Matèria: BIOLOGIA Data:

Curs i Grup:
Unitat didàctica: GENÈTICA MENDELIANA
ACTIVITATS MENDEL

ACTIVITAT 1

L’any 1984, per a commemorar el centenari de la mort de Mendel, uns científics de la
Universitat de Brno (República Txeca), situada a prop del convent on Mendel va realitzar
els seus experiments, van repetir alguns dels històrics encreuaments que van permetre
enunciar les lleis de l’herència biològica. Concretament, van triar pesoleres segons els
caràcters següents: la forma de la beina (inflada o arrugada) i el color de les flors
(blanques o violetes).
 
Van encreuar una pesolera amb beines inflades i flors blanques amb una altra que tenia
beines arrugades i flors violetes. Ambdues eren línies pures. En la primera generació (F1),
totes les pesoleres tenien les beines inflades i les flors violetes. Després van obtenir la
segona generació (F2), per autofecundació de les pesoleres de la F1. La taula següent
mostra els resultats que van obtenir:
 
Beines
Resultats F2 Beines inflades
arrugades
Flors violetes 3935 1325
Flors blanques 1305 438
 
1)Justifiqueu els resultats obtinguts a la F1. No us oblideu d’utilitzar una nomenclatura
adequada ni d’esmentar el tipus de relació per a cada parella d’al·lels. 

2)Responeu les qüestions següents, relatives a la F2.

 
a) Calculeu la proporció en què apareixen els diferents fenotips de la F2. Feu un
esquema o una taula que expliqui per què s’obtenen aquestes proporcions.

b) En una visita guiada als camps on es van fer aquests experiments, un estudiant va
preguntar si amb aquests resultats és possible saber si el gen que determina la
forma de les beines i el gen que determina el color de les flors es troben en un
mateix cromosoma o bé en cromosomes diferents. Què li respondríeu? Justifiqueu
la resposta.
ACTIVITAT 2

Llegiu el següent text de Mendel sobre les lleis de l'herència:

En alguns caràcters de les plantes ornamentals que criden molt l'atenció, aquells que, per
exemple, es basen en la forma i mida de les fulles, o en la pubescència de les diferents
parts, etc., s'observa quasi  sempre una forma intermèdia. En d'altres casos, en canvi, un
dels dos caràcters parentals mostra tal preponderància que és difícil o completament
impossible de trobar l'altre. El mateix s'observa als set caràcters híbrids que he estudiat a
Pisum.
                                                         G .Mendel,  Versuche über Pflanzen hybriden, 1865.

a) En aquest fragment, escrit per Mendel, es parla de dues menes de relacions entre els
"factors de l'herència", el que ara anomenem "al·lels". Indiqueu quines són i en què
consisteixen aquestes relacions al·lèliques i com s'esmenten en el text.

b) Observeu la  taula següent. Es resumeixen resultats d'experiments relacionats amb les
lleis de Mendel: 
 

NOMBRE  
 RESULTAT
 ENCREUAMEN RESULTATS  D'INDIVIDU
CARÀCTER  S  
T  F2  S  
F1 
A F2
Pèsol: 
totes rodones     rugoses 
forma de la  rodona i rugosa  7324
rodones  5474       1850 
llavor 
flor de nit:  vermelles roses 
color de les vermella i blanca totes roses blanques   1.000
flors    250    500    250 

Feu un esquema dels encreuaments on es mostrin els genotipus dels progenitors, dels
individus de la F1 i de la F2.

c) Coneixeu exemples d'herència d'un caràcter que no segueixi les lleis de Mendel?
Expliqueu-ne un, tot justificant les alteracions de les freqüències esperades en la
descendència.
ACTIVITAT 3

En un treball de recerca una alumna de 2n de batxillerat vol comprovar les lleis de

Mendel. Per fer-ho està experimentant amb l’herència de dos caràcters
en Drosophila (mosca del vinagre): la longitud de les ales i el color dels ulls. Ella sap que
els al·lels responsables de les manifestacions ales llargues i ulls vermells són dominants
sobre els al·lels responsables de ales curtes i ulls blancs.

notació al·lels :

- ales llargues : l+ - ales curtes : l

- ulls vermells : v+ - ulls blancs : v
1)
Encreua individus d’ales llargues i ulls vermells amb individus amb ales curtes i ulls
blancs, fent servir línies pures per obtenir la primera generació filial. Posteriorment obté la
segona generació encreuant els individus de la primera generació. Justifiqueu quins
genotips, fenotips i freqüències fenotípiques s’esperen en la primera i segona generacions
filials segons el model d’herència mendeliana.

ACTIVITAT 4
La talassèmia és una malaltia hereditària provocada per una mutació en un gen del
cromosoma 11, que genera una forma anormal de la hemoglobina.
La hipercolesterolèmia familiar també és una malaltia hereditària (autosòmica recessiva)
que suposa una concentració de colesterol a la sang superior a la normal.
1. Un home heterozigot per tots dos caràcters i una dona amb hipercolesterolèmia familiar
però sense cap grau de talassèmia,  esperen descendència.
a)                   Realitzeu l’encreuament indicant els genotipus i els fenotipus dels
pares i dels descendents.
b)                   Quina serà la probabilitat de que el fill (nen o nena) presenti
hipercolesterolèmia i alhora sigui heterozigot per la talassèmia?
ACTIVITAT 5

Una característica de les plomes d’una certa varietat de gallines i galls està controlada per
un sol gen amb dos al·lels: plomatge normal i plomatge arrissat. L’esquema presenta el
resultat d’un encreuament entre un gall i una gallina, tots dos homozigots.

a)      S’encreuen un gall i una gallina, tots dos de la F1. Completeu la taula amb els
genotipus esperats dels descendents (F2)

 
     

Gàmetes procedents

del gall pare (F1)

     
 
  

     
Gàmetes
procedents de  
la gallina mare  
(F1)  
   
 
 

 
       b) Indiqueu la proporció esperada de fenotipus a la F2.

ACTIVITATS GENÈTICA LLIGADA AL SEXE

ACTIVITAT 6

El daltonisme és degut a un al·lel recessiu situat en el segment diferencial (no homòleg)

del cromosoma X. El seu al·lel dominant no provoca cap alteració visual. Una dona
daltònica manté la següent conversa amb la seva parella:

- Dona: Com pot ser que jo sigui daltònica si la meva mare no ho és?

- Home: El teu avi matern era daltònic?

- Dona: No.

- Home: I la teva àvia materna?

- Dona: Tampoc no ho era.

- Home: Doncs no pot ser. T'equivoques en relació als teus avis.

1) És correcta aquesta afirmació final de l'home? Per comprovar-ho, realitzeu un pedigrí

de la família de la dona. Utilitzeu cercles per a les dones i quadrats per als homes. Pinteu
de negre els símbols corresponents als individus daltònics.

2) Si l’home no es daltònic, quina és la probabilitat que un fill de la parella (si és noi) sigui
daltònic? I la probabilitat que una filla (si és noia) sigui daltònica?

ACTIVITAT 7

Al següent pedigrí, els símbols negres representen persones afectades d’hemofília,

anomalia de la coagulació de la sang determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe. Els
cercles representen dones i els quadrats homes.
1) Indiqueu, amb una nomenclatura adient, els genotipus dels individus I-1, I-2, II-1, II-2 i
II-3. Raoneu si és possible que la parella formada per II-4 i II-5 tingui un fill o una filla amb
hemofília.

2) Discutiu la validesa de la següent afirmació: “El procés de divisió cel·lular per mitosi fa
que aproximadament la meitat dels gàmetes de la dona II-2 del pedigrí puguin contenir
l’al·lel de l’hemofília”.

ACTIVITATS ARBRES GENEALÒGICS

ACTIVITAT 8

L’any 1985 el bioquímic canadenc David Dolphin va proposar una explicació científica del 
vampirisme.

Fonts:  http://www.youtube.com.

1.        Dolphin va trobar coincidències entre el fenotip dels individus afectats per la malalti
a deGünther (o porfíria eritropoètica congènita) i la descripció dels vampirs en la literatura.

A continuació, s’esmenten quatre característiques dels individus afectats per la malal- tia 
de Günther:

—     Són alts i prims.

—     Presenten mutacions en el gen UROS.

—     La llum solar els danya greument la pell.

—     Tenen les dents llargues i punxegudes.

Digueu quines d’aquestes característiques són fenotípiques i quines són genotípiques,

i justifiqueu la resposta.
Dolphin va poder reconstruir l’arbre genealògic d’una família de Transsilvània (Romania) e
n la qual suposadament s’havien registrat casos de vampirisme.

a)    Quin patró d’herència presenta aquest caràcter? Justifiqueu-ho fent referència a les 
dades de l’arbre genealògic.

b)   Si els individus II-1 i II-2 tenen dos descendents més, quina és la probabilitat que tots
dos pateixin la malaltia de
Günther? Justifiqueu la resposta indicant els càlculs que heu fet per a obtenir el resultat.

 
 ACTIVITAT 9

L’asma és una malaltia causada per la inflamació de la mucosa respiratòria dels bronquis.

Aquesta inflamació provoca la disminució de l’espai per on passa l’aire i dificulta la
respiració. Els factors que fan que una persona sigui asmàtica són
múltiples i intervenen components genètics i ambientals.
 
L’illa habitada més remota de la Terra és Tristan da Cunha, al bell mig de l’Atlàntic sud. La
meitat dels seus 275 habitants pateixen asma. Atès que l’aire de Tristan da Cunha és
un dels més nets del món, el Dr. Zamel de la Universitat de Toronto va sospitar que els
habitants de l’illa podien patir una forma d’asma d’origen exclusivament genètic.
L’anàlisi de mostres de DNA dels illencs va mostrar que la seva forma d’asma era
deguda a un al·lel poc freqüent d’un gen localitzat al braç curt del cromosoma 11,
anomenat ESE3

a)     En el següent pedigrí els símbols de color negre representen persones amb asma.
 
 
 
 
 
 
 
 
Justifiqueu si l’al·lel responsable de l’asma a l’illa és dominant o recessiu.
 

ACTIVITAT 10

La miopia és un trastorn de la
visió molt freqüent que es pot
desencadenar per diverses
causes, entre les quals
algunes de genètiques. Una
d’elles és deguda a un al·lel
autosòmic dominant. https://upload.wikimedia.org/wikipedia/
commons/3/30/Myopia.svg

En Marc, que és un estudiant de biologia i no és miop, s’adona que molts membres de la

seva família paterna tenen miopia. Ara que està estudiant genètica vol esbrinar si els
casos de miopia a la seva família paterna són deguts a aquest al·lel i decideix fer l’arbre
genealògic de la seva família. Per a fer-ho, disposa de la informació següent:
— els avis paterns d’en Marc tenen miopia i tant el seu pare com el seu oncle Joan
també, però la germana del seu pare no;
— en Marc, la seva germana Júlia i la seva mare no tenen miopia;
— l’oncle Joan té dues filles amb miopia, tot i que la mare de les dues noies no té
miopia.
1) Elaboreu un arbre genealògic de tota la família d’en Marc. Representeu les dones amb
una rodona i els homes amb un quadrat. Pinteu el símbol (rodona o quadrat) dels indi-
vidus miops de color fosc i indiqueu qui és en Marc.

Establiu una simbologia adequada per a cada al·lel i escriviu el genotip que tindrien tots
els individus d’aquest arbre genealògic si la miopia fos deguda a aquest al·lel autosòmic
dominant. [1 punt]

ACTIVITATS GRUPS SANGUINIS

ACTIVITAT 11

Sabem que el grup sanguini d'un individu és determinat per un gen situat al parell
cromosòmic número 9 del cariotip humà. Els diversos al·lels d'aquest gen (I A, IB, I0)
provoquen la presència o absència de certes molècules a la membrana plasmàtica dels
glòbuls vermells. IA i IB són dominants respecte I0, i són codominants entre ells.

a) Un home del grup sanguini A té un fill del grup 0 amb una dona del grup B. Raoneu
quins són els genotips de tots tres.

b) Expliqueu si la frase següent és o no correcta: "una persona del grup sanguini AB conté
tots dos al·lels, IA i IB,  al genoma de totes les seves cèl·lules".

c) El factor Rh, positiu o negatiu,  depèn de dos al·lels (D i d),  diferents als dels grups
sanguinis. L'al·lel D és dominant respecte al d, per tant només serà Rh negatiu una
persona de genotip dd. Un individu de grup sanguini 0 i Rh negatiu, pot ser fill de pares,
tots dos de grup B i Rh positiu? Justifiqueu la resposta.