Chu Minh Châu 12A6

TÌM HIỂU VỀ ĐỘT BIẾN GEN

I.  KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1.Khái niệm:
 Phân biệt khái niệm đột biến gen - đột biến điểm và thể đột biến:
o Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen ( ADN ) liên quan đến một
hoặc một số cặp nucleotit
o Đôt biến điểm là những biến đổi chỉ liên quan đến một cặp nucleotit của gen
o Thể đột biến là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình

 Nhân tố gây nên đột biến gọi là tác nhân đột biến. Trong chọn giống, người ta chủ động
dùng tác nhân đột biến tác động:
o Tác động trực tiếp lên vật chất di truyền → Tạo ra đột biến với tần số cao
o Định hướng lên một số gen cần thiết để tạo những sản phẩm tốt phục vụ cho đời sống.
o Trong tự nhiên, đột biến gen có thể xảy ra ở các gen trong tế bào sinh dưỡng và sinh dục
nhưng với tần số thấp 10-6 – 10-4.
2. Các dạng đột biến điểm
 Thay thế một cặp nucleotit: Một cặp nucleotit trong gen được thay thế bằng một cặp
nucleotit khác . Đột biến thay thế có thể xảy ra các trường hợp: 

o  Đột biến đồng nghĩa : Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác nhưng không làm
thay đổi axit amin 
o Đột biến sai nghĩa : Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác  làm thay đổi axit
amin do mARN mã hóa 
o  Đột biến vô nghĩa : Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác dẫn đến làm biến đổi
bộ ba mã hóa axit amin thành bộ ba kết thúc  
 Mất hoặc thêm một cặp nucleotit: Khi đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nucleotit
trong gen thì sẽ dẫn đến hiện tượng mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến . Và
làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit làm thay đổi cấu trúc của protein
II.  NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
1.  Nguyên nhân
 Tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học hoặc do các rối loạn sinhlí hóa sinh
của tế bào. 
2.  Cơ chế phát sinh đột biến gen
a.  Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND

 Bazo nito dạng thường có thể hỗ biến thành bazo nito dạng hiếm, kết cặp không đúng
trong quá trình nhân đôi ADN dẫn đến phát sinh đột biến gen
 Gen ở trạng thái tiền đột biến, nếu không được sửa sai thì sau  lần nhân đôi tiếp theo sẽ
phát sinh đột biến gen
b.        Tác động của tác nhân gây đột biến

 Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại UV có thể làm cho hai bazo Timin trên cùng một mạch liên
kết với nhau đẫn đến phát sinh đột biến gen 
 Tác nhân hóa học như 5 brôm uraxin (5-BU) là chất đồng đẳng của Timin gây ra đột biến
thay thế A - T bằng G - X . 
 Tác nhân sinh học: virut,…
III.  HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả:

 Đột biến gen làm biến đổi trình tự nucleotit của gen →→ biến đổi trình tự nucleotit trên
mARN →→  có thể thay đổi trình tự axit amin trong protein
 Đột biến thay thế một cặp nucleotit chỉ làm thay đổi một bộ ba mã hóa có thể không ảnh
hưởng đến chức năng hoặc cũng có thể làm thay đổi chức năng của protein
 Đột biến mất ( thêm) một cặp nucleotit : mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến trở
đi -→→ thay đổi cấu trúc và chức năng protein →→ có thể có lợi hoặc gây hại cho cơ
thể
 Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào 2 yếu tố : điều kiện môi trường và tổ hợp
gen
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a.   Đối với tiến hóa:  Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới, cung cấp nguồn biến dị di truyền
chủ yếu cho tiến hóa
b.Đối với chọn giống: Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho chọn giống.
IV. CÁC BỆNH PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI
1. Hội chứng Down
a) Triệu chứng
 Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
o Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.
o Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
o Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
o Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
o Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi
sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi
sau 12 tháng tuổi.
o Mũi nhỏ và tẹt.
o Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách
giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
o Lưỡi quá to so với miệng.
o Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo,
khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu,
háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
b) Nguyên nhân

 Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn
đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.Sở dĩ có
nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số
21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng).

 Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm
sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở
những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ trên 35 tuổi có
nguy cơ sinh con bị Down cao hơn.

 Ví dụ, mẹ 30 tuổi có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900. Nhưng tỷ lệ này ở bà
mẹ trên 35 tuổi là 1/350, ở tuổi 40 tăng lên đến 1/100.

2. Hội chứng Edward

a) Nguyên nhân

 Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng
người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân
chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.
 Tỷ lệ bé gái mắc hội chứng cao gấp 3 lần so với bé trai. Điều này có thể là do thai nhi
giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sẩy thai sớm. Phụ nữ sinh con có tiền sử
mắc hội chứng Edwards cũng có nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards.

b) Triệu chứng
 Các triệu chứng chính của hội chứng Edwards, bao gồm:

o Thai nhi chậm phát triển trong tử cung.

o Đầu, sọ não nhỏ và có hình dạng bất thường.
o Cằm và miệng nhỏ bất thường.
o Ngón tay dài, chồng chéo và móng tay kém phát triển.
o Tay co quặp hình nắm đấm không duỗi thẳng.
o Chân vắt chéo sang một bên,
o Cột sống cong và ngực hình dị dạng.
o Thoát vị rốn
o Cân nặng khi sinh thấp.
o Vấn đề về tim
o Bất thường về thể chất
o Tai đặt thấp,
o Tim, thận có vấn đề.
o Xưng ức ngắn.
o Thần kinh có biểu hiện không bình thường,,,
3. Hội chứng Patau
a) Nguyên nhân
 Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Patau vẫn chưa được biết chính
xác.
 Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh,
khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các
thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao
của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền.
  Khoảng 1 trong 10 trường hợp trẻ mắc dị tật bẩm sinh này là do một nhiễm sắc thể khác
dịch chuyển đế n, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.

b) Triệu chứng
 Những đứa trẻ mắc phải hội chứng Patau thường gặp phải rất nhiều vấn đề sức khỏe liên
quan đến thể chất và trí tuệ. Khi còn là bào thai ở trong tử cung, tăng trưởng bị hạn chế
nên cân nặng lúc sinh thường thấp. Hơn 80% các trường hợp sinh ra với các dị tật tim
bẩm sinh nặng nề. Não bộ thường không chia làm 2 bán cầu, thường được gọi là dị tật
không phân chia não trước.
 Một số bất thường đầu cổ có thể thấy được:
o Sứt môi, hở hàm ếch
o Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau
o Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu
o Tai thấp, có thể điếc
o U máu
 Hội chứng Patau có thể gây ra các bất thường khác như:
o Khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng phòi ra
ngoài.
o Nang bất thường ở thận
o Dương vật nhỏ ở các trẻ trai hoặc âm vật phì đại ở trẻ gái.
o Bất thường ở tay và chân như tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng.
4. Hội chứng Klinefelter
a) Nguyên nhân
 Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính.
Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46,
XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị
thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn
dậy thì.
 Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc
thể giới tính phụ. Đó không phải là một điều kiện di truyền.
 Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính
của một người. Con cái có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con đực có nhiễm sắc thể
giới tính X và Y (XY).
 Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:
o Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến
nhất
o Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu
chứng hơn
 o Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng
 Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng
sinh sản của nam giới.
 Đường lây truyền bệnh Hội chứng Klinefelter: Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự
kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter không tăng lên bởi bất cứ
điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Đối với các bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ cao hơn nhưng
chỉ một chút.

b) Đối tượng nguy cơ bệnh, triệu chứng

o Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.
o Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay
hoặc lông vùng kín ít.
o Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng
này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú,
và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.
o Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau giữa những người
đàn ông mắc chứng rối loạn này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có một vài dấu
hiệu đáng chú ý và tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.
Đối với những người khác, điều kiện có ảnh hưởng đáng chú ý đến tăng trưởng hoặc
ngoại hình.
o Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi.
 Đứa trẻ
o Cơ bắp yếu
o Phát triển động cơ chậm - mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ
o Chậm nói
o Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn
o Các vấn đề khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn không đi xuống bìu
 Thanh thiếu niên
o Cao hơn tầm vóc trung bình
o Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác
o Vắng mặt, trì hoãn hoặc không hoàn thành dậy thì
o Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp và ít lông mặt và cơ thể hơn so với những thanh thiếu niên
khác
o Tinh hoàn nhỏ, chắc
o Dương vật nhỏ
o Mô vú mở rộng (gynecomastia)
o Xương yếu
 o Mức năng lượng thấp
o Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm
o Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội
o Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán
 Đàn ông
o Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
o Tinh hoàn nhỏ và dương vật
o Ham muốn tình dục thấp
o Cao hơn chiều cao trung bình
o Xương yếu
o Giảm lông mặt và cơ thể
o Cơ bắp ít hơn bình thường
o Mô vú mở rộng
o Tăng mỡ bụng
5. Bệnh bạch tạng
a) Bệnh bạch tạng là gì?
 Bệnh bạch tạng là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến việc sản xuất
ít hoặc không sản xuất huyết sắc tố melanin – một loại sắc tố do các tế bào hắc tố sản
xuất, mang lại màu sắc cho da, tóc hoặc mắt. 
 Chứng bạch tạng sẽ được phân loại dựa trên cách di truyền và gen bị ảnh hưởng, bao
gồm:

o Bệnh bạch tạng ngoài da (OCA): Đây là tình trạng phổ biến nhất, xảy ra khi một trong
bảy gen, được đánh dấu từ OCA 1 đến OCA 7, xuất hiện đột biến. Tùy thuộc vào gen đột
biến mà số lượng sắc tố và biểu hiện màu sắc ở da, tóc và mắt sẽ khác nhau. 
o Bệnh bạch tạng ở mắt: Tình trạng này xảy ra khi người mẹ mang gen X đột biến và
truyền sang cho con, gây ra các vấn đề thị lực. Loại bạch tạng này thường chỉ ảnh hưởng
đến mắt và hầu như chỉ xảy ra ở nam giới.
o Hội chứng Hermansky-Pudlak: Các triệu chứng tương tự như bạch tạng ngoài da,
nhưng sẽ kèm thêm một số bệnh về ruột, tim, thận, phổi hoặc các rối loạn chảy máu. 
o Hội chứng Chediak-Higashi: Đây là một dạng bạch tạng hiếm gặp, do đột biến gen
CHS1 / LYST gây ra. Các triệu chứng tương tự như bệnh bạch tạng ở da nhưng tóc có thể
có màu bạc và da có thể hơi xám. 
o

o
b) Nguyên nhân dẫn đến bệnh bạch tạng
Bạch tạng là kết quả của đột biến liên quan đến các gen sản xuất hoặc phân phối melanin. Các
đột biến này cản trở enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase) tổng hợp melanin từ axit
amin tyrosine, dẫn đến quá trình sản xuất melanin có thể bị chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn.
c) Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng
* Làn da
 Đối với đa số người bệnh bạch tạng, màu da sẽ sáng hơn và dễ bị cháy khi đi dưới ánh
nắng mặt trời. Tuy nhiên, đối với một số đối tượng có mức độ melanin tăng chậm, làn da
lại bị sẫm màu theo thời gian và độ tuổi. 
 Khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, một số người bệnh còn có thể gặp các triệu chứng
như:

o Tàn nhang
o Nốt ruồi, thường có màu hồng do số lượng sắc tố giảm
o Các nốt sần giống những tàn nhang khổ lớn
* Tóc
 Màu tóc có thể có màu trắng, nâu hoặc vàng tùy thuộc vào loại bạch tạng và khu vực địa
lý. Ví dụ như những người gốc Phi hoặc Châu Á thường có mái tóc màu vàng, nâu hoặc
đỏ.
* Màu mắt
 Do ảnh hưởng từ bệnh bạch tạng, mức độ melanin trong mống mắt sẽ khá thấp, dẫn đến
mắt có thể bị mờ và khi một số ánh sáng nhất định phản chiếu khỏi võng mạc ở phía sau
của mắt, trông sẽ có màu đỏ hoặc hồng. 
 Ngoài ra, việc thiếu sắc tố cũng khiến mống mắt không thể ngăn chặn hoàn toàn ánh sáng
mặt trời và ảnh hưởng đến độ nhạy ánh sáng, hay còn gọi là khả năng cảm quang.
* Thị giác
 Bất kể mức độ can thiệp vào quá trình sản xuất melanin như thế nào thì hệ thống thị giác
cũng sẽ bị ảnh hưởng do melanin đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của
võng mạc và các đường dẫn thần kinh thị giác từ mắt đến não. Sau đây là một số ảnh
hưởng đến thị giác: 

o Rung giật nhãn cầu

o Lác mắt
o Nhược thị
o Cận, viễn hoặc loạn thị
o Định tuyến sai dây thần kinh thị giác
o Mù lòa hoàn toàn
6. Bệnh mù màu
* Nguyên nhân
 Mù màu xảy ra khi một hoặc nhiều tế bào hình nón vắng mặt, không hoạt động hoặc phát
hiện màu khác với bình thường. Do đột biến trong gen OPN1LW, OPN1MW và
OPN1SW gây ra các dạng thiếu thị lực màu. Các protein được tạo ra từ các gen này đóng
vai trò thiết yếu trong tầm nhìn màu sắc. Bệnh mù màu hoàn toàn xảy ra khi cả ba tế bào
hình nón đều vắng mặt.
 Bệnh mù màu nhẹ xảy ra khi cả ba tế bào hình nón có mặt nhưng một tế bào hình nón
không hoạt động đúng. Nó phát hiện một màu khác với bình thường.
 Bệnh mù màu đa số là do di truyền, vì vậy bạn sẽ mắc bênh từ khi sinh ra. Các gen
OPN1LW và OPN1MW nằm trên nhiễm sắc thể X, đây là một trong hai nhiễm sắc thể
giới tính. Ở nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X), một thay đổi di truyền trong mỗi tế
bào là đủ để gây ra tình trạng này.
 Nam giới bị ảnh hưởng bởi các gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X thường xuyên hơn nhiều
so với nữ giới. Vì ở nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Một sự thay đổi di truyền sẽ phải xảy
ra trên cả hai bản sao của nhiễm sắc thể để gây ra rối loạn. Một đặc điểm của vấn đề này
là người cha không thể truyền các đặc điểm liên kết trên nhiễm sắc thể X cho con trai của
họ.
 Một số trường hợp nó không phải do gen. Chúng có thể được gây ra bởi các rối loạn về
mắt khác. Chẳng hạn như:
 Các bệnh liên quan đến võng mạc, dây thần kinh mang thông tin thị giác từ mắt đến não
(dây thần kinh thị giác) hoặc các khu vực của não liên quan đến xử lý thông tin thị giác.
o Tác dụng phụ của một số loại thuốc, như chloroquine (được sử dụng để điều trị sốt rét).
o Tiếp xúc với các hóa chất cụ thể, như dung môi hữu cơ.
o Tổn thương vật lý hoặc hóa học cho mắt.
o Đục thủy tinh thể.
o Tuổi tác.
 Phân loại:
o Mù màu đỏ – xanh lá
o Mù màu xanh lam – vàng
o Mù màu hoàn toàn