DIAGNOSTICO CENTRO

EDUCATIVO
BILINGUE TORTÍ Enfermedad
ASIGNATURA:
de Tay-
BIOLOGIA

ELABORADO POR:
MAYBELINE VERGARA
Sachs
EFRAIN IGUALADA

El diagnóstico de la
ÉRIC BARAHONA

enfermedad de Tay-Sachs se PROFESOR:

hace con análisis de sangre OLMEDO QUINTERO
que miden la actividad de la

enzima beta-hexosaminidasa

A y se confirma con las

pruebas genéticas.[4] NIVEL: 11*C

Actualmente no hay cura para
La enfermedad de Tay-Sachs es un
la enfermedad de Tay-Sachs,
trastorno hereditario poco común.
y no hay terapias que AÑO: 2023 Causa la acumulación de una
retrasen la progresión de la sustancia grasosa en el cerebro.

enfermedad.
 CAUSAS ENFERMEDAD EN NO TIENE
RECIEN
NACIDOS
CURA
La causa es una mutación de un
gen que es común entre los No existe una cura.
judíos askenazíes de Europa Las medicinas y una
oriental. Para desarrollar la buena nutrición
enfermedad, ambos padres pueden ayudar con
algunos síntomas.
deben tener el gen. Si lo tienen,
Algunos niños
hay un 25% de probabilidades
necesitan de sondas
que los menores desarrollen la para alimentarse.
enfermedad. Un análisis de
sangre y un test prenatal puede

determinar si se tiene el gen o

Los recién nacidos con la
la enfermedad. enfermedad de Tay-Sachs parecen
desarrollarse normalmente durante
los primeros meses de vida. Luego,
las capacidades mentales y físicas
se van deteriorando. El niño pierde
la vista, la audición y no puede
tragar. Los músculos empiezan a
atrofiarse y se produce una
parálisis. Aún con los mejores
cuidados, los niños con la
enfermedad de Tay-Sachs suelen
morir antes de los cuatro años.