¢ ID=00435დედას და მამას აქვს ალფა თალასემიის ოჯახური ისტორია.

ტესტირებამ
აჩვენა, რომ დედას აქვს ალფა გენის ერთი დელეცია. მამას 2 ალფა გენის ტრან ტელეცია
(ანუ ჰომოლოგიურ ქრომოსომენზე თითო დელეციები აქვს) . რა იქნება იმის შანსი რომ შვილს
ექნება ორი გენის დელეცია?
❌0%
❌ 25%
✔️50%
❌ 100%
¢ ID=00435როდის ხდება ფრაგილური x-ის ანტიციპაცია?
✔️ დედისგან გადაცემით
❌მამისგან
❌ ნებისმიერ შემთხვევაში
❌ ფრაგილურ X-ს ანტიციპაცია არ ახასიათებს
¢ ID=00435რა დამოკიდებულებაა ჰემოგლობინის ჟანგვბადის მიერთებასთან დაკავშირებით?
❌ CO2 ხელს უწყობს ჟანგბადის მიერთებას ჰოლიპეპდის C ბოლოზე მიერთებით
✔️ ჟანგბადის მიმართ აფინურობა იზრდება სატურაციის მომატებასთან ერთად
❌ჰემოგლობინი იერთებს 4 ცალ 2,3 ბისფოსფოგლიცეროლს
❌ ამას თვქნისით გამორიცხავთ არ მახსოვს:დდ
¢ ID=00435 6.5 თვის ბავშვი მიიყვანეს ექიმთან. მას აღენიშნება სმენის და
მხედველობის პრობლემები, ყლაპვის გაძნელება, ჰიპოტონია. რა არის სავარაუდო დიაგნოზი?
❌გოშე
❌ალცაიმერი
✔️თეისაქსი
❌ ივულენური ჰანტინგტონი
¢ ID=00435 79 წლის კაცს განუვთარდა გონებრიივი ჩამორჩენილობა. რა შეიზლება იყოს
ამის მიზეზი?
❌ ადმოლოდური ცილის კონფორმაციის ცვლილება აგერგაცია და ნათხემში დაგროვება
❌ამოილოიცორი ცილის პრეკურსორი ცილის დაკავშირება ანომალლურ ცილასთან
❌ამოილოიდის პრეკურსორი ცილის შემცირება
✔️ ამოილოიდის პრეკურსორი ცილის გახლეჩვვს შედეგად დაგრივებული ნეიროტოქსიური
პროდუქტები
¢ ID=00435βAPP- ს ინტერმემბრანულ ნაწილს ხლეჩს?
❌ალფა-სეკრეტაზა
❌ბეტა სეკრეტაზა
✔️ გამა სეკრეტაზა
❌ სამივე
¢ ID=00435კაცს გააჩნია ფრაგილურ იქსის საიტში 55-200მდე განმეორებითი
თანმიმდევრობები. მას მოგვინებით სიბერეში (?) დაეწყო გონებრივი და სხვა პროლემები.
რა შეიძლება იყოს ამის მიზეზი?
❌ გენის მიერ ტრანსკრიფციის უნარის დაკარგვა
❌ მაკოდირებელი გენის მეთილირება
❌ შემთხვევითი X ინაქტივაცია
✔️გენის პროდუქტის ჭარბი დაგროვება
¢ ID=00446 ჩამოთვლილთაგან რომელია მართბეული ჰანტინგტონის შესახებ?
❌ დაავადება გამოწვეულია დიდი ზომის ( რამდენიმე ასეულიდან რამოდენიმე ათასამდე)
ექსპანსიებით
✔️გამოწევულია CAG ტრინუკლეოტიდების ექსპანსიით მაკოდირებელ უბანში.
❌------ (მეოთხე პასუხი არ იყო :დდ)
¢ ID=00447 (მეორე ტიპის თუ რაღაც) გულსისხლძარღვთა პრობლემების მქონე პირებსს
ჩაუტარდათ გამოკლვლევა (მგონი სისხლის ანალიზი ეწერა). რის შედეგადაც აღმოქჩნდა რომ
ზოგიერთ მატგანს აღმოაჩნდა ალცაიმერის მიმართ მიდრეკილება, მაგრამ ჯერ გამოვლენილი არ
ჰქონდათ. რომელი აპლიპოპროტეინია ყველაზე პროგნოზირებადი?
✔️APOe4
❌APOB100
❌APOB200
❌----
¢ ID=00448 თეი-საქსის დაავადების მქონე ადამიანს ნაკლებად აქვს დაავადების
სიმპტომები გამოხატული. რა არის ამის მიზეზი?
✔️ გრნის ნარჩენი აქტივობა;
 ❌ დაავადების სრული პენეტრანტობა;
❌ დაავადების სრული ექსპრესია;
❌ დაავადების სრული დომინანტობა.
¢ ID=00435რა არ ახასიათებს ჰომოცისტინურიას?
❌სენსიტიურია ვიტამინო ტერაპიიის მიმართ. ჭარბი რაოდენობის ბ6 ვიტამინის მიწოდება
მდგომარეობას გამოასწროებს
✔️ ჰომოცისტეინის დაგროვება 5 წლის ასაკში იწვევს სიკვდილს
❌----
❌---
¢ ID=00435რა ახასიათებს ბეკერის კუნთოვან დისტროფიას განსხვავებით დიუშენის
კუნთოვანი დისტროფიისგან?
❌ 3 გენის მუტაცია
❌ 5 გენის მუტაცია
❌---
✔️დისტროფინის გარკვეული რაოდენობით სინთეზი
¢ ID=00435მეტაბოლიზმის დარღვევეის გამოვლინება შეიძლება იყოს?
❌ ჭარბი სიმაღლე
❌ კუნთოვანი დისტოფია
✔️მენტალური დარღვევები
❌----
¢ ID=00435რა არის ალბათობა იმისა რომ მშობლებს რომლებსაც აქვთ თალასემიის შემდეგი
გენოტიპი: αα-- , αα-- ეყოლებათ სრულიად გაქმრალი ალელის მქონე შვილი?
❌0
✔️25
❌50
❌100
¢ ID=00435 2.5 თვის ბავშვი (გოგო) რომელის ძმას აქვს გოშეს დაავადება, მიიყვანეს
ექიმთან. მას არ აღენიშნება არც სპლენო მეგალია და არც მენტალური დარღცევევბი. რას
ეტყვით მშბლებს?
❌ რადგან ნიშნები არ აქვს არ ექნება გოშეს დაავადება
❌ რადგან გოგოა არ გამოუვლინდება
✔️გოშეს დაავადებას დღეს დღეისობით ფერმენტით ჩანაცვლებით მკურნალობა შველის და
ადრული დაგნოზი არის კარგი
¢ ID=00435 19 წლის ქალის ძმას გამოუვლინდა მიტოქონდრიული დარღვევა. ქალს უნდა
ჩაიტაროს ტესტი ამ დარღვევაზე. რას ურჩევდით მათ-
✔️ყველაზე საჭირო ინფორამცია იქნებოდა, კონკრეტულად რა მუტაცია აქვს ძმას
¢ ID=00435 ჰემოგლობინის აფინურობასთან დაკავშირებით რომელია სწორი_ მგონი ეს:
✔️უტილიზაციის გაზრდა ზრდის აფინურობას
¢ ID=00435 ფკუ-სთან დაკავშირებით რომელია სწორი? -
✔️თითქმის ყველა ქვეყანაში ხდება ფკუ-ს სკრინინგი, ამიტომ იშვიათად გვხვდება ფკუს
არანამკურნალები ფორმა
¢ ID=00435რა შემთხვევაშია არაფექტური კოფაქტორის მიღება ? -
✔️ ნულოვანი ალელები
¢ ID=00435ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს რა იწვევს კრიზისს?-
✔️ მHbs-ის ხსნადობის შემცირება
¢ ID=00435რა ახასიათებს ფენილკეტონურიას? -
✔️ჰიპერფენილალანინემია
¢ ID=00435თუ პაციენტი ჰომოზიგოეტია APOE 4 -ის მიმართ, რა დასკვნას გამოიტანთ ?
-
✔️გაზრდილია ალციამერისადმი რისკი (აუცილებლად არ განუვითარდება)
¢ ID=00435რომელი ვიტანიმის დეფიციტს ახასიათებს ჰომოცისტინურიის მსგავსი
ბიოქიმიური გამოვლინება? -
✔️ კობალამინის.

¢ ID=00435App-ს რომელი მუტაცია იწვევს ალცაიმერს?

✔️ ფუნქციის მომატება
¢ ID=00435უშვილო კაცი მივიდა ეიქმთან, ტესტოსტერონის დონე ნორმალური აქვს,
სათესლეებიც და სპრმატოგენეზიც რომალურლად მიდის. რა არის მიზზეზი უშვილობის?-
✔️ cftr- გენის მუტაცია
 ¢ ID=00435რომელია სწორი ჰემოგლობინზე?
✔️ ჰემოგლობინ A მოზარდებში ყველაზე გავრცელებულია
¢ ID=00435ჰომოცისტინურიის დროს კოფაატორის მიწოდებით ზოგი ადამიანისთვის რატო არ
იქნება ეფექტურიო -
✔️იმიტომ რომ ასეთ ადამიანს ნარჩენი ალელიც კი არ აქვს
¢ ID=00435 2.5 წლის ბავშვს აქვს სპლენომეგალია, აქვს ანემია, დარღვეულიაქვს
ჰემოპოეზი, აღინისნებოდა სიყვითლე, რა სჭირს პაციენტს, როცა ძმასაც სჭირს იგივე. რისი
დაგროვებითაა გამოოწვეული?
✔️ჰიპერქოლესტერინის (ან გლიკოლიპიდებიო) (სავარაუდოებში კიდე იყოო : განგლიოზიდები
-ნერვულ ქსოვილში, ჰომოცისტეინი -ლიქვორში)
¢ ID=00435ფრაგილური იქს სინდრომის პრემუტაციააო და მხოლოდ გარკვეული რაოდენობის
მამაკაცებში ვლინდებაო. რა მოვლენით ხდებაო და
✔️ რნმ ტრანსკრიპტების ფუნქციის მომატება იყო პასუხი მგონი
¢ ID=00435 23 წლის
✔️ დიუშენზე
¢ ID=00435 9 წლის ბიჭზე
✔️ მარფანი
¢ ID=00471 8 წლის ბიჭს აღენიშნება ჰიპერაქტიულობა, აუტისტური სპექტრი და გონებრივი
უნარშეზღუდულობა. ოჯახური ანამნეზით გაირკვა, რომ ბიძიას დედის მხრიდან აგრეთვე აქვს
გონებრივი უნარშეზღუდულობა, დედას და დეიდას კი ბავშვობაში ჰქონდათ უმნიშვნელო
ჩამორჩენა სწავლაში. რომელია სავარაუდო დიაგნოზი?
❌ პარკინსონი
❌ ალცაიმერი
✔️ ფრაგილური X ქრომოსომის სინდრომი
❌ ჰანთინგტონი
¢ ID=00472 ჩამოთვლილთაგან, რომელია არამაკოდირებელ განმეორებათა ექსპანსიით
განპირობებული დაავადება რომელიც ხასიათდება ახალი თვისებების მინიჭებით:
❌ ჰანტინგტონის დაავადება;
❌ ფრიდრიხის ატაქსია;
✔️ მიოტონური დისტროფია;
❌ ზურგის ტვინის და ნათხემის ატაქსია.
¢ ID=00473 ფენოტიპურად ჯანმრთელ ორ ინდივიდს ჰყავს კისტური ფიბროზით დაავდებული
შვილი. აღნიშნულიდან გამომდინარე, მშობლებთან მიმართებაში რა დასკვნის გაკეთებაა
შესაძლებელი:
❌ ეს ინდივიდები არ არიან ბავშვის მშობლები
❌ მშობლები არიან დაავადებულები
❌ არანაირი დასკვნის გაკეთება არ შეგვიძლია
✔️ ორივე მშობელი არის დაავადების გამომწვევი მუტაციური ალელის მატარებელი

¢ ID=00475 რა ამინომჟავად უნდა გარდაიქმნეს ფენილალანინი ჯანმრთელ ადამიანში?

❌ არგინინად;
❌ ლიზინად;
✔️ თიროზინად;
¢ ID=00476 გლიცინად. რას იწვევს ტეტრაჰიდრობიოპტერინის მეტაბოლიზმის დარღვევა?
❌ ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზას სიჭარბეს;
❌ თიროზინ- ჰიდროქსილაზას სიჭარბეს;
✔️ თიროზინ- ჰიდროქსილაზას დეფიციტს;
¢ ID=00477 ტრიპტოფან-ჰიდროქსილაზას სიჭარბეს. კისტური ფიბროზის დროს ეპითელური
ქსოვილის უჯრედების აპიკალურ მემბრანაში რომელი ელექტროლიტების გამტარი არხი არის
დაზიანებული?
❌ ქლორიდის და კალიუმის;
✔️ ქლორიდისა და ნატრიუმის;
❌ ქლორიდის და მაგნიუმის;
❌ ქლორიდის და კალციუმის.
¢ ID=00478 დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს პათოლოგიის პრეკლინიკურ სტადიაზე
სისხლის შრატში რომელი ნივთიერების დონეა ძლიერ მომატებული?
❌ დისტროფინის;
✔️ კრეატინ-კინაზას;
❌ ქოლესტერინის;
 ❌ ფენილალანინის.
¢ ID=00479 უჯრედული მეტაბოლიზმის რომელ პროცესებში მონაწილეობენ ბირთვული გენომით
კოდირებული მიტოქონდრიული ცილები?
✔️ ჟანგვით ფოსფორილებაში;
❌ ჰიდროლიზში;
❌ მეტაბოლიტების ინაქტივაციაში;
❌ მეთილირებაში.
¢ ID=00480 ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი არის:
❌ აუტოსომურ-დომინანტური;
❌ ამინოაციდოპათია;
❌ ცილის ფუნქციის გაზრდით გამოწვეული;
✔️ კონფორმაციული დაავადება.

¢ ID=00482 ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია ჰომოზიგოტებში ვლინდება უფრო ადრე,

მიმდინარეობს უფრო მძიმედ რადგან ადგილი აქვს:.
❌ გენის ეპისტაზის მოვლენას;
✔️ გენის დოზის ეფექტს;
❌ გენის კომპლემენტარობას;
❌ გენის დათიშვას.
¢ ID=00483 ჩამოთვლილიდან მუტაციის რომელი ტიპი იწვევს ჰანტინგტონის დაავადებას
❌ დელეცია;
❌ ტრანსლოკაცია;
✔️ დინამიკური;
❌ ინვერსია. (მგონი პასუხებო იყო შეცვლილი... აუტ.რეცესიული მახსოვს რომ ეწერა )
¢ ID=00483ჩამოთვლილიდან რომელი ამინომჟავაა ჩანაცვლებული ჰემოგლობინის მოლეკულაში
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს
❌ გლუტამინი-ლიზინით;
✔️ გლუტამინი-ვალინით;
❌ სერინი-ვალინით;
❌სერინი-გლუტამინით.
¢ ID=00484 რა ხდება ერითროციტების ნაადრევი დესტრუქციის მიზეზი თალასემიის დროს?
✔️ გლობინის ჯაჭვების დისბალანსი;
❌ დუპლიკაცია გლობინის ჯაჭვებში;
❌ ჩანაცვლება გლობინის ჯაჭვებში;
❌ გლობინის გენის ექსპრესიის შეწყვეტა.
¢ ID=00485 რომელი დაავადების დროს ვითარდება დაზიანებული ორგანოს ან ქსოვილის
უჯრედების მასის მატება?
❌ ტრინუკლეოტიდთა ექსპანსიის
❌ ჰემოგლობინოპათიების
❌ ამინოაციდოპათოების
✔️ ლიზოსომური
¢ ID=00486 რატომ არის, რომ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შემთხვევათა უმეტესობა
დე ნოვო მუტაციების შედეგია, ხოლო ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს კი შემთხვევათა
უმეტესობა მემკვიდრული? რადგან:
✔️ მამაკაცებში ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს შემგუებლობა მეტია ვიდრე დიუშენის
კუნთოვანი დისტროფიის დროს
❌ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს მეტია მუტაციათა სიხშირე
❌ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს მეტია პრენატალური ლეთალობა
¢ ID=00487 პენეტრანტობა ნაკლებია ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის მატარებელ ქალებში
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მატარებელ ქალებთან შედარებით პოლიგლუტამინური
დაავადებათა ჯგუფს მიეკუთვნება:
❌ ფრაგილური X-სინდრომი;
❌ მიოტონური დისტროფია;
❌ ფრიდრიხის ატაქსია;
✔️ ჰანტინგტონის დაავადება.
¢ ID=00488 ყველაზე უფრო გავრცელებული მუტაციები ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის დროს
არის:
❌ ტრანსპორტ-დეფიციტური (ბაზაში)
✔️ LDL-რეცეპტორის ნულოვანი ალელები
 ❌ მუტანტური რეცეპტორის LDL-თან დაკავშირების
❌ რეცეპტორის რეციკლირების დეფექტის
¢ ID=00489 პაციენტს დაბადებისას არ აღენიშნებოდა რაიმე სახის დარღვევა. რამდენიმე
თვის შემდეგ მას განუვითარდა მიოპია და 2 წლის ასაკისთვის ჩამოუყალიბდა გონებრივი
ჩამორჩენილობა, სქოლიოზი და ძვლების დაგრძელება. სისხლის ანალიზში გამოვლინდა
მეთიონინის გაზრდილი დონე. ასევე აღენიშნებოდა მცირე არტერიებისა და ვენების
თრომბოემბოლია. რომელ დაავადებაზე მიიტანთ ეჭვს?
❌ მიოტონური დისტროფია;
✔️ ჰომოცისტინურია;
❌ მარფანის სინდრომი;
❌ ანენცეფალია. (წინადადებები იყო განდანაცვლებული, შინაარსი ეს ჰქონდა დაა თვალზე
მიოოპიის ნაცვლად ბროლის დისლოკაცია ეწერა) 21.
¢ ID=00490 ჩამოთვლილთაგან რომელ დაავადებას იწვევს ალფა-გლობინის გენის
მაკოდირებელი უბნის მუტაციები:
❌ ჰემოგლობინ- ჰამერსმიტის
❌ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის
✔️ ნაყოფის წყალმანკის
❌ ბეტა- თალასემიის
¢ ID=00491 მალხაზს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია აქვს, რომელიც ჰემოგლობინის ბეტა-
გლობინის ჯაჭვში ერთი ნუკლეოტიდის ცვლილებითაა გამოწვეული. მას აქვს ელენთის
ინფარქტები, კიდურების ტკივილი, ადრეული თირკმლის უკმარისობა, სპლენომეგალია, სისუსტე
და დაქანცულობა. ამ ერთი ნუკლეოტიდის ცვლილების ეფექტი მრავლობით ორგანულ სისტემაზე
მაგალითია:
❌ პენეტრანტობის;
✔️ პლეიოტროპიის;
❌ ლოკუსური ჰეტეროგენულობის;
❌ ანტიციპაციის.
¢ ID=00492 რაზეა დამოკიდებული მიოტონური დისტროფიის გამოვლენის ასაკი და სიმძიმე?
❌ პრომოტორში მდებარე რეგულატორულ ელემენტებზე
❌ ექსპანსიის ტრიპლეტურ თანმიმდევრობებზე
❌ ექსპანსიის ლოკალიზაციაზე გენის გარკვეულ უბანში (ბაზაში)
✔️ ექსპანსიის სიდიდეზე - ესაააა!
¢ ID=00483 რომელი ორგანოთა სისტემების დაზიანებით ვლინდება ძირითადად მიტოქონდრიული
დაავადებები
❌ საყრდენ-მამოძრავებელი
✔️ ნერვ-კუნთოვანი
❌ გულ-სისხლძარღვთა
¢ ID=00493 სასუნთქი სისტემის პაციენტს 2 წლის ასაკში აღენიშნებოდა მნიშვნელოვანი
ჩამორჩენა ზრდაში და წონაში კლება, მუცლის ძლიერი ტკივილი, რომელიც მკაცრი დიეტის
დანიშვნის შემდეგ მოეხსნა, ასევე აღენიშნებოდა თესლის გამომტანი სადინრის ორმხრივი
თანდაყოლილი აპლაზია. ასაკის მატებასთან ერთად განუვითარდა ქრონიკული ხველა და
სასუნთქი გზების ინფექციები. ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადებაა ამის მიზეზი?
❌ ალფა ანტიტრიფსინის დეფიციტი
✔️ კისტური ფიბროზი
❌ ფენილკეტონურია
❌ ჰომოცისტინურია
¢ ID=00494 ჩამოთვლილიდან რომელი დაავადება არის გამოწვეული დეფექტური რეცეპტორი
ცილით?
✔️ ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემია
❌ კისტური ფიბროზი
❌ ფენილკეტონურია
¢ ID=00495 დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია 23 წლის მანამდე ჯანმრთელ მამაკაცს
აღმოაჩნდა მიოკლონიური ეპილეფსია. ეპიზოდები მცირე ხანგრძლივობისაა და აღმოცენდება
შიშის ზეგავლენით. ფიზიკური გამოკვლევებით გამოვლინდა ზედა კიდურების სისუსტე. კუნთის
ბიოპტატის ანალიზმა აჩვენა დახლეჩილი წითელი ლაქები ბოჭკოებში. ოჯახური ისტორია არააა
ხელმისაწვდომი, რადგან პაციენტი გაშვილებული იყო. როგორია იმის ალბათობა, რომ
პაციენტის რომელიმე შთამომავალს განუვითარდება ეს დაავადება?
✔️ 0%
❌ 25%
 ❌50%
❌ 70%
¢ ID=00496 რა იცავს ორგანიზმს ჭარბი ქოლესტერინისგან?
✔️ PCSK9 გენის ფუნქციის დაკარგვის მუტაციები
❌ მისსენს-მუტაცია ldl-რეცეპტორში
❌ ldl-რეცეპტორის დეფიციტი
❌ pcsk9გენის ფუნქციის მომატების მუტაციები
¢ ID=00483 რომელი დაავადების დროს არაა თანხვედრა გენური მუტაციის საიტსა და
დაავადების პათოლოგიურ საიტს შორის
❌ თეი საქსის
✔️ ფენილკეტონურიის
❌ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
❌ არასრული ოსტეოგენეზი
¢ ID=00483რომელი ფერმენტია დეფიციტური გოშეს დაავადების დროს
✔️ ბეტა გლუკოზიდაზა
❌ ბეტა გალაქტოზიდაზა
❌ ჰექსოამინიდაზა A
❌ ნეიროამინიდაზა
¢ ID=00483 მდგომარეობას, როდესაც მუტაცია იმდენად უცვლის ცილას ფორმას ან ზომას რომ
ანიჭებს მას თავისნაირ ცილასთან დაკავშირების (აგრეგაციის) და ქსოვილში გამოლექვის
უნარს, ეწოდება
✔️ კონფორმაციული დაავადება
❌ დისტროფიული დაავადება
❌ ეკოგენეტიკური დაავადება
❌ ინფექციური დაავადება
¢ ID=00497 ჩამოთვლილიდან, რომელი ცილის გაძლიერებული სინთეზი იწვევს ალცჰაიმერის
დაავადების განვითარებას:
❌ალფა-სეკრეტაზას;
❌ ფენილალანინის;
✔️ ამილოიდის პრეკურსორის;
¢ ID=00497ჰემოგლობინის HbH ფორმა ჩამოთვლილთაგან მოიცავს:
✔️4 ბეტა ჯაჭვს.
¢ ID=00497 ამის მსგავსი იყო : როდის და რატომ ხდება ფენილალანინის დონის განსაზღვრა
ფენილკეტონურიის დიაგნოზის დადგენის მიზნით? -
✔️დაბადებიდან 24 შემდეგ, რადგან პირველ 24 საათში ფენილალანინის დონე ფიზიოლოგიურად
არის მომატებული და, მცდარი პასუხი თავიდან რომ ავიცილოთ, ამისთვის უნდა დაველოდოთ 1
დღის გასვლას.
¢ ID=00497რა არის ჰომოცისტინურიის მიზეზი? -
✔️ცისტათიონსინთაზას დეფიციტი.

¢ ID=00027 ფენილკეტონურიის დროს ორგანიზმის თხევად გარემოში რომელი ნივთიერების

ჭარბი დაგროვებით არის გამოწვეული გონებრივი ჩამორჩენილობა?
✔️ ამინომჟავას (ფენილალანინის);
❌ სფინგოლიპიდის;
❌ ტაუ-ცილის;
❌ ამილოიდის.
¢ ID=00038 რა არის დამახასიათებელი ფენილკეტონურიის არაკლასიკური ფორმისათვის?
❌ ფენილალანინის დეფიციტი;
❌ BH4-ის სიჭარბე;;
✔️ ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზას აქტიურობის მცირე დაქვეითება;
❌ ფენილალანინის მკვეთრი სიჭარბე.
¢ ID=00074 თეი-საქსის დაავადების დროს რომელი დაუშლელი ნივთიერების დაგროვების
შედეგად ზიანდება ნერვული ქსოვილი?
❌ ლიპიდების;
❌ ჰექსოზამინიდაზას;
✔️ განგლიოზიდის;
❌ ტაუ-ცილის.
¢ ID=00076 ცილების რომელ კლასს მიკუთვნება თეი_საქსის დაავადების განვითარებაზე
პასუხისმგებელი ჰექსოზამინიდაზა?
 ❌ ქსოვილსპეციფიკურს;
✔️ შიდამეურნეობის;
❌ მემბრანულს;
❌ ქრომოსომულს.
¢ ID=00092 როგორ ვლინდება ნერვული უჯრედების კვდომა თვალში თეი-საქსის დაავადების
დროს?
❌ ლაქები რქოვანაზე;
❌ ფერადი ლაქები სკლერაზე;
✔️ ალუბლისფერი ლაქა ბადურაზე;
❌ ყვითელი ლაქა ბადურაზე.
¢ ID=00095 რით აიხსნება თეი-საქსის დაავადების მაღალი სიხშირე ამერიკელი
აშკენაზის ებრაელებში?
❌ ალელთა ფსევდოდეფიციტით;
❌ ალელთა გათიშვით;
✔️ დამფუძნებლის ეფექტით;
❌ ეპისტაზის ეფექტით.
¢ ID=00106 კისტური ფიბროზის დროს რომელი ფაქტორია რესპირატორული (სუნთქვითი)
პრობლემების გამომწვევი ძირითადი მიზეზი?
❌ გაძლიერებული იმუნიტეტი;
✔️ სქელი ლორწოს დაგროვება;
❌ ავიტამინოზი;
❌ ანემია.
¢ ID=00136 ჩამოთვლილიდან, რომელი უჯრედებისთვის არის დამახასიათებელი მიტ-დნმ-ის
რედუქციის შემდეგ მისი ტოტალური ამპლიფიკაცია?
❌ ბლასტოციტისთვის;
❌ სპერმატოციტისთვის;
✔️ ოოციტისთვის;
❌ ქორიონისთვის.
¢ ID=00137 ჩამოთვლილიდან, რომელი უჯრედისთვის არის დამახასიათებელი “ბოთლის
ყელის”ეფექტი?
❌ ბლასტოციტისთვის;
❌ სპერმატოციტისთვის;
✔️ ოოციტისთვის;
❌ ქორიონისთვის.
¢ ID=00165 ალფა-1-ანტიტრიფსინის გენის ზეტა ალელთან ასოცირებული ღვიძლის
დაავადება დაკავშირებულია:
❌ ცილის რაოდენობის გაზრდასთან;
❌ ცილის ფუნქციის დაქვეითებასთან;
✔️ ცილის სტრუქტურის შეცვლასთან;
❌ ცილის ფუნქციის ზრდასთან.
¢ ID=00166 ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტის გამომწვევ ზეტა ალელთან დაკავშირებული
ფილტვის დაავადება განპირობებულია:
❌ ელასტინის მომატებით ალვეოლის კედელში;
❌ ალფა1-ანტიტრიფსინის მომატებით პლაზმაში;
✔️ ელასტაზასა და ალფა 1-ანიტიტრიფსინს შორის წონასწორობის დარღვევით
❌ ზეტა მუტანტური ცილის სეკრეციით ღვიძლიდან.
¢ ID=00169 სად ექსპრესირდება ალფა-1-ანტიტრიფსინის გენი?
❌ ტვინში;
✔️ ღვიძლში;
❌ ელენთში;
❌ ფილტვში.
¢ ID=00177 ფერმენტ PCSK9-პროტეაზას ფუნქციაა:
❌ LDL რეცეპტორის აღდგენა;
❌ ქოლესტერინის დონის გაზრდა;
❌ რეცეპტორის ენდოსომასთან დაკავშირების გაადვილება;
✔️ რეცეპტორების დონის რეგულაცია და ჭარბი ქოლესტერინისგან დაცვა. 179.
¢ ID=00178 რა არის ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის მიზეზი?
❌ CFTR-რეცეპტორის ფუნქციის დაკარგვა;
✔️ LDL- რეცეპტორის ფუნქციის დაკარგვა;
 ❌ ტესტოსტერონის რეცეპტორის დეფექტი;
❌ ესტროგენების რეცეპტორის დეფექტი.
¢ ID=00182 ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია ჰომოზიგოტებში ვლინდება უფრო ადრე,
მიმდინარეობს უფრო მძიმედ რადგან ადგილი აქვს:
❌ გენის ეპისტაზის მოვლენას;
✔️ გენის დოზის ეფექტს;
❌ გენის კომპლემენტარობას;
❌ გენის დათიშვას. 184.
¢ ID=00183 რას იწვევენ PCSK-9-პროტეაზას გენის ფუნქციის გამაძლიერებელი მისენს-
მუტაციები?
✔️ LDL-რეცეპტორის დეგრადაციას;
❌ LDL-რეცეპტორის რეციკლირებას;
❌ LDL-ლიგანდის გამოთავისუფლებას;
❌ ბმული LDL-ის შეთვისებას.
¢ ID=00192 ჩამოთვლილიდან დნმ-ის მოლეკულაში წარმოქმნილი რომელი პროცესი უდევს
საფუძვლად ტრანსკრიპციის ინჰიბირებას X-შეჭიდული ფრაგილური სინდრომის დროს
❌ დელეცია;
❌ დუბლიკაცია
✔️ ციტოზინის მეთილირება;
❌ ინვერსია. 194.
¢ ID=00193 ჩამოთვლილიდან რომელი პროცესის ბლოკირებას იწვევს ციტოზინის
მეთილირება X-შეჭიდული ფრაგილური სინდრომის დროს:
✔️ ტრანსკრიპციის;
❌ ტრანსლაციის;
❌ პროცესინგის;
❌ ფოლდინგის. 195.
¢ ID=00194 X-შეჭიდული ფრაგილური სინდრომის დროს ჩამოთვლილიდან გენის რომელ
უბანში ხდება CGG ტრიპლეტის ექსპანსია
❌ ტრანსლირებად;
✔️ არატრანსლირებად;
❌ ეგზონში;
❌ ტერმინატორში.
¢ ID=00196 ჩამოთვლილიდან მუტაციის რომელი ტიპი იწვევს ჰანტინგტონის დაავადებას
❌ დელეცია;
❌ ტრანსლოკაცია;
✔️ დინამიკური;
❌ ინვერსია.
¢ ID=00247 ჩამოთვლილიდან რომელი ტიპის მუტაცია არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის
გამომწვევი მიზეზი:
✔️ მისენსი;
❌ სეიმსენსი;
❌ დელეცია;
❌ დუბლიკაცია.
¢ ID=00282 რომელი ჰემოგლობინი იწვევს ალფა-თალასემიას და ნაყოფის წყალმანკს?
❌ Hbs
❌ Hb კეპსი
✔️ Hb ბარტსი
❌ Hb ჰამერსმიტი
¢ ID=00290 გლობინის რომელი ჯაჭვები ხდება ჭარბი და უხსნადი ბეტა-თალასემიის
დროს?
❌ ბეტა -ჯაჭვები;
❌ გამა-ჯაჭვები;
✔️ ალფა-ჯაჭვები;
❌ ეპსილონ-ჯაჭვები
¢ ID=00293 რომელი დაავადების დროს ვითარდება ჰიპოქრომული ანემია, სიყვითლე,
ნაღველკენჭოვანი დაავადება, ელენთის, ღვიძლის და ძვლის ტვინის დისპლაზია და სახსრების
დაზიანება, ფსიქოფიზიოლოგიური ჩამორჩენა, სახის ნაკვთების დისმორფოგენეზი?
❌ მალარია;
❌ მუკოვისციდოზი;
 ✔️ ბეტა-თალასემია
❌ ნეიროფიბრომატოზი.
¢ ID=00293რომელი გენეტიკური დაავადების მკურნალობაა შესაძლებელი ცილის დამატებითი
მიწოდების მეთოდით?
✔️ჰემოფილია
❌ალცჰაიმერი
❌კუნთოვანი დისტროფია
❌ჰირსშპრუნგი
¢ ID=00306 რომელი გენეტიკური დაავადების დროს არის შესაძლებელი მუტაციის შედეგის
კომპენსაცია დაუზიანებელი გენის ექსპრესიის გაზრდით?
❌ ალცჰაიმერის;
❌ კისტური ფიბროზის;
❌ დაუნის;
✔️ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის.
¢ ID=00310 ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადების მკურნალობის დროს არის მნიშვნელოვანი
ლოკუსური ჰეტეროგენულობის გათვალისწინება?
✔️ ფენილკეტონურიის; PKU
❌ ალცჰაიმერის დაავადების;
❌ დიუშენის მიოდისტროფიის;
❌ α-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტის. 317.
¢ ID=00311 ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადების მკურნალობის დროს გამოიყენება
კვების რაციონის შეზღუდვა?
✔️ ფენილკეტონურიის;PKU
❌ ნეიროფიბრომატოზის;
❌ ჰანტინგტონის ქორეის;
❌ α-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტის.
¢ ID=00312 ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადების მკურნალობის დროს გამოიყენება კვების
რაციონის შეზღუდვა?
❌ ჰანტინგტონის ქორეის;
✔️ ჰიპერქოლესტერინემიის;
❌ დიუშენის მიოდისტროფიის;
❌ α-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტის.
¢ ID=00316 ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადების მკურნალობის დროს გამოიყენება
არაპირდაპირი თერაპიით საზიანო მეტაბოლიტების კონცენტრაციის შემცირება?
✔️ ჰიპერქოლესტერინემიის;
❌ თანდაყოლილი ჰიპოთიროიდიზმის;
❌ თეი-საქსის;
❌ α-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტის.

¢ ID=00316 რომელი დაავადების სამკურნალოდ არის ყველაზე წარმატებული გენური

თერაპიის გამოყენება?
❌კისტური ფიბროზის;
✔️მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის (XL-შჩID);
❌ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების;
❌ ალცჰაიმერის დაავადების.
¢ ID=00324 გენის ექსპრესიის მოდულაციის რომელ მეთოდს მიეკუთნება დნმ-ის
ჰიპომეთილირება დეციტაბინით, ფეტალური ჰემოგლობინის კონცენტრაციის გასაზრდელად,
ნამგლისებურუჯრედოვანი ანემიის და β-თალასემიის დროს:
❌ გენის ექსპრესიის გაზრდა დაზიანებელი ლოკუსიდან;
❌ დომინანტური გენის ექსპრესიის გაზრდა;
✔️ გენის ექსპრესიის გაზრდა დაუზიანებელი ლოკუსიდან;
❌ დომინანტური გენის ექსპრესიის შემცირება.
¢ ID=00330 ჩამოთვლილიდან არასრული ოსტეოგენეზისთვის დამახასიათებელი კლინიკური
ჰეტეროგენურობის გამომწვევი მიზეზია
❌ ალელური და ლოკუსური ჰეტეროგენულობა
❌ მუტაციის ტიპი და ლოკალიზაცია
❌ მძლავრი გენ-მოდიფიკატორები
✔️ ყველა მათგანი (მეორე ფინალურის ტესტში ეს იყო ჩათვლილი)
¢ ID=00332 ლოკუსური ჰეტეროგენურობის მაგალითებია?
❌ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
❌ ნეიფორიბომატოზი
❌ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
✔️ თალასემია 5.
¢ ID=00333 რომელი დაავადების გამომწვევია მაკოდირებელ უბანში მომხდარი დინამიკური
მუტაცია?
❌ პარკინსონის
❌ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის
❌ ფრაგილური Xქრომოსომის სინდრომის
✔️ ჰანტინგტონის 6.
¢ ID=00334 SCNN1 - ის გენში მუტაცია დაკავშირებულია
❌ კისტური ფიბროზის კლასიკურ ფორმასთან
✔️ კისტური ფიბროზის არაკლასიკურ ფორმასთან
❌ ქლორიდის არხის დეფექტთან
❌ კალიუმის არხის დეფექტთან 7.
¢ ID=00335 რომელი პროცესი უდევს საფუძვლად ტრანსკრიპციის ინჰიბიციას ფრაგილური X
სინდრომის დროს?
❌ ციტოზინების აცეტილირება
❌ TATA ბოქსის მუტაციები
✔️ ციტოზინის მეთილირება
❌ გუანინების ფოსფორილირება 8.
¢ ID=00336 ჩამოთვლილთაგან რომელი გენეტიკური ანომალია არ არის ასოცირებული
ალცჰაიმერის დაავადებასთან?
✔️ LDL რეცეპტორის მუტაცია
❌ ტრისომია 21
❌ APP გენის მუტაცია
❌ APOE გენის ბეტა-4 ალელი 9.
¢ ID=00337 მკურნალობის რომელი ტიპია რეკომენდირებულია ლიზოსომური დაავადების
დროს, როგორიცაა მაგალითად გოშეს დაავადება?
✔️ ფერმენტის ჩანაცვლებითი თერაპია
❌ დაგროვილი გლიკოზამინგლიკანების ქელაცია
❌ გლიკოზამინგლიკანების შემცირება კვებით
❌ გენური თერაპია 10.
¢ ID=00338 ჩამოთვლილთაგან რომელ გენს ენიჭება გადამწყვეტი მნიშვნელობა არასრული
ოსტეოგენეზის პათოგენეზში:
❌ COL1A, CFTR
❌ ARN, COL1A
❌ ARN, COL2A
✔️ COL1A, COL2A 11.
¢ ID=00339 ჩამოთვლილთაგან I ტიპის არასრული ოსტეოგენეზის გამომწვევი ფაქტორებიდან
პოპულაციებში ყველაზე ხშირად გავრცელებულია მუტაცია:
✔️ I ტიპის პროკოლაგენის
❌ ლიზინის და პროლინის გლიკოზილირება
❌ ტრიმერის დაზიანებული უბნის მოდიფიცირება
❌ COL1A და COL2A დისბალანსი 12.
¢ ID=00340 65 წლის მამაკაცს დაუდგინდა ალცჰაიმერის დაავადება. გენეტიკური
ტესტირების შედეგად გამოვლინდა PSEN1 გენისმუტაცია. როგორია იმის ალბათობა, რომ მის
30 წლის ვაჟს ჰქონდეს ალცჰაიმერის დაავადება?
❌ 0%, რადგან აღნიშნული გენი არ გადაეცემა მამიდან ვაჟს.
✔️ 50%, რადგან აღნიშნული გენი მემკვიდრეობს აუტოსომურ-დომინანტური გზით;
❌ 50%-ზე ნაკლები, რადგან მაშინაც კი თუ მამა გადასცემს გენს თავის შვილს, გენს
გააჩნია დაქვეითებული პენეტრანტობა;
❌ 25%, რადგან დაავადება მემკვიდრეობს რეცესიუილი გზით 13.
¢ ID=00341 რომელია თეთრკანიანებში CFTR გენის ყველაზე ხშირი მუტაცია
✔️ delF508
❌ Arg117Hys
❌Gln1412X
❌IVS10G>A-1
 ¢ ID=00341 34 წლის მამაკაცი მოთავსდა ჰოსპიტალში კიდურების პროგრესული
პოსტნატალური გაძლიერებული ზრდის სამკურნალოდ. ანამნეზით ირკვევა, რომ ერთ წლამდე
ასაკში პაციენტი ნორმალურად გამოიყურებოდა, ხოლო ერთი წლის შემდეგ დაეწყო კიდურების
ასიმეტრიული ზრდა. ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან რომელი სინდრომითაა განპირობებული პაციენტის
კლინიკური ნიშნები?
✔️ პროტეუსის სინდრომი
❌ პალისტერ-ჰოლის სინდრომი
❌ გრეიგის-ცეფალოპოლისინდაქტილია
❌სმიტ ლემლი-ოპიცის სინდრომი
¢ ID=00341 რომელი დაავადება არის გამოწვეული არამაკოდირებელი დნმ-ის
განმეორებათა ექსპანსიით?
❌ ჰანტინგტონის დაავადება
✔️ ფრაგილური X-სინდრომი
❌ ბეკერ-დიუსენის კუნთოვანი დისტროფია
❌ ალცჰაიმერის დაავადება

¢ ID=00474 9 თვის ჩვილს აღენიშნება მადის დაქვეითება და ლეთარგია. დედის თქმით 6

თვის ასაკამდე ბავშვის განვითარება ნორმალური იყო. ჩვილის შრატის ბიოქიმიური ანალიზით
გამოვლინდა ჰექსოზამინიდაზა A შემცველი დონე. რომელია სავარაუდო დიაგნოზი?
❌ ვილსონის დაავადება
❌ ჰარლეს სინდრომი
❌ ლეშ-ნაიაბის სინდრომი
✔️ თეი-საქსის დაავადება
¢ ID=00344 ჩამოთვლილიდან, რომელი ნივთიერების გაძლიერებული ფოსფორილება ზრდის
ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკს:
❌ ალფა-სეკრეტაზას
❌ ფენილალანინის
✔️ ტაუ-ცილის
❌ კრეატინ-კინაზას
¢ ID=00347 ჩამოთვლილთაგან ყველა გენი ექსპრესირებს ღვიძლში გარდა:
❌ LDLR
✔️ CFTR
❌ PAH
❌ SERPINA1
¢ ID=00350 მემკვიდრეობის როგორი ტიპით ხასიათდება ამილოიდის წინამორბედი ცილის
და პრესელინ 1/2 გენების მუტაციები ალცჰაიმერის დაავადების დროს?
❌ კომბინირებულს;
❌ რეცესიულს;
✔️ დომინანტურს;
❌ კოდიმინანტურს. 24.
¢ ID=00351 45 წლის მართას, დაავადების პირველი ნიშნები გამოუვლინდა 8 წლის წინ
პირველადი სიმპტომები დაკავშირებული იყო ემოციურ და გუნება-განწყობილების
ცვლილებასთან, რომელიც თანდათან პროგრესირდებოდა: აპათია, გაღიზიანება, დეპრესია,
გონებრივი შესაძლებლობების შესუსტება, რასაც საბოლოოდ კოგნიტური და ინტელექტუალური
ფუნქციის დაქვეითება მოჰყვა. პაციენტი ვერ აკონტროლებდა ხელების, ფეხების, სახის
მოძრაობების, განუვითარდა აკინეზია- მოძრაობის უნარი დაეკარგა. რომელი დაავადება
აღენიშნება სავარაუდოდ მართას?
❌ პარკინსონის დაავადება
❌ ალცჰაიმერის დაავადება
❌ ფრაგილური X ქრომოსომის სინდრომი
✔️ ჰანგტინგტონის დაავადება 25.
¢ ID=00352 ჩამოთვლილიდან რომელი დებულება არ არის მართებული ჰანტინგტონის
დაავადებასთან მიმართებაში?
✔️ დაავადება გამოწვეულია დიდი ზომის ( რამდენიმე ასეულიდან რამოდენიმე ათასამდე )
ექსპანსიებით
❌ დაავადება გამოწვეულია ეგზონებში მდებარე CAG განმეორებებისგან
❌ დაავადება გამოწვეულია ფუნქციის მომატების მუტაციით
❌ ანტიციპაციას ადგილი აქვს მამისეული გადაცემის დროს 26
¢ ID=00354 კოლაგენის სტრუქტურის დაზიანების ძირითადი გამომწვევია შემდეგი
ამინომჟავების ჩანაცვლება:
❌ ლიზინი
❌ პროლინი
❌ ლეიცინი
✔️ გლიცინი 28.
¢ ID=00355 ექიმს მიმართა ახალგაზრდა კაცმა იშემიური დაავადების გართულებით.
გასინჯვისას, აქილევსის მყესსზე აღმოაჩნდა მცირე ზომის ქსანტომა. პაციენტის ძმასაც
აღენიშნება კორონალური დაავადება, ხოლო ორი ბიძა დედის მხრიდან გარდაიცვალა გულის
იშემიური დაავადებით. პაციენტს აღენიშნება ჭარბი წონა, ჰიპოდინამია, არ ეწევა
თამბაქოს. რა არის პაციენტის სავარაუდო დიაგნოზი?
❌ ნეიროფიბრომატოზი
❌პრადერვილის სინდრომი
✔️ ოჯახური ჰიპექროლესტერინემია
❌ კატის კნავილის სინდრომი

¢ ID=00357 ჩამოთვლილიდან I ტიპის პროკოლაგენის ძლიერ დაქვეითებულ პროდუცირებას

იწვევს
✔️ ნაადრევი ტერმინაცია
❌ მუტაცია მე-3 ქრომოსომის მოკლე მხარში
❌ ცვლილება ამინოჯგუფიან ტერმინალურ უბანში
❌ სეიმსენს მუტაცია 31.
¢ ID=00358 მოცირკულირე LDL-ის რომელ ნაწილს ამოიცნობს და უკავშირდება LDL
რეცეპტორი
✔️ APO B-100
❌ APO B-200
❌ ქოლესტეროლ ესთერის გული
❌კლატრინი 32.
¢ ID=00359 CFTR გენის ზოგიერთი მუტაცია არ იწვევს კისტური ფიბროზისათვის
დამახასიათებელ გამოვლინებებს,არამედ იწვევს მამაკაცებში თესლგამომტანი მილის
თანდაყოლილ არარსებობას.ჩამოთვლილთაგან რომელი შეესაბამება აღნიშნულ დებულებას?
❌ ლოკუსური ჰეტეროგენურობა
✔️ ალელური ჰეტეროგენურობა
❌ მშობლისეული იმპრინტინგი
❌ ანტიციპაცია
¢ ID=00360 ჩამოთვლილიდან როგორ გავლენას ახდენს ლოკუსის მაკონტროლებელი უბნის
დელეცია ბეტა-გლობინის გენის კლასტერზე?
❌ კავდება ფეტალური ჰემოგლობინის ექსპრესია
✔️ კავდება კლასტერში შემავალი ყველა გენის ექსპრესია
❌ იწვევს კლასტერში შემავალი ყველა გენის ზეექსპრესიას
❌ იწვევს ფეტალური და ემბრიონული ჰემოგლობინის არასწორ ექსპრესიას დაბადების შემდეგ
34.
¢ ID=00361 რომელი დებულება შეესაბამება ჰანტინგტონის დაავადებას?
❌ თავის ტვინში აღინიშნება გრძელი, მოუმწიფებელი დენტრიტული მორჩები
✔️ აღინიშნება ქორეა, ფსიქიკური დარღვევები და კოგნიტური უნარების დაქვეიტება
❌ აღინიშნება CGG კოდონის განმეორებადობათა ექსპანსია
❌ ახასიათებს აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა
¢ ID=00362ჩამოთვლილიდან რომელი წარმოადგენს მოლეკულურ პოტენციატორს, რომელიც
აძლიერებს მუტანტური ცილის ფუნქციას?
✔️ ივაკაფტორი
❌ ლუმაკაფტორი
❌ ადენო ასოცირებული ვირუსები
❌პირიდოქსინი

¢ ID=00364 ჩამოთვლილიდან რომელი ფენომები ახასიათებს ტრინუკლეოტიდთა

ექსპანსიებით გამოწვეულ დაავადებებს?
❌ ჰაპლოუკმარისობა
✔️ ანტიციპაცია
❌ ლოკუსის ჰეტეროგენურობა
 ❌ მოზაიციზმი 38.
¢ ID=00365 ჩამოთვლილიდან რომელ დააავდებას იწვევს ცილის ფუნქციის მომატებით
გამოწვეული მუტაციები?
❌ფენილკეტონურია;
❌ კისტური ფიბროზი;
✔️ ალცჰაიმერის დაავადება;
❌ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
¢ ID=00000 რომელი ფერმენტია დეფიციტური გოშეს დაავადების დროს
✔️ ბეტა გლუკოზიდაზა
❌ ბეტა გალაქტოზიდაზა
❌ ჰექსოამინიდაზა A
❌ ნეიროამინიდაზა 40.
¢ ID=00366 მე-2 ხარისხის ვასკულარული დაავადების მქონე 60-65 წლის 100 პაციენტში
განისაზღვრა აპოლიპოპროტეინის პროფილი. აღმოჩნდა, რომ პაციენტების ნაწილს აქვს
ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკი, თუმცა შეფასების დროს არცერთს არ
აღენიშნებოდა დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები. ჩამოთვლილიდან რომელ
აპოლიპოპტორეინს გააჩნია ყველაზე მაღალი წინასწარგანწყობის რისკი?
❌ აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 1;
❌ აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 2;
❌ აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 3;
✔️ აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 4

¢ ID=00001 რა არის ―ფრაგილური‖ X-ქრომოსომის სინდრომის მიზეზი?

✔️ ნუკლეოტიდთა ექსპანსია;
❌ ნუკლეოტიდთა ტრანსლოკაცია;
❌ ნუკლეოტიდთა დელეცია;
❌ ნუკლეოტიდთა დუპლიკაცია
¢ ID=00369 24 თვის ბავშვს აღენიშნება ქვედა კიდურების დისტალური ბოლოების
შეშუპება, რომლის მიზეზი არც ანთებაა, არც ინფექცია და არც ტრავმა. გამოხატულია
ელენთის გადიდება. პაციენტის ისტორიაში დაავდების სხვა ნიშნები არ აღინიშნება.
დაავდებული მშობლის სიბსები გარდაიცვალნენ ადრეულ ასაკში ინფექციური დაავადებებით.
რომელი დაავადება აღენიშნება ბავშვს?
❌ ბეტა-თალასემია
❌ ალფა-თალასემია
❌ ჰემოლიზური ანემია
✔️ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია 44.
¢ ID=00370 მდგომარეობას, როდესაც მუტაცია იმდენად უცვლის ცილას ფორმას ან ზომას
რომ ანიჭებს მას თავისნაირ ცილასთან დაკავშირების (აგრეგაციის) და ქსოვილში
გამოლექვის უნარს, ეწოდება
✔️ კონფორმაციული დაავადება
❌ დისტროფიული დაავადება
❌ ეკოგენეტიკური დაავადება
❌ ინფექციური დაავადება 45.
¢ ID=00371 ჩამოთვლილიდან, რომელი ცილის გაძლიერებული სინთეზი იწვევს ალცჰაიმერის
დაავადების განვითარებას:
❌ალფა-სეკრეტაზას;
❌ ფენილალანინის;
✔️ ამილოიდის პრეკურსორის;
❌კრეატინ-კინაზას. 46.
¢ ID=00372 რომელი ანალიზით არის შესაძლებელი კისტური ფიბროზის სწრაფი და
სენსიტიური დიაგნოსტირება?
❌ ფილტვების მოცულობის განსაზღვრა
❌ შარდის ანალიზი
✔️ ოფლის ანალიზი
❌ პანკრეასის ფერმენტების რაოდენობის განსაზღვრა
¢ ID=00374 ჰიპერფენილალანინემიის შემთხვევაში დიეტის გამოყენებით მკურნალობა
რომელი ნივთიერების დეფიციტის დროს არის უშედეგო?
❌ ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზას
✔️ ტეტრაჰიდრობიოპტერინის (BH4).
 ❌ ჰექსოზამინიდაზას
❌ ჰიდროლაზას 49.
¢ ID=00375 32 წლის ქალს აღენიშნება კუნთოვანი სისუსტე, კარდიომიოპათია, წვივის
კუნთები ზომიერად შესქელებულია და ქუსლის იოგები დაჭიმულ, პაციენტი უჩივის ტკივილს
მჯდომარე მდგომარეობიდან ფეხზე წამოდგომისას. სისხლის შრატში მნიშვნელოვნად გაზრდილია
კრეატინკინაზას დონე. რომელი დაავადება აღენიშნება პაციენტს
❌ პარკინსონი
❌ ჰანტინგტონი
✔️ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
❌ ფრაგილური იქს ქრომოსოომის სინდრომი 50.
¢ ID=00376 ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია ჰომოზიგოტებში ვლინდება უფრო ადრე,
მიმდინარეობს უფრო მძიმედ, რადგან ადგილი აქვს:
✔️ LDL რეცეპტორის მუტაცია
❌ტრისომია 21
❌APP გენის მუტაცია
❌ APOE გენის ბეტა-4 ალელი 51.
¢ ID=00377 რა არის ფენილკეტონურიის კლინიკური ჰეტეროგენურობის მიზეზი?
❌ მოდიფიკატორი გენების არსებობა
❌ ჰემიზიგოტურობა
✔️ ალელური და ლოკუსური ჰეტეროგენურობა
❌ ალელური და ლოკუსური ჰომოგენურობა 52.
¢ ID=00378 ჩამოთვლილთაგან რომელ საიტს გამოტოვებს მცირე ზომის მოლეკულების
ზემოქმედებით ცილის მასინთეზირებელი აპარატი?
❌ტერმინატორს
❌ეგზონს
❌პრომოტორს
✔️ნაადრევ სტოპ-კოდონს
53.
¢ ID=00379 ჩამოთვლილთაგან APOE გენის რომელი ალელებია ყველაზე გავრცელებული?
❌ E1, E2 და E3;
✔️ E2, E3 და E4;
❌ E1, E3 და E4
❌ E2, E4 და E5. 54. .
¢ ID=00380 ჩამოთვლილთაგან რომელი გენის პოლიმორფიზმი განაპირობებს ალცჰაიმერის
დაავადებისადმი გენეტიკურ წინასწარგანწყობას?
❌ BRCA;
❌ MTHFR;
✔️ APOE;
❌ CFTR. 55.
¢ ID=00381 ჩამოთვლილთაგან რომელია მართებული ალცჰაიმერის დაავადების მქონე
პაციენტებთან მიმართებაში?
❌ ყველა პაციენტს აქვს APOE გენის E4 ალელი;
❌ ყველა ადამიანს, რომელსაც აქვს APOE გენის E4 ალელი, განუვითარდება დაავადება;
✔️ APOE გენის E4 ალელის მტარებლობა ზრდის დაავადების განვითარების ალბათობას;
❌ ყველა ადამიანი, რომელსაც აქვს APOE გენი, განუვითარდება დაავადება.
¢ ID=00382 ჩამოთვლილთაგან რომელი ცილის მაკოდირებელი გენია APOE?
❌ აპოპროტეინი E;
❌ აცეტილ ფოსფატი;
✔️ აპოლიპოპროტეინი E;
❌ ადენინ დინუკლეოტიდ ფოსფატი E. 57.
¢ ID=00383 რომელი დაავადებისთვისაა დამახასიათებელი მეხსიერებისა და უმაღლესი
კოგნიტური ფუნქციების პროგრესული დეგენერაცია უპირატესად მოხუცებულობის ასაკში?
❌ ფენილკეტონურიისთვის;
❌ თეი-საქსისთვის;
✔️ ალცჰაიმერისთვის;
❌ ჰომოცისტინურიისთვის. 58.
¢ ID=00384 ჩამოთვლილთაგან, დაუნის სინდრომის დროს რომელი აუტოსომურ-დომინანტური
დაავადება არის გამოწვეული დუბლიკაციის ტიპის მუტაციით?
✔️ ალცჰაიმერი;
 ❌ თეი-საქსი;
❌ ფრაგილური იქს-სინდრომი;
❌ ფრიდრიხის ატაქსია. 59.
¢ ID=00385 ალცჰაიმერის დაავადების გამომწვევი რომელი ცილის მასინთეზებელი გენი
ახდენს გავლენას დაავადების დაწყების ასაკზე?
✔️ აპოლიპროტეინის;
❌ მიოზინი;
❌ აქცინი;
❌ დისტროფინი. 60.
¢ ID=00386 ჩამოთვლილთაგან, დაუნის სინდრომის დროს ძირითადად რომელი ტიპის
მუტაციაა ალცჰაიმერის დაავადების მიზეზი?
✔️ დუბლიკაცია;
❌ ინვერსია;
❌ ტრანსლოკაცია;
❌ დელეცია. 61.
¢ ID=00387 ჩამოთვლილიდან, რომელი დაავადების დროს არის პირველი რიგის ნათესავი
მაღალი რისკის მატარებელი?
❌ თეი-საქსის;
❌ ფრაგილური X-სინდრომის;
❌ დიუშენის მიოტონური დისტროფიის;
✔️ ალცჰაიმერის. 62.
¢ ID=00388 ჩამოთვლილთაგან, რომელი წარმოადგენს ალცჰაიმერით დაავადებისთვის
ყველაზე მნიშვნელოვან რისკ-ფაქტორს?
✔️ მოხუცებულობის ასაკი;
❌ მამრობითი სქესი;
❌ კრი-დუ-ჩეტის სინდრომი;
❌ კლაინფელტერის სინდრომი. 63.
¢ ID=00389 ჩამოთვლილთაგან, რომელი რისკ-ფაქტორი წარმოადგენს ალცჰაიმერით
დაავადებისთვის ყველაზე მნიშვნელოვან რისკ-ფაქტორს?
❌ კრი-დუ-ჩეტის სინდრომი;
✔️ მდედრობითი სქესი;
❌ მამრობითი სქესი;
❌ კლაინფელტერის სინდრომი. 64.
¢ ID=00390 ჩამოთვლილთაგან, რომელი სინდრომის არსებობა წარმოადგენს ალცჰაიმერით
დაავადებისთვის ყველაზე მნიშვნელოვან რისკ-ფაქტორს?
❌ კატის კნავილის სინდრომი;
❌ ტერნერის სინდრომი;
✔️ დაუნის სინდრომი;
❌ კლაინფელტერის სინდრომი. 65.
¢ ID=00391 72 წლის მამაკაცი უჩივის ხანმოკლე მეხსიერების მკვეთრ გაუარესებას
ბოლო 2 წლის განმავლობაში. რომელი დაავადებაა ამის მიზეზი?
❌ რეტინობლასტომა
✔️ ალცჰაიმერი
❌ ვენური თრომბოზი
❌ კისტური ფიბროზი 66.
¢ ID=00392 32 წლის ქალს აღენიშნებოდა პროგრესირებადი კოგნიტური აღქმის
გაუარესება. ოჯახის წევრებში დაფიქსირდა აუტოსომურ-დომინანტური ნეიროგენული
დაავადებები. პაციენტის მდგომარეობა მკვეთრად გაუარესდა და 2 წელიწადში ლეტალურად
დასრულდა:
❌ რეტინობლასტომა
✔️ ალცჰაიმერი
❌ ვენური თრომბოზი
❌ კისტური ფიბროზი 68.
¢ ID=00392რამდენი პროცენტია იმის შანსი, რომ დეფორმირებული ხელის მტევნის
გამომწვევი მუტაციის მიხედვით ჰეტეროზიგოტს დაავადება ფენოტიპურად არ გამოუვლინდება?
❌50%
❌70%
❌20%
✔️30%
¢ ID=00393 ზოგადად რისი ტოლია კისტური ფიბროზის გამომწვევი ალელის მატარებლობის
ალბათობა არალათინურ-ამერიკული წარმომავლობის თეთრკანიან მოსახლეობაში?
❌ ¼
✔️ 1/22
❌ 1/88
❌ 1/44 69.
¢ ID=00394 დაბადებიდან რამდენი ხნის შემდეგ არის გამართლებული ახალშობილთა
მასობრივი სკრინინგი ფენილკეტონურიის დიაგნოზის დასადგენად?
✔️ 1 დღიდან
❌ 2-5 დღიდან
❌ 1 თვიდან
❌ 10 თვიდან 70.
¢ ID=00395 ალცჰაიმერის დაავადების, რომელ ფორმას იწვევს ამილოიდის პრეკურსორი
ცილისა და პრესელინების მუტაცია?
✔️ დომინანტურს;
❌ კომბინირებულს ;
❌ რეცესიულს;
❌ კოდომინანტურს. 71.
¢ ID=00396 თავის ტვინში მიმდინარე პროცესებიდან რომელია ალცჰაიმერის დაავადების
განვითარებაზე პასუხისმგებელი მნიშვნელოვანი პათოლოგიური გამოვლენა:
❌ ამილოიდის პოლიმერიზაცია;
❌ აპილოპროტეინის E2 იზოფორმა;
✔️ ტაუ-ცილის გამოლექვა;
❌ პრესელინის სიჭარბე. 72.
¢ ID=00397 ნორმალურ პირობებში ნეირონის მიკრომილაკების წარმოქმნაში რომელი ცილა
მონაწილეობს?
✔️ ტაუ-ცილა;
❌ ამილოიდი;
❌ ალფა-სეკრეტაზა;
❌ ჰექსოზამინიდაზა. 73.
¢ ID=00398 ალცჰაიმერის დააავადების დროს, რომელი ცილა მონაწილეობს უჯრედშიდა
ნეიროფიბრილარული წნულების წარმოქმნაში?
❌ გამა-სეკრეტაზა;
❌ ბეტა-სეკრეტაზა;
❌ ამილოიდი;
✔️ ტაუ-ცილა. 74.
¢ ID=00399 ალცჰაიმერის სინდრომის დროს მუტანტური ტაუ-ცილის მიერ სად ხდება
ნეიროფიბრილარული წნულების წარმოქმნა?
❌ ნეირონთაშორის სივრცეში;
❌ სინაპსებში;
✔️ ნეირონებში;
❌ აქსონებში. 75.
¢ ID=00400 რომელ ქრომოსომაშია ლოკალიზებული ალცჰაიმერის დაავადებაზე
პასუხისმგებელი გენები?
❌ პირველი; მეცხრამეტე; მეთხუთმეტე; ოცდამეერთე;
❌ პირველი; მეთოთხმეტე; ოცდამეერთე; მეთხუთმეტე;
❌ პირველი; ოცდამეერთე; მეცხრამეტე; მეცამეტე
✔️ პირველი; მეთოთხმეტე; მეცხრამეტე; ოცდამეერთე; 76.
¢ ID=00401 ნორმალურ პირობებში რა სტრუქტურების წარმოქმნაში მონაწილეობს ტაუ-
ცილა?
✔️ მიკრომილაკების;
❌ მემბრანის;
❌ ორგანოიდების;
❌ მიელინის გარსის. 77.
¢ ID=00402 ჩამოთვლილთაგან, თავის ტვინის რომელ უბნებში ვლინდება
ნეიროდეგენერაციული დარღვევები ალცჰაიმერის დაავადების დროს?
✔️ ახალ ქერქში;
❌ ზოლიან სხეულში;
❌ შავ სუბსტანციაში;
 ❌ კუდიან სხეულში. 78.
¢ ID=00403 ჩამოთვლილთაგან, თავის ტვინის რომელ უბნებში ვლინდება
ნეიროდეგენერაციული დარღვევები ალცჰაიმერის დაავადების დროს?
❌ ზოლიან სხეულში;
✔️ ჰიპოკამპში;
❌ კუდიან სხეულში;
❌ შავ სუბსტანციაში. 79.
¢ ID=00404 ჩამოთვლილთაგან, თავის ტვინის რომელ უბნებში ვლინდება
ნეიროდეგენერაციული დარღვევები ალცჰაიმერის დაავადების დროს?
❌ ზოლიან სხეულში;
❌ შავ სუბსტანციაში;
✔️ ლიმბურ სტრუქტურებში;
❌ კუდიან სხეულში. 80.
¢ ID=00405 ჩამოთვლილთაგან, რომელი პათოლოგიური მდგომარეობა უვითარდებათ საბოლოოდ
ალცჰაიმერით დაავადებულებს?
❌ სპლენომეგალია;
✔️ შარდის შეუკავებლობა;
❌ ჰეპატომეგალია;
❌ პირღებინება.
¢ ID=00406 ჩამოთვლილთაგან, რომელი პათოლოგიური მდგომარეობა უვითარდებათ საბოლოოდ
ალცჰაიმერით დაავადებულებს?
✔️ რიგიდობა;
❌ გულისრევა;
❌ პირღებინება;
❌ სპლენომეგალია. 82.
¢ ID=00407 ჩამოთვლილთაგან, რომელი პათოლოგიური მდგომარეობა უვითარდებათ საბოლოოდ
ალცჰაიმერით დაავადებულებს?
❌ პირღებინება;
❌ სპლენომეგალია;
✔️ მუტიზმი;
❌ ჰეპატომეგალია. 83.
¢ ID=00408 ალფა1-ანტიტრიფსინის გენის Z ალელთან ასოცირებული ღვიძლის დაავადება
დაკავშირებულია:
❌ ცილის რაოდენობის გაზრდასთან
❌ ცილის ფუნქციის დაქვეითებასთან
✔️ ცილის ფუნქციის შეცვლასთან
❌ ცილის ფუნქციის ზრდასტან 84.
¢ ID=00409 ფრაგილური X სინდრომის დროს რომელი პროცესის ინჰიბიციას
განაპირობებს მუტაცია გენის ტრანსკრიბირებად მაგრამ არატრანსლირებად უბანში?
❌ რეპლიკაციის
✔️ ტრანსკრიფციის
❌ პოსტტრანსლაციური მოდიფიკაციის
❌ დნმ-ის რეპარაციის 85.
¢ ID=00410 რომელი დაავადების დროს გადასცემს მამა ყველა ქალიშვილს მუტანტურ
ალელს?
✔️ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის;
❌ თეი-საქსის დაავადების;
❌ ჰიპერქოლისტერინემიის
❌ ნეიროფიბრომატოზის. 86.
¢ ID=00411 რომელი დაავადების დროს ვითარდება კუჭქვეშა ჯირკვლის, ფილტვების და
მამაკაცებში სათესლეების ფიბროზი
❌ ნეიროფიბრომატოზის;
❌ პიგმენტური ქსეროდერმის;
✔️ კისტოზური ფიბროზის;
❌ თალასემიის დროს. 87.
¢ ID=00412 რა არის იმის მიზეზი, რომ ზოგჯერ კისტოზური ფიბროზის დროს ვითარდება
მხოლოდ მამაკაცის უნაყოფობა?
❌ არაალელური ჰეტეროგენურობა;
❌ ლოკუსური ჰეტეროგენურობა;
 ✔️ ალელური ჰეტეროგენურობა;
❌ ოჯახური ჰეტეროგენურობა 88.
¢ ID=00413 როგორი ტიპის მუტაცია ახასიათებს დიუშენის მიოდისტროფიას ვაჟებში
შემგუებლობის მიხედვით?
❌ სპონტანური;
❌ ინდუცირებული;
❌ ნახევრად ლეტალური;
✔️ ლეტალური
¢ ID=00498 ჩამოთვლილთაგან რომელ სინდრომს ჰგავს ჰომოცისტინურია? -
✔️ მარფანის
¢ ID=00499 ალცჰაიმერს ყველაზე მეტად რომელი გენი უზრუნველყოფს? –
✔️ E აპოლიპოპროტეინ გენის (APOE)-ს έ-4 ალელის მუტაცია, β-ამილოიდის წინამორბედი
ცილის - β-APP – გენების - პრესენილინ-1 (20-70%), პრესენილინ-2 (5%-ზე ნაკლები), და
APP (1-2%) გენების - მუტაციები.
¢ ID=00500 რომელ ქრომოსომაშია ლოკალიზებული ალცჰაიმერის დაავადებაზე პასუხისმგებელი
გენები? რომელი რისკ-ფაქტორი წარმოადგენს ალცჰაიმერის დაავადებისთვის ყველაზე
მნიშვნელოვანს? –
✔️ 1,14,19,21 ქრომოსომაში, ასაკი, სქესი, ოჯახური ანამნეზი
¢ ID=00501 რომელი არ მიეკუთვნება ჰომოცისტინურიის ფენოტიპურ გამოვლინებას? -
✔️ემფიზემა.
¢ ID=00435რომელი ვიტანიმის დეფიციტს ახასიათებს ჰომოცისტინურიის მსგავსი
ბიოქიმიური გამოვლინება? -
✔️ კობალამინის
¢ ID=00502 რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ LDL რეცეპტორის გენის მუტაციის
მიხედვით ჰეტეროზიგოტი მშობლების შვილს განუვითარდება დაავადების მოგვიანებითი ფორმა?
-
✔️50%. ანუ ჰეტეროზიგოტი იქნება ამ დროს?
¢ ID=00505 მარკს აქვს X-შეჭიდული დაავადება - დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია. მის
ოჯახში მუტაციის ანალიზმა გამოავლინა DM გენის პირველ ეგზონში ფუძეთა ერთი წყვილის
ჩანაცვლება ნაადრევი Stop-კოდონით. რომელი ნივთიერების სიგრძის შემცირებაა ამ
მუტაციის ყველაზე სავარაუდო შედეგი -
✔️DMD mRNA-ის.
¢ ID=00505პაციენტს განუვითარდა ხელების, ფეხებისა და სახის მოძრაობების აკინეზია -
✔️მოძრაობის უნარი დაეკარგა. მკურნალობა მხოლოდ სიმპტომურია, მისი ვაჟიშვილი
დაქორწინებულია, თუმცა არ ჰყავს შვილები და აპირებს იგივე დაავადებაზე გამოკვლევის
ჩატარებას. დაასახელეთ დაავადება: პარკინსონი.
¢ ID=00505 42 წლის ჯონი ჰემოფილია A-თია დაავადებული. ჯონის ქალიშვილი სუზანი
დაქორწინებულია ფრედზე, რომელსაც აგრეთვე აქვს ჰემოფილია. სუზანი და ფრედი პირველ
შვილს ელოდებიან. ნაყოფი ბიჭია. რომელ შედეგთანაა ახლოს ალბათობა იმისა, რომ ვაჟი
იქნება დაავადებული? –
✔️ 1/2.
¢ ID=00505 პაციენტია მოკლე ტანის გოგონა პატარა მტევნებითა და ტერფებით, სიმსუქნითა
და დასწავლის უუნარობით, დაბადებისას გამოხატული ჰიპოტონიით, სუსტი წოვის რეფლექსითა
და განვითარების შეფერხებით. სამი წლის ასაკში მას გამოეხატა მწვავე ჰიპერფაგია და
საკვების ძიების ჩვევა, რამაც განაპირობა აღნიშნული სიმსუქნე. რომელი გამოხატავს ამ
შემთხვევის ეტიოლოგიას ყველაზე მეტად? -
✔️ მამისეული მემკვიდრეობით მიღებული ქრომოსომის 15q11-q13 უბნის დელეცია.

¢ ID=00506 რომელ გენში არსებული მუტაცია არ იწვევს ოჯახურ ჰიპერქოლესტერინემიას? -

✔️ CFTR.
¢ ID=00507 რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ HD გენის ერთ-ერთ ალელში 60-ჯერ
განმეორებული CAG კოდონის მქონე დედის შვილი იყოს ჰანტიგტონის დაავადებით
დაავადებული? -
✔️ 50%.
¢ ID=00508 2 თვის ბავშვს აღენიშნება კიდურების შეშუპება, გადიდებული ელენთა.
დიაგნოზი? -
✔️ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
¢ ID=00509 რომელი მემკვიდრეობის ტიპისთვის არის შეუსაბამო შემდეგი ცნებები:
ჰომოზიგოტური, ჰეტეროზიგოტური და ჰემიზიგოტური? -
 ✔️ მიტოქონდრიული.

¢ ID=00509პაციენტი 12 წლის ვაჟია, მაღალი, აღენიშნება სახსრების გაძლიერებული

მოძრაობის ამპლიტუდა, თაღისებრი სასა, არაქნოდაქტილია (ცერა თითის დისტალური ნაწილი
მოკეცვით სცილდება იდაყვის ძვლის საზღვარს). დიაგნოზის დასაზუსტებლად ჩაუტარდა
ექოკარდიოგრაფია, რამაც უჩვენა გაფართოებული აორტის ფესვი:
✔️მარფანის სინდრომი.
¢ ID=00503 რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ LDL რეცეპტორის გენის მუტაციის
მიხედვით ერთი ჰეტეროზიგოტი მშობლის შვილს არ განუვითარდეს ოჯახური
ჰიპერქოლესტერინემია? -
✔️50%.
¢ ID=00504 რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ LDL რეცეპტორის გენის მუტაციის
მიხედვით ერთი ჰეტეროზიგოტი მშობლის შვილს განუვითარდეს ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია?
-
✔️50%.
¢ ID=00510 რომელი დაავადება არ მიეკუთვნება მუკოპოლისაქარიდოზებს? -
✔️თეი-საქსი.
¢ ID=00511 რომელი დაავადების გამომწვევია ინტრონში ლოკალიზებული ALU
თანმიმდევრობების სხვადასხვა წევრებს შორის არათანაბარი რეკომბინაციები? -
✔️ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის დროს, წიგნში დიუშენი წერია
¢ ID=00512 მიტოქონდრიული დაავადება MELAS (რძემჟავა აციდოზითა და ეპიზოდური
ხასიათის შეტევებით) და MERRF (მიოკლონური ეპილეფსია დაწყვეტილი წითელი ბოჭკოებით) რა
ტიპის მუტაციით არიან გამოწვეული? -
✔️მიტოქონდრიული ტ-რნმ-ის გენში ერთი ფუძის მუტაციით.
¢ ID=00513 აზიელ 18 წლის ქალს აქვს მსუბუქად გამოხატული ანემია, სისხლში
ერითროციტების დონე ნორმალურია, მაგრამ ისინი მცირე ზომისაა, ასევე შემცირებულია
ჰემოგლობინის დონე. ჰემოგლობინოპათიის რომელი ფორმა აქვს? -
✔️ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
¢ ID=00514 გარგოილიზმი (სახის ნაკვთების გაუხეშება) არ ეწოდება? -
✔️თეი-საქსის დაავადებას.
¢ ID=00515 რომელი დაავადებისთვის არ არის დამახასიათებელი ჰომოპლაზმია? -
✔️კერნესეირის, მერფის, MELAS და Leigh სინდრომებისათვის.
¢ ID=00516 რომელი დაავადებისთვისაა დამახასიათებელი ჰომოპლაზმია? -
✔️ ლებერის მემკვიდრეობითი ოპტიკური ნეიროპათია (LHON).
¢ ID=00517 ჩამოთვლილთაგან რომელია სწორი შესაბამისობა დაავადებასა და მემკვიდრეობის
ტიპს შორის? -
✔️დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია - X-შეჭიდული რეცესიული.
¢ ID=00518 ორ ფენოტიპურად ჯანმრთელ მშობელს ჰყავს დომინანტური ტიპის მქონე არასრული
ოსტეოგენეზით დაავადებული შვილი. რა არის ამ დაავადების საფუძველი? -
✔️de novo მუტაცია.
¢ ID=00519 რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ X ქრომოსომის ერთ-ერთი გენის
ტრანსლირებად უბანში 41-ჯერ განმეორებადი CGG კოდონის მქონე დედის შვილი იქნება
ჰანტიგტონით დაავადებული? -
✔️ 0%.
¢ ID=00520 ოჯახში მემკვიდრეობით გადმოცემული დაავადების გამოვლენას მშობელთან
შედარებით უფრო ადრეულ ასაკში და უფრო მძიმე ფორმით ეწოდება:
✔️ ანტიციპაცია.
¢ ID=00521 ანტიციპაცია დამახასიათებელია:
✔️ჰანტინგტონის დაავადებისთვის.
¢ ID=00522 რამდენია ალბათობა იმისა, რომ FMRP გენის მუტაციის მატარებელი დედის ვაჟს
გამოუვლინდეს ფრაგილურ X სინდრომთან დაკავშირებული გონებრივი ჩამორჩენილობა? -
✔️ 50%.
¢ ID=00523 თეი-საქსის დაავადება გამოწვეულია აუტოსომურ-რეცესიული ალელით, რომელიც
იწვევს ფერმენტ ჰექსოზამინიდაზა A-ს დეფიციტს. დაავადების სიმპტომებია სიბრმავე და
გონებრივი ჩამორჩენილობა. სიმპტომები პირველად თავს იჩენს 6 თვის ასაკში და საბოლოოდ
რამდენიმე წელიწადში იწვევს ნაადრევ სიკვდილს. გაზრდილი რისკის მქონე პოპულაციების
აშკენაზის გვარის ებრაელების და კვებეკზე მცხოვრები ფრანგული წარმოშობის კანადელების
გენეტიკური კონსულტაციით შესაძლებელი გახდა დაავადების სიხშირის შემცირება. როგორია
ალბათობა იმისა, რომ ნორმალურ ჰომოზიგოტ კაცს და მატარებელ ქალს ეყოლებათ თეი-საქსით
დაავადებული შვილი? -
✔️0%.
¢ ID=00524 თეი-საქსის დაავადება გამოწვეულია აუტოსომურ-რეცესიული ალელით, რომელიც
იწვევს ფერმენტ ჰექსოზამინიდაზა A-ს დეფიციტს. დაავადების სიმპტომებია სიბრმავე და
გონებრივი ჩამორჩენილობა. სიმპტომები პირველად თავს იჩენს 6 თვის ასაკში და საბოლოოდ
რამდენიმე წელიწადში იწვევს ნაადრევ სიკვდილს. გაზრდილი რისკის მქონე პოპულაციების
აშკენაზის გვარის ებრაელების და კვებეკზე მცხოვრები ფრანგული წარმოშობის კანადელების
გენეტიკური კონსულტაციით შესაძლებელი გახდა დაავადების სიხშირის შემცირება. ალისიას
ორივე მშობელი ჯანმრთელია, მაგრამ მისი და გარდაიცვალა თეი-საქსის დაავადებით.
როგორია ალბათობა იმისა, რომ ალისია არის თეი-საქსის დაავადების მატარებელი? –
✔️50%.
¢ ID=00524ლეშ-ნაიჰანის სინდრომის გამომწვევი მიზეზი X ქრომოსომაში არსებული
რეცესიული ალელია. სიმპტომებია ტუჩების, ხელის და ფეხის თითების კომპულსიური კვნეტა,
როგორც სხვა ანომალური ქცევები. რადგან ეს თვითდამაზიანებელი დაავადება ლეტალობით
მთავრდება, არ არის ცნობილი ამ დაავადებით შეპყრობილი ქალის არსებობა. როგორია
ალბათობა იმისა, რომ მატარებელ ქალს და ნორმალურ კაცს ეყოლებათ მატარებელი შვილი? -
✔️25%.
¢ ID=00525 ჰანტინგტონის დაავადება აუტოსომურ დომინანტური დაავადება. პაციენტებს
დაავადების პირველი ნიშნები ზრდასრულობის ასაკში უვლინდებათ (90-% ში 25-60 წლის
ასაკადე, საშუალოდ კი 40 წლისთვის). მათ ემართებათ ცნს-ის დარღვევები და კარგავენ
კოგნიტურ შესაძლებლობებს, კიდურების მოტორული მოძრაობის უნარს. დაავარდება მთავრდება
სიკვდილით სიმპტოპმების დაწყებიდან დაახლოებით 10 წელში. როგორია ალბათობა იმისა, რომ
ჰანგტონტონის დაავდების მქონე მამაკაცს, რომელსაც ჰყავს ნორმალური დედა, და ნორმალურ
ქალს ჰყავდეთ ჰანგტინტონის დაავადებით შეპყრობილი შვილი? –
✔️50%.
¢ ID=00526 ჰანტინგტონის დაავადება აუტოსომურ დომინანტური დაავადება. პაციენტებს
დაავადების პირველი ნიშნები ზრდასრულობის ასაკში უვლინდებათ (90-% ში 25-60 წლის
ასაკადე, საშუალოდ კი 40 წლისთვის). მათ ემართებათ ცნს-ის დარღვევები და კარგავენ
კოგნიტურ შესაძლებლობებს, კიდურების მოტორული მოძრაობის უნარს. დაავარდება მთავრდება
სიკვდილით სიმპტოპმების დაწყებიდან დაახლოებით 10 წელში. როგორია ალბათობა იმისა, რომ
ჰანგტინტონის დაავადების მქონე ჰომოზიგოტ ადამიანს ჰყავდეს იგივე დაავადებით
შეპყრობილი შვილი? –
✔️ 100%.

¢ ID=00528 ჩამოთვლილთაგან რამდენი ნუკლეოტიდის ცვლილებით არის გამოწვეული

ნამგლისებრი ანემია? –
✔️ 1
¢ ID=00529 ექსპრესიის ხასიათის მიხედვით ძირითადად რომელ დიდ კლასად იყოფა გენები?
-
✔️შიდამეურნეობის ცილები და ქსოვილსპეციფიკური სპეციალიზებული ცილები.
¢ ID=00530 როდის და რატომ ხდება ფენილალანინის დონის განსაზღვრა ფენილკეტონურიის
დიაგნოზის დადგენის მიზნით? -
✔️დაბადებიდან 24 შემდეგ, რადგან პირველ 24 საათში ფენილალანინის დონე
ფიზიოლოგიურად არ არის მომატებული და, მცდარი პასუხი თავიდან რომ ავიცილოთ, ამისთვის
უნდა დაველოდოთ 1 დღის გასვლას.
¢ ID=00531 მეტაბოლურ დაავადებათა რომელ ჯგუფს მიეკუთვნება ფენილკეტონურია? -
✔️მონოაციდოპათიები
¢ ID=00532 დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დამემკვიდრების ტიპია:
✔️ X-შეჭიდული რეცესიული
¢ ID=00533 ჩამოთვლილთაგან მუტანტური მიტოქონდრიის დნმ-ის დამემკვიდრების რომელ
ფორმას განაპირობებს „ბოთლის ყელის“ ეფექტი? -
✔️ჰეტეროპლაზმიას.
¢ ID=00534 ჩამოთვლილთაგან რომელ ორგანოთა სისტემაზე მოქმედებს ჰექსოამინიდაზას
დეფიციტი? -
✔️ნერვული სისტემა.
¢ ID=00535 რა არის ჰომოცისტინურიის ? -
✔️ ცისტათიონსინთაზას დეფიციტი.
¢ ID=00536 ჩამოთვლილიდან რომელი მუტაცია იწვევს კემპსის ჰემოგლობინის წარმოქმნას? -
 ✔️Asp99Asn.
¢ ID=00536რა არის დამახასიათებელი ახალშობილებში თეი-საქსისთვის? -
✔️მხედველობისა და ინტელექტის დაქვეითება.
¢ ID=00537 X-შეჭიდული ფრაგილური სინდრომის დროს გენის რომელ უბანში ხდება CGG
ტრიპლეტების ექსპანსია? –
✔️ 5’-არატრანსლირებადში.
¢ ID=00538 რას იწვევს მეთიონინის მაღალი დონე? -
✔️ჰომოცისტინურიას.
¢ ID=00539 10 წლის გოგონას ძირითადი სიმპტომია ნელა პროგრესირებადი სუნთქვის
გაძნელება, რომელსაც ნახველიანი ხველა ახლავს თან. დაავადება გართულდა ღვიძლის
ციროზით და გოგონა ჰოსპიტალში მოათავსეს. მას 3 დღის განმავლობაში აღენიშნებოდა
დიარეა და მუცლის ტკივილი. ფიქრობდნენ, რომ ეს იყო აპენდიციტი, რადგან გოგონას
აღენიშნებოდა ასციტი, გენერალიზებული შეშუპება და მარჯვენა პლევრაში ეფუზია, რომელიც
განვითარდა ქირურგიული ჩარევის შემდეგ. რომელია თქვენი სავარაუდო დიაგნოზი? -
✔️ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი.
¢ ID=00539ჩამოთვლილთაგან არასრული ოსტეოგენეზისათვის დამახასიათებელი კლინიკური
პოლიმორფოზის გამომწვევია:
❌დაავადება დომინანტურ-ნეგატიურად მემკვიდრეობს;
❌მუტაციის შედეგად სახეცვლილი კოლაგენი მრავალი ქსოვილის საფუძველია;
❌კოლაგენის გადაგვარებაში სხვადასხვა მუტაცია ჩართული მისი ჩამოყალიბების სხვადასხვა
ეტაპზე
✔️(სამივე სავარაუდო პასუხი კუსტარულადაა მოფიქრებული, ამიტომ შეიძლება გამოცდაზე სხვა
პასუხები იყო, თუმცა, ნებისმიერ შემთხვევაში მეოთხე სავარაუდო პასუხი - „ყველა
მათგანი“ - იყო სწორი).
¢ ID=00112 კისტური ფიბროზის დროს რომელი დარღვევა განაპირობებს სასუნთქ გზებში
შესქელებული ლორწოს დაგროვებას?
❌ წამწამოვანი ეპითელის დისფუნქცია;
❌ სასუნთქი კუნთების განუვითარებლობა;
❌ იმუნიტეტის დაქვეითება და ნატრიუმის გაძლიერებული ადსორბცია;
✔️ ნატრიუმის გაძლიერებული ადსორბცია და ქლორის დაქვეითებული სეკრეცია.
¢ ID=00540 CF გენის მატარებელ ქალს და მის ჰომოზიგოტ ნორმალურ მეუღლეს ჰყავთ
კისტური ფიბროზით დაავადებული შვილი. როგორ ახსნით ამ მოვლენას? -
✔️მეუღლე არ არის ბავშვის ბიოლოგიური მამა.
¢ ID=00541 რომელ გენში არსებული მუტაცია წარმოადგენს CF გენოკოპიას? -
✔️SCNN1
¢ ID=00542 CFTR გენის რომელი მუტაციაა გავრცელებული ყველაზე ნაკლებად შავკანიან
მოსახლეობაში? -
✔️F508
¢ ID=00543 CFTR გენის რომელი მუტაცია განსაზღვრავს მიდრეკილებას პანკრეასის
უკმარისობისკენ? –
✔️ ∆F508.
¢ ID=00544 CFTR გენის რომელი მუტაცია განსაზღვრავს პანკრეასის ნორმალური
ფუნქციონირების შენარჩუნებას? -
✔️ Arg117His
¢ ID=00545 რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ CFTR გენის მუტაციის მიხედვით
ჰეტეროზიგოტი მშობლების შვილი იყოს სრულად ჯანმრთელი? -
✔️25%.
¢ ID=00546 რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ CFTR გენის მუტაციის მიხედვით
ჰეტეროზიგოტი მშობლების შვილს განუვითარდეთ კისტური ფიბროზი? -
✔️ 25%.
¢ ID=00547 ალელური ჰეტეროგენურობის მაგალითია:
✔️კისტური ფიბროზი.
¢ ID=00548 ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის მქონე ჰომოზიგოტ ინდივიდებს ჰეპატოციტის
ზედაპირზე საერთოდ არ აქვთ LDL-რეცეპტორი, ჰეტეროზიგოტებს გააჩნიათ რეცეპტორთა 50%,
ხოლო ნორმალური ალელების მიმართ ჰომოზიგოტი ინდივიდები ფენოტიპურად ჯანმრთელები
არიან:
✔️არასრული დომინირება.
¢ ID=00549 რისი გამოყენება შეგვიძლია ბეტა თალასემიის და ნამგლისებრუჯრედოვანი
ანემიის სამკურნალოდ? -
 ✔️ ფეტალური ჰემოგლობინის ექსპრესიის გაზრდა.
¢ ID=00550 რატომ არის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეული de novo მუტაციით,
ხოლო ბეკერისა მემკვიდრულია? –
✔️ დიუშენის დისტროფია მამაკაცებისთვის ლეტალურია, ხოლო ბეკერის დისტროფიიან
მამაკაცებს 70%-იანი შემგუებლობა აქვთ, რაც დაავადების მემკვიდრეობით გადაცემას
შესაძლებელს ხდის.
¢ ID=00551 პაციენტს უგროვდება მეთიონინი და აღენიშნება ძვლების დაგრძელება. რომელ
დაავადებას აქვს ადგილი? -
✔️ჰომოცისტინურია.

¢ ID=00553 ფენილკეტონურიის დაავადების მქონე არამონათესავე 100 კაცს ჩაუტარეს

ტესტირება და ზოგს აღმოაჩნდა PAH და ზოგს BH4-ის მეტაბოლიზმის დარღვევა. რითია ეს
განპირობებული? -
✔️ ლოკუსური ჰეტეროგენურობა.
¢ ID=00554 დასავლეთ აფრიკაში ნამგლისებრი უჯრედის გენის სიხშირეა:
✔️ 0,15
¢ ID=00555 დასავლეთ აფრიკის პოპულაციაში ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის
ჰეტეროზიგოტული ფორმა გვხვდება 0,15 სიხშირით, როცა სხვა ქვეყნებში - ძირითადად 0,04
სიხშირით. რაზე მიუთითებს ეს ფაქტი? -
✔️ ჰეტეროზიგოტებისადმი პოზიტიური გადარჩევა.
¢ ID=00556 ლოკუსის მაკონტროლებელი უბნის LCR გენის დელეციისას, ბეტა თალასემიის
დროს აღარ ხდება:
✔️ ამ კლასტერის გენების ექსპრესია.
¢ ID=00557 პაციენტ ძმებს 10 წლის ასაკისთვის განუვითარდათ პროგრესირებადი სისუსტე,
რომელიც მოგვიანებით გენერალიზებული სახით გავრცელდა და აღენიშნებოდათ პარალიზებული
კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია. სხვა ნევროლოგიური დარღვევები არ აღენიშნებოდათ, თუმცა
აღმოუჩინეს დისფუნქციური ცილა გულის კუნთშიც, ტვინში სიმპტომატიკა კი ემსგავსებოდა
ტუბერკულოზს. ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადებაა ამის გამომწვევი?
✔️- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
¢ ID=00558 კისტური ფიბროზი აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა 1/2500. როგორია მოცემულ
პოპულაციაში ჰეტეროზიგოტული მატარებლობის სიხშირე? -
✔️1/25.
¢ ID=00552 რომელია სწორი ჰანტინგტონისათვისა და ზურგის ტვინის ატაქსიისთვის? -
✔️ დიდი რაოდენობით CAG ნუკლეოტიდების ექსპანსია (100-1000).
¢ ID=00552ლებერის თანდაყოლილი სინდრომის დროს:
✔️ ვექტორად გამოიყენება ადენოასოცირებული ვირუსი.
¢ ID=00552რომელი პრეპარატი თრგუნავს თიროზინკინაზას აქტივობას? -
✔️იმატინიბი.
¢ ID=00552კისტური ფიბროზის დროს რომელი დარღვევა განაპირობებს სასუნთქ გზებში
შესქელებული ლორწოს დაგროვებას? –
✔️ქლორის სეკრეციის შემცირება და ნატრიუმის შეწოვის გაზრდა.
¢ ID=00560 რომელი მეთოდი გამოიყენება ცილა დისტროფინის განსაზღვრისთვის ბეკერის
კუნთოვანი დისტროფიის სადიაგნოსტიკოდ? –
✔️კრეატინკინაზას დონის დეტექცია.
¢ ID=00561 რას იწვევს გლობინის ჯაჭვების დისბალანსი ბეტა-თალასემიების დროს? -
✔️ჰიპოქრომულ მიკროციტურ ანემიას, არასათანადო ერითროპოეზს ერითროციტების
წინამორბედებში, ჰაინცის სხეულების წარმოქმნასა და ჰემოლიზს მომწიფებულ
ერითროციტებში, ფეტალური ჰემოგლობინის ევოლუციურ გადარჩენას.
¢ ID=00562 რა ფუნქცია აქვს ტეტრაჰიდრობიოპტერინს ფენილკეტონურიის განვითარებაში? -
✔️წარმოადგენს ფენილალანინჰიდროქსილაზას კოფერმენტს.
¢ ID=00563 ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემია ჰომოზიგოტებში ვლინდება უფრო ადრე,
მიმდინარეობს უფრო მძიმედ, რადგან ადგილი აქვს:
✔️არასრული დომინანტობა.
¢ ID=00564 რა ხდება ერითროციტების ნაადრევი დესტრუქციის მიზეზი თალასემიების დროს?
–
✔️ უხსნადი ჰემოგლობინის დალექვა და ჩანართების - ჰაინცის სხეულების - დაგროვება .
¢ ID=00565 რომელი დაავადებების დროსაა თანხვედრა გენური მუტაციის საიტსა და
დაავადების პათოლოგიურ საიტს შორის? –
✔️ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი.
 ¢ ID=00566 ჩამოთვლილთაგან რომელი უბანი არეგულირებს ბეტა-გლობინის კლასტერში
ლოკალიზებული გენების „ჩართვა-გამორთვას“ ასაკის შესაბამისად? –
✔️ლოკუს-მაკონტროლებელი LCR უბრანი.
¢ ID=00567 კუნთების სისუსტე , კარდიომიოპათია ,წვივის კუნთების ჰიპერტროფია , ქუსლის
იოგები დაჭიმულია, ტკივილი ფეხზე წამოდგომისას, კრეატინკინაზას დონე გაზრდილია -
✔️ DMD
¢ ID=00568 ლოკუსური ჰეტეროგონულობის გათვალისწინება მნიშვნელოვანია -
✔️ფენილკეტონურიის მკურნალობისა
¢ ID=00569 თეი-საქსის დააავადებისას რომელი ნითერება გროვდება და აზიანებს თავის
ტვინს -
✔️ განგლიოზიდი
¢ ID=00570 მშობლებს ერთი შვილი კისტური ფიბროზით ჰყავთ დაავადებული და მომდევნო
შვილის ყოლისთვის საჭიროა თუ არა გენეტიკური ანალიზი? -
✔️საჭიროა რადგან მოხდეს ოჯახის წევრების მდგომარეობის შეფასსება, ზომების წინასწარი
მიღება, მაგ. კვების, პანკრეასის ფერმენტების დამატებით.
¢ ID=00571 ჰეტეროგენურობა, რომელიც გამოწვეულია სხვადასხვა სახის მუტაციით
სხვადასხვა ლოკუსში, ეწოდება:
✔️ ლოკუსური.
¢ ID=00143 მუტანტური მიტოქონდრიულ გენომის რომელი მდგომარეობა იწვევს
ნეიროსენსორულ სიყრუეს ამინოგლიკოზიდური ანტიბიოტიკოთერაპიის შედეგად?
❌ რეპლიკაციური სეგრეგაცია;
✔️ რ-რნმ-ის გენის ჰომოპლაზმია;
❌ ტ-რნმ-ის გენის ჰეტეროპლაზმია;
❌ “ბოთლის ყელის” ეფექტი.
¢ ID=00572 ჰეტეროგენურობა, როდესაც ოჯახში გარკვეული ფენოტიპის განვითარებაზე
პასუხისმგებელია ერთი და იმავე გენის სხვადასხვა მუტანტური ალელი, ეწოდება:
✔️ალელური.
¢ ID=00573 რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ LDL რეცეპტორის გენის მუტაციის
მიხედვით ჰეტეროზიგოტი მშობლების შვილს ბავშვობაში განუვითარდეს გულის კორონარული
დაავადება?
✔️ 25%
¢ ID=00574 კოლაგენის სინთეზში მთავარი ეტაპი -
✔️ პოსტრანლაციური მოდიფიკაცია
¢ ID=00575 დიუშენის დროს რა არის პათოლოგიურიო-
✔️სინთეზირებული ცილის სიგრძე
¢ ID=00576 მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციების რაოდენობა კორელირებს ფენოტიპურ
გამოვლინებასთან. რას შეესაბამება მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციების 40 პროცენტი? -
✔️ ქვეზღურბლოვან ფენოტიპს.
¢ ID=00577 რით შეიძლება აიხსნას ის ფაქტი, რომ მიტოქონდრიული დაავადებების დროს
ქალს შეიძლება გაუჩნდეს სხვადასხვა ფენოტიპის მქონე შვილები? -
✔️ჰეტეროპლაზმიით.
¢ ID=00577აზიური წარმოშობის 10 წლის ბიჭს უკვე 5 წელია აღენიშნება მუცლის
დაჭიმულობა,პერიოდულად სუნთქვის გაძნელება, ასევე აქვს ნორმასთან შედარებით დიდი
თავი, რომლის გარშემოწერილობა 54 სმ-ია, მოკლე კისერი, უხეში ტლანქი სახის ნაკვთები,
დაბალი ცხვირის ძგიდე, მოკლე განიერი თითები და დაბალი სასა, ასევე აღენიშნება
მცირედი გონებრივი ჩამორჩენილობა. დაავადებას ახასიათებს X-შეჭიდული მემკვიდრეობა -
✔️ ჰანტერის დაავადება.