Psihogenetika 2.

kolokvij
knjiga - Psihološki razvoj čovjeka

1. Mitoza i Mejoza - knjiga Psihologija cjeloživ.razvoja

2. Ličnost
3. Shizofrenija
4. Anksioznost
5. Familijarno nesvjesno - (iz knjige
Familijarno nesvjesno)

6. Anoreksija +
https://repozitorij.ptfos.hr/islandora/object/ptfos%3A635/datastream/PDF/view

7. Downov sindrom:
https://repozitorij.ufzg.unizg.hr/islandora/object/ufzg%3A331/datastream/PDF/view

1
1. Mitoza i Mejoza - 45str knjige Psihologija
cjeloživotnog razvoja

2
 2. Ličnost - 32.str
4. RAZVOJNE TEORIJE Razvoj ličnosti odvija se pod utjecajem brojnih faktora. Postoji
mnogo teorija koje se razlikuju po tome kojim čimbenicima daju najvažniji razvojni utjecaj. U
daljnjem se tekstu opisuje nekoliko najznačajnijih teorijskih gledišta, a to su psihoanalitička

3
teorija razvoja ličnosti, teorija objektnih odnosa, razvojna ego psihologija, self psihologija,
kognitivistička razvojna teorija, pristup okoline i učenja, teorija socijalnog učenja i etološki
pristup. Psihoanalitička teorija ličnosti Prema Freudovoj teoriji, razvoj ličnosti odvija se pod
utjecajem različitih iskustava iz ranog djetinjstva i pod utjecajem seksualne energije ili libida
što je svakom čovjeku urođeno. Psihički aparat ličnosti obuhvaća dva sustava. Prvi je
topografski, a drugi strukturalni sustav. Topografski se sustav sastoji od tri sloja psihizma. To
su nesvjesno, predsvjesno i svjesno. Nesvjesno predstavlja sveukupni zbroj svih mentalnih
sadržaja i procesa izvan regije svijesti. Ono ujedno predstavlja i mentalne sadržaje i procese
koji ne mogu doći u svijest zbog djelovanja obrambenog mehanizma potiskivanja. Nesvjesno
je pod dominacijom primarnog mišljenja, u kojem ima nelogičnosti, percepcija vremena
drugačija je te asocijativni nizovi i simbolizacija imaju ključnu ulogu. Predsvjesno se sastoji
od mentalnih sadržaja i procesa koji mogu spontano ili usmjerenom pažnjom doseći svijest.
Kvaliteta predsvjesne organizacije ovisi od sposobnosti obrade nesvjesnih poriva koju
nazivamo mentalizacija, a što predstavlja sekundarni proces. Svjesno prima percepcije iz
vanjskog svijeta ili iz unutrašnjosti tijela i psihe. Svjesno funkcionira u uskoj suradnji s
predsvjesnim sustavom, pomoću pažnje u dodiru je s vanjskim svijetom, a pomoću
predsvjesnoga sustava s unutrašnjosti psihe. Svijest nadzire motornu aktivnost. Strukturalni
sustav čine id, ego i superego. Id predstavlja potpuno neorganizirani primordijalni rezervoar
psihičke energije koja proizlazi iz nagona. Pod dominacijom je načela ugode. Nije sinonim za
nesvjesno jer je dio ega i veći dio superega nesvjestan. Ego predstavlja dio uz koji se
povezuju svjesne i predsvjesne funkcije kao što su govor, mišljenje i logika. Neke specifične
funkcije kao što su potiskivanje i otpor, upućuju da je dio ega nesvjestan. Ego kontrolira
motilitet i percepciju, kontakt s realnošću, a kroz mehanizme obrane inhibira primarne
nagonske pulzije. Superego se odnosi na moralne vrijednosti temeljene na nesvjesnim
modelima ponašanja roditelja introjiciranim u početnim stadijima razvoja. Ličnost prema
Freudovoj teoriji u svom razvoju prolazi kroz četiri psihoseksualna stadija, a to su oralni,
analni, falusni i genitalni. Ti su stadiji univerzalni i prisutni su u svih ljudi (Fulgosi, 1986.).
Prva tri stadija u razvoju ličnosti najvažnija su i traju otprilike do pete godine života. U tom se
razdoblju ličnost pojedinca već gotovo u potpunosti formira. Ta se tri stadija zajedno nazivaju
predgenitalnim stadijima. Nazivi pojedinih stadija potječu od naziva dijelova tijela u kojima je
usredotočena libidinalna ili seksualna energija organizma. U njima su smješteni trajniji izvori
stimulacije. Ti se dijelovi tijela nazivaju primarnim erogenim zonama. Stimulacija tih zona
izaziva ugodu i seksualno zadovoljenje. Erogene zone su mjesta gdje se spajaju koža i
sluznica, odnosno vanjska i unutarnja koža, a to su oči, uši, usta, usne, muški i ženski
seksualni organi, prsa i anus. U svakom stadiju razvoja ličnosti drugi dio tijela, tj. druga
erogena zona posebno je aktivna i traži objekte ili aktivnosti koji mogu izazvati ugodu. 35
Osobit utjecaj na formiranje ličnosti imaju dva faktora. To su frustracija i preveliko popuštanje
ili udovoljavanje. Kod frustracije nisu zadovoljene djetetove potrebe za psihoseksualnom
aktivnošću (kao što su npr. sisanje, grizenje) od onih koji se o djetetu brinu. Pri prevelikom
udovoljavanju roditelji pak ne omogućuju djetetu da stekne dovoljnu kontrolu nad internim
funkcijama (kao što su funkcije eliminacije mokraće i fecesa) i da nauče prevladavanje
frustracija. Na taj način potiču ili podržavaju djetetov osjećaj ovisnosti o drugima i osjećaj
nekompetencije. Drugi osobit utjecaj u razvoju ličnosti predstavlja pojava fiksacije za
određeni stadij psihoseksualnoga razvoja. Šestogodišnje dijete koje siše prste predstavlja
primjer fiksiranosti za oralni stadij psihoseksualnoga razvoja. Njegova se energija investira u
jednu aktivnost koja je karakteristična za neki raniji stadij razvoja. Do fiksacije dolazi zbog
toga što je pojedinac doživio premalo ili previše zadovoljenja za vrijeme nekog razvojnog
stadija pa je ustrašen ili nemotiviran da prijeđe u drugi stadij i nadalje traži istu vrst

4
zadovoljenja. Takve fiksacije mogu biti prisutne i u ponašanju odrasle osobe. Fiksiranost za
oralni stadij može kod odraslog biti izražena traženjem zadovoljenja u jedenju, pijenju,
pušenju i sl., tj. zadovoljenje se ponovno traži podraživanjem oralne zone . Još jedan
fenomen koji je važan u psihoseksualnom razvoju pojedinca jest regresija. Regresija znači
vraćanje na jedan raniji ili niži nivo u razvoju, koji je već pojedinac prošao. Regresiju
izazivaju stresovi, stanja napetosti, anksioznosti i frustracije. Što je neka fiksacija jača, to je
vjerojatnost regresije veća. Budući da regresiju mogu izazvati prolazna stanja i ona onda
može biti samo prolazna pojava. Odrasla osoba može regredirati na oralnu fazu dok traje
frustracija, stres ili tjeskoba, pa u tom periodu npr. pojačano jede, pije ili puši. Opisat ćemo
glavne karakteristike svakog razvojnog stadija. Oralni stadij obuhvaća prvu godinu života.
Dijete je u to vrijeme potpuno ovisno o drugima i do zadovoljenja njegovih potreba može
doći jedino uz pomoć drugih osoba. Biološki nagoni zadovoljavaju se kroz usta. Zbog toga
usna šupljina, jezik i okolni predio postaju središte aktivnosti i interesa. To su istovremeno
područja tijela kojima se ostvaruje i socijalni kontakt (kao na primjer u situaciji dojenja). U tim
se predjelima koncentrira seksualna energija (libido) djeteta i ona ostaje vezana za taj predio
i kroz cijeli život. Ljubljenje, pušenje, jedenje, pijenje, žvakanje gume itd. predstavljaju
aktivnosti koje su, prema Freudu i drugim psihoanalitičarima, dokaz vezanosti libida za
oralnu zonu. Na osnovi zadovoljenja i ugode u toj dobi dijete razvija osnove povjerenja ili
nepovjerenja u osobe i okolinu. Oralni stadij u normalnom psihičkom razvoju završava kada
prestaje dojenje. U drugoj polovici prve godine života nastupa druga faza oralnog stadija. To
je oralno-agresivna ili oralno sadistička faza. Djetetu izrastu zubi i može gristi. Grizenje,
ujedanje, pljuvanje i slinjenje postaju načini izražavanje frustracije koju ono doživljava kad
njegove potrebe nisu zadovoljene, ako je to zadovoljenje odgođeno ili kada je ljubomorno
itd. Analni stadij obuhvaća drugu i treću godinu života. U toj dobi središte libidinalne energije,
odnosno izvori stimulacije u organizmu premještaju se s oralne zone u analnu zonu.
Stimulacije te zone sada izaziva ugodu i dijete nastoji izazvati takvu stimulaciju. Ono to
postiže retencijom (zadržavanjem) izmeta i kontroliranjem izbacivanja izmeta. Način
ponašanja okoline u odnosu na podučavanje djeteta u vezi s kontroliranjem izbacivanja
izmeta i mokraće, odnosno podučavanje higijene ima specifične efekte na razvoj ličnosti
djeteta. 36 Ta poduka zahtijeva od djeteta da odgodi trenutnu potrebu za izbacivanjem
mokraće i izmeta i da zadovoljenje uskladi sa socijalnim zahtjevima. Učenjem odgađanja
zadovoljenja primarne tjelesne potrebe jačaju funkcije ega i budućeg superega. To znači da
su takav trening i poduka začeci samokontrole i vladanja sa sobom koju će pojedinac imati u
svojoj odrasloj dobi. Falusni stadij odvija se u dobi između treće i četvrte godine kada dolazi
do promjene središta i koncentracije libidinalne energije. Ona se tada koncentrira oko
seksualnih organa koji postaju erogena zona od najveće važnosti. Katkada dijete proizvodi
podražaje dodirujući se ili masturbirajući, a katkad ga slučajno proizvode roditelji tijekom
kupanja ili grljenja djeteta. Djeca se u toj dobi interesiraju za svoje spolne organe, spolne
razlike, za nastanak i rađanje djece i slično. Falusni stadij je važan po tome što se u njemu
javlja Edipov kompleks. Edip je, prema mitu i grčkoj tragediji koju je napisao Sofoklo, bio
mitološki kralj Tebe. On je, ne znajući to, ubio svog oca i oženio se svojom majkom. Kad je
to otkrio, iskopao si je oči. Ovu je mitološku tragediju Freud uzeo kao ilustraciju za najveći
konflikt u razvoju pojedinca i ličnosti. Za njega taj mit ilustrira nesvjesnu težnju svakog
djeteta da ima seksualne odnose, bolje rečeno, da posjeduje, roditelja suprotnog spola i da
se istovremeno riješi roditelja istog spola. Razrješenje ovog konflikta postiže se
potiskivanjem svoje želje u nesvjesno. To se odvija putem procesa koji se zove represija i
kojim se briše sjećanje na te težnje i osjećaje. Falusni stadij završava identifikacijom s
roditeljem istog spola. Neriješeni Edipov kompleks uzrok je mnogih neurotičkih pojava, kao

5
što je na primjer impotencija u muškaraca i frigidnost u žena. Oko šeste godine do puberteta
nastupa period latencije. U tom se periodu naizgled ne događaju neke značajnije promjene.
Freud kaže da je u tom razdoblju libido sublimiran, a to znači kanaliziran i usmjeren na
neseksualne aktivnosti. Tako se kod djece u tom razdoblju razvijaju najrazličitiji interesi i
aktivnosti kao što su interes za knjige, literaturu, znanosti, sportove, prijatelje, društva. Libido
je zbog promijenjenih fizioloških procesa smanjen i nije koncentriran u nekoj novoj tjelesnoj
zoni. Zbog toga su mnogi mišljenja da se taj period i ne može smatrati posebnom etapom
psihoseksualnoga razvoja. Genitalni se stadij proteže od početka adolescencije do smrti.
Razlikujemo pubertet i adolescenciju. Pubertet predstavlja endokrine i fizičke promjene koje
vode do seksualne zrelosti. Adolescencija podrazumijeva paralelne psihičke procese. Na
početku adolescencije postoji period homoseksualnosti, tj. izbijanje seksualne energije na
početku je usmjereno prema osobama istog spola. Tako se mladi ljudi najbolje osjećaju i
traže društvo osoba istog spola. Kasnije se libidinalna energija usmjerava na osobe
suprotnog spola. Najvažnija je uloga adolescencije razrješavanje ovisnosti o roditeljima te
razvoj vlastitog spolnog i profesionalnog identiteta. U genitalnoj fazi bira se partner i zasniva
se brak.

3. Shizofrenija - 119.str.

SHIZOFRENIJA: Ozbiljan i kroničan neurorazvojni poremećaj mozga koji

onemogućuje jasno mišljenje, percepciju, razdvajanje stvarnosti od fikcije,
donošenje odluka, nošenje s emocijama i normalne međuljudske odnose
(neorganizirano mišljenje, ponašanje i govor). Neliječena shizofrenija izaziva
progresivne promjene osobnosti i gubitak veze s vanjskim svijetom.

Tako, na primer, kaže Sondi, patogeni geni paranoidne shizofrenije u

heterozigotnoj formi, to jest u maloj, pojedinačnoj dozi, mogu se ispoljiti
u posebnoj nadarenosti za psihijatriju i psihologiju. - 19.str FN

Kako se shizofrenija nasljeđuje

Shizofrenija i autizam se nasljeđuju putem gena s vjerojatnošću od 1% ako obitelj nije
dijagnosticirana prije, 6% ako jedan roditelj ima shizofreniju, 9% ako brat ili sestra ima brata
ili sestru, 48% ako jedan od jednojajčanih blizanaca ima bolest. U osnovi nema specifičnog
gena za shizofreniju. Riječ je o desecima i stotinama fragmenata genoma u kojima se nalaze
abnormalnosti. Svi mi nosimo u svojim genima neku vrstu mutacija u genomu, ali se one ne
pojavljuju u našim životima dok se ne spoje u grupu. Nisu poznate specifične abnormalnosti
koje dovode do shizofrenije. Utvrđen je samo nedostatak kromosoma 16, čiji dio (16R11.2)
može biti osnova za autizam i intelektualnu poteškoću, epilepsiju i shizofreniju. Vjerojatnost
nasljeđivanja shizofrenije pada u starijih majki. I obrnuto, raste kod starijih očeva. Uzrok su
mutacije u spolnim stanicama kod muškaraca koje dovode do "de novo" mutacija (mutacije
koje se nalaze u djece, ali nisu pronađene kod roditelja) kod djece. - (prijevod 2.predavanje)

6
4. Anksioznost - 39.str
Anksioznost osmog mjeseca Većina djece između šestog i osmog mjeseca počinje
razlikovati osobe, a pred stranim i nepoznatim osobama osjeća karakterističnu ustrašenost.
Reakcija može biti blaga i pokazati se kao povlačenje ili okretanje glave i izbjegavanje
pogleda na lice stranca pa sve do dramatičnog plača i izbjegavanja doticaja s nepoznatim.
Izraz neugode pred stranom osobom pokazuje da je dijete stvarno uspostavilo objektni
odnos, tj. da se vezalo uz majku i da se majka više ne može zamijeniti drugom osobom.
Doživljaj majke jedinstven je (spajaju se sva dosadašnja ugodna i neugodna iskustva).
Majka se više ne doživljava kao samo “dobra” ili samo “loša” - libidni i agresivni poticaji
djeteta prema majci spajaju se i majka postaje jedinstven objekt. Pojava straha
(anksioznosti) u osmom mjesecu naziva se “drugim organizatorom psihe” jer označava da je
dijete uspostavilo na novi način odnos s vanjskim svijetom.
“NE” - semantički znak negacije - treći organizator psihe Oko dvanaestog mjeseca dijete
je sposobno izraziti svoje negodovanje na simboličan način. Pojava odbijanja izražena u
verbalnom i gestovnom “NE” djeteta ima mnogostruko značenje. Dijete je sposobno
prepoznati ne samo objekt, već i sebe. Potkraj prve godine dijete sve bolje shvaća značenje
različitih zabrana. Putem “identifikacije agresorom” dijete postaje sposobno koristiti majčino
“NE” kao novo oružje kojim će samo moći izraziti svoje odbijanje i otpor prema njoj.
Sagledavanje složenih razvojnih procesa nije u potpunosti moguće bez poznavanja
doprinosa koje je dala Melanie Klein. Četiri su osnovne odrednice bitne za klajnijansku
teoriju: Nesvjesne fantazije aktivne su od prvih dana života djeteta. Nesvjesne fantazije
smatraju se psihičkim predstavnikom nagona. Fantazijska aktivnost vezana je za ego. Ego je
od samog rođenja sposoban stvarati primitivne objektne odnose u fantaziji kao i stvarnosti.
Funkcija ega stvaranje je primitivnih obrambenih mehanizama. Odmah po rođenju postoji
dvojnost nagona - nagona života i nagona smrti. Iz dvojnosti nagona proizlazi shvaćanje
nastanka anksioznosti koja ima tri osnovna izvora: a/ anksioznost koja nastaje djelovanjem
nagona smrti kojeg organizam doživljava kao strah od uništenja i koji poprima oblik straha
od proganjanja; b/ drugi izvor primarne tjeskobe jest trauma rođenja koja se doživljava kao
odvajanje; c/ frustracija tjelesnih potreba predstavlja treći izvor anksioznosti. Ako zamislimo
bespomoćnost djeteta u prvim danima života, možda ćemo lakše moći zamisliti intenzitet
tjeskobe koja ga preplavljuje. Prvotno stanje razvoja objektnog odnosa u klajnijanskoj teoriji
naziva se “paranoidno shizoidnom pozicijom”. Psihološka pozicija djeteta naziva se
paranoidno - shizoidnom jer je vodeća anksioznost paranoidna, tj. proganjajuća, a stanje
ega i objekata određeno razdvajanjem koje je karakteristika shizoidnoga. Ovu poziciju prije
svega karakterizira rascjep između dobrog i lošeg. Dijete sada vidi majku kao osobu koja je
ponekad dobra, a ponekad loša, ovisno tome da li zadovoljava ili frustrira, je li je prisutna ili
odsutna. Majka je osoba koju dijete voli ili mrzi. Sva dobra i loša iskustva izviru iz istog
objekta. Prepoznajući majku kao cjelovitu osobu koja vodi vlastiti život, dijete otkriva svoju
bespomoćnost, svoju ovisnost od majke, svoju ljubomoru prema ljudima s kojima je dijeli.
Dijete je sada u tzv. «depresivnoj poziciji». Tada počinje javljanje anksioznosti drugog tipa,
odnosno anksioznost koja proizlazi iz ambivalencije. Ambivalencija znači istovremeno
osjećanje ljubavi i mržnje prema istom objektu. U djetetu se javlja tjeskoba zbog osjećaja da
vlastitim razornim snagama mržnje može uništiti voljeni objekt o kojem u potpunosti ovisi.
Persekutorna anksioznost koja karakterizira shizo-paranoidno stanje, stanje koje ima
potrebu uništiti objekt. To je prema ovoj teoriji izvor nasilničkog ponašanja, a što su opisivali
autori D. Stern i M.Mahler.

7
5. Familijarno nesvjesno - 13.str knjige Familijarno
nesvjesno

U dubinskoj psihologiji se 1937. godine pojavljuje jedan nov pravac: Sondijeva šikzal-analiza
(schicksal-analiza), analiza familijamog nesvesnog, koja predstavlja most između Frojdove
psihoanalize, odnosno individualnog nesvesnog, i Jungove arhe-analize, odnosno
kolektivnog nesvesnog. Leopold Sondi je na egzaktan način, analizom velikog broja
genealoških stabala, uspeo da dokaže (1937) da se između individualnog nesvesnog, koje
sačinjavaju individualno potisnuti sadržaji, i kolektivnog nesvesnog, koje sačinjavaju
arhetipovi, nalazi jedna do tada potpuno nepoznata oblast nesvesnog, koju Sondi naziva
familijamo nesvesno, a čiji su sadržaji latentni recesivni geni. Otkrićem familijamog
nesvesnog Sondi u dubinsku psihologiju uvodi jednu novu dimenziju i time dopunjava i
proširuje krug njenog istraživanja, tako da dubinsko-psihološki fenomeni danas dobijaju svoj
pravi i potpuni smisao tek u svetlu individualnog, familijamog i kolektivnog nesvesnog. 13
Međutim, neverovatna je činjenica, piše Sondi, da je Jung, koji se posle odvajanja od Frojda
(1913) potpuno predao proučavanju pra-istorijskog sloja nesvesnog i pri tome otkrio
kolektivno nesvesno, prešao preko velike oblasti familijarnog nesvesnog, koje danas igra
važnu ulogu u dinamičkoj psihijatriji i psihologiji. Ta činjenica je dovela do toga da je
familijamo nesvesno, kako u okvira Frojdovog tako i u okviru Jungovog učenja, ostalo po
strani. Prva Sondijeva saopštenja o familijamom nesvesnom pojavljuju se 1937. godine; ona
čine osnovu na kojoj se kasnije razvilo šikzal-analitičko učenje. Šikzal-analiza se sastoji u
analizi familijamog nesvesnog, odnosno' u analizi predaka koji u nama i dalje žive u formi
latentnih recesivnih gerta i nesvesno determinišu izbor ljubavnog i bračnog partnera, prij atelj
a, ideala, profesije, vrste bolesti i smrti, i na taj način upravljaju našom sudbinom. Stoga
Sondi svoje učenje i naziva ,,šikzal-analiza“, odnosno analiza sudbine. Ali, kao što ćemo
kasnije videti, on sudbinu tretira kao medicinski i dubinsko-psi- ' hološki problem, a ne kao
mističnu silu koja na nepoznat način upravlja tokovima našeg života.

6. Anoreksija - 106.str.

ANOREKSIJA: Psihofiziološki poremećaj koji je karakteriziran

nemogućnošću uzimanja ili zadržavanja hrane ili dugotrajnim i
naglašenim smanjenjem apetita.

Iz Poremećaji hranjena: anoreksija i bulimija Kolarić, Barbara

Undergraduate thesis / Završni rad 2015:

2.1. ANOREKSIJA NERVOZA

Riječ «anoreksija» je grčkog podrijetla, a odnosi se na nedostatak apetita,

izbjegavanje i osjećaj gnušanja prema hrani (Pokrajac-Bulian, 2000.). Istraživanja
pokazuju da su nezadovoljstvo tijelom i ograničavanje unosa hrane ponašanja koja

8
su uobičajenija za žene, nego za muškarce (Pokrajac -Bulian, 2000.). Poznata su
dva tipa anoreksije:
RESTRIKTIVNI TIP (provodi se dijeta tj. izgladnjivanje i pretjerana tjelesna aktivnost)
PREŽDERAVAJUĆE/PURGATIVNI TIP (provodi se dijeta uz povremeno prejedanje
te „čišćenje“ povraćanjem, upotrebom laksativa i diuretika) (Vidović, 1998.; Kaplan
Seidenfeld, Sosin i Rickert, 2004.) Iz pregleda koji je dala Vidović (1998.) anoreksija
nervoza je bolest koju je teže primijetiti jer se javlja gotovo neprimjetno. Nakon
naizgled beznačajnog neugodnog događaja ili neke usputne primjedbe o izgledu,
mlada osoba postaje nesigurna, povlači se iz društva, zaokupljena je mišlju da je
debela i počinje razmišljati o dijeti. Počinje pretjerano vježbati, uskoro zna kalorijsku
vrijednost svih namirnica i sakuplja podatke o dijetama. Iz prehrane isključuje sve
više namirnica, na kraju jede samo nekoliko jednostavnih niskokaloričnih jela. Sve je
rjeđe za stolom s ostalim članovima obitelji. Ne želi da se sazna koliko malo jede.
Ponekad se stidi jesti pred drugima jer je u njihovom iskrivljenom pogledu na svijet to
izraz sramotne slabosti, a držanje stroge dijete izraz kontrole i snage. Anoreksija
nervoza, paradigmatski poremećaj u jedenju, tipična je bolest adolescentnog
razdoblja, s prevalencijom 0,5 – 1 %, ovisno o tome koji su testovi napravljeni,
odnosno dijagnostički kriteriji primjenjeni (Jurčić, 2004.). Javlja se i u muškaraca, ali
s deset puta manjom učestalošću nego u žena (Kaštelan i Koršić, 2004.) Anoreksija
zahvaća pretežno mlade djevojke u dobi od 14 do 25 godina. Prema četvrtom
izdanju dijagnostičkog i statističkog priručnika psihičkih bolesti Američke psihijatrijske
udruge (DSM – IV) prosječna dob pojavljivanja anoreksije je 17 godina (APU, 1996.).
Anoreksija se može javiti i u ranom djetinstvu odnosno u dobi od šest mjeseci do
treće godine života djeteta u obliku infantilne anoreksije koja je karakterizirana
odbijanjem hrane s posljedičnim nenapredovanjem (Grgurić, 2004.; Zakanj i Grgurić,
2004.). Incidencija dječje 2. Glavni dio 5 anoreksije nije poznata, no zanimljivo je da
se, za razliku od one u adolescenata ili odraslih osoba, anoreksija u dječjoj dobi
češće javlja u dječaka nego u djevojčica (Vidović, 2009.). Za razliku od anoreksije
kod odraslih, kod djece može doći do ireverzibilnih promjena osobito u razdoblju
puberteta, kao što su smetnje rasta, odgoda menarhe, razvoj dojki se zaustavlja ili
usporava, zaustavlja se proces mineralizacije i rasta kostiju, ali je stopa smrtnosti
kod mlađih osoba manja od 5 % , dok za odrasle iznosi 5,1 % (Jurčić, 2004.).
Poseban oblik bolesti predstavlja tzv. staračka anoreksija, problem uzrokovan
fiziološkim promjenama u organizmu a koji uslijed gubitka teka te oslabljenog osjeta
okusa i mirisa rezultira gubitkom tjelesne mase (Valek i sur., 2011.). Od fizioloških
čimbenika razvoju bolesti doprinose i usporeno gastričko pražnjenje, oslabljeno
lučenje probavnih enzima te usporen hormonalni odziv, dok su među nefiziološkim
čimbenicima istaknutog utjecaja na razvoj bolesti društveni (siromaštvo i društvena
izolacija), medicinski i farmakološki čimbenici, te psihološko stanje oboljelih
(demencija, depresija) (Hays i Roberts, 2006.; Morley, 2001.).

9
2.1.1. Povijesni pregled

Anoreksija nervoza je veoma stara bolest iako se tek u posljednjih 50 godina počelo
obraćati pozornost na nju i njezine kobne posljedice. Poznato je još od srednjeg
vijeka da su se „svetice“ izgladnjivale kako bi postigle transcendentalno stanje uma.
Bila je uobičajena i kod osoba koje su proglašavali vješticama i opsjednutima
vragom (Selvini-Pallazolli, 1974.). Prvi klinički zapisi o ovoj bolesti potječu od
engleskog liječnika Richarda Mortona iz 1689. (Minuchin, 1978.). Godine 1873.
Ernest Charles Lasegue, francuski liječnik, daje opis ove bolesti na način kakav je i
mi danas vidimo nazivajući je „histeričnom anoreksijom“. U isto vrijeme Englez Sir
Willliam W. Gull objavljuje članak u kojem također opisuje ovu bolest te predlaže novi
naziv „anoreksija nervoza“. Godine 1883. Huchard predlaže naziv mentalna
anoreksija kako bi se mogla razlikovati od gastrične anoreksije koja je povezana s
probavnim poremećajima. Krajem devetnaestog stoljeća prihvaćeno je da je
anoreksija nervoza psihička bolest (Vidović, 1998.). Od 1950-ih bilježi se porast
incidencije poremećaja hranjenja i zastupljenosti među kulturama. Prosječna stopa
prevalencije anoreksije nervoze za adolescentice i mlade žene 2. Glavni dio 6 iznosi
0,3 %, ukupna incidencija je 8 na 100 000 osoba godišnje (Hoeken, Seidell i Hoek,
2003.; Schmidt, 2005.).

2.1.2. Uzroci poremećaja

Anoreksija je najzastupljenija u postindustrijalnim zemljama zapada gdje se ideal
ljepote poistovjećuje s mršavošću, iako u posljednje vrijeme ovaj fenomen se širi na
sve zemlje u razvoju (Wilfley i Rodin, 1995.). Mediji su vjerojatno najmoćniji
prijenosnici sociokulturnih ideala o izgledu pa stoga igraju značajnu ulogu u
nastanku poremećaja hranjenja (AmbrosiRandić, 2004.). Oboljeli smatraju da će biti
uspješniji i prihvaćeniji u društvu ako imaju nižu tjelesnu masu. Popularnost
društvenih mreža također utječe na popularizaciju poremećaja u prehrani, tako
postoje internet stranice Pro-Anorexia na kojima se promovira, podržava i diskutira o
anoreksiji nervozi (Dias, 2003.). Uzroci nastanka anoreksije nervoze su skup
psihičkih, bioloških, socijalnih i kulturnih čimbenika. Može nastati kao posljedica
psihičkog, fizičkog ili seksualnog zlostavljanja, ne skladnog odnosa u obitelji,
depresije ili anksioznosti. Utjecajem genetičkih faktora, učestalost pojave
poremećaja hranjenja među sestrama blizankama šest je puta veća od incidencije u
općoj populaciji (Crisp, 1976.). Anoreksija se češće javlja u osoba koje su u obitelji
imale rođake s nekim oblikom problema s prehranom bilo da je riječ o mršavosti
(sumnja na anoreksiju), bulimiji, debljini ili dijabetesu. Među rođacima anoreksičnih
djevojaka češće se mogu naći osobe s poremećajem raspoloženja (depresija) ili
osobe ovisne o alkoholu ili drogama. Psihički su čimbenici bili detaljno proučavani.
Najveći broj anoreksičnih osoba prve simptome dobije početkom adolescencije.
Nesigurnost koja nastaje radi naglog fizičkog razvoja, stid zbog bujanja tijela,
tjeskoba od navale uzbuđenja u tijelu može zbuniti mladu osobu i otežati joj
odrastanje (Vidović, 1998.). Eksperimentalno intervencijsko istraživanje provedeno
kroz niz od šest grupnih susreta u trajanju od dva školska sata u Rijeci na učenicima

10
sedmih razreda (ukupno 139 učenika od čega 69 dječaka i 70 djevojčica) ukazalo je
na značajan napredak u poznavanju problematike, smanjenju učestalosti provođenja
dijete te povećanju samopoštovanja s jedne strane, kao i smanjenje negativnih
stavova i navika hranjenja u ispitivanoj skupini. Temeljem dobivenih rezultata, a u
cilju prevencije anoreksije nervoze i općenito poremećaja u prehrani te 2. Glavni dio
7 nezdravim dijetama Pokrajac-Bulian i Živčić-Bećirević (2004.) predlažu uvođenje
edukacije u osnovne škole kako bi se djeca od rane dobi upoznala sa štetnim
posljedicama bolesti, te kako se oduprijeti pritisku medija koji nameću mršavost kao
ideal ljepote. Također kao jedan od načina prevencije predlaže se da mediji uvode
različite oblike ženskog tijela u modne časopise kako bi pokazali da su i drugi oblici
tijela jednako prihvatljivi i poželjni u suvremenom društvu.

2.1.3. Posljedice poremećaja Osobe obolje od anoreksije nervoze lako se može

prepoznati po izrazito niskoj tjelesnoj masi, obično blijede u licu, upalih očiju i lica,
tankih ruku i nogu sa stršećim zglobovima, hladne kože, upalog trbuha, redovito
izgledaju mlađe od svoje dobi, te negiraju postojanje bolesti. Duboko disanje s
dahom na aceton zbog ketoza koje nastaju razgradnjom stanica. Koža postaje vrlo
osjetljiva pa svaki jači dodir ostavlja krvni podljev. Vrlo česta pojava anemija i
nedostatak vitamina B₁₂, te poremećaj elektrolita kod oboljelih koji često koriste
laksative i diuretike. Uslijed kronične neuhranjenosti dolazi do smanjenja koštane
mase i osteoporoze. Smanjuje se dimenzija maternice i jajnika (Vidović, 1998.).
Amenoreja (izostanak redovitih menstruacija) je karakteristično obilježje anoreksije,
a značajne su i druge fiziološke promjene (Davison i Neale, 1999.): suha koža koja
lako popuca, nježne polegnute dlačice na licu i vratu, krhki i lomljivi nokti ruku,
žućkasti ton kože, usporeno srčano bilo, opstipacija, snižena tjelesna temperatura, te
mišična slabost. Costin (2010.) još navodi gastrointestinalne tegobe poput grčeva,
nadutosti, zatvora, proljeva i inkontinencije, hiperglikemiju i hipoglikemiju,
hiponatremiju i neplodnost kao posljedice anoreksije. Topografijom je utvrđeno da
kod oboljelih dolazi do proširivanja moždanih brazda (Nussbaum i sur., 1980.), no te
promjene su reverzibilne,tj. nakon oporavka one nestaju. Biološki gledano, prema
vjerojatno vodećoj fiziološkoj teoriji, riječ je o abnormalnom funkcioniranju dijela
hipotalamusa odgovornog za kontroliranje uzimanja hrane, spolne aktivnosti i
menstruacije; međutim, još uvijek nije poznato da li je taj hipotalamički poremećaj
uzrok anoreksije, posljedica gubitka tjelesne mase i ograničenog unosa kalorija ili
emocionalnog stresa (Garner i sur., 1982.). Prema Kaštelanu i Koršiću (2004.)
anoreksija uzrokuje endokrinološke poremećaje, hiperkortizolizam, hipotalamički
hipogonadizam i 2. Glavni dio 8 poremećaj sekrecije vazopresina, nisku
koncentraciju LH, FSH i estradiola, sindrom niskog T3, blago povišenu koncentraciju
kortizola, povišenu koncentracija hormona rasta, nisku koncentraciju leptina.
Iznenadan srčani zastoj jedan je od najčešćih uzroka smrti osoba oboljelih od
anoreksije. Poremećaji hranjenja smatraju se psihičkim poremećajima sa najvećom
stopom smrtnosti.

11
2.1.4. Dijagnostički kriteriji
Sukladno Priručniku za diferencijalnu dijagnostiku prilikom diferencijalne dijagnoze
treba uzeti u razmatranje sve prisutne probleme koji se uočavaju kod pacijenta kako
bi se izbjeglo pogrešno dijagnosticiranje. Prilikom dijagnoze (Tablica 1) stoga treba
uzeti u obzir i mogućnost da se radi o nekom drugom poremećaju, odnosno
eliminirati mogućnost istog kako bi se nedvojbeno utvrdilo da se radi o anoreksiji
(Folnegović-Šmalc, 2004.). Obzirom da je uz anoreksiju nervozu čest komorbiditet s
drugim poremećajima suvremena klinička praksa preporuča navođenje svih prisutnih
poremećaja a ne samo onog koji se trenutno razmatra (Folnegović-Šmalc, 2004.).
Prema DSM – IV anoreksiju je moguće dijagnosticirati ako su zadovoljeni sljedeći
uvjeti: Odbijanje da se održi tjelesna masa na ili iznad minimalne mase za dob i
visinu (gubitak na masi doveo je do održavanja tjelesne mase na razini manjoj od 85
% od očekivane; ili smanjeno dobivanje na masi tijekom rasta koje dovodi do
tjelesne mase koja je manja od 85 % od očekivane) Izuzetan strah od dobivanja na
masi i debljanja, čak i u slučaju smanjene mase. Poremećena percepcija oblika i
mase tijela, pretjerani utjecaj oblika i mase tijela na samopoimanje ili odbijanje
prihvaćanja ozbiljnosti niske tjelesne mase. Pojava amenoreje kod žena u
generativnoj dobi, tj. odsutnost najmanje tri menstruacijska ciklusa. (Amenoreja se
uzima u obzir ako se menstruacija ponovno uspostavlja jedino uzimanjem hormona,
npr. estrogena.) (APU, 1996). 2. Glavni dio 9 Tablica 1 Diferencijalna dijagnostika
anoreksije nervoze (Folnegović-Šmalc, 2004.) Anoreksija nervoza mora se
razlikovati od ... Za razliku od anoreksije nervoze, drugo stanje ... Gubitaka mase
kao posljedice općeg zdravstvenog stanja Gubitak apetita,simptomi i laboratorijski
nalazi karakteristični za opće zdravstveno stanje, nije popraćeno strahom od
debljanja i iskrivljenom percepcijom vlastitog tijela Bulimije nervoze Normalna
tjelesna masa, dijagnosticira se u slučaju da nisu zadovoljeni kriteriji za Anoreksiju
nervozu, ako su zadovoljeni kriteriji za oba poremećaja dijagnosticira se Anoreksija
prežderavajuće/purgativni tip Gubitaka mase kao posljedice depresivnih poremećaja
Strah od debljanja nije prisutan, prisutni simptomi uobičajeni za depresivne
poremećaje Neuobičajeno ponašanje prilikom konzumacije hrane kao posljedica
shizofrenije Nije prisutan strah od debljanja niti snižena tjelesna masa, simptomi
poput halucinacija, sumanutosti Neuobičajeno ponašanje u vezi s hranom kao
posljedica opsesivnokompulzivnog poremećaja Nije prisutan strah od debljanja niti
snižena tjelesna masa, opsesivno i kompulzivno ponašanje ne odnosi se samo na
hranu i prehranu Izbjegavanje konzumacije hrane u javnosti kao posljedica socijalne
fobije Bez prisutnosti straha od dobivanja na tjelesnoj masi, tjelesna masa nije
smanjena Iskrivljen doživljaj vlastitog tijela kao posljedica sheme vlastitog tijela Bez
prisutnosti straha od dobivanja na tjelesnoj masi, tjelesna masa nije smanjena
Dijagnostika i pristup liječenju kod djece razlikuju se u odnosu na one navedene za
odrasle osobe, a primarno je potrebno voditi računa da ne dođe do narušenog
razvoja djeteta. Formalni kriteriji koji se koriste u dijagnostici anoreksije u odraslih
osoba ne mogu se zadovoljiti u slučaju ako do razvoja bolesti dođe prije postizanja
spolne zrelosti te se stoga preporučuje uporaba modificiranih kriterija kako ne bi
došlo do svrstavanja poremećaja u atipične uslijed rigidnosti upotrijebljenih kriterija

12
(Jurčić, 2004.). 2. Glavni dio 10 Dijagnosticiranje anoreksije kod djece uključuje
parametre kako slijedi: Dojenče koje je već uzima krutu hranu odbija hranu
najmanje mjesec dana, ili je došlo do pogoršanja kod prelaska na hranjenje na žlicu
ili samostalno hranjenje Akuta ili kronična malnutricija Zabrinutost i/ili frustriranost
roditelja za prehranu dojenčeta, igranje tijekom jela, pokušavanje na razne načine da
dijete pojede što više hranje, nuđenje različitih vrsta hrane, često hranjenje tijekom
noći Prilikom hranjenja dolazi do sukoba između majke i djeteta, dijetetovo odbijanje
hrane i negativan stav i/ili komentari roditelja Negativna anamneza za traumu
orofarinksa ili gastrointestinalnog trakta i nepostojanje dokaza o tome kako je
odbijanje hrane sekundarna posljedica gastroezofagealnog refluksa ili neke druge
bolesti (Grgurić, 2004).

2.1.5 Liječenje
Osobi koja boluje od anoreksije, trebat će kompleksno liječenje u koje su uključeni
psihijatar, internist, nutricionist i ostali stručnjaci. Ako je bolest napredovala i život
osobe je u opasnosti, trebat će joj hitna hospitalizacija (Tablica 2) zbog dehidracije,
neravnoteže elektrolita u krvi (što ugrožava rad srca) i psihičkih problema
(Mahnik-Miloš, 2004.). Kako je spomenuto gore, u timu za liječenje nalazi se
nutricionist, a klinička prehrana sastavni je dio liječenja anoreksije nervoze. Klinička
prehrana obuhvaća sve oblike prehrane bolesnika, tj. uobičajenu peroralnu
prehranu, dijetne modifikacije i pripravke te enteralnu i parenteralnu prehranu. U
užem smislu, klinička prehrana podrazumijeva enteralnu i parenteralnu prehranu. U
kliničkoj praksi bolesnici se uglavnom hrane konvencionalnim načinom, a ovisno o
funkcionalnom statusu bolesnika i preferencijama, kod anoreksije se može primjeniti
i enteralna prehrana. Enteralna prehrana podrazumijeva unos hrane i/ili
komercijalnih nutritivnih otopina, primarno uz korištenje hranidbenih sondi, u
želudac, dvanaesnik ili jejunum (Živković, 1994.). Kao potencijalni kandidati za
enteralnu nutritivnu potporu razmatraju se bolesnici koji mogu normalno jesti ali ne
jedu te bolesnici koji ne jedu uslijed objektivnih razloga (npr. nemogućnost ingestije)
(Krznarić i Vranešić, 2004.). 2. Glavni dio 11 Tablica 2 Kriteriji za hospitalizaciju
djece, adolescenata i mladih osoba s anoreksijom nervozom pri čemu svaki od
navedenih kriterija već samostalno opravdava hospitalizaciju (Jurčić, 2004.) <75%
idealne tjelesne mase, masa se gubi unatoč intenzivnom liječenju Odbijanje hrane
Puls manji od 50/min po danu, po noći manji od 45/min Sistolički tlak manji od
90mmHg Ortostatske promjene pulsa (više od 20/min) ili krvnog tlaka (više od 10
mmHg) Zastoj rasta i razvoja Akutne medicinske komplikacije pothranjenosti Akutni
psihijatrijski poremećaji Pridružene djagnoze koje poništavaju učinak liječenja
poremećaja jedenja (teška depresija, opsesivno-kompulzivne smetnje, obiteljska
disfunkcija) Kod kliničkog liječenja oboljelima se ujutro, nakon prvog mokrenja mjeri
tjelesna masa. Bilježi se unos tekućina i urina, u slučaju da bolesnik povraća
potrebno je mjeriti razinu elektrolita jer može doći do hipokalijemije. Za bolničko
liječenje cilj je dobivanje 1 do 2 kilograma tjedno, te vrijednost ITM-a od 18.5 do 20.
(Mahnik-Miloš, 2004.). Kako bi se utvrdile temeljne odrednice prehrane liječenje u
nutritivnom mislu započinje uzimanjem anamneze o prehrambenim navikama i

13
antropometrijskim parametrima prije početka bolesti (Živković, 1997.). Način
prehrane koji se provodi nakon postavljanja dijagnoze mora se razlikovati od
prehrane koja se preporučuje u razdoblju nakon uspostavljanja normalne tjelesne
mase. Proces liječenja je dugotrajan i ovisi o stanju pacijenta i trajanju bolesti. Kod
teško pothranjenih pacijenata zbog rizika od ozbiljnih metaboličkih poremećaja i
smrti, potrebno je uvoditi hranu polagano, u početku minimalne količine energije. S
vremenom je potrebno povećati unos energije kako bi dosegao normalne i nešto
povišene vrijednosti te se osigurao polagani porast na tjelesnoj masi. Uloga
nutricionista je vrlo važna jer se preporuča individualni plan prehrane za svakog
bolesnika u skladu s njegovim preferencijama. Pošto se preporuča konzumacija svih
propisanih namirnica, ponekad je potreban nadzor prilikom svakog obroka 2. Glavni
dio 12 da ne bi došlo do samoinicijativne promjene plana prehrane od samog
bolesnika (Krznarić i Vranešić, 2004.). Kod izrade plana prehrane, obraća se pažnja
na preporučene omjere energije iz hranjivih tvari: iz ugljikohidrata 50-55 % iz
proteina 15-30 % iz masti 25-30 %. U početku se obično propisuje 1200-1400 kcal
dnevno. Dodatni energetski unos potreban je kod pojačane tjelesne aktivnosti.
Energetski unos povisuje se postupno za 100-200 kcal. Ugljikohidratne namirnicama
trebale bi biti s niskim glikemijskim indeksom (npr. cjelovite žitarice), proteini su
također iznimno važni u funkciji izgradnje novih stanica. Za uravnoteženi plan
prehrane potrebna je i adekvatna količina i vrsta masti, najviše esencijalne masne
kiselina koje se nalaze u visokovrijednim biljnim uljima (maslinovo ulje) ,
sjemenkama i orašastim plodovima kao i ribi i plodovima mora, ako je potrebno i
dodatke omega-3 masnih kiselina, koje su značajne za poboljšanje oporavka mozga.
Prehrana treba biti raznolika i sastojati se od 5-6 manjih obroka dnevno da se
želudac i crijeva naglo ne opterete. Uzimati dovoljno vitamina i minerala putem voća
i povrća, konzumirati dovoljno tekućine koja je izgubljena intenzivnim vježbanjem i
dehidratacijom uslijed korištenja diuretika i laksativa. Poželjno bi bilo i konzumirati
fermentirane mliječne proizvode sa probiotičkim kulturama da se obnovi crijevna
mikroflora (Krznarić i Vranešić, 2004.). Kako bi se preveniralo strah od debljanja
pacijentu je nužno pojasniti koliko energije/hrane je potrebno za osnovne
metaboličke funkcije, a koliko za zadovoljavanje ostalih potreba. Također, uputno je
sastaviti osnovu dijete koja se kasnije prema želji, volji i stanju pacijenta može
dopunjavati namirnicama koje pacijent preferira (Živković, 1997.). Najvažniji segment
izlječenja je ipak psihoterapija na kojoj pacijent mijenja način razmišljanja o vlastitom
tijelu i tjelesnoj masi, te njezinom utjecaju na kvalitetu života. Prakticiraju se
individualne, obiteljske ili skupne terapije (Mahnik-Miloš, 2004.).

14
7. Downov sindrom - iz Down sindrom Lender, Marijana
Master's thesis / Diplomski rad 2017:

DOWN SINDROM
2.1. Povijest Down sindroma
Osobe s Down sindromom postoje oduvijek. Tome u prilog idu najstarija
svjedočanstva glinene i kamene figure iz Olmečke kulture prije 3000 godina. Esquirol
je prvi u pisanom obliku 1838. godine dao opis Down sindroma, a detaljnu kliničku
sliku dao je psiholog Segurin 1846. godine. Prvi je sindrom opisao engleski liječnik
John Langdon Down 1866. godine. Uočio je u svom privatnom sanatoriju, za
mentalno zaostalu djecu, barem 10% djece koja su nalikovala jedno drugima kao da
su braća. Zamijetio je da je ta njihova posebnost neobičan biološki fenomen jer se
ne uklapa u ostalu sliku djece s mentalnom retardacijom. Nazvao je tu posebnost
„mongoloidizam“.

Francuski genetičar Jerome Lejeune je 1958. godine otkrio da razlog posebnosti

djece, koju je John Langdon Down opisao, leži u genetski uzrokovanome
kromosomnom oštećenju koje se javlja kao posljedica citogenetčkih promjena
(trisomija 21) tj. poremećaja kromosoma – kromosomopatija. Naime, Jerome
Lejeune je na samom početku svoje medicinske karijere 1950-tih pokazao zanimanje
za mentalno hendikepiranu djecu koja su često bila izolirana u ustanovama te su im
bile uskraćene terapije pomoću kojih bi olakšali zdravstvene tegobe. Njegovo 7
suosjećanje s roditeljima koji bi saznali da im se rodilo „mongoloidno“ dijete
("mongoloidna idiotija“ bio je okrutni naziv za to stanje) pretvorilo ga je u istraživača
posvećenog rješavanju misterija njihovog stanja. Jerome Lejeune je 1958. godine
otkrio da pacijenti s Down sindromom posjeduju jedan dodatni kromosom na 21.
paru. Tako je nastala genetska dijagnoza poznata kao trisomija 21. Tada se po prvi
put povezala mentalna onesposobljenost i kromosomski poremećaj te se
nagovjestila nova era u genetici. Pogrdan naziv „mongloizam“ postupno se
napuštao, a prihvatio se naziv „Down's Syndrome“ prema Johnu Langdonu Downu
koji je prvi opisao taj sindrom (Vuković i sur., 2014).

Jerome Lejeune je napisao: „Sa svojim blago nakrivljenim očima, svojim malenim
nosom u okruglom licu i svojim nedovršenim izgledom, djeca s trisomijom više
nalikuju na djecu nego ostala djeca. Druga djeca imaju kratke ruke i kratke prste;
njihovi su kraći. Njihova sveukupna anatomija je oblija, bez oštrina i krutosti. Njihovi
ligamenti i njihovi mišići su tako meki da pridaju blagu klonulost njihovoj cijeloj ćudi.
Ta ljupkost se proteže i na njihov karakter: oni su komunikativni i nježni, posjeduju
poseban šarm koji je lakše dijeliti nego opisati. Ne tvrdim da je trisomija 21 poželjno
stanje. To je neumoljivo stanje koje lišava dijete najvrijednijeg dara genetskog
nasljeđa: pune snage racionalne misli.“(Vuković i sur., 2014, str. 15) 8

15
2.2. Kako dolazi do Down sindroma?
Ljudsko tijelo čini ogroman broj stanica i svaka stanica ima u svojem središtu jezgru
u kojoj je nasljedni materijal, tzv. geni. Geni su grupirani oko štapićastih struktura
koje nazivamo kromosomima. Svaka stanica ima jezgru u kojoj se nalazi 46
kromosoma, odnosno 23 para naslijeđenih od oba roditelja. Posebna vrsta stanica
su muške i ženske zametne stanice koje s generacije na generaciju prenose
genetski kod ili zapis. Taj genetski kod ili zapis sadržava sve naše osobine. Zametne
stanice zajedno s nasljednim materijalom u sebi podložne su štetnim promjenama,
tzv. mutacijama tijekom starenja ili prilikom dijeljenja stanica nakon oplodnje. Down
sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih
stanica. Tijekom diobe u jednoj stanici nađe se višak cijelog ili dijela jednog
kromosoma, kromosoma koji je označen brojem 21 (stanica ima 23 različita
kromosoma označenim brojevima od 1 do 22 te 23. spolni kromosom). U najvećem
broju slučajeva nastaje u jajnoj stanici prije oplodnje, a rjeđe nakon oplodnje, a u
najmanjem broju slučajeva pojavljuje se u spermijima. Tada stanice ne sadrže 46
kromosoma, već 47 kromosoma jer se pojavljuje kromosom broj 21. Postoje tri kopije
21. kromosoma pa se Down sindrom često naziva i trisomija 21. Down sindrom,
odnosno klasična trisomija 21. postoji i kod osoba koje imaju dvije različite vrste
stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma 46, a drugu s 47 kromosoma i to
nazivamo mozaicizam. Osim klasične trisomije 21 i mozaicizma postoji i translokacija
ili premještaj. Kod translokacije se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanice
i „zakvači“ za drugi kromosom te tako ne dolazi do ukupne promjene ukupnog broja
kromosoma. Iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21.
kromosoma uzrokuje Down sindrom. Različito je javljanje mozaicizma, translokacije i
trisomije 21. Najčešća je trisomija 21 i javlja se u 95% slučajeva, translokacija se
javlja u tri do četiri posto, a mozaicizam se javlja u jedan ili dva posto slučajeva
Down sindroma. Vuković i sur. (2014) navode da je unatoč godinama istraživanja
razlog najstajanja ovakve podjele stanica još uvijek nepoznat. Na oblik Down
sindroma se ne može utjecati. Na temelju dugogodišnjeg praćenja i statistike u
kojem su praćene godine majke, zapaženo je da majke starije od 35 godina (1 od
400 djece) rode dijete 9 s Down sindromom. Rizik se povećava s povećanjem
godina pa do 40. godine života on iznosi 1:110, a do 45. godine 1:35. Uoćeno je da
su 70% djece s Down sindromom rodile majke mlađe od 35 godina. Osim statistike
da starije majke od 35 godina rađaju djecu s Down sindromom postoji teorija da je
uzrok nerazdvajanja starost jajašaca koja trebaju biti oplođena (ta teorija objašnjava
rađanje djece s Down sidromom kod mlađih majki). Trisomija 21 nije nasljedna, ali
kod roditelja koji imaju dijete s Down sindromom povećana je šansa da dobiju još
djece s Down sindromom.

16
Kocijan – Hercigonja (2000) govori o etiološkim čimbenicima koji mogu biti biološki,
psihosocijalni ili kombinirani.
Kao glavne čimbenike navodi:
● nasljednost (5%) – uključuje prirođene greške metabolizma (translokacija kod
Down sindroma)
● rana oštećenja u embrionalnom razvoju (30%) – uključuje kromosomske
promjene (Down sindrom zbog trisomije 21)
● trudnoća i perinatalni problemi (10%)
● opće zdravstveno stanje u dojenačkoj dobi (5%)
● utjecaj okoline (15-20%)

Uzroci se mogu podijeliti na tri skupine:

● prenatalni (nastaje od trenutka začeća do poroda)
● perinatalni (nastaje tijekom poroda)
● postnatalni (nastaje od poroda do 18. godine)

Down sindrom je prema tome oštećenje uzrokovano genetskim abnormalnostima i

pripada u prenatalne uzroke. 10

2.3. Karakterističan izgled osobe s Down sindromom

Prema Smiljani Zrilić (2011) najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Down
sindromom su:
● mišićna hipotomija,
● smanjenje napetosti mišića
● široki vrat (dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva)
● koža suha, gruba, često se ljušti
● kosa ravna, meka, tanka, završava nisko straga na vratu
● glava smanjenog opsega, zatiljak plosnat
● oči koso mongoloidno položene, šire razmaknute (hipertelorizam), na
unutrašnjem očnom kutu širi nabor kože, uz obod šarenice bijele pjege, veća
je učestalost kongenitalne mrene i upalnih poremećaja
● poteškoće u brzini i načinu izbijanja zubića, anatomske posebnosti
● nos i usta maleni, nepce visoko i usko
● uške malene i loše oblikovane
● ekstremiteti – kratki prsti, široke šake, zakrivljeni peti prst; stopala kratka i
široka s razmaknutim palcem
● 40% osoba s DS ima prirođenu srčanu manu
● zastoj u motoričkome razvoju
● kod 50% osoba s DS nespretan hod, kretnje slabo usklađene i spore
● teškoće u auditivnoj, vizualnoj i prostornoj obradi
● teškoće u jezično-govornome razvoju u razumijevanju i izražavanju

17
2.4. Osnovne značajke djece s Down sindromom

Djeca s Down sindromom imaju poteškoće u motoričkom planiranju. Obično imaju

poteškoće u auditivnoj i vizualnoj-prostornoj obradi i sporija su u registriranju
zvukova. Oni su drušvena i vrlo topla djeca te imaju opće karakteristike (Zrilić, 2011):
● zastoj u tjelesnom razvoju i rastu
● prosječan IQ odraslih osoba je 50
● mentalno zaostajanje sve izrazitije nakon 2. – 3. godine života
● psihomotorni razvoj specifičan i individualan
● emotivnost, dobrodušnost i veselo raspoloženje

Postoje temeljni principi rane intervencije (Vuković i sur., 2014):

● djeca s Down sindromom uče, ali sporije i zato im treba više puta ponoviti
određenu stimulaciju
● djeca s Down sindromom moraju učiti iste spretnosti i vještine kao sva druga
djeca – one im pomažu da se igraju, sudjeluju u interakciji, postanu
samostalniji i sastavni dio društva
● učenje treba početi onog trena kada se utvrdi teškoća
● uspješan program poštuje potrebe djeteta i okoline
● roditelji su najvažniji učitelji svoga djeteta
● svako dijete je drugačije i svaka obitelj je drugačija pažljivo odabrani postupci
ocjenjivanja i podučavanja potiču bolje učenje
● razvijamo djetetove mogućnosti i sprječavamo dodatne teškoće
● stvaramo pozitivan odnos između djeteta i roditelja i ostalih članova obitelji

18