Biology presentation

MUTASI
MUTASI GEN
Kelompok 5 :
1. Dwi Bhara Vidia Tama
2. Fadhila Al Muunawaroh A.
3. Keishya Dwi Wulandari
4. Maulana Sidiq
5. Rizky Mar Atusholeha
6. Zahwa Hany Safira
 TABLE OF CONTENTS

01 03
PENGERTIAN
02
SINDROM PATAU PROGERIA
pengertian, macam-macam
berdasarkan jenis sel, cara ciri-ciri, dan gen yang mengalami
ciri-ciri, dan kariotipe.
terjadi, dan perubahan bahan perubahan.
genetik.
 01
MUTASI
pengertian, macam-macam berdasarkan jenis sel,
cara terjadi, dan perubahan bahan genetik.
Pengertian
Apa itu Mutasi?
Mutasi adalah perubahan fisik
yang terjadi pada bahan-bahan
genetik.
Sedangkan individu atau
organisme yang mengalami
peristiwa mutasi disebut Mutan.
 Berdasarkan Jenis Sel
yang mengalaminya :

Mutasi Somatik Mutasi Germinal

Adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh (somatik) Adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin (gamet)
selama proses pembelahan sel. Sel-sel tersebut terlibat sehingga mengakibatkan perubahan genetik pada gamet
dalam proses pertumbuhan, perbaikan, dan pemelihara dan dapat diwariskan pada generasi berikutnya.
tubuh organisme.
Contohnya penyakit Hemofilia.
Mutasi tidak akan diwariskan kepada keturunannya
karena hanya memengaruhi sel-sel yang terkena mutasi
(dengan cara mitosis)
Contohnya Kanker Kulit dimana sel-sel abnormal
tersebut menyebar dan menginvasi bagian-bagian tubuh
lainnya dan tidak diwariskan kepada keturunannya.
Berdasarkan cara terjadinya :
a. Mutasi Alami (Mutasi Spontan)
Adalah mutasi yang terjadi akibat adanya kesalahan alami dalam proses duplikasi atau
replikasi DNA. Mutasi ini berlangsung sangat lambat dan jarang terjadi dengan penyebab
yang belum pasti diketahui karena berlangsung sekitar sekali dalam satu juta hingga
satu miliar pembelahan sel.

Salah satu bentuk kesalahan tersebut adalah substitusi satu basa nitrogen (adenin atau
guanin) dengan yang lainnya (sitosin atau timin). Faktor yang dapat memicu adalah sinar
kosmik dari matahari atau luar angkasa, sinar UV matahari, bahan radio aktif dan bahan-
bahan kimia.

b. Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)

Adalah peristiwa perubahan materi genetik makhluk hidup yang sengaja dilakukan
manusia dengan tujuan-tujuan tertentu dan biasanya dilakukan dengan cara
memberikan agen penyebab mutasi (mutagen)yang berupa bahan-bahan kimia atau
bermacam-macam bentuk radiasi. Laju mutasi induksi lebih tinggi dibandingkan dengan
mutasi spontan.
Berdasarkan Perubahan pada Bahan Genetiknya :
a. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Bila
terjadi kesalahan pada penyalinan DNA maka akan terus-menerus disalin dan diteruskan
ke semua generasi sel berikutnya yang dianggap sebagai urutan yang "benar".

Perubahan atau mutasi gen bersifat acak, artinya dapat terjadi pada pasangan basa
nitrogen mana saja. Ada 2 tipe mutasi gen, yaitu substitusi basa dan mutasi pergeseran
rangka.

b. Mutasi Kromosom (Aberasi)

Adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang meliputi perubahan struktur
ataupun perubahan jumlah kromosom. Mutasi ini memiliki banyaj gen yang mengalami
perubahan karena terjadi kerusakan ataupun hilangnya bagian-bagian kromosom.
Mutasi ini juga terjadi selama proses pindah silang pada saat meiosis ataupun mitosis.
 02

Sindrom Patau
kelebihan kromosom nomor 13, 14, atau 15.
 Sindrom Patau

Adalah kelainan genetik dengan jumlah kromosom 13 sebanyak 3 buah yang

terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non
disjunction selama proses meiosis.
 13, 14, atau 15.
sindrom patau memiliki kesalahan pada kromosom
nomor 13, 14, atau 15 memiliki kelebihan sebanyak 3
pasang.

1:8.000-12.000 kelahiran hidup

Insidensi akan meningkat dengan
meningkatnya usia ibu.
 Ciri-ciri Sindrom Patau :

Pada otak dan sistem

Bentuk Wajah Bentuk bibir dan mulut Pada anggota gerak
saraf

seperti kepala berukuran kecil seperti bibir sumbing seperti jumlah jari kaki dan seperti cacat tabung saraf
(mikrosefalus), mata berukuran tangan lebih dari lima atau spina bifida
kecil (mikroftalmia), mata hanya (polidaktili), kuku kecil, dan

satu atau tidak ada mata sama kaki datar

sekali (anoftalmia), dan kelainan
bentuk hidung
 Ciri-ciri Sindrom Patau :

Bentuk Telinga Sistem Saluran Kemih

Kelemahan Otot

sehingga mengakibatkan seperti penyakit ginjal

gangguan pendengaran polikistik, mikropenis, dan
Kelainan pada sistem pencernaan hipertrofi klitoris
 03

PROGERIA
Progeria
Adalah penyakit bawaan yang menyebabkan anak mengalami
penuaan dini sejak 2 tahun pertama kehidupannya. kesalahan
kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein
(Lamin A) di sekitar inti sel.

mutasi genetik pada bayi dengan progeria terjadi di gen

LMNA atau lamin A. Gen ini berperan dalam menghasilkan
protein yang menyatukan nukleus dalam sebuah sel.
Apabila terjadi perubahan atau mutasi pada gen ini, protein
tersebut akan menjadi cacat. Hal tersebut menyebabkan
struktur nukleus menjadi tidak stabil sehingga sel-sel tubuh
mati lebih cepat. Kondisi tersebutlah yang diyakini menjadi
penyebab proses penuaan dini pada anak-anak.

MUTASI
Ciri-ciri :
Kulit tubuh, kaki dan tangan
mengencang (mirip dengan
skleroderma).
Pembentukan gigi yang terlambat dan
abnormal.
Kehilangan pendengaran sebagian.
Kehilangan lemak tubuh dan massa otot.
Tulang yang rapuh.
Sendi kaku.
Dislokasi panggul.
Pertahanan insulin.
Penyakit progresif jantung dan pembuluh
darah (kardiovaskular).
 03

1: 250.000 kelahiran hidup.

Meski begitu, ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya
adalah penderita progeria. Saat ini, di dunia baru tercatat 60 kasus. Penyakit ini pertama
kali ditemukan di London, Inggris, pada 1752.
Thank you!

Thank You!
Kamsia, Arigatou, Thank You...
Kamsia, Arigatou, Thank You...
Kamsia, Arigatou, Thank You...
Hatur Nuhun...
Terima kasih