Professional Documents
Culture Documents
10 căn bệnh do đột biến gen phổ biến thường gặp ở người
10 căn bệnh do đột biến gen phổ biến thường gặp ở người
10 căn bệnh do đột biến gen phổ biến thường gặp ở người
Một số bệnh hoặc hội chứng do đột biến gen, hay cụ thể là do di truyền xảy ra ở
người, nguyên nhân xuất phát từ các bất thường ở gen hoặc nhiễm sắc thể. Nhiều
tình trạng đặc biệt nguy hiểm đến tính mạng của trẻ. Hãy cùng tìm hiểu 10 căn bệnh
phổ biến sau nhé.
Vì những lẽ đó, cha mẹ nên chủ động thực hiện khám tổng quát tiền hôn nhân để yên
tâm và có sự chuẩn bị tốt hơn cho sức khỏe thai nhi nhé.
Trisomy 18 là hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, sau trisomy 21 (gây hội chứng Đao).
Cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra bị trisomy 18 và hầu hết là nữ. Trẻ em mắc
phải hội chứng Edward khó có thể sống sót sau khi sinh, thường bị chết thai hoặc tử
vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.
Những đột biến về cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể sẽ liên quan đến nhiều gen và
dẫn đến một loạt tổn thương tại các hệ cơ quan của người mắc phải. Giờ đây, hội chứng
Klinefelter sẽ được phát hiện thông qua phương pháp NIPT xét nghiệm dị tật thai nhi vô
cùng phổ biến.
Bệnh mù màu
Thuộc các bệnh di truyền thường gặp hiện nay với các rối loạn sắc giác và thường được
gọi là hội chứng mù màu. Căn bệnh này nguyên nhân chính yếu là do di truyền, không
phân biệt được các màu sắc, có thể là không xác định được màu xanh, đỏ hoặc thậm chí
toàn bộ hệ màu.
Cảnh vật qua cặp mắt của người bị bệnh mù màu
Theo những nghiên cứu trên 185 bộ gen ở người cho thấy mỗi cá nhân có khoảng từ
100 gen bị hỏng. Trong đó, có gen tác động có hại, có nhiều gen lại vô hại và có gen thì
có lợi. Vì thế, để chắc chắn hơn thì bạn nên tham khảo gói phân tích giải trình gene DNA
tại Trung tâm xét nghiệm ADN Genplus hiện đang được triển khai phổ biến, cho kết quả
chính xác và biết được đột biến gen ở người gây ra bệnh gì, từ đó có giải pháp đúng đắn
cho các cặp vợ chồng sẵn sàng tâm lý trước khi quyết định có con nhé.