pacijenata japanskog podrijetla. Bolesnici s neuroakantocitozom također mogu imati
demenciju i koreju, no patologija akantocita pomaže u razlikovanju ove bolesti.

Ostala genetska stanja koja se mogu uzeti u obzir uključuju Wilsonovu bolest, nasljedne ataksije, benigne nasljedne ataksije
i mitohondrijske poremećaje.

Tourettov sindrom
Sindrom Gilles de la Tourette najčešće se prenosi autosomno dominantnim uzorkom, ali takvi pacijenti imaju raniji početak,
pokazuju motoričke tikove, a ne koreju, i nedostaju promjene u ponašanju i mentalnim promjenama.

koreja
Senilna koreja je rijedak poremećaj koji počinje kod osoba starijih od 60 godina. Abnormalni pokreti obično su manje
izraženi nego u bolesnika s HD-om i ne razvija se usporedivi stupanj demencije.

Reverzibilna koreja kod odraslih također se može razviti u kombinaciji s eritemskim lupusom ili tireotoksikozom.
Reverzibilna koreja odraslih ima nagli početak i postupno nestaje unutar nekoliko tjedana ili mjeseci. Također, poremećaji
koji mogu oponašati HD (npr. shizofrenija, benigna obiteljska koreja, nasljedne ataksije, neuralna akantocitoza, obiteljska
Alzheimerova bolest [AD]) ne pokazuju ekspanziju CAG u HD genu.

Ostala stanja povezana s demencijom

Kada se klasificiraju degenerativne demencije, mogu se uzeti u obzir 2 glavna profila. Subkortikalni tip prvenstveno utječe
na pažnju, prosudbu i ponašanje. Ovaj obrazac demencije nalikuje patologijama kao što su HD, Parkinsonova bolest (PD),
supranuklearna paraliza i demencija frontalnog režnja. Kortikalne demencije (npr. AD) zahvaćaju korteks sive tvari i
manifestiraju se ranim gubicima pamćenja i jezičnim poremećajima. Bolesnici sa subkortikalnim demencijama (npr. HD, PD,
subkortikalne vaskularne demencije) imaju više motoričkih simptoma nego oni s temporoparijetalnom ili frontalnom
demencijom. Nažalost, kliničke karakteristike kortikalnih i subkortikalnih demencija pokazuju suptilno preklapanje, što
otežava postavljanje jasne dijagnoze.

Bolesnici s AD-om i HD-om mogu se razlikovati na temelju specifičnih neurokognitivnih nedostataka koji nisu neovisni o
težini. Korištenjem Mattisove ljestvice za ocjenjivanje demencije, na svim razinama ozbiljnosti, utvrđeno je da pacijenti s
HD-om imaju veće oštećenje na početku i ustrajnosti, ali manje oštećeno pamćenje. Kod umjerenih i teških razina
demencije, bolesnici s HD-om više su oštećeni u konstrukcijskoj praksi nego bolesnici s AD-om. Te se razlike odnose na
kortikalno zahvaćanje AD naspram subkortikalnog zahvaćanja HD-a.

Kao što su Peavy i suradnici raspravljali u studiji objavljenoj 2008., kriteriji za dijagnosticiranje HD demencije usredotočeni
su na karakteristike deficita pamćenja AD.[8] Autori studije nastojali su predložiti kriterije za dijagnozu HD-a koji su više
usmjereni na funkcionalno oštećenje nego na gubitak pamćenja. Primjena takvih kriterija omogućila bi dijagnozu u ranijim
stadijima, budući da se funkcionalni nedostaci obično javljaju znatno prije gubitka pamćenja u bolesnika s HD-om. Peavy i
suradnici sugeriraju da kriteriji za dijagnozu HD demencije uključuju dokaze o smanjenoj brzini obrade, kao i bilo što od
https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 5/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

sljedećeg: izvršnu funkciju, vizualno-prostornu sposobnost ili nedostatak pažnje ili pamćenja. Takve karakteristike će se
pogoršati.

Bolesnici s HD-om postižu bolje rezultate od bolesnika s AD-om na neposrednim i odgođenim ispitivanjima logičkog
pamćenja i na odgođenom ispitivanju vizualne reprodukcije, ali samo u blagom stadiju. Bolesnici s HD-om bolje pamte popis
riječi nego pacijenti s AD-om u odnosu na kontrolne skupine iste dobi i obrazovanja. Dok pacijenti s AD-om loše postižu
rezultate Mini-Mental State Examination, pacijenti s HD-om mogu proći jednako dobro kao i kontrolne skupine. Konkretno,
pacijenti s AD-om imaju poteškoća u učenju ili kodiranju i zadržavanju. Pacijenti s HD-om pokazuju bolju retenciju i manje
sklonosti prema intruzijama. Dok pacijenti s AD-om pokazuju nedostatno pohranjivanje riječi, skloni su pokazivati posebne
poteškoće s pronalaženjem riječi usprkos relativno boljem pohranjivanju riječi.

Kada se usporede bolesnici s HD-om i bolesnici s PD-om, pacijenti s HD-om imaju više problema u trenutnom slobodnom
sjećanju nego pacijenti s PD-om i ne pokazuju očekivanu krivulju učenja u ispitivanjima. Pacijenti s HD imaju tendenciju
ispoljavanja snažnog efekta nedavnosti (tj. prisjećaju se više stavki s kraja popisa podražaja nego sa sredine ili početka).
Bolesnici s PD-om čine nešto manje tzv. grešaka perseveracije (tj. ponavljanja), što je znatno manje od bolesnika s HD-om.
Pacijenti s HD pokazuju značajno više poboljšanja na testiranju prepoznavanja.

Izaberite bolest
Pickova bolest zahvaća frontalne i sljepoočne režnjeve i također ima više frontalnih ili kortikalnih znakova. Klinički, nalikuje
HD-u; međutim, dob početka je obično kasnije u životu i s drugačijom temeljnom patologijom. Rane manifestacije pokazuju
promjene osobnosti i ponašanja s progresivnim uključivanjem pamćenja i intelektualnih aspekata.

Diferencijalne dijagnoze
Alzheimerova bolest

Parkinsonova bolest Demencija

Tourettov sindrom

Wilsonova bolest

Dogurati do
 

Dogurati do

Laboratorijske studije
Ekspanzija ponavljanja DNK

Ova studija čini temelj dijagnostičkog testa krvi za HD gen. Izravno testiranje gena putem lančane reakcije polimerazom
može identificirati HD gen i stanja nositelja.

Osim što je osjetljiv pokazatelj nasljeđivanja HD-a, ekspanzija CAG-a također je vrlo specifična jer se ne opaža u drugim
neuropsihijatrijskim poremećajima s kojima se HD često miješa.

Dopamin homovanilna kiselina

Godine 1986. Stahl i suradnici mjerili su dopaminski metabolit homovanilinsku kiselinu (HVA) u cerebrospinalnoj tekućini
(CSF) prije i nakon primjene probenecida u zdravih kontrola i pacijenata s HD-om.[9] Početne koncentracije CSF-HVA
pozitivno su korelirale s dobi u zdravih kontrolnih ispitanika. Osnovne koncentracije CSF-HVA bile su smanjene u bolesnika
s HD-om, a stupanj tog smanjenja korelirao je s težinom demencije i trajanjem bolesti.

Godine 1995., studija provedena u Španjolskoj također je pokazala da su prosječne razine HVA u likvoru bolesnika s HD
značajno smanjene u usporedbi s onima kod zdravih kontrolnih osoba, pacijenata s distonijom, pojedinaca s drugim
neurološkim bolestima, pa čak i pacijenata s neliječenim PD-om. [10] Klinička važnost i praktičnost ovih nalaza zahtijevaju
daljnja istraživanja. Podaci upućuju na smanjenu neurotransmisiju dopamina u osoba s HD-om, a to može objasniti
bradikineziju uočenu u tih pacijenata.

Imaging Studies

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 6/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

Kompjuterizirana tomografija ili magnetska rezonancija

U potpuno razvijenim slučajevima, ove studije pokazuju cerebralnu atrofiju, posebno kaudatusa i putamena, do stupnja koji
je gotovo specifičan za bolest.

U bolesnika s blagim do umjerenim HD-om, subkortikalna atrofija uočena na MRI značajno je povezana sa specifičnim
kognitivnim nedostatkom i pokazuje da je kortikalna atrofija važna povezanost s kognitivnim nedostatkom u bolesnika s HD-
om.

Radiografski, atrofija kaudatusa dovodi do tipične dilatacije frontalnih rogova lateralnih ventrikula; međutim, osjetljivost CT
skeniranja nije dovoljna da opravda njegovu ulogu u ispitivanju pacijenata sa sumnjom na HD, osim ako se ne moraju
isključiti nalazi genetskih testova i druge dijagnoze.

Jednofotonsko emisijsko kompjutorizirano tomografsko skeniranje

Studije koje su koristile skeniranje kompjutorizirane tomografije emisijom jednog fotona pokazuju smanjenje metabolizma
glukoze i cerebralnog protoka krvi u jezgri kaudatusa veće nego u putamenu.

Uz to, skeniranje položajnom emisijskom tomografijom pokazuje smanjena mjesta vezanja dopaminskih receptora D1 i D2 u
bolesnika s HD-om. Ova studija može pružiti način praćenja ranih znakova opadanja kod pojedinaca s mutacijom HD gena
prije kliničkog početka.

Ostali testovi
Revidirana Wechslerova ljestvica pamćenja

Verbalno i vizualno odgođeno prisjećanje na subtestovima logičkog pamćenja i vizualne reprodukcije Wechslerovog testa
revidirane ljestvice pamćenja dva su najosjetljivija neuropsihološka zadatka za indeksiranje kognitivne disfunkcije u
bolesnika s HD-om.

Nasuprot lošim rezultatima pacijenata s AD-om u mjerama prisjećanja i prepoznavanja, uzorak rezultata sugerira da
pacijenti s HD-om imaju samo blago do umjereno oštećenje pamćenja koje je rezultat deficita ponovnog pronalaženja zbog
disfunkcije frontalnog strijatuma.

Wisconsin test razvrstavanja kartica

Izvedba Wisconsin Card Sorting Testa pokazala je da može razlikovati približno 82% pacijenata s HD-om od zdravih
kontrolnih osoba. U skladu s kliničkim i neuropatološkim značajkama HD-a, ovaj obrazac je u skladu s raširenim kognitivnim
promjenama koje se očekuju od disfunkcije frontalno-subkortikalnog kruga.

Dijelovi A i B testa pravljenja tragova u odnosu na Stroop testove

Rezultati testova pažnje (npr. Trail-Making Test dijelovi A i B) pokazuju umjereno oštećenje u bolesnika s HD-om. Izvedba
Stroop testa osjetljivija je od Trail-Making Testa na nedostatak pažnje i/ili koncentracije kod pacijenata s HD-om.

Ukratko, pacijenti s HD-om najnedovoljniji su u testovima odgođenog prisjećanja, nakon čega slijede izvedba u mjerama
usvajanja pamćenja, kognitivne fleksibilnosti i apstrakcije, manuelne spretnosti, pažnje i/ili koncentracije, izvedbenih vještina
i verbalnih vještina.

Histološki nalazi
Bolest pretežno pogađa striatum. Dolazi do glioze i gubitka neurona, osobito trnastih neurona srednje veličine u kaudatusu i
putamenu. Dolazi do relativnog štedenja velikih, kolinergičkih, aspinoznih neurona.

Liječenje

Medicinska pomoć
Inhibitori acetilkolinesteraze (npr. rivastigmin, memantin) mogu imati pozitivne učinke na kogniciju, iako nikakvo liječenje ne
zaustavlja napredovanje ove bolesti. Nedavni pregled koji detaljno opisuje sve studije koje su istraživale učinkovitost
https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 7/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

inhibitora acetilkolinesteraze otkrio je da postoji malo dokaza o dobrobiti takvih lijekova.[11]

Simptomatsko liječenje je usmjereno na minimiziranje uznemirujućih pokreta. Dostupna je farmakološka intervencija za

ponašanje i/ili psihološke poremećaje, koreju i gubitak težine. Psihološki simptomi mogu zahtijevati glavne antipsihotike za
kontrolu. Liječenje bolesnika s depresijom koristi se za poboljšanje raspoloženja, funkcionalnog statusa i kvalitete života.
Istraživanje je omogućilo bolje razumijevanje mehanizma bolesti; međutim, obećavajući putevi u genskoj terapiji i
neurotransplantaciji tek su u početnim fazama.

Kognitivni poremećaj

Pacijenti s kognitivnim oštećenjima zahtijevaju multidisciplinarni pristup liječenju, koji se mora temeljiti na čvrstom
savezništvu s pacijentom i obitelji.

Stalna procjena trebala bi uključivati periodično praćenje razvoja i evolucije kognitivnih i nekognitivnih psihijatrijskih
simptoma i njihovog odgovora na intervenciju.

Sigurnosne mjere uključuju (1) procjenu suicidalne sklonosti i potencijala za nasilje; (2) preporuke u vezi s pružanjem
odgovarajućeg nadzora, sprječavanjem padova i ograničavanjem opasnosti od lutanja; (3) oprez u pogledu zanemarivanja
ili zlostavljanja; i (4) ograničenja vožnje i uporabe druge opasne opreme.

Također, važno je pomoći pacijentima i njihovim obiteljima u planiranju financijskih i pravnih pitanja.

Psihoza

Intervencija bi trebala biti vođena razinom pacijentove nevolje i rizikom za pacijenta ili njegovatelje.

Osim distresa, ako agitacija, borbenost ili nasilno ponašanje uzrokuje opasnost za pacijenta ili druge, indicirano je
psihofarmakološko liječenje atipičnim neurolepticima i stabilizatorima raspoloženja (antikonvulzivi poznati kao GABA
agensi).

Kirurška njega
Jedna eksperimentalna strategija koja bi mogla pružiti nadu u neurodegenerativnom poremećaju HD-a bila je neuralna
transplantacija. Fetalni ljudski striatalni implantati za zamjenu izgubljenih neurona i/ili sprječavanje degeneracije neurona
kojima je suđeno da umru najvjerojatnije će biti prva strategija transplantacije pokušana u kliničkim ispitivanjima.

Studija provedena u Francuskoj ispitivala je mogu li presadci ljudskog fetalnog strijatalnog tkiva preživjeti i imati vidljive
učinke kod 5 pacijenata s blagim do umjerenim HD-om.[12]

Nakon 2 godine prijeoperativne procjene, pacijentima su presađeni neuroblasti ljudskog fetusa u desni striatum, a
zatim, nakon godinu dana, u lijevi striatum.

Konačni rezultati procijenjeni su godinu dana kasnije na temelju rezultata neuroloških, neuropsiholoških,
neurofizioloških i psihijatrijskih testova.

Procjena skeniranja konačnog položaja emisijskom tomografijom pokazala je povećanu metaboličku aktivnost u
različitim subnukleusima striatuma u 3 od 5 pacijenata, u suprotnosti s progresivnim padom zabilježenim u druga 2
pacijenta u nizu, kao što je viđeno u bolesnika s neliječenim HD-om. Motoričke i kognitivne funkcije poboljšane su ili
održane unutar normalnog raspona, a funkcionalne dobrobiti uočene su u svakodnevnim životnim aktivnostima kod
ova 3 pacijenta, ali ne i kod druga 2.

Fetalni neuralni alografti mogu se povezati s funkcionalnim, motoričkim i kognitivnim poboljšanjima u bolesnika s HD-
om.

Konzultacije
Zajamčena je konzultacija s osobljem socijalne službe. Kako se ovisnost o pacijentu povećava, njegovatelji se mogu početi
osjećati opterećenijima. Obitelji treba savjetovati o tome kada razmotriti i planirati dodatnu podršku kod kuće ili mogući
premještaj u ustanovu za dugotrajnu skrb. Uputnica za neki oblik privremene njege (npr. kućna zdravstvena pomoć, dnevna
njega, kratak boravak u staračkom domu) uz pomoć osoblja agencije za socijalnu skrb može biti od pomoći.

Lijekovi

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 8/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

Sažetak lijekova
Lijekovi koji se koriste za liječenje psihoze i agitacije kod pacijenata s demencijom namijenjeni su smanjenju psihotičnih
simptoma (npr. paranoje, deluzija, halucinacija) i povezane ili neovisne agitacije, vrištanja, borbenosti ili nasilja. Terapijski cilj
je povećana udobnost i sigurnost pacijenata, obitelji i njegovatelja.

Godine 2008. Adam i Jankovic objavili su pregled terapija za liječenje motoričkih, psihijatrijskih, bihevioralnih i kognitivnih
simptoma HD-a. Razvili su jasan vizualni prikaz predloženog algoritma za simptomatsko liječenje HD-a.[13]

Postoji samo jedan lijek za Huntingtonovu bolest koji je odobrila FDA. Ksenazin (tetrabenazin) odobrila je FDA 2008. godine
i indiciran je za liječenje poremećaja kretanja (horeje) uzrokovanog Huntingtonovom bolešću. Ovaj lijek ne utječe na
demenciju ili kognitivni pad povezan s bolešću.

Antipsihotici

Sažetak razreda
Odabir lijeka temelji se na profilu nuspojava (specifičan za pacijenta). Najbolje su proučeni atipični neuroleptici poput
kvetiapina i aripiprazola. Počinju s malim dozama i daju se u stojećim dozama, a ne po potrebi. Upotrijebite najnižu
učinkovitu dozu i najprije liječite pojavne nuspojave smanjenjem doze. Mlađe i slabije osobe mogu tolerirati i reagirati na
nešto veće doze. Povremeno razmislite o smanjenju ili povlačenju antipsihotika.

Seroquel (kvetiapin)
Vrlo učinkovit s podacima koji pokazuju da ima nizak EPS profil (slično placebu). Druga strana je njegov početni sedativni
učinak.

Aripiprazol (Abilify)
Mehanizam djelovanja nije poznat, ali se pretpostavlja da djeluje drugačije od ostalih antipsihotika. Smatra se da je
djelomični agonist dopamina (D2) i serotonina (5HT-1A), te da je antagonist serotonina (5HT-2A). Osim toga, u kliničkim
ispitivanjima nije zabilježeno produljenje QTc intervala.

kvetiapin (seroquel)
Indiciran za shizofreniju. Može djelovati antagonizirajući učinke dopamina i serotonina.

Risperidon (Risperdal)
Djelotvoran protiv agitacije i psihoze kod starijih pacijenata, čak i pri vrlo niskim dozama koje mogu ograničiti EPS. Veže se
za dopaminski D2 receptor s 20 puta manjim afinitetom nego za 5-HT2 receptor. Ublažava negativne simptome psihoza i
smanjuje učestalost EPS-a.

klozapin (klozaril)
Može biti dobar izbor za pojedince koji ne podnose EPS konvencionalnih antipsihotika. Može inhibirati serotonin,
muskarinske i dopaminske učinke.

Tioridazin (Mellaril)
Antipsihotik srednje jačine s manjim EPS-om, ali s većom sedacijom od haloperidola. Ima više sedativa i može se dati prije
spavanja pacijentima koji teško zaspu. Lijek prve linije za liječenje večernje psihoze (zalazak sunca) ili višestrukih afektivnih
simptoma (npr. uznemirenost, tjeskoba, depresivno raspoloženje, napetost, poremećaj sna, strahovi) kod starijih pacijenata,
pacijenata s demencijom ili oboje.

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 9/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

Benzodiazepini

Sažetak razreda
Ponekad nisu idealna sredstva za starije pacijente. Može imati veću vjerojatnost nuspojava i potencijalno manje koristi od
antipsihotika; međutim, može biti koristan u liječenju agitacije kada je tjeskoba izražena. Najčešći nuspojave su sedacija,
ataksija, amnezija, zbunjenost i paradoksalna tjeskoba. Sredstva s dugim djelovanjem moraju se koristiti s oprezom, a
povećanje doze treba biti postupno. Ako se benzodiazepini koriste tijekom duljeg razdoblja (npr. 1 mjesec), potrebno ih je
postepeno smanjivati nego naglo prekinuti, zbog rizika od povlačenja.

Lorazepam (Ativan)
Sedativni hipnotik s kratkim početkom djelovanja i relativno dugim poluživotom. Povećanjem djelovanja GABA, koji je glavni
inhibitorni neurotransmiter u mozgu, može deprimirati sve razine CNS-a, uključujući limbičku i retikularnu formaciju. Ne
zahtijeva oksidativni metabolizam u jetri i nema aktivnih metabolita.

Benzodiazepin izbora u ED; može se dati PO, SL (za brz učinak kod napadaja panike) i IM ili IV (pomiješan u istoj štrcaljki s
antipsihotikom). Ima dulje djelovanje na središnji živčani sustav od diazepama i preferira se u odnosu na antipsihotike za
liječenje psihoza izazvanih akutnim trovanjem halucinogenima, kokainom, PCP-om i stimulansima. Može se koristiti kao
pomoćna terapija u neorganskim akutnim psihozama u kojima je DOC antipsihotik velike snage.

Antikonvulzivi

Sažetak razreda
S obzirom na ograničene podatke, ne može se s pouzdanjem preporučiti za liječenje agitacije u bolesnika s demencijom.
Usprkos tome, terapeutsko ispitivanje jednog od ovih sredstava može biti prikladno za neke pacijente koji nisu psihotični,
posebno one koji su blago agitirani ili ne reagiraju na antipsihotike. Od ključne je važnosti praćenje bolesnika zbog
simptoma toksičnosti i prekid primjene ako se identificira toksični simptom ili ako se ne primijeti nikakvo poboljšanje.
Učinkovitiji agensi bili su noviji (tj. zonisamid, okskarbazepin, levetiracetam), koji su modulatori GABA i imaju manju
toksičnost, bez potrebe za praćenjem razina.

Zonisamid (Zonegran)
Indiciran za pomoćno liječenje parcijalnih napadaja sa ili bez sekundarne generalizacije. Dokazi pokazuju da je također
učinkovit kod miokloničkih i drugih tipova generaliziranih napadaja.

Okskarbazepin (Trileptal)
Indiciran za liječenje napadaja. Farmakološko djelovanje primarno je 10-monohidroksi metabolit (MHD) okskarbazepina.
Može blokirati natrijeve kanale osjetljive na napon, inhibirati ponavljajuće aktiviranje neurona i oslabiti sinaptičko širenje
impulsa. Antikonvulzivni učinak također se može pojaviti utjecajem na provodljivost kalija i kalcijeve kanale aktivirane
visokim naponom. Farmakokinetika lijeka slična je u starije djece (>8 godina) i odraslih. Mala djeca < 8 godina) imaju 30-
40% veći klirens u usporedbi sa starijom djecom i odraslima. Djeca < 2 godine nisu ispitivana u kontroliranim kliničkim
ispitivanjima.

Levetiracetam (Keppra)
Koristi se kao dodatna terapija za parcijalne napadaje. Mehanizam djelovanja nepoznat. Ima povoljan profil štetnih učinaka,
bez prijavljene toksičnosti opasne po život.

Antidepresivi

Sažetak razreda
https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 10/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

Bolesnike s depresijom treba razmotriti za liječenje čak i kada dijagnostički kriteriji za veliku depresiju nisu ispunjeni.
Procijenite pacijenta na neurovegetativne znakove, suicidalne ideje i druge pokazatelje velike depresije jer oni mogu
ukazivati na potrebu za sigurnosnim mjerama. Uspješno liječenje depresije, djelomično ili potpuno, može riješiti kognitivne
nedostatke. SSRI imaju tendenciju da imaju povoljniji profil nuspojava nego ciklički lijekovi. Izbor antidepresiva općenito se
temelji na profilu nuspojava i općem medicinskom i psihijatrijskom statusu svakog pacijenta. SNRI, koji sada uključuju
venlafaksin (Effexor XR) i duloksetin (Cymbalta), lijekovi su prvog izbora.

Paroksetin mezilat (Paxil)

Selektivno inhibira presinaptički ponovni unos serotonina. Osim primjene u bolesnika s depresijom, Ranen i suradnici
koristili su sertralin u liječenju teške agresivnosti u HD-u. Potpuni prestanak agitativnog ponašanja održan je u studijama
praćenja.

Venlafaksin (Effexor)
Indiciran za liječenje depresije. Može liječiti depresiju inhibicijom ponovne pohrane serotonina i norepinefrina u neuronima.
Osim toga, uzrokuje deregulaciju beta-receptora.

Duloksetin (Cymbalta)
Snažan inhibitor neuronske ponovne pohrane serotonina i norepinefrina. Teoretizira se da je antidepresivno djelovanje
posljedica serotonergičkog i noradrenergičkog jačanja u CNS-u.
 

Praćenje

Prognoza
HD ima veliki utjecaj na fizičku i psihosocijalnu dobrobit pacijenata, pri čemu je potonja teže pogođena. Iako su simptomi
HD-a prilično dobro karakterizirani, njihovo napredovanje, osobito u ranom i srednjem stadiju, ostaje nepredvidivo. S
približavanjem kasne faze HD-a, pogođene osobe počinju osjećati poteškoće s govorom i gubitak težine. U kasnoj fazi
pacijenti gube kontrolu nad crijevima i mjehurom. Pojašnjenje progresije bolesti je od vitalnog značaja za bolje
razumijevanje patogeneze HD-a i za procjenu terapijskih sredstava koja su osmišljena za usporavanje progresije bolesti.

U longitudinalnim analizama, dulje trajanje bolesti i bolja neuropsihološka izvedba na početku bili su povezani s manje
brzom stopom pada rezultata na skali ukupne funkcionalne sposobnosti, dok je depresivna simptomatologija na početku bila
povezana s bržim padom rezultata na skali neovisnosti. Ove stope funkcionalnog pada i ko-varijable koje ih modificiraju
treba uzeti u obzir u procjeni statističke snage i dizajniranju budućih terapijskih ispitivanja koja uključuju pacijente s HD-om
koji imaju ranu ili umjereno tešku bolest.

Edukacija pacijenata
Genetsko testiranje
Genetsko testiranje dostupno je za HD dulje nego za bilo koji drugi genetski poremećaj koji se javlja u odrasloj dobi.

Prediktivno genetsko testiranje predstavlja jedinstvena pitanja u pravnoj i etičkoj raspravi koja se tiče otkrivanja informacija
unutar odnosa liječnik-pacijent.

Utvrđena je dužnost otkrivanja informacija članovima obitelji kada je vjerojatno da će otkrivanje dovesti do mogućnosti
ublažavanja štetnih učinaka bolesti.

Kada se procjenjuje situacija u kojoj je pojedinac u riziku od HD-a, analiza mora biti drugačija i zahtijeva etičko i pravno
ispitivanje posljedica primanja informacija o članovima obitelji, tj. onima za koje se zna da su u riziku, ali koji možda nisu
znaju da su u opasnosti od nasljeđivanja genetske bolesti.

Situacija koju prikazuje HD je jedinstvena i zahtijeva drugačiji okvir za analizu, s obzirom na kasni početak i nedostatak
kurativnog ili meliorativnog liječenja. Također, na etičke standarde treba se pozvati kada se razmišlja o povredi privatnosti
pacijenta ili člana obitelji. Razmatraju se načela autonomije i samoodređenja članova obitelji u usporedbi s rizikom od štete i
interesom privatnosti u nepoznavanju potencijalno razornih informacija.

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 11/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

Otkriće genetske mutacije koja uzrokuje HD omogućilo je korištenje prediktivnog testiranja za identifikaciju trenutno
nezahvaćenih nositelja. Izražena je zabrinutost da bi prediktivno testiranje moglo dovesti do porasta smrti od samoubojstva
među identificiranim nositeljima.[15]

Postoje dokazi da su pojedinci s obiteljskom poviješću HD-a diskriminirani na različite načine, što pridonosi psihičkoj nevolji.
[16]

Činjenica koja bi mogla biti utješna za pacijente s HD-om (ili članove obitelji) je znatno niža prevalencija raka među tim
pacijentima. Čini se da je manja prevalencija raka među pacijentima s HD-om povezana s intrinzičnim biološkim
čimbenicima. Jedno od objašnjenja može biti da modificirani protein, huntingtin, koji se nalazi kod pacijenata s HD-om, štiti
od raka induciranjem ili povećanjem stope prirodno programirane stanične smrti u preneoplastičnim stanicama.

Kad je moguće, pacijenta i članove obitelji/njegovatelje treba pripremiti za progresiju HD-a, od ranih nevoljnih pokreta i
emocionalnih promjena do izraženijih motoričkih simptoma i poteškoća s aktivnostima svakodnevnog života.

Obiteljska terapija, grupe podrške i edukacija njegovatelja iznimno su važni zbog degenerativnog i emocionalno
iscrpljujućeg tijeka poremećaja. Obiteljska terapija može potaknuti genetsko testiranje i omogućiti funkcionalnost podrške
obiteljima i skrbnicima. Omogućuje dublje razumijevanje stanja i načina kako se nositi s pogoršanjem koje nastaje.

Coulson i suradnici raspravljali su o korištenju online grupa za podršku kao resursa za one pogođene HD-om.[17] Autori su
analizirali sadržaj više od 1000 postova na oglasnoj ploči grupe za podršku. Otkrili su da oni kojima je dijagnosticiran HD, mi
kao i oni pogođeni HD-om, koristimo online grupu za razmjenu informacija o bolesti i mrežnih informacija, kao što su
preporuke, te da ponudimo i tražimo empatiju, emocionalnu podršku i podršku s poštovanjem. Grupe za podršku na mreži
mogu smanjiti osjećaj izolacije pružajući zajednicu za one koji se suočavaju s jedinstvenim izazovima HD-a. Potrebna su
daljnja istraživanja kako bi se procijenila točnost razmjene informacija.

Za resurse za edukaciju pacijenata pogledajte Centar za demenciju, kao i Demenciju kod Huntingtonove bolesti, Pregled
demencije i Pregled lijekova za demenciju.

Ostale korisne web stranice za pacijenta i obitelj su sljedeće:

Stranica s informacijama o Huntingtonovoj bolesti Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar

Američko društvo za Huntingtonovu bolest

Medline Plus - Huntingtonova bolest

 

Informacije o suradnicima i objave

Autor

Idan Sharon, MD Consulting Staff, Odjeli za neurologiju i psihijatriju, Cornell New York Methodist Hospital; Privatna praksa

Idan Sharon, MD je član sljedećih medicinskih društava: Američka akademija za neurologiju, Medicinsko društvo države
New York

. Otkrivanje: Nema ništa za otkrivanje.

Koautor(i)

Roni Sharon, MD Neurolog, privatna praksa

Roni Sharon, MD član je sljedećih medicinskih društava: Američka akademija za neurologiju, Američko udruženje za
glavobolje, Američko neurološko udruženje, Međunarodno društvo za glavobolje

. Objava: Ništa za otkriti.

Objava Sveučilišta Jaclyn P Wilkens Hofstra

: Ništa za otkriti.

Tulay Ersan, MD Šef odjela za gerijatriju, Odjel za internu medicinu, Odjel za gerijatriju, Medicinski centar Monmouth

Dr. Tulay Ersan član je sljedećih medicinskih društava: American College of Physicians-American Society of Internal
Medicine, American Geriatrics Society, American Medical Otkrivanje udruge

: Ništa za otkriti.

Specijalni urednički odbor

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 12/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print

Francisco Talavera, PharmD, PhD Adjunct Assistant Professor, University of Nebraska Medical Center College of
Pharmacy; Glavni urednik, Medscape Reference Drug

Disclosure: Primao plaću od Medscapea za zaposlenje. za: Medscape.

Glavni urednik

David Bienenfeld, MD Profesor, Odsjeci za psihijatriju i gerijatrijsku medicinu, Wright State University, Boonshoft School of
Medicine

David Bienenfeld, MD je član sljedećih medicinskih društava: Američko liječničko udruženje, Američko psihijatrijsko
udruženje, Udruga za akademsku psihijatriju

Otkrivanje: Ništa za razotkriti.

Dodatni suradnici

Alan D Schmetzer, MD Professor emeritus, Odjel za psihijatriju, Medicinski fakultet Sveučilišta Indiana

, MD Alan D Schmetzer, MD član je sljedećih medicinskih društava: Američka akademija za psihijatriju ovisnosti, Američka
akademija kliničkih psihijatara, Američka akademija za psihijatriju i pravo , Američka udruga za vodstvo liječnika, Američka
liječnička udruga, Američka psihijatrijska udruga, Međunarodno društvo za ECT i neurostimulaciju, Američka
neuropsihijatrijska udruga

Otkrivanje: Ništa za otkriti.

Reference

1. Lipe H, Bird T. Huntingtonova bolest s kasnim početkom: kliničke i genetske karakteristike 34 slučaja. J Neurol Sci. 15. siječnja
2009. 276(1-2):159-62. [QxMD MEDLINE veza].

2. Quintanilla RA, Johnson GV. Uloga mitohondrijske disfunkcije u patogenezi Huntingtonove bolesti. Brain Res Bull. 28. listopada
2009. 80(4-5):242-7. [QxMD MEDLINE veza]. [Puni tekst].

3. Robins Wahlin TB. Znati ili ne znati: pregled ponašanja i suicidalnih ideja u pretkliničkoj Huntingtonovoj bolesti. Patient Educ
Couns. 2007. ožujak 65(3):279-87. [QxMD MEDLINE veza].

4. Driver-Dunckley E, Caviness JN. Huntingtonova bolest. Schapira AHV. Neurologija i klinička neuroznanost. Elsevier; 2007. 67:
879-885.

5. Jason GW, Suchowersky O, Pajurkova EM, et al. Kognitivne manifestacije Huntingtonove bolesti u odnosu na genetsku
strukturu i klinički početak. Arch Neurol. 1997. rujan 54(9):1081-8. [QxMD MEDLINE veza].

6. van Duijn E, Reedeker N, Giltay EJ, Roos RA, van der Mast RC. Korelati apatije u Huntingtonovoj bolesti. J Neuropsychiatry
Clin Neurosci. Ljeto 2010. 22(3):287-94. [QxMD MEDLINE veza].

7. Solomon AC, Stout JC, Johnson SA, Langbehn DR, Aylward EH, Brandt J, et al. Verbalno epizodno pamćenje opada prije
dijagnoze Huntingtonove bolesti. Neuropsychologia. 9. travnja 2007. 45(8):1767-76. [QxMD MEDLINE veza]. [Puni tekst].

8. Peavy GM, Jacobson MW, Kane AE, Goldstein JL, Mickes L, Lessig S, et al. Predloženi kriteriji za dijagnozu demencije
povezane s Huntingtonovom bolešću (HD). Neuroterapeutici. 2008. 5:373.

9. Stahl SM, Thiemann S, Faull KF, Barchas JD, Berger PA. Neurokemija dopamina u Huntingtonovoj demenciji i normalnom
starenju. Arch Gen Psihijatrija. 1986. veljače 43(2):161-4. [QxMD MEDLINE veza].

10. Garcia Ruiz PJ, Mena MA, Sanchez Bernardos V, Diaz Neira W, Gimenez Roldan S, Benitez J, et al. Homovanilna kiselina u
cerebrospinalnoj tekućini smanjena je u neliječenoj Huntingtonovoj bolesti. Clin Neuropharmacol. 1995. veljače 18(1):58-63.
[QxMD MEDLINE veza].

11. Vattakatuchery JJ, Kurien R. Inhibitori acetilkolinesteraze kod kognitivnog oštećenja kod Huntingtonove bolesti: Kratki pregled.
Svjetska J psihijatrija. 2013. 22. rujna 3(3):62-4. [QxMD MEDLINE veza]. [Puni tekst].

12. Bachoud-Levi AC, Remy P, Nguyen JP, Brugieres P, Lefaucheur JP, Bourdet C, et al. Motorička i kognitivna poboljšanja u
bolesnika s Huntingtonovom bolešću nakon neuralne transplantacije. Lanceta. 9. prosinca 2000. 356(9246):1975-9. [QxMD
MEDLINE veza].

13. Adam OR, Janković J. Simptomatsko liječenje Huntingtonove bolesti. Neuroterapeutici. 2008 Travanj 5(2):181-97. [QxMD
MEDLINE veza].

14. Ranen NG, Lipsey JR, Treisman G, Ross CA. Sertralin u liječenju teške agresivnosti kod Huntingtonove bolesti. J
Neuropsychiatry Clin Neurosci. Ljeto 1996. 8(3):338-40. [QxMD MEDLINE veza].

15. Robins Wahlin TB. Znati ili ne znati: pregled ponašanja i suicidalnih ideja u pretkliničkoj Huntingtonovoj bolesti. Patient Educ
Couns. 2007. ožujak 65(3):279-87. [QxMD MEDLINE veza].

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 13/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print
16. Bombard Y, Veenstra G, Friedman JM, Creighton S, Currie L, Paulsen JS, et al. Percepcija genetske diskriminacije među
ljudima u riziku od Huntingtonove bolesti: istraživanje presjeka. BMJ. 9. lipnja 2009. 338:b2175. [QxMD MEDLINE veza]. [Puni
tekst].

17. Coulson NS, Buchanan H, Aubeeluck A. Socijalna podrška u kibernetičkom prostoru: analiza sadržaja komunikacije unutar
online grupe za podršku Huntingtonovoj bolesti. Patient Educ Couns. Listopad 2007. 68(2):173-8. [QxMD MEDLINE veza].

18. [Smjernice] American Psychiatric Association. Praktične smjernice za liječenje bolesnika s Alzheimerovom bolešću i drugim
demencijama kasne životne dobi. Am J Psihijatrija. Svibanj 1997. 154(5 Suppl):1-39. [QxMD MEDLINE veza].

19. Bamford KA, Caine ED, Kido DK, Cox C, Shoulson I. Prospektivna procjena kognitivnog pada u ranoj Huntingtonovoj bolesti:
funkcionalni i radiografski korelati. Neurologija. 1995. listopad 45(10):1867-73. [QxMD MEDLINE veza].

20. Barami K, Hutchins KD, Lyman WD. Raspodjela neurotransmitera u ljudskom corpus striatumu u drugom tromjesečju. Neurol
Res. 2001. siječnja 23(1):16-22. [QxMD MEDLINE veza].

21. Barnoy S, Tabak N. Izraelske medicinske sestre i otkrivanje genetskih informacija. Nursna etika. Svibanj 2007. 14(3):280-94.
[QxMD MEDLINE veza].

22. Biglan K, Shoulson I. Huntingtonova bolest s juvenilnim početkom: pitanje perspektive. Arch Neurol. 2007. lipnja 64(6):783-4.
[QxMD MEDLINE veza].

23. Chou KL, Borek LL, Friedman JH. Liječenje psihoze u bolesnika s poremećajem kretanja. Expert Opin Pharmacother. Svibanj
2007. 8(7):935-43. [QxMD MEDLINE veza].

24. Folstein S. Huntingtonova bolest: Poremećaj obitelji. Baltimore, Md: Johns Hopkins University Press; 1989. godine.

25. Folstein SE. Psihopatologija Huntingtonove bolesti. Res Publ Assoc Res Nerv Ment Dis. 1991. 69:181-91. [QxMD MEDLINE
veza].

26. Frank S, Biglan K. Dugotrajna transplantacija fetalnih stanica kod Huntingtonove bolesti: ostati živ. Neurologija. 12. lipnja 2007.
68(24):2055-6. [QxMD MEDLINE veza].

27. Gilroy J. Basic Neurology. 3rd ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2000.

28. Gustavson AR, Cummings JL. Cholinesterase inhibitors in non-Alzheimer dementias. J Am Med Dir Assoc. 2003 Nov-Dec. 4(6
Suppl):S165-9. [QxMD MEDLINE Link].

29. Hahn-Barma V, Deweer B, Durr A, Dode C, Feingold J, Pillon B, et al. Are cognitive changes the first symptoms of Huntington's
disease? A study of gene carriers. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998 Feb. 64(2):172-7. [QxMD MEDLINE Link].

30. Hakimian R. Disclosure of Huntington's disease to family members: the dilemma of known but unknowing parties. Genet Test.
2000. 4(4):359-64. [QxMD MEDLINE Link].

31. Harper P. Huntington's disease. Harper P, ed. Major Problems of Neurology. 2nd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 1996.

32. Harris GJ, Codori AM, Lewis RF, Schmidt E, Bedi A, Brandt J. Reduced basal ganglia blood flow and volume in pre-
symptomatic, gene-tested persons at-risk for Huntington's disease. Brain. 1999 Sep. 122 ( Pt 9):1667-78. [QxMD MEDLINE
Link].

33. Hodges JR, Salmon DP, Butters N. Differential impairment of semantic and episodic memory in Alzheimer's and Huntington's
diseases: a controlled prospective study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1990 Dec. 53(12):1089-95. [QxMD MEDLINE Link].
[Full Text].

34. Kallail KJ, Godfrey NE, Suter G, Anthimides L. A multidisciplinary approach to the management of Huntington's disease. Kans
Med. 1989 Nov. 90(11):309-11. [QxMD MEDLINE Link].

35. Kirkwood SC, Su JL, Conneally P, Foroud T. Progression of symptoms in the early and middle stages of Huntington disease.
Arch Neurol. 2001 Feb. 58(2):273-8. [QxMD MEDLINE Link].

36. Kremer B, Goldberg P, Andrew SE, Theilmann J, Telenius H, Zeisler J, et al. A worldwide study of the Huntington's disease
mutation. The sensitivity and specificity of measuring CAG repeats. N Engl J Med. 1994 May 19. 330(20):1401-6. [QxMD
MEDLINE Link].

37. Marder K, Zhao H, Myers RH, Cudkowicz M, Kayson E, Kieburtz K, et al. Rate of functional decline in Huntington's disease.
Huntington Study Group. Neurology. 2000 Jan 25. 54(2):452-8. [QxMD MEDLINE Link].

38. Mayeux R, ed. Dementias: Advances in Neurology. New York, NY: Raven; 1983. 38 Vol:

39. Meiser B, Dunn S. Psychological impact of genetic testing for Huntington''s disease: an update of the literature. J Neurol
Neurosurg Psychiatry. 2000 Nov. 69(5):574-8. [QxMD MEDLINE Link].

40. Nance MA. Huntington disease: clinical, genetic, and social aspects. J Geriatr Psychiatry Neurol. 1998 Summer. 11(2):61-70.
[QxMD MEDLINE Link].

41. Nehl C, Paulsen JS. Cognitive and psychiatric aspects of Huntington disease contribute to functional capacity. J Nerv Ment Dis.
2004 Jan. 192(1):72-4. [QxMD MEDLINE Link].

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 14/15
22. 12. 2022. 18:30 https://emedicine.medscape.com/article/289706-print
42. Ramaswamy S, Shannon KM, Kordower JH. Huntington's disease: pathological mechanisms and therapeutic strategies. Cell
Transplant. 2007. 16(3):301-12. [QxMD MEDLINE Link].

43. Ribai P, Nguyen K, Hahn-Barma V, Gourfinkel-An I, Vidailhet M, Legout A, et al. Psychiatric and cognitive difficulties as
indicators of juvenile huntington disease onset in 29 patients. Arch Neurol. 2007 Jun. 64(6):813-9. [QxMD MEDLINE Link].

44. Rosenstein LD. Differential diagnosis of the major progressive dementias and depression in middle and late adulthood: a
summary of the literature of the early 1990s. Neuropsychol Rev. 1998 Sep. 8(3):109-67. [QxMD MEDLINE Link].

45. Sharma P, Savy L, Britton J, Taylor R, Howick A, Patton M. Huntington's disease: a molecular genetic and CT comparison. J
Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996 Feb. 60(2):206-8. [QxMD MEDLINE Link].

46. Sorensen SA, Fenger K, Olsen JH. Significantly lower incidence of cancer among patients with Huntington disease: An
apoptotic effect of an expanded polyglutamine tract?. Cancer. 1999 Oct 1. 86(7):1342-6. [QxMD MEDLINE Link].

47. Starkstein SE, Brandt J, Bylsma F, Peyser C, Folstein M, Folstein SE. Neuropsihološki korelati atrofije mozga u Huntingtonovoj
bolesti: studija magnetske rezonancije. Neuroradiologija. 1992. 34(6):487-9. [QxMD MEDLINE veza].

48. Swash M. Klinička neurologija. New York, NY: Churchill Livingstone; 1991. godine.

49. Tian J, Herdman SJ, Zee DS, Folstein SE. Posturalna stabilnost u bolesnika s Huntingtonovom bolešću. Neurologija. 1992.
lipnja 42(6):1232-8. [QxMD MEDLINE veza].

50. Zakzanis KK. Subkortikalna demencija Huntingtonove bolesti. J Clin Exp Neuropsychol. 1998. kolovoz 20(4):565-78. [QxMD
MEDLINE veza].

https://emedicine.medscape.com/article/289706-print 15/15