Câu 1. T.N.

Đ là một bé gái sơ sinh 4 ngày tuổi, xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh cho thấy hàm lượng
phenylalanin trong máu của cô bé cao hơn so với mức bình thường ( 26mg/dL)

a) Trong vai một bác sĩ chuyên về bệnh rối loạn chuyển hóa, anh chị hãy cho những chỉ định
tiếp theo và đưa ra kết luận về bệnh của cô bé cũng như đưa ra lời khuyên cho bố mẹ trong
quá trình chăm sóc T.N.Đ
b) Trong vai một chuyên gia tư vấn di truyền, anh (chị) hãy đưa ra lời khuyên cho bố mẹ T.N.Đ
khi sinh thêm người con tiếp theo.

Câu 2. Một số nhà di truyền học khuyên rằng những người dưới 18 tuổi không nên xét nghiệm
Huntington trừ khi họ đã trưởng thành và phát triển tốt. Anh( chị) có đồng ý với cách làm này
không ? Giải thích.

Bài làm :

Câu 1)

a) Hàm lượng phenylalanin trong máu của cô bé cao hơn so với mức bình thường , bình thường
hàm lượng phenylalanin khoảng 3mg/dL , vì thế bé gái này có nguy cơ cao bị mắc bệnh
phenylketo niệu

Bị phenylketo niệu thể kinh điển

Các chỉ đinh :

- Sử dụng phương pháp Duthrie , phương pháp này chỉ cần giọt máu thấm ào giấu gửi tới
nơi xét nghiệm, ở người bệnh có mức phenylamin tăng có thể cho kết quả 4 giờ sau khi
sinh, tuy nhiên xét nghiệm tốt nhất vào 48-72 giờ sau khi sinh và sau khi đã ăn protein để
tránh khả năng ra kết quả ấm tính giả
- Trong quá trình xét nghiệm phát hiện ra enzym PAH thì có thể đưa ra chẩn đoán cách
chính xác .

Đưa ra lời khuyên cho bố mẹ : (SGK)

b) Chần đoán trướ khi sinh :

- Sàng lọc trước sinh
- Sàng lọc tiền làm tổ
- Dựa trên phân tích AND từ những mẫu máu hoặc những mẫu sinh thiết tua rau với
những AND dò đặc hiệu

Lời khuyên cho người mẹ :

- Làm giảm các thực phẩm béo , có chứa nhiều phenylalanin .

Câu 2)

Theo Sỹ An