Fragile X

Syndrome
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์ เปราะ
 สาเหตุของโรค
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน
FMR1 ในร่างกาย ทำให้ร่างกายยับยั้งการผลิตโปรตีน
FMRP ซึ่ งเป็นโปรตีนที่มีความสำคัญในการทำงานของ
ระบบประสาท จึงส่งผลให้ผู้ป่ วยมีความผิดปกติเกี่ยวกับ
สติปัญญา พัฒนาการ และการเรียนรู้
ลักษณะอาการ
ผู้ป่ วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่วัยเด็กและเป็นต่อเนื่ องไปตลอดชีวิต โดยอาการและความรุนแรงของ
โรค Fragile X Syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละคน แต่อาการที่พบได้บ่อย มีดังนี้

มีพัฒนาการช้ากว่าเด็กทั่วไปที่อายุเท่ากัน ทั้งด้านการสื่ อสารที่

ช้าหรือติดขัด และด้านเคลื่อนไหวร่างกาย เช่น ยืน นั่ง คลาน
และเดิน
มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญาและมี IQ ต่ำกว่าเด็กทั่วไป ทำให้
เรียนรู้ทักษะใหม่ ๆ ได้ช้า
มีภาวะผิดปกติทางจิต เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) ออทิสติก
โรควิตกกังวลทั่วไป โรคกลัวการเข้าสังคม (Social Anxiety) และ
โรคซึมเศร้า
มีปัญหาในการควบคุมอารมณ์และพฤติกรรม ผู้ป่ วยมักอยู่ไม่นิ่ ง โบกมือไปมา ไม่สบตา ร้อง
อาละวาด (Temper Tantrums) หวาดกลัวได้ง่ายเมื่อเจอคนจำนวนมาก ถูกสัมผัสตัว ได้ยินเสียง
และสัมผัสพื้นผิวของวัตถุบางอย่าง
มีลักษณะทางร่างกายผิดปกติ เช่น ใบหน้ าแคบยาว หน้ าผากกว้าง ใบหูใหญ่และกาง เพดาน
ปากโค้งสูง กรามชัด ตาขี้เกียจ (Lazy Eye) ข้อต่อตามร่างกายหักงอได้มากผิดปกติ และเท้า
แบน
ปัญหาและความผิดปกติอื่นๆ ที่พบในผู้ป่ วยบางราย เช่น โรคอ้วน ชัก ปัญหาด้านการนอนหลับ
ปัญหาในการตั้งครรภ์ การเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนเร็วกว่าปกติ มีพฤติกรรมก้าวร้าว และทำร้าย
ตัวเอง

“อาการของ Fragile X Syndrome ในเพศชายจะ

รุนแรงกว่าเพศหญิงและเพศชายจะมีความผิดปกติใน
ด้านการเรียนรู้และพัฒนาการมากกว่าเพศหญิง”
 ข้อจำกัด
มีประสาทสัมผัสที่อ่อนไหวและมีปฏิกิริยาตอบโต้สิ่ งเร้ารอบตัวมากกว่า
คนทั่วไป
มีปัญหาในการนอนหลับ
มีอาการชัก
รวมไปถึงมีปัญหาด้านสุขภาพจิต เช่น ก้าวร้าว วิตกกังวล ซึ มเศร้า
ทำร้ายตัวเอง
อาจนำไปสู่โรคออทิสติก สมาธิสั้น
กลัวการเข้าสังคม
 การรักษา
ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาจะเน้ นไปที่การพัฒนาทักษะที่จำเป็นต่อ
การใช้ชีวิตประจำวันให้กับผู้ป่ วย เช่น การเคลื่อนไหวร่างกาย การบำบัดด้านการพูด
และภาษา การสร้างปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น การบำบัดพฤติกรรม กิจกรรมบำบัด
(Occupational Therapy) เพื่อฟื้ นฟูความสามารถในการทำกิจวัตรประจำวันและการ
ทำงาน

การใช้ยา
ยากันชักและยาปรับสมดุลของอารมณ์ อย่างยากาบาเพนติน (Gabapentin)
ยารักษาอาการก้าวร้าวและโรคย้ำคิดย้ำทำ เช่น ยาฟลูออกซิ ทีน (Fluoxetine) และยาเซอร์ทราลีน
(Sertraline)
ยารักษาอาการสมาธิสั้น เช่น ยาเมทิลเฟนิเดต (Methylphenidate) ยาเด็กโตรแอมเฟตามีน
(Dextroamphetamine) และยาเวนลาแฟกซีน (Venlafaxine)
ยาที่ช่วยในการนอนหลับ อย่างยาทราโซโดน (Trazodone)
 แนวทางการช่วยเหลือทางการศึกษา

จัดทำแผนการศึกษาเฉพาะบุคคล
การทำแผนปรับพฤติกรรม
สอนซ้ำ ๆ ค่อย ๆ เป็น ค่อย ๆไป
ฝึ กทักษะการช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน
ฝึ กทักษะด้านการสื่ อสาร
จัดสภาพแวดล้อมในการเรียนให้เหมาะสม
The End
นางสาวจิรัฏฐกานต์ จิตร์เกษม
รหัสนักศึกษา 630210414