Sprawdzian dla klasy III

Zmienność, mutacje, inżynieria genetyczna

23 pkt.

Zadanie 1. (3 pkt.) a
W leczeniu cukrzycy do niedawna stosowano insulinę pozyskiwaną od świń lub bydła. Jednak
hormon [pochodzenia zwierzęcego różnił się składem aminokwasowym od ludzkiej insuliny,
co skutkowało reakcjami obronnymi ze strony układu odpornościowego człowieka w postaci
odczynów alergicznych. Insulina produkowana przez bakterie w laboratoriach
biotechnologicznych nie stwarza takiego zagrożenia.
Opisz w punktach – kolejnych krokach, w jaki sposób za pomocą biotechnologii
molekularnej można uzyskiwać ludzką insulinę:

1. Umieszczenie bakterii E.Coli i drozdzy piekarskich w zbiornikach fermentacyjnych.

Dochodzi do produkcji białek.
2. Bakterie syntetyzują insulinę.
3. Oczyszczanie insuliny i wykorzystanie jej w produkcji lekarstwa.

Zadanie 2. (5 pkt.)
W czasie pandemii COVID-19 do potwierdzania infekcji wirusem Sars-CoV-2 stosowano m.in.
testy antygenowe i PCR. Wyjaśnij, w oparciu o stosowaną w inżynierii genetycznej technikę
PCR, dlaczego testy PCR są czulsze od testów antygenowych:
Testy Pcr są testami genetycznymi polegającymi na wykryciu w próbce materiału rna wirusa,
gdy test antygenowy polega na identyfikacji białka wchodzącego w skład struktury wirusa.

Zadanie 3. (2 pkt.) a
Określ, na czym polega różnica między GMO, a organizmem transgenicznym. Podaj po
jednym przykładzie na każdy z nich.
Nie wszystkie GMO są transgeniczne, nie u wszystkich modyfikacja genetyczna polega na
wprowadzeniu obcego genu. GMO mogą powstawać w wyniku modyfikacji ich własnych
genów.

Zadanie 4. (2 pkt.) a
Przyporządkuj podanym sposobom dziedziczenia (A-D) odpowiednie przykłady chorób
wybrane spośród podanych (1-7):
A. Recesywny autosomalny:
B. Dominujący autosomalny:
C. Recesywny sprzężony z płcią:
D. Dominujący sprzężony z płcią:

1. Daltonizm - Recesywny sprzężony z płcią:

2. Choroba Huntingtona - Dominujący autosomalny:
3. Krzywica oporna na witaminę D3 - Dominujący sprzężony z płcią:
4. Albinizm - Recesywny autosomalny:
5. Hemofilia – recesywna sprezona z plcia
6. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Recesywny sprzężony z płcią:
7. Mukowiscydoza – recesywny autosomalny

Zadanie 5. (3 pkt.)a
Rysunek poniżej przedstawia przebieg terapii genowej prowadzonej na dwa sposoby:

a) Uzupełnij tabelę charakteryzującą poszczególne etapy terapii genowej wpisując w

odpowiednich miejscach cyfry z rysunku:

Opis etapu Cyfra

Wyizolowanie komórek z nieprawidłowo 1.1
funkcjonującego narządu
Zainfekowanie przez wirusa komórek 1.2
pochodzących z chorego narządu
Przygotowanie wektora z leczniczym genem 1
Wprowadzenie komórek z leczniczym 1.3
genem
do narządu człowieka
Zainfekowanie przez wirusa narządu 2
z wadliwym genem

b) Wskaż, które opisy dotyczą terapii ex vivo, a które terapii in vivo. Zapisz odpowiednie
cyfry:
Ex vivo: 1, 1.1, 1.2, 1.3
In vivo: 1.2

c) Podaj dwa przykłady chorób, w których leczeniu wykorzystuje się terapię genową:
anemia sierpowata, mukowiscydoza
Zadanie 6. (1 pkt.)a
Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, lub
F, jeśli jest fałszywe:
1 Chromosomy homologiczne mają te same geny, ale mogą zawierać różne allele P F
. tych genów
2 Allele jednego genu zawsze zajmują to samo miejsce na chromosomach P F
. homologicznych
3 Rozdzielenie alleli genów leżących na jednym chromosomie zachodzi częściej, P F
. kiedy geny te leżą bliżej siebie
4 Crossing-over przyczynia się do zmniejszenia różnorodności genetycznej P F
.
Zadanie 7. (2 pkt.)a
Poniższy diagram przedstawia rodzaje mutacji. Niektóre nazwy zastąpiono w nim literami:

a) Określ, jakie typy mutacji oznaczono na schemacie literami A, B, C, D i E, a następnie

uzupełnij tabelę:
Mutacje Oznaczenie literowe
strukturalne b
genowe c
duplikacja a
trisomia d
substytucje e

b) Wymień po jednym czynniku mutagennym z grupy czynników fizycznych,

chemicznych i biologicznych:
fizyczne – promieniowanie UV
biologiczne – grzyby
chemiczne - pestycydy
Zadanie 8. (5 pkt.)a
Wyjaśnij, dlaczego ta sama para rodziców ma dzieci podobne, ale nie identyczne. W
odpowiedzi określ, jaki rodzaj zmienności genetycznej o tym decyduje i wymień czynniki
wpływające na ten właśnie rodzaj zmienności genetycznej.
Dzięki temu powstaje zróżnicowanie genotypów jednego gatunku. Zmiennośc
rekombinacyjna o tym decyduje. Czynniki wpływające to losowe łączenie gamet podczas
zapłodnienia, crossing-over, losowy dobór rodziców.