‫ﻟﻤﺰﻳﺪ ﻣﻦ ﺩﺭﻭﺱ ﺍﻟﺘﻤﺎﺭﻳﻦ ﺍﻻﻣﺘﺤﺎﻧﺎﺕ ‪ ...

‬ﻣﻮﻗﻊ ﻗﻠﻤﻲ‬
‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫ﺣﻞ اﻟﺘﻤﺮﯾﻦ ‪:1‬‬
‫‪ 1‬ـ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺌﻮل ﻋﻦ ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ ﻷن أﺑﻮﯾﻦ ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ أﻋﻄﻮ ﺧﻠﻔﺎ ﻣﺼﺎﺑﺎ‪.‬‬

‫‪ 2‬ـ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺌﻮل ﻋﻦ ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﯿﺎت ﻻﺟﻨﺴﯿﺔ ﻷن ﻟﻮ اﻓﺘﺮﺿﻨﺎ أن اﻟﺤﻠﯿﻞ ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺑﻤﺎ أن ھﻨﺎك‬
‫إﻧﺎث ﻣﺼﺎﺑﺎت ﻓﺎن اﻷﻧﺜﻰ ‪ II5‬ﺳﯿﻜﻮن ﻧﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ‪ XmXm‬أي ﺳﺘﺄﺧﺬ اﻟﺤﻠﯿﻞ ‪ Xm‬ﻣﻦ اﻷب ‪ I1‬و ﻣﻦ ﺗﻢ ﯾﺠﺐ أن ﯾﻜﻮن اﻷب ﻣﺼﺎب‬
‫و ھﺬا ﯾﺨﺎﻟﻒ ﻣﻌﻄﯿﺎت ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ اﻟﺘﻲ ﺗﺒﯿﻦ أن اﻷب ‪ I1‬ﺳﻠﯿﻢ‪.‬‬

‫‪3‬ـ اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ‪:‬‬

‫ـ ‪ Mm‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﻔﺮدﯾﻦ ‪ I1‬و ‪ I2‬ﺑﻤﺎ أن ﻟﮭﻢ ﻣﻈﮭﺮ ﺳﻠﯿﻢ و اﻋﻄﻮ ﺧﻠﻔﺎ ﻣﺼﺎﺑﺎ‬
‫ـ ‪ Mm‬أو ‪ MM‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﻔﺮد ‪ II4‬ﺑﻤﺎ أن ﻟﮭﺎ ﻣﻈﮭﺮ ﺳﻠﯿﻢ و ﻟﯿﺲ ﻟﮭﺎ ﺧﻠﻒ‬
‫ـ ‪ mm‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﻔﺮد ‪ II5‬و ‪ IV1‬ﺑﻤﺎ أن ﻟﮭﺎ ﻣﻈﮭﺮ ﻣﺼﺎب و اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ‪.‬‬

‫‪ -4‬ﯾﻤﻜﻦ ﺗﻔﺴﯿﺮ ﻇﮭﻮر ﻋﺪة ﺣﺎﻻت ﻟﮭﺬا اﻟﻤﺮض ﻓﻲ اﻟﺠﯿﻞ ‪ IV‬ﺑﺴﺒﺐ اﻟﺰواج اﻟﺼﻠﺒﻲ ﻷﻓﺮاد ﯾﺤﻤﻠﻮن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺌﻮل اﻟﻤﺮض‬

‫ﺣﻞ اﻟﺘﻤﺮﯾﻦ ‪:2‬‬

‫ﺗﻘﺪﯾﻢ‪ :‬ﯾﮭﺘﻢ ﻋﻠﻢ اﻟﻮراﺛﺔ ﺑﺪراﺳﺔ اﻧﺘﻘﺎل اﻟﺼﻔﺎت اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻋﺒﺮ اﻷﺟﯿﺎل‪ ،‬وﺗﻌﺘﻤﺪ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﻤﺎﻧﺪﯾﻠﯿﺔ أو اﻟﻜﻼﺳﯿﻜﯿﺔ ﻓﻲ ھﺬه اﻟﺪراﺳﺔ ﻋﻠﻰ‬
‫اﻟﺘﺰاوﺟﺎت اﻟﺘﺠﺮﯾﺒﯿﺔ اﻟﻤﻮﺟﮭﺔ‪ ،‬وﯾﻌﺪ اﻟﻌﺎﻟﻢ ﻣﺎﻧﺪل راﺋﺪ ھﺬا اﻟﻌﻠﻢ ﺣﯿﺚ ﻣﺜﻠﺖ أﻋﻤﺎﻟﮫ ﻋﻠﻰ ﻧﺒﺎت اﻟﺠﻠﺒﺎﻧﺔ اﻟﻘﺎﻋﺪة اﻟﺘﻲ ﺑﻨﯿﺖ ﻋﻠﯿﮭﺎ اﻟﻘﻮاﻧﯿﻦ‬
‫اﻷﺳﺎﺳﯿﺔ ﻟﻌﻠﻢ اﻟﻮراﺛﺔ ﻋﻨﺪ اﻟﻜﺎﺋﻨﺎت اﻟﺜﻨﺎﺋﯿﺔ اﻟﺼﯿﻐﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ‪ .‬ھﺬا ورﻏﻢ أن اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ ﺗﺨﻀﻊ ﻟﻘﻮاﻧﯿﻦ ﻣﺎﻧﺪل ﻓﻲ ﻋﻤﻮﻣﮭﺎ إﻻ أن‬
‫اﻟﺼﻌﻮﺑﺎت اﻟﺘﻲ ﺗﻄﺮﺣﮭﺎ دراﺳﺘﮭﺎ‪ ،‬ﺗﻔﺮض ﺑﺪﯾﻼ ﻟﻠﻤﻨﮭﺠﯿﺔ اﻟﻤﺘﺒﻌﺔ‪ ،‬وھﺬا ﻣﺎ ﯾﺠﻌﻞ دراﺳﺘﮭﺎ ﺗﺘﻨﺎول ﺑﺸﻜﻞ ﻣﺴﺘﻘﻞ ﻋﻦ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﻤﺎﻧﺪﯾﻠﯿﺔ‪.‬‬

‫ﻓﻤﺎ ھﻲ اﻟﻘﻮاﻧﯿﻦ اﻷﺳﺎﺳﯿﺔ ﻟﻤﺎﻧﺪل‪ ،‬رﻛﯿﺰة اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﻜﻼﺳﯿﻜﯿﺔ؟‬

‫ﻣﺎھﻲ اﻟﺼﻌﻮﺑﺎت اﻟﺘﻲ ﺗﻄﺮﺣﮭﺎ دراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ؟‬
‫ﻣﺎھﻲ اﻟﻮﺳﺎﺋﻞ اﻟﻤﻌﺘﻤﺪة ﻟﺪراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ واﻟﺒﺪﯾﻞ ﻟﻠﺘﺰاوﺟﺎت اﻟﺘﺠﺮﯾﺒﯿﺔ؟‬
‫اﻟﻤﻮﺿﻮع‪ :‬ﯾﻔﺘﺮض أن ﯾﺘﻨﺎول ‪ 3‬ﻓﻘﺮات أﺳﺎﺳﯿﺔ‪:‬‬

‫‪ ‬ﻗﻮاﻧﯿﻦ ﻣﺎﻧﺪل‪:‬‬
‫‪ -‬اﻟﻘﺎﻧﻮن اﻷول‪ :‬ﺗﺠﺎﻧﺲ أﻓﺮاد ‪ F1‬اﻟﮭﺠﻨﺎء‪ :‬ﯾﻠﺰم إﻋﻄﺎء ﻣﻀﻤﻮن اﻟﻘﺎﻧﻮن‪.‬‬
‫‪ -‬اﻟﻘﺎﻧﻮن اﻟﺜﺎﻧﻲ‪ :‬ﻧﻘﺎوة اﻷﻣﺸﺎج‪ :‬ﯾﻠﺰم إﻋﻄﺎء ﻣﻀﻤﻮن اﻟﻘﺎﻧﻮن‪.‬‬
‫‪ -‬اﻟﻘﺎﻧﻮن اﻟﺜﺎﻟﺚ‪ :‬اﺳﺘﻘﻼﻟﯿﺔ أزواج اﻟﺤﻠﯿﻼت‪ :‬ﯾﻠﺰم إﻋﻄﺎء ﻣﻀﻤﻮن اﻟﻘﺎﻧﻮن‪.‬‬

‫‪ ‬ﺻﻌﻮﺑﺎت دراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‪:‬‬

‫ﯾﻠﺰم ذﻛﺮ اﻟﺼﻌﻮﺑﺔ اﻟﻤﺘﻤﺜﻠﺔ ﻓﻲ ﻛﻮن اﻹﻧﺴﺎن ﻟﯿﺲ ﻣﺎدة ﺗﺠﺮﯾﺒﯿﺔ ﺗﺨﻀﻊ ﻟﻠﺘﺰاوﺟﺎت اﻟﺘﺠﺮﯾﺒﯿﺔ‪ ،‬ﻧﻈﺮا ﻷﻧﮭﺎ اﻟﻌﺎﺋﻖ اﻟﺤﻘﯿﻘﻲ اﻟﺬي ﯾﻤﻨﻊ‬
‫ﺗﻮﺣﯿﺪ دراﺳﺘﮭﺎ ﻣﻊ اﻟﻮراﺛﺔ ﻋﻨﺪ ﺛﺎﺋﯿﺎت اﻟﺼﯿﻐﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ‪ .‬وﯾﻠﺰم إﺗﻤﺎم اﻟﺼﻌﻮﺑﺎت ﺑﺬﻛﺮ ﺛﻼث أو أرﺑﻊ ﺻﻌﻮﺑﺎت أﺧﺮى‪.‬‬

‫‪ ‬اﻟﻮﺳﺎﺋﻞ اﻟﻤﻌﺘﻤﺪة ﻟﺪراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‪:‬‬

‫ﺷﺠﺮات اﻟﻨﺴﺐ‪ :‬ﻣﻊ إﻋﻄﺎء ﺗﻌﺮﯾﻒ ﻣﺒﺴﻂ‪.‬‬
‫اﻟﺨﺮاﺋﻂ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ‪ :‬ﻣﻊ إﻋﻄﺎء ﺗﻌﺮﯾﻒ ﻣﺒﺴﻂ‪.‬‬
‫اﻟﺒﺼﻤﺎت اﻟﻮراﺛﯿﺔ‪ :‬ﻣﻊ إﻋﻄﺎء ﺗﻌﺮﯾﻒ ﻣﺒﺴﻂ‪ .‬ﻟﯿﺲ ﺿﺮورﯾﺎ ﺗﻨﺎول اﻟﺘﻘﻨﯿﺔ ﻓﻲ ﻣﺠﻤﻮع ﺗﻔﺎﺻﯿﻠﮭﺎ‪.‬‬

‫ﺧﺎﺗﻤﺔ‪ :‬اﺳﺘﻄﺎع اﻹﻧﺴﺎن ﺗﺨﻄﻲ اﻟﺼﻌﻮﺑﺎت اﻟﺘﻲ ﺗﻄﺮﺣﮭﺎ دراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‪ ،‬ﻓﺄوﺟﺪ واﺑﺘﻜﺮ اﻟﺠﺪﯾﺪ ﻣﻦ اﻟﻮﺳﺎﺋﻞ‪ ،‬اﻟﺒﺪﯾﻞ ﻟﻠﺪراﺳﺔ اﻟﺘﺠﺮﯾﺒﯿﺔ‬
‫ﻟﻠﻮراﺛﺔ اﻟﻤﺎﻧﺪﯾﻠﯿﺔ‪ ،‬ھﺬا ورﻏﻢ ﻃﺮﯾﻘﺔ ﺗﻨﺎوﻟﮫ اﻟﻤﺨﺘﻠﻔﺔ ﯾﺒﻘﻰ ھﺬا اﻟﻌﻠﻢ ﻣﺪﯾﻨﺎ ﻟﻠﻌﺎﻟﻢ ﻣﺎﻧﺪل وﺧﺎﺿﻌﺎ ﻟﻠﻘﻮاﻧﯿﻦ اﻟﺘﻲ ﺳﻨﺘﮭﺎ دراﺳﺘﮫ‪.‬‬

‫ﺣﻞ اﻟﺘﻤﺮﯾﻦ ‪: 3‬‬

‫‪ 1‬ـ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺌﻮل ﻋﻦ ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ ﻷن أﺑﻮﯾﻦ ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ أﻋﻄﻮ ﺧﻠﻔﺎ ﻣﺼﺎﺑﺎ‪.‬‬

‫‪ 2‬ـ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺌﻮل ﻋﻦ ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﯿﺎت ﻻ ﺟﻨﺴﯿﺔ ﻷﻧﮫ ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ 7‬و ھﻮ ﺻﺒﻐﻲ ﻻﺟﻨﺴﻲ‪.‬‬
‫‪3‬ـ‬
‫‪ I1= Mm‬ﻷﻧﮫ ﺳﻠﯿﻢ و اﻋﻄﻰ ﺧﻠﻔﺎ ﻣﺼﺎﺑﺎ‬
‫‪ I2= Mm‬ﻷﻧﮭﺎ ﺳﻠﯿﻤﺔ و اﻋﻄﺖ ﺧﻠﻔﺎ ﻣﺼﺎﺑﺎ‬
‫‪ II6 =mm‬ﻷﻧﮫ ﻣﺼﺎب‬

‫‪ 4‬ـ ﻷﻧﮫ زواج ﺻﻠﺒﻲ ﻣﻦ ﻧﻔﺲ اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ‪.‬‬

 ‫‪ 5‬ـ ﻓﻲ اﻟﺸﻜﻞ ‪ 2‬ﺗﻢ إزاﻟﺔ اﻟﻨﯿﻜﻠﯿﻮﺗﯿﺪات ‪ CTT‬اﻟﻤﺮﺗﺒﺔ ﻓﻲ اﻷرﻗﺎم ‪ 15‬و ‪ 16‬و ‪ 17‬ﻣﻦ اﻟﻠﻮﻟﺐ ﻏﯿﺮ اﻟﻤﺴﺘﻨﺴﺦ اذن ﺣﺪوث ﻃﻔﺮة‪.‬‬

‫‪ 6‬ـ ﯾﺠﺐ وﺿﻊ ﻟﻮﻟﺐ ‪ ADN‬اﻟﻤﻜﻤﻞ ﻟﻜﻞ ﺟﺰء أي اﻧﺠﺎز اﻟﻠﻮﻟﺐ اﻟﻤﺴﺘﻨﺴﺦ و ﻧﺴﺦ ﻣﻨﮫ ‪ ARNm‬وﻣﻦ ﺗﻢ إﯾﺠﺎد ﺳﻠﺴﻠﺔ اﻷﺣﻤﺎض اﻷﻣﯿﻨﯿﺔ‬

‫‪lys-glu-asn-ile-ile-phe-gly-val-ser-tyr‬‬ ‫اﻟﺸﻜﻞ ‪1‬‬

‫‪lys-glu-asn-ile-ile-gly-val-ser-tyr‬‬ ‫اﻟﺸﻜﻞ ‪2‬‬

‫‪ 7‬ـ ﻧﻼﺣﻆ إزاﻟﺔ اﻟﺤﻤﺾ اﻷﻣﯿﻨﻲ ‪ phe‬ﻣﻦ اﻟﺒﺮوﺗﯿﻦ ﻏﯿﺮ اﻟﻌﺎدي إذن ﺳﺒﺐ ﻇﮭﻮر ﻣﺮض ‪ Mucoviscidose‬ھﻮ ﺗﻐﯿﺮ اﻟﺒﺮوﺗﯿﻦ‪.‬‬

‫ﻟﻤﺰﻳﺪ ﻣﻦ ﺩﺭﻭﺱ ﺍﻟﺘﻤﺎﺭﻳﻦ ﺍﻻﻣﺘﺤﺎﻧﺎﺕ ‪ ...‬ﻣﻮﻗﻊ ﻗﻠﻤﻲ‬