Запорізький державний медичний університет

Кафедра внутрішніх хвороб 1 та симуляційної медицини

Завідувач кафедри - професор Кисельов С.М.

Викладач - доцент Бідзіля П.П.

Реферат

" Клінічні прояви синдрому Моріака та синдрому Нобекура"

Підготувала:

Студентка 15 групи

Новошинська Тетяна Максимівна

Запоріжжя 2020
 План

1. Визначення

2. Причини

3. Патогенез

4. Клінічні прояви

5. Діагностика

6. Лікування
 Визначення

Синдром Моріака (вторинний діабетичний глікогеноз) - тяжке

ускладнення цукрового діабету 1 типу у дітей, яке розвивається внаслідок
тривалої декомпенсації цукрового діабету з розвитком кетоацидозу та
гіпоглікемічних станів.

Синдром Небекура - розвиток клінічної симптоматики, подібно

клініці синдрому Моріака, у дітей з тривалим декомпенсованим цукровим
діабетом без ожиріння.

Причини

Обидва синдроми розвиваються у дітей з раннім початком та

тривалим декомпенсованим станом цукрового діабету 1 типу. Також
спостерігається кореляція маніфестації синдрому з неправильним лікуванням
діабету.

Основні причини:

 Неправильно підібрані дози інсуліну

 Використання неякісних лікарських засобів
 Відсутність достатнього самоконтролю рівня глікемії
 Неправильне введення препаратів інсуліну
 Відхилення від дієти

Патогенез

При тривалій декомпенсації цукрового діабету розвивається

недостатність інсуліну, яка призводить до посилення гіперглікемії, оскільки
глюкоза не може потрапити до клітин, о посилюється розпад глікогену для
компенсації недостатності внутрішньоклітинного вмісту глюкози.
 Також посилюється обмін ліпідів, що характеризується посиленням
синтезу холестерину та фракцій ліпопротеїнів і викликає гепатомегалію та
жирову дистрофію печінки.

Недостатність інсуліну стимулює підсилення продукції

контрінсулярних гормонів, що посилює ліполіз, глюконеогенез, катаболізм
білків.

Також, є інформація про те, що синдром Моріака залежить від мутації

в гені PHKG2, який є каталітичною субодиницею ферменту кінази
глікогенфосфорилази, який відповідає за активацію метаболізму глікогену.

Клінічні прояви

Клінічна картина синдрому Моріака має комплекс зовнішніх ознак.

Характерна затримка росту, оскільки формування кісткової тканини
відбувається з запізненням та розвитком остеопорозу.

Спостерігаються прояви катаракти та захворювань сітківки ока.

Характерною ознакою діабетичного глікогенозу є ожиріння за

кушингоїдним типом ( жир відкладається переважно в області обличчя та
шиї (місяцеподібне обличчя), верхній частині тулуба).

Відмічається посилений ріст волосяних покривів, утворення стрій.

Основним симптомом є гепатомегалія, однак, зі збереженням функцій

органу.

Порушення статевого дозрівання проявляється у формі статевого

інфантилізму.

Для синдрому Нобекура, на відміну від синдрому Моріака, характерна

відсутність надлишкового розвитку підщкірно - жирового шару.

Діагностика
 Спочатку проводиться збір анамнезу та загальний огляд дитини
(низький ріст дитини, ожиріння за кушингоїдним типом, надлишковий
волосяний покрив, недорозвиненість статевих ознак). При пальпації
відзначається гепатомегалія (може досягати рівня пупка, печінка щільна,
поверхня її гладенька, край загострений, пальпація безболісна).

Для підтвердження діагнозу проводяться додаткові тести:

 Біохімічний аналіз крові (за відсутності контролю цукрового

діабету будуть спостерігатися коливання рівня глюкози у крові)
 Денситометрія (для раннього виявлення ознак остеопорозу)
 УЗД печінки (підтвердження гепатомегалії та виключення
інших причин її)
 Рентгенографія кісток кисті та зап'ястка (визначення кісткового
віку дитини)
 Біопсія печінки (призначається не всім хворим, для
диференційної діагностики з хворобою Гірке)

Лікування

1. Базис-болюсная інсулінотерапія (для максимальної імітації

природної секреції інсуліну)
2. Додаткова фармакотерапія ( гіполіпідемічні засоби,
гепатопротектори, вітаміни групи В, стероїдні гормони, статеві
гормони)
3. Фізіотерапія ( для відновлення метаболізму жирової тканини)
4. Школа діабету (навчання дитини, щодо особливостей життя з
діагнозом цукровий діабет)
 Список літератури

 Макдональд М.Дж., Хасан Н.М., Ансари И.Х., Лонгакр М.Дж.,

Кендрик М.А., Стокер С.В. (2016). «Открытие генетической
метаболической причины синдрома Мориака при диабете 1 типа»
 Гарднер Д., Шобек Д. Базисная и клиническая эндокринология. -Бином.
– 2018. – 696 с.
 Передерій В.Г., Ткач С.М. Основи внутрішньої медицини. Вінниця : Нова
книга, 2010