Bai6 1

1/2/22, 10:26 PM BÀI 6: MỘT SỐ XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH TẬT DI TRUYỀN (2) (Copy) (2) (Copy)
36T-BÀI 6: MỘT SỐ XÉT

NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH
TẬT DI TRUYỀN (Copy)
(Copy)
NGÀY 18/12/21 - THỜI GIAN 120PHÚT-SỐ CÂU 196
NGUYÊN ĐÃ SỬA NHIỀU CÂU VÀ THÊM MỚI NGÀY 18.12.21.

19.12.21. NGUYÊN CÓ CHỈNH LẠI ĐÁP ÁN SAU PHẢN HỒI SV
Points: 161/196
1
Họ và tên: *
Mai Thảo Minh
2
MSSV: *
2153030030
https://forms.office.com/Pages/ResponsePage.aspx?id=hKLSjwagX0-
7kaWFh7cWNqlqvcD4pcJPlFFBvN9Y5w5URFRQSUVUQ0hSTzVFSlhPRzZa… 1/86
3
LỚP *
Dược A
4
KHOÁ *
K47
5
Dung dịch nhược trương được dùng phá vỡ màng tế bào là

KCl với nồng độ: * (1 Point)
a. 0,025M
c. 0,075M 
d. 0,1M
b. 0,05M
6
Hóa chất được dùng để làm quá trình phân bào

dừng ở kỳ giữa là: * (1 Point)
b. Colcemid, colchicine 
c. Colchicin, giemsa
a. PHA, colcemid
d. Giemsa, carmin
7
Khi nhuộm nhân tế bào gian kỳ bằng kỹ thuật FISH với đầu
dò NST 21 và NST giới tính của một người, trên tiêu bản
xuất hiện 3 tín hiệu lai huỳnh quang của NST 21 và 2 tín hiệu
lai của NST giới tính giống nhau. Karyotype của người này
là: *
(1 Point)
a. 47, XXX.
b. 47, XYY
c. 47, XX, +21


d. 47, XY, +21
8
dò NST……... và NST giới tính của một người, trên tiêu bản
xuất hiện 3 tín hiệu lai huỳnh quang của NST…… và 2 tín
hiệu lai của NST giới tính giống nhau, bác sỹ kết luận là
……… mắc hội chứng Patau. *
(1 Point)
c. 18,18, nam
d. 18,18, nữ
a. 13,13, nam
b. 13,13, nữ

9
Ba cặp 15, 16, 17 sẽ có những đặc điểm chung sau đây: *

(1 Point)
b. Có kích thước trung bình tâm đầu.
a. Thuộc nhóm E.
c. Có kích thước ngắn tâm lệch.
d. Cả ba câu đều sai 

10
hiệu lai của NST giới tính………., bác sỹ kết luận là nữ mắc
hội chứng Patau. *
(1 Point)
c. 13,13, giống nhau 
d. 13,13, khác nhau
a. 13, giới tính, giống nhau
b. 13, giới tính, khác nhau
11
xuất hiện 2 tín hiệu lai huỳnh quang của NST 21 và 2 tín
hiệu lai của NST giới tính khác nhau, đây là trường hợp: * (1
Point)
a. nữ mắc hội chứng Down
b. nữ bình thường
c. nam mắc hội chứng Down
d. nam bình thường 

12
Point)
a. nữ mắc hội chứng Edwards
c. nam mắc hội chứng Edwards 
d. nam bình thường
13
Để kích thích bạch cầu lympho phân chia,

người ta sử dụng: * (1 Point)
a. Sốc nhược trương
d. Giemsa
c. PHA 
b. Colchicin
14
dò NST ……….. của một người, trên tiêu bản xuất hiện 2 tín
hiệu lai của NST giới tính giống nhau, đây là trường
hợp………….bình thường. *
(1 Point)
d. 13, nam
b. 13, nữ
a. Giới tính, nữ 
c. Giới tính, nam
15
Đặc điểm không có ở nhóm B ở tế bào lưỡng bội là : *

(1 Point)
a. Là nhóm có 3 cặp NST 
b. Có kích thước lớn, tâm lệch.
c. Không chứa NST giới tính.
d. Không câu nào đúng.
16
hiệu lai của NST giới tính trong đó có 2 tín hiệu lai giống
nhau, karyotype của người này là: *
(1 Point)
b. 48, XX, +13, + 18

a. 48, XXX, +18
d. 48, XYY, +18
c. 48, XXY, + 18 
17
Trong nuôi cấy tế bào, những nội dung nào sau đây đúng: 1.
Colchicin dùng để ngừng quá trình phân bào ở kỳ giữa; 2.
Colcemicdùng để kích thích tế bào phân chia; 3. Phá vỡ màng
tế bào bằng dung dịch NaOH 0.75M; 4. Định hình bằng dung
dịch Carnoy; 5. Tiêu bản được nhuộm bằng Giemsa *
(1 Point)
c. 1, 4,5

b.1, 2, 4
a. 1, 2, 3
d. 1, 3, 4
18
Trong các nhận xét sau đây có bao nhiêu nhận xét đúng?

- NST giới tính thuộc nhóm C và G

- Nhóm C là nhóm có kích thước trung bình tâm lệch

- Kích thước lớn tâm giữa là đặc điểm của nhóm A và B

- Nhóm E là nhóm có ba cặp NST kích
thước nhỏ tâm giữa
- Nhóm C ở người nam bình thường có 14 chiếc NST

- Nhóm F có 4 chiếc NST tâm giữa: *
(1 Point)
d. 5.
c. 4
b. 3 
a. 2.
19
Đặc điểm không có ở nhóm C ở tế bào lưỡng bội là : *

(1 Point)
c. Có chứa NST giới tính.
b. Có kích thước trung bình, tâm lệch.
d. Không câu nào đúng.
a. Là nhóm có 3 cặp NST 

20
Khi nhuộm nhân tế bào gian kỳ bằng kỹ thuật FISH với đầu dò
NST giới tính của một người, trên tiêu bản xuất hiện 2 tín hiệu
lai của NST giới tính khác nhau, đây là trường hợp: *
(1 Point)
c. nam mắc hội chứng Down
21
Eo thắt thứ 2 sẽ có ký hiệu là: *

(1 Point)
c. h 
a. p
d. r.
b. q.
22
Nhóm D ở tế bào lưỡng bội là nhóm : *
(1 Point)
d. Gồm 6 chiếc NST kích thước trung bình tâm đầu 
c. Gồm 6 chiếc NST kích thước trung bình tâm giữa.
a. Gồm 6 chiếc NST kích thước dài tâm giữa.
b. Gồm 6 chiếc NST kích thước dài tâm lệch.
23
Thai phụ 21 tuần đến khám thai định kỳ, bác sỹ chỉ định làm
xét nghiệm NST đồ (karyotype), kết quả xét nghiệm ở hình
bên dưới. Tế bào đang ở trạng thái...... * (1 Point)
Lưỡng bội 
Tứ bội
Tam bội
Đơn bội
24
Cặp NST
sẽ có ký
hiệu là: *
(1 Point)
b. 1...22 
a. A. ..G.
c. X và Y.
d. ::.
25
Colcemic dùng để kích thích tế bào phân chia; 3. Phá vỡ
màng tế bào bằng dung dịch NaOH 7.5M; 4. Định hình bằng
dung dịch Carnoy; 5. Tiêu bản được nhuộm bằng Quinacrin
mustard * (1 Point)
d. 3, 4
c. 1, 4 
a. 3, 4
b. 2, 4
26
Đặc điểm không có ở cả hai nhóm A và B ở tế

bào lưỡng bội là : * (1 Point)
a. Là nhóm có 4 chiếc NST.
b. Là nhóm có 6 chiếc NST.
d. Có tâm đầu

c. Có kích thước lớn.
27
Sốc nhược trương được sử dụng trong phương pháp di

truyền tế bào nhằm: * (1 Point)
a. Phá vỡ màng tế bào 
b. Biến tính ADN
c. Kích thích tế bào

d. Ngừng quá trình phân bào ở kỳ giữa

28
Trong kỹ thuật di truyền tế bào, để làm đình chỉ quá trình

phân bào ở kỳ giữa người ta sử dụng: *
(1 Point)
d. Sốc nhược trương
c. KCl
a. Colcemid

b. Giemsa
29
Nhóm D ở tế bào lưỡng bội là nhóm : *

(1 Point)
b. Gồm 6 chiếc NST kích thước dài tâm lệch.
a. Gồm 6 chiếc NST kích thước dài tâm giữa.
d. Cả ba câu đều sai


c. Gồm 6 chiếc NST kích thước trung bình tâm giữa.

30
Trong các nhận xét sau đây có bao nhiêu

nhận xét không đúng?
- Nhóm A có kích thước lớn

- Nhóm B là nhóm có tâm giữa

- Nhóm C là nhóm tâm lệch

- Nhóm D, E, G đều có 6 chiếc NST

- Nhóm E ở người nam bình thường có 5 chiếc NST

- Nhóm F có 4 chiếc NST tâm giữa *
(1 Point)
a. 2.
b. 3.
c. 4 
d. 5.
31
Point)
c. nam mắc hội chứng Patau
a. nữ mắc hội chứng Patau
32
hiệu lai của NST giới tính khác nhau, bác sỹ kết luận là
……… mắc hội chứng Down. *
(1 Point)
a. 21,13, nam
b. 13,21, nữ
c. 21,21, nam 
d. 21,21, nữ
33
NST tâm đầu, kích thước NST trung bình là đặc

điểm của nhóm: * (1 Point)
d. D 
b. B.
c. C.
a. A.
34
……… bình thường *
(1 Point)
d. 13,18, nữ
a. 13,13, nam
b. 13,13, nữ 
c. 13,18, nam
35
Để lập karyotype, kỹ thuật nhuộm được sử dụng phổ biến

để nhuộm NST: * (1 Point)
a. Band G 
d. Band C
b. Band Q
c. Band R
36
Các bước chung để đánh giá tiêu bản NST

người, ngoại trừ: * (1 Point)
a. Quan sát tiêu bản NST dưới KHV có độ phóng đại 1000 lần
c. Chọn những tế bào có NST co ngắn cực đại
d. Đánh giá ít nhất 10 cụm ở kỳ giữa 
b. Chọn những cụm tế bào NST có NST đã trải mỏng và rời rạc
37
Những nhóm NST nào sau đây có chứa 6 chiếc NST ở

tế bào lưỡng bội : * (1 Point)
d. Nhóm A, F và G.
a. Nhóm A và B
c. Nhóm A, E và F.
b. Nhóm A, D và E 
38
Ba cặp NST 12, 13, 14 ở tế bào lưỡng bội sẽ có những đặc

điểm chung sau đây: *
(1 Point)
c. Đều có vệ tinh.
d. Cả ba câu đều sai


a. Thuộc nhóm D.
b. Có kích trung bình, tâm đầu.
39
Trong kỹ thuật di truyền tế bào, để phá vỡ màng tế

bào, người ta dùng: * (1 Point)
b. Sốc nhược trương 
d. Cả 3 đều đúng
a. Nhiệt độ cao
c. Sốc nhiệt
40
Giemsa được sử dụng trong phương pháp di

a. Phá vỡ màng tế bào
b. Nhuộm nhân tế bào 
41
Để nhuộm nhân tế bào, người ta sử dụng: *

(1 Point)
d. Giemsa

c. PHA
b. Colchicin
a. Sốc nhược trương
42
Trong phương pháp nhuộm NST, dung dịch không được

dùng để sử dụng để nhuộm band G là: *
(1 Point)
b. dung dịch muối nóng
c. tryptophan 
a. trypsin
d. Nhuộm giemsa
43
Đặc điểm chỉ có ở NST giới tính Y mà không có ở

NST giới tính X là: * (1 Point)
d. Cả 3 đều đúng 
a. Thuộc nhóm G
b. Có tâm đầu
c. Kích thước ngắn và có vệ tinh
44
Kí hiệu bộ NST theo quy ước quốc tế của người nữ, đảo
đoạn NST số 8 giữa vùng 2 băng 1 của nhánh ngắn với vùng
1 băng 3 của nhánh dài sẽ được viết là: *
(1 Point)
b. 46, XX, ins (8) (p21q13).
c. 46, XX, inv (8) (p21p13).
d. 46, XX, inv (8) (q21q13).
a. 46, XX, inv (8) (p21q13) 

45
Đặc điểm gặp ở nhóm B và C ở tế bào lưỡng bội là : *

(1 Point)
b. Có kích thước lớn.
d. Có tâm lệch 
a. Có băng tương đồng
46
Đặc điểm chung có ở nhóm E và F ở tế

d. Có tâm giữa.
c. Có kích thước ngắn


b. Có tâm đầu.
47
Kí hiệu bộ NST theo quy ước quốc tế của người nam, mất
đoạn NST số 18 giữa vùng 2 băng 1 của nhánh ngắn với
vùng 1 băng 3 của nhánh dài sẽ được viết là: *
(1 Point)
d. 46, XY, del (18) (p21q13).
b. 46, XY, del (18) (p21q13).
c. 46, XX, del (18) (p21q13) 
a. 46, XX, del (18) (p21p13).
48
PHA được sử dụng trong phương pháp di

c. Kích thích tế bào phân chia 
b. Biến tính ADN
49
Point)
c. nam mắc hội chứng Edwards
50
hiệu lai của NST giới tính khác nhau. Karyotype của người
này là: *
(1 Point)
b. 46, XY 
d. 47, XY, +13
c. 47, XX, +13
a. 46, XX
51
Trong phương pháp nhuộm NST band G, người ta tiến
hành xử lý bằng: * (1 Point)
a. Trypsin
c. Dung dịch muối nóng
b. Alphachemotrypsin
52
Đặc điểm không có ở nhóm A ở tế bào lưỡng bội là : *

(1 Point)
d. Có tâm đầu

a. Là nhóm có 3 cặp NST.
b. Có kích thước lớn.
53
Đặc điểm không có ở nhóm F ở tế bào lưỡng bội là : *

(1 Point)
b. Có kích thước ngắn, tâm giữa
a. Là nhóm có 4 chiếc NST

c. Không chứa NST giới tính
54
hiệu lai của NST giới tính giống nhau, đây là trường hợp : *
(1 Point)
c. X, nam bình thường
d. Y, nam Klinfenter
b. X, siêu nữ
a. X, nam Klinfenter 
55
Khi quan sát để đánh giá tiêu bản NST người, điều kiện
nào sau đây đúng: * (1 Point)
d. Đánh giá ít nhất 30 cụm ở kỳ giữa 
c. Chọn những cụm NST giãn xoắn cực đại.
a. Quan sát tiêu bản NST dưới KHV có độ phóng đại 400 lần.
b. Chọn những tế bào vẫn còn nguyên màng nhân để bảo vệ NST.
56
Nhóm nào có 7 cặp NST và NST X ở tế bào lưỡng bội : *

(1 Point)
d. Cả ba câu đều sai.
a. Nhóm A.
b. Nhóm B.
c. Nhóm C 
57
Thai phụ 15 tuần đến khám thai định kỳ, bác sỹ chỉ định
làm xét nghiệm NST bằng kỹ thuật FISH, kết quả xét
nghiệm ở hình bên dưới có .....NST 13 * (1 Point)
4
5
58

nhận xét không đúng:

- Nhóm D là nhóm có kích thước
trung bình tâm lệch
- Kích thước lớn tâm giữa là đặc điểm
của nhóm A và B
thước nhỏ tâm giữa
- Nhóm C ở người nữ bình
thường có 16 chiếc NST
- Nhóm F có 4 chiếc NST tâm đầu: *
(1 Point)
b. 4 
c. 5
d. 6.
a. 3.
59
Đặc điểm không có ở NST giới tính X là: *

(1 Point)
a. Thuộc nhóm D 
c. Kích thước trung bình
b. Có tâm lệch
60
này là: *
(1 Point)
d. 47, XY, +21
b. 46, XY 
a. 46, XX
c. 47, XX, +21
61
Thai phụ 15 tuần đến khám thai định kỳ, bác sỹ chỉ định
làm xét nghiệm NST bằng kỹ thuật FISH, kết quả xét
nghiệm ở hình bên dưới có .....NST 21 * (1 Point)
3
5
62
Công thức NST đúng cho NST đồ bên là *
(1 Point)
24,XY
46,XY
47,XY,+21 
46,XY/47,XY,+21
63
Ba cặp. NST 20, 21, 22 ở tế bào lưỡng bội sẽ có những

đặc điểm chung sau đây: *
(1 Point)
d. Không câu nào đúng 
b. Có kích ngắn, tâm đầu.
c. Có kích thước ngắn, tâm giữa.
a. Thuộc nhóm G.
64
Đặc điểm chỉ có ở NST giới tính X mà không có ở

NST giới tính Y là: * (1 Point)
d. Có vệ tinh
a. Thuộc nhóm C 
c. Kích thước ngắn
b. Có tâm đầu
65
NST tâm lệch, kích thước NST trung bình là

đặc điểm của nhóm: * (1 Point)
c. E.
d. F.
b. C

a. B.
66
Đặc điểm có ở nhóm A ở tế bào lưỡng bội là : *

(1 Point)
d. CẢ 3 đều đúng 
b. Có kích thước lớn, tâm giữa

67
Để làm xét nghiệm NST người, tế bào được định hình

bằng dung dịch: * (1 Point)
d. Acid acetic
b. Methanol
c. Carnoy 
a. Natri citrat
68
PHA kích thích tế bào phân chia; 2. Colchicin và colcemic
dùng để ngừng quá trình phân bào ở kỳ giữa; 3. Phá vỡ
màng tế bào bằng dung dịch KCl 0.075M; 4. Định hình bằng
dung dịch Giem sa; 5. Tiêu bản được nhuộm bằng Aceto-
Carmin * (1 Point)
a. 1, 2,3 
c. 2,4,5.
d. 1,3,5.
b. 1,2,4.
69
Để cố định NST trên tiêu bản, người ta sử dụng: *

(1 Point)
d. Carnoy 
b. Colcemid
a. KCl
c. PHA
70
này là: *
(1 Point)
a. 46, XX
d. 47, XY, +13 
c. 47, XX, +13
b. 46, XY
71
Đặc điểm không có ở NST giới tính X là: *

(1 Point)
d. Cả 3 đều sai

b. Có tâm lệch
a. Thuộc nhóm C
72
xét nghiệm NST bằng kỹ thuật FISH, kết quả xét nghiệm ở
hình bên dưới. Kết luận nào dưới đây phù hợp cho kết quả
xét nghiệm? *
(1 Point)
Thai bình thường
Thai mắc hội chứng Down 
Thai mắc hội chứng Edwards
Thai mắc hội chứng Patau
73
Đặc điểm không đúng của người có Karyotype

47, XY, +18 là : * (1 Point)
b. nam mắc hội chứng Edwards
a. Không có vật thể Barr
d. Nam mắc hội chứng Patau 
c. Có vật thể Y.
74
Đặc điểm chỉ có ở nhóm A ở tế

b. Có kích thước lớn, tâm giữa 

d. Kích thước lớn, tâm lệch.
75
Hai cặp NST 13 và 21 ở tế bào lưỡng bội sẽ có những đặc

điểm chung sau đây: *
(1 Point)
d. Có tâm đầu 
b. Có kích ngắn
a. Có kích thước trung bình
c. Đều có vệ tinh.
76
Nhánh dài sẽ có ký hiệu là: *

(1 Point)
d. r.
b. q

c. h.
a. p.
77
là: *
(1 Point)
a. 47, XXX
b. 47, XYY 
d. 47, XY, +21
c. 47, XX, +21
78
Nhóm NST sẽ có ký hiệu là: *

(1 Point)
c. X và Y.
b. 1...22.
d. ::.
a. A. ..G 
79
Cách gọi tên băng theo quy

ước quốc tế là: * (1 Point)
d. nhánh- vùng- băng- băng phụ- băng
dưới phụ- NST. a. NST- vùng- nhánh-
băng- băng phụ- băng dưới phụ. c.
NST- băng- băng phụ- băng dưới phụ-
vùng- nhánh b. NST- nhánh- vùng-
băng- băng phụ- băng dưới phụ 
80
Trong nuôi cấy tế bào, những nội dung nào sau đây không
đúng: 1. Colchicin dùng để ngừng quá trình phân bào ở kỳ
giữa; 2. Colcemic dùng để kích thích tế bào phân chia; 3. Phá
vỡ màng tế bào bằng dung dịch KCl 0.075M; 4. Định hình
bằng dung dịch Carnoy; 5. Tiêu bản được nhuộm bằng
Aceto- Carmin * (1 Point)
d. 1, 3
b. 2, 4
a. 1, 3
c. 2, 5

81
Nhóm nào luôn có 4 chiếc NST và NST Y ở

b. Nhóm D.
c. Nhóm G 
a. Nhóm A.
82
Đặc điểm đều không có ở nhóm A và E ở tế

b. Có tâm đầu

d. Có tâm giữa.
c. Có tâm lệch.
83
hợp………….bình thường : *
(1 Point)
b. Y, siêu nam.
a. X, nữ.
c. X, nam Klinfenter.
84
lai, khả năng phù hợp nhất là * (1 Point)
a. nam bình thường
d. siêu nữ
c. Turner 
b. Hội chứng Jacob

85
Nhóm nào luôn có 7 cặp NST ở tế

bào lưỡng bội : * (1 Point)
a. Nhóm A.
c. Nhóm C.
b. Nhóm B.
86
NST giới tính X và Y có chung đặc điểm là: *

(1 Point)
d. Cả 3 đều sai 
b. Có tâm lệch
a. Thuộc nhóm C
87
Đặc điểm không có ở cả nhóm D và E ở tế

bào lưỡng bội là : *
(1 Point)
b. Có tâm giữa.
c. Có tâm lệch.
a. có tâm đầu.
88
bên dưới. Kết luận nào dưới đây phù hợp cho kết quả xét
nghiệm? *
(1 Point)
Thai mắc hội chứng Patau

Thai mắc hội chứng Edwards
Thai mắc hội chứng Down


Thai bình thường
89
Quinacrin mustard là chất dùng để nhuộm: *

(1 Point)
a. Băng G.
d. Băng Q 
c. Băng N.
b. Băng R.
90
Đặc điểm đều có ở nhóm A, D và nhóm E ở tế

a. Kích thước nhỏ, tâm lệch.

c. Không chứa NST giới tính

d. Kích thước trung bình, tâm đầu.
b. Có kích thước lớn, tâm giữa.
91
Đặc điểm có ở nhóm F ở tế bào lưỡng bội là : *

(1 Point)
a. Là nhóm có 4 chiếc NST 
b. Có kích thước ngắn, tâm đầu.
d. Cả ba câu đều đúng.
92
Đọc tên chính xác của kí hiệu sau đây về bộ NST của người
theo quy ước quốc tế 46, XX, ins (10) (p21): *
(1 Point)
c. Người nữ, thêm đoạn tại NST số 10 vùng 2 băng 1 của nhánh ngắn
 a. Người
nữ, thêm NST số 10 vùng 2 băng 1 của nhánh ngắn.
b. Người nữ, thêm đoạn tại NST số 10 vùng 2 băng 1 của nhánh dài.
d. Người nữ, thêm đoạn tại NST số 10 vùng 1 băng 2 của nhánh ngắn.
93
nhau, đây là trường hợp: *
(1 Point)


94
hiệu lai của NST giới tính giống nhau, bác sỹ kết luận là nữ
mắc hội chứng Patau. *
(1 Point)
b. 13,18
c. 18,18
a. 13,13 
d. 18,21
95
hiệu lai của NST giới tính giống nhau, đây là trường hợp : *
(1 Point)
d. Y, nam Klinfenter
a. X, siêu nữ
b. Y, siêu nam 
96
mắc hội chứng Down. *
(1 Point)
d. 21,21 
c. 18,21
b. 13,18
a. 9,13
97
Nhóm nào luôn có 4 chiếc NST và NST X ở

a. Nhóm A.
b. Nhóm D.
c. Nhóm G.
98
Nhuộm bằng giemsa là phương pháp nhuộm: *

(1 Point)
a. alen
c. Nhân
d. băng 
b. gen
99
Carnoy được sử dụng trong phương pháp di

b. Định hình tế bào 
100
hợp………….bình thường : *
(1 Point)
c. X, nam
d. Y, nam
b. Y, nữ
a. X, nữ 
101
Đặc điểm có ở nhóm C ở tế bào lưỡng bội là: *

(1 Point)
d. Cả ba câu đều đúng 
a. Là nhóm có 16 chiếc NST ở nữ và 15 chiếc ở nam.
102
Trong nuôi cấy tế bào, nội dung nào sau

đây không đúng: * (1 Point)
c. Phá vỡ màng tế bào bằng dung dịch KCl 0.075M
b. Colchicin dùng để kích thích tế bào phân chia
a. Colcemic dùng để ngừng quá trình phân bào ở kỳ giữa 
d. Định hình bằng dung dịch Carnoy
103
xuất hiện 3 tín hiệu lai huỳnh quang của NST 18 và chỉ có 1
tín hiệu lai của NST giới tính, khả năng phù hợp nhất là: * (1
Point)
d. 48, X, +18
b. 47, X, +18
c. 46, X, + 18 
a. 45, X, +18
104
(1 Point)
a. nữ mắc hội chứng Edwards 

105
Colcemid dùng để kích thích tế bào phân chia; 3. Phá vỡ
màng tế bào bằng dung dịch KCl 0.075M; 4. Định hình bằng
dung dịch Carnoy; 5. Tiêu bản được nhuộm bằng Aceto-
Carmin * (1 Point)
a. 1, 2,3
c. 2,4,5
b.1,2,4
d. 1,3,4 
106
Nhánh ngắn sẽ có ký hiệu là: *

(1 Point)
a. p 
b. q.
c. h.
d. r.
107
Trong kỹ thuật di truyền tế bào, người ta sử dụng colcemid
để làm đình chỉ quá trình phân bào ở kỳ: *
(1 Point)
d. Cuối
b. Giữa

a. Đầu
c. Sau
108
nhau. Karyotype của người này là: *
(1 Point)
c. 47, XX, +13
d. 47, XY, +13
b. 47, XY, +18
a. 47, XX, +18 
109
Trong nuôi cấy tế bào, những nội dung nào không đúng: 1.
Colchicin và colcemic dùng để ngừng quá trình phân bào ở kỳ
giữa; 2. PHA kích thích tế bào phân chia; 3. Phá vỡ màng tế
bào bằng dung dịch NaOH 0.075M; 4. Định hình bằng dung
dịch Giem sa; 5. Tiêu bản được nhuộm bằng Aceto- Carmin *
(1 Point)
b. 2, 3,4.
d. 3,4,5 
c. 2, 4,5.
a. 1, 2,3.
110

(1 Point)
b. Có kích thước trung bình, tâm giữa 
111
bình thường *
(1 Point)

c. 21,21
b. 18,18
a. 13,13
112
Hỗn hợp 3 methanol – 1 acid acetic là dung dịch: *

(1 Point)
b. Carnoy 
a. Carmin
d. PHA
c. Orcein
113
Point)
c. nam mắc hội chứng Patau 
114
hiệu lai của NST giới tính giống nhau, đây là trường hợp: *
(1 Point)
b. nữ vừa mắc hội chứng Patau, vừa mắc hội chứng siêu nữ

d. nam vừa mắc hội chứng Patau, vừa mắc hội chứng Klinefelter.
115
mắc hội chứng Edwards. *
(1 Point)
d. 18,21
c. 18,18 
a. 13,13
b. 13,18
116
Trong nuôi cấy tế bào, những ghép cặp nào sau đây đúng
giữa loại hóa chất và chức năng: 1. Colchicin và colcemic -
ngừng quá trình phân bào ở kỳ giữa; 2. PHA - kích thích tế
bào phân chia; 3. Dung dịch KCl 0.075M - phá vỡ màng tế
bào; 4. Dung dịch Giem sa- định hình; 5. Aceto- Carmin-
nhuộm tiêu bản * (1 Point)
c. 3, 4, 5
d. 1, 4, 5
a. 1, 2, 3 
b. 2, 3, 4
117

(1 Point)
b. Có kích thước ngắn, tâm giữa.
118
Đặc điểm không đúng của người có

Karyotype 47, XY, +13 là : * (1 Point)
b. nam mắc hội chứng Edwards


c. Có vật thể Y.
a. Không có vật thể dùi trống
d. Không có vật thể Barr.

119
NST đều sẽ có ký hiệu là: *

(1 Point)
c. h.
b q .
d. i 
a. p.
120
NST giới tính sẽ có ký hiệu là: *

(1 Point)
d. ::
a. A. ..G
b. 1...22
c. X và Y

121
Đặc điểm không có ở nhóm F ở tế


c. Không chứa NST giới tính X.
b. Chứa NST giới tính Y 
122
Dung dịch KCl 0.075M được sử dụng trong phương

pháp di truyền tế bào nhằm: *
(1 Point)
c. Kích thích tế bào phân chia
a. Phá vỡ màng tế bào 
b. Biến tính ADN
123
(1 Point)
b. nữ bình thường 

124
NST thiếu sẽ có ký hiệu là: *

(1 Point)
a. /
b. : .
c. - 
d. ::
125
Đặc điểm chung có ở nhóm A và B ở tế bào lưỡng bội là : *

(1 Point)
c. Có kích thước lớn 
b. Đều có tâm giữa.
d. Đều có tâm lệch.

126
……… mắc hội chứng Down. *
(1 Point)
a. 21,13, nam
c. 21,21, nam
d. 21,21, nữ 
b. 13,21, nữ
127
lai giống nhau của NST karyotype phù hợp của người này là:
*
(1 Point)
c. 46, XY
b. 47, XXY
d. 47, XXX 
a. 46, XX
128
(1 Point)
b. nữ vừa mắc hội chứng Patau, vừa mắc hội chứng siêu nữ
d. nam vừa mắc hội chứng Patau, vừa mắc hội chứng Klinefelter 
129
hiệu lai của NST giới tính giống nhau, karyotype của người
này là: *
(1 Point)
d. 48, XYY, +13
a. 48, XXX, +13


c. 48, XXY, + 13

b. 48, XX, +13, + 18
130
hội chứng Edwards. *
(1 Point)
c. 18,18, giống nhau


d. 18,18, khác nhau
131
hiệu lai của NST giới tính khác nhau, bác sỹ kết luận là nam
mắc hội chứng Patau. *
(1 Point)
a. 13,13 
c. 18,18
d. 18,21
b. 13,18
132
lai của NST; trong đó 2 tín hiệu giống, 1 tín hiệu khác,
karyotype phù hợp của người này là: * (1 Point)
a. 46, XX
d. 47, XXX
c. 46, XY
b. 47, XXY 
133
Giemsa là chất dùng để nhuộm trong kỹ thuật nhuộm băng

NST, ngoại trừ * (1 Point)
b. Băng R
a. Băng Q
d. Băng T 
c. Băng C
134
Trong các nhận xét sau đây có bao nhiêu nhận xét đúng:


- Nhóm D là nhóm có kích thước trung bình tâm lệch


thước nhỏ tâm lệch
- Nhóm C ở người nữ bình thường có 16 chiếc NST

(1 Point)
b. 4 .
d. 6.
a.3

c. 5 .
135
hiệu lai của NST giới tính, đây là trường hợp : *
(1 Point)
a. X, nữ Turner
d. Y, siêu nam 
b. X, siêu nữ
136
Trình tự hóa chất sử dụng đúng trong quá trình nuôi cấy tế
bào là: 1. Colchicin; 2. KCl 0.075M; 3. Carnoy; 4.
PHA; 5. Giemsa. Chọn đáp án đúng: *
(1 Point)
a. 1,2,3,4,5
d. 1, 3,4,5,2
b. 2,3,4,5,1
c. 4,1,2,3,5 
137
Để làm ngừng tế bào ở kỳ giữa, người ta sử dụng: *

(1 Point)
a. KCl
b. Colcemid 
d. Carnoy
c. PHA
138
hiệu lai của NST giới tính………., bác sỹ kết luận là nam mắc
hội chứng Patau. *
(1 Point)
c. 13,13, giống nhau
d. 13, 13, khác nhau 
139
Quan sát hai nhóm NST ở kỳ giữa đếm được số lượng là
21, khả năng đó là hai nhóm: *
(1 Point)
a. A và C

c. C và F.
b. B và C.
d. C và G.
140
nhau, karyotype của người này là: *
(1 Point)
c. 48, XXY, + 13 
d. 48, XYY, +13
b. 47, XXY
a. 47, XY, +13
141
Dung dịch nhược trương được dùng phá vỡ

màng tế bào là: * (1 Point)
c. NaCl 0,075M
a. KCl 0,075M 
b. KOH 0,075M
d. NaOH 0,075M
142
PHA dùng để kích thích tế bào phân chia; 3. Phá vỡ màng tế
bào bằng dung dịch NaOH 7.5M; 4. Định hình bằng dung
dịch Carnoy; 5. Tiêu bản được nhuộm bằng Quinacrin
mustard * (1 Point)
c. 1, 4, 5
a. 1, 2, 3
b.1, 2, 4 
d. 1, 3, 4
143
Hai nhóm C và G sẽ có những đặc điểm chung sau đây: *

(1 Point)
a. Có tâm lệch
d. Có vệ tinh
c. Có chứa NST giới tính 
b. Có kích ngắn
144
hiệu lai của NST giới tính khác nhau, bác sỹ kết luận là nam
mắc hội chứng Edwards. *
(1 Point)
c. 18,18 
a. 13,18
b. 13,13
d. 18,21
145
lai của NST giới tính khác nhau, karyotype của người này là:
*
(1 Point)
a. 46, XX
b. 47, XXY
c. 46, XY 
d. 47, XXX
146
Đọc tên chính xác của kí hiệu sau đây về bộ NST của người
theo quy ước quốc tế 46, XY, del (8) (q21): *
(1 Point)
d. Người nam, mất đoạn tại NST số 8 vùng 1 băng 2 của nhánh dài.
a. Người nam, mất NST số 8 vùng 2 băng 1 của nhánh dài
b. Người nam, mất đoạn tại NST số 8 vùng 2 băng 1 của nhánh dài

c. Người nam, mất đoạn tại NST số 8 vùng 2 băng 1 của nhánh ngắn.
147
Trong kỹ thuật di truyền tế bào, để làm đình chỉ quá trình

phân bào ở kỳ........... người ta sử dụng..................: *
(1 Point)
d. Cuối, giemsa
c. Sau, KCl
a. đầu, Colcemid
b. Giữa, colchicin 
148
giữa; 2. Colcemicdùng để kích thích tế bào phân chia; 3. Phá
vỡ màng tế bào bằng dung dịch NaOH 0.75M; 4. Định hình
bằng dung dịch Carnoy; 5. Tiêu bản được nhuộm bằng
Giemsa * (1 Point)
c. 3, 4
a. 1,2
d. 1, 4
b.2, 3

149
Kí hiệu bộ NST theo quy ước quốc tế của người nữ, mất
đoạn NST số 15 giữa vùng 2 băng 1 của nhánh ngắn với
vùng 1 băng 3 của nhánh dài sẽ được viết là: *
(1 Point)
b. 46, XX, ins (15) (p21q13).

a. 46, XX, inv (15) (p21q13).
d. 46, XX, t (15) (q21q13).
c. 46, XX, del (15) (p21q13) 
150
Gẫy-nối lại sẽ có ký hiệu là: *

(1 Point)
b. 1...22
a. A. ..G
d. :: 
c. X và Y
151
NST tâm đầu, kích thước NST ngắn là

d. G 
a. D
b. E
c. F
152
Colcemid và colchicin là những

hóa chất dùng để : * (1 Point)
a. phá vỡ màng tế bào
c. nhuộm nhân tế bào
b. làm ngừng quá trình phân bào


153
Đặc điểm chỉ có ở nhóm B ở tế

b. Có kích thước lớn, tâm giữa.
d. Kích thước lớn, tâm lệch 
154
Nhóm nào luôn có 5 chiếc NST ở

tế bào lưỡng bội * (1 Point)
a. Nhóm A.
D. Cả ba câu đều sai 
C. Nhóm G.
B. Nhóm D.
155
Đặc điểm có ở nhóm F ở tế

a. Là nhóm có 6 chiếc NST
c. Có chứa NST giới tính
d. Cả ba câu đều đúng
b. Có kích thước ngắn, tâm giữa


156
Karyotype của một người nữ mắc hội chứng Patau là : *

(1 Point)
d.47,XX,+18/46, XX
c. 47,XX, +13/46, XX

b. 47 XX, + 18
a. 47, XX, + 13 
157
NST tâm giữa, kích thước NST lớn là đặc điểm của nhóm: *
(1 Point)
a. A 
b. B.
c. C.
d. D.
158
hội chứng Down. *
(1 Point)
c. 21, 21, giống nhau 
d. 21, 21, khác nhau

159
Giemsa là chất dùng để nhuộm: *

(1 Point)
c. Băng C.
d. Cả ba đều đúng 
b. Băng R.
a. Băng G.
160
này là: *
(1 Point)
b. 47, XY, +18 
d. 47, XY, +13
a. 47, XX, +18
c. 47, XX, +13

161
Karyotype của một người nữ mắc hội chứng Edwards

dạng thể khảm là : * (1 Point)
a. 47 XX, + 13
c. 47, XX, +13/46,XX.
b. 47 XX, + 18
d.47, XX,+18/46,XX 
162

d. Đánh giá ít nhất 30 cụm ở kỳ giữa.
b. Chọn những cụm tế bào NST có NST đã trải mỏng và rời rạc.
c. Chọn những tế bào có NST tháo xoắn cực đại


163

- Nhóm A có kích thước lớn

- Nhóm B là nhóm có tâm lệch

- Nhóm C là nhóm tâm đầu

- Nhóm D, E, G đều có 6 chiếc NST

- Nhóm E ở người nam bình thường có 5 chiếc NST

(1 Point)
d. 5.
c. 4

b. 3.
a. 2.
164
Trong kỹ thuật di truyền tế bào, người ta sử dụng colcemid

để làm đình chỉ quá trình phân bào ở kỳ giữa vì: *
(1 Point)
b. NST ở trạng thái n kép

a. NST co ngắn cực đại 
c. NST tập trung ở mặt phẳng xích đạo
165
bên dưới. Bất thường NST ghi nhận ở nhóm.... *
(1 Point)
F
D
G

E
166
Đặc điểm chỉ có ở NST giới tính X mà không có ở

NST giới tính Y là: * (1 Point)
b. Có tâm đầu
a. Thuộc nhóm G
c. Kích thước ngắn và có vệ tinh
167
Đặc điểm không có ở nhóm D ở tế

c. Có chứa NST giới tính 
a. Là nhóm có 6 chiếc NST .
b. Có kích thước trung bình, tâm đầu.

168
NST tâm giữa, kích thước NST ngắn là

c. E
b. D
a. C
d. F 
169
Colcemid được sử dụng trong phương pháp di

b. Biến tính ADN
d. Ngừng quá trình phân bào ở kỳ giữa 
170
Đặc điểm không có ở

NST giới tính Y là: * (1
Point)
c. Kích thước ngắn
b. Có tâm đầu
a. Thuộc nhóm C 
171
NST giới tính X

có đặc điểm là:
* (1 Point)
a. Thuộc nhóm C

b. Có tâm lệch
172
Đặc điểm không có ở nhóm C ở tế

bào lưỡng bội là: * (1 Point)
173

- NST giới tính thuộc nhóm C và D

- Nhóm D là nhóm có kích thước
trung bình tâm đầu
- Kích thước lớn là đặc điểm của nhóm A và B

- Tâm giữa là đặc điểm của nhóm A và E

- Nhóm C ở người nam bình
thường có 16 chiếc NST
(1 Point)
a. 2.
b. 3 
d. 5.
c. 4.
174

nhận xét không đúng:
- NST giới tính thuộc nhóm D và G

- Nhóm D là nhóm có kích thước trung bình tâm lệch


thước nhỏ tâm đầu
- Nhóm C ở người n bình thường có 16 chiếc NST

(1 Point)
d. 4.
c. 3.
a . 1.
b. 2 
175
hiệu lai của NST giới tính khác nhau, bác sỹ kết luận là
……… mắc hội chứng Patau. *
(1 Point)
a. 13,13, nam 
b. 13,13, nữ
d. 18,18, nữ
c. 18,18, nam
176
Đặc điểm chỉ có ở nhóm C ở tế bào lưỡng bội là : *

(1 Point)
d. Cả ba câu đều đúng 
b. Có kích thước trung bình.
c. Có tâm lệch.
a. Là nhóm có 7 cặp NST và NST X
177
là: *
(1 Point)
b. 46, XY
c. 47, XX, +13
a. 46, XX

d. 47, XY, +13
178
bên dưới. Bất thường NST ghi nhận ở nhóm.... *
(1 Point)
G 
D
E
F
179
Karyotype của một người nam mắc hội

chứng Patau là : * (1 Point)
c. 47,XY, +13/46,XX
b. 47 XY, + 18
d.47,XY,+18/46,XX
a. 47, XY, + 13 
180
Colchicin được sử dụng trong phương pháp di

d. Ngừng quá trình phân bào ở kỳ giữa 
b. Biến tính ADN
181
Tế bào không có khả năng phân chia là những tế bào: *
(1 Point)
a. Tủy xương
b. Bạch cầu lympho 
d. Tế bào gốc chân răng
c. Bào thai
182
(1 Point)
b. nữ vừa mắc hội chứng Edwards, vừa mắc hội chứng siêu nữ
d. nam vừa mắc hội chứng Edwards, vừa mắc hội chứng Klinefelter 

183
giữa; 2. PHA dùng để kích thích tế bào phân chia; 3. Phá vỡ
màng tế bào bằng dung dịch NaOH 7.5M; 4. Định hình bằng
dung dịch Carnoy; 5. Tiêu bản được nhuộm bằng Quinacrin
mustard * (1 Point)
d. 4, 5
a. 3, 5 
c. 3, 4
b.2, 5
184
Carnoy là hỗn hợp của: *

(1 Point)
c. 1 methanol – 2 acid acetic
d. 2 methanol – 1 acid acetic
b. 3 methanol – 1 acid acetic 
a. 1 methanol – 3 acid acetic
185

b. Chọn những tế bào vẫn còn nguyên màng nhân để bảo vệ NST 
c. Chọn những tế bào có NST co ngắn cực đại.
d. Đánh giá ít nhất 30 cụm ở kỳ giữa.
186
Đặc điểm chung có ở nhóm E và F ở tế bào lưỡng bội là : *

(1 Point)
c. không chứa NST giới tính 
b. đều có tâm đầu.
d.đều có tâm giữa.
187
lai của NST giới tính giống nhau, đây là trường hợp: *
(1 Point)
c. nam mắc hội chứng Down 


Bai6 1

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

You might also like

Bai6 1

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Bai6 1

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

1/2/22, 10:26 PM BÀI 6: MỘT SỐ XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH TẬT DI TRUYỀN (2) (Copy) (2) (Copy)

36T-BÀI 6: MỘT SỐ XÉT

NGUYÊN ĐÃ SỬA NHIỀU CÂU VÀ THÊM MỚI NGÀY 18.12.21.

Mai Thảo Minh

Dung dịch nhược trương được dùng phá vỡ màng tế bào là

Hóa chất được dùng để làm quá trình phân bào

c. 47, XX, +21

Ba cặp 15, 16, 17 sẽ có những đặc điểm chung sau đây: *

b. Có kích thước trung bình tâm đầu.

a. Thuộc nhóm E.

c. Có kích thước ngắn tâm lệch.

d. Cả ba câu đều sai 

c. 13,13, giống nhau 

d. 13,13, khác nhau

a. 13, giới tính, giống nhau

b. 13, giới tính, khác nhau

a. nữ mắc hội chứng Down

c. nam mắc hội chứng Down

d. nam bình thường 

a. nữ mắc hội chứng Edwards

c. nam mắc hội chứng Edwards 

d. nam bình thường

Để kích thích bạch cầu lympho phân chia,

a. Sốc nhược trương

a. Giới tính, nữ 

c. Giới tính, nam

Đặc điểm không có ở nhóm B ở tế bào lưỡng bội là : *

a. Là nhóm có 3 cặp NST 

b. Có kích thước lớn, tâm lệch.

c. Không chứa NST giới tính.

d. Không câu nào đúng.

b. 48, XX, +13, + 18

a. 48, XXX, +18

d. 48, XYY, +18

Đặc điểm không có ở nhóm C ở tế bào lưỡng bội là : *

c. Có chứa NST giới tính.

b. Có kích thước trung bình, tâm lệch.

d. Không câu nào đúng.

a. Là nhóm có 3 cặp NST 

a. nữ mắc hội chứng Down

d. nam bình thường 

c. nam mắc hội chứng Down

Eo thắt thứ 2 sẽ có ký hiệu là: *

d. Gồm 6 chiếc NST kích thước trung bình tâm đầu 

c. Gồm 6 chiếc NST kích thước trung bình tâm giữa.

a. Gồm 6 chiếc NST kích thước dài tâm giữa.

b. Gồm 6 chiếc NST kích thước dài tâm lệch.

Đặc điểm không có ở cả hai nhóm A và B ở tế

a. Là nhóm có 4 chiếc NST.

b. Là nhóm có 6 chiếc NST.

c. Có kích thước lớn.

Sốc nhược trương được sử dụng trong phương pháp di

a. Phá vỡ màng tế bào 

b. Biến tính ADN

c. Kích thích tế bào

d. Ngừng quá trình phân bào ở kỳ giữa

Trong kỹ thuật di truyền tế bào, để làm đình chỉ quá trình

d. Sốc nhược trương