REVISIÓN

Identificación y diagnóstico precoz

de los trastornos del espectro
autista
J. Cabanyes-Truffino a,b, D. García-Villamisar b,c

IDENTIFICATION AND EARLY DIAGNOSIS OF THE AUTISTIC SPECTRUM

DISORDERS
Summary. Aim. To review the empirical evidence and recommendations for early identification and diagnosis of autistic
spectrum disorders (ASD). Development. ASD often remains unrecognized and undiagnosed until late preschool age. A
significant delay of almost 3 years was reported between parents’ initial concerns about their child and the age of
diagnosis. Some research provides further evidence that signs of ASD are evident in the first 2 years of life. The importance
of early diagnosis is that it opens the door to early intervention programs which are essentials for the future of these
children. Early diagnosis can be facilitated most effectively if early detection is made possible. Progress has recently been
made in the earlier identification of children with ASD. Recent researches have identified early behavioural difficulties in
social reciprocity, joint attention, theory of mind, gaze engagement, social referencing and hypersensitivity to sound.
Professionals need to be aware and sensitive to these behavioural patterns. Their identification would increase the
likelihood of a reliable early diagnosis. Conclusions. At present, it is possible to make earlier diagnosis of ASD. It is
important that health and education professionals in childhood know several early manifestations of ASD. [REV NEUROL
2004; 39: 81-90] Key words. Autism. Autistic spectrum disorders. Early diagnosis. Joint attention.

INTRODUCCIÓN
Los trastornos del espectro autista (TEA), también denomina•
dos trastornos generalizados del desarrollo, son un conjunto de
problemas vinculados al neurodesarrollo, con manifestaciones
preferentemente cognitivas y comportamentales, que
ocasionan notables limitaciones en la autonomía personal y
son una im• portante causa de estrés en la familia.
Con la excepción del síndrome de Rett, hasta el momento
actual no disponemos de marcadores biológicos de los TEA,
por lo que el diagnóstico de este grupo nosológico descansa,
fundamentalmente, en sus manifestaciones clínicas. De este
modo, los TEA se definen por la presencia de alteraciones cua•
litativas en la interacción social y la comunicación, y por una
importante restricción del repertorio de intereses, actividades y
conductas [1,2].
Las alteraciones en la interacción social se caracterizan por
dificultades en el empleo del lenguaje no verbal –como el con•
tacto ocular y la postura–, problemas en el desarrollo de
relacio• nes interpersonales, ausencia de la tendencia
espontánea a mos• trar y compartir intereses y falta de
reciprocidad social en las emociones.
Las alteraciones en la comunicación se pueden manifestar
como un retraso en el desarrollo del lenguaje, que no se com•
pensa con lenguaje no verbal, o por un lenguaje reiterativo y
estereotipado. Además, es frecuente observar dificultades en el
inicio y el mantenimiento de la conversación, y la ausencia o
escasa variedad del juego imaginativo y de imitación social.
La restricción de los intereses, actividades y conductas sue•
le expresarse como una hiperfocalización en temas particulares
Recibido: 06.02.04. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones:
11.05.04.
a
Departamento de Neurología. Clínica Salvia. Madrid. b Asociación Nuevo
Horizonte. Las Rozas, Madrid. c Departamento de Personalidad, Evalua•
ción y Psicología Clínica I. Universidad Complutense de Madrid. Madrid,
España.
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-
o una firme adhesión a rituales o rutinas no funcionales. Al
mis• mo tiempo, con frecuencia se observa una preocupación
excesi• va por partes de objetos y la existencia de estereotipias
motoras muy repetitivas.
Estos criterios clínicos gozan de un amplio y sólido
consen• so, que corrobora su utilidad para el diagnóstico de los
TEA. Sin embargo, la práctica clínica ha puesto de manifiesto
algunos puntos débiles de estos criterios de diagnóstico que, en
entre otras cosas, se traducen en una notable limitación para
establecer el diagnóstico precozmente aun cuando se subraya
que las alte• raciones deben aparecer antes de los 3 años de
edad. De hecho, la edad promedio en la que se hace el
diagnóstico de TEA son los 6 años [3]. Consecuentemente, en
la práctica, la evaluación y el diagnóstico de los TEA se suele
realizar bastante más tarde de la edad en la que se supone que
deben aparecer los síntomas.
Sin embargo, más del 50% de los padres de niños con TEA
expresa abiertamente algún tipo de inquietud acerca del neuro•
desarrollo de sus hijos cuando estos tienen entre 18 y 24 meses
[3]. Por tanto, es frecuente que los padres sospechen la existen•
cia de algún problema en su hijo, pero que no reciban informa•
ción clara hasta bastante tiempo más tarde [4].
Generalmente, los padres solicitan consulta para manifestar
algunas preocupaciones sobre el neurodesarrollo de su hijo
cuando éste tiene 2 años. Con esa edad, a menos del 10% de
los niños se les identifica el cuadro clínico y se establece el
diag• nóstico. A poco más del 10% se les indica que vuelvan a
consul• tar, más adelante, si empeoran o persisten las
preocupaciones. Al resto de los niños, cuando tienen cerca de 4
años, se les deri• va finalmente a otro profesional. En ese
momento, sólo al 40% se les diagnostica, al 25% se les indica
que no deben preocupar•
se, y al resto se les envía a un tercer o cuarto profesional [3].
Correspondencia: Dr. Javier Cabanyes. Departamento de Neurología. Clíni• ca
Salvia. General López Pozas, 10. E-28036 Madrid. E-mail: jcabanyes@
clinicasalvia.es.
 2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA
1
Cerca del 20% de los padres se quejan de haber tenido
que ejer• cer una considerable presión para que a su hijo
se le remitiera a un especialista o tuvieron que acudir a
uno privado. En conse• cuencia, el diagnóstico de TEA no
se llega a hacer hasta dos o tres años después de reconocer
los padres algunos síntomas. Es decir, es frecuente que el
diagnóstico de TEA se realice a los 6 años de edad, a
pesar de que muchos padres expresaban preocu• paciones
desde que sus hijos tenían entre 18 y 24 meses [3,5,6].

2 REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-

 J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL REVISIÓN

Con todo, la identificación precoz del niño con TEA es de

enorme importancia, ya que permite el inicio temprano de la
terapia y se consiguen resultados mejores que los alcanzados
con tratamientos más tardíos [7-13]. Además, el diagnóstico
precoz de los TEA facilita la planificación educativa, las previ•
siones de ayudas familiares y asistenciales, el manejo del
estrés familiar y la puesta en marcha de una adecuada atención
médi• ca y psicoeducativa [14,15], al tiempo que impide la
asignación a programas terapéuticos inapropiados y se evita la
tensa y des• concertante trayectoria que siguen muchos padres
hasta que se establece el diagnóstico [14-17].
Tabla I. Criterios de diagnóstico del autismo (DSM-IV-TR).
A. Un total de seis o más ítems de los apartados 1, 2 y 3
con, por lo menos, dos de 1 y uno de 2 y de 3:
1. Alteración cualitativa de la interacción social,
manifestada al menos por dos de las siguientes
características:
a. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no
verbales, como el contacto ocular, la expresión facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la interacción social
b. Incapacidad para desarrollar relaciones
con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo

c. Ausencia de la tendencia espontánea para

DIFICULTADES PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ compartir con otras personas disfrutes, intereses y
objetivos
d. Falta de reciprocidad social o emocional
El diagnóstico precoz de los TEA está limitado, en gran parte,
por los propios criterios diagnósticos. Como se sabe, para el descrito subtipos que muestran perfiles clínicos distintos, pero
diagnóstico de TEA, tanto la CIE-10 [1] como el DSM-IV-TR bastante consistentes [32,33]. Indudablemente, todo esto
[2] recogen una serie de ítems clínicos que pretenden definir supone un escollo más en el diagnóstico precoz de los TEA.
las alteraciones nucleares de este grupo nosológico (Tabla I). En definitiva, con los actuales criterios clínicos que
Sin embargo, los ítems clínicos tienen siempre el definen
condicionante del desarrollo neuropsicológico del niño. En
este sentido, varias de las conductas sobre las que se basan los
criterios de diagnóstico no se presentan antes de cumplirse un
año del nacimiento. Esto es lo que ocurre con el juego
simbólico, la interacción con los compañeros o la elaboración
de las primeras frases. Por esta razón, en las edades tempranas,
los actuales criterios de diag• nóstico de los TEA carecen de
suficientes ítems específicos, lo que les hace poco consistentes
para el diagnóstico. Así, una de las causas más importantes de
retraso en el diagnóstico es el temor a equivocarse y etiquetar
erróneamente al niño [4].
Además, las manifestaciones clínicas de los TEA sufren
algu• nos cambios con la edad. Por ejemplo, las conductas
repetitivas (preocupaciones inusuales, compulsiones, rituales,
estereotipias, etc.) raramente se observan en niños de 2 años y,
sin embargo, a la edad de 3 años y medio este tipo de
conductas suelen ser muy frecuentes [18]. Por su parte, los
problemas de lenguaje pueden mejorar con la edad, si bien
siempre queda algún tipo de altera• ción en la pragmática,
como pueden ser las ecolalias tardías, la inversión de
pronombres, los neologismos o la tangencialidad.
Por otro lado, se admite que un amplio número de
entidades clínicas pueden tener asociados síntomas
equivalentes a los des• critos en los TEA. Entre estas
patologías se encuentran la paráli• sis cerebral [19-21], el
síndrome de Tourette [22], el síndrome de Turner [23], la
esclerosis tuberosa [24,25], el síndrome de Down [26] y los
déficit sensoriales [19,27,28]. Naturalmente, este hecho
representa un importante reto en el diagnóstico pre• coz, tanto
por lo que supone de detección temprana de los sínto• mas de
los TEA en esas entidades, como por lo que supone iden•
tificar pronto estas patologías en niños con sospecha de TEA.
Por último, dentro del grupo nosológico de los TEA se
inclu• yen entidades con límites imprecisos y discutidos
[29,30]. La categoría diagnóstica más característica es el
trastorno autista; sin embargo, el resto de los trastornos
(síndrome de Asperger, síndro• me de Rett, trastorno
desintegrativo infantil y trastorno generali• zado del desarrollo
no especificado) comparten bastantes de sus manifestaciones
clínicas y sus diferencias no son siempre fáciles de identificar
[31]. Además, dentro del propio trastorno autista se han

REV NEUROL 2004; 39 (1): 81- 3

 2. Alteración cualitativa de la comunicación manifestada
al menos por dos de las siguientes características:

a. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral

(no acompañado de intentos de compensarlo)

b.En sujetos con habla adecuada, alteración importante de la

capacidad de iniciar o mantener una conversación con otros

c. Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje

o lenguaje idiosincrásico

d. Ausencia de juego realista espontáneo, variado,

o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo

3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos,

repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante
una de las siguientes características:

a. Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados

y restrictivos de interés que resulta anormal por su intensidad o
por su objeto

b.Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos

no funcionales

c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos

d. Preocupación persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en, por lo menos, una

de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad:

1. Interacción social

2. Lenguaje utilizado en la comunicación social

3. Juego simbólico o imaginativo

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un

trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo
infantil

los TEA, el diagnóstico precoz presenta numerosas limitaciones

debidas a:
– Los cambios que lleva consigo el neurodesarrollo del niño,
que exige criterios apropiados a cada momento evolutivo.
– El psicopatograma de estos trastornos, que se traduce en
cambios en la sintomatología con el transcurso del tiempo.
– La imprecisión de los límites nosológicos, tanto dentro del
grupo de estos trastornos como con respecto a otras
entidades.
– La existencia de subtipos clínicos.
– La alta comorbilidad.

Consecuentemente con lo señalado, el diagnóstico precoz de

los TEA cuenta con importantes limitaciones y su imprecisión
au• menta cuanto más pronto se pretende hacer.

4 REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-

 ESPECTRO

POSIBILIDAD DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ niño, otra persona y un objeto o evento

A pesar de las dificultades que puede tener el diagnóstico pre•
coz de los TEA, es importante volver a resaltar que la mayoría
de los padres de estos niños manifiestan haber notado algunos
problemas en el desarrollo de sus hijos antes de los 24 meses
[34]. En el momento actual, este hecho es uno de los
principales puntos de apoyo para la identificación y el
diagnóstico precoz de los TEA. Sin embargo, las inquietudes
de los padres con res• pecto a sus hijos, generalmente, son
vagas y poco objetivables (nerviosismo, escasa respuesta a los
estímulos externos o dis• creto retraso en la adquisición de
pautas neuromadurativas).
Desde un punto de vista operativo, para poder realizar el
diagnóstico precoz de los TEA es necesario definir signos
detectables del trastorno en los niños pequeños y asegurar que
este diagnóstico se mantiene con el paso del tiempo. En este
sentido, investigaciones recientes permiten identificar algunos
signos útiles para el diagnóstico de los TEA que se pueden
observar entre los 18 y 24 meses del nacimiento, al tiempo que
otros estudios ponen de manifiesto la estabilidad del diagnósti•
co dos o tres años más tarde [18,35,36].
El estudio de las principales y más precoces inquietudes de
los padres sobre el neurodesarrollo de estos niños revela tres
grandes ámbitos de preocupación: retrasos en el desarrollo del
lenguaje, dificultades en la interacción social y problemas de
conducta [37].
Algunos estudios de seguimiento [18,35,36] han señalado
que las alteraciones en el ámbito de la interacción social y la
comunicación son más frecuentes que las relacionadas con las
conductas repetitivas. De hecho, como se ha comentado, a los
2 años de edad es muy excepcional observar conductas
repetitivas en estos niños.
Los estudios retrospectivos de los dos primeros años de
vida, realizados con el apoyo de vídeos domésticos, han
aporta• do datos interesantes que ayudan a definir signos
precoces de los TEA [38-42]. El estudio de Adrien et al [38]
señala que, en el primer año de vida, los niños con TEA
muestran alteraciones en la interacción social, ausencia de
sonrisa social y de resonan• cia expresiva facial, hipotonía y
escasa atención. Durante el segundo año, en estos niños se
hace más evidente su tendencia a ignorar a las personas, su
preferencia por estar solos, la falta de contacto ocultar y la
ausencia de gestos comunicativos apropia• dos. Por su parte, el
estudio de Osterling y Dawson [39], sobre vídeos tomados en
el primer cumpleaños, encuentra que los niños con TEA miran
menos a los otros, señalan objetos con menos frecuencia y
tienen menos respuestas de orientación cuando se les llama por
su nombre que los niños sin este proble• ma. Al mismo tiempo,
los vídeos tomados entre los ocho y los diez meses de edad
ponen de manifiesto, claramente, que los niños con TEA tienen
menos respuestas de orientación cuando se les llama por su
nombre [41,43].
En resumen, los estudios retrospectivos sobre vídeos do•
mésticos señalan que, a lo largo del primer año del nacimiento
es posible detectar en los niños con TEA dificultades en la
comunicación social protolingüística, problemas en las
conduc• tas sociales de orientación y, en algunos casos,
alteraciones sen• sitivomotoras. Además, todos estos estudios
coinciden en seña• lar que los marcadores conductuales
precoces de los TEA guar• dan relación, en gran medida, con
alteraciones en la atención conjunta. Este tipo de atención se
ha definido como un compor• tamiento prelingüístico que
representa la coordinación triádica de la atención entre el
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81- 8
[44]. Así, la atención conjunta representa un grupo de indicadores de TEA en edades tempranas [18,35].
conductas complejas que incluyen mostrar un objeto a Por otra parte, algunos estudios [36] señalan que la exacti•
otra persona o seguir con la mirada lo señalado por otro. tud del diagnóstico precoz en los TEA requiere que los clínicos
En la atención con• junta se distinguen dos grandes tengan una considerable experiencia en la evaluación de niños
aspectos: imperativos (inter• cambio triádico de tipo preescolares y en la exploración específica de los TEA.
instrumental o de petición) y declarati• vos (intercambio
triádico para compartir experiencias o inquie• tudes)
[45,46]. De esta forma, las típicas alteraciones de la aten•
ción conjunta son la ausencia de la conducta de mostrar
un inte• rés –que se diferencia de la de señalar algo que se
quiere–, la falta de respuesta de orientación cuando se
llama al niño por su nombre y la incapacidad para mostrar
objetos o para dirigir la atención del adulto hacia ellos. En
todo caso, los niños con TEA sufren un notable retraso,
tanto en las conductas protoimperati• vas como en las
protodeclarativas, aunque los déficit en estas últimas están
más vinculadas a la gravedad del trastorno [47].
En línea con lo anterior, los estudios llevados a cabo
tem• pranamente y de forma prospectiva, sobre la
población general y sobre grupos de riesgo, señalan que
las alteraciones en la aten• ción conjunta son
características precoces y nucleares de los TEA [4,48-52].
En este sentido, algunos autores afirman que la falta de
una mirada de vigilancia y exploración del entorno, la
ausencia de conductas de señalar para interesar por algo y
la carencia de juego simple imaginado a los 18 meses de
edad son indicadores sólidos y relevantes de los TEA
[44,50].
Por otra parte, es interesante considerar que el déficit
de atención conjunta no guarda relación con las conductas
estereo• tipadas y reiterativas, lo que sugiere que estos
síntomas tienen un sustrato neurobiológico y un desarrollo
diferentes. De hecho, en varios estudios con niños con
TEA de menos de 3 años se han encontrado alteraciones
en la comunicación social, pero no en las funciones
ejecutivas, en claro contraste con lo observado en niños de
mayor edad, en quienes se presentan los dos grupos de
síntomas [44,53,54].
Además, se ha podido observar que las
manifestaciones des• critas tienen estabilidad a lo largo
del tiempo, por lo que es posible apoyarse en ellas para el
diagnóstico. De hecho, un estudio de seguimiento [55]
muestra que es posible el diagnós• tico exacto de los TEA
a los 2 años de edad, y que esta asigna• ción nosológica
permanece estable tres años más tarde. Tam• bién se
señala que las habilidades sociales y de comunicación de
estos niños no se modifican significativamente durante
ese período de tiempo.
Actualmente, hay consenso en que es posible realizar
el diagnóstico de los TEA con fiabilidad y estabilidad a la
edad de 2 años. La exactitud del diagnóstico depende de
una adecuada evaluación clínica, que debe realizarse
según un protocolo de estudio apropiado en el que se
incluya una entrevista a los padres, una observación del
niño y una valoración del desarro• llo cognitivo y del
lenguaje.
Por el contrario, a los 2 años de edad, la exactitud del
diag• nóstico de TEA es muy baja si se basa en una única
medida. Así, por ejemplo, el ADI (del inglés autistic
diagnostic inter• view) [56,57], que se considera como un
instrumento de gran fiabilidad en el diagnóstico del
autismo, tiene marcadas limita• ciones cuando se aplica a
niños de cerca de 2 años de edad, al ser poco preciso en la
evaluación cualitativa de conductas suti• les, que son

8 REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-

 J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL
En el año 1999, a propuesta de la Tabla II. Identificación y evaluación precoz de los TEA.
Child Neurology Society (CNS) y la
American Academy of Neurology Propósito
(AAN), el equipo multidisciplinario Fase I Identificación de
encabezado por Filipek posibles casos
[37] publicó un trabajo de consenso para
la identificación y el diagnóstico de los Fase II Evaluación global
TEA que, poco después, pasó a ser guía
práctica en el ámbito norteamericano
[58]. Este informe concluyó que el apro•
piado diagnóstico de los TEA exige un
doble nivel de acercamiento. El primer
nivel corresponde a una estricta vigilancia Fase III Diagnóstico
trastorno en este proceso;
del neurodesarrollo el segundo
de todos ni•
los niños específico
vel representa la adecuada identificación
y evaluación de los TEA, y su separación de otros problemas
del neurodesarrollo.
Lógicamente, el diagnóstico precoz de los TEA descansa,
en primer lugar, en el estricto seguimiento del neurodesarrollo
de cada niño. En la medida de lo posible, este seguimiento
debe iniciarse en el período gestacional, pero es obligado que
se lleve a cabo desde el nacimiento. El control evolutivo de los
paráme• tros del neurodesarrollo permite detectar con
prontitud cual• quier desviación que, inmediatamente, exigiría
pasar al segundo nivel de abordaje del problema.
El seguimiento del neurodesarrollo es obligado en todos
los niños, pero es particularmente importante en aquellos
definidos como de riesgo por la existencia de antecedentes
personales o familiares. En este grupo se encuentran todos los
que han sufri• do algún tipo de noxa durante el embarazo o el
parto, los que han padecido alguna patología neurológica en
los primeros años del nacimiento y los que tienen antecedentes
familiares de en• fermedades neurogenéticas.
No es el propósito de este trabajo analizar las estrategias de
este primer nivel. Sin embargo, conviene recordar que se re•
quiere una sistematización de los controles neurológicos
duran• te, al menos, los tres primeros años y el empleo de
adecuados instrumentos de evaluación del neurodesarrollo.
Una correcta vigilancia del neurodesarrollo del niño permite
alertar con pron• titud sobre un amplio grupo de problemas,
entre los cuales están los TEA.
ESTRATEGIAS PARA EL
DIAGNÓSTICO PRECOZ DE LOS TEA
El segundo nivel del proceso de detección precoz de los TEA
corresponde, propiamente, a su diagnóstico. El objetivo de este
segundo nivel es definir si existe o no un TEA y, en su caso,
qué características tiene. El que esto se efectúe de forma pre•
coz depende de que exista una rigurosa vigilancia del neurode•
sarrollo (primer nivel) y de que se reconozcan las manifesta•
ciones más tempranas de los TEA (segundo nivel). Una ade•
cuada sistematización de la búsqueda y evaluación de esas
manifestaciones permite llegar al diagnóstico de los TEA de
forma precoz y fiable. Con este propósito, es muy conveniente
llevar a cabo tres fases de evaluación diferentes aunque fre•
cuentemente solapadas (Tabla II). A estas fases las podemos
denominar como: identificación de posibles casos (fase I), eva•
luación global de los TEA (fase II) y diagnóstico específico de
los TEA (fase III).
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-
ESPECTRO
Objetivos Ámbito Medios
Detección de Atención primaria Síntomas de alerta
manifestaciones Educación infantil Gillberg, M-CHAT,
sugerentes PDDST-1
Confirmar sospechas Equipos Entrevista, observación
Diferenciar especializados y exploración
Descartar PDDST-2,
STAT
Estudio audiológico
Otras pruebas según
sospecha
Establecer el Equipos PDDST-3, ADI-R-S, PIA,
diagnóstico especializados CARS, ABC, ADOS-G
Cada una de estas fases cumple un propósito concreto, y la
sistematización en su seguimiento contribuye a mejorar la sen•
sibilidad y especificidad del diagnóstico de los TEA y a
optimi• zar el proceso.
Identificación de posibles casos (fase I)
Esta primera fase tiene como propósito detectar manifestacio•
nes sugerentes de la presencia de un TEA. Estas manifestacio•
nes se encuentran en alguno de los tres grandes campos de pre•
ocupación temprana de los padres: la comunicación, la interac•
ción social y la conducta. En este sentido, el grupo de Filipek
[37] elaboró una lista de preocupaciones de los padres que son
indicadores de alerta de los TEA y constituyen una gran ayuda
en esta primera fase (Tabla III). Entre las manifestaciones refe•
ridas por los padres, destacan las siguientes: no responder al
nombre, no mostrar objetos ni decir adiós, no sonreír
recíproca• mente, no mostrar interés por otros, tener rabietas
frecuentes y desproporcionadas, andar de puntillas y tener una
adhesión ex• cesiva a algún objeto.
Varios estudios de clase I han puesto de manifiesto que las
preocupaciones de los padres acerca de los comportamientos y
el desarrollo motor y del lenguaje de sus hijos tienen una
eleva• da sensibilidad (75-83%) y una alta especificidad (79-
81%) en la detección de alteraciones en el neurodesarrollo [59-
62]. Sin embargo, que los padres no manifiesten ninguna
preocupación en este campo tiene una baja especificidad sobre
la normalidad del neurodesarrollo (47%) [63].
Dado que los padres con esas preocupaciones no suelen
acu• dir en primera instancia a los especialistas ni éstos
vigilan el neurodesarrollo de los niños sin factores de riesgo,
es imprescin• dible que los profesionales de asistencia
primaria reconozcan esas manifestaciones y que,
expresamente, las busquen en todo niño que presente algún
grado de retraso neuromadurativo (pri• mer nivel) o que sufra
una pérdida de habilidades ya adquiridas. Como se ha
señalado, existe acuerdo en considerar que las alteraciones de
la atención conjunta son, en gran medida, sínto• mas nucleares
y precoces de los TEA [47,64]. En este sentido, el estudio de
Charman [47] señala que la capacidad de atención conjunta a
los 20 meses de edad se correlaciona positivamente con la
elaboración del lenguaje, las habilidades de comunicación y las
conductas sociales que tiene el niño a los 42 meses. Más en
concreto, algunos aspectos de la atención conjunta, como son
los declarativos y los cambios en la mirada triádica, predicen
el len• guaje y la gravedad de los síntomas, mientras que los
imperati• vos y el contacto ocular tienen escaso poder
predictivo. Con to-
8
 ESPECTRO

Tabla III. Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA (reela
borado y adaptado de Filipek et al, 1999). en cuenta el psicopatograma nosológico y evolutivo y la varia•
bilidad sintomatológica de los TEA, lo que lleva a aconsejar el
Preocupaciones sobre la comunicación
empleo de más de uno de ellos. En todo caso, la combinación
de
la información proporcionada por estos instrumentos con las
No responde a su nombre preocupaciones espontáneas manifestadas por los padres
No dice lo que quiere aumenta notablemente el grado de acuerdo en la identificación
precoz de los TEA [63]. Con una adecuada formación y un
Tiene retraso del lenguaje oportuno entrenamiento, estos instrumentos pueden aplicarse
Ha dejado de emplear palabras que antes decía tanto en la asistencia primaria como en los centros de
educación
infantil. Sin embargo, es importante tener siempre presente que
No sigue por donde se le señala el paso a la fase II del proceso de diagnóstico (evaluación global
A veces parece sordo de los TEA) no está determinado exclusivamente por las pun•
tuaciones obtenidas en estos instrumentos, sino que depende de
Parece oír unas cosas y otras no la sospecha clínica de profesionales formados, reforzada por
No señala
esos datos.
Los tres instrumentos que gozan de mayor respaldo cientí•
No dice adiós fico, aun considerando sus limitaciones, son el cuestionario
Preocupaciones sobre la relación social de Gillberg [70], el CHAT (del inglés Checklist for Autism in
Toddlers) [48] y el PDDST (del inglés, Pervasive Developmental
No nos sonríe Disorders Screening Test) [71].
No mira a los ojos Gillberg elaboró un instrumento de cribado de autismo para
niños entre 10 y 18 meses de edad [70,72]. Algunas de las pre•
Parece que prefiere estar solo guntas que se les formulan a los padres son las siguientes:
Coge las cosas por sí solo ¿Considera que el contacto ocular de su hijo es normal?, ¿se
opone al contacto corporal?, ¿muestra algún interés por su en•
Es muy independiente torno? Lamentablemente, todavía no disponemos de datos so•
Está en su mundo
bre las propiedades psicométricas de este instrumento.
El CHAT es otro instrumento de cribado, diseñado para
No sintoniza con nosotros aplicar a niños de 18 meses de edad, que ha demostrado
No se interesa por otros niños utilidad en la detección precoz de síntomas de autismo por su
especifici•
dad y valor predictivo positivo, y es muy adecuado en estudios
Preocupaciones sobre la conducta de doble etapa [73,74]. Su sensibilidad es aceptable pero no ple•
Tiene muchas rabietas na, ya que no identifica todos los posibles casos. Entre otras co•
sas, evalúa la atención conjunta, el juego simbólico y los proto•
Es hiperactivo/oposicionista o no coopera declarativos. Consta de 12 ítems que responden los padres y
No sabe cómo jugar con los juguetes cinco ítems de observación que se utilizan para verificar la in•
formación que han aportado. El tiempo de aplicación es de cin•
Tiende a alinear las cosas co minutos. En la actualidad, hay disponible una versión modi•
Está excesivamente apegado a algunos objetos ficada (M-CHAT) [51], dirigida a los padres, que consta de 23
ítems y goza de una fiabilidad mayor.
Repite las cosas una y otra vez El PDDST es un cuestionario dividido en tres estadios, cada
Es hipersensible a algunos ruidos o texturas uno de los cuales se centra en un ámbito de cribado diferente.
En la fase I se emplea el PDDST-1, que contiene ítems que
Tiene movimientos anormales cubren los diversos síntomas desde el nacimiento hasta los 36
Camina de puntillas meses. Evalúa tanto síntomas positivos como negativos, e inclu•
ye una serie de preguntas con respecto al deterioro progresivo o
regresión. También incluye síntomas referentes al temperamen•
to, respuestas sensoriales, estereotipias motoras, atención, ape•
do, se ha podido observar que lo realmente predictivo de la clínicas, cog• nitivas y conductuales del autismo [69]. La mayoría
gra• vedad de los déficit en los TEA es el grado de de ellos son un registro sistemático de la información que pueden
monitorización y regulación que el niño hace de su atención aportar los padres.
hacia otra persona en la relación que establecen con los objetos En la aplicación de estos instrumentos se debe tener siempre
y eventos [65-67].
Si bien, hasta el momento, la identificación de los TEA
des• cansa principalmente en las impresiones clínicas basadas
en la observación [68], se han desarrollado varios instrumentos
desti• nados al diagnóstico precoz que son irrenunciables, ya
que faci• litan la identificación fiable de las características

REV NEUROL 2004; 39 (1): 81- 8

 J. CABANYES-TRUFFINO, ET
go e interés por los demás. A pesar de que los estudios
pilotos realizados han mostrado sus buenas cualidades
psicométricas, el cuestionario todavía no se ha publicado,
aunque está disponi• ble para los interesados escribiendo
al autor.
Consecuentemente con todo lo anterior, la presencia
de algunas de las ‘conductas preocupantes’ que se han
señalado, más aún si está respaldada por los
instrumentos menciona• dos, debe plantear el paso a la
fase II: evaluación global de los TEA.
En cualquier caso, existe una indicación absoluta de
llevar a cabo una evaluación global de los TEA (fase II)
en todos los niños de 12 meses de edad que no tengan
balbuceo o no presen• ten algún tipo de gesto social
(señalar, decir adiós, etc.), en to-

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dos los niños de 16 meses que no dispongan de las primeras Tabla IV. Indicaciones absolutas de evaluación global (fase II) (AAN, CNS,
palabras o que a los 24 meses no hayan elaborado frases 2000).
espon• táneas de dos palabras, y en todos los niños que, a
No balbuceo a los 12 meses
cualquier
edad, sufran algún tipo de pérdida de lenguaje o de habilidades
sociales (Tabla IV) [37]. No gestos sociales a los 12 meses

Evaluación global de los TEA (fase II) No primeras palabras a los 16 meses

Cualquier niño en el que se han identificado manifestaciones No frases simples de dos palabras a los 24 meses
sugerentes de un TEA (fase I) debe remitirse a un equipo de Pérdida de lenguaje o de habilidades sociales a cualquier edad
especialistas en estas patologías para que efectúe una evalua• ción g
fase es analizar la consistencia y el significado de las manifesta•
ciones neurocomportamentales del niño. Por tanto, la fase II exploraciones
del diagnóstico precoz de los TEA pretende:
– Confirmar las preocupaciones referidas por los padres y
profesionales de asistencia primaria.
– Efectuar el diagnóstico diferencial con otros problemas de
la infancia (mutismo selectivo, abusos en la infancia,
esqui• zofrenia, trastornos específicos del desarrollo,
síndrome del cromosoma X frágil, etc.) [75,76].
– Descartar la existencia de patologías que puedan condicio•
nar un TEA secundario (esclerosis tuberosa, retraso mental,
encefalopatías metabólicas, etc.) [77].

Para lograr esos tres objetivos se requiere:

– Una entrevista con los padres, para recoger el perfil de
neu• rodesarrollo del hijo, en la que reseñen las
preocupaciones que tienen sobre este proceso y sobre sus
comportamientos, y que incluya los antecedentes
significativos del niño y de la familia [78-81]. Cuando no
se disponga de los datos del M• CHAT y del PDDST-1, se
aplicarán estos instrumentos.
– La observación de las actitudes y conductas del niño, para
buscar la confirmación de las preocupaciones de los padres
y la identificación de algún otro indicador no referido.
– Una exploración neurológica, adaptada a la edad
cronológi• ca del niño y con una doble finalidad: evaluar el
nivel de neurodesarrollo del niño e identificar
manifestaciones feno• típicas y signos de patologías
específicas [37,82,83].
– La aplicación de algún instrumento específico de
evaluación global de los TEA. El nivel 2 del PDDST se ha
diseñado con ese propósito y completa los datos recogidos
en la fase I [37,71]. También ha demostrado gran utilidad
el STAT [84] (Screening Tool in Two-Years Old), que
lleva a cabo un cri• bado interactivo durante la realización
de tareas tales como el juego, la imitación o la
comunicación. Su duración es de unos 20 minutos y se
aplica a niños de 2 y 3 años de edad. Es un instrumento que
ha demostrado alta sensibilidad y especificidad, pero es
muy reciente y todavía no se ha publi• cado [85].
– La realización de pruebas complementarias, que se
orientan, fundamentalmente, a la identificación de los
trastornos se• cundarios y al diagnóstico diferencial.

Cerca del 80% de los pacientes con síndrome de Rett presentan

una mutación en MECP2, aunque también se ha encontrado en
casos sin las características clínicas de este trastorno [86]. Sin
embargo, para el resto de los TEA no disponemos de ningún
marcador biológico y las diferentes exploraciones que se pue•
den realizar carecen de suficiente evidencia como para que
ten• gan validez en el proceso de diagnóstico específico de
estos trastornos [37,58]. Por tanto, la mayoría de las
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 J. CABANYES-TRUFFINO, ET
complementarias se deberán plantear en función de la clínica y
no como una sistemática en el diagnóstico precoz de los TEA.
El informe coordinado por Filipek [37] y aprobado por la
AAN y la CNS [58] contiene una serie de recomendaciones
prácticas sobre las exploraciones que se deben realizar en el
diagnóstico de los TEA. Más recientemente, ambas
instituciones han publicado conjuntamente una guía práctica de
evaluación de los niños con retraso global del desarrollo que
completa las ante• riores recomendaciones, si bien abarca un
ámbito más amplio que el de los TEA [87].
La evaluación audiológica debe realizarse tempranamente y
de forma sistemática en todos los niños con sospecha clínica de
TEA [58,88]. Este estudio se requiere tanto para realizar pre•
cozmente el diagnóstico diferencial con los trastornos de la
audición (congénitos y posnatales) como para descartar comor•
bilidad [58,89,90]. Las emisiones evocadas otoacústicas y los
potenciales evocados auditivos (corticales y de tronco) son las
exploraciones audiológicas más útiles y fiables en los niños
con TEA [91,92].
Con los conocimientos actuales, los estudios genéticos en
los niños con sospecha de TEA deben realizarse cuando haya
retra• so mental asociado, un fenotipo constitucional específico
o sugerente, la sospecha clínica del síndrome de Rett o del
cromo- soma X frágil, y cuando existan antecedentes familiares
[93]. Sin embargo, conviene tener en cuenta que, tanto en el
síndrome de Rett como en el del cromosoma X frágil, se
pueden dar formas clínicas leves en el sexo de mayor riesgo y
que también se han descrito casos en el otro sexo [94-97]. Con
todo, hasta el momento, no hay suficiente evidencia científica
como para reali• zar sistemáticamente estos estudios en los
TEA [58,87].
Considerando que en muchos medios se protocoliza la
detección en el recién nacido de los problemas metabólicos
más habituales, en los niños con manifestaciones de TEA sólo
deben realizarse estudios metabólicos específicos cuando haya
sínto• mas sospechosos –como pueden ser vómitos repetidos,
epilep• sia precoz, letargia, dismorfias, retraso mental o
regresión en el desarrollo– y en los casos en los que haya
antecedentes familia• res [87,98]. La determinación de plomo o
de otros metales pesa• dos en la sangre sólo se realizará cuando
haya alguna evidencia de factores de riesgo de intoxicación o
ante la presencia de pica [99,100]. Otros estudios de
laboratorio, tales como pruebas alérgicas, estudios
inmunológicos y determinaciones de oligoe• lementos, lactato,
piruvato, vitaminas, etc., no tienen suficiente evidencia
científica para incluirlos en un protocolo de detección precoz
de los TEA [58].
Por su parte, los estudios neurofisiológicos y las pruebas de
neuroimagen deben realizarse sólo ante la sospecha clínica de
regresión o de problemas asociados (epilepsia, lesiones
estructu• rales, malformaciones congénitas, trastornos de la
migración

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neuronal, etc.) o para la evaluación funcional de casos – ADOS-G (del inglés Autism Diagnostic Observation Sche•
concretos, pero no en la sistemática de diagnóstico precoz de dule-Generic): es una entrevista semiestructurada destinada
los TEA [58]. a evaluar el juego, la interacción social, la comunicación y
Diagnóstico específico de los TEA (fase III) el juego simbólico por medio de una serie de actividades
so• ciales de tipo lúdico [112,113]. Está normalizada desde
Esta tercera fase está destinada a establecer el diagnóstico defi• los 15 meses hasta los 40 años. Consta de cuatro módulos
nitivo de TEA e identificar el tipo del que se trata. Para ello, dife• rentes en función del grado de desarrollo. Ofrece un
además del nivel 3 del PDDST, que es específico para el autis• diag• nóstico de tipo algorítmico, según los criterios
mo, disponemos de una serie de instrumentos que también han clínicos de la CIE-10 y el DSM-IV, con puntos de corte
demostrado su utilidad [58,101]: para diferenciar el trastorno autista de otros trastornos del
– ADI (del inglés Autistic Diagnostic Interview): es una espectro. Tiene bue• nas propiedades psicométricas (95%
entre• vista que proporciona una información muy de sensibilidad y 90% de especificidad) [113].
detallada sobre el desarrollo social, el juego, la
comunicación y el lenguaje en los cinco primeros años de
Existen otros instrumentos, algunos desarrollados en nuestro
vida [56]. El intervalo de con• ductas explorado es
entorno, que podrían ser útiles en esta tercera fase, pero cuyo
suficiente para dar cuenta de los crite• rios exigidos para el
comentario se escapa del propósito de este trabajo porque toda•
diagnóstico del autismo, tanto según el DSM-IV como la
vía requieren validación, necesitan un mayor refrendo clínico o
CIE-10 [102].
tienen una edad de aplicación más tardía.
– ADI-R (del inglés, Autism Diagnostic Interview-Revised):
En nuestra opinión, siguiendo la práctica recomendada
se trata de una entrevista semiestructurada, dirigida a los
por Moore y Goodson [55], un protocolo adecuado en esta
pa• dres de niños con una edad mental superior a 18 meses
tercera fase es obtener información a partir de ADI-R-S, lle•
[57]. Su duración es de aproximadamente una hora y media
var a cabo una observación apoyándose en el ADOS-G, con•
con niños de 3 y 4 años de edad, y en torno a tres horas en
trastar los datos obtenidos entre todos los especialistas del
el caso de niños mayores o adultos. Tiene una alta
equipo y correlacionar la información con los criterios esta•
correlación con los criterios clínicos del DSM-IV y la CIE-
blecidos por el DSM-IV-TR.
10 y goza de buenas propiedades psicométricas (96% de
sensibilidad y 92% de especificidad) [103,104]; no
obstante, presenta al• gunas limitaciones, tales como el CONCLUSIONES
sesgo por sobrevaloración de ciertos síntomas que pueden
El diagnóstico precoz de los TEA es el requisito imprescindible
hacer algunos padres y la carencia de un punto de corte que
para aumentar las expectativas terapéuticas de estas patologías, al
separe los casos de autis• mo de otros TEA [105]. Por otra
tiempo que supone una clara ayuda para reducir la angustia de la
parte, se trata de una entre• vista muy extensa que, si bien
familia. Por tanto, el diagnóstico precoz de los TEA es una exi•
es útil en la investigación, resulta excesivamente prolija en
gencia terapéutica y social que se ha de llevar a cabo. Con los
la clínica. Los autores han editado una versión abreviada
conocimientos actuales, se podrían diagnosticar los TEA bastan•
(ADI-R-short edition) que alivia algo este problema, pero
te antes de la edad promedio en la que, en la práctica, se efectúa.
es todavía excesivamente amplia para la actividad
En gran medida, el diagnóstico precoz de los TEA depende
asistencial.
del reconocimiento de una serie de manifestaciones clínicas,
– PIA (del inglés Parent Interview for Autism): es una entre• muchas de las cuales son preocupaciones expresadas por los
vista estructurada destinada a padres de niños pequeños padres. En consecuencia, es fundamental que en atención pri•
con un posible trastorno autista [106]. Consta de 118 ítems, maria se conozcan estas manifestaciones y exista suficiente
organizados en 11 dimensiones, que evalúan varios sensibilidad para recoger convenientemente las inquietudes
aspectos de la conducta social, las comunicación, las que trasmitan los padres sobre ellas. Además, han de existir
actividades repetitivas y el comportamiento sensorial. Su equipos multidisciplinarios especializados en TEA, adecuada•
aplicación re• quiere unos 45 minutos. Goza de aceptables mente coordinados con la atención primaria, que puedan llevar
propiedades psicométricas [106]. a cabo las últimas fases del proceso de diagnóstico, definir el
– CARS (del inglés Childhood Autism Rating Scale): es una perfil de cada caso y poner en marcha el programa de trata•
escala de evaluación de conductas por medio de una entre• miento específico [114].
vista a los padres y de la observación del niño [107-110].
Todo ello requiere la creación de una red sociosanitaria
Identifica retrasos en el neurodesarrollo, problemas en la
específica, anclada en la propia comunidad, desde los servicios
imitación y las relaciones interpersonales, resistencia al
de atención primaria y los centros de educación infantil, con
cambio y afecto inapropiado.
programas de información para los padres y conexión directa
– ABC (del inglés Autism Behavior Checklist): contiene 57 con equipos multidisciplinares especializados en trastornos
descripciones de conductas anómalas propias del autismo neu• rocognitivos de la infancia [5].
que se agrupan en cinco áreas sintomáticas: sensorial, rela•
ción, uso de los objetos y del propio cuerpo, lenguaje, auto•
nomía social y personal [111].

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9 REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-


IDENTIFICACIÓN Y DIAGNÓSTICO PRECOZ
DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO
AUTISTA
Resumen. Objetivo. El propósito de este trabajo es revisar la evi•
dencia empírica disponible y las recomendaciones específicas
para la identificación temprana y el diagnóstico de los trastornos
del espectro autista (TEA). Desarrollo. Los TEA frecuentemente
perma• necen sin identificar y diagnosticar hasta edades
preescolares tar• días. Se ha señalado que existe un retraso de
casi tres años entre las primeras preocupaciones de los padres
sobre su hijo y la edad en la que se realiza el diagnóstico.
Algunas investigaciones resaltan que las manifestaciones de los
TEA son evidentes en los dos primeros años del nacimiento. El
diagnóstico precoz es importante, ya que abre las puertas a los
programas de intervención temprana que son esenciales para el
futuro de estos niños. El diagnóstico precoz se facilita mucho si es
posible la detección temprana. Recientemente, se han hecho
progresos en la detección temprana de los niños con TEA.
Algunas investigaciones actuales han identificado dificultades
tempranas en la reciprocidad social, la atención conjunta, la
teoría de la mente, el contacto ocular, las referencias sociales y la
hiper• sensibilidad a los ruidos. Los profesionales deben estar
alerta y sensibles a estos patrones de conducta. Su identificación
aumenta• ría la probabilidad de un diagnóstico precoz fiable.
Conclusiones. En el momento actual, es posible realizar
precozmente el diagnósti• co de los TEA. Es importante que los
profesionales de la salud y la educación en la infancia conozcan
algunas de sus manifestaciones tempranas. [REV NEUROL 2004;
39: 81-90]
Palabras clave. Atención conjunta. Autismo. Diagnóstico precoz.
Trastornos del espectro autista.
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-
ESPECTRO
IDENTIFICAÇÃO E DIAGNÓSTICO PRECOCE
DAS PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO AUTISTA
Resumo. Objectivo. O propósito deste trabalho é rever a
evidência empírica disponível e as recomendações específicas
para a identi• ficação tempestiva e o diagnóstico das perturbações
do espectro autista (PEA). Desenvolvimento. As PEA
frequentemente perma• necem por identificar e diagnosticar até
idades pré-escolares tar• dias. Foi assinalado que há um atraso
de cerca de três anos entre as primeiras preocupações dos pais
sobre o seu filho e a idade em que é feito o diagnóstico. Algumas
investigações ressaltam que as manifestações das PEA são
evidentes nos 2 primeiros anos de vida. O diagnóstico precoce é
importante, uma vez que abre as portas para os programas de
intervenção tempestiva que são essenciais para o futuro destas
crianças. O diagnóstico precoce é muito facilitado se se
possibilitar a detecção tempestiva. Recente• mente, foram feitos
progressos na detecção precoce das crianças com PEA.
Investigações actuais identificaram dificuldades preco• ces na
reciprocidade social, a atenção conjunta, a teoria da mente. O
contacto ocular, as referências sociais e a hipersensibilidade aos
ruídos. Os profissionais devem estar alertados e sensíveis a estes
padrões de comportamento. A sua identificação aumentaria a
probabilidade de um diagnóstico precoce fiável. Conclusões. No
momento actual, é possível realizar precocemente o diagnóstico
de PEA. É importante que os profissionais da saúde e a educação
na infância conheçam algumas das manifestações precoces das
PEA. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90]
Palavras chave. Atenção conjunta. Autismo. Diagnóstico precoce.
Perturbações do espectro autista.
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