Варіант1.

Завдання :
1. Етапи згортання крові:
• Перша фаза — утворення кров'яного і тканинного
тромбопластину (триває 3-5 хвилин, у той час як дві
наступні — 2-5 секунд).

• Друга фаза — перехід протромбіну в тромбін.

• Третя фаза — утворення фібрину.

2. Характеристика гена гемофілії А:

Патологічний ген локалізується в Х хромосомі і детермінує
зменшення синтезу антигемофільного фактора VIII. Жіноча
стать визначається парою ХХ-хромосом, чоловіча – ХУ. Ген,
який регулює синтез VIIІ фактора зсідання крові, є
рецесивним і локалізуються на довгому плечі X-хромосоми.
В результаті мутацій хромосоми втрачають ген, який
відповідає за синтез факторів згортання крові. Хромосома,
яка відповідає за гемофілію позначається як Хh. Хворіють
хлопчики, так як мають тільки одну Х-хромосому, а жінки
можуть бути тільки носіями мутантного гена (рецесивне
спадкування). У чоловіків, які отримали Хh-хромосому від
матері, захворювання проявляється, оскільки ні в Хh-
хромосомі, ні в У-хромосомі не має генів, які зумовлюють
синтез факторів згортання крові. Жінки, які мають Хh-
хромосому та другу нормальну Х-хромосому є
кондукторами гемофілії, тобто самі не хворіють, але
передають захворювання своїм дітям (синам), а через
дочок-кондукторів можуть передавати і внукам, правнукам,
тобто віддаленим поколінням. Варто зазначити, що у жінок-
кондукторів активність VIIІ фактора знижена на половину, а
тому у них може спостерігатися кровоточивість під час
пологів, оперативних втручань, при травмах. У жінок-
гомозигот, які успадкували дві ХhХh-хромосоми (від батька,
хворого на гемофілію та матері-кондуктора), виникає тяжка
форма гемофілії. За правилами успадкування гена, всі
дочки у хворого на гемофілію є гетерозиготами і носіями
гена-захворювання, сини ж хворого на гемофілію можуть
бути здоровими, якщо успадковують Х-хромосому від
здорової мами, або хворими, якщо успадковують Хh-
хромосому від матері-кондуктора. Проте у 30% пацієнтів не
вдається виявити сімейного анамнезу патології, тобто
спостерігаються спорадичні випадки захворювання
гемофілії (нові мутації генів).

3. Заповнити загальний аналіз крові:

Здорова дитина 10 років
Еритроцити 4,2_____1012/л
Гемоглобін 135 г/л
К. показник 0,95
Ретикулоцити 3________
Тромбоцити 300_____109/л
Лейкоцити 5______109/л
п_____________1 %
с_____________47%
б ____________0%
е_____________2%
л_____________39%
м_____________4%
ШОЕ________7% мм/год.

ІТП 5 років
Еритроцити 4,3_____1012/л
Гемоглобін 127________г/л
К. показник 0,87__________
Ретикулоцити 4________
Тромбоцити 90_____109/л
Лейкоцити 6______109/л
п_____________1%
с_____________53%
б ____________0%
е_____________1%
л_____________35%
м_____________5%
ШОЕ________5% мм/год.