Skąd się biorą chore

dzieci?
Adam Wąsik
Jak często rodzą się dzieci z chorobami
genetycznymi?

- choroby genetyczne stwierdza

się u nie więcej niż 4%
urodzonych żywo dzieci, czyli
na świecie jest około 320
milionów chorych
genetycznie dzieci
 Co powoduje
wady genetyczne?
- zaburzenia
chromosomalne
- mutacje genów
 Objawy chorób genetycznych mogą być bardzo różne.

Dysmorfologia zajmuje się badaniami nad zaburzeniami rozwoju

(embriogenezy-powstawanie zarodka) ze szczególnym uwzględnieniem
rzadko występujących zespołów przebiegających pod postacią wad
wrodzonych albo zmian (odmienności czyli dysmorfii) w budowie ciała.
 Aberracje Chromosomalne

- Przykładem Aberracji chromosomalnej jest Zespół Downa, Zespół

Edwardsa, Zespół Patau Zespół Turnera
- za duża lub za mało chromosomów
- niepełnosprawność intelektualna
Zespół Downa
(trisomia chr. 21)
- zmiany w wyglądzie, jak również
zmiany w budowie
i funkcjonowaniu całego organizmu.
- niepełnosprawność intelektualna.
Zespół Patau
(trisomia chr.13)

- rozszczep wargi/podniebienia
- Brak nosa lub jego zniekształcenie
- Małogłowie
Zespół Edwardsa
(trisomia chr.18)

- zaburzenia wzrostu
- wąska klatka piersiowa
- zmiany w budowie twarzy
Zespół Turnera
(monosomia chr.x)

- niski wzrost
- szeroka klatka piersiowa
- tylko jeden chromosom x ( chromosom
płciowy)
Mutacje genów

- gen CFTR (mukowiscydoza)

- rdzeniowy zanik mięśni gen
SMN
- stwardnienie zanikowe boczne
(Stephen Hawking's) gen SOD1
DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ