Chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền là vai trò

chính của:
A. Nhân viên phòng lab di truyền
B. Chuyên viên tư vấn di truyền
C. Bác sĩ di truyền học
D. Chuyên gia tâm lý
Phòng ngừa những bệnh di truyền gồm những
công việc sau, TRỪ MỘT:
A. Tham vấn di truyền
B. Tham vấn tiền sản
C. Liệu pháp gen
D. Tầm soát gen liên quan đến bệnh
Công việc của một nhân viên tư vấn di truyền,
NGOẠI TRỪ:
A. Ghi nhận bệnh sử của bệnh nhân và gia đình
B. Tư vấn cho bệnh nhân về xác suất mắc bệnh
thông qua kết quả xét nghiệm
C. Thăm khám, chẩn đoán và điều trị cho bệnh
nhân
D. Cung cấp những thông tin cần thiết về bệnh lý di
truyền mà bệnh nhân đang mắc phải
Mục tiêu CHÍNH của tư vấn di truyền sau xét
nghiệm, NGOẠI TRỪ:
A. Giải thích được kết quả xét nghiệm
B. Giúp bệnh nhân hiểu được mức độ nguy cơ hiện
tại
C. Chọn lựa được những xét nghiệm di truyền phù
hợp
D. Giải tỏa nỗi lo lắng của bệnh nhân
Yếu tố cần có ở một nhân viên tư vấn di truyền:
A. Biết cách chẩn đoán bệnh di truyền
B. Đưa ra phương hướng điều trị bệnh di truyền
C. Kiến thức cơ bản về di truyền học
D. Nắm vững nguyên lý, thao tác của các xét
nghiệm di truyền
Công việc CHÍNH của tư vấn di truyền trước xét
nghiệm, NGOẠI TRỪ:

A. Khai thác bệnh sử của bệnh nhân và người nhà

B. Đưa ra những ưu điểm và khuyết điểm của các

xét nghiệm di truyền
C. Mô tả các kết quả xét nghiệm có thể xảy ra
D. Lên kế hoạch quản lý nguy cơ cho bệnh nhân và
gia đình
Một số phương pháp xét nghiệm di truyền là:
A. FISH, PCR, MLPA
B. NGS, MRI, FISH
C. MLPA, CT, MRI
D. PCR, NGS, SPECT
Di truyền học có thể chẩn đoán được các bệnh sau,
TRỪ MỘT:
A. Ung thư máu
B. Bệnh chuyển hoá
C. Viêm gan do virus
D. Vô sinh
Hội chứng nào sau đây có liên quan đến bất
thường ở NST giới tính:
A. Hội chứng Turner
B. Hội chứng Down
C. Hội chứng Patau
D. Hội chứng Edward
Hình bên mô tả dạng đột biến nào sau đây:
A. Đột biến im lặng
B. Đột biến sai nghĩa
C. Đột biến vô nghĩa
D. Đột biến lệch khung

Phát biểu nào sau đây SAI:

A. Tế bào sinh dục của người có 46 chiếc nhiễm
sắc thể
B. Trong quá trình dịch mã, 1 bộ ba chỉ mã hoá cho 1
axit amin
C. Trong gen có những trình tự mã hoá gọi là exon và
trình tự không mã hoá là intron
D. Có thể sử dụng kỹ thuật Karyotype để xác định đột
biến số lượng nhiễm sắc thể
Đặc điểm của bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc
thể giới tính X, TRỪ MỘT:
A. Bố bị bệnh thì chắc chắn các con trai sẽ mắc
bệnh

B. Bố bị bệnh thì chắc chắn các con gái sẽ mắc bệnh

C. Tỉ lệ mắc bệnh ở nữ cao hơn nam

D. Bệnh còi xương thiếu phosphat máu là bệnh di
truyền trội trên NST giới tính

Bệnh di truyền lặn trên NST thường có các đặc

điểm sau, TRỪ MỘT:
A. Bệnh thường biểu hiện ở kiểu gen đồng hợp tử
B. Tất cả các con có thể đều mắc bệnh mà bố mẹ
không biểu hiện bệnh
C. Bố mẹ khoẻ mạnh nhưng có con bị bệnh thì có
thể xác định kiểu gen của bố mẹ
D. Thế hệ nào cũng có thể có người mắc bệnh.

Giải thích: Đối với bệnh di truyền lặn NST thường,

để biểu hiện bệnh ra kiểu hình cần có 2 bản sao đều là
alen lặn. Vì vậy các con đều có thể mắc bệnh (aa)
trong khi bố mẹ không mắc bệnh (ví dụ: trường hợp
bố mẹ có kiểu gen Aa).
Đặc điểm bệnh lý nhiễm sắc thể nào sau đây
KHÔNG ĐÚNG:
A. Sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể: mất đoạn, đảo
đoàn, thêm đoạn, chuyển đoạn
B. Lệch bội do thiếu hoặc thừa một hoặc một số
nhiễm sắc thể
C. Bệnh do tương tác của nhiều gen bị tổn thương
với yếu tố môi trường
D. Bệnh đa bội xảy ra do tăng n lần bộ nhiễm sắc thể
đơn bội

Để theo dõi sự di truyền của một tính trạng trên

những người cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ
người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu:
A. Phả hệ
B. Di truyền quần thể
C. Di truyền học phân tử
D. Di truyền học tế bào
Các yếu tố cần khai thác khi thiết lập cây phả hệ,
ngoại trừ
A. Tên, tuổi, giới tính
B. Ngày lập cây phả hệ
C. Tên người cung cấp thông tin
D. Số lần mắc bệnh nhiễm trùng
Hình ảnh lâm sàng thường thấy của Hội chứng
Down là?
A. Mặt tròn, mắt xếch ngược, chậm biết nói,
nói khó, chậm phát triển thể chất, thường mắc
các dị tật bẩm sinh ở tim, tiêu hóa, đường tiết
niệu.
B. Mắt nhỏ, sứt môi hở hàm ếch, rối loạn phát
triển tinh thần vận động nặng, thường mắc dị tật
bẩm sinh.
C. Trẻ đẻ ra trọng lượng thấp. Tiếng khóc yếu, đặc
biệt như tiếng mèo kêu. Đầu nhỏ. Mặt tròn như mặt
trăng, càng lớn mặt thay đổi theo hình oval. Tai nhỏ
thấp. Sụp mi.
D. Củng mạc mắt xanh có vằn như mắt mèo. Hai
mắt xa nhau, hai rãnh có khóe mắt cụp xuống. Lỗ
rò trước tai.

NST đồ nào sau đây không phải của hội chứng

Down?
A. 47, XX (XY) +21.
B. Chuyển đoạn NST 21 với NST 13, 14, 15, 22,
21.
C. Thể khảm 47, XX (XY) +21/46, XX (XY)..
D. 47, XXY.

Một phụ nữ 40 tuổi sảy thai liên tiếp được thực

hiện NST đồ, kết quả: bệnh nhân mang chuyển
đoạn hòa nhập tâm t (21;21). Tham vấn di truyền
cho bệnh nhân này nên nhấn mạnh:
A. Người mắc hội chứng Down đa số có thể sống đến
tuổi trưởng thành
B. Khả năng bệnh nhân này sinh con cũng mắc hội
chứng Down là 25%
C. Khả năng bệnh nhân này sinh con cũng mắc
hội chứng Down là 100%
D. Bệnh nhân nữ này có nhiều khả năng vô sinh

Chồng 40 tuổi, vợ 38 tuổi, tiền căn sẩy thai 2 lần,

lần thứ 3 sinh con mắc HC Down đã được 6 tuổi,
lần này đang mang thai 17 tuần. Kĩ thuật nào
thích hợp chẩn đoán trước sinh cho lần mang thai
này:
A. Cấy tế bào ối và làm karyotype
B. Xét nghiệm sinh hoá PPAP - Triple test
C. Siêu âm đo độ mờ da gáy
D. Siêu âm lúc thai 20-22 tuần tuổi, đo chiều dài
xương mũi thai nhi