Znaczenie zmienności genetycznej

Slajd 2:
Zanim powiemy o zmienności genetycznej dobrze byłoby zrobić małe przypomnienie
związane z podziałami komórkowymi i jak i podstawowymi rzeczami z tym
związanymi.
Slajd 3:
Zaczniemy od szybkiego przypomnienia podziałów komórkowych – posiadamy 2
podstawowe podziały komórkowe: mitozę i mejozę. Mitoza charakteryzuje się tym iż
po jej podziale powstają 2 komórki identyczne do komórki macierzystej. Z kolei
mejoza to tak zwany podział redukcyjny, czyli komórki potomne posiadają o połowę
materiału genetycznego mniej niż komórka z której powstają.
Slajd 4:
Jak wiemy, po podziale mejotycznym posiadamy 4 komórki potomne i każda z nich
posiada inną informację genetyczną, chromosomy rozdzielają się do komórek
potomny w sposób losowy.
Slajd 5:
U organizmów rozmnażających się płciowo rekombinacja jest wynikiem losowego
łączenia się gamet o różnym składzie genetycznym, a także segregacji
chromosomów i procesu crossing- over zachodzącego w trakcie mejozy.

Równa i wzajemna wymiana informacji genetycznej wymaga precyzyjnego,

równoległego ustawienia się chromosomów homologicznych. W rzadkich
przypadkach ich ułożenie nie jest dokładne i zdarzenia rekombinacyjne powodują
nierówną wymianę informacji. Jeden z chromosomów otrzymuje wówczas nadmiar
materiału genetycznego, natomiast drugi zaopatrzony jest w niekompletną informację
(delecja). Tzw. nierówny crossing-over oddziałuje na tandemową organizację DNA.

Dzięki odmiennemu połączeniu i współdziałaniu genów nieallelicznych, gamety

różnią się od siebie genotypem, a wśród potomstwa nie pojawiają się identyczne
osobniki. Odróżniają się one także od form rodzicielskich. Umożliwia to
rozmnażającym się płciowo organizmom uniknięcie zbytniego nagromadzenia się
szkodliwych mutacji, czyli tzw. zapadki Mullera. Zapadka Mullera polega na
akumulacji niekorzystnych mutacji w genomach i puli genowej populacji organizmów.
Slajd 6:
Zmienność genetyczna dzielimy rekombinacyjną i mutacyjną, jednakże istnieje
również zmienność środowiskowa dzieląca się na niedziedziczną, modyfikacyjną jak i
fluktuacyjną.
Slajd 7:
Teraz nadszedł właściwy moment by wyjaśnić część tematu mojej prezentacji i
opowiedzieć czym tak jest zmienność – jest to proces wymiany materiału
genetycznego w wyniku którego powstają nowe genotypy, a jednocześnie
rekombinajca nie zwiększa puli genowej. Zmienność stanowi główne źródło
występującej w przyrodzie zmienności dziedzicznej oraz podstawę dla procesów
ewolucyjnych. Jest również jedną z metod usuwania uszkodzeń powstałych w DNA.
Nie prowadzi ona jednak do powstawania nowych genów, lecz jedynie do tworzenia
się różnych kombinacji uprzednio istniejących sekwencji.
Slajd 8:
Rekombinajca homologiczna

Rekombinacja homologiczna lub inaczej uprawniona, uogólniona - zachodzi

między cząsteczkami DNA o wysokiej homologii, np. wewnątrz genomu diploidalnego
organizmu. Wymaga ona obecności odpowiednich enzymów lub szlaków
enzymatycznych umożliwiających kolejno zerwanie i połączenie przylegających do
siebie homologicznych fragmentów DNA.

Slajd 9:

Istnieją 3 modele rekombinacji homologicznej a najstarszym z nich jest model

Robina Hollidaya zwany również rekombinacją ogólną. Ustanowiony został w 1964
r. na podstawie produktów mejozy u grzybów i stanowił podstawę do dalszych badań
nad mechanizmami rekombinacji.

W początkowym etapie, dwa homologiczne dupleksy ustawiają się względem siebie

w odpowiedni sposób. W każdym z dupleksów jeden łańcuch jest przecinany przez
enzym endonukleazę.
Powstałe wolne końce opuszczają swój wyjściowy dupleks i łączą się z
homologicznymi fragmentami drugiego dupleksu DNA, tworząc w ten sposób
dynamiczny intermediat rekombinacyjny.
Następnie zachodzi proces przemieszczania się ramion (ang. branch
migration) i przesunięcie punktu krzyżowania się nici (ang. crossover). Powstały
produkt pośredni tzw. figura krzyżowa Robina Hollidaya może być przycinany i
ponownie łączony na dwa sposoby.

Przecięcie nici niedokonujących inwazji, prowadzi do powstania produktów, których

jedna połowa pochodzi z jednego rodzicielskiego dupleksu DNA, a druga z drugiego.
Jeżeli przecięciu ulegną dwie, dokonujące inwazji nici, tworzą się cząsteczki różniące
się od rodzicielskich jedynie wymienionymi regionami.
Slajd 10:
model Meselsona-Raddinga lub inaczej model Aviemore
Ten typ rekombinacji rozpoczyna się od nacięcia pojedynczej nici jednego z
homologów, po którym następuje synteza DNA z końca 3 ’ odsuwająca koniec
5’ przerwanej nici.
Dokonuje on inwazji nici homologicznej i odsuwa swój nukleolitycznie
degradowany odpowiednik tworząc przy tym pętlę D (odsunięcie jednej nici z
dwuniciowego DNA podczas rekombinacji).
Następująca potem ligacja prowadzi do wytworzenia genetycznie
niesymetrycznego połączenia Hollidaya, w którym tylko jedna z podwójnych nici
zawiera region heterodupleksowy.
Może dojść również do migracji połączenia, po którym heterodupleksy tworzą
się na obu niciach. Rozdzielenie połączenia może zachodzić na dwa sposoby, tak jak
ma to miejsce w modelu Hollidaya.

Slajd 11:model Szostaka - model przerywania obu nici

Model Szostaka rozpoczyna się dwuniciowym pęknięciem (ang. double strand
break - DSB) jednego z homologów.
Następnie w wyniku działalności egzonukleazy 5’ -> 3’ powstają 3’ wystające
końce, z których jeden dokonuje inwazji homologicznego dupleksu, a następnie
odsuwa swój odpowiednik wytwarzając pętlę D.
Do końców 3’ dołącza się polimeraza DNA, która prowadzi syntezę łańcucha,
a ligaza odtwarza dwuniciowe struktury, tworząc w ten sposób połączenia Hollidaya.
Slajd 12:
Szybkie przypomnienie - zmienność genetyczna dzieli się na rekombinacyjną i
mutacyjną i tą drugą właśnie się zajmiemy w tej chwili.
Slajd 13:
Zmienność mutacyjna jest to proces w którym dochodzi do zmian w genotypie
poprzez mutację, czyli nagłe, skokowe zmiany materiały genetycznego i jak widzimy
na grafice po prawej stronie mamy tu ukazany genotyp osoby z zespołem Downa,
czyli tak zwanej trisomii 21 pary chromosomów. /*
Slajd 14:

Co powoduje mutacje?

Powstają one samorzutnie, czy też w skutek błędów polimerazy DNA

Są skutkami czynników mutagennych takich jak:

• Czynniki fizyczne, np.: jonizujące, uv, kosmiczne, gamma itp., wysoka

temperatura
• Czynniki chemiczne, m.in.: kwasy np. kwas azotawy, aminokwasy np.
anilina, związki aromatyczne, pestycydy
• Czynniki biologiczne, np.: wirusy opryszczki, różyczki, retowirusy,
pierwotniaki, czy też grzyby pleśniowe

Podany tutaj związek to właśnie anilina, która przyczynia się do powstawania

mutacji.

Slajd 15:

Jak dzielimy mutacje i jak one powstają:

Dzielimy mutacje na genowe, aberracje strukturalne chromosomów jak i zmiany

liczbowe.

Genowe zmiany to substytucja, czyli zastępowanie jednej zasady azoto/wej inną;

Insercja polega na wstawieniu jednej bądź kilku par nukleotydów i delecja
wypadnięcie jednej bądź kilku par nukleotydów.

Następnie mamy aberracje strukturalne chromosomów, czyli dokładnie:

Deficjencja utrata fragmentu chromosomu

Duplikacja podwojenie fragmentu chromosomu

Inwersja jest to odwrócenie chromosomu o 180 stopni

Translokacja fragment chromosomu zostaje przeniesiony na inny

Chromosomy pierścieniowe, jak nazwa wskazuje chromosomy złączone w pętlę

Izochromosomy czyli jedno z ramion chromosomu zostaje podwojone a drugiego

brakuje
Ostatni z przedstawionych przeze mnie podziałów mutacji to zmiany liczbowe w
których skład wchodzą:

Aneplodia – zmiana pojedynczych liczb chromosomów

Nullisomia – brak którejś z par chromosomów, skutki letalne

Monosomia - brak jednego chromosomu np. zespół Tunera

Trisomia – dodanie jednego chromosomu

Polieupoldia w tym autoplodia – zwielokrotnienie ilości chromosomów

Fuzja – Połączenie się dwóch chromosomów w jeden, skutki letalne

Alloplodialność – Połączenie się genomów różnych gatunków, krzyżówki między

gatunkowe np. Zebroid widoczny na zdjęciu

Slajd 16:

Znaczenie zmienności genetycznej:

Różnice – w genotypie mogą powodować zmiany w budowie białek lub czasie

i miejscu ich wytwarzania, w efekcie prowadząc do różnic w fenotypie, np. inne
ubarwienie sierści, różna odporność na zmiany temperatury, zdolność (lub jej brak)
do trawienia laktozy.

Wiele cech, które są zróżnicowane genetycznie prawdopodobnie nie ma

wpływu na przeżycie organizmów (np. kolor oczu u ludzi), ale zmienność genetyczna
cech, które mogą wpłynąć na przystosowanie organizmów, to „paliwo” ewolucji.
Organizmy mogą się też różnić niekodującymi sekwencjami DNA.

Slajd 17:

Skutkiem erozji genetycznej jest mała zmienność genetyczna, a ta z kolei

odpowiada za pogorszenie zdolności gatunku lub populacji do zachowania w
przypadku zmian w środowisku, wzrasta specjalizacja i wrażliwość na zdarzenia
losowe, maleje zdolność do rekolonizacji przywróconych siedlisk.

Utrata zmienności genetycznej oznacza też stratę zależnej od niej zmienności

fenotypowej – zanik zmienności morfologicznej, ras i odmian. W
niewielkich populacjach utrata różnorodności genetycznej może prowadzić do
spadku dostosowania i ostatecznie do wymarcia

Widoczny na zdjęciu Karol II z rodu Habsburgów był jednym z najbardziej

upośledzonych władców, za sprawą zbyt bliskiego zawierania małżeństw w swoim
rodzie. Zaczął chodzić w wieku 4 lat a mówić dopiero w wieku 8; tak dla porównania
zdrowe dziecko zaczyna chodzić w wieku około 15 miesięcy a mówić około 3 lat;
ponadto władca miał nawet problem z jedzeniem za sprawą tz szczęki habsburskiej
jak i był bezpłodny;